Скрининг 1 триместра что показывает анализ крови. Срок проведения первого скрининга при беременности. Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения.

Между тем, пренатальный скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование.

Когда проводят

Первый проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на - .

Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое

Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной.

Методами скрининга называются исследования, которые могут применяться для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении.

Результаты показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

1. Специальный ультразвуковой скрининг
   • традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео.
   • Если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. К примеру, в «Инвитро» исследование обходится примерно в 1500 рублей.
2. Биохимический скрининг .
   • Направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна.

Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий.

Биохимия плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз.

Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии.

А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Что исследуется в первом триместре

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ - так называемого хорионического гормона человека.

Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных.

На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот - нормы выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты (показатели).

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca - компьютерная программа. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») включает в себя следующие исследования:

• Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
• Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ.

То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Данное обследование во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

• Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
• Если ранее было несколько выкидышей.
• В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
• Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
• Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
• При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
• Если женщина работает на вредном производстве.
• В случае, если брак близкородственный.
• Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время дальнейшего развития плода.

Анализ крови позволяет:

• обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B.
• оценить уровень определенных гормонов женщины при беременности.
• тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение.

В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии.

Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровка нормы

1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A - показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме - 20000 - 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы.

Указанный тип обследования назначают женщинам, у которых диагностируется 11-13 неделя беременности. Начальный этап первого скрининга при беременности – ультразвуковое исследование. После этого беременную направляют на биохимический анализ крови.

Подобные мероприятия дают возможность определить генетические дефекты, патологии в строении эмбриона и своевременно отреагировать на них.

Как правильно подготовиться к первому скринингу?

Рассматриваемая процедура включает два вида обследования, каждый из которых нуждается в определенной подготовке.

УЗИ

Может проводиться двумя способами:

1. Наружным (aбдоминaльным). Сдается при наполненном мoчевом пузыре, поэтому за 30-60 минут до начала процедуры беременной нeобходимo выпить минимум пол литра очищенной воды без газа либо же не мочиться за 3-4 часа до начала УЗИ.
2. Вагинальным. Данный вид обследования не требует особой подготовки. Некоторые клиники требуют от пациенток приходить на прием со своей пеленкой, стерильными перчатками и презервативом для датчика УЗИ. Все это можно приобрести практически в любой аптеке.

(двойной тест)

Предусматривает следующие подготовительные мероприятия, игнорирование которых может существенно повлиять на результаты тестирования:

• За 2-3 дня до анализа беременной следует воздержаться от жирной, соленной пищи (мясо, морепродукты), цитрусовых и шоколада. То же самое касается поливитаминов.
• Кровь нужно сдавать натощак. Последний прием пищи должен быть минимум за 4 часа до сдачи анализа.
• Врачи также советуют исключить половые акты за пару дней до начала скрининга.

Как проходит и что показывает первый скрининг у беременных?

Указанный тип обследования нужно начинать с . Ведь именно ультразвуковая диагностика дает возможность определить точный срок беременности — а это очень важно для второго этапа скрининга: двойного теста. Ведь показатели нормы крови, к примеру, для 11 и 13 недели будут отличаться.

Кроме того, если ультразвуковое исследование будет констатировать замирание плода либо наличие у него серьезных аномалий, в биохимическом анализе крови отпадет надобность.

Таким образом, на момент прохождения второго этапа первого скрининга у беременной на руках должно быть заключение врача-УЗИста.

Ультразвуковое исследование

Рассматриваемый вид обследования благоприятствует выявлению таких физических недостатков плода:

• Задержка в развитии.
• Наличие серьезных патологий.

Также благодаря УЗИ определяется срок беременности, количество плодов в матке, устанавливается приблизительная дата родов .

В первой трети беременности на ультразвуковом аппарате проверяют следующие показатели:

