Prisca 1 триместра расшифровка нормы. Первый скрининг при беременности: обследования и сроки проведения. Что определяют по результатам исследований

Скрининг 1 триместра, что это такое и в какие сроки должен проводиться? Обязательным ли он является и насколько точно интерпретируются результаты? Данное обследование представляет собой объединение двух - ультразвукового и анализа крови, которые обязательно проходят в один день.

Пренатальный скрининг 1 триместра считается достоверным при соблюдении 2 условий.
1. Он выполнен опытным специалистом в сроки от 11 до 13,6 недель. При этом КТР плода не должен быть менее 45 мм, иначе измерение ТВП (воротникового пространства) нельзя будет считать достоверным для подсчета риска рождения ребенка с хромосомными патологиями.

2. Риски нужно считать, не опираясь только на данные УЗИ, и не смотря только на биохимический скрининг 1 триместра. Данную работу должна выполнить специальная программа. И она выдаст результат по рискам для разных генетических и хромосомных заболеваний. Риски будут прописаны среднестатистические (где учитывается только возраст) и индивидуальные. Так вот скрининг 1 триместра плохой, если индивидуальные риски выше базовых (возрастных). В этом случае врач может направить на консультацию к генетику. А уже он, возможно, назначит в кратчайшие сроки повторить УЗИ, только экспертного класса и (или) инвазивную диагностику (кордоцентез, биопсию ворсин хориона или амниоцентез). Рекомендации во многом будут основываться на данных УЗИ. Иногда на этом сроке врач УЗ-диагностики видит у плода очень тяжелые пороки развития, несовместимые с жизнью. В этом случае назначается повторное УЗИ и рекомендуется прерывание. В инвазивной диагностике обычно нет необходимости.

Если скрининг узи 1 триместра в целом в норме, но индивидуальный риск рождения больного ребенка высокий, тогда врач может рекомендовать дождаться второго скрининга или провести инвазивную диагностику, по результату которой можно будет сказать точно, здоров ли генетически ребенок.

На ранних сроках проводится биопсия ворсин хориона - это довольно рискованная процедура, в плане высокого риска выкидыша после нее. На генетический анализ врач берет клетки из плаценты, эту процедуру еще называют биопсией плаценты.

На сроке после 16 недель делают амниоцентез. На анализ берутся околоплодные воды. Этот анализ считается очень информативным и более безопасным, чем биопсия ворсин хориона и кордоцентез. На первый обычно соглашаются женщины во избежание длительного вынашивания нежизнеспособного плода. Ведь после 12-13 недель нужно ждать срока, когда врачи смогут вызывать искусственные роды. А это примерно 18 недель.

Но если вы не попали в нормы скрининга 1 триместра по узи, при этом не хотите ждать второго скрининга и тем более инвазивную диагностику, есть возможность сделать неинвазивный тест. Пока в России он не распространен. И очень дорог. Порядка 30000 рублей стоит анализ. Но достоверность его примерно такая же, как и амниоцентеза. При этом отсутствует риск самопроизвольного прерывания беременности.

Скрининг 1 триместра предполагает рассмотрение уровней двух гормонов в крови будущей матери - хгч и РАРР-А. Высокий хгч может свидетельствовать о высоком риске синдрома Дауна у ребенка, а низкий - синдрома Эдвардса. При этом низким оказывается и PAPP-A. Но окончательная расшифровка результатов скрининга 1 триместра выполняется только вместе с УЗИ.

Повлиять на результат анализов крови может ситуация, когда у женщины присутствует явная угроза выкидыша, если она принимает препараты прогестерона. А ведь с угрозой протекают очень многие беременности. Кроме того, играет роль вынашивает женщина один плод или несколько, есть ли у нее излишек или недостаток веса, было ли зачатие естественное или экстракорпоральное оплодотворение. Поэтому совсем неправильно пытаться интерпретировать и волноваться относительно отдельно анализов крови.

