Биохимический анализ крови скрининг 1 триместра расшифровка. Пренатальный скрининг. Подготовка и проведение скрининга

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ, как делают и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, .

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

• Что такое скрининг
• Что такое пренатальный скрининг и его цели
• Профилактика пороков развития
• Подготовка
• Как сдают анализ
• Когда будут готовы результаты
• Для чего нужно делать УЗИ
• Сроки проведения пренатальных тестов
• Беременная в группе риска – что делать дальше
• Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
• Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
• Типичные профили МоМ для 1 триместра
• Типичные профили МоМ для 2 триместра
• Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
• Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

• рак груди;
• туберкулез;
• опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу . Причинами являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

• преконцепционная;
• перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчины и женщины;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием , отказ от курения и т.д.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты . А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – — .

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по и 6 дней. Оптимальный срок – — .

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке — . Оптимальное время – — .

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

• развития ;

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

• хромосомных аномалий;
• отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – — . Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

• альфа-фетопротеин АФП;
• свободный эстриол;
• ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

• неправильно определенные сроки беременности;
• учет результатов ;
• несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
• некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.

1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска ( , вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров влияют:

• срок беременности (концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока);
• вес (чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови);
• этническая принадлежность (уровни зависят от расы);
• беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
• инсулинозависимый сахарный диабет (уровни снижены);
• курение (уровень ХГЧ снижается на 18%);
• патологии плаценты и ее расположения;
• особенности течения беременности;
• беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Актуальное видео

Пренатальный скрининг

Каждая беременная женщина в первом триместре должна пройти такое обследование, как скрининг. Оно необходимо для того, чтобы на самых ранних стадиях определить риски отклонений в развитии плода. В медицине установлены средние показания анализов, которые указывают на то, что здоровье будущего малыша в норме. Однако и некоторые отклонения допустимы, поскольку на них могут влиять особенности каждой женщины. Поэтому, сделав скрининг 1 триместра, необходимо обратиться к своему врачу для расшифровки результатов и назначения других необходимых анализов.

Как проводится скрининг первого триместра?

Скрининг 1 триместра проводится в период с 11 по 13 неделю беременности, реже на 9 - 10 неделе, в 2 этапа. Для его полноценного осуществления необходимо пройти ультразвуковое исследование и сдать на анализ кровь. Кроме этого, учитываются и другие результаты обследований. В настоящее время в большинстве лабораторий используется специальная компьютерная программа, которая на основе всех предоставленных данных выдает результат. В результате содержится уровень риска рождения малыша с такими серьезными отклонениями, как синдромы Дауна и Эдвардса. Но разные лаборатории использую неодинаковое оборудование и системы расчетов, поэтому для получения достоверных результатов необходимо сдать все анализы в одном месте.

Ультразвуковой скрининг представляет собой традиционное обследование плода. Производится оно либо через кожу живота, либо через влагалище. Как правило, способ определяется положением плода - отдается предпочтение тому, при котором наилучшим образом будет просматриваться необходимый участок.

Наряду с ультразвуковым исследованием, проводится анализ крови на уровень различных элементов. Называется он биохимическим скринингом. В результате его выявляется уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).

Нормы скрининга

Когда проводится скрининг 1 триместра, норма определяется в каждом случае по-разному. Зависит это и от способов, которые использует конкретная лаборатория, и от особенностей женского организма. В любом случае следует довериться в этом вопросе специалистам, поскольку самостоятельно крайне сложно определить, насколько опасно положение. Даже в случае отклонений от нормы врач не ставит конкретного диагноза, а назначает дополнительные обследования.

Имея в виду ультразвуковой скрининг 1 триместра, норма устанавливается в зависимости от нескольких показателей. Измеряется толщина воротникового пространства (сокращенно ТВП). Если она превышает норму, то велик риск развития синдрома Дауна. В таком случае необходимо обратить внимание и на другие моменты, такие как, наличие носовой косточки, размер верхнечелюстной косточки, величина мочевого пузыря, количество пупочных артерий, внешний вид венозного кровотока и частоту сердцебиения.

При биохимическом исследовании проводится анализ крови. В результате выявляется уровень ХГЧ либо свободной β-субъединицы ХГЧ и PAPP-A (это англоязычная аббревиатура, расшифровку которой можно перевести на русский язык как «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью»).

Средние показатели

Когда беременная женщина проходит биохимический скрининг 1 триместра, норма может определяться по-разному, но чаще всего используются следующие показатели.