1. Расстояние от копчика до теменной части головы. Данный параметр также именуют копчико-теменным размером (КТР). На 11-й неделе беременности КТР варьируется в пределах 42-50 мм, на 12-й неделе – 51-59 мм, на 13-й – 62-73 мм.
2. Размеры носовой кости. На 11-й неделе она не визуализируется. На 12-13 неделях ее параметры составляют более 3-х мм.
3. Расстояние между бугорками теменной области , или бипaриетальный рaзмер (БПР). В норме данный показатель должен составлять 17 мм на 11-й неделе; 20 мм на 12-й неделе; 26 мм на 13-й неделе беременности.
4. Окружность головы эмбриона.
5. Расстояние от лба до затылка.
6. Строение головного мозга , симметричность и размеры его полушарий, качество закрытости черепа.
7. Частота сердечных сокращений (ЧСС). Посредством указанного параметра можно выявить аритмию сердца. Измеряя ЧСС УЗИст должен быть весьма внимательный: в связи с маленькими сроками беременности возможно перепутать пульсацию сосудов пациентки с сердцебиением эмбриона. В норме рассматриваемый показатель варьируется в пределах: 153-177 на 11-й неделе беременности; 150-174 – на 12-й неделе; 147-171 – на 13-й.
8. Параметры сердца и его артерий.
9. Структуру бедренных, плечевых, голенных костей.
10. Расстояние между внутренней и внешней поверхностью кожного покрова шеи, или толщину воротничкового пространства (ТВП). В норме данный показатель будет составлять: на 11-й неделе беременности 1,6-2,4 мм; на 12-й неделе – 1,6-2,5 мм; на 13-й неделе – 1,7-2,7 мм.
11. Структуру хориона (плаценты), его местоположение. При обнаружении отслаивания хориона устанавливаются его объемы и есть ли тенденция к прогрессированию. Подобное явление может спровоцировать кровянистые выделения и жалобы беременной на болевые ощущения.
12. Форма и размер желточного мешочка , качество снабжения пуповины сосудами. Желточный мешочек в норме к 12-й неделе беременности уменьшается в размерах, и на момент проведения ультразвуковой диагностики он должен представлять собой мизерное (4-6 мм) кистозное новообразование округлой формы.
13. Строение матки, ее придатков . Особое внимание уделяют яичникам: на более поздних сроках беременности обследовать их проблематично.

На момент проведения УЗИ первого скрининга плод должен быть расположен правильно , чтобы специалист смог произвести качественный осмотр и произвести необходимые замеры.

Если же ребенок расположен неправильно, пациентку просят перевернуться со спины на бок, покашлять, либо поприседать.

Двойной тест (нормы и расшифровка)

Для данного вида обследования используют кровь из вены, которую берут натощак.

Биохимический скрининг нужен для определения следующих параметров:

1.Протеина беременных (PAAP -A )

Указанный белок продуцируется плацентой, и с течением беременности увеличивается.

В норме показатели данного белка будут следующими:

• 11-12 неделя: 0,77-4,76 мЕД/мл.
• 12-13 неделя: 1,04-6,01 мЕД/мл.
• 13-14 неделя: 1,48-8,54 мЕД/мл.

Пониженное количество РААР-А может быть следствием следующих отклонений:

1. Имеет место быть угроза выкидыша.
2. У развивающегося эмбриона синдром Дауна, Эдвардса либо иной генетический недуг.

Увеличение уровня РААР-Р в крови будущей мамы зачастую не имеет важного диагностического значения.

2. Количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)

Этот гормон вырабатывается на первых неделях беременности, достигая максимального уровня на 12-й неделе беременности, после чего количество рассматриваемого гормона уменьшается.

Благодаря изучению показателей количества ХГЧ в крови беременной, можно определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений.

В листе-заключении этот параметр пишут в графе «свободный β-ХГЧ».

В первом триместре беременности норма указанного гормона следующая:

• 11-я неделя: 17,3-130,2 нг/мл.
• 12-я неделя: 13,3-128,4 нг/мл.
• 13-я неделя: 14,3-114,7 нг/мл.

Завышенные показатели уровня ХГЧ могут свидетельствовать о нескольких явлениях:

• У развивающегося плода синдром Дауна.
• У будущей мамы сахарный диабет.
• Беременная страдает сильным токсикозом.

Cнижение уровня рассматриваемого гормона может иметь место на фоне следующих факторов:

• Существует угроза выкидыша.
• Беременность сформировалась вне полости матки
• Невыполнение плацентой своих основных функций.
• У эмбриона синдром Эдвардса.

Какие патологии могут выявить на скрининге первого триместра?

