पहली तिमाही की स्क्रीनिंग किस समय की जाती है। प्रसव पूर्व जांच - सबसे पूर्ण जानकारी। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग या "ट्रिपल टेस्ट"

- गर्भावस्था के पहले दिन से जन्म के क्षण तक भ्रूण के विकास की अवधि।

• छानना = छँटाई = छानना

- त्वरित प्रतिक्रिया देने वाले परीक्षणों (अध्ययन, प्रक्रियाओं) की मदद से इसके लक्षणों की शुरुआत से पहले रोग की पहचान करने के लिए रोगियों की एक सामूहिक परीक्षा।

पहली प्रसवपूर्व जांच कब की जाती है?

इष्टतम - गर्भावस्था के 11वें से 13वें सप्ताह तक।
गर्भकालीन आयु की गणना अंतिम माहवारी के पहले दिन से की जानी चाहिए।

पहली प्रसव पूर्व जांच होती है सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अध्ययन का एक सुरक्षित सेट, जिसका उद्देश्य उन महिलाओं की शुरुआती पहचान है जो जोखिम में हैं संभावनाभ्रूण के क्रोमोसोमल या जेनेटिक पैथोलॉजी की घटना दूसरों की तुलना में अधिक होती है।

पहली स्क्रीनिंग = पहली तिमाही प्रीनेटल स्क्रीनिंग।

प्रीनेटल स्क्रीनिंग रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा विनियमित एक सिफ्टिंग कार्यक्रम है (आदेश संख्या 457, दिनांक 2000) - यह मुख्य रूप से सूचना का संग्रह है। अकेले छानने से अंतिम परिणाम नहीं मिलता है।, लेकिन केवल संभावित रूप से गर्भवती महिलाओं (जोखिम समूह) की पहचान करता है, जिन्हें अजन्मे बच्चे में संभावित विकृति की पुष्टि / बाहर करने के लिए विशेष पर्यवेक्षण के अधीन होना चाहिए, दूसरी या अतिरिक्त परीक्षा से गुजरना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग - मानदंड / शर्तें / मार्कर

अंतरराष्ट्रीय मानकों के अनुसार, गर्भावस्था की पहली तिमाही के लिए सर्वश्रेष्ठ माना जाता है संयुक्त प्रसव पूर्व जांच।

• अल्ट्रासाउंड + जैव रासायनिक "डबल" परीक्षण =

संयुक्त प्रसव पूर्व जांच पहली तिमाही

एमओएम - यह क्या है

सामान्य प्रदर्शनमुक्त β-एचसीजी और पीएपीपी-ए के जैव रासायनिक मार्कर गर्भावस्था के समय, मां के स्वास्थ्य की स्थिति, उसकी जीवन शैली, संभावित दवा, अनुसंधान विधियों आदि के आधार पर काफी भिन्न होते हैं।

डेटा के सही मूल्यांकन के लिए, MoM का उपयोग किया जाता है - मार्कर के परिणाम की माध्यिका की बहुलता (किसी दी गई गर्भकालीन आयु के लिए इस मार्कर का औसत मूल्य)।

प्रत्येक पैथोलॉजी के जोखिम की गणना अपने तरीके से की जाती है। एमओएम प्रोफ़ाइल, जो ध्यान में रखता है सभी संकेतकों का संयोजन. एक व्यक्तिगत मार्कर के मूल्य से रोग की उपस्थिति / अनुपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालना असंभव है।

पहली तिमाही की संयुक्त प्रसव पूर्व जांच से भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं के 93-95% मामलों का पता लगाना संभव हो जाता है और यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य है।

पैथोलॉजी क्या प्रकट करती है इसका जोखिम।

पहली तिमाही का जैव रासायनिक "डबल" परीक्षण विश्वसनीय रूप से केवल डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता लगाता है; यह अन्य क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए पर्याप्त विशिष्ट नहीं है।

हालांकि, जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड मार्करों के संयोजन से उन विसंगतियों की सीमा का काफी विस्तार हो सकता है, जिन पर पहले से ही प्रसव पूर्व जांच के दौरान संदेह किया जा सकता है।

पहली प्रसव पूर्व जाँच कहाँ और कैसे करें।

एक विशेष क्लिनिक, प्रसवकालीन केंद्र या चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम गर्भकालीन उम्र में अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है, जिसके पास स्वास्थ्य विभाग से लाइसेंस और इस स्क्रीनिंग के लिए एक प्रमाण पत्र है।

1. योग्यएक विशेषज्ञ मशीन पर भ्रूण का अल्ट्रासाउंड करता है विशेषज्ञ वर्ग, एक अस्थानिक या एकाधिक गर्भावस्था को बाहर (पुष्टि) करता है, सटीक गर्भकालीन आयु, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्कर और अन्य संकेतक निर्धारित करता है।

2. अल्ट्रासाउंड परिणामों के साथरोगी (खाली पेट पर!) रक्तदान करने जाता है, जहाँ वह सबसे पहले स्क्रीनिंग प्रश्नावली भरती है।

प्रश्नावली के सभी बिंदुओं को सटीक रूप से भरना महत्वपूर्ण है, जिसमें आपका संकेत भी शामिल है रक्तदान के दिन ऊंचाई और वजन. जोखिमों की गणना करते समय इन सभी आंकड़ों को कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा ध्यान में रखा जाएगा।
एक चिकित्सा सलाहकार प्रश्नावली भरने में महिला की सहायता करता है।
फिर रोगी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जैव रासायनिक मार्करों को निर्धारित करने के लिए एक नस से रक्त लेता है।

4. स्क्रीनिंग कंप्यूटर प्रोग्राम प्रदान किए गए डेटा को संसाधित करता है, भ्रूण विकृति के लिए जोखिम स्तर की गणना करता है और एक विशेष रूप में गणना प्रदर्शित करता है।

5. पहली स्क्रीनिंग के परिणाम - एक विशेष फॉर्म - को जल्द से जल्द जारी किया जाना चाहिए। इस रूप के साथ, एक महिला आनुवंशिकीविद् के पास जाती है।

स्क्रीनिंग परिणामों की व्याख्या।

• स्क्रीनिंग टेस्ट "नकारात्मक" - कम जोखिम।

भ्रूण में पैथोलॉजी विकसित होने की संभावना नगण्य है। सामान्य मोड में गर्भावस्था का पालन करने की सिफारिश की जाती है।

• स्क्रीनिंग टेस्ट "सकारात्मक" - उच्च जोखिम।

"कटऑफ दहलीज", जिसके बाद भ्रूण में पैथोलॉजी का जोखिम उच्च के रूप में मूल्यांकन किया जाता है:

सीमा
जोखिम मूल्यांकन के लिए, "उच्च" = 1: 250 के रूप में।

भारी जोखिम यह अर्थ नहींकि बच्चा बीमार है। यह एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक महिला के अनिवार्य परामर्श के लिए एक संकेत है, जो डेटा का अधिक उद्देश्यपूर्ण विश्लेषण करेगा, झूठी सकारात्मक / झूठी नकारात्मक स्क्रीनिंग परिणामों की पहचान करेगा।

डेटा को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर गर्भवती महिला के लिए बार-बार परीक्षण लिख सकते हैं या दूसरी तिमाही के प्रसव पूर्व जांच तक निर्णय को स्थगित कर सकते हैं।

यदि डॉक्टर वास्तव में भ्रूण में विकृति की उच्च संभावना की पुष्टि करता है, तो वह सुझाव देगा:

आक्रामक निदान के तरीकेगर्भावस्था की पहली तिमाही, जो लगभग 100% भ्रूण विकृति की पुष्टि / बहिष्करण करेगी।

• गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम में संभावित जटिलताओं के संदर्भ में 12-14 सप्ताह के गर्भ में प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस एक काफी सुरक्षित तरीका है।
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी को वर्तमान में इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस के लिए पसंद की विधि माना जाता है।

भ्रूण के डीएनए को सीधे मां के रक्त से निकालने की विधि का उपयोग इसकी उच्च लागत और अधिकांश क्षेत्रीय क्लीनिकों की तकनीकी क्षमताओं की कमी के कारण सीमित है।

जन्मजात और वंशानुगत रोगों के आक्रामक निदान में गर्भावस्था के सफल पाठ्यक्रम के लिए कुछ जोखिम होते हैं, इसलिए यह सभी के लिए अनिवार्य पहली तिमाही प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम में शामिल नहीं है। भ्रूण के कैरियोटाइपिंग (क्रोमोसोम सेट का अध्ययन) के लिए, पैथोलॉजी के स्पष्ट संकेतों के मामले में, इन प्रक्रियाओं को व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है।

अपने दम पर पहली प्रसवपूर्व जांच से निष्कर्ष निकालने की कोशिश न करें। अक्सर, कंप्यूटर प्रोग्राम जोखिमों को कम आंकते हैं, उदाहरण के लिए, मां की उम्र के कारण। हालांकि, एक अजन्मे बच्चे में गंभीर विकृति के शीघ्र निदान के महत्व को कम करके नहीं आंका जा सकता है। योग्य पेशेवरों से सलाह लें।
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प्रीनेटल स्क्रीनिंग एक व्यापक परीक्षा है जिसे डॉक्टर गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में गर्भवती माँ को लिख सकते हैं।

पहली प्रीनेटल स्क्रीनिंग, साथ ही अगले दो, भ्रूण में जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की शुरुआत को रोक सकती हैं।

अल्ट्रासाउंड के आधार पर एक स्क्रीनिंग टेस्ट बनाया जा रहा है और इसके पूरक एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, प्राप्त परिणाम हमें भ्रूण के विकास और मातृ अंगों के स्वास्थ्य का न्याय करने की अनुमति देते हैं।

पहली प्रीनेटल स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह हैं। इस सुरक्षित व्यापक परीक्षा (अल्ट्रासाउंड + डबल टेस्ट) का उद्देश्य प्रारंभिक अवस्था में संभावित विसंगतियों और भ्रूण के दोषों के अप्रत्यक्ष लक्षणों की पहचान करना है।

पास की गई स्क्रीनिंग के परिणामों की व्याख्या विशेष तालिकाओं का उपयोग करके की जाती है, जिसमें गर्भकालीन आयु को ध्यान में रखते हुए विशेषज्ञों द्वारा स्थापित मानदंड होते हैं।

पहली तिमाही के प्रसव पूर्व परीक्षण की शुरुआत भ्रूण के अल्ट्रासाउंड से होती है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर और तालिका में दिए गए मानदंडों को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड केटीआर और टीवीपी संकेतकों का गूढ़ रहस्य

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान डॉक्टर जिस पहली चीज पर ध्यान देते हैं, वह है उसका केटीआर (कोक्सीजियल-पार्श्विका आकार)। पहली तिमाही के केटीआर मानदंडों की तुलना नीचे दी गई तालिका में दिए गए मूल्यों से की जाती है:

भ्रूण के वजन के संयोजन में केटीपी संकेतक अक्सर गर्भावस्था की अवधि निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाते हैं।

मानदंड से मामूली विचलन इंगित करता है कि एक बच्चा या तो बड़ा या छोटा पैदा हो सकता है।