Свободная β-субъединица ХГЧ:

• 9 неделя: 23,6 - 193,1 нг/мл;
• 10 неделя: 25,8 - 181,6 нг/мл;
• 11 неделя: 17,4 - 130,4 нг/мл;
• 12 неделя: 13,4 - 128,5 нг/мл;
• 13 неделя: 14,2 - 114,7 нг/мл.
• Норма уровня РАРР-А:
• 8-9 неделя: 0,17 - 1,54 мЕД/мл;
• 9-10 неделя: 0,32 - 2, 42 мЕД/мл;
• 10-11 неделя: 0,46 - 3,73 мЕД/мл;
• 11-12 неделя: 0,79 - 4,76 мЕД/мл;
• 12-13 неделя: 1,03 - 6,01 мЕД/мл;
• 13-14 неделя: 1,47 - 8,54 мЕД/мл.

Также существует и общий для всех показатель, он представляет собой коэффициентное значение, которое получается в результате исследования соотношений различных веществ в крови. Обозначается он англоязычной аббревиатурой MoM, расшифровывается она примерно как кратное от среднего. В идеальной ситуации он равен единице. Но такие встречаются крайне редко, и нормой считаются показания в пределах от 0,5 до 2 MoM.

Возможные причины отклонений от нормы

Что делать, если в результате скрининга вы обнаружили в анализах отклонения от норм? Во-первых, не следует переживать. Естественно, что вам необходимо сразу записаться на прием к врачу. Дело в том, что исследования состояния беременной женщины и растущего малыша представляет собой очень сложный процесс, который под силу только специалистам. Каждый человек уникален, он имеет свои особенности и заболевания. Все это оказывает влияние на результаты анализов. Поэтому, прежде чем делать конкретные выводы, необходимо пройти дополнительное обследование.

Часто отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:

• курение;
• прием некоторых медикаментов;
• сахарный диабет;
• плохое самочувствие во время сдачи анализов;
• наступление беременности в результате искусственного оплодотворения;
• многоплодная беременность;
• малый или излишний вес женщины;
• тяжелое протекание беременности, угроза выкидыша.

Скрининг 1 триместра - это необходимое обследование, которое позволяет выявить нарушения на самых ранних стадиях и принять необходимые меры. Эти анализы безопасны для здоровья будущего малыша и беременной женщины, поэтому необходимо их пройти. При исследовании результатов доверьтесь врачу. Но если сразу после биохимического скрининга он настаивает на прерывании беременности, говоря о серьезных отклонениях, имейте в виду, что такие выводы преждевременны, и вам необходимо сдать дополнительные анализы. Это поможет подтвердить или опровергнуть опасения и принять меры.

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения.

Между тем, пренатальный скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование.

Когда проводят

Первый проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на - .

Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое

Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной.

Методами скрининга называются исследования, которые могут применяться для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении.

Результаты показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

1. Специальный ультразвуковой скрининг
   • традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео.
   • Если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. К примеру, в «Инвитро» исследование обходится примерно в 1500 рублей.
2. Биохимический скрининг .
   • Направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна.

Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий.

Биохимия плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз.

Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии.

А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Что исследуется в первом триместре

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ - так называемого хорионического гормона человека.

Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных.

На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот - нормы выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты (показатели).

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca - компьютерная программа. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») включает в себя следующие исследования:

• Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
• Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ.

То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Данное обследование во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

• Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
• Если ранее было несколько выкидышей.
• В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
• Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
• Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
• При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
• Если женщина работает на вредном производстве.
• В случае, если брак близкородственный.
• Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время дальнейшего развития плода.

Анализ крови позволяет:

• обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B.
• оценить уровень определенных гормонов женщины при беременности.
• тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение.

В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии.

Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровка нормы

1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A - показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме - 20000 - 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы.

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.

Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

Кому показана процедура

Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.

На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

Вероятные риски

Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму.

Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.

Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:

Возраст выше 30 лет, если беременность первая;
- наличие серьезных генетических аномалий;
- при двух и более прерываниях беременности;
- хронические инфекционные заболевания;
- наследственные патологии у родителей;
- брак с кровными родственниками;
- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

Факторы влияния на тест

Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.

Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.

Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.

Подготовка к скринингу

К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.

Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.

Анализ всегда должен производиться натощак. Разрешается за 4-5 часов до теста выпить немного негазированной воды.

Скрининг во время 1 триместра

Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.

Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.

Скрининг во время 2 триместра

Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна.

Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.

Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.

Расшифровка и нормы показателей (1 триместр)

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно - ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.

С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы - от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл.

Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.

Расшифровка и нормы показателей (2 триместр)

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.

Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП - от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают - от 1,6 до 49 тыс. единиц.

Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог - 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.

Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Причины отклонения ХГЧ

Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.

С другой стороны, значительное повышение уровня ХГЧ свидетельствует о трофобластической болезни у матери, а также о многоплодной беременности. Пониженные показатели могут быть следствием внематочного развития плода. Если опасения подтвердились в результате УЗИ, то риск генетического заболевания становится реальным.

Отклонения других показателей

Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.

Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.

Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.

Скрининг первого триместра - комплексное диагностическое обследование беременных женщин, которое выполняется в период с 11-й по 13-ю недели. Благодаря двойному тесту на ранней стадии можно выявить врожденные патологии в развитии плода, а еще узнать, какая существует вероятность тяжелых хромосомных нарушений. Далеко не все женщины проходят скрининг 1 триместра, но надо помнить, что возможен и неблагоприятный итог беременности.

Показать всё

Кто обязан проходить первый скрининг

Существуют отдельные группы беременных женщин, которые в обязательном порядке должны пройти все исследования.
К ним относятся следующие ситуации:

• Если возраст женщины больше 35 лет.
• Если существует угроза выкидыша.
• Если предыдущие беременности прерывались самостоятельно или переставали развиваться (замершая беременность).
• Если женщина работает на вредном для здоровья производстве.
• Если в семье уже рождался ребенок с врожденными патологиями.
• Если в первые 12 недель беременности женщина перенесла любое заболевание инфекционного характера.
• Если женщина злоупотребляет алкоголем, наркотиками или сигаретами.
• Если хоть один из родителей страдает наследственным заболеванием.
• Если родители являются родственниками.
• Если женщина принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время беременности.

Все остальные женщины могут добровольно отказаться от проведения теста.



Как подготовиться к исследованию

Чтобы получить достоверные результаты, женщина должна выполнить первый скрининг в 10-14 недель беременности. Наиболее точные результаты получаются в период 11-12 недели. Поэтому важно правильно подсчитать срок беременности. Он начинается с первого дня менструального цикла. Однако будет лучше, если его рассчитает врач-гинеколог. Первый скрининг включает в себя ультразвуковое исследование плода и биохимические анализы крови на бета-ХГЧ и РАРР-А.


Для того чтобы получить достоверные данные, к исследованию нужно подготовиться.

Если ультразвуковое исследование выполняется трансабдоминально (через живот), то мочевой пузырь должен быть наполненным, желательно не мочиться за 4 часа до исследования. Если ультразвук выполняется трансвагинально, то особой подготовки не требуется.

Если во время УЗИ специалист обнаружит неразвивающуюся беременность, то скрининг заканчивается.

Как подготовиться к биохимическому анализу крови:

• Кровь берут из вены на голодный желудок.
• За 2-3 дня до скрининга нельзя употреблять аллергенные продукты - шоколад, орехи, цитрусовые, морепродукты. На время стоит отказаться от жирной, острой и копченой пищи.





Какие патологии выявляют на двойном тесте

Благодаря этому исследованию уже на ранней стадии можно выявить нарушения в развитии будущего ребенка, а также хромосомные отклонения.


К ним относятся:

• Синдром Дауна - одно из самых часто встречающихся генетических отклонений.
• Синдром Ланге - многочисленные отклонения в развитии плода. Даже если малыш сможет выжить, у него будет сильная умственная отсталость.
• Синдром Патау - тяжелые патологии внутренних органов. Малыши с таким пороком живут только несколько месяцев.
• Синдром Эдвардса. При нормальном развитии плода пуповина включает в себя две артерии и одну вену. При наличии этого синдрома на УЗИ выявляются по одной артерии и вене.
• Патологическое развитие нервной трубки.
• Омфалоцеле (эмбриональная грыжа). Это выпячивание в области пупка, в котором находятся внутренние органы.
• Анэнцефалия - патология, при которой отсутствует головной мозг.
• Аномалии в строении сердца.
• Кистозная гигрома шеи – опухолевидное образование, которое включает в себя серозное содержимое. Оно хорошо визуализируется на ультразвуковом исследовании в шеи плода. Больше чем в половине случаев это заболевание передается по наследству.
• Мегацистис – увеличенный мочевой пузырь.

Заниматься расшифровкой полученных результатов должен только врач-гинеколог.

Многие специалисты считают, что первый скрининг важнее, чем второй, потому что именно он дает более точные результаты (до 95%, второй лишь 90%). Если результаты первого теста хорошие, то второй чаще всего не назначается.