Когда лучше делать скрининг первого триместра - может и должен посчитать непосредственно гинеколог. Именно поэтому важно встать на учет по беременности до 12 недель. Желательно явиться к врачу впервые не позднее 8-9 недель, так как на бесплатное прохождение скрининга во многих российских регионах дефицит талонов. Возможно, для получения талона нужно будет немного подождать. У вас как раз для этого ожидания останется лишнее время.

Но вот сроки проведения скрининга 1 триместра определены. Осталось только сдать кровь и сделать УЗИ в указанный день. Многие женщины считают, что для большей достоверности результата нужно принимать какие-то меры. Должна ли осуществляться подготовка к первому скринингу при беременности и какая? Как таковой подготовки не нужно. Некоторые специалисты рекомендуют за несколько дней до обследования соблюдать диету, но большой необходимости в этом нет. Не нужно будущей маме себя ограничивать в питании. И еще один важный вопрос - как делается скрининг первого триместра натощак или нет, как лучше? Вообще, желательно все анализы крови сдавать на голодный желудок. В том числе и этот. Но иногда бывает так, что анализ назначается на вторую половину дня. Тогда голодать с вечера прошлого дня, конечно же, не следует.

Проводится УЗИ. Причем иногда врачу требуется не только абдоминальный доступ, но и вагинальный. Показатели, которые особенно интересуют доктора, это толщина воротникового пространства, визуализация и размер носовой кости, скорость венозного кровотока. Кроме того, врач смотрит все органы и системы плода, размеры конечностей, головы. Измеряет шейку матки у женщины, чтобы на раннем сроке диагностировать истмико-цервикальную недостаточность, если она имеется.

Результаты биохимического скрининга 1 триместра обычно бывают готовы в течение нескольких дней. И все это время будущая мама находится в напряжении. Особенно если читала или лично знакома с нехорошими историями, связанными с данным обследованием. Обычно женщина посещает врача 1 раз в 2-3 недели, и если приходит результат скрининга с высоким риском раньше, чем она должна явиться на прием в женскую консультацию, ей звонят врач или акушерка и приглашают подойти. Если хороший скрининг первого триместра - можно не волноваться и дополнительно ничего не сдавать и не посещать генетика. Следует отметить, что у молодых женщин намного меньше риск хромосомных патологий.

Скрининг 2 триместра заключается в сдаче трех показателей крови. Но его обычно назначают только тем женщинам, которые либо не прошли первый скрининг, либо его результаты были неудовлетворительными.

И в заключение нужно сказать о том, насколько вообще нужен первый скрининг. Можно ли обойтись без него? Конечно, да, все зависит только от желания женщины. На УЗИ в 12 недель можно выявить тяжелые пороки развития. Ну а высокий или низкий риск - это не гарантия рождения больного или здорового ребенка.

Однако классический скрининг рекомендуется обязательно проходить женщинам старше 35 лет и тем, у кого уже есть дети с генетическими отклонениями, или случаи вынашивания детей с хромосомными патологиями, если в генетическом коде есть отклонения.

30.10.2019 17:53:00
Действительно ли фастфуд опасен для здоровья?
Фастфуд считается вредным, жирным и бедным на витамины. Мы выясняли, действительно ли фастфуд так плох, как его репутация, и почему он считается опасным для здоровья.

29.10.2019 17:53:00
Как вернуть женские гормоны к балансу без лекарств?
Эстрогены влияют не только на наше тело, но и на нашу душу. Только когда уровень гормонов оптимально сбалансирован, мы чувствуем себя здоровыми и радостными. Естественная гормональная терапия может помочь вернуть гормоны в баланс.

29.10.2019 17:12:00

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
в 11 недель – 153-177
в 12 недель – 150-174 удара в минуту
в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 мм
в 11 – 17 мм
скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,60
11 неделя: 17,4-130,3
расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
сглажены контуры лица
при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

тенденция к урежению частоты биений сердца
есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
не видно костей носа
вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

почти у всех – учащенное сердцебиение
нарушено развитие головного мозга
замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
нарушение развития некоторых участков головного мозга
пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Будущих мам могут одолевать различные страхи о здоровье их ребёнка. Специально для установления заболеваний на ранних сроках беременности был разработан биохимический скрининг первого триместра, полностью безопасный для матери и малыша. В совокупности с другими методами исследований он даёт высокую точность результатов.