यदि प्रसवपूर्व जांच से पता चलता है कि सीटीई मान बहुत अधिक है, तो अतिरिक्त अध्ययनों की मदद से भ्रूण में शारीरिक दोष की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है।

मानदंड से काफी नीचे केटीआर दो मामलों में हो सकता है:

1. गलत तरीके से निर्धारित गर्भकालीन आयु (7-10 दिनों के बाद पुन: अल्ट्रासाउंड किया जाता है);
2. भ्रूण विकास में रुक गया, जिससे उसे मौत का खतरा है।

सामान्य आवृत्ति के दिल की धड़कन का पता चलने पर भ्रूण की मृत्यु को बाहर करना संभव है। अन्यथा, गर्भाशय गुहा का इलाज किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड की प्रक्रिया में, टीवीपी (कॉलर स्पेस थिकनेस) के अध्ययन पर बहुत ध्यान दिया जाता है, संकेतक मानदंड से विचलित नहीं होते हैं यदि उनके पास निम्न मान हैं:

दिए गए मानदंड थोड़े कम हो सकते हैं, लेकिन उनकी वृद्धि अजन्मे बच्चे में विकृति के विकास का स्पष्ट संकेत देगी।

संख्या जितनी अधिक होगी, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी, और बाद में हृदय के काम में अनियमितता हो सकती है।

लेकिन भ्रूण में किसी भी क्रोमोसोमल बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए केवल कॉलर स्पेस की मोटाई के अल्ट्रासाउंड के संकेत के अनुसार, अतिरिक्त अध्ययन के बिना, चिकित्सा में स्वीकार नहीं किया जाता है।

इसलिए, डॉक्टर डोप्लरोमेट्री के रूप में एक अतिरिक्त परीक्षा लिख ​​सकते हैं, साथ ही जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए एक नस से रक्तदान भी कर सकते हैं।

बीडीपी और रक्त जैव रसायन

गर्भावस्था की पहली तिमाही के लिए प्रसव पूर्व जांच में भ्रूण के सिर के बीडीपी का निर्धारण करना शामिल है, जो एक और दूसरी पार्श्विका हड्डियों के आंतरिक और बाहरी रूपों के बीच के अंतर को मापता है।

इस मामले में, दोनों पार्श्विका हड्डियों के बाहरी रूपों को जोड़ने वाली रेखा मस्तिष्क के दृश्य टीले के ऊपर स्थित होनी चाहिए।

गलत तरीके से किया गया माप पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच के परिणामों को विकृत कर देता है, जिससे गर्भकालीन आयु का सटीक निर्धारण नहीं हो पाता है।

उसी समय, पहली तिमाही के हफ्तों के लिए, विशेषज्ञों ने भ्रूण के बीडीपी के लिए एक विशिष्ट मानक मान स्थापित किया है, जिसे निम्न तालिका से देखा जा सकता है:

यदि पहली तिमाही के प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट से पता चलता है कि भ्रूण के सिर का बीपीडी स्वीकार्य मूल्यों से काफी विचलित है, तो डॉक्टर अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित करता है।

बढ़ी हुई बीडीपी ब्रेन ट्यूमर या हर्निया की उपस्थिति, जलशीर्ष के विकास का लक्षण हो सकता है।

पहले मामले में, गर्भावस्था बाधित होती है, हाइड्रोसिफ़लस के साथ, एंटीबायोटिक उपचार निर्धारित होता है।

भ्रूण के सिर का बहुत कम आंका गया बीडीपी भी ठीक नहीं है, क्योंकि यह मस्तिष्क के अविकसित होने का लक्षण है। एक नियम के रूप में, ऐसी गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में एक और महत्वपूर्ण संकेतक शामिल है - नाक की हड्डी का आकार। यह मार्कर, TVP की तरह, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत हो सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि प्रारंभिक अवस्था (10-11 सप्ताह) में प्रसव पूर्व परीक्षा हमें नाक की हड्डी के आकार का अनुमान लगाने की अनुमति नहीं देती है, इस अवधि के दौरान यह अभी भी स्क्रीन पर दिखाई देती है।

पहले से ही 12-13 सप्ताह में, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड को यह दिखाना चाहिए कि नाक की हड्डी सामान्य है, कम से कम 3 मिमी का आकार आदर्श माना जाता है।

प्रीनेटल फर्स्ट बायोकेमिकल स्क्रीनिंग में दो हार्मोन के स्तर का परीक्षण शामिल है, यही कारण है कि इसे "डबल टेस्ट" भी कहा जाता है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग गर्भवती मां के रक्त में एचसीजी के स्तर को पहचानने और निर्धारित करने में मदद करती है, साथ ही प्रोटीन (पीएपीपी) की उपस्थिति और मात्रा के लिए रक्त प्लाज्मा की जांच करती है।

ये दोनों पदार्थ केवल उन महिलाओं के रक्त में होते हैं जो बच्चे को जन्म दे रही होती हैं।

जैसे ही प्रसवपूर्व पहली जैव रासायनिक जांच की जाती है, समाप्त परिणामों का डिकोडिंग स्थापित मानकों को ध्यान में रखते हुए किया जाता है:

1. पहली तिमाही में एचसीजी का स्तर 0.5 - 2 एमओएम होना चाहिए;
2. पहली तिमाही के PAPP का स्तर 9 से 13 सप्ताह - 0.17 - 6.01 mU / ml होना चाहिए।

प्रसवपूर्व परीक्षण के स्थापित मानकों से एक मजबूत विचलन डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का एक लक्षण हो सकता है, लेकिन केवल एक डॉक्टर ही ऐसी विकृतियों की उपस्थिति का न्याय कर सकता है, लेकिन अतिरिक्त परीक्षाओं को ध्यान में रखते हुए।

दूसरी तिमाही के प्रसव पूर्व जैव रासायनिक परीक्षण

यदि पहली तिमाही के प्रसव पूर्व परीक्षण से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के 95% मामलों का पता लगाया जा सकता है, तो दूसरी तिमाही का समय पर प्रसव पूर्व जांच इस संबंध में कम जानकारीपूर्ण नहीं है।

लेकिन दूसरी प्रसवपूर्व परीक्षा का मुख्य उद्देश्य न्यूरल ट्यूब दोष और अन्य भ्रूण विकृतियों का पता लगाना है, साथ ही गणना करना है जो बाद में हमें जन्मजात वंशानुगत या गुणसूत्र रोगों के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देता है:

1. पटौ सिंड्रोम;
2. वंशानुगत रोग शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम और स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम;
3. बहुगुणिता।

एक नियम के रूप में, मां द्वारा पहली व्यापक परीक्षा पास करने के बाद, दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग या तो भविष्य के माता-पिता के अनुरोध पर, या विशिष्ट मामलों में डॉक्टर द्वारा निर्देशित की जाती है।

स्क्रीनिंग 16-20 सप्ताह की अवधि के लिए दूसरी तिमाही के लिए की जाती है। अपेक्षित मां के रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों का आकलन 16-18 प्रसूति सप्ताह में किया जाता है।

विश्लेषण के लिए रक्तदान करने से पहले, एक गर्भवती महिला के पास पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड परिणाम होने चाहिए जो सटीक गर्भकालीन आयु का संकेत देते हैं।

जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करने से पहले, गर्भवती महिला को जांच के लिए निर्देशित करने वाला डॉक्टर उसके साथ दूसरी स्क्रीनिंग प्रश्नावली भरता है, जहां वह अल्ट्रासाउंड के परिणाम, शब्द, टीवीपी और सीआरटी के मापदंडों को इंगित करता है।

यह सब पहली तिमाही की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा का डेटा है, क्योंकि दूसरा अल्ट्रासाउंड 16-18 सप्ताह में करना बहुत जल्दी है, इसे 20-21 सप्ताह में किया जाता है।

गर्भवती महिला सभी नियमों के अनुसार भरी हुई प्रश्नावली को प्रयोगशाला में ले जाती है, जहाँ वे एचसीजी, एएफपी और एनईएस के लिए रक्त लेती हैं।

मुख्य बात यह है कि एक खाली पेट पर परीक्षण करें, और प्रक्रिया की पूर्व संध्या पर, बहुत अधिक नमकीन, मसालेदार और वसायुक्त भोजन न करें, जो परिणामों को विकृत कर सकते हैं।

जब दूसरी तिमाही के बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के परिणाम तैयार होते हैं, तो डॉक्टर प्राप्त जानकारी की जांच करता है और इसे ट्रिपल टेस्ट के स्थापित मानदंडों के साथ तुलना करता है, गर्भवती मां को सिफारिशें देता है या अतिरिक्त प्रक्रियाओं को निर्धारित करता है।

एएफपी, एचसीजी और फ्री एस्ट्रिऑल

यह गर्भावस्था के 16वें सप्ताह तक होता है कि रक्त में ए-फेटोप्रोटीन के स्तर में वृद्धि या कमी निम्न तालिका में दर्शाए गए न्यूरल ट्यूब दोष और अन्य दोषों की सटीक पहचान करना संभव बनाती है।

एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) - पहले भ्रूण की झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, फिर नाल द्वारा।

यदि हार्मोन सामान्य है, तो गर्भावस्था सुरक्षित रूप से आगे बढ़ रही है, लेकिन यदि प्रसवपूर्व जैव रासायनिक परीक्षण में असामान्यताएं सामने आती हैं, तो इसके कई कारण हैं, जो नीचे दी गई तालिका में सूचीबद्ध हैं।

NEZ (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल, मुक्त) - हार्मोन पहले अपरा झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, फिर भ्रूण स्वयं। गर्भावस्था की अवधि में वृद्धि के साथ, गर्भवती मां के रक्त में एनईजेड में वृद्धि होती है।

हार्मोन में एक महत्वपूर्ण कमी या वृद्धि गर्भावस्था विकार या भ्रूण के विकास की विकृति का एक लक्षण है।

मानदंड से विचलन निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

E3 - फ्री एस्ट्रिऑल
प्रचारित	डाउनग्रेड
बड़ा फल	गर्भपात का खतरा
एकाधिक गर्भावस्था	भ्रूण का दबना
अपरिपक्व जन्म का जोखिम (ईजेड में मजबूत वृद्धि के साथ)	अंतर्गर्भाशयी संक्रमण
	डाउन सिंड्रोम
	न्यूरल ट्यूब विकार
	भ्रूण के आंतरिक अंगों के विकास का उल्लंघन
	गर्भवती महिला ने अपनी स्थिति में प्रतिबंधित दवाएं लीं
	फेटो-प्लेसेंटल अपर्याप्तता

परिणामों की सही व्याख्या बहुत महत्वपूर्ण है। यदि दूसरी स्क्रीनिंग ने पुष्टि की कि प्राप्त डेटा सामान्य सीमा के भीतर नहीं है, तो डॉक्टर से परामर्श करना अनिवार्य है।

प्रीनेटल सेकेंड स्क्रीनिंग झूठे नकारात्मक और झूठे सकारात्मक दोनों परिणामों को बाहर नहीं करती है।

इसलिए, गर्भवती माताओं को स्वतंत्र रूप से जोखिमों की व्याख्या नहीं करनी चाहिए, जो अंत में उनके तंत्रिका तंत्र को बहुत प्रभावित कर सकते हैं।

