पहली स्क्रीनिंग के नतीजे. जैव रासायनिक स्क्रीनिंग. सामान्य। परिणामों का निर्णय लेना। किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

बच्चे के स्वास्थ्य और गर्भधारण के संभावित खतरों का आकलन करने के लिए गर्भधारण अवधि के दौरान परीक्षाओं के सामान्य सेट में पहली तिमाही की स्क्रीनिंग शामिल है। स्क्रीनिंग एक सामान्य शोध पद्धति है जो न केवल गर्भवती महिलाओं पर लागू होती है: स्क्रीनिंग अध्ययन के लिए एक रेफरल नवजात शिशुओं के लिए भी निर्धारित किया जाता है, साथ ही किसी भी बीमारी, असामान्यताएं, शिथिलता के विकास के लिए जोखिम समूह में शामिल किसी भी जनसंख्या समूह के लिए भी निर्धारित किया जाता है।

स्क्रीनिंग अध्ययन आपको पैथोलॉजी की उपस्थिति की संभावित संभावना निर्धारित करने की अनुमति देता है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में, स्क्रीनिंग एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा और रक्त मापदंडों के विश्लेषण को जोड़ती है, जबकि परिणाम विशेष रूप से दोनों प्रकार के शोध के व्यापक विश्लेषण में समझे जाते हैं।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग: अध्ययन की अवधि और समय

गर्भावस्था के दौरान, महिलाओं को गर्भावस्था या भ्रूण के विकास के दौरान संभावित विचलन की पहचान करने और समय पर सही करने के लिए तीन स्क्रीनिंग से गुजरने की पेशकश की जाती है।

पहली तिमाही में 1 स्क्रीनिंग की जाती है। क्लासिक संस्करण में गर्भावस्था की शर्तें प्रसूति गणना के आधार पर निर्धारित की जाती हैं, जहां गर्भकालीन अवधि का पहला दिन गर्भावस्था से पहले आखिरी मासिक धर्म की शुरुआत की तारीख होती है। गर्भकालीन आयु निर्धारित करने के लिए विशेषज्ञ कैलेंडर विधि गर्भधारण के दिन से शुरू करते हैं। हालाँकि, चूंकि शारीरिक गर्भाधान के दौरान इस तिथि को निर्धारित करना मुश्किल है (ओव्यूलेशन का दिन और अंडे और शुक्राणु के संलयन का दिन 3-5 दिनों तक भिन्न हो सकता है), अंतिम मासिक धर्म की तारीख पर केंद्रित प्रसूति तकनीक का पालन करने की सिफारिश की जाती है।

लंबे मासिक धर्म चक्र के साथ, विशेषज्ञ स्क्रीनिंग की तारीखों में बदलाव कर सकते हैं, हालांकि, औसतन, पहली स्क्रीनिंग अध्ययन गर्भकालीन आयु के 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है, अवधि की ऊपरी सीमा को अंतिम मासिक धर्म रक्तस्राव की शुरुआत की तारीख से 13 सप्ताह और 6 दिन तक सीमित कर दिया जाता है।

पहली स्क्रीनिंग के लिए यही अवधि क्यों चुनी गई? 12 प्रसूति सप्ताह में, भ्रूण और भ्रूण या भ्रूण के विकास की अवधि के बीच की सीमा समाप्त हो जाती है: अजन्मा बच्चा भ्रूण के चरण से भ्रूण की ओर बढ़ता है। शरीर में गठित संरचनाओं और परिवर्तनों की उपस्थिति विकास के प्रसवकालीन चरण में भविष्य के बच्चे को एक नई स्थिति प्रदान करना संभव बनाती है।

इसके अलावा, यह अवधि न्यूनतम है जिस पर सबसे आम, हालांकि काफी दुर्लभ, विचलन, साथ ही एक नए जीवन के विकास के लिए मां के शरीर की प्रतिक्रियाओं की पहचान करना संभव है।

स्क्रीनिंग - स्वैच्छिक अनुसंधान या दायित्व?

चूंकि संभावित विचलन का शीघ्र निदान आपको गर्भवती मां को संभावित नकारात्मक परिणामों को ठीक करने में जल्दी और प्रभावी ढंग से मदद करने की अनुमति देता है, उम्र, स्वास्थ्य स्थिति और स्वस्थ बच्चों की उपस्थिति की परवाह किए बिना, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भधारण अवधि के दौरान स्क्रीनिंग अध्ययन की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है। अध्ययन के दौरान दर्ज किए गए विचलन माता-पिता, रिश्तेदारों के स्वास्थ्य और जीवनशैली से संबंधित हुए बिना अनायास हो सकते हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि स्क्रीनिंग अध्ययन स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशन में किया जाता है, स्क्रीनिंग से छूट दी जा सकती है। यह प्रक्रिया स्वैच्छिक है, हालांकि स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा किसी भी महिला में गर्भावस्था के लिए चिकित्सा सहायता के हिस्से के रूप में इसकी अनुशंसा की जाती है।