Что такое биохимический скрининг первого триместра

Биохимический скрининг первого триместра - это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Видео: пренатальный скрининг первого триместра беременности

Необходимость проведения исследования

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

возраст женщины более 35 лет;
угроза выкидыша;
самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
замершая беременность в анамнезе;
инфекционные заболевания во время беременности;
рождённые дети с аномалиями развития;
установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
приём запрещённых лекарственных препаратов;
наследственные заболевания у отца и матери;
алкоголизм;
наркомания;
курение;
профессиональные вредности;
близкородственная связь отца и матери ребёнка;
радиационное облучение отца и матери.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода - синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома - трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Подготовка к взятию крови на анализ

Подготовку к анализу следует проводить уже за несколько дней до него. Исключите из рациона сладкое, орехи, морепродукты, жирные, острые и копчёные блюда, цитрусовые. Помните, что беременным нельзя употреблять алкоголь, особенно перед проведением анализа.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:

при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
избыточный вес матери - распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
курение или алкоголизм матери;
простудные заболевания во время сдачи анализа;
угроза выкидыша.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

синдром Дауна у плода;
многоплодная беременность;
сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

синдроме Эдвардса;
плацентарной недостаточности;
угрозе выкидыша;
внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Нормы РАРР-А

РАРР-А - это белок, вырабатываемый плацентой и отвечающий за её развитие и функциональность, а также за иммунный ответ во время беременности. Синтез происходит на протяжении всей беременности и увеличивается пропорционально её сроку.

Если уровень РAPP-A понижен, то это может говорить о:

синдроме Дауна;
синдроме Эдвардса;
синдроме Корнелии де Ланге;
угрозе выкидыша;
плацентарной недостаточности;
болезни печени у матери.

Сильно повышенный уровень РAPP-A – признак угрозы выкидыша или инфекционного заражения.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента - 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты - обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин - белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

синдром Дауна;
нарушения развития центральной нервной системы;
некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол - очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

плацентарной недостаточности;
угрозе выкидыша и преждевременных родов;
заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Выявить патологию на ранних этапах внутриутробного развития помогает скрининг . Этот комплекс диагностических мероприятий направлен на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сопоставления показателей сроку беременности. Процедура является обязательной и проводится у всех будущих мам.

Зачем нужен скрининг при беременности?

Скрининг при беременности является обязательной процедурой, в ходе которой устанавливают риск развития отклонений у плода. Диагностические процедуры помогают выявить предрасположенность к развитию генетических аномалий плода, установить несоответствие развития внутренних органов малыша сроку беременности.

Процедура носит рекомендательный характер, однако женщины никогда не отказываются от ее проведения, зная значимость подобных исследований. Существуют и показания, наличие которых обуславливает обязательное проведение исследования:

возраст женщины больше 35 лет;
наличие ;
самопроизвольный аборт в анамнезе;
наличие хромосомных аномалий плода в прошлые беременности;
перенесенные инфекции на малых сроках;
вынужденный прием препаратов, противопоказанных на малых сроках;
наличие вредных привычек (алкоголизм, наркомания);
близкородственные отношения отца и матери малыша.

Скрининг 1 триместра – что это такое?

Первый скрининг при беременности является комплексным обследованием материнского организма. При его осуществлении врачи преследуют цель ранней диагностики и дальнейшей коррекции аномалий развития плода. Параллельно проводят и оценку состояния здоровья будущей мамы. Скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и биохимического исследования крови беременной. Оценка показателей крови проводится на втором этапе, при наличии отклонений и подозрениях на патологию на основании результатов УЗИ. Этапы проводятся последовательно, допускается осуществление двух процедур в один день.

УЗИ скрининг 1 триместра

УЗИ при беременности имеет важное значение. С помощью ультразвука врачам удается заглянуть в материнскую утробу, оценить состояние маленького организма, его внутренних органов. В ходе подобного исследования в рамках скрининга 1 триместра врачи обращают внимание на антропометрические показатели, которые являются индикатором правильного развития плода, соответствия размеров его организма сроку гестации. Когдп проводится скрининг 1 триместра врач обращает внимание на следующие параметры:

КТР (копчико-теменной размер);
размер головки плода;
симметричность полушарий головного мозга;
размер длинных трубчатых костей;
размер сердца и диаметр отходящих от него сосудов;
локализацию желудка и других внутренних органов.

Биохимический скрининг 1 триместра

Подобные анализы при беременности врачи назначают после получения плохого результата УЗИ. Заподозрив патологию на экране монитора, медики желают удостовериться в объективности выдвигаемых предположений. Стоит отметить, что данное исследование должно проводиться исключительно в определенный срок беременности, так как нормы показателей напрямую зависят от этапа гестации. При биохимическом исследовании крови обращают внимание на следующие показатели:

Что показывает первый скрининг?

Проводя первый скрининг, врачи стараются исключить возможные хромосомные аномалии. Эти нарушения никак себя не проявляют внешне, их наличие не отражается на состоянии беременной женщины. Однако выявить их можно по характерным изменениям внешности плода и по наличию определенных маркеров в крови будущей мамы. Среди возможных патологий, которые помогает выявить скрининг 1 триместра:

Синдром Дауна – хромосомы, встречается в 1 из 700 случаев.
Патологии развития нервной трубки (энцефалоцеле).
Омфалоцеле – при данной патологии часть внутренних органов помещена под кожу передней брюшной стенки, в грыжевой мешок.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Встречается редко, 1 случай на 10 000 беременностей. Сопровождается тяжёлым повреждением внутренних органов. 90 % малышей, рожденных с данной патологией, умирают в течение первого года жизни.
Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Встречается в 1 из 7000 случаев. Чаще возникает у старородящих матерей (беременных после 35 лет).
Триплоидия – у малыша диагностируют тройной набор хромосом, что сопровождается множественными пороками развития.
Синдром Корнелии де Ланге – характеризуется развитием у плода многочисленных пороков с возникновением умственной отсталости в будущем.

Как делают скрининг первого триместра?

Скрининг при беременности в 1 триместре проводится в строгие временные рамки. Женщине заранее сообщают время его проведения. В назначенный срок она приходит в консультацию и сначала проходит УЗИ. Проводиться данное исследование может трансвагинально (через влагалище) или трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). В целом процедура для пациентки не отличается от обычного УЗИ. После получения результатов при подозрении на патологию назначают биохимическое исследование крови. Материал забирается из вены, натощак в утреннее время.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чтобы настроить себя, заранее подготовиться к исследованию, женщины нередко интересуются у врачей, когда делают скрининг 1 триместра. Сроки этого обследования очень ограничены – чтобы получить объективные результаты, проводить его надо строго в определенные сроки беременности. Оптимальным для скринингового исследования является период от первого дня 10 недели беременности до 6 дня 13 недели. В большинстве случаев первый скрининг при беременности, сроки которого названы выше, осуществляют на 11–12 неделях гестации. В это время ошибка в расчетах минимальна.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Чтобы скрининг первого триместра оказался объективным, врачи настаивают на соблюдении правил подготовки к исследованию. В случае с УЗИ все просто: если оно проводится трансвагинальным датчиком, то особой подготовки не требуется; если через переднюю брюшную стенку – требуется наполнить мочевой пузырь перед процедурой УЗИ.

Подготовка к биохимическому исследованию крови является более сложной и включает в себя:

Соблюдение диеты: исключение из рациона цитрусовых, морепродуктов, шоколада.
Отказ от жареных и жирных блюд.
Кровь сдается в утренние часы, натощак. Последний прием пищи должен происходить не позднее чем за 12 часов до предполагаемого времени анализа.