В первые три месяца беременности посредством обследований можно выявить либо заподозрить наличие следующих недугов:

• Погрешности в строении нервной трубки (менингоцеле).
• Синдром Дауна. Распространенность данной болезни: 1:700. Своевременное выявление указанной патологии дало возможность снизить рождаемость больных малышей (1 на 1100 случаев).
• Пуповинная грыжа (омфалоцеле). Ультразвуковое исследование показывает, что внутренние органы находятся в грыжевом мешке, а не в брюшной полости.
• Синдром Эдвардса (1:7000). Характеризуется сниженной частотой сердечных ударов, омфалоцеле, недостаточным количеством кровеносных сосудов на пуповине, отсутствием (невозможностью визуализировать) носовой кости. В зоне риска находятся беременные, возраст которых превышает 35 лет.
• Триплоидии. При данной патологии в оплодотворенной яйцеклетке вместо 46 присутствует 69 хромосом. Такое явление может возникнуть вследствие неправильной структуры яйцеклетки, либо при проникновении в одну яйцеклетку двух сперматозоидов. Зачастую при подобных аномалиях женщины не вынашивают плод, либо рождают мертвых детей. В тех редких случаях, когда удалось родить живого малыша, период его жизни ограничивается несколькими днями/неделями.
• Болезнь Патау (1:10000). УЗИ констатирует отсталость в структуре головного мозга, трубчатых костей, повышение уровня ЧСС, омфалоцеле. Зачастую младенцы, что рождаются с подобным диагнозом живут максимум пару месяцев.
• Синдром Смита-Лемли-Опица (1:30000). Является результатом генетических нарушений, из-за которых невозможно качественное усвоение холестерина. Рассматриваемая патология способна провоцировать множество пороков в развитии, наиболее тяжкие из которых – погрешности в функционировании головного мозга и внутренних органов.

Для подтверждения некоторых из вышеперечисленных патологий требуется дополнительные диагностические мероприятия, и в большинстве случаев они – инвазивные.

Что может повлиять на результаты, и может ли врач ошибиться на первом скрининге?

Скрининг первого триместра беременности имеет определенные минусы.

С другой же стороны, обследование проводить все-таки надо: своевременное выявление той или иной патологии даст возможность прервать беременность (если плод с тяжкими отклонениями), либо предпринять меры для сохранения беременности (если существует угроза).

В любом случае, для любой будущей мамы полезно будет знать, что ложноположительные результаты скрининга могут иметь место при следующих ситуациях:

1. ЭКО. При искусственном оплодотворении параметры затылочной части эмбриона будут на 10-15% выше нормы. Двойной тест покажет повышенное количество ХГЧ, и низкий уровень (до 20%) РААР-А.
2. Вес будущей мамы: сильная худоба является следствием снижение количества гормонов, а при ожирении наблюдается прямо противоположенное явление.

На какой неделе делают скрининг во время 1 триместра, чтобы получить максимум сведений о ребенке?

Будущие мамы зря спешат идти на обследование, как только узнают о своем интересном положении. 1-й скрининг, состоящий из анализа крови и УЗИ, бессмысленно проходить рано.

Но откладывать его тоже нельзя, ведь эта обязательная процедура оценивает процессы внутриутробного развития.

В первые три месяца беременности надо пройти скрининг, чтобы без опозданий обнаружить серьезные патологии.

К ним относятся аномалия зачатка будущей нервной системы, синдром Патау, грыжа пупочного канатика (кишечник и печень располагаются за пределами брюшной полости – в грыжевом мешке), трисомия по 21-й (синдром Дауна) или 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).

На УЗИ во время 1 триместра измеряют рост зародыша, определяя его копчико-теменной размер, окружность и бипариетальный размер головы.

На первом скрининге можно посмотреть, симметричны ли относительно друг друга правое и левое полушария. В это время врачу будет видно, какие структуры появились у головного мозга.

Первый скрининг предполагает измерение длины четырех основных костей: бедра, голени, плеча и предплечья.

Врач проверяет, где располагаются внутренние органы (сердце и желудок), определяет размеры сердечной мышцы и идущих от нее вен и артерий.

Также на УЗИ в первые три месяца беременности измеряют окружность живота эмбриона.

Биохимический скрининг направлен на определение плазменного белка А и хорионического гонадотропина человека.

Благодаря этому исследованию врач узнает о наличии хромосомных аномалий, о возможных рисках и осложнениях протекания беременности.

В первом триместре исследование ни в коем случае нельзя пропускать женщинам, которые замужем за близким родственником, и тем, у кого случались несколько выкидышей.

Первый скрининг – это очень важная процедура для женщин, переболевших в положении вирусной или бактериальной инфекцией.