यदि प्रसवपूर्व दूसरी स्क्रीनिंग के परिणाम बहुत ही असामान्य हैं, तो इस तथ्य को कम से कम तब तक निर्णय नहीं माना जाना चाहिए जब तक कि अतिरिक्त अध्ययन नहीं किए जाते।

प्रसव पूर्व जांच - यह एक संयुक्त जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड परीक्षा है, जिसमें गर्भावस्था के मुख्य हार्मोन के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण और कई मूल्यों के माप के साथ एक पारंपरिक भ्रूण अल्ट्रासाउंड शामिल है।

पहली स्क्रीनिंग या "डबल टेस्ट" (11-14 सप्ताह पर)

स्क्रीनिंग में दो चरण शामिल हैं: एक अल्ट्रासाउंड स्कैन और विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, निदानकर्ता भ्रूण की संख्या, गर्भकालीन आयु निर्धारित करता है और भ्रूण का आकार लेता है: केटीपी, बीडीपी, गर्दन की तह का आकार, नाक की हड्डी, और इसी तरह।

इन आंकड़ों के अनुसार हम कह सकते हैं कि गर्भ में शिशु का विकास कितना अच्छा होता है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और इसके मानदंड

भ्रूण के आकार और उसकी संरचना का आकलन। कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (KTP)- यह भ्रूण के विकास के संकेतकों में से एक है, जिसका मूल्य गर्भावस्था की उम्र से मेल खाता है।

KTP पैरों की लंबाई को छोड़कर टेलबोन से क्राउन तक का आकार है।

गर्भावस्था के सप्ताह के अनुसार मानक सीटीई मूल्यों की एक तालिका है (तालिका 1 देखें)।

तालिका 1 - गर्भकालीन आयु के अनुसार केटीआर मानदंड

मानक से ऊपर की ओर भ्रूण के आकार का विचलन बच्चे के तेजी से विकास को इंगित करता है, जो एक बड़े भ्रूण के असर और जन्म का अग्रदूत है।

भ्रूण के शरीर का बहुत छोटा आकार इंगित करता है:

• निदानकर्ता की यात्रा से पहले भी जिला स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा शुरू में गलत तरीके से निर्धारित गर्भकालीन आयु;
• बच्चे की मां में हार्मोनल कमी, संक्रामक बीमारी या अन्य बीमारियों के परिणामस्वरूप विकास में देरी;
• भ्रूण के विकास की आनुवंशिक विकृति;
• भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु (लेकिन केवल इस शर्त पर कि भ्रूण के दिल की धड़कन नहीं सुनी जाती है)।

भ्रूण के सिर का द्विपक्षीय आकार (बीडीपी)।- यह शिशु के मस्तिष्क के विकास का सूचक है, जिसे मंदिर से मंदिर तक मापा जाता है। यह मान गर्भावस्था की अवधि के अनुपात में भी बढ़ता है।

तालिका 2 - एक निश्चित गर्भावधि उम्र में भ्रूण के सिर के बीपीआर का मानदंड

भ्रूण के सिर के बीपीआर के मानक से अधिक होने का संकेत हो सकता है:

• एक बड़ा भ्रूण, यदि अन्य आकार भी एक या दो सप्ताह के लिए आदर्श से ऊपर हैं;
• भ्रूण की स्पस्मोडिक वृद्धि, यदि अन्य आयाम सामान्य हैं (एक या दो सप्ताह में, सभी पैरामीटर समान होने चाहिए);
• ब्रेन ट्यूमर या सेरेब्रल हर्निया की उपस्थिति (जीवन के साथ असंगत विकृति);
• भविष्य की मां में एक संक्रामक बीमारी के कारण मस्तिष्क का जलशीर्ष (ड्रॉप्सी) (एंटीबायोटिक्स निर्धारित हैं और, सफल उपचार के साथ, गर्भावस्था बनी रहती है)।

मस्तिष्क के अविकसित होने या इसके कुछ वर्गों की अनुपस्थिति के मामले में द्विपक्षीय आकार सामान्य से कम है।

कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई या "नेक क्रीज़" का आकार- यह मुख्य संकेतक है, जो आदर्श से विचलन के मामले में, गुणसूत्र रोग (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम या अन्य) को इंगित करता है।

एक स्वस्थ बच्चे में, पहली स्क्रीनिंग पर टीवीपी 3 मिमी (पेट के माध्यम से किए गए अल्ट्रासाउंड के लिए) और 2.5 मिमी (योनि अल्ट्रासाउंड के लिए) से अधिक नहीं होना चाहिए।

टीवीपी का अपने आप में कोई मतलब नहीं है, यह कोई वाक्य नहीं है, बस एक जोखिम है। हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण के खराब परिणाम और 3 मिमी से अधिक की गर्दन की तह के मामले में भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के विकास की उच्च संभावना के बारे में बात करना संभव है। फिर, निदान को स्पष्ट करने के लिए, भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने के लिए एक कोरियोन बायोप्सी निर्धारित की जाती है।

तालिका 3 - गर्भावस्था के सप्ताहों तक टीवीपी के मानदंड

नाक की हड्डी की लंबाई।क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण में, स्वस्थ भ्रूण की तुलना में बाद में अस्थिभंग होता है, इसलिए, विकास में विचलन के साथ, पहली जांच में नाक की हड्डी या तो अनुपस्थित होती है (11 सप्ताह में) या इसका मान बहुत छोटा होता है (12 सप्ताह से) .

नाक की हड्डी की लंबाई की तुलना गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से मानक मूल्य से की जाती है, 10-11 सप्ताह में डॉक्टर केवल इसकी उपस्थिति या अनुपस्थिति का संकेत दे सकता है।

यदि नाक की हड्डी की लंबाई गर्भावधि उम्र के अनुरूप नहीं है, लेकिन बाकी संकेतक सामान्य हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है।
सबसे अधिक संभावना है, यह भ्रूण की एक व्यक्तिगत विशेषता है, उदाहरण के लिए, ऐसे बच्चे की नाक छोटी और स्नब-नोज़्ड होगी, जैसे माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में से एक, उदाहरण के लिए, एक दादी या परदादा।

तालिका 4 - नाक की हड्डी की लंबाई का मानदंड

इसके अलावा, पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में, डायग्नोस्टिक्स नोट करता है कि कपाल तिजोरी, तितली, रीढ़, अंग की हड्डियां, पूर्वकाल पेट की दीवार, पेट और मूत्राशय की हड्डियों की कल्पना की जाती है या नहीं। इस समय, ये अंग और शरीर के अंग पहले से ही स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगते हैं।

भ्रूण की महत्वपूर्ण गतिविधि का आकलन।गर्भावस्था के पहले तिमाही में, भ्रूण की महत्वपूर्ण गतिविधि कार्डियक और मोटर गतिविधि की विशेषता होती है।

चूंकि भ्रूण की गति आमतौर पर आवधिक होती है और इस समय बमुश्किल अलग-अलग होती है, केवल भ्रूण की हृदय गति का नैदानिक ​​मूल्य होता है, और मोटर गतिविधि को केवल "निर्धारित" के रूप में नोट किया जाता है।

हृदय गति (एचआर)भ्रूण, लिंग की परवाह किए बिना, 9-10 सप्ताह में 170-190 बीट प्रति मिनट की सीमा में होना चाहिए, 11 सप्ताह से गर्भावस्था के अंत तक - 140-160 बीट प्रति मिनट।

आदर्श से नीचे भ्रूण की हृदय गति (85-100 बीट / मिनट) या मानक से ऊपर (200 बीट / मिनट से अधिक) एक खतरनाक संकेत है, जिसमें एक अतिरिक्त परीक्षा और, यदि आवश्यक हो, तो उपचार निर्धारित किया जाता है।

एक्स्टेम्ब्रायोनिक संरचनाओं का अध्ययन: जर्दी थैली, कोरियोन और एमनियन।इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के प्रोटोकॉल में अल्ट्रासाउंड निदानकर्ता (दूसरे शब्दों में, अल्ट्रासाउंड परिणामों के रूप में) गर्भाशय के उपांगों और दीवारों पर जर्दी थैली और कोरियोन पर डेटा नोट करता है।

अण्डे की जर्दी की थैली- यह भ्रूण का अंग है, जो 6 वें सप्ताह तक महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है, प्राथमिक यकृत, संचार प्रणाली, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं की भूमिका निभाता है।

सामान्य तौर पर, जर्दी थैली गर्भावस्था के 12-13 वें सप्ताह तक विभिन्न महत्वपूर्ण कार्य करती है, फिर इसकी कोई आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि भ्रूण पहले से ही अलग-अलग अंग बना रहा होता है: यकृत, प्लीहा, आदि, जो सभी को ग्रहण करेगा जीवन समर्थन के लिए जिम्मेदारियां।

पहली तिमाही के अंत तक, जर्दी थैली सिकुड़ जाती है और सिस्टिक गठन (जर्दी डंठल) में बदल जाती है, जो गर्भनाल के आधार के पास स्थित होती है। इसलिए, 6-10 सप्ताह में, जर्दी थैली का व्यास 6 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, और 11-13 सप्ताह के बाद, आम तौर पर इसकी बिल्कुल भी कल्पना नहीं की जाती है।

लेकिन सब कुछ विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत है, मुख्य बात यह है कि वह अपने कार्यों को समय से पहले पूरा नहीं करता है, इसलिए 8-10 सप्ताह के लिए यह व्यास में कम से कम 2 मिमी (लेकिन 6.0-7.0 मिमी से अधिक नहीं) होना चाहिए।

यदि 10 सप्ताह तक जर्दी थैली 2 मिमी से कम है, तो यह एक गैर-विकासशील गर्भावस्था या प्रोजेस्टेरोन की कमी का संकेत दे सकता है (तब डुफास्टन या यूट्रोज़ेस्टन निर्धारित किया जाता है), और यदि किसी भी समय पहली तिमाही में व्यास योक थैली 6-7 मिमी से अधिक है, तो यह भ्रूण में विकृतियों के विकास के जोखिम को इंगित करता है।

जरायु- यह भ्रूण का बाहरी खोल है, जो कई विली से ढका होता है जो गर्भाशय की भीतरी दीवार में बढ़ता है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में, कोरियोन प्रदान करता है:

• आवश्यक पदार्थों और ऑक्सीजन के साथ भ्रूण का पोषण;
• कार्बन डाइऑक्साइड और अन्य अपशिष्ट उत्पादों को हटाना;
• वायरस और संक्रमण के प्रवेश से सुरक्षा (हालांकि यह कार्य टिकाऊ नहीं है, लेकिन समय पर उपचार से भ्रूण संक्रमित नहीं होता है)।

सामान्य सीमा के भीतर, कोरियोन का स्थानीयकरण गर्भाशय गुहा (ऊपरी दीवार पर), पूर्वकाल, पीछे, या एक तरफ की दीवारों (बाएं या दाएं) पर, और की संरचना के "नीचे" है। कोरियोन नहीं बदला जाना चाहिए।