यदि किसी कारण या किसी अन्य कारण से स्क्रीनिंग से इनकार कर दिया जाता है, तो यह याद रखना चाहिए कि यह अध्ययन सभी के लिए उपयोगी है, और विशेष रूप से गर्भवती माताओं की कुछ श्रेणियों के लिए। उच्च जोखिम समूह में शामिल हैं:

• गर्भावस्था और प्रसव के पिछले अनुभव की परवाह किए बिना, 35 वर्ष से अधिक उम्र की भावी माताएँ। यह अनुशंसा उम्र बढ़ने की प्रक्रिया की शुरुआत में संभावित गुणसूत्र विकारों की संख्या में वृद्धि से जुड़ी है;
• जिन महिलाओं को ऐसी स्थिति का पता चला है जो सहज गर्भपात या गर्भपात, चूक, गैर-विकासशील गर्भावस्था का खतरा पैदा करती है;
• संक्रामक रोगों का इतिहास (पहली तिमाही के दौरान इन्फ्लूएंजा, सार्स सहित);
• आनुवंशिक विकारों वाले माता-पिता, जिन महिलाओं को पिछली गर्भधारण के दौरान आनुवंशिक असामान्यताओं का उच्च जोखिम था, विकृति की उपस्थिति या जिनके बच्चे गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ पैदा हुए हों;
• गर्भवती महिलाएं जिन्हें गर्भधारण की अवधि के दौरान या उसके तुरंत पहले सीमित या निषिद्ध दवाएं लेने के लिए मजबूर किया जाता है, कुछ प्रकार के टीकाकरण और चिकित्सा प्रक्रियाएं जो कम समय में गर्भावस्था से पहले होती हैं;
• जिन महिलाओं की गर्भावस्था निकट संबंधी संबंधों के परिणामस्वरूप हुई;
• व्यसनों से ग्रस्त महिलाएँ: शराब, नशीली दवाओं की लत, आदि।

एक स्क्रीनिंग अध्ययन भ्रूण या मां के लिए कोई खतरा पैदा नहीं करता है, इसलिए निदान की अस्वीकृति, जो एक निश्चित समय में आसानी से सुधार योग्य विचलन प्रकट कर सकती है, कम से कम अनुचित है।

अध्ययन सार्वजनिक क्लीनिकों में निःशुल्क किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो आप किसी अन्य क्लिनिक में स्क्रीनिंग से गुजरना चुन सकते हैं, यदि गर्भकालीन आयु अनुमति देती है, तो संपूर्ण अध्ययन और इसके चरणों में से एक को फिर से आयोजित करना संभव है।

पहली प्रसवपूर्व जांच में क्या शामिल है?

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग एक महिला के भ्रूण और गर्भाशय की स्थिति की अल्ट्रासाउंड जांच के साथ-साथ एक गर्भवती महिला के रक्त के जैव रासायनिक अध्ययन तक सीमित है, जिसमें संबंधित हार्मोन का स्तर और कुछ मार्करों की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।

भ्रूण का आकार, उसके शरीर के अंगों, हड्डियों के विकास की विशेषताएं, संचार प्रणाली के कुछ हिस्सों की उपस्थिति, रक्त परीक्षण के परिणामों के साथ मिलकर, बच्चे के सही विकास और मां के शरीर की प्रतिक्रिया की पुष्टि करना या कुछ विचलन की संभावना पर संदेह करना संभव बनाता है।

पहली स्क्रीनिंग की तैयारी कैसे करें?

भ्रूण और गर्भाशय की अल्ट्रासाउंड जांच दो तरीकों से की जा सकती है: एक ट्रांसवेजिनल सेंसर वाले उपकरण का उपयोग करना या पेरिटोनियम की सतह के माध्यम से बाहरी जांच की एक ट्रांसएब्डॉमिनल विधि का उपयोग करना।

पहले मामले में, अध्ययन की तैयारी में अल्ट्रासाउंड से तुरंत पहले मूत्राशय को खाली करना शामिल है, दूसरे में, अध्ययन से पहले, मूत्राशय को भरना आवश्यक है, जो आवश्यक कालापन और कंट्रास्ट पैदा करेगा। मूत्राशय को भरना अध्ययन शुरू होने से लगभग 30 मिनट पहले किया जाना चाहिए, तरल पदार्थ की आवश्यक मात्रा 0.5 से 0.7 लीटर तक है। किसी विशेषज्ञ के पास जाने के समय से 4 घंटे पहले से लेकर अल्ट्रासाउंड के अंत तक, गैर-कार्बोनेटेड पानी पीना और शौचालय नहीं जाना बेहतर है।