Вовремя прийти на УЗИ и сдать анализ крови из вены надо женщинам, у которых:

• ранее была замершая беременность;
• есть родные с генетическими отклонениями;
• уже рождался ребенок с синдромом Дауна или Эдвардса;
• возраст достиг 35-летия;
• была лечебная терапия препаратами, запрещенными при беременности.

Забывать про посещение врача-узиста нельзя в любом случае, ведь каждому родителю нужно убедиться в здоровье ребенка.

Временные рамки и особенности

Будущей маме можно сходить на УЗИ плода и сдать кровь на анализ на 10-й неделе беременности. Но врачи призывают сделать это несколько позже – между 11 и 13 неделями.

Именно на этом сроке есть возможность выполнить точные измерения уровня гормонов и воротниковой зоны плода.

Крайнее время для осмотра внутренних органов и конечностей ребенка на 1 скрининге – 14 неделя беременности.

Лучше прийти на УЗИ хотя бы на этом сроке, чем еще позже, ведь врачам нужно вовремя определить время родов и степень развития ребенка по его копчико-теменному размеру.

Первое обследование для будущей мамы начнется с УЗИ. К трансвагинальному осмотру готовиться нет необходимости, но для проведения трансабдоминального УЗИ придется выпить большое количество воды (1 литр).

Наполнение мочевого пузыря перед осмотром на 10 – 14 неделе – обязательное условие, иначе ультразвук не пройдет через брюшную стенку.

Трансабдоминальное УЗИ делают через брюшную стенку. Женщине необходимо некоторое время полежать, оголив живот и паховую область.

Врач будет водить по коже специальным датчиком, обработанным гелем для улучшения скольжения.

Для проведения трансвагинального исследования на 10 – 14 неделе беременности женщине надо полностью освободиться от одежды ниже пояса, лечь и согнуть ноги.

Врач введет во влагалище тонкий датчик, на который наденет специальный презерватив, и оценит развитие плода в матке.

Боли это не причинит, но, возможно, после процедуры будут наблюдаться мажущие кровянистые выделения.

В следующий раз, для проведения второго скрининга, подготовки не потребуется, потому что ультразвуку помогут проникнуть внутрь накопившиеся околоплодные воды.

К забору крови для определения соотношения гормонов придется готовиться всегда. На несколько дней до анализа на 10 – 14 неделе беременная обязана отказаться от сладостей, мяса и рыбы.

Обычно забор крови из вены производят утром. Непосредственно перед этим нельзя завтракать. Можно покушать последний раз за 4 часа до процедуры.

Показатели УЗИ в 1 триместре

После проведения УЗИ первого триместра женщине хочется разобраться в информации, написанной в протоколе осмотра.

Ведь сами мамы не знают, сколько должны составлять копчико-теменной и бипариетальный размеры, толщина воротникового пространства и частота сердечных сокращений.

Толщина воротникового пространства (ТВП) на 10-й неделе беременности в норме равняется 1,5 – 2,2 мм. На 11 и 12 неделях этот показатель увеличивается минимум до 1,6 мм.

На 13-й неделе 1-го триместра он составляет уже 1,7 – 2,7 мм. Если значение ТВП выше установленной нормы, то у ребенка могут быть генетические отклонения.

Чтобы определить показатель БПР, нужно точно знать, сколько дней прошло со дня зачатия ребенка.

Важно оценить толщину воротникового пространства в период первого триместра, так как потом измерение этого показателя будет недоступно.

На сроке 10-11 недель на экране оборудования УЗИ должна четко визуализироваться носовая кость. Чуть позже врач уже имеет возможность измерить ее. Нормальный размер носовой кости – от 3 мм. Такой показатель отмечают почти у 100 % эмбрионов.

Когда делается первый скрининг, определяется, сколько раз в минуту бьется сердце ребенка. На 10 неделе орган эмбриона должен совершать более 161 удара в минуту.

Предел – 179 ударов. На неделю позже сердце ребенка должно биться реже, совершая от 153 до 177 ударов в минуту.

Нормальный показатель для 12-й недели – 150 – 174 уд./мин., а для 13-й – 147 – 171 уд./мин.

Слишком частое сердцебиение ребенка может свидетельствовать о наличии аномалии 21-й пары хромосом, то есть о синдроме Дауна.