निचली दीवार पर (ग्रसनी से 2-3 सेमी की दूरी पर) आंतरिक ग्रसनी (गर्भाशय के गर्भाशय ग्रीवा में संक्रमण) के क्षेत्र में कोरियोन का स्थान कोरियोन प्रस्तुति कहा जाता है।

लेकिन ऐसा निदान हमेशा भविष्य में प्लेसेंटा प्रेविया का संकेत नहीं देता है, आमतौर पर कोरियोन "चलता है" और पूरी तरह से उच्च तय होता है।

कोरियोनिक प्रस्तुति से सहज गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए इस निदान के साथ, बिस्तर पर रहें, कम हिलें और अधिक काम न करें। इसका एक ही इलाज है: कई दिनों तक बिस्तर पर लेटे रहना (केवल शौचालय का उपयोग करने के लिए उठना), कभी-कभी अपने पैरों को ऊपर उठाना और 10-15 मिनट तक इसी स्थिति में रहना।

पहली तिमाही के अंत तक, कोरियोन नाल बन जाएगा, जो धीरे-धीरे "परिपक्व" होगा या, जैसा कि वे कहते हैं, "उम्र" गर्भावस्था के अंत तक।

गर्भावस्था के 30वें सप्ताह तक - परिपक्वता की डिग्री 0 होती है।

यह गर्भावस्था के प्रत्येक चरण में बच्चे को आवश्यक सब कुछ प्रदान करने के लिए नाल की क्षमता का मूल्यांकन करता है। "अपरा के समय से पहले उम्र बढ़ने" की अवधारणा भी है, जो गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की जटिलता को इंगित करती है।

भ्रूणावरण- यह भ्रूण का आंतरिक जल खोल है, जिसमें एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) जमा होता है।

10 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव की मात्रा लगभग 30 मिली, 12 सप्ताह में - 60 मिली, और फिर यह प्रति सप्ताह 20-25 मिली बढ़ जाती है, और 13-14 सप्ताह में पहले से ही लगभग 100 मिली पानी होता है।

उजिस्ट के साथ गर्भाशय की जांच करते समय, गर्भाशय मायोमेट्रियम (या गर्भाशय हाइपरटोनिटी) के बढ़े हुए स्वर का पता लगाया जा सकता है। आम तौर पर, गर्भाशय अच्छे आकार में नहीं होना चाहिए।

अक्सर अल्ट्रासाउंड के परिणामों में आप "पोस्टीरियर / पूर्वकाल की दीवार के साथ मायोमेट्रियम का स्थानीय मोटा होना" रिकॉर्ड देख सकते हैं, जिसका अर्थ है कि गर्भवती महिला में उत्तेजना की भावना के कारण गर्भाशय की मांसपेशियों की परत में अल्पकालिक परिवर्तन एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, और गर्भाशय का बढ़ा हुआ स्वर, जो सहज गर्भपात का खतरा है।

गर्भाशय ग्रीवा की भी जांच की जाती है, इसके ग्रसनी को बंद कर देना चाहिए। गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में गर्भाशय ग्रीवा की लंबाई लगभग 35-40 मिमी (लेकिन अशक्त के लिए 30 मिमी से कम नहीं और बहुपत्नी के लिए 25 मिमी) होनी चाहिए। यदि यह छोटा है, तो यह भविष्य में समय से पहले जन्म के जोखिम को दर्शाता है। अपेक्षित जन्म के दिन के करीब, गर्भाशय ग्रीवा छोटा हो जाएगा (लेकिन गर्भावस्था के अंत तक कम से कम 30 मिमी होना चाहिए), और जन्म से पहले ही उसका ग्रसनी खुल जाएगा।

पहली स्क्रीनिंग के दौरान कुछ मापदंडों के मानदंड से विचलन चिंता का कारण नहीं देता है, बस भविष्य में गर्भावस्था की अधिक बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए, और दूसरी स्क्रीनिंग के बाद ही हम भ्रूण में विकृतियों के विकास के जोखिम के बारे में बात कर सकते हैं।

पहली तिमाही में मानक अल्ट्रासाउंड प्रोटोकॉल

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग ("डबल टेस्ट") और इसकी व्याख्या

पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच में एक महिला के रक्त में निहित दो तत्वों का निर्धारण शामिल है: मुक्त बी-एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन-ए-पीएपीपी-ए का स्तर। ये गर्भावस्था के दो हार्मोन हैं, और बच्चे के सामान्य विकास के साथ, उन्हें आदर्श के अनुरूप होना चाहिए।

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)इसमें दो सबयूनिट होते हैं - अल्फा और बीटा। नि: शुल्क बीटा-एचसीजी अपनी तरह का अनूठा है, इसलिए इसका मूल्य भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम का आकलन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मुख्य जैव रासायनिक मार्कर के रूप में लिया जाता है।

तालिका 5 - सप्ताह के अनुसार गर्भावस्था के दौरान बी-एचसीजी की दर

मुक्त बी-एचसीजी के मूल्य में वृद्धि दर्शाती है:

• भ्रूण को डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम (दो बार आदर्श से अधिक होने की स्थिति में);
• एकाधिक गर्भावस्था (भ्रूणों की संख्या के अनुपात में एचसीजी स्तर बढ़ता है);
• गर्भवती महिला में मधुमेह की उपस्थिति;
• प्रीक्लेम्पसिया (यानी रक्तचाप में वृद्धि के साथ + एडिमा + मूत्र में प्रोटीन का पता लगाना);
• भ्रूण की विकृतियाँ;
• हाइडैटिडफॉर्म मोल, कोरियोकार्सिनोमा (एक दुर्लभ प्रकार का ट्यूमर)

बीटा-एचसीजी के मूल्य में कमी इंगित करती है:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) या पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) वाले भ्रूण का जोखिम;
• गर्भपात का खतरा;
• भ्रूण की वृद्धि मंदता;
• जीर्ण अपरा अपर्याप्तता।

पीएपीपी-एप्लाज्मा गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए।

टेबल 6 - हफ्ते के हिसाब से गर्भावस्था के दौरान PAPP-A के नॉर्म

एक गर्भवती महिला के रक्त में PAPP-A की कम सामग्री यह मानने का अच्छा कारण देती है कि जोखिम है:

• क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का विकास: डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), पटाई सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) या कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;
• सहज गर्भपात या भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु;
• अपरा अपर्याप्तता या भ्रूण कुपोषण (यानी, बच्चे के कुपोषण के कारण अपर्याप्त शरीर का वजन);
• प्रीक्लेम्पसिया का विकास (प्लेसेंटल ग्रोथ फैक्टर (PLGF) के स्तर के साथ अनुमानित)। प्रीक्लेम्पसिया के विकास का एक उच्च जोखिम PAPP-A में कमी के साथ-साथ प्लेसेंटल ग्रोथ फैक्टर में कमी का संकेत देता है।

PAPP-A में वृद्धि देखी जा सकती है यदि:

• एक महिला के गर्भ में जुड़वां/ट्रिपल बच्चे हैं;
• भ्रूण बड़ा है और नाल का द्रव्यमान बढ़ गया है;
• प्लेसेंटा कम है।

नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए, दोनों संकेतक महत्वपूर्ण हैं, इसलिए उन्हें आमतौर पर संयोजन में माना जाता है। इसलिए यदि PAPP-A को कम किया जाता है और बीटा-एचसीजी को बढ़ाया जाता है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का खतरा होता है, और यदि दोनों संकेतक कम हो जाते हैं, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम या पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)।

14 सप्ताह के गर्भ के बाद, PAPP-A परीक्षण को गैर-सूचनात्मक माना जाता है।

दूसरी तिमाही की दूसरी स्क्रीनिंग (16-20 सप्ताह पर)

II स्क्रीनिंग, एक नियम के रूप में, I स्क्रीनिंग में विचलन के लिए निर्धारित है, कम अक्सर गर्भपात के खतरे के लिए। विचलन की अनुपस्थिति में, दूसरी व्यापक स्क्रीनिंग को छोड़ा जा सकता है, और केवल भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: मानदंड और विचलन

इस समय स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड का उद्देश्य भ्रूण की "कंकाल" संरचना और उसके आंतरिक अंगों के विकास को निर्धारित करना है।
फेटोमेट्री।निदानकर्ता भ्रूण (ब्रीच या सिर) की प्रस्तुति को नोट करता है और भ्रूण के विकास के अन्य संकेतक लेता है (तालिका 7 और 8 देखें)।

तालिका 7 - अल्ट्रासाउंड के अनुसार भ्रूण के सामान्य आयाम

पहली स्क्रीनिंग की तरह, नाक की हड्डी की लंबाई भी दूसरे में मापी जाती है। अन्य सामान्य संकेतकों के साथ, आदर्श से नाक की हड्डी की लंबाई का विचलन भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का संकेत नहीं माना जाता है।

तालिका 8 - नाक की हड्डी की लंबाई का मानदंड

लिए गए मापों के अनुसार, वास्तविक गर्भकालीन आयु का न्याय करना संभव है।

भ्रूण शरीर रचना।एक उज़िस्ट बच्चे के आंतरिक अंगों की जाँच करता है।

तालिका 9 - सप्ताह के अनुसार भ्रूण सेरिबैलम के सामान्य मूल्य

मस्तिष्क के दोनों पार्श्व निलय और भ्रूण के बड़े कुंड का आयाम 10-11 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए।

आमतौर पर, अन्य संकेतक, जैसे: नासोलैबियल त्रिकोण, आई सॉकेट, रीढ़, हृदय का 4-कक्ष खंड, 3 वाहिकाओं के माध्यम से खंड, पेट, आंत, गुर्दे, मूत्राशय, फेफड़े - दृश्य विकृतियों की अनुपस्थिति में "सामान्य" के रूप में चिह्नित किए जाते हैं "।

गर्भनाल के पूर्वकाल पेट की दीवार और नाल के केंद्र से लगाव का स्थान सामान्य माना जाता है।

गर्भनाल के असामान्य लगाव में सीमांत, म्यान और विभाजन शामिल हैं, जो जन्म प्रक्रिया, भ्रूण हाइपोक्सिया और यहां तक ​​​​कि प्रसव के दौरान मृत्यु की ओर जाता है, अगर नियोजित सीएस निर्धारित नहीं है या समय से पहले जन्म के दौरान।

इसलिए, प्रसव के दौरान एक महिला में भ्रूण की मृत्यु और खून की कमी से बचने के लिए, एक नियोजित सिजेरियन सेक्शन (सीएस) निर्धारित है।

विकासात्मक देरी का जोखिम भी है, लेकिन बच्चे के सामान्य विकास और श्रम में महिला की सावधानीपूर्वक निगरानी के साथ, दोनों के लिए सब ठीक हो जाएगा।

प्लेसेंटा, गर्भनाल, एमनियोटिक द्रव।प्लेसेंटा अक्सर गर्भाशय की पिछली दीवार पर स्थित होता है (इस रूप में इसे दाएं या बाएं पर अधिक निर्दिष्ट किया जा सकता है), जिसे सबसे सफल अनुलग्नक माना जाता है, क्योंकि गर्भाशय के इस हिस्से को रक्त के साथ सबसे अच्छी तरह से आपूर्ति की जाती है।

नीचे के करीब के क्षेत्र में भी अच्छी रक्त आपूर्ति होती है।

लेकिन ऐसा होता है कि प्लेसेंटा गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर स्थानीयकृत होता है, जिसे कुछ पैथोलॉजिकल नहीं माना जाता है, लेकिन जब बच्चा मां के गर्भ के अंदर "प्लस" बढ़ता है, तो इस क्षेत्र में खिंचाव होने का खतरा होता है - यह सब हो सकता है प्लेसेंटल एबॉर्शन का कारण बनता है। इसके अलावा, पूर्वकाल प्लेसेंटा वाली महिलाओं में प्लेसेंटा प्रेविया अधिक आम है।

यह महत्वपूर्ण नहीं है, बस यह जानकारी प्रसव के तरीके (क्या सीजेरियन सेक्शन आवश्यक है और बच्चे के जन्म के दौरान क्या कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं) का निर्णय लेने के लिए महत्वपूर्ण है।

आम तौर पर, प्लेसेंटा का किनारा आंतरिक ओएस से 6-7 सेमी (या अधिक) ऊपर होना चाहिए। आंतरिक ओएस के क्षेत्र में गर्भाशय के निचले हिस्से में इसका स्थान असामान्य, आंशिक या पूरी तरह से अवरुद्ध माना जाता है। इस घटना को "प्लेसेंटा प्रेविया" (या कम प्लेसेंटेशन) कहा जाता है।

गर्भावस्था के 20वें सप्ताह के बाद नाल की मोटाई को मापने के लिए अधिक जानकारीपूर्ण है। इस अवधि तक, केवल इसकी संरचना पर ध्यान दिया जाता है: सजातीय या विषम।

गर्भावस्था के 16 से 27-30 सप्ताह तक, नाल की संरचना अपरिवर्तित, सजातीय होनी चाहिए।

इंटरविलस स्पेस (एमवीपी) के विस्तार के साथ संरचना, इको-नेगेटिव फॉर्मेशन और अन्य प्रकार की असामान्यताएं भ्रूण के पोषण को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं, जिससे हाइपोक्सिया और विकासात्मक देरी होती है। इसलिए, क्यूरेंटिल (प्लेसेंटा में रक्त परिसंचरण को सामान्य करता है), एक्टोवजिन (भ्रूण को ऑक्सीजन की आपूर्ति में सुधार) के साथ उपचार निर्धारित किया जाता है। समय पर इलाज से बच्चे स्वस्थ और समय पर पैदा होते हैं।

30 सप्ताह के बाद, नाल में परिवर्तन होता है, इसकी उम्र बढ़ने लगती है, और परिणामस्वरूप विषमता होती है। बाद की अवधि में, यह पहले से ही एक सामान्य घटना है जिसे अतिरिक्त परीक्षाओं और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

आम तौर पर, 30 सप्ताह तक, प्लेसेंटा की परिपक्वता की डिग्री "शून्य" होती है।

एमनियोटिक द्रव की मात्रा।उनकी संख्या निर्धारित करने के लिए, निदानकर्ता अल्ट्रासाउंड के दौरान लिए गए मापों के अनुसार एमनियोटिक द्रव सूचकांक (एएफआई) की गणना करता है।

तालिका 10 - सप्ताह के अनुसार एमनियोटिक द्रव सूचकांक के मानदंड

पहले कॉलम में अपनी गर्भावस्था का सप्ताह खोजें। दूसरा कॉलम दी गई अवधि के लिए सामान्य रेंज दिखाता है। यदि स्क्रीनिंग परिणामों में यूज़िस्ट द्वारा इंगित IAI इस सीमा के भीतर है, तो एमनियोटिक द्रव की मात्रा सामान्य है, मानक से कम का मतलब प्रारंभिक ओलिगोहाइड्रामनिओस है, और अधिक का मतलब पॉलीहाइड्रमनिओस है।

गंभीरता की दो डिग्री हैं: मध्यम (मामूली) और गंभीर (गंभीर) ऑलिगोहाइड्रामनिओस।

गंभीर ओलिगोहाइड्रामनिओस से भ्रूण के अंगों के असामान्य विकास, रीढ़ की विकृति और बच्चे के तंत्रिका तंत्र को भी खतरा होता है। एक नियम के रूप में, जिन बच्चों को गर्भ में ओलिगोहाइड्रामनिओस का सामना करना पड़ा है, वे विकास और वजन में पिछड़ रहे हैं।

गंभीर ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ, दवा उपचार निर्धारित किया जाना चाहिए।

मध्यम ओलिगोहाइड्रामनिओस को आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, यह केवल पोषण में सुधार करने, शारीरिक गतिविधि को कम करने, विटामिन कॉम्प्लेक्स लेने के लिए आवश्यक है (इसमें विटामिन ई शामिल होना चाहिए)।

बच्चे की मां में संक्रमण, प्रीक्लेम्पसिया और मधुमेह की अनुपस्थिति में, और सामान्य सीमा के भीतर बच्चे के विकास के साथ, चिंता का कोई कारण नहीं है, सबसे अधिक संभावना है, यह इस गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की एक विशेषता है।

आम तौर पर, गर्भनाल में 3 वाहिकाएँ होती हैं: 2 धमनियां और 1 शिरा। एक धमनी की अनुपस्थिति से भ्रूण के विकास में विभिन्न विकृति हो सकती है (हृदय रोग, इसोफेजियल एट्रेसिया और फिस्टुला, भ्रूण हाइपोक्सिया, जननांगों या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का विघटन)।

लेकिन गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के बारे में, जब लापता धमनी के काम की भरपाई मौजूदा द्वारा की जाती है, तो हम इस बारे में बात कर सकते हैं:

• एचसीजी, फ्री एस्ट्रिऑल और एएफपी की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण के सामान्य परिणाम, यानी। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की अनुपस्थिति में;
• भ्रूण के विकास के अच्छे संकेतक (अल्ट्रासाउंड के अनुसार);
• भ्रूण के दिल की संरचना में दोषों की अनुपस्थिति (यदि भ्रूण में एक खुली कार्यात्मक अंडाकार खिड़की पाई जाती है, तो आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, यह आमतौर पर एक वर्ष तक बंद रहता है, लेकिन हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा हर 3- चार महीने);
• प्लेसेंटा में निर्बाध रक्त प्रवाह।

"एकल गर्भनाल धमनी" (संक्षिप्त रूप में ईएपी) जैसी विसंगति वाले शिशुओं का जन्म आमतौर पर कम वजन के साथ होता है, वे अक्सर बीमार हो सकते हैं।

एक वर्ष तक, बच्चे के शरीर में परिवर्तनों की निगरानी करना महत्वपूर्ण है, जीवन के एक वर्ष के बाद, टुकड़ों को अपने स्वास्थ्य की पूरी तरह से देखभाल करने की सलाह दी जाती है: एक उचित संतुलित आहार व्यवस्थित करें, विटामिन और खनिज लें, प्रतिरक्षा-मजबूत करने वाली प्रक्रियाएं करें - यह सब एक छोटे जीव की स्थिति को क्रम में रख सकता है।

गर्भाशय ग्रीवा और गर्भाशय की दीवारें।विचलन की अनुपस्थिति में, अल्ट्रासाउंड प्रोटोकॉल "बिना सुविधाओं के गर्भाशय ग्रीवा और गर्भाशय की दीवारों" (या संक्षिप्त बी / ओ) को इंगित करेगा।

इस तिमाही में गर्भाशय ग्रीवा की लंबाई 40-45 मिमी होनी चाहिए, 35-40 मिमी स्वीकार्य है, लेकिन 30 मिमी से कम नहीं। यदि अल्ट्रासाउंड या उसके ऊतकों को नरम करने के दौरान पिछले माप की तुलना में इसका उद्घाटन और / या छोटा होना देखा जाता है, जिसे सामूहिक रूप से "इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता" (ICI) कहा जाता है, तो एक प्रसूति अनलोडिंग पेसरी या सिवनी की स्थापना को बनाए रखने के लिए निर्धारित किया जाता है। गर्भावस्था और निर्धारित अवधि तक पहुँचें।

विज़ुअलाइज़ेशन।आम तौर पर, यह "संतोषजनक" होना चाहिए। विज़ुअलाइज़ेशन मुश्किल है जब:

• अनुसंधान के लिए भ्रूण की स्थिति असुविधाजनक है (यह सिर्फ इतना है कि बच्चे को तैनात किया गया है ताकि सब कुछ देखा और मापा न जा सके, या वह अल्ट्रासाउंड के दौरान लगातार घूम रहा था);
• अधिक वजन (विज़ुअलाइज़ेशन कॉलम में, कारण इंगित किया गया है - चमड़े के नीचे के वसा ऊतक (एसएटी) के कारण);
• गर्भवती मां में एडिमा
• अल्ट्रासाउंड के दौरान गर्भाशय की हाइपरटोनिटी।

दूसरी तिमाही में मानक अल्ट्रासाउंड प्रोटोकॉल

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग या "ट्रिपल टेस्ट"

दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक रक्त जांच का उद्देश्य तीन संकेतकों का निर्धारण करना है - मुक्त बी-एचसीजी का स्तर, मुक्त एस्ट्रिऑल और एएफपी।

मुफ्त बीटा एचसीजी की दरनीचे दी गई तालिका को देखें, और आप प्रतिलेख पाएंगे, यह गर्भावस्था के प्रत्येक चरण में समान है।

तालिका 11 - दूसरी तिमाही में मुफ्त बी-एचसीजी की दर

फ्री एस्ट्रिऑल- यह गर्भावस्था के हार्मोन्स में से एक है, जो प्लेसेंटा की कार्यप्रणाली और विकास को दर्शाता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, यह नाल के गठन की शुरुआत के पहले दिनों से उत्तरोत्तर बढ़ता है।

तालिका 12 - सप्ताह के अनुसार मुक्त एस्ट्रियल की दर

एक गर्भवती महिला के रक्त में मुक्त एस्ट्रिऑल की मात्रा में वृद्धि कई गर्भधारण या भ्रूण के बड़े वजन के साथ देखी जाती है।

एस्ट्रिऑल के स्तर में कमी भ्रूण की अपर्याप्तता, गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, सिस्टिक तिल, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, अधिवृक्क हाइपोप्लेसिया या भ्रूण के एन्सेफली (तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष), डाउन सिंड्रोम के साथ नोट किया जाता है।

मुक्त एस्ट्रिऑल में 40% या मानक मूल्य से अधिक की कमी को महत्वपूर्ण माना जाता है।

परीक्षण अवधि के दौरान एंटीबायोटिक्स लेने से महिला के रक्त में एस्ट्रिऑल की कमी भी प्रभावित हो सकती है।

अल्फा फेटोप्रोटीन (एएफपी)- यह गर्भावस्था के 5वें सप्ताह से गर्भधारण से शुरू होकर बच्चे के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग में बनने वाला एक प्रोटीन है।

यह प्रोटीन प्लेसेंटा के माध्यम से और एमनियोटिक द्रव से मां के रक्त में प्रवेश करता है और गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से इसमें बढ़ना शुरू हो जाता है।