प्रक्रिया के दौरान, भ्रूण की स्थिति एक महत्वपूर्ण कारक है। यदि बच्चा इस तरह से झूठ बोलता है कि शरीर के कुछ हिस्सों के सटीक आयामों की गणना करना मुश्किल है, तो गर्भवती मां को चलने, झुकने, पेट को तनाव देने और आराम करने, खांसी का अनुकरण करने आदि के लिए कहा जा सकता है। साथ ही, कभी-कभी अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव होता है, लेकिन अधिक सटीक परिणाम के लिए, 20 सप्ताह से अधिक की अवधि के लिए दूसरे अल्ट्रासाउंड की प्रतीक्षा करना बेहतर होता है।

पहली तिमाही की जांच के दौरान रक्त जैव रसायन को अल्ट्रासाउंड के बाद सख्ती से किया जाना चाहिए। गर्भधारण की अवधि के दौरान मां के शरीर में रक्त सूत्र प्रतिदिन बदलता है, और अल्ट्रासाउंड की तारीख के साथ संबंध के बिना, विशेषज्ञ विश्लेषण डेटा की सही व्याख्या करने में सक्षम नहीं होगा।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के सबसे विश्वसनीय परिणामों के लिए, उन सभी कारकों को बाहर करना आवश्यक है जो विभिन्न अंगों के कामकाज को प्रभावित कर सकते हैं। इस प्रकार, स्क्रीनिंग के दूसरे चरण की तैयारी में शामिल हैं:

• सभी महिलाओं (कोको उत्पाद, नट्स, शंख, खट्टे फल, बेमौसमी सब्जियां और फल) के लिए खाद्य-संभावित एलर्जी कारकों का आहार से बहिष्कार और एलर्जी प्रतिक्रियाओं के इतिहास वाली गर्भवती महिलाओं के लिए पहचाने गए एलर्जी कारकों का बहिष्कार। स्क्रीनिंग के समय या उससे कुछ समय पहले एलर्जी की उपस्थिति के बारे में विशेषज्ञ को सूचित करना आवश्यक है, इससे विश्लेषण के परिणामों का अधिक सटीक मूल्यांकन हो सकेगा। गर्भावस्था के दौरान शराब न लेने की आवश्यकता के बारे में बात करने लायक नहीं है, लेकिन स्क्रीनिंग से पहले यह नियम विशेष रूप से महत्वपूर्ण है और छुट्टियों पर शराब की छोटी खुराक पर भी लागू होता है;
• अंतिम भोजन अनुसंधान के लिए रक्त का नमूना लेने से 12 घंटे पहले, पिछले दिन की शाम को होना चाहिए। उठने के बाद और विश्लेषण से पहले, आप नहीं पी सकते;
• रक्त के नमूने लेने से ठीक पहले, आपको 15-20 मिनट तक बैठना होगा, तनाव, शारीरिक गतिविधि (बस के बाद टहलना, लंबी सीढ़ियाँ चढ़ना आदि) से बचना होगा।

उपरोक्त नियमों का पालन करने में विफलता से परीक्षण के परिणामों में विकृतियां हो सकती हैं, जिसे गलत तरीके से भ्रूण के विकास या गर्भावस्था के दौरान विचलन के रूप में समझा जा सकता है। ऐसे अनावश्यक जोखिमों से बचना चाहिए।

पहली तिमाही की जांच में अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के मापदंडों का आकलन किया गया

अल्ट्रासाउंड परीक्षा की प्रक्रिया में, विशेषज्ञ विभिन्न संकेतकों के अनुसार भ्रूण के आकार का मूल्यांकन करता है, साथ ही विकास की इस अवधि में बच्चे के शरीर के कुछ महत्वपूर्ण मापदंडों, मां के नाल और गर्भाशय की विकास संबंधी विशेषताओं और स्थिति का मूल्यांकन करता है।

पहली स्क्रीनिंग के दौरान अल्ट्रासाउंड के परिणामों में, आप निम्नलिखित पदनाम देख सकते हैं:

