Меню
ГлавнаяСвадьба

Тайны генетики: что наследуют дети от родителей. Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

В давние времена над детьми, у которых имелись различные отклонения в развитии, постоянно издевались и насмехались. Кроме того, люди не понимали, по каким причинам может родиться такой ребенок. Лишь современная медицина дала объяснение происхождению многих болезней, правда, к сожалению, лечить их пока не научились.

Заболевания, передающиеся по мужской линии, так же плохо поддаются лечению, как и другие наследственные отклонения. Врачи могут лишь предупредить о неправильном развитии плода и предложить сделать нелегкий выбор.

Женщин, которые рожали малышей с аутизмом или синдромом Дауна, раньше обвиняли в связи с нечистой силой. Их, как правило, сжигали, а детей затравливали. В наше время генетика всерьез изучает проблемы человечества и может объяснить, почему у плода возникают те или иные отклонения в развитии.

Уже известно о том, что если оба супруга имеют определенный набор генетических патологий, очень высока вероятность рождения у них «особенного» ребенка.

Есть болезни, которые передаются только по женской линии. Но также не меньше болезней передается только лишь по мужской линии. Разновидностей таких заболеваний довольно много. К сожалению, не все из них изучены до конца.

К примеру, совсем недавно врачами был выявлен ген облысения, передающийся по мужской линии. Большое количество патологий половых органов, также - передающиеся по мужской линии, и уже зрелых мужчин приводят к бесплодию. Во многих случаях отклонение проявляется лишь по достижению какого-то определенного возраста.

Именно к таким тяжелым наследственным заболеваниям и относится гемофилия и шизофрения.

Как показали результаты исследований, от мужчины риск передачи по наследству дефектов намного выше, чем от женщины. Кроме этого, от отцов, страдающих врожденными дефектами, также, скорее всего, родятся дети с таким же проблемами.

В целом же мальчики, имеющие врожденные дефекты, редко доживают до 20-летнего возраста, поскольку имеют низкий процент выживаемости.

К счастью, ответы на многие вопросы, которые кажутся неразрешимыми, дает наука антропогенетика. Она изучает наследственность. Часть антропогенетики, исследующая болезни, которые передаются по наследству, относится к медицинской генетике.

Эти две науки занимаются изучением маленьких клеточек, которые содержат информацию о нашем организме. В случае если природа закладывает ее неправильно, то случается сбой.

Мутации (изменения) происходят на различных уровнях. Они подразделяются на генные, хромосомные и геномные. Большая часть данных мутаций приводит к появлению наследственных заболеваний. Генные мутации являются причиной нарушения синтеза белка. Уже известно о существовании около 1500 таких болезней.

Среди них выделяют две группы: молекулярные болезни, а также болезни обмена веществ. Выявлено около 600 заболеваний обмена веществ, которые приводят к изменению углеводного, аминокислотного и липидного состава клетки.

В особенно тяжелых случаях данные мутации могут привести к возникновению злокачественных образований. Большая часть таких мутаций наследуется детьми от отцов.

Тяжелым хроническим заболеванием, характеризующимся появлением многочисленных опухолей нервных стволов, является неврофиброматоз. Дети, страдающие этим недугом, отстают в умственном и физическом развитии.

Еще одно наследственное заболевание – это фенилкетонурия, сопровождающаяся резким содержанием в крови фенилатина (аминокислоты). Получающиеся из нее продукты отличаются особой токсичностью, что приводит к отставанию в умственном развитии.

Галактоземия – это заболевание, характеризующееся нарушением углеводного обмена. Организм ребенка, страдающего галактоземией, не принимает молоко, и его нужно как можно раньше перевести на безмолочное вскармливание. В другом случае может развиваться слабоумие и цирроз печени.

Мукополисахаридоз – это еще одна болезнь, передающаяся по мужской линии. При этом заболевании страдает соединительная ткань. Больные имеют довольно уродливое телосложение и многочисленные пороки внутренних органов.

Около 50 видов наследственных заболеваний крови возникают в результате молекулярных болезней. Многие из этих недугов передаются по мужской линии.

Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа хромосом-аутосом, в большинстве случаев приводят к смерти ребенка. А хромосомные болезни, которые связаны с нарушением половых хромосом, вызывают изменения во внешнем виде, характеризуются отсутствием вторичных половых признаков и бесплодием.

В некоторых случаях у плода развивается геномная мутация. Новорожденные с этим редким явлением живут всего несколько дней. Мутацию могут спровоцировать такие неблагоприятные факторы внешней среды, как радиация, ультрафиолетовое излучение, действия химических соединений, а на мужчин, которые чаще подвергаются стрессам, эти факторы воздействуют в большей степени, чем на представительниц слабого пола.

Почему? Ведь Y хромосома мужчин не симметрична в отличие от X хромосомы женщин, вот и «ломается». По этой-то причине генетические заболевания по мужской линии и передаются чаще, чем по женской.

Применение в сельском хозяйстве химикатов, опыты с радиационными элементами, а также позднее обращение к врачам приводит к возникновению целого комплекса вредных факторов, которые могут лишь спровоцировать увеличение случаев передачи наследственных заболеваний по мужской линии.

Истинные причины не выявлены до сих пор. Наука знает множество теорий о факторах, влияющих на появление этой болезни, запускных механизмах и предрасположенностях. Но научный мир пока не подтвердил эти теории с вероятностью в 100%.

Итак, самыми распространенными теориями происхождения шизофрении являются:

  • Генетическая теория . Суть теории в том, что передается по наследству. В качестве доказательства этой теории используются факты о том, что в семьях, где родители страдают шизофренией, болезнь появляется чаще, чем в других. Сугубо генетическая теория опровергается фактом заболевания людей, в семьях которых не наблюдались случаи шизофрении.
  • Дофаминовая теория . Известно, что психическая деятельность человека зависима от взаимодействия и выработки серотонина, дофамина, мелатонина. Научно известно, что при шизофрении происходит повышении стимуляции дофаминовых рецепторов. В противовес этой теории констатируется факт о том, что повышение дофамина способно вызвать бред и , но это никак не влияет на волю и эмоции, а значит не может вызвать шизофрению.
  • Конституциональная теория . Она утверждает, что на появление и развитие шизофрении влияют психофизиологические особенности человека.
  • Инфекционная теория . В настоящее время эта теория фактически не имеет никакой доказательной базы и рассматривается, скорее, с исторической точки зрения, чем с практической.
  • Нейрогенетическая теория . Наука определяет ситуацию рассогласования между деятельностью правового и левого полушарий, вследствие дефекта мозолистого тела, что приводит к появлению болезни шизофрении.
  • Психоаналитическая теория . Психоанализ позволяет выявить особенности воспитания в семьях больных шизофренией. Как правило, в таких семьях констатируется отсутствие теплых эмоциональных отношений или крайняя противоположность реакций взрослых на одни и те же поступки детей.
  • Экологическая теория . Возможно, что идея о том, что плохая экология и недостаток питания беременной матери оказывают пагубное влияние на развитие плода, вызывая склонности к целому ряду заболеваний, и в частности, к шизофрении.
  • Эволюционная теория . Высокий интеллект человека давно считается нормой, а не чем-то выдающимся, что определено развитием общества в целом. С ростом интеллекта, изменяются особенности мозга, и повышается вероятность появления шизофрении.

Принято считать, что шизофрения, как и многие другие психические заболевания, вызываются сочетанием наследственных факторов и обстоятельств внешней среды – жизни человека. И всё-таки, всех мучает вопрос, может ли шизофрения передаваться по наследству.

Цифра в 1% очень красноречиво характеризует шизофрению. Ею болеет 1 человек из 100. Риск заболевания шизофренией есть абсолютно у каждого человека.

Однако по статистике, если у ваших родственников по первой линии были случаи шизофрении, то риск этой болезни у вас лично возрастает до 10%. Если же шизофрения есть у кого-то из родственников второй линии (племянники, дяди, бабушки и др.) то риск заболевания определяется от 2до 6%. Самый высокий риск заболевания шизофренией, если заболевание констатируется у однояйцевого близнеца. Ученые определяют его до 40%.

И все-таки в приведенной статистике речь идет не о наследственной передаче заболевания, а о риске. По наследству передается особая структура обменных мозговых процессов. Именно процессы обмена в головном мозге при определенных условиях, вызывают расщепление, определяемое как шизофрения.

Ген шизофрении периодически «находят» разные группы ученых-исследователей, но при повторных и последующих исследованиях эти теории не подтверждаются. Гены человека находятся в 23 парах хромосом. По наследству человек получает 2 копии каждой хромосомы: от мамы и от папы. С риском заболевания связано несколько генов, но ни один из них напрямую не вызывает шизофрению. Поэтому, на основе генетического анализа нельзя предсказать вероятность появления шизофрении у человека.

Значит, гена шизофрении не существует или он не найден в настоящее время. Однако нельзя сказать, что шизофрения не связана с наследственностью. При сочетании таких компонентов, как наследственность и неблагоприятные факторы среды, риск появления шизофрении увеличивается в несколько раз.

Неблагоприятными факторами являются: вирусные заболевания, травмы при родах, неправильное питание матери во время беременности, психотравмирующие факторы.

Для появления шизофрении кроме исходных характеристик нужны, так называемые, запускающие механизмы.

Такими механизмами могут быть :

  • наркотики;
  • алкоголь;
  • стрессовые ситуации;
  • психологические травмы;
  • неблагоприятные условия среды.

Шизофрения может появиться в любом возрасте, в зависимости от условий появления запускающего механизма, но наиболее часто встречается в кризисные периоды: старший дошкольный, младший школьный, подростковый, юношеский, кризис среднего возраста, пенсионный. Как видим, перечисленные возрастные периоды связаны с критическими характеристиками.

Чтобы прогнозировать вероятность заболевания у человека, нужно обратить внимание на то, в каком возрасте появлялась шизофрения у родственников. Возможно, что имеет место наблюдение одних и тех же периодов развития заболевания.

Передается ли шизофрения по мужской линии?

Всё описанное выше, включающее запускающие механизмы и генетику болезни, в равной степени относится и к мужчинам и к женщинам, не определяя приоритетным какой-то из полов.

Однако бытует мнение, что шизофрения передается по мужской линии. На чем основана данная теория?

  1. Генетическая предрасположенность к заболеванию одинаково передается и по мужской, и по женской линии. Однако проявление шизофрении у мужчин, как правило, ярче и заметнее, чем у женщин. Поэтому мужчины, больные шизофренией, более заметны для родни, чем женщины. Поэтому риск заболевания связывают именно с мужской линией.
  2. Запускными механизмами являются целый ряд факторов, среди которых алкоголь, наркотики. Статистика показывает, что алкоголизм, по-прежнему, считается в большей степени мужской проблемой, хотя процент мужчин-алкоголиков и наркоманов незначительно выше по сравнению с женщинами. Именно эта причина показывает больше случаев шизофрении среди мужского населения.
  3. Стрессы и психические осложнения в периоды возрастных кризисов переживаются мужчинами глубже и сильнее. При условии генетической обусловленности риска шизофрении, запуск этих механизмов наиболее вероятен у мужчин.
  4. Воспитание мальчиков часто является более жестким, чем воспитание девочек. Родители не допускают проявление мягкости, что оказывает влияние эмоциональное развитие ребенка.

То, что здоровье населения, а особенно мужчин, становится хуже ни для кого не секрет. Медицинская статистика констатирует рост шизофрении и её омоложение.

До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки?! Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.

История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра — специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» — генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы — 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются — так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные — «голубой» и «карий» — победит тот ген, что сильнее!

КТО КОГО?

Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» — рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.

Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама — обладательница карих глаз?

Ген «голубых глаз» — рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, — «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.

Вторая гипотеза: вы — носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.

У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?

Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?

Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!

Я — маленькая, а муж — высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?

Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же — наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего — эта особенность связана с изменением в нашем питании.

Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?

Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) — рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).

У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?

Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.

Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?

Синдром Дауна — это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной — и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних — в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.

У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?

Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.

Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз — рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».

К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового; в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка — здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.

В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?

Дальтонизм — генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков — носителей одной хромосомы X и одной Y — нет дубликата для исправления аномалии.

У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?

Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка — африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.

Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?

Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.

Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе - через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, - крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона.

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.