तालिका 13 - गर्भावस्था के सप्ताह तक एएफपी मानदंड

यदि गर्भावस्था के दौरान एक महिला को वायरल संक्रमण होता है, और बच्चे को यकृत परिगलन होता है, तो गर्भवती महिला के रक्त सीरम में एएफपी में वृद्धि भी देखी जाती है।

तीसरी स्क्रीनिंग (30-34 सप्ताह पर)

कुल मिलाकर, गर्भावस्था के दौरान दो जांच की जाती हैं: पहली और दूसरी तिमाही में। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण के स्वास्थ्य की एक तरह की अंतिम निगरानी की जाती है, इसकी स्थिति की निगरानी की जाती है, नाल की कार्यक्षमता का आकलन किया जाता है, और प्रसव की विधि पर निर्णय लिया जाता है।

ऐसा करने के लिए, कहीं-कहीं 30-36 सप्ताह में, भ्रूण का एक अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है, और 30-32 सप्ताह से, कार्डियोटोकोग्राफी (संक्षिप्त सीटीजी - इसकी मोटर गतिविधि या गर्भाशय के संकुचन के आधार पर भ्रूण की हृदय गतिविधि में परिवर्तन का पंजीकरण)।

डॉपलरोग्राफी भी निर्धारित की जा सकती है, जो आपको भ्रूण के गर्भाशय, अपरा और मुख्य वाहिकाओं में रक्त के प्रवाह की ताकत का आकलन करने की अनुमति देती है। इस अध्ययन की मदद से, डॉक्टर यह पता लगाएगा कि क्या बच्चे के पास पर्याप्त पोषक तत्व और ऑक्सीजन है, क्योंकि बच्चे के जन्म के बाद शिशु की स्वास्थ्य समस्याओं को हल करने की तुलना में भ्रूण हाइपोक्सिया की घटना को रोकना बेहतर है।

यह परिपक्वता की डिग्री के साथ-साथ प्लेसेंटा की मोटाई है, जो भ्रूण को आवश्यक सब कुछ प्रदान करने की क्षमता दिखाती है।

टेबल 14 - प्लेसेंटा की मोटाई (सामान्य)

मोटाई में कमी के साथ, अपरा हाइपोप्लेसिया का निदान किया जाता है। आमतौर पर यह घटना गर्भावस्था के दौरान एक महिला को देर से विषाक्तता, उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस या संक्रामक रोगों का कारण बनती है। किसी भी मामले में, उपचार या रखरखाव चिकित्सा निर्धारित है।

सबसे अधिक बार, नाजुक लघु महिलाओं में अपरा हाइपोप्लेसिया देखा जाता है, क्योंकि नाल की मोटाई कम करने वाले कारकों में से एक गर्भवती महिला का वजन और काया है। यह डरावना नहीं है, अधिक खतरनाक प्लेसेंटा की मोटाई में वृद्धि है और इसके परिणामस्वरूप, इसकी उम्र बढ़ने, जो एक विकृति को इंगित करता है जो गर्भावस्था को समाप्त कर सकता है।

गर्भवती महिला में आयरन की कमी से एनीमिया, प्रीक्लेम्पसिया, मधुमेह मेलिटस, रीसस संघर्ष और वायरल या संक्रामक रोगों (अतीत या वर्तमान) के साथ प्लेसेंटा की मोटाई बढ़ जाती है।

आम तौर पर, प्लेसेंटा का धीरे-धीरे मोटा होना तीसरी तिमाही में होता है, जिसे इसकी उम्र बढ़ने या परिपक्वता कहा जाता है।

नाल की परिपक्वता की डिग्री (सामान्य):

• 0 डिग्री - 27-30 सप्ताह तक;
• 1 डिग्री - 30-35 सप्ताह;
• 2 डिग्री - 35-39 सप्ताह;
• ग्रेड 3 - 39 सप्ताह के बाद।

नाल की प्रारंभिक उम्र बढ़ने से पोषक तत्वों और ऑक्सीजन की कमी होती है, जिससे भ्रूण हाइपोक्सिया और विकासात्मक देरी का खतरा होता है।

तीसरी तिमाही में एक महत्वपूर्ण भूमिका एमनियोटिक द्रव की मात्रा द्वारा निभाई जाती है। नीचे एमनियोटिक द्रव सूचकांक के लिए एक मानक तालिका है - पानी की मात्रा को दर्शाने वाला एक पैरामीटर।

नीचे गर्भावस्था के सप्ताह तक मानक भ्रूण के आकार की तालिका दी गई है। बच्चा निर्दिष्ट मापदंडों को थोड़ा पूरा नहीं कर सकता है, क्योंकि सभी बच्चे अलग-अलग होते हैं: कोई बड़ा होगा, कोई छोटा और नाजुक होगा।

तालिका 16 - गर्भावस्था की पूरी अवधि के लिए अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के सामान्य आयाम

स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की तैयारी

ट्रांसएब्डॉमिनल अल्ट्रासाउंड - सेंसर को महिला के पेट की दीवार के साथ संचालित किया जाता है, ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड - सेंसर को योनि में डाला जाता है।

ट्रांसएब्डॉमिनल अल्ट्रासाउंड के साथ, 12 सप्ताह तक की गर्भावस्था वाली महिला को अल्ट्रासाउंड डॉक्टर के पास जाने से आधे घंटे या एक घंटे पहले 1-1.5 लीटर पानी पीने के बाद पूर्ण मूत्राशय के साथ निदान करना चाहिए। यह आवश्यक है ताकि पूरा मूत्राशय श्रोणि गुहा से गर्भाशय को "निचोड़" ले, जिससे इसकी बेहतर जांच करना संभव हो सके।

दूसरी तिमाही से, गर्भाशय आकार में बढ़ जाता है और बिना किसी तैयारी के अच्छी तरह से देखा जाता है, इसलिए पूर्ण मूत्राशय की कोई आवश्यकता नहीं होती है।

अपने पेट से बचे हुए विशेष जेल को पोंछने के लिए अपने साथ रूमाल लें।

अनुप्रस्थ अल्ट्रासाउंड के साथ, सबसे पहले बाहरी जननांग अंगों (बिना douching) की स्वच्छता को पूरा करना आवश्यक है।

डॉक्टर आपको अग्रिम रूप से फार्मेसी से कंडोम खरीदने के लिए कह सकते हैं, जिसे स्वच्छता उद्देश्यों के लिए सेंसर पर रखा गया है, और अगर आखिरी पेशाब एक घंटे से अधिक समय पहले हुआ हो तो पेशाब करने के लिए शौचालय जाएं। अंतरंग स्वच्छता बनाए रखने के लिए, अपने साथ विशेष गीले पोंछे लें, जिसे आप पहले से किसी फार्मेसी या उपयुक्त विभाग के स्टोर में खरीद सकते हैं।

ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था के पहले तिमाही में ही किया जाता है। इसके साथ, गर्भावस्था के 5 वें सप्ताह से पहले भी गर्भाशय गुहा में एक भ्रूण के अंडे का पता लगाना संभव है, ऐसे प्रारंभिक चरण में पेट का अल्ट्रासाउंड हमेशा संभव नहीं होता है।

योनि अल्ट्रासाउंड का लाभ यह है कि यह अस्थानिक गर्भावस्था, नाल के स्थान के विकृति विज्ञान में गर्भपात का खतरा, अंडाशय, फैलोपियन ट्यूब, गर्भाशय और गर्भाशय ग्रीवा के रोगों को निर्धारित करने में सक्षम है। इसके अलावा, एक योनि परीक्षा अधिक सटीक रूप से यह आकलन करना संभव बनाती है कि भ्रूण कैसे विकसित होता है, जो कि अधिक वजन वाली महिलाओं में करना मुश्किल हो सकता है (यदि पेट पर वसा की तह है)।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए, यह महत्वपूर्ण है कि गैसें परीक्षा में हस्तक्षेप न करें, इसलिए, पेट फूलना (सूजन) के मामले में, अल्ट्रासाउंड से एक दिन पहले और सुबह में एस्पुमिज़न की 2 गोलियां लेना आवश्यक है। परीक्षा के दिन, एस्पुमिज़न की 2 गोलियां या स्मेका का एक थैला पीएं, इसे एक गिलास पानी में घोलकर।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की तैयारी

रक्त एक नस से लिया जाता है, खासकर सुबह के समय और हमेशा खाली पेट। नमूना लेने से 8-12 घंटे पहले अंतिम भोजन होना चाहिए। ब्लड सैंपलिंग के दिन सुबह आप बिना गैस के केवल मिनरल वाटर पी सकते हैं। याद रखें कि चाय, जूस और इसी तरह के अन्य तरल पदार्थ भी भोजन हैं।

व्यापक स्क्रीनिंग की लागत

यदि शहर के प्रसवपूर्व क्लीनिकों में एक नियोजित अल्ट्रासाउंड परीक्षा अक्सर एक छोटे से शुल्क या पूरी तरह से नि: शुल्क की जाती है, तो प्रसवपूर्व जांच प्रक्रियाओं का एक महंगा सेट है।

अकेले बायोकेमिकल स्क्रीनिंग में 800 से 1600 रूबल का खर्च आता है। (200 से 400 UAH तक) शहर और "प्लस" प्रयोगशाला के आधार पर, आपको भ्रूण के नियमित अल्ट्रासाउंड के लिए लगभग 880-1060 रूबल का भुगतान करने की भी आवश्यकता है। (220-265 UAH)। कुल मिलाकर, व्यापक स्क्रीनिंग में कम से कम 1,600 - 2,660 रूबल खर्च होंगे। (420-665 UAH)।

गर्भावस्था के किसी भी चरण में प्रसवपूर्व जांच करने का कोई मतलब नहीं है यदि आप गर्भपात के लिए तैयार नहीं हैं यदि डॉक्टर पुष्टि करते हैं कि भ्रूण में मानसिक मंदता (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, आदि) है या किसी अंग में दोष है।

व्यापक स्क्रीनिंग को केवल स्वस्थ संतान पैदा करने में सक्षम होने के लिए भ्रूण के विकास में विकृतियों के शीघ्र निदान के लिए डिज़ाइन किया गया है।

स्क्रीनिंग टेस्ट जन्म से पहले ही बच्चे में क्रोमोसोमल बीमारियों के जोखिम की पहचान करने में मदद करते हैं। गर्भावस्था के पहले तिमाही में, अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है। इन संकेतकों में परिवर्तन एक अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है। आइए देखें कि इन विश्लेषणों के परिणामों का क्या मतलब है।

कितने बजे?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 6 दिनों तक की अवधि के लिए की जाती है (अवधि की गणना आखिरी माहवारी के पहले दिन से की जाती है)।

अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के लक्षण

कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (केटीआर) कम से कम 45 मिमी होना चाहिए।

यदि गर्भाशय में बच्चे की स्थिति टीवीपी के पर्याप्त आकलन की अनुमति नहीं देती है, तो डॉक्टर आपको हिलने-डुलने, खांसने या पेट पर हल्के से टैप करने के लिए कहेंगे - ताकि बच्चे की स्थिति बदल सके। या फिर डॉक्टर आपको अल्ट्रासाउंड के लिए थोड़ी देर बाद आने की सलाह दे सकते हैं।

पेट की त्वचा के माध्यम से या योनि के माध्यम से (बच्चे की स्थिति के आधार पर) अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी का मापन किया जा सकता है।

हालांकि डाउन सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने में कॉलर स्पेस की मोटाई सबसे महत्वपूर्ण पैरामीटर है, डॉक्टर भ्रूण में असामान्यताओं के अन्य संभावित संकेतों पर भी विचार करते हैं:

नाक की हड्डी सामान्य रूप से पहले से ही एक स्वस्थ भ्रूण में निर्धारित होती है, हालांकि, यह लगभग 60-70% मामलों में अनुपस्थित है यदि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। हालांकि, 2% स्वस्थ बच्चों में अल्ट्रासाउंड पर नाक की हड्डी का पता नहीं लगाया जा सकता है।

शिरापरक (एरेंटियन) वाहिनी में रक्त प्रवाह का एक निश्चित रूप होना चाहिए, जिसे आदर्श माना जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चों में अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह गड़बड़ा जाता है। हालाँकि, 5% स्वस्थ बच्चे भी इस तरह की असामान्यताएँ दिखा सकते हैं।

मैक्सिलरी हड्डी के आकार में कमी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मूत्राशय का बढ़ना आम है। यदि मूत्राशय अल्ट्रासाउंड पर दिखाई नहीं दे रहा है, तो यह डरावना नहीं है (यह इस समय 20% गर्भवती महिलाओं में होता है)। लेकिन अगर ब्लैडर दिखाई नहीं दे रहा है, तो डॉक्टर आपको एक हफ्ते में दोबारा अल्ट्रासाउंड कराने की सलाह दे सकते हैं। अंत में, सभी स्वस्थ भ्रूणों में, मूत्राशय ध्यान देने योग्य हो जाता है।

भ्रूण में एक तेज़ दिल की धड़कन (टैचीकार्डिया) भी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है।

केवल एक गर्भनाल धमनी (दो के बजाय सामान्य है) की उपस्थिति से न केवल डाउन सिंड्रोम, बल्कि अन्य क्रोमोसोमल रोग (आदि) का खतरा बढ़ जाता है।

एचसीजी का मानदंड और एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट (β-एचसीजी)

एचसीजी और फ्री β (बीटा)-एचसीजी सबयूनिट दो अलग-अलग संकेतक हैं, जिनमें से प्रत्येक को डाउन सिंड्रोम और अन्य बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है। मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट के स्तर को मापने से आप कुल एचसीजी को मापने की तुलना में अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के जोखिम को अधिक सटीक रूप से निर्धारित कर सकते हैं।

हफ्तों में गर्भकालीन आयु के आधार पर एचसीजी के मानदंड संभव हैं।

पहली तिमाही में मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट के लिए मानदंड:

9 सप्ताह: 23.6 - 193.1 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

10 सप्ताह: 25.8 - 181.6 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

11 सप्ताह: 17.4 - 130.4 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

12 सप्ताह: 13.4 - 128.5 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

13 सप्ताह: 14.2 - 114.7 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

ध्यान! विभिन्न प्रयोगशालाओं में एनजी / एमएल के मानदंड भिन्न हो सकते हैं, इसलिए संकेतित डेटा अंतिम नहीं है, और किसी भी मामले में आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि परिणाम MoM में इंगित किया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं के लिए और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

क्या होगा अगर एचसीजी सामान्य नहीं है?

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट सामान्य से अधिक है, या 2 एमओएम से अधिक है, तो बच्चे को खतरा बढ़ जाता है।

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट सामान्य से कम है, या 0.5 एमओएम से कम है, तो बच्चे को खतरा बढ़ जाता है।

नोर्मा आरएपीपी-ए

पीएपीपी-ए, या "गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए" जैसा कि इसे कहा जाता है, पहली तिमाही जैव रासायनिक स्क्रीनिंग में उपयोग किया जाने वाला दूसरा संकेतक है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रोटीन का स्तर लगातार बढ़ता है, और संकेतक में विचलन अजन्मे बच्चे में विभिन्न बीमारियों का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर PAPP-A के लिए मानदंड:

8-9 सप्ताह: 0.17 - 1.54 mU/ml, या 0.5 से 2 MoM

9-10 सप्ताह: 0.32 - 2.42 mU/ml, या 0.5 से 2 MoM

10-11 सप्ताह: 0.46 - 3.73 mU/ml, या 0.5 से 2 MoM

11-12 सप्ताह: 0.79 - 4.76 mU/ml, या 0.5 से 2 MoM

12-13 सप्ताह: 1.03 - 6.01 mU/ml, या 0.5 से 2 MoM

13-14 सप्ताह: 1.47 - 8.54 mU/ml, या 0.5 से 2 MoM

ध्यान! एमयू / एमएल में मानदंड अलग-अलग प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए संकेतित डेटा अंतिम नहीं है, और किसी भी मामले में आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि परिणाम MoM में इंगित किया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं के लिए और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

क्या होगा अगर PAPP-A असामान्य है?

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के मानक से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे को और का खतरा बढ़ जाता है।

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए PAPP-A सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, लेकिन अन्य स्क्रीनिंग मान सामान्य हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है। अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था के दौरान पीएपीपी-ए के ऊंचे स्तर वाली महिलाओं के समूह में, सामान्य पीएपीपी-ए वाली अन्य महिलाओं की तुलना में भ्रूण की बीमारी या गर्भावस्था की जटिलताओं का जोखिम अधिक नहीं होता है।

जोखिम क्या है और इसकी गणना कैसे की जाती है?

जैसा कि आपने देखा होगा, बायोकेमिकल स्क्रीनिंग (एचसीजी और पीएपीपी-ए) के प्रत्येक संकेतक को एमओएम में मापा जा सकता है। एमओएम एक विशेष मूल्य है जो दर्शाता है कि किसी दिए गए गर्भावधि उम्र के लिए विश्लेषण का परिणाम औसत परिणाम से कितना भिन्न होता है।

लेकिन फिर भी, एचसीजी और पीएपीपी-ए न केवल गर्भावस्था की अवधि से प्रभावित होते हैं, बल्कि आपकी उम्र, वजन, क्या आप धूम्रपान करते हैं, आपको कौन सी बीमारियां हैं, और कुछ अन्य कारकों से भी प्रभावित होती हैं। इसीलिए, अधिक सटीक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने के लिए, इसके सभी डेटा को एक कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज किया जाता है, जो आपकी सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए व्यक्तिगत रूप से आपके लिए एक बच्चे में बीमारियों के जोखिम की गणना करता है।

महत्वपूर्ण: एक सही जोखिम गणना के लिए यह आवश्यक है कि सभी विश्लेषण उसी प्रयोगशाला में लिए जाएं जिसमें जोखिम की गणना की जाती है। जोखिम स्कोरिंग कार्यक्रम विशिष्ट मापदंडों पर सेट है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग हैं।इसलिए, यदि आप किसी अन्य प्रयोगशाला में स्क्रीनिंग परिणामों की दोबारा जांच करना चाहते हैं, तो आपको सभी परीक्षणों को फिर से देना होगा।

कार्यक्रम एक अंश के रूप में परिणाम देता है, उदाहरण के लिए: 1:10, 1:250, 1:1000 और इसी तरह। अंश को इस प्रकार समझा जाना चाहिए:

उदाहरण के लिए, जोखिम 1:300 है। इसका मतलब यह है कि आप जैसी दरों वाली 300 गर्भधारण में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है और 299 स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं।

प्राप्त अंश के आधार पर, प्रयोगशाला एक निष्कर्ष निकालती है:

परीक्षण सकारात्मक है - एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम। तो, आपको निदान को स्पष्ट करने के लिए अधिक गहन परीक्षा की आवश्यकता है। आपकी सिफारिश भी की जा सकती है।

परीक्षण नकारात्मक है - एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का कम जोखिम। आपको उत्तीर्ण होने की आवश्यकता होगी, लेकिन अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता नहीं है।

यदि मैं उच्च जोखिम में हूँ तो क्या होगा?

यदि, स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम पाया गया, तो यह घबराने का कारण नहीं है, और इससे भी अधिक, गर्भावस्था को समाप्त कर दें। आपको एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श के लिए भेजा जाएगा जो एक बार फिर सभी परीक्षाओं के परिणामों को देखेंगे और यदि आवश्यक हो तो परीक्षाओं की सिफारिश करेंगे: कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस।

स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन कैसे करें?

अगर आपको लगता है कि आपके लिए स्क्रीनिंग गलत थी, तो आप किसी अन्य क्लिनिक में जांच दोहरा सकते हैं, लेकिन इसके लिए आपको सभी परीक्षण फिर से करने होंगे और एक अल्ट्रासाउंड स्कैन कराना होगा। यह तभी संभव होगा जब इस बिंदु पर गर्भकालीन आयु 6 दिनों से अधिक न हो।

डॉक्टर का कहना है कि मुझे अबॉर्शन करवाना है। क्या करें?

दुर्भाग्य से, ऐसी परिस्थितियां होती हैं जब डॉक्टर स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर दृढ़ता से गर्भपात की सिफारिश करता है या यहां तक ​​कि जबरन गर्भपात करा देता है। याद रखें: किसी भी डॉक्टर को ऐसे कार्यों का अधिकार नहीं है। डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए स्क्रीनिंग एक निश्चित तरीका नहीं है और केवल खराब परिणामों के आधार पर, गर्भावस्था को समाप्त नहीं किया जाना चाहिए।

मान लें कि आप एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहते हैं और डाउंस सिंड्रोम (या अन्य बीमारी) का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना चाहते हैं: कोरियोनिक विलस बायोप्सी (यदि आपकी गर्भावस्था - है) या एमनियोसेंटेसिस (यदि आपकी गर्भावस्था - है)।

1 त्रैमासिक। यह आमतौर पर गर्भधारण के बाद ग्यारहवें से तेरहवें सप्ताह तक किया जाता है। स्क्रीनिंग शब्द ही कुछ गर्भवती माताओं के लिए पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। यह उन लोगों के लिए और भी कम स्पष्ट है जो पहली बार जन्म देने जा रहे हैं, परीक्षा में कौन सी प्रक्रियाएं शामिल हैं और उनके माध्यम से क्या सीखा जा सकता है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग: यह क्या है

शब्द ही, गर्भावस्था के दौरान एक महिला की चिकित्सा परीक्षा को दर्शाता है, अंग्रेजी स्क्रीन से आता है, जिसका अर्थ है "झारना", "छांटना"। ये चिकित्सा परीक्षण हैं जो विभिन्न रोगों की पहचान करने के लिए रोगियों के एक निश्चित दल पर किए जाते हैं। गर्भवती महिलाओं के मामले में, स्क्रीनिंग का मतलब जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड है, जो बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की लगभग पूरी तस्वीर दे सकता है।

गर्भावस्था के दौरान पहली जांच काफी सीमित समय सीमा में की जाती है। अध्ययन गर्भावस्था के 13वें सप्ताह के दसवें सप्ताह से छठे दिन तक किया जा सकता है। यह भ्रूण का पहला अध्ययन है, जिसमें गर्भवती मां के शिरापरक रक्त और पहले अल्ट्रासाउंड का अध्ययन शामिल है।

पहली तिमाही के स्क्रीनिंग डेटा के लिए धन्यवाद, डॉक्टर काफी बड़ी संख्या में विकृति का खुलासा करते हैं। इनमें शामिल हैं: डाउन सिंड्रोम, डी लैंग, एडवर्ड्स, स्मिथ-ओपिट्स, पटाऊ, ट्रिपलोइडी, सीएनएस पैथोलॉजी और ओम्फलोसील। इसके अलावा, पहली स्क्रीनिंग आपको गर्भकालीन आयु को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देती है।

जैव रासायनिक विश्लेषण क्या दर्शाता है?