• केटीआर, या सिर के मुकुट से कोक्सीक्स तक भ्रूण की लंबाई: इस प्रकार अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया में बच्चे के "विकास" का संकेत मिलता है, क्योंकि भ्रूण की सबसे विशिष्ट स्थिति - पैर मुड़े हुए और छाती की ओर खींचे हुए, विशेष रूप से बाद के चरणों में, पूरे शरीर की लंबाई निर्धारित करने की अनुमति नहीं देते हैं। पूर्ण "ऊंचाई" का अनुमान मोटे तौर पर फीमर हड्डी की लंबाई से लगाया जा सकता है, जो कंधे और बांह की हड्डियों की लंबाई की तरह, भ्रूण के विकास का एक महत्वपूर्ण संकेतक है;
• ओजी भ्रूण के सिर के आकार का एक संकेतक है, जिसे परिधि में मापा जाता है (व्यास के आधार पर गणना की जाती है);
• बीडीपी पार्श्विका हड्डियों के बीच सिर के बायोपेरेंटल आकार का एक संकेतक है। यह संकेतक भ्रूण के सिर की संरचनाओं के विकास को दर्शाता है, और, बाद के चरणों में, हमें मां के प्रसव के पसंदीदा तरीके के बारे में अनुमान लगाने की अनुमति देता है। खोपड़ी की एक बड़ी मात्रा और एक संकुचित श्रोणि के साथ, सबसे अधिक संभावना है, एक सिजेरियन सेक्शन की पेशकश की जाएगी। बच्चे के माथे से सिर के पीछे तक की दूरी भी मापी जाती है;
• टीवीपी भ्रूण के कॉलर स्पेस या ग्रीवा मोड़ की मोटाई का एक संकेतक है, जिसका मूल्यांकन केवल पहली तिमाही में किया जाता है। 16 सप्ताह तक, यह गठन नए अंगों में बदल जाता है, और इस सूचक के लिए पहली स्क्रीनिंग के दौरान, रक्त मार्करों के संयोजन में, क्रोमोसोमल विकारों की अनुपस्थिति या बढ़ी हुई संभावना का निदान किया जाता है;
• आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के संभावित संकेतक के रूप में नाक की हड्डी की मोटाई 12-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड द्वारा मापी जाती है, ज्यादातर मामलों में 11 प्रसूति सप्ताह में अल्ट्रासाउंड आपको केवल इसकी उपस्थिति और गठन की शुरुआत को नोटिस करने की अनुमति देता है;
• मस्तिष्क, खोपड़ी की हड्डियों की संरचनात्मक विशेषताएं: यह संकेतक बताता है कि भ्रूण के कपाल और मस्तिष्क के ऊतकों का विकास कैसे सममित रूप से और मानक के अनुसार होता है;
• हृदय गति, हृदय गति या दिल की धड़कन का एक संकेतक, उम्र के मानक के अनुसार अनुमानित है। इसके अलावा, हृदय की जांच करते समय, यदि संभव हो तो, विशेषज्ञ हृदय की मांसपेशियों के आकार, संरचनात्मक वर्गों का अध्ययन करता है। हृदय, पेट, बड़ी धमनियों और नसों के स्थानीयकरण की भी जांच की जाती है;
• कोरियोन (प्लेसेंटा) का स्थानीयकरण, इस अंग की मोटाई। बाद के अध्ययनों में, कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति और संख्या का भी अध्ययन किया जाएगा - नाल की शारीरिक उम्र बढ़ने का संकेत देने वाले समावेशन;
• नाभि वाहिकाओं की संख्या;
• एमनियोटिक द्रव की मात्रा और स्थिति;
• गर्भाशय और ग्रीवा ग्रसनी के स्वर की विशेषताएं।

गर्भावस्था के सप्ताहों के अनुसार मुख्य मापदंडों का औसत मान:

पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच के परिणामों की व्याख्या

इस स्तर पर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामों को समझने में विशेषज्ञ जिन मुख्य संकेतकों का मार्गदर्शन करते हैं, वे हैं मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, एचसीजी गर्भावस्था मार्कर हार्मोन और प्लाज्मा प्रोटीन ए, या पीएपीपी-ए का स्तर।

भ्रूण की झिल्ली (कोरियोन), जो शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के तुरंत बाद बनना शुरू होती है, पहले ही दिन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का उत्पादन करती है। हालाँकि, यह हार्मोन गर्भावस्था का निर्धारण करने की अनुमति देने वाले संदर्भ मूल्यों तक 2 सप्ताह के बाद से पहले नहीं पहुंचता है। अत्यधिक संवेदनशील एक्सप्रेस परीक्षण और गर्भावस्था के लिए रक्त परीक्षण इस विशेष घटक की उपस्थिति निर्धारित करते हैं।

गर्भावस्था के पहले हफ्तों में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर बढ़ जाता है, जिससे दर लगभग प्रतिदिन दोगुनी हो जाती है। इस हार्मोन का स्तर 11-12 सप्ताह तक अपनी चरम सांद्रता तक पहुँच जाता है, फिर नगण्य स्तर पर कमी और स्थिरीकरण होता है।
मानक के संबंध में उच्च एचसीजी निम्नलिखित असामान्यताओं और/या शारीरिक स्थितियों का संकेत दे सकता है:

• एकाधिक गर्भावस्था, जिसमें हार्मोन कई कोरियोन द्वारा निर्मित होता है;
• इतिहास में या गर्भधारण की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाली मां की एंडोक्राइनोलॉजिकल बीमारियां (मधुमेह मेलिटस);
• