गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? मातृ रक्त द्वारा aeuploidy का गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व निदान। क्या यह करने लायक है

प्रत्येक बच्चे को, चाहे जो भी समस्याएँ उत्पन्न हों, अपने माता-पिता द्वारा प्यार और चाहा जाना चाहिए। इस लेख में मैं इस बारे में बात करना चाहूंगा कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की गर्भावस्था कैसे आगे बढ़ती है और इस मामले में क्या कठिनाइयाँ आ सकती हैं।

रोग के बारे में कुछ शब्द

इस रोग का नाम इस पर शोध करने वाले डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के सम्मान में पड़ा। चिकित्सक ने 1882 में अपना काम शुरू किया, लेकिन 4 साल बाद परिणाम प्रकाशित किया। बीमारी के बारे में ही क्या कहा जा सकता है? तो, यह एक विकृति है जिसमें एक गुणसूत्र प्रकृति है: कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में विफलता होती है। वैज्ञानिकों ने साबित किया है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में एक अतिरिक्त 47वां गुणसूत्र होता है (स्वस्थ लोगों में, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं जो महत्वपूर्ण आनुवंशिक जानकारी रखते हैं)। सीधे शब्दों में कहें तो, इस निदान वाले लोगों को मानसिक रूप से मंद माना जाता है (हालांकि उन्हें इसके अनुसार नहीं कहा जाना चाहिए

आंकड़े

इस बीमारी के बारे में बुनियादी तथ्य:

1. गर्भावस्था के दौरान लड़कों और लड़कियों को समान रूप से प्रभावित करता है।
2. आंकड़े: प्रत्येक 1100 स्वस्थ बच्चों के लिए इस सिंड्रोम वाला 1 बच्चा पैदा होता है।
3. 21 मार्च डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के साथ एकजुटता का दिन है। दिलचस्प बात यह है कि तारीख संयोग से नहीं चुनी गई थी। आखिरकार, रोग का कारण गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता है (संख्या 21 है, महीने की क्रमिक संख्या 3 है)।
4. इस निदान वाले लोग 60 साल तक जीवित रह सकते हैं। और आधुनिक विकास के लिए धन्यवाद, वे पूरी तरह से सामान्य पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हैं (वे पढ़ सकते हैं, लिख सकते हैं, सार्वजनिक जीवन में भाग ले सकते हैं)।
5. इस बीमारी की कोई सीमा या जोखिम समूह नहीं है। शिक्षा के स्तर, सामाजिक स्थिति, त्वचा के रंग या स्वास्थ्य की स्थिति की परवाह किए बिना ऐसा बच्चा एक महिला के लिए पैदा हो सकता है।

कारण

हम आगे विषय पर विचार करते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" इस बीमारी की घटना में कौन से कारण योगदान दे सकते हैं? तो, जैसा कि पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया है, अतिरिक्त 47वां गुणसूत्र हर चीज के लिए जिम्मेदार है। कोशिका विभाजन की अवधि के दौरान भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी गठन के समय होने वाली सभी प्रक्रियाएं सिंड्रोम की घटना को जन्म देती हैं। आधुनिक विशेषज्ञों का कहना है कि ये यादृच्छिक हैं और बाहरी कारकों से पूरी तरह स्वतंत्र हैं।

जोखिम समूह और आँकड़े

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का जोखिम महिलाओं के विभिन्न समूहों में अलग-अलग होता है:

1. 20-25 साल पुराना। एक बच्चे में इस लक्षण का जोखिम 1/1562 है।
2. 25-35 साल का। जोखिम बढ़ता है: 1/1000।
3. 35-39: 1/214.
4. 45 वर्ष से अधिक। जोखिम सबसे बड़ा है। इस मामले में, 19 बच्चों के लिए, डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा पैदा होता है।

डैड्स के लिए, यहाँ चिकित्सकों के निष्कर्ष इतने असंदिग्ध नहीं हैं। हालांकि, अधिकांश विशेषज्ञों का कहना है कि 42 वर्ष से अधिक उम्र के पिता के पास "सनी बच्चे" को गर्भ धारण करने का अधिक अवसर होता है।

परीक्षण

आधुनिक वैज्ञानिकों ने विशेष परीक्षणों का आविष्कार किया है जो गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम को समाप्त कर सकते हैं। इस मामले में, महिला को निम्नलिखित महत्वपूर्ण सवालों के जवाब देने होंगे:

1. आयु।
2. जातीयता।
3. बुरी आदतें (धूम्रपान)।
4. शरीर का वजन।
5. मधुमेह की उपस्थिति।
6. गर्भधारण की संख्या।
7. गर्भाधान: क्या आईवीएफ प्रक्रिया का इस्तेमाल किया गया था।

हालांकि, यह अभी भी कहने लायक है कि अकेले परीक्षण कार्यक्रम के लिए धन्यवाद, इस सिंड्रोम को प्राप्त करने वाले बच्चे के जोखिम को पूरी तरह खत्म करना असंभव है। ऐसा करने के लिए, आपको अतिरिक्त टूल का उपयोग करने की आवश्यकता है।

कैसे पता करें?

हम इस विषय पर बातचीत जारी रखते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" जैसा ऊपर बताया गया है, यह रोगविज्ञान अनुवांशिक प्रकृति का है। इसलिए, आप इसके बारे में तब भी सीख सकते हैं जब बच्चा प्रक्रिया में हो। इस मामले में कौन सा शोध प्रासंगिक होगा?

1. अल्ट्रासाउंड। पहली बार 11 से 13 सप्ताह की अवधि में किया जाना चाहिए। इस मामले में, बच्चे के कॉलर स्पेस की जांच की जाएगी, जिससे यह कहना संभव होगा कि क्या बच्चे में यह विकृति है (अल्ट्रासाउंड परीक्षा में एक अतिरिक्त तह दिखाई दे सकती है या कॉलर ज़ोन की स्वीकार्य मोटाई अधिक होगी) 3 मिमी)
2. मातृ रक्त परीक्षण। ऐसा करने के लिए, आपको पास करने की आवश्यकता होगी यदि भ्रूण में विकृति है, तो मां के पास β-सबयूनिट एचसीजी का बढ़ा हुआ स्तर होगा (यह 2 एमओएम से अधिक होगा)।
3. प्लाज्मा विश्लेषण। यदि PAPP-A इंडेक्स 0.5 MoM से कम है तो अजन्मे बच्चे में सिंड्रोम होने का जोखिम हो सकता है।

यह कहने योग्य है कि इस अध्ययन को "संयुक्त स्क्रीनिंग विश्लेषण" (या पहला स्क्रीनिंग टेस्ट) कहा जाता है। केवल एक कॉम्प्लेक्स में आप परिणाम प्राप्त कर सकते हैं जो 86% सही होंगे।

अतिरिक्त शोध

तो, डाउन सिंड्रोम, गर्भावस्था के लक्षण। अल्ट्रासाउंड - एक शोध पद्धति के रूप में - सटीक निदान करने के लिए बस पर्याप्त नहीं होगा। यदि पहली जांच से संकेत मिलता है कि बच्चे को यह साइडर है, तो डॉक्टर गर्भवती माँ को एक और अध्ययन कराने की सलाह दे सकते हैं (यदि महिला गर्भपात का निर्णय लेने जा रही है तो इसकी आवश्यकता होगी)। यह एक ट्रांससरवाइकल एमनियोस्कोपी है। इस प्रक्रिया के दौरान, कोरियोनिक विली के नमूने लिए जाएंगे, जिन्हें गहन प्रसंस्करण के लिए प्रयोगशाला भेजा जाएगा। इस मामले में परिणाम 100% सही हैं। एक महत्वपूर्ण बिंदु: यह प्रक्रिया बच्चे के जीवन के लिए खतरनाक हो सकती है, इसलिए निर्णय लेते समय, माता-पिता को इसके बारे में सावधानी से सोचना चाहिए। डॉक्टर किसी महिला को इस अध्ययन से गुजरने के लिए बाध्य नहीं कर सकते।

दूसरी स्क्रीनिंग

हम आगे विषय का अध्ययन करते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" इसलिए, बच्चे के जन्म के दौरान दूसरी स्क्रीनिंग भी महत्वपूर्ण होगी। यह गर्भावस्था के 16वें और 18वें सप्ताह के बीच दूसरी तिमाही में किया जाता है। मातृ रक्त के अध्ययन में सिंड्रोम के लक्षण:

1. एचसीजी स्तर 2 एमओएम से ऊपर है।
2. एएफपी स्तर 0.5 एमओएम से कम।
3. फ्री एस्ट्रिऑल - 0.5 MoM से कम।
4. इनहिबिन ए - 2 एमओएम से अधिक।

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भी महत्वपूर्ण होंगे:

1. भ्रूण का आकार सामान्य से कम है।
2. बच्चे में नाक की हड्डी का छोटा होना या न होना।
3. फीमर और ह्यूमरस का छोटा होना।
4. शिशु का ऊपरी जबड़ा सामान्य से छोटा होगा।
5. बच्चे की गर्भनाल में दो के बजाय एक धमनी होगी।
6. भ्रूण मूत्राशय बड़ा हो जाएगा।
7. बच्चे के दिल की धड़कन सबसे ज्यादा तेज होती है।
8. एक महिला को ऑलिगोहाइड्रामनिओस हो सकता है। या एमनियोटिक द्रव पूरी तरह अनुपस्थित हो सकता है।

गर्भपात

"डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत" विषय पर विचार करने वाली महिलाओं को और क्या पता होना चाहिए? इसलिए, कोई भी उन्हें अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए राजी नहीं कर सकता है। इसे अच्छी तरह याद रखना चाहिए। डॉक्टर केवल निम्नलिखित क्रियाओं की सलाह दे सकते हैं:

1. गर्भावस्था की समाप्ति और पैथोलॉजी के साथ भ्रूण का निपटान।
2. जन्म देने के लिए, सब कुछ के बावजूद, विशेष जरूरतों वाले बच्चे को (इस मामले में, न केवल अतिरिक्त बल की आवश्यकता होगी, बल्कि धन भी होगा)।

माँ के बारे में

तो, आइए इसे इस तरह से रखें, शाब्दिक रूप से इस विकृति विज्ञान में पाई जाने वाली हर चीज मौजूद है। ऐसे खास बच्चे को गोद में लेकर गर्भवती मां को कैसा महसूस होगा? कुछ भी असाधारण नहीं। यह एक महिला की बाहरी स्थिति और स्वास्थ्य को बिल्कुल प्रभावित नहीं करेगा। वे। जो कुछ दूसरी गर्भवती महिलाओं के साथ होता है वह उस मां के साथ भी होगा जिसके अजन्मे बच्चे में कोई विकृति है। तो, केवल एक बाहरी संकेत या कुछ लक्षणों की उपस्थिति से, एक महिला यह नहीं कह पाएगी कि उसके बच्चे में विचलन है या नहीं।

संभावनाओं

हम आगे ऐसी विकृति को डाउन सिंड्रोम मानते हैं। गर्भावस्था के दौरान, विशेष रूप से यदि एक विशिष्ट निदान किया जाता है, तो कई माता-पिता इसमें रुचि रखते हैं: यदि एक बच्चा पैथोलॉजी के साथ पैदा हुआ है, तो क्या दूसरे बच्चे के बिना विचलन के पैदा होने की संभावना है? यहां दो विकल्प हैं:

1. यदि किसी बच्चे में गुणसूत्र 21 का सबसे विशिष्ट ट्रिपलिंग है, तो उसी विकृति के साथ बाद में गर्भधारण की संभावना 1% है।
2. यदि यह माँ या पिताजी से विरासत में मिला एक स्थानांतरण रूप है, तो संभावना अधिक होती है। हालांकि, डॉक्टरों के पास सटीक आंकड़े नहीं हैं।

बच्चों के बारे में

शायद, हर कोई नहीं जानता कि इस विकृति वाले बच्चों को "सनी बेबी" कहा जाता है। ऐसे लोगों में मानसिक मंदता होती है (हल्के से अधिक जटिल रूपों में भिन्न हो सकते हैं)। लेकिन यह कोई वाक्य नहीं है। आधुनिक शैक्षिक कार्यक्रमों और वैज्ञानिकों के विकास के लिए धन्यवाद, ऐसे बच्चे पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं। यदि सब कुछ सही ढंग से किया जाता है, तो बच्चा न केवल कर सकता है, बल्कि लिखना और पढ़ना भी सीख सकता है। ऐसे बच्चे, हर किसी की तरह, "बाहर जाना", चलना पसंद करते हैं, कुछ नया, उज्ज्वल और सुंदर देखते हैं। बड़े शहरों में ऐसे विशेष केंद्र होते हैं जहाँ वे ऐसे निदान वाले शिशुओं का इलाज करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों के लिए कुछ स्कूल भी हैं। निस्संदेह, इस निदान वाला व्यक्ति कभी-कभी बाहरी मदद के बिना नहीं कर सकता, इसे याद रखना चाहिए। इसलिए, यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तो गर्भावस्था के दौरान माता-पिता को सही निर्णय लेने के लिए पेशेवरों और विपक्षों का सावधानीपूर्वक वजन करना चाहिए।

आप यह निर्धारित कर सकते हैं कि भ्रूण को अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम है या नहीं। 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्रकट होता है - यह डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है। डॉक्टर इसे ट्राईसोमी 21 कहते हैं। क्रोमोसोमल लेवल पर कई बीमारियां होती हैं, लेकिन इस बीमारी के बारे में बहुत से लोग जानते हैं।

इस तरह के विकृति के साथ पैदा होने वाले बच्चे के जोखिम को कम करने के लिए, भ्रूण के गर्भ के दौरान, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके माताओं की जांच की जाती है। यदि किसी बीमारी का संदेह है, तो मां निर्धारित हस्तक्षेप करेगी। उसी समय, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण किया जाता है: एमनियोसेंटेसिस के साथ कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विली की बायोप्सी।

प्रसवपूर्व निदान के साथ, अल्ट्रासाउंड क्या दिखाएगा?

गर्भावस्था के दौरान एक महिला को 3 नियोजित अल्ट्रासाउंड से गुजरना चाहिए:

1. 11 से 13 सप्ताह तक।
2. 24 बजे।
3. 34 पर।

प्रत्येक परीक्षा का उद्देश्य विकासात्मक विकृति की उपस्थिति के लिए महिला और भ्रूण की स्थिति का आकलन करना है। निरीक्षण के अलावा, बच्चे का माप लिया जाता है। उनकी तुलना मानकों से की जाती है।

अल्ट्रासाउंड विधि बच्चे और गर्भवती मां के लिए सुरक्षित है। अल्ट्रासोनिक तरंगें मां, भ्रूण के कोमल ऊतकों से गुजरती हैं, उनसे परावर्तित होती हैं, हड्डियां और स्क्रीन पर दिखाती हैं कि गर्भाशय, बच्चा किस स्थिति में है। मॉनिटर पर तस्वीर साफ है। यह दो या तीन आयामी हो सकता है।

छवि या स्क्रीनिंग को ठीक करने के बाद, उज़िस्ट भ्रूण के आकार को मापता है और निष्कर्ष निकालता है कि डाउन सिंड्रोम है या नहीं? क्या बच्चा सामान्य रूप से विकसित है या साथियों से पिछड़ रहा है?

पेरिटोनियम की दीवार के माध्यम से एक जांच का उपयोग करके अल्ट्रासाउंड किया जाता है। इसमें एक विशेष जेल लगाया जाता है ताकि हवा अंदर न जाए। तब मॉनीटर पर चित्र स्पष्ट, सतत होता है। अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम की पहचान करना संभव है, लेकिन 100% सुनिश्चित होने के लिए, एक महिला को आक्रामक निदान निर्धारित किया जाता है।

डाउन रोग का अल्ट्रासाउंड निदान

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग सटीक है। पैथोलॉजी 91% संभावना के साथ दिखाई दे रही है। भ्रूण में बीमारी के कुछ लक्षण हैं और यदि मौजूद हैं, तो अध्ययन उन्हें दिखाएगा। प्रक्रिया सभी के लिए सुलभ है। सस्ती। यह पूरी तरह से सुरक्षित है, और आपकी स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको एक परीक्षा के लिए एक रेफरल देती हैं।

यह अच्छा है यदि आपके क्लिनिक में नए उपकरण स्थापित हैं। इसका परीक्षण कराएं। आखिरकार, रोग के लक्षणों का समय पर निदान करना महत्वपूर्ण है।

स्क्रीनिंग विशेषज्ञ सबसे छोटे विवरणों पर भी विचार करेगा और उन्हें ध्यान में रखेगा। यह द्वि-आयामी, त्रि-आयामी हो सकता है। उत्तरार्द्ध दिखाएगा कि क्या बच्चे के कंकाल के विकास में विचलन हैं? द्वि-आयामी अक्सर आंतरिक अंगों की जांच करते हैं।

पैथोलॉजी का समय पर पता लगाना महत्वपूर्ण है। यदि गर्भ में भ्रूण को मोड़ दिया जाता है ताकि डॉक्टर को कोई आवश्यक मार्कर दिखाई न दे, तो वह आपको स्थानांतरित करने के लिए कहेगा और बच्चा स्थिति बदल देगा। तैयार रहें कि यदि पेट की दीवार के माध्यम से अल्ट्रासाउंड पूरी तरह से भ्रूण नहीं दिखाता है, तो उसकी स्थिति योनि के माध्यम से निर्धारित की जाती है।

मार्करों

क्या अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है? विकास के प्रत्येक चरण में, भ्रूण के सामान्य रूप से निश्चित आकार और वजन होते हैं। इन संकेतकों को बायोमेट्रिक कहा जाता है। यदि मानदंड से कोई विचलन होता है, तो यह डॉक्टर के लिए एक मार्कर है।

इसका हमेशा यह अर्थ नहीं होता है कि शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं। यह अंतर्गर्भाशयी विकास का एक अस्थायी चरण हो सकता है और यह अल्ट्रासाउंड के एक गलत व्यक्तिपरक मूल्यांकन से भी आगे निकल जाएगा।

विशेषज्ञ को कुल मिलाकर सभी संकेतकों पर विचार करना चाहिए और सही निष्कर्ष निकालना चाहिए कि आपके बच्चे में यह विकृति है या नहीं? यहां उजिस्ट का अनुभव भी मायने रखता है। एक नौसिखिया क्या नोटिस नहीं करेगा एक उच्च अनुभवी विशेषज्ञ के लिए स्पष्ट होगा।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम होने के मुख्य लक्षण:

• हृदय दोष;
• हाथ और पैर की ट्यूबलर हड्डियाँ छोटी होती हैं;
• कोई नाक की हड्डी नहीं है, और गर्भाशय ग्रीवा का स्थान सामान्य से बड़ा है;

यदि डॉक्टर को कई संकेत दिखाई देते हैं, तो यह उसे सतर्क कर देगा। वह इसकी सूचना आपके स्त्री रोग विशेषज्ञ को देंगे। वह आपको आगे के परीक्षण के लिए एक रेफरल देगा।

"सलाह। सहमत होना। यदि आप अपने प्यारे बच्चे को जन्म देने का निर्णय लेते हैं, तो आपको यह जानने की जरूरत है कि क्या वह स्वस्थ है या किसी चीज से बीमार है।

1 स्क्रीनिंग

10 से 14 सप्ताह तक, स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको शिशु के पहले अल्ट्रासाउंड के लिए रेफर करेंगे। इस अवधि से पहले, भ्रूण की जांच करने का कोई मतलब नहीं है, इसके आंतरिक अंग अभी भी गठन के चरण में हैं। 5 या दूसरे सप्ताह में, केवल माताओं को अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरना पड़ता है जो यह सुनिश्चित करना चाहती हैं कि वे निश्चित रूप से गर्भवती हैं।

10वें सप्ताह से, भ्रूण में कुछ विकार पहले से ही दिखाई दे रहे हैं। डाउन सिंड्रोम के लिए:

• कॉलर स्थान, गाढ़ा;
• गर्दन के क्षेत्र में एक ट्यूमर या हाइग्रोमा है;
• नाक की हड्डी नहीं है;
• बच्चा 8 से 10% के विकास में पीछे है।

यदि डॉक्टर को बच्चे में ये सभी लक्षण मिलते हैं, तो उसके डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने की संभावना 91% से अधिक होती है। सभी महिलाएं इस तथ्य को स्वीकार नहीं कर सकती हैं कि वे एक बीमार बच्चे की परवरिश करेंगी, और कुछ गर्भपात के लिए सहमत हैं। लेकिन भविष्य की माताओं को इस तथ्य के बारे में सोचने की ज़रूरत है कि यह आपका प्यारा बच्चा है, गर्भ में बच्चे को मारना पाप है। बीमारी का एक हल्का रूप है जिसमें लोग पूरी तरह से रहते हैं, अध्ययन करते हैं, काम करते हैं और परिवार भी बनाते हैं।

2, 3 स्क्रीनिंग

20 से 24 सप्ताह के गर्भ में 2 स्क्रीनिंग की जाती है। अल्ट्रासाउंड की मदद से विशेषज्ञ को शिशु के विकास के बारे में अधिक जानकारी मिलती है। कई अंग बन चुके हैं।

यदि खोपड़ी गलत है या बच्चे को ब्रेकीसेफली है, तो अल्ट्रासाउंड यह दिखाएगा, साथ ही हृदय रोग, विभिन्न अल्सर, चेहरे पर अविकसित हड्डियां (फांक तालु)। एक खतरनाक संकेत तब भी होता है जब गर्दन में एक अतिरिक्त तह होती है, अगर आंतों में रुकावट होती है, पैरों पर ट्यूबलर हड्डियां होती हैं, हाथ छोटे होते हैं, तंत्रिका तंत्र या गुर्दे ठीक से काम नहीं करते हैं।

डॉक्टर प्लेसेंटा की जांच करेंगे, आकलन करेंगे कि यह कितना मोटा है, क्या बच्चे के लिए पर्याप्त पोषक तत्व हैं? मां के पेट में कितना एमनियोटिक द्रव होता है? एक विशेषज्ञ द्वारा सभी विचलनों को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन यदि कुछ पकड़े जाते हैं, तो आपकी स्त्री रोग विशेषज्ञ परीक्षा के अन्य तरीकों का संदर्भ देगी।

"सलाह। सहमत, उदाहरण के लिए, एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श से गुजरना।

30 से 32 सप्ताह से शुरू होकर, उज़िस्ट स्पष्ट रूप से उन संकेतों को देख सकता है जिन्हें उसने पहले याद किया था। यह हो सकता है: जलशीर्ष के साथ हृदय रोग, मूत्र नलिकाओं के विकास में विकृति। अंतर्गर्भाशयी विकास के इस समय, अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ बच्चे के विकास में डाउंस रोग, विकृतियों के मार्करों को स्पष्ट रूप से देखेंगे।

किन माताओं को खतरा है?

डाउन सिंड्रोम 700 या 800 बच्चों में होता है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि आप अमीर हैं या गरीब, क्या आपकी औसत आय है, कैसे और कौन राष्ट्रीयता से है? यदि आपके गर्भ में बच्चा है और आपकी उम्र 20 से 24 वर्ष के बीच है, तो डाउंस रोग के लक्षण का पता लगने का जोखिम बहुत कम है। लेकिन छोटी माताओं के लिए या जब वे 24 से 45 वर्ष की आयु के होते हैं, तो यह अधिक होता है।

45 से अधिक लोगों के लिए, यह जितना संभव हो उतना अधिक है। लेकिन अक्सर महिलाएं कम उम्र में जन्म देती हैं, इसलिए 80% ऐसे बच्चे युवा माताओं में दिखाई देते हैं।

रोग के बारे में अधिक:

जोखिम में वे हैं जिनके रिश्तेदारों में किसी प्रकार की आनुवंशिक असामान्यताएं हैं। अक्सर, बीमार बच्चे उन लोगों के लिए पैदा होते हैं जो खतरनाक रासायनिक या उच्च-विकिरण उद्यमों में काम करते हैं। यह बुरा है अगर माता-पिता या दोनों में से किसी एक को विकिरणित किया गया था, कोई ड्रग एडिक्ट या शराबी था। इस अनुवांशिक बीमारी की उपस्थिति के लिए अल्ट्रासाउंड 10 सप्ताह से बच्चे के जन्म तक किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया गर्भवती मां और भ्रूण के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है। महिला को कोई दर्द महसूस नहीं होता है। अधिक बार, परीक्षा पेरिटोनियम की दीवार के माध्यम से की जाती है। यदि यह योनि के माध्यम से किया जाता है, तो असुविधा कम से कम होती है। एक महिला को घर छोड़ने से पहले नहाना पड़ता है और वह भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के लिए तैयार होती है।

शिशु का अंतर्गर्भाशयी विकास हमेशा सामान्य रूप से आगे नहीं बढ़ता है। डाउन सिंड्रोम के पहले लक्षणों की पहचान गर्भावस्था के 9-13 सप्ताह में ही की जा सकती है। भ्रूण की पूरी व्यापक जांच के बाद ही डॉक्टर सटीक निदान कर पाएंगे।

रोग रोग के प्रारंभिक चरण और बाद के चरणों (30-32 सप्ताह) दोनों में विकसित होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे विशेष होते हैं, इसलिए उन्हें अतिरिक्त देखभाल और शिक्षा के लिए बहुत समय और प्रयास की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक प्रसव पूर्व निदान आपको पैथोलॉजी के पहले लक्षणों की अग्रिम रूप से पहचान करने की अनुमति देता है और लड़की को यह तय करने का अवसर देता है कि क्या वह इस तरह के निदान के साथ गर्भावस्था जारी रख सकती है।

डाउन सिंड्रोम क्या है

डाउन सिंड्रोम भ्रूण की एक पैथोलॉजिकल स्थिति है, जो क्रोमोसोम सेट के उल्लंघन से उकसाया जाता है जो बच्चे को माता-पिता से प्राप्त होता है। आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं। भ्रूण में रोग का निदान करते समय, 47 वें गुणसूत्र का पता लगाया जाता है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण, बच्चा दोषपूर्ण रूप से विकसित होता है, विकास में देरी होती है, अंगों की विकृति और अन्य विसंगतियाँ होती हैं।

रोग किसी भी लिंग और राष्ट्रीयता में हो सकता है। सभी भ्रूणों को डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा होता है। यदि माता-पिता को कोई चिंता, चिंता और संदेह है कि इस तरह की विकृति अजन्मे बच्चे में दिखाई दे सकती है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। यह बच्चे को ले जाने के दौरान बीमारी और अन्य जटिलताओं के विकास के उच्च जोखिमों को पहचानने में मदद करेगा।

रोग के विकास के लिए जोखिम कारक

रोग के निर्धारण का मुख्य कारण 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती माँ की आयु है। उम्र के साथ, गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं और रोग प्रक्रियाओं का खतरा बढ़ जाता है। यदि कोई लड़की 20 वर्ष की आयु में गर्भवती हो जाती है, तो रोग के निदान की संभावना सभी मामलों का 0.05% है। ऐसे समय में जब निषेचन 40 साल के बाद होता है, संभावना 1% तक बढ़ जाती है। इसीलिए प्रसूति और स्त्री रोग विशेषज्ञ 28 साल की उम्र से पहले पहले बच्चे के गर्भधारण की सलाह देते हैं।

और रोग की शुरुआत के कारकों में भी शामिल हैं:

1. भावी पिता की आयु वर्ग 40 वर्ष से अधिक है।
2. महिला की आयु वर्ग 18 वर्ष से कम और 30 वर्ष से अधिक है।
3. अगर करीबी रिश्तेदारों ने सेक्स किया या शादी की थी।
4. वंशानुगत आनुवंशिक विकृति जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी चली आ रही है।

कुछ महिलाओं का मानना ​​है कि बाहरी कारक पैथोलॉजी के विकास को भड़का सकते हैं। वास्तव में, जीवन शैली, पर्यावरण, दवा, तनाव जैसे कारक डाउन सिंड्रोम की घटना को प्रभावित नहीं करते हैं। यदि रोग उत्पन्न हुआ है, तो यह अनुवांशिक कारणों से होता है।

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण

विचलन के पहले लक्षण गर्भावस्था के पहले महीनों में पहले से ही दिखाई देते हैं। वे गर्भपात और सहज गर्भपात के लक्षणों के समान हैं। इसलिए, अक्सर पहली परीक्षा गलत संकेतक दिखा सकती है।

डाउन सिंड्रोम के प्रकट होने के साथ, बच्चा दिखने में शारीरिक दोष प्रकट करता है। शरीर गंभीर या आंशिक रूप से विकृत हो सकता है, और आंतरिक अंगों का विकास धीमा हो जाएगा।

पैथोलॉजी के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

• चेहरे का चपटा होना;
• छोटी नाक;
• छोटी चौड़ी गर्दन;
• पलकों पर त्वचा की तह;
• होंठ कसने;
• मुंह हमेशा थोड़ा अजर रहता है;
• जीभ एक स्वस्थ बच्चे की तुलना में कई गुना बड़ी होती है;
• उदर दोष;
• निचले या ऊपरी अंगों की वक्रता;
• हथेलियों पर बड़ी त्वचा की तह।

भ्रूण के असामान्य विकास के साथ, आंतरिक अंगों के विकास में निम्नलिखित विचलन आमतौर पर होते हैं:

• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के विकास का उल्लंघन (हृदय दोष, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की विकृति);
• तिर्यकदृष्टि;
• बहरापन;
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का पैथोलॉजिकल विकास (डुओडेनम की अनुपस्थिति, एसोफैगस को कम करना);
• अंगों के जन्मजात दोष;
• मानसिक मंदता।

विकास में शारीरिक असामान्यताएं गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में दूसरी जांच में पहले से ही देखी जा सकती हैं। निदान और परीक्षण के दौरान, डॉक्टर भ्रूण के विकास की तस्वीर को पूरी तरह से देख सकेंगे और अध्ययन के सटीक परिणाम प्रदान कर सकेंगे।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की पहचान कैसे करें

एक बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, विभिन्न विचलन निर्धारित करने के लिए लड़कियां बहुत सारे परीक्षण करती हैं। यदि स्त्री रोग विशेषज्ञ को संदेह है कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम है, तो महिला को विशेष प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं। उनके परिणाम डॉक्टर के अनुमानों की पुष्टि या खंडन करने में मदद करेंगे।

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस का उपयोग अक्सर अजन्मे बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र का पता लगाने के लिए किया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, एक पतली सुई से लड़की के पेट में छेद किया जाता है और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है। इसकी जांच करके, डॉक्टर को पता चलता है कि क्या भ्रूण में वंशानुगत विकृति है। प्रक्रिया दूसरी तिमाही में की जाती है, क्योंकि इस अवधि के दौरान बच्चे का यकृत पहले से ही पूरी तरह से बन चुका होता है।

बच्चे का जिगर शरीर में एक विशिष्ट एएफपी प्रोटीन जारी करता है, जो उत्पादन के बाद एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करता है। अगर अंदर इसकी सघनता सामान्य से कम है, तो इसका मतलब है कि भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है। प्रक्रिया तभी अनिवार्य है जब महिला जोखिम में हो और प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकृत हो।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

सबसे सटीक विश्लेषण जो अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति / अनुपस्थिति को जांचने और निर्धारित करने में मदद करता है। प्रक्रिया एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करके की जाती है। लड़की को योनि में शीशे के साथ छाता लगाया जाता है। इस तरह के उपकरण की मदद से, डॉक्टर गर्भाशय से कोरियोनिक विली (प्लेसेंटल सेल्स) के एक पतले टूर्निकेट को हटा देता है। नमूने में भ्रूण की स्थिति और उसके गुणसूत्रों की संख्या के बारे में विश्वसनीय जानकारी होती है।

इस तरह की प्रक्रिया गर्भावस्था के किसी भी तिमाही में निर्धारित की जा सकती है। इसके अलावा, यह निदान पद्धति बच्चे के लिंग को निर्धारित करने में मदद करती है और क्या उसके पास कोई अन्य असामान्यताएं हैं। प्रक्रिया की लागत काफी अधिक है, इसलिए यह तय करना है कि क्या इसे पूरा करना आवश्यक है, यह उम्मीद करने वाली मां पर निर्भर है।

वंशानुगत विकृति का पता लगाने के लिए सहायक स्क्रीनिंग टेस्ट

एक शिशु में लीवर बनने के बाद, एएफपी प्रोटीन महिला के एमनियोटिक द्रव और रक्त में प्रवेश करता है। इसलिए, विचलन निर्धारित करने के लिए, लड़की शिरापरक रक्त परीक्षण करती है।

एचसीजी के स्तर का पता लगाने के लिए निदान 9-14 और 15-19 सप्ताह के गर्भकाल में किया जाता है। हालांकि, केवल रक्त परीक्षण के परिणामों की व्याख्या के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है। परीक्षा के सही और सटीक परिणाम का पता लगाने के लिए एक व्यापक निदान किया जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड

डाउन सिंड्रोम के संकेतों का पता लगाने के लिए एक और विश्वसनीय निदान विधि अल्ट्रासाउंड है। इसे 14-15 सप्ताह के गर्भ में रखा जाता है।

अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, डॉक्टर ऐसे दोषों की जांच कर सकते हैं:

• विकास की इस अवधि के दौरान भ्रूण का आकार जो मानकों को पूरा नहीं करता है;
• हृदय दोष;
• असामान्य कंकाल संरचना;
• गर्भनाल में 1 धमनी की उपस्थिति (सामान्य रूप से 2);
• त्वरित दिल की धड़कन;
• गुर्दे के आकार में वृद्धि;
• खोपड़ी की विकृति;
• हथेलियों या पलकों पर सिलवटों का बनना;
• चपटी नाक।

गर्भावस्था की शुरुआत में डाउन सिंड्रोम का सटीक निदान करना असंभव है। गर्भावस्था के 6 वें महीने के अंत तक, पैथोलॉजी विशिष्ट विशेषताएं प्राप्त करती है, जिसके द्वारा यह स्थापित करना पहले से ही संभव है कि बच्चे के पास वास्तव में 47 गुणसूत्र हैं या नहीं।

गर्भावस्था के बीच में, एक अल्ट्रासाउंड ऐसे विचलन दिखाएगा:

• बड़े होंठ;
• जबड़े की विकृति (ऊपरी हिस्सा निचले हिस्से से छोटा होता है);
• बड़ी सपाट जीभ;
• धँसा हुआ माथा;
• चपटा चेहरा;
• ऑरिकल्स की विकृति;
• छोटी और मोटी गर्दन;
• छोटी उंगली टेढ़ी है;
• बड़े पैर और हथेलियाँ;
• स्वस्थ बच्चे की तुलना में अंग बहुत छोटे होते हैं;
• कुछ आंतरिक अंगों की अनुपस्थिति या दोष।

अगर भ्रूण को डाउन सिंड्रोम है तो क्या करें

यदि परीक्षण करते समय डॉक्टर डाउन सिंड्रोम का निदान करता है, तो भविष्य के माता-पिता को एक कठिन निर्णय लेना होगा। यह रोग स्थिति गर्भ में या जन्म के बाद इलाज योग्य नहीं है। जब इस तरह की बीमारी का पता चलता है, तो केवल दो विकल्प होते हैं: कृत्रिम गर्भपात करना या सहना और बीमार बच्चे को जन्म देना।

डॉक्टरों के अनुसार, ऐसी स्थिति में गर्भपात किसी भी गर्भावस्था की अवधि में किया जा सकता है, क्योंकि डॉक्टर इस प्रक्रिया को कठिन निदान के कारण मना नहीं कर सकते हैं। माता-पिता को डॉक्टर के निर्देशों और सिफारिशों के बिना अपने दम पर सही निर्णय लेना चाहिए। स्त्री रोग विशेषज्ञ को परिवार के फैसले में हस्तक्षेप करने और इस या उस फैसले से अलग होने का कोई अधिकार नहीं है।

जब गर्भवती माता-पिता को पता चलता है कि एक स्क्रीनिंग अध्ययन ने अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाए हैं, तो मुख्य बात यह नहीं है कि सीधे निष्कर्ष पर पहुंचें। सबसे पहले, पहला परीक्षण गलत हो सकता है, इसलिए आपको भ्रूण के विकास के अतिरिक्त निदान करने की आवश्यकता है। क्रोमोसोमल दोष का पता लगाने के लिए लड़की को अतिरिक्त परीक्षण पास करने की आवश्यकता होती है।

एक स्क्रीनिंग परीक्षा हमेशा 100% सही परिणाम नहीं दे सकती है, क्योंकि मशीनें और डॉक्टर भी गलतियाँ कर सकते हैं। कई आनुवंशिकीविदों का दौरा करने और इस मामले पर परामर्श करने की सिफारिश की जाती है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि नए आधुनिक उपकरणों पर प्रयोगशाला प्रक्रियाओं के पारित होने के दौरान विश्वसनीय डेटा प्राप्त किया जा सकता है। इसलिए, गर्भाधान के बाद, लड़की को एक अच्छे अस्पताल में आधुनिक उपकरण पर पहला नियोजित अल्ट्रासाउंड कराने की सलाह दी जाती है।

यदि डॉक्टर अतिरिक्त प्रक्रियाओं के लिए एक रेफरल लिखता है, तो आपको उनका अध्ययन करना चाहिए। वे भ्रूण के बारे में अधिक जानकारी देंगे और बताएंगे कि क्या कोई स्वास्थ्य जोखिम है।

यदि स्थिति में एक लड़की ने अभी भी असामान्य विचलन वाले बच्चे को जन्म देने का फैसला किया है, तो उसे इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि बच्चे के जन्म के बाद उसे एक कठिन रास्ते से गुजरना होगा।

ऐसे विशेष बच्चों को बहुत अधिक ध्यान, संरक्षकता, देखभाल की आवश्यकता होती है। हमें सही शिक्षा एल्गोरिदम का चयन करना होगा, अतिरिक्त विकासात्मक प्रक्रियाओं को पूरा करना होगा। यह आवश्यक है ताकि बच्चा अपने आसपास की दुनिया के लिए पूरी तरह से अनुकूल हो सके और गंभीर विचलन के साथ भी पूरी तरह से जी सके।

क्या पैथोलॉजी को रोकना संभव है - निवारक उपाय

बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान निवारक उपाय कई रोग प्रक्रियाओं के विकास को रोकने में मदद करते हैं। लेकिन दुर्भाग्य से, ऐसे कोई निश्चित उपाय नहीं हैं जो आनुवंशिक स्तर पर विचलन से बचने में मदद करेंगे।

इसके बावजूद, डॉक्टर भविष्य की माताओं को भ्रूण में बीमारी के विकास को बाहर करने के लिए निम्नलिखित सिफारिशें देते हैं:

• बच्चे के गर्भाधान की योजना बनाई जानी चाहिए;
• पहली गर्भावस्था 28 वर्ष की आयु से पहले होनी चाहिए;
• रिश्तेदारों के बीच घनिष्ठ संबंध होना असंभव है;
• नियोजन के दौरान और बच्चे के गर्भाधान के बाद, आनुवंशिकी का दौरा किया जाना चाहिए;
• निषेचन के बाद, मल्टीविटामिन और फोलिक एसिड को व्यवस्थित रूप से पीने की सिफारिश की जाती है।

एक बच्चे को गर्भ धारण करने के बाद, आपको जितनी जल्दी हो सके एक स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलना चाहिए और एक प्रसवपूर्व क्लिनिक के साथ पंजीकरण करना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम के निदान की विशेषताएं वीडियो बताएगी।

निष्कर्ष

डाउन सिंड्रोम एक गंभीर रोग है जो अनुवांशिक कारकों के कारण होता है। विचलन काफी सामान्य है। नकारात्मक परिणामों से बचने के लिए और, यदि आवश्यक हो, तो गर्भावस्था को समय पर समाप्त कर दें, लड़की को गर्भधारण की पूरी अवधि के दौरान स्त्री रोग विशेषज्ञ से व्यवस्थित रूप से मिलने की सलाह दी जाती है।

कल हमने आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, उनके कारणों और पता लगाने के तरीकों के बारे में बात की थी। उसी समय, हमने आपके साथ चर्चा की कि कौन से परीक्षणों से आपको चिंता करनी चाहिए और किस दौरान आपको बिल्कुल भी चिंता नहीं करनी चाहिए।

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, भ्रूण के रक्त के नमूने या कोरियोन कणों के साथ केवल इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों का उपयोग करके एक सटीक निदान किया जा सकता है, लेकिन सभी अल्ट्रासाउंड डेटा या रक्त परीक्षण केवल संभावनाएं दिखाते हैं, लेकिन 100% निर्णय नहीं। और यहां तक ​​​​कि अगर क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता चला है, तो गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के बाद उन्हें ठीक करना असंभव है, इसलिए गर्भावस्था के मुद्दे को हल करना आवश्यक है - डॉक्टर दो विकल्प देते हैं: गर्भावस्था की समाप्ति या इसका विस्तार, और आपको यह सोचने का समय है कि क्या आप क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार हैं।

सबसे प्रसिद्ध और आम क्रोमोसोमल विसंगतियों में से एक ट्राइसॉमी 21 जोड़े क्रोमोसोम या डाउन सिंड्रोम है। इसका प्रसवपूर्व निदान (गर्भावस्था के दौरान भी) हाल ही में संभव हो गया, जबकि गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में गर्भवती महिलाओं के स्क्रीनिंग अध्ययनों पर बहुत जल्दी डाउन सिंड्रोम के गैर-आक्रामक लक्षण निर्धारित होने लगे - आमतौर पर पहली और दूसरी तिमाही में। हालांकि मार्कर जो डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण में वृद्धि करते हैं, उन्हें लंबे समय से जाना जाता है, पिछले 10-15 वर्षों में महिलाओं में उनका अध्ययन किया गया है।

आज, "असभ्य" निदान के लिए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एस्ट्रिऑल और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के लिए एक रक्त परीक्षण का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों पर शोध के वर्षों में, गर्भाशय में अल्ट्रासाउंड पर कई अप्रत्यक्ष संकेतों की पहचान की गई है, जो डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं। लेकिन, यह हमेशा याद रखने योग्य है कि न तो अल्ट्रासाउंड डेटा और न ही हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण 100% की सटीकता के साथ बीमार बच्चे की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है। केवल बच्चे की कोशिकाओं का अध्ययन और उनके कैरियोटाइप (क्रोमोसोमल सेट) का निर्धारण एक सटीक निदान करने में मदद करता है।

यह क्या है?

डाउन सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोमल पैथोलॉजी है, जो 21 जोड़े में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम की उपस्थिति की विशेषता है। प्रति 800-1000 जन्मों में लगभग एक मामले की आवृत्ति के साथ एक दोष होता है, फिर इस बीमारी वाले बच्चे पैदा होते हैं। कोशिका विभाजन के दौरान, किसी भी समस्या के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के विचलन में उल्लंघन होता है, और कोशिकाओं को आनुवंशिक सामग्री का एक अतिरिक्त सेट प्राप्त होता है। इस पर निर्भर करते हुए कि क्या सभी कोशिकाओं में पूरी तरह से एक अतिरिक्त गुणसूत्र है, या कुछ कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री का एक सामान्य सेट है, बीमार स्वास्थ्य के विभिन्न लक्षण दिखाई देंगे।

इन बच्चों को अक्सर बौद्धिक अक्षमताओं का निदान किया जाता है, लेकिन इसकी हानि की डिग्री बहुत मामूली और मुश्किल से ध्यान देने योग्य से कठिन सीखने और बाहरी देखभाल की आवश्यकता के साथ काफी गंभीर होती है। दैहिक स्वास्थ्य, हृदय या गुर्दे की खराबी, आसन विकार और कंकाल और मांसपेशियों की टोन, फ्लैट पैर और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के साथ समस्याओं में अक्सर ध्यान दिया जाता है। दिखने में, बच्चे अपने साथियों से भी भिन्न होते हैं, उनके विशिष्ट चेहरे और चरित्र लक्षण होते हैं। यह माना जाता है कि उम्र के साथ, म्यूटेशन के भार के संचय के कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है।

सनी बच्चे।

बहुत बार ऐसे बच्चों को "सनी बच्चे" कहा जाता है और यह पूरी तरह से सही परिभाषा है। सिंड्रोम के कारण, वे विशेष चरित्र लक्षण और दृष्टिकोण बनाते हैं। ये मुस्कुराते हुए, हंसमुख और दयालु बच्चे हैं, इन्हें बुराई याद नहीं रहती। वे बहुत स्नेही हैं, अपने माता-पिता और परिवार के अन्य सदस्यों से बहुत जुड़े हुए हैं, स्पर्श नहीं करते हैं, हालाँकि आसपास के समाज का रवैया कभी-कभी इतना अमित्र और आक्रामक होता है कि आम लोगों को समझना मुश्किल होता है। ऐसे बच्चों को अपने माता-पिता से ध्यान और देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन वे अक्सर अपनी पूरी सेवा नहीं कर पाते हैं और उन्हें निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। खास बात यह है कि दिल की बीमारी और किडनी की समस्या है, जिसके कारण वे आम लोगों की तरह लंबे समय तक जीवित नहीं रह पाते हैं।

इस सिंड्रोम पर शोध

आज, इस सिंड्रोम के लिए एक स्क्रीनिंग अध्ययन करना संभव हो गया है, माता-पिता के अनुरोध पर और चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को और समाप्त कर दिया गया है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के मामले में गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय अकेले मां और उसके परिवार का होता है, साथ ही सामान्य परीक्षणों के बाद इनवेसिव डायग्नोस्टिक टेस्ट कराने का भी।

आज, गर्भावस्था के दौरान, सभी गर्भवती महिलाओं को सिंड्रोम का पता लगाने के लिए एक स्क्रीनिंग अध्ययन की पेशकश की जाती है। 14 से 18 सप्ताह के संदर्भ में, एक "ट्रिपल टेस्ट" अध्ययन किया जाता है, विचलन के अनुसार जिसमें कुछ गलत है और न केवल इस सिंड्रोम की पहचान करना संभव है, बल्कि अन्य भी। एचसीजी के स्तर के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है जो प्लेसेंटा जारी करता है, एएफपी के स्तर (जो भ्रूण जारी करता है) और एस्ट्रिऑल (जो प्लेसेंटा के भ्रूण भाग में जारी होता है)। न केवल अनुवांशिक असामान्यताओं के कारण संकेतकों को बढ़ाया और घटाया जा सकता है। इसलिए, केवल पेशेवरों को विश्लेषण और मूल्यांकन करना चाहिए। अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ इस अध्ययन को पूरा करें।

डाउन सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड संकेत।

इस तथ्य के बावजूद कि अल्ट्रासाउंड डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट संकेतों को प्रकट करता है, उन्हें भी 100% विश्वसनीय नहीं माना जा सकता है, क्योंकि वे डॉक्टर की गलती, दोष और डिवाइस के साथ हस्तक्षेप हो सकते हैं, या वे एक बिल्कुल स्वस्थ व्यक्ति के विकास की एक व्यक्तिगत विशेषता हो सकते हैं। बच्चा। सिंड्रोम के लक्षणों में से एक भ्रूण में कॉलर स्पेस का विस्तार और नाक की हड्डियों के बिगड़ा हुआ दृश्य हो सकता है। 11 से 14 सप्ताह के भीतर इन संकेतों का पता लगाया जा सकता है। भविष्य में, ये डेटा किसी भी नैदानिक ​​मूल्य को खो देते हैं।

अल्ट्रासाउंड के अनुसार, यदि डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, तो कॉलर स्पेस 3 मिमी से अधिक हो जाता है, लेकिन यह गलत भी हो सकता है यदि अवधि गलत हो या भ्रूण के विकास की कोई विशेषता हो। संदिग्ध सिंड्रोम वाली नाक की हड्डियों की कल्पना नहीं की जाती है या वे सामान्य से बहुत कम हैं। लेकिन इन सभी संकेतों को आकार देना और कल्पना करना मुश्किल है, अध्ययन के दौरान बच्चा गर्भाशय में इस तरह से हो सकता है कि किसी भी चीज को समझना और उसे सही तरीके से मापना मुश्किल होगा। त्रुटियों को बाहर करने के लिए केवल एक उच्च योग्य चिकित्सक को ही ऐसा अध्ययन करना चाहिए।

आनुवंशिक अनुसंधान।

यह अध्ययन 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए संकेत दिया गया है जिनका ट्रिपल परीक्षण खराब है और अल्ट्रासाउंड के अनुसार असामान्यताओं की पहचान की गई है। फिर, आनुवंशिकीविद् के निर्णय और डॉक्टरों के परामर्श से, आक्रामक प्रक्रियाएं प्रस्तावित की जाएंगी - एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी। यह आपको भ्रूण के ऊतक का एक टुकड़ा लेने और इसके गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने की अनुमति देगा। प्रक्रिया एक निश्चित जोखिम से जुड़ी है - आखिरकार, एक विशेष सुई के साथ गर्भाशय गुहा में घुसना और सामग्री लेना आवश्यक है। इस तरह के अध्ययन में गर्भपात का जोखिम 1-2% होता है, रक्तस्राव, भ्रूण आघात आदि हो सकता है। इसलिए, इस अध्ययन को संचालित करने का निर्णय स्वयं माँ द्वारा किया जाता है - वह निश्चित रूप से पता लगाना चाहती है या नहीं।

सांख्यिकीय आंकड़े हैं कि एक हजार महिलाओं में से जो हार्मोन के स्तर के लिए परीक्षण करती हैं, लगभग पचास में कुछ विचलन पाए जाते हैं, आगे के शोध के साथ, निदान केवल एक या दो में पुष्टि की जा सकती है। और विश्लेषण और अध्ययन स्वयं 14 सप्ताह की अवधि में किए जाते हैं, जब भ्रूण पहले से ही काफी बड़ा होता है, यह पहले से ही पूरी तरह से बन चुका होता है। प्रक्रियाओं को पूरा करने से गर्भावस्था समाप्त हो सकती है, भले ही बच्चे के साथ सब कुछ ठीक हो। प्रारंभिक अवस्था में, 11 से 13 सप्ताह तक, डॉक्टर डबल टेस्ट का सुझाव दे सकते हैं, लेकिन यह डायग्नोस्टिक नहीं है।

अगर पता चला?

संदिग्ध डाउन सिंड्रोम और आगे की आक्रामक प्रक्रियाओं के निदान और अध्ययन के प्रकारों के बारे में यह स्पष्ट है, लेकिन यदि सभी प्रक्रियाएं पूरी हो जाती हैं, तो परिणाम सकारात्मक होता है और निदान की पुष्टि हो जाती है, मुझे क्या करना चाहिए? किसी भी मामले में, निर्णय लेने का भार महिला और उसके परिवार पर पड़ता है, डॉक्टरों को यह अधिकार नहीं है कि वे आप दोनों को गर्भावस्था को समाप्त करने और इसे जारी रखने से मना करें। वे रुकावट का सुझाव दे सकते हैं, लेकिन इस पर जोर नहीं देंगे। भविष्य में, यदि गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो महिला की शीघ्र जांच की जाती है और महिला के आगे अवलोकन और परीक्षा के साथ-साथ गर्भपात सामग्री के गहन आनुवंशिक अध्ययन के साथ चिकित्सा कारणों से गर्भपात किया जाता है।

यदि माँ गर्भावस्था को बनाए रखती है और बच्चे को जन्म देती है, तो उसके स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है - डाउन सिंड्रोम के साथ, गर्भावस्था मुश्किल हो सकती है, गर्भपात, ओलिगोहाइड्रामनिओस या पॉलीहाइड्रमनिओस का खतरा हो सकता है, नाल समय से पहले उम्र का हो सकता है। यह इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि गर्भावस्था अवधि से पहले समाप्त हो जाती है। और बच्चा भी समय से पहले हो सकता है, जो उसकी स्थिति को काफी जटिल करेगा। इसलिए, ऐसी महिलाओं को अक्सर संरक्षण और विस्तृत अवलोकन के लिए अस्पताल में रखा जाता है, सुधारात्मक चिकित्सा की जाती है, और गर्भावस्था के अंतिम चरणों में पता लगाया जाता है कि क्या भ्रूण में हृदय दोष है, और यह क्या है, क्या यह संभव है जन्म के तुरंत बाद एक सुधार करें या बच्चे के मजबूत होने तक कुछ समय तक उसके साथ रहना संभव होगा। बेशक, इस सिंड्रोम वाला बच्चा सामान्य नवजात शिशुओं से अलग होगा, लेकिन यह जीवन भर आपकी खुशी और खुशी बन सकता है। इसलिए, अगर ऐसा हुआ भी, तो आपको तुरंत गर्भपात का फैसला नहीं करना चाहिए, आपको इसके बारे में सोचने की जरूरत है!

गर्भवती महिलाओं की विशेष परीक्षा - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।

डाउन सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जिसमें उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है। इस विकृति का दूसरा नाम क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी है। I और II ट्राइमेस्टर की स्क्रीनिंग आपको समय पर इस विकृति की पहचान करने और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के स्तर पर भी बीमारी को पहचानने की अनुमति देती है।

रोग के बारे में सामान्य जानकारी

डाउन सिंड्रोम को सबसे आम अनुवांशिक विकृतियों में से एक माना जाता है। रोग दुनिया भर में होता है और व्यक्ति की जातीयता पर निर्भर नहीं करता है। औसतन 700 नवजात शिशुओं में से 1 में यह बीमारी पाई जाती है। वर्तमान में, उन्नत प्रसव पूर्व निदान के लिए धन्यवाद, सभी जन्म लेने वाले बच्चों में से 1100 में पैथोलॉजी की आवृत्ति कम हो गई है।

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की संख्या का एक विकृति है। इस रोग में गुणसूत्रों के 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त (तीसरा) गुणसूत्र बन जाता है। आम तौर पर, प्रत्येक जोड़ी में केवल दो गुणसूत्र होते हैं।

त्रिगुणसूत्रता तब होती है जब रोगाणु कोशिकाओं का विभाजन बाधित होता है। परिणामस्वरूप, 24 गुणसूत्रों वाले एक दोषपूर्ण युग्मक का निर्माण होता है। आम तौर पर, प्रत्येक युग्मक (लिंग कोशिका) में 23 गुणसूत्र होते हैं। जब दो युग्मक (नर और मादा) निषेचन के बाद विलीन हो जाते हैं, तो एक युग्मनज बनता है जिसमें 47 गुणसूत्र होते हैं (मानक में 46 गुणसूत्रों के बजाय)।

यह ज्ञात है कि ज्यादातर मामलों में महिला युग्मक (90%) में दोष के कारण विकृति विकसित होती है। केवल 10% मामलों में समस्या पुरुष रोगाणु कोशिका में होती है।

डाउन सिंड्रोम जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक की माँ की आयु;
• पिता की उम्र 45 से अधिक;
• करीबी रिश्तेदारों के बीच शादी;
• 21वें गुणसूत्र के स्थानान्तरण की गाड़ी।

डाउन सिंड्रोम के विकास में मातृ आयु मुख्य महत्वपूर्ण कारक है। यह साबित हो चुका है कि 20 से 25 साल की उम्र में जेनेटिक पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का खतरा 1:1500 होता है। 25 से 30 साल की उम्र में यह संभावना बढ़कर 1:1000 हो जाती है, 30 से 35 साल की उम्र से - 1:200। 35 वर्ष की आयु के बाद, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:20 है।

संक्रामक रोग या पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहने जैसे कारक डाउन सिंड्रोम की संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं। ट्राइसॉमी 21 एक यादृच्छिक अनुवांशिक विकार है। पहले से भविष्यवाणी करना संभव नहीं है कि किस मामले में एक दोषपूर्ण रोगाणु कोशिका की परिपक्वता होगी।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण

भ्रूण की अनुवांशिक विसंगति महिला की स्थिति को प्रभावित नहीं करती है। यह विकृति गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं करती है और प्रसव के दौरान किसी भी जटिलता के विकास की ओर नहीं ले जाती है। गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता की पहचान केवल विशेष अध्ययन करते समय संभव है: हार्मोनल स्क्रीनिंग और अल्ट्रासाउंड।

डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था को समाप्त करने का कारण बन सकता है। इस स्थिति के लिए सटीक तंत्र ज्ञात नहीं है। यह माना जाता है कि इस तरह प्राकृतिक चयन चालू हो जाता है, और माँ का शरीर स्वाभाविक रूप से बीमार भ्रूण से छुटकारा पा लेता है। सहज गर्भपात अक्सर गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले होता है।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए, इनवेसिव और नॉन-इनवेसिव शोध विधियों का उपयोग किया जाता है। गैर-इनवेसिव विधियों में अल्ट्रासाउंड और हार्मोनल (जैव रासायनिक) स्क्रीनिंग शामिल हैं। इनवेसिव विधियों (कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस) का उपयोग केवल तभी किया जाता है जब प्राथमिक स्क्रीनिंग में विचलन होते हैं।

गैर-आक्रामक निदान

प्रारंभिक गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

हार्मोनल स्क्रीनिंग

पहली हार्मोनल स्क्रीनिंग 10-14 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। इस अवधि के दौरान, दो महत्वपूर्ण हार्मोन निर्धारित होते हैं:

• मुक्त बी-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन);
• PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़ा प्रोटीन)।

ऐसे अध्ययन को "डबल टेस्ट" कहा जाता है। पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए रक्त एक नस से लिया जाता है। प्रक्रिया के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