इस बायोमटेरियल का अध्ययन करते समय, डॉक्टर सबसे पहले मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन, या एचसीजी की सामग्री को देखते हैं। यदि इसका स्तर कम है, तो प्लेसेंटा की विकृति है। इसके विपरीत, यदि एचसीजी का स्तर उच्च है, तो भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं। यह एकाधिक गर्भावस्था का संकेत भी दे सकता है।

इसके अलावा, विश्लेषण आपको ए-प्रोटीन या पीएपीपी-ए के स्तर का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि इसकी सामग्री कम हो जाती है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और अन्य तथाकथित ट्राइसॉमी विकसित होने की संभावना होती है। PAPP-A की कम सामग्री भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता या कुपोषण का संकेत दे सकती है। यह गर्भपात के खतरे को भी इंगित करता है।

यदि प्रोटीन का स्तर ऊंचा है, तो भ्रूण या प्लेसेंटा का वजन बहुत अधिक है, या बाद वाला बहुत कम है। यह पता लगाने के लिए कि गर्भावस्था के दौरान एक महिला के रक्त में PAPP-A की मात्रा बढ़ने या घटने का वास्तव में क्या कारण है, उसे एमनियोसेंटेसिस या एमनियोटिक द्रव परीक्षण के लिए भेजा जाता है। यह विश्लेषण है जो जीन विकृति की पुष्टि या बहिष्करण करेगा।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग और अल्ट्रासाउंड

गर्भावस्था के शुरुआती हफ्तों में सबसे रोमांचक और महत्वपूर्ण विश्लेषण अल्ट्रासाउंड है। पहली प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर भ्रूण की लंबाई, या केटीआर की जांच करता है, जो अनुत्रिक-पार्श्विका आकार के साथ-साथ सिर के आकार से ज्यादा कुछ नहीं है।

प्रारंभिक चरण में, डॉक्टर, अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, नाक की हड्डी के आयामों का भी मूल्यांकन करता है, जो डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत दे सकता है। इसके आकार का पता केवल 12 सप्ताह में लगाया जा सकता है। नाक की हड्डी का मान तीन मिलीमीटर है।

पहली तिमाही का अल्ट्रासाउंड स्कैन इस बात की जानकारी प्रदान करता है कि मस्तिष्क कैसे विकसित होता है। विभिन्न हड्डियों, पेट, हृदय और रक्त वाहिकाओं की लंबाई भी मापी जाती है, यह पता चलता है कि क्या 13 सप्ताह तक भ्रूण में बनने वाले सभी आंतरिक अंग जगह में हैं।

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर, भ्रूण के विभिन्न विकृतियों का एक और मार्कर कॉलर ज़ोन का आकार है। यदि भ्रूण 10 सप्ताह का है, तो इसकी दर 2.2 मिमी से अधिक नहीं है, लेकिन 1.5 मिमी से कम नहीं है। 13वें सप्ताह में, इसका आकार 1.7-2.7 मिमी की सीमा में होना चाहिए।

अंत में, पहली तिमाही के दौरान, अल्ट्रासाउंड हृदय गति की जानकारी दे सकता है। पहली तिमाही की शुरुआत में, सामान्य भ्रूण के दिल को लगभग 180 बीट प्रति मिनट और 13 सप्ताह में - केवल 147-171 बनाना चाहिए।

पहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा न केवल पेट से, बल्कि योनि से भी की जा सकती है। यदि परीक्षा पेट की है, तो आपको सटीक परिणामों के लिए अपने मूत्राशय को भरने के लिए कहा जाएगा।

पहली स्क्रीनिंग: इसकी तैयारी और परिणाम

सभी परिणाम सटीक होने के लिए, एक निश्चित आहार का पालन करना महत्वपूर्ण है। एक दिन में पहले अध्ययन से पहले, और अधिमानतः तीन दिनों में 11-13 सप्ताह में, समुद्री भोजन, चॉकलेट, तले हुए खाद्य पदार्थ, खट्टे फलों को पूरी तरह से बाहर करना आवश्यक है।

यदि आपका पहला पेट का अल्ट्रासाउंड होगा, तो आपको प्रक्रिया से एक घंटे पहले आधा लीटर तरल पीना चाहिए।

कई कारकों के आधार पर पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के अलग-अलग परिणाम हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आईवीएफ किया गया था, तो एचसीजी का स्तर थोड़ा अधिक होगा, लेकिन पीएपीपी-ए, इसके विपरीत, कम होगा।

यदि गर्भवती माँ अधिक वजन वाली है, तो रक्त में सभी पदार्थों की मात्रा बढ़ जाएगी। यदि शरीर का वजन छोटा है, तो इसके विपरीत, यह कम हो जाता है। यदि गर्भवती महिला मधुमेह से पीड़ित है, तो हार्मोन का स्तर कम हो जाएगा, लेकिन परिणामों की सटीकता बेहद कम होगी।

पहली स्क्रीनिंग के नतीजे काफी सटीक हैं। गर्भधारण की अवधि, 10 वें सप्ताह से शुरू होती है, पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए सबसे अनुकूल माना जाता है, हालांकि, एक सक्षम विशेषज्ञ द्वारा रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड की जांच की जानी चाहिए। अक्सर ऐसा होता है कि महिलाओं को गंभीर विकृतियों का निदान किया जाता है और जन्म के बाद उच्च मृत्यु दर की भविष्यवाणी की जाती है। नतीजतन, उन्हें कृत्रिम जन्म देने की सलाह दी जाती है। लेकिन उनके बाद, भ्रूण में विकृति पाई जाती है, जिसके साथ वह अपना सारा जीवन जी सकता है। इसलिए, प्रसवकालीन चिकित्सा में सटीक निदान करना बेहद मुश्किल है।

भ्रूण विकृति और उनका विवरण

यह पहली तिमाही की स्क्रीनिंग है जो डॉक्टरों और गर्भावस्था की स्थिति में एक महिला दोनों के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि यदि विभिन्न विकृति का पता चला है, तो न्यूनतम स्वास्थ्य परिणामों के साथ गर्भ को बाधित किया जा सकता है। दूसरी तिमाही में, यह अब संभव नहीं होगा।

भ्रूण के विकास के दौरान त्रिगुणसूत्रता के रोग इतने दुर्लभ नहीं हैं। उन्हें कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है, अर्थात पूर्ण गुणसूत्र सेट में।यह इस बात पर निर्भर करता है कि वास्तव में अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ दिखाई देता है, बच्चे को किस तरह का सिंड्रोम होगा।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम ट्राइसॉमी है। पैथोलॉजी क्रोमोसोम 21 पर होती है। सिंड्रोम को प्रारंभिक अवस्था में नाक की अनुपस्थिति की विशेषता है, जो आदर्श नहीं है।

प्रति 800 नवजात शिशुओं में इस सिंड्रोम वाला एक बच्चा है। इसके बाद, पैथोलॉजी खुद को उपस्थिति और मानसिक विकास दोनों में प्रकट करती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का चपटा चेहरा, छोटी उंगलियां, गर्दन पर त्वचा की एक तह और आंखों में एक मंगोलॉयड स्लिट होता है।

ऐसे बच्चे के जन्म के जोखिम कारक अज्ञात हैं। एकमात्र धारणा मां की उम्र से संबंधित है, क्योंकि जन्म देने वाली महिला जितनी बड़ी होगी, कोशिका विभाजन और गुणसूत्र अलगाव के नियंत्रण में कमी होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

एक अन्य प्रसिद्ध रोगविज्ञान क्रोमोसोम 18 पर एडवर्ड्स सिंड्रोम है। स्क्रीनिंग इस विकृति को स्थापित कर सकती है यदि शब्द के अनुसार भ्रूण की हृदय गति सामान्य से कम है, यदि नाक की हड्डियाँ दिखाई नहीं दे रही हैं, तो एक omphalocele है, अर्थात एक गर्भनाल हर्निया है, और गर्भनाल में केवल एक धमनी है।

जन्म के बाद एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है? बाह्य रूप से, यह शरीर की संरचना में विभिन्न विसंगतियों द्वारा प्रकट होता है। बच्चे का जन्म बेहद कम वजन के साथ हुआ है। उसके पास एक सामान्य नवजात शिशु के लिए एक असामान्य खोपड़ी का आकार है, एक कम माथे, और सिर के पीछे फैला हुआ है, बच्चे के पास एक छोटा मुंह, फांक तालु या ऊपरी होंठ, स्ट्रैबिस्मस और एक छोटी गर्दन है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति के कान विकृत हो जाते हैं। पैपिलोमा, क्रॉस्ड उंगलियां और रिब विसंगतियाँ भी देखी जा सकती हैं।

जिन गर्भवती महिलाओं को जोखिम है, उन्हें आक्रामक निदान के लिए भेजा जाता है, जिसमें कोरियोन बायोप्सी और एमनियोसेटेसिस शामिल हैं।

पटौ सिंड्रोम भी ट्राइसॉमी को संदर्भित करता है, जो 13 वें गुणसूत्रों की जोड़ी में प्रकट होता है। कई संकेतों के कारण पहली जांच में इसका पता चला है: गर्भकालीन आयु शरीर के वजन के अनुरूप नहीं है, खोपड़ी की संरचना में विसंगतियां, मस्तिष्क और आंखों के विकास में विकृतियां, एक कटे होंठ और बालों और त्वचा की अनुपस्थिति .

डी लेंज सिंड्रोम भी कई विसंगतियों और आंतरिक अंगों की विकृतियों की विशेषता है। यदि यह मातृ रेखा से संचरित हो तो यह अधिक चमकीला दिखाई देता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में बाहरी लक्षण होते हैं जैसे कि फ्यूज्ड आइब्रो, घने बाल और पलकें, स्ट्रैबिस्मस, उंगलियों की आंशिक अनुपस्थिति, ब्रेकीसेफली।

अतिरिक्त गुणसूत्रों से जुड़े विकृतियों के अलावा, भ्रूण में पहली जांच से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हृदय या कंकाल प्रणाली और आंतरिक अंगों के निर्माण में असामान्यताएं प्रकट हो सकती हैं। लेकिन दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग के दौरान उनका अधिक विस्तार से पता लगाया जा सकता है।

स्क्रीनिंग पहले जोखिम की डिग्री के डॉक्टर के आकलन के साथ समाप्त होती है। यह स्कोर प्रत्येक संभावित सिंड्रोम के लिए एक अंश के रूप में व्यक्त किया गया है।