Во время первого скрининга врач обязательно определяет у эмбриона размер верхнечелюстной кости. Если этот показатель меньше нормы, следует подозревать у ребенка генетическое заболевание – трисомию.

Позже 11 недели беременности становится возможным осмотр мочевого пузыря у плода. Увеличение органа – явный признак заболевания ребенка синдромом Дауна.

Результаты анализа крови в 1 триместре

Биохимический скрининг в первые три месяца беременности выявляет, сколько в сыворотке крови содержится ХГЧ и РАРР-А. Но наиболее информативен, чем ХГЧ, показатель β-ХГЧ.

Дело в том, что уровень ХГЧ может изменяться не только по причине беременности женщины. Иногда на его значение могут повлиять нарушения гормонального фона и прием определенных лекарственных средств.

Уровень же β-ХГЧ зависит исключительно от срока беременности женщины. На 10 неделе его значение должно колебаться между 25,8 и 181,6 нг/мл, на 11-й – между 17,4 и 130,4 нг/мл.

В течение 12 недели этот показатель в норме составляет 13,4 – 128,5 нг/мл. Когда заканчивается 13 неделя беременности, уровень β-ХГЧ может достигать 14,2 – 114,7 нг/мл.

Значение β-ХГЧ может свидетельствовать не только о наличии у плода отклонений в геноме, но и о неправильном течении беременности и ухудшении состояния женщины.

Если биохимический скрининг показал, что у женщины повышен уровень гормона, то это может говорить о:

• многоплодной беременности;
• остром токсикозе;
• синдроме Дауна;
• сахарном диабете;
• пузырном заносе.

Также причина может быть в приеме некоторых препаратов и наличии у беременной раковых заболеваний.

Низкий уровень β-ХГЧ сигнализирует об иных проблемах:

• синдром Эдвардса у плода;
• беременность в маточной трубе;
• замершая беременность;
• риск самопроизвольного аборта.

В период 1 триместра у женщины очень важно определить уровень белка РАРР. Он производится плацентой и постепенно растет на протяжении беременности.

Когда отмечается низкий уровень РАРР-А, врач подозревает у плода хромосомные аномалии. Чаще всего встречаются синдромы Дауна и Эдвардса.

Но, если скрининг показал очень высокий уровень РАРР-А, то беременность замерзшая или она может неожиданно прерваться.

Определять уровень РАРР-А лучше до 14-й недели. Делать это позже нецелесообразно, так как потом по содержанию этого белка синдром Дауна выявить уже не удастся.

Чтобы вовремя узнать важные данные о процессе внутриутробного развития ребенка, принять во внимание все риски и выявить аномалии, сделать УЗИ и анализ крови необходимо вовремя.

По правилам, женщина должна пройти все обследования первого триместра в период с 10 по 14 неделю.

Первый скрининг или скрининг первого триместра предполагает комплексное обследование, которое проводится путем забора крови из вены и проведения УЗИ на сроке 11-14 недель. Он позволяет определить риск патологических изменений у плода, и, прежде всего, направлен на выявление пороков развития нервной трубки, синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, грубых нарушений в развитии других органов и систем.

В России скрининг стал проводится относительно недавно- с 2000 года.За этот период значительно снизились показатели рождения детей с такими патологиями как синдром Дауна: если ранее 1 на 600 новорожденных,то сейчас 1 на 1100;синдром Эдвардса: выявляют у каждой 400 беременной(нередко такая беременность прерывается самостоятельно, поэтому частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 к 6500 (то есть, из 6500 женщин, у 1 родится ребенок с трисомией 18).

Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.

Кому назначают скрининг

• женщинам чей возраст на момент беременности 35 лет и старше
• женщинам у которых есть в наличии наследственные заболевания
• женщинам, перенесшим вирусные заболевания во время беременности на ранних сроках;
• если предыдущие беременности заканчивались замиранием плода, мертворождением
• если малыш от близкородственного брака
• если будущая мама употребляет наркотики или лекарственные препараты, запрещённые при беременности;
• если мама страдает алкоголизмом
• если первые дети с генетическими отклонениями;
• если у будущей мамы вредные условия работы;
• если были выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Первый скрининг могут провести также в том случае, если пара сама изъявит желание убедиться в том, что с их ребёнком всё в порядке. Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).

Когда делают первый скрининг при беременности

Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой. Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-го дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.

Какие исследования проводятся

Скрининг первого триместра включает в себя:

• исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
• биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)

Что определяют по результатам исследований

УЗИ исследование :

• телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
• окружность головы;
• длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
• рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
• скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
• объём вод;
• симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
• КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
• ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
• ТВП (это толщина воротникового пространства);
• ЧСС (частоту сердечных сокращений);
• БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
• структуру, расположение, размеры плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• состояние маточной шейки;
• её гипертонус

Биохимический анализ крови:

• уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
• содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).

Как подготовиться к анализу

• Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
• Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
• Трансвагинальное УЗИ беременности подготовки не требует.
• При абдоминальном УЗИ желательно, чтобы у беременной мочевой пузырь был переполнен. Для этого за несколько часов до исследования нужно выпить достаточное количество негазированной, чистой воды и не ходить в туалет.
• Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
• За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
• За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.

Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.

Первый скрининг при беременности нормы:

УЗИ исследование:

Копчико-теменной размер (КТР)

• • • В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
    • в 11: 42-50;
    • в 12: 51-59;
    • в 13: 62-73.

Толщина воротникового пространства(ТВП)

• • • В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
    • в 11: от 1,6 до 2,4;
    • в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
    • в 13: 1,7-2,7.

Частота сердечных сокращений (ЧСС -удары в мин)

• • • В 10 недель: 161-179;
    • в 11: от 153 до 177;
    • в 12: 150-174;
    • в 13: 147-171.

Носовая кость

• • • В 10 недель: невозможно определить;
    • в 11: не измеряется;
    • в 12: более 3 мм;
    • в 13: более 3.

Бипариетальный размер (БПР)

• • • В 10 недель: 14 мм;
    • в 11: 17;
    • в 12: 20;
    • в 13: 26.

Биохимический анализ крови:

β-ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):

• • • в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
    • в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
    • в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.

Если β-ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:

• • • в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
    • в 11: от 17,4 до 130,3;
    • в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
    • в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.

Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):

• • • в 10 недель: 0,45-3,73;
    • в 11: 0,78-4,77;
    • в 12: 1,03-6,02;
    • в 13: 1,47-8,55.

Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-го диагноза!

Отклонения от нормы

УЗИ исследование

• • • Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

• • • Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
    • Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

• • • Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
    • Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
    • Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности.

Биохимический анализ крови:

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин. Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности. вне зависимости от срока беременности.

Повышеный уровень β-ХГЧ наблюдается при:

• • • синдроме Дауна
    • многоплодной беременности
    • токсикозе тяжелой степени
    • сахарном диабете у матери

Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

• • • синдром Эдвардса
    • внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
    • плацентарная недостаточность
    • высокий риск прерывания беременности

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью . Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий :

• • • Синдром Корнелии де Ланге (характерные симптомы:«причудливое лицо» – густой для новорожденного волосяной покров головы, соединенные брови и длинные загнутые реснички, деформация ушей и маленький носик с открытыми спереди ноздрями, промежуток от верхней губы до кончика носа аномально большой,тоненькая красная кайма верхней губы, уголки губ опущены;микроцефалия головного мозга;брахицефалия – уменьшение высоты черепа с одновременным увеличением его горизонтального размера;патологии полости рта и носоглотки – атрезия хоан, аркообразное небо с расщелиной, сбои в процессе прорезывания молочных зубов,дисфункции зрения – страбизм, нарушения формы хрусталика, роговицы, глаза, близорукость, атрофия зрительного нерва;>укороченные конечности, их эктродактилия, олигодактилия и другие аномалии конечностей;кожа мраморной окраски;аномалии сосков и гениталий;гипероволосение тела;эпизодическая судорожная готовность, гипотонус, гипертонус мышц;карликовость;умственная отсталость разной степени – от незначительных отклонений от нормы (редко) до олигофрении и имбецильности в большинстве случаев.Этиология и патогенез этого синдрома пока не установлены и находятся в стадии изучения.)
    • Синдром Дауна
    • Синдром Эдвардса
    • Угроза преждевременного прерывания беременности

Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения

Результаты получены — что дальше?

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.Нужно учитывать что на уровень ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так: Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• • • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
    • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать если Вы опаздали на первый скрининг

Если женщина пропустила первый скрининг, то сделать вывод о наличии или отсутствии риска развития у плода синдрома Дауна, а также других патологий, можно во время второго скрининга, который проводится с 16-й по 20-ю неделю беременности. Самый удачный период - вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.