डायग्नोस्टिक वैल्यू में एचसीजी में एक साथ वृद्धि और पीएपीपी-ए प्रोटीन में कमी है। यह संयोजन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के उच्च जोखिम का संकेत देता है।

टिप्पणी:

• एचसीजी का एक उच्च स्तर कई गर्भधारण या गलत तरीके से स्थापित गर्भावधि उम्र के साथ भी होता है;
• PAPP-A में एक अलग कमी एक संभावित गर्भपात का संकेत दे सकती है।

दूसरी हार्मोनल स्क्रीनिंग 16-19 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। तीन हार्मोन यहां परिभाषित किए गए हैं:

• एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रियल।

शोध के लिए रक्त भी एक परिधीय नस से लिया जाता है। इस विश्लेषण का दूसरा नाम "ट्रिपल टेस्ट" या "मातृ परीक्षण" है। गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता का एक उच्च जोखिम एचसीजी के स्तर में एक साथ वृद्धि और एएफपी और मुक्त एस्ट्रियल में कमी से संकेत मिलता है।

टिप्पणियाँ:

• एचसीजी में एक पृथक वृद्धि के साथ, गर्भकालीन आयु की पुनर्गणना की जानी चाहिए या परीक्षण को फिर से लिया जाना चाहिए;
• एएफपी में कमी एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) में भी पाई जाती है।

वर्तमान में, कई प्रयोगशालाएँ आधुनिक PRISCA प्रोग्राम का उपयोग करती हैं। यह परीक्षण रक्त परीक्षण डेटा (पहली या दूसरी हार्मोनल स्क्रीनिंग) के साथ-साथ पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड के परिणामों पर आधारित है। जोखिमों की गणना प्रत्येक महिला के लिए व्यक्तिगत रूप से की जाती है। परिणामों की व्याख्या करते समय, अपेक्षित मां की उम्र, बुरी आदतों की उपस्थिति, वजन और अन्य महत्वपूर्ण मापदंडों को ध्यान में रखा जाता है। PRISCA प्रणाली की विश्वसनीयता माँ के रक्त में हार्मोन के पृथक निर्धारण से बहुत अधिक है।

गर्भावस्था के लिए पंजीकृत सभी महिलाओं के लिए हार्मोनल स्क्रीनिंग की जाती है। जोखिम वाले मरीजों पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए:

• महिला की उम्र 35 से अधिक है;
• आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे का जन्म;
• परिवार में डाउन सिंड्रोम के मामले;
• बच्चे के गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक के लिए विकिरण जोखिम या अन्य समान जोखिम।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग

अल्ट्रासाउंड द्वारा 12-14 सप्ताह की अवधि के लिए डाउन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। गर्भावस्था प्रबंधन योजना के अनुसार सभी महिलाओं के लिए परीक्षा की जाती है। अन्य समय में, अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं होगा।

डाउन सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड संकेत:

• कॉलर स्पेस की चौड़ाई 3 मिमी से अधिक है (ग्रीवा की हड्डियों और त्वचा के बीच द्रव के संचय के कारण);
• नाक की हड्डियों का अविकसित होना;
• कंधे और फीमर की हड्डियों का छोटा होना;
• पैल्विक हड्डियों का छोटा होना और उनके बीच के कोण में वृद्धि;
• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार में कमी (45 मिमी से कम)।

पहले दो संकेत अनिवार्य हैं और स्पष्ट रूप से डाउन सिंड्रोम का संकेत देते हैं। परीक्षा में अक्सर हृदय, मूत्राशय, मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस के सिस्ट की विकृतियों का भी पता चलता है। कई बच्चों में एक नाभि धमनी गायब होती है।

आक्रामक निदान

यदि अल्ट्रासाउंड के दौरान या हार्मोनल स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार परिवर्तन पाए जाते हैं, तो डॉक्टर एक अतिरिक्त परीक्षा की सिफारिश कर सकते हैं:

उल्ववेधन

एमनियोसेंटेसिस परीक्षा के लिए एमनियोटिक द्रव को निकालना है। प्रक्रिया 16-20 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। हेरफेर से पहले, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, भ्रूण और प्लेसेंटा के स्थान को निर्धारित करने के लिए और गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करने के लिए एक नियंत्रण अल्ट्रासाउंड आवश्यक रूप से किया जाता है।

एमनियोसेंटेसिस में एनेस्थीसिया की जरूरत नहीं होती है। अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, पंचर साइट का चयन किया जाता है और एक पंचर बनाया जाता है। एक विशेष सिरिंज की मदद से, 15 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। परिणामी सामग्री को विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। प्रक्रिया के बाद, महिला और भ्रूण की स्थिति का आकलन किया जाता है। संकेतों के अनुसार, टोकोलिटिक्स निर्धारित हैं, और संरक्षण चिकित्सा की जाती है।

एकत्रित एमनियोटिक द्रव में, प्रयोगशाला चिकित्सक भ्रूण की कोशिकाओं को निर्धारित करता है और गुणसूत्रों की संख्या को गिनता है। अतिरिक्त 21 गुणसूत्रों की पहचान से डाउन सिंड्रोम का संकेत मिलता है। परिणाम की विश्वसनीयता 99% है।

गर्भनाल

गर्भनाल रक्त का संग्रह है। प्रक्रिया 18-21 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। गर्भाशय गुहा में एक पतली सुई डाली जाती है। अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में, सुई को गर्भनाल के जहाजों में लाया जाता है, जिसके बाद जांच के लिए रक्त लिया जाता है। तीन 21 गुणसूत्रों की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम का संकेत देती है। अध्ययन की विश्वसनीयता 98-99% है।

एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस सुरक्षित प्रक्रियाएं नहीं हैं। हेरफेर केवल सख्त संकेतों के अनुसार किया जाता है, अन्यथा भ्रूण में विकृति की पहचान करना असंभव है। प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, निम्नलिखित जटिलताओं का विकास हो सकता है:

• गर्भावस्था की समाप्ति (जोखिम 1-2%);
• भ्रूण का संक्रमण;
• पंचर साइट से खून बह रहा है।

गर्भावस्था की अवधि को ध्यान में रखते हुए इन सभी जटिलताओं को ठीक किया जाता है। प्रक्रिया के बाद, महिला को कुछ समय के लिए डॉक्टर की देखरेख में रहना चाहिए।

जन्म के बाद डाउन सिंड्रोम के लक्षण

यदि कोई महिला अल्ट्रासाउंड, हार्मोनल स्क्रीनिंग या आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने से इनकार करती है, तो डाउन सिंड्रोम का पता बच्चे के जन्म के बाद ही लगाया जा सकता है। पैथोलॉजी के लिए निम्नलिखित बाहरी संकेत बोलते हैं:

• बच्चे की कम ऊंचाई और वजन;
• चपटा चेहरा;
• लघुशिरस्कता (खोपड़ी का छोटा होना);
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• आँखों का मंगोलॉइड चीरा;
• पैथोलॉजिकल संयुक्त गतिशीलता;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• अंग छोटा होना;
• सपाट नप;
• नाक की हड्डी का छोटा होना;
• मुह खोलो;
• बड़ी जीभ जो मुंह में फिट नहीं होती;
• भेंगापन।

डाउन सिंड्रोम को अक्सर अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है:

• प्रतिरक्षा में कमी (लगभग 100%);
• जन्मजात हृदय दोष (40%);
• दृष्टि के अंग की विकृति (65%);
• पाचन तंत्र के रोग (10%);
• एपिसिंड्रोम (8%)।

डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की रणनीति

डाउन सिंड्रोम गर्भपात के लिए एक संकेत है। प्रारंभिक परीक्षा के 12 सप्ताह बाद तक कृत्रिम गर्भपात किया जाता है। 12 से 22 सप्ताह की अवधि के लिए गर्भपात केवल एक विशेष आयोग के निर्णय से किया जाता है।

यदि कोई महिला गर्भावस्था को बनाए रखने का निर्णय लेती है, तो उसे स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा देखा जाना चाहिए और समय पर सभी परीक्षाओं से गुजरना चाहिए। ऐसी स्थिति में प्रसव प्राकृतिक बर्थ कैनाल से हो सकता है। जन्म के बाद, बच्चा बच्चों के डॉक्टरों (न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् और अन्य विशेषज्ञों) की देखरेख में आता है।

फोटो: एरिन रयान, पब्लिक डोमेन