Нормы и расшифровка УЗИ

Во время проведения ультразвукового исследования специалист должен внимательно рассмотреть строение эмбриона и сравнить срок беременности с разными показателями.


Для оценки развития эмбриона необходимо выполнить следующие замеры.

КТР (копчико-теменной размер)– показатель, который определяет расстояние от головы до копчика. Его применяют для определения срока беременности. В таблице указаны нормальные величины КТР.

Отклонения от среднего значения не всегда означают патологию. Опережение КТР на несколько дней указывает на крупный плод. При значении ниже нормы возможны следующие ситуации:

• позднее оплодотворение;
• замершая беременность (при отсутствии сердцебиения);
• недостаток некоторых гормонов, например прогестерона;
• инфицирование плода;
• генетические отклонения;
• сердечно-сосудистые заболевания, патологии щитовидной железы и репродуктивных органов у матери.

ТВП эмбриона (толщина воротникового пространства). В норме этот показатель равен от 1,5 до 2,7 мм. ТВП является одним из важнейших маркеров генетических отклонений. В таблице указаны нормальные величины этого показателя. Для оценки этого показателя необходимо точно знать неделю и день беременности. ТВП невозможно определить во втором триместре. Если ТВП больше 3 мм, то это является признаком синдрома Дауна или Эдвардса. Если толщина воротникового пространства составляет больше 5 мм, то врачи настаивают на прерывании беременности, т. к. риск хромосомных патологий достаточно велик. Но говорить об окончательных прогнозах рано. Прежде необходимо сдать кровь. Только при плохих результатах и размере шейной складки больше 3 мм крови назначается биопсия хориона.



Размер кости носа. По этому показателю также можно определить наличие синдрома Дауна. Определение размера носовой кости является обязательным во время проведения УЗИ. Измерить ее можно начиная с 10-11 недели беременности, но оценивать размер носовой кости рекомендовано лишь с 12 недели. В норме этот показатель не больше 3 мм. Увеличенная кость или ее полное отсутствие говорит о высоком риске наличия синдрома Дауна. Если другие показатели в норме, то размеры носа являются индивидуальной особенностью ребенка.

БПР (бипариентальный размер головки) - расстояние между теменными бугорками, т. е. от виска до виска. Этот показатель увеличивается пропорционально сроку.

Увеличенные размеры данного показателя говорят о:

• Крупном плоде, если другие показатели увеличены.
• Росте ребенка скачками. Если другие параметры в норме, то через пару недель БПР будет соответствовать норме.
• Наличии опухли в головном мозге. Эта патология не совместима с жизнью.
• Гидроцефалии из-за инфекционного заболевания матери. В этом случае будут назначены антибиотики и есть шанс сохранить здоровую беременность.

Уменьшенный размер указывает на недоразвитость головного мозга или отсутствие некоторых участков.

ЧСС плода в норме составляет 150-180 ударов в минуту. Она изменяется в зависимости от срока беременности. Учащенный пульс может указывать на синдром Дауна. Уменьшенная ЧСС должна насторожить, дополнительно необходимо сдать другие анализы.

Хорион – оболочка, которая окружает плод. Толщина хориона в самом начале беременности составляет всего несколько миллиметров, а на 13-й неделе она становится плацентой. На скрининговом УЗИ анализируют состояние хориона. Если ворсины будут недоразвиты, это говорит о возможных аномалиях внутриутробного развития. Кроме этих параметров необходимо оценить развитие всех органов, сосудов пуповины и плаценту. К примеру, мочевой пузырь виден на УЗИ только с 11-й недели. Если этот орган увеличен, то это косвенно указывает на нарушения в развитии эмбриона.

Наверняка, многие женщины хотят узнать пол ребенка уже на первом УЗИ. Размеры эмбриона еще очень малы, поэтому определить пол можно с вероятностью 50% на 50%.

Нормы и расшифровка результатов биохимического анализа крови

Это исследование проводится только после прохождения УЗИ. Биохимические показатели крови зависят от срока беременности и нормы меняются каждый день.




Кровь сдается для определения таких специфических веществ, как бета-ХГЧ и РАРР-А, а также рассчитывается МоМ-коэффициент.

Свободный бета-ХГЧ при оценке риска развития хромосомных патологий является более информативным, чем просто гормон ХГЧ. Этот гормон повышается не только при беременности, но и при гормональных нарушениях или во время приема некоторых лекарственных препаратов. Благодаря бета- ХГЧ можно более достоверно рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. В таблице указаны нормальные значения этого показателя. Следует помнить о том, что в разных лабораториях они могут незначительно отличаться.