Результаты скрининга 1 триместра – расшифровка, норма

После того как проведен скрининг 1 триместра, расшифровка результатов осуществляется исключительно врачом. Беременная не в силах объективно оценить полученные значения, даже при сравнении их с показателями нормы. Каждая беременность имеет свои особенности, поэтому оценку результата стоит проводить с учетом течения гестации, ее срока, состояния женского организма, количества вынашиваемых плодов.

При оценке показателей индивидуального развития малыша, полученных с помощью УЗИ, врачи обращают внимание на следующие параметры:

КТР – размер плода от темени до копчика;
длина тела – размер тела малыша от макушки до пяток;
окружность головы;
БПР (бипариетальный размер) – расстояние между темными буграми;
ТВП – толщина воротникового пространства;
ЧСС – частота сердечных сокращений малыша.

При проведении биохимического скрининга при беременности обращают внимание на два основных показателя:

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин;
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью.

Нормы скрининга 1 триместра – расшифровка УЗИ, таблица

В каждом индивидуальном случае врачи при оценке результатов ультразвукового исследования скрининга 1 триместра делают поправку на индивидуальные особенности развития плода. Учитывая этот факт, медики допускают незначительное отклонение показателей от установленных норм. Кроме того, на результаты проведенных исследований может оказать влияние и другой фактор – ошибка расчета срока, проводимая акушером. Проводя первый скрининг при беременности, нормы которого приведены в таблице ниже, врачи сначала определяют точно срок гестации.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов крови

Как отмечалось выше, к исследованию крови беременной прибегают когда диагностирована патология или имеется подозрение на нее при УЗИ. При этом врачи обращают внимание на следующие показатели:

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормональное вещество, синтезируемое хорионом. С помощью него диагностируют беременность на ранних сроках. Однако важным показателем является он в течение всего 1 триместра. С каждым днем концентрация ХГЧ увеличивается, достигая максимума к 11-12 неделе гестации.
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью. Это белковое соединение вырабатывается плацентой, отвечая за ее нормальное развитие и функционирование. После того как проведен биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов проводится врачом, наблюдающим беременную. Значения данных показателей по срокам беременности приведены в таблицах ниже.

Пол ребенка на первом скрининге

Пренатальный скрининг 1 триместра не позволяет достоверно определить половую принадлежность будущего малыша. Учитывая этот факт, врачи не придают данному показателю большого значения. Однако по просьбе самой мамы специалист при удобном расположении плода может сделать свои предположения относительно пола плода. На практике они не всегда совпадают с реальностью и часто бывают ошибочными, поэтому когда делают первый скрининг данный параметр не учитывают.

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ, как делают и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, .

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

Что такое скрининг
Что такое пренатальный скрининг и его цели
Профилактика пороков развития
Подготовка
Как сдают анализ
Когда будут готовы результаты
Для чего нужно делать УЗИ
Сроки проведения пренатальных тестов
Беременная в группе риска – что делать дальше
Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
Типичные профили МоМ для 1 триместра
Типичные профили МоМ для 2 триместра
Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

рак груди;
туберкулез;
опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу . Причинами являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

преконцепционная;
перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

созревания половых клеток у мужчины и женщины;
оплодотворения;
образования зиготы;
имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием , отказ от курения и т.д.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты . А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – — .

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по и 6 дней. Оптимальный срок – — .

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке — . Оптимальное время – — .

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

развития ;

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

хромосомных аномалий;
отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – — . Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

альфа-фетопротеин АФП;
свободный эстриол;
ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

амниоцентеза;
кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

неправильно определенные сроки беременности;
учет результатов ;
несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.

Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
Поправка на возраст, массу тела, факторы риска ( , вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Аномалия	АПФ	Общий ХГЧ	Эстриол	Ингибин-А
Синдром Дауна	0,75	2,32	0,82	1,79
Синдром Эдвардса	0,65	0,36	0,43	0,88
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	1,98
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров влияют:

срок беременности (концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока);
вес (чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови);
этническая принадлежность (уровни зависят от расы);
беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
инсулинозависимый сахарный диабет (уровни снижены);
курение (уровень ХГЧ снижается на 18%);
патологии плаценты и ее расположения;
особенности течения беременности;
беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.