Если срок был определен верно, а бета-ХГЧ не соответствует норме, то можно заподозрить следующие отклонения, представленные в таблице:

РАРР-А - это вещество, которое вырабатывает плацента. В период беременности этот показатель постоянно растет. Отклонения в большую или меньшую степень указывают на наличие различных патологий у малыша. Если значение РАРР-А ниже, чем в среднем по региону, то это может указывать на развитие синдрома Дауна или Эдвардса. Если этот показатель выше нормы, то существует высокий риск выкидыша или неразвивающейся беременности. После 14-й недели РАРР-А уже не будет информативен.

МоМ - коэффициент, который рассчитывается после определения бета-ХГЧ и РАРР-А. Нормой этого показателя с 9 по 13 недели беременности считается коэффициент от 0,5 до 2.

Если МоМ меньше 0,5, то это указывает на высокий риск синдрома Эдвардса, если больше 2 - то на синдром Дауна. МоМ корректируется с поправкой на анамнез женщины.



Как рассчитывается перинатальный риск

Чтобы результаты скрининга были достоверными, сдавать биохимический анализ крови и проходить УЗИ необходимо в один день, в одном медицинском учреждении и обязательно в указанные сроки проведения исследования.



Риск отклонений рассчитывается в специальной программе, куда вносятся данные проведенных исследований, возраста женщины и индивидуальных особенностей организма. Результат выдается программой в виде дроби. К примеру, получилась такая дробь 1:350. Это означает, что из 350 беременных с такими же данными только у одной родится ребенок с патологиями. В зависимости от полученного значения, заключение может быть:

• Положительное. В данном случае риск патологии довольно высок и требуется консультация врача-генетика. Он порекомендует дополнительные исследования для окончательной постановки диагноза или его опровержения. Для этого беременная должна пройти амниоцентез, кордоцентез или биопсию ворсинок хориона. На раннем сроке беременности рекомендуется проводить именно биопсию ворсинок хориона, потому что остальные процедуры проводятся на большем сроке. Кроме этого, результатов придется ждать 3 недели. При подтверждении плохих анализов, врач направляет женщину на прерывание беременности, которое будет проведено на 14-16 неделе. Если делать амниоцентез в период 16-17 недель и ждать результата еще 3 недели, то прерывание беременности состоится только на 20-й неделе. На этой стадии ребенок уже начинает шевелиться, и при должном уходе, если состоятся преждевременные роды, может даже выжить. На этом сроке уже не делают аборт, а искусственно вызывают роды, что негативно сказывается на психике женщины. Но следует помнить, что ни один врач не может заставить беременную сделать аборт, это должно быть совместное решение семьи.
• Отрицательный. Это значит, что риск патологии низкий и дополнительные исследования не нужны. Женщине следует пройти второй скрининг в указанные сроки.

Если результаты скрининга показывают высокую вероятность патологии, не стоит паниковать. Ведь это не окончательный диагноз, а всего лишь предположение, которое можно опровергнуть с помощью дополнительных анализов.




Достоверность скрининга и необходимость его проведения

Существуют достаточно противоречивые мнения о целесообразности скрининга даже среди самих врачей. Следует помнить, что скрининг не несет точной информации - будет ли ребенок здоров или у него имеются какие-либо патологии. Благодаря этому исследованию можно лишь узнать вероятность развития заболевания.

Это исследование дает возможность пройти дополнительные анализы и прервать беременность на маленьком сроке или, наоборот, подготовиться к рождению ребенка с особенностями. При отсутствии рисков будущая мама может спокойно наслаждаться своей беременностью и не переживать о здоровье малыша.



Редко, но бывают такие ситуации, когда результаты скрининга оказываются ложными. При расчете рисков необходимо учитывать множество факторов, которые влияют на конечный результат. Ложные результаты могут быть вызваны:

1. 1. Ожирением женщины. Такое состояние провоцирует высокий уровень гормонов, что влияет на результаты двойного теста.
2. 2. Беременностью, которая наступила в результате ЭКО. РАРР-А в этом случае понижается на 10-15%.
3. 3. Беременностью двумя и более плодами.
4. 4. Психологическим настроем женщины во время проведения исследования. Страх или тревожность искажают результаты.
5. 5. Амниоцентезом, который проводился за неделю или меньше до скрининга.
6. 6. Сахарным диабетом, который понижает уровень ХГЧ.

Факторы, влияющие на расчет коэффициента МоМ, должны выявляться на предварительном обследовании и учитываться в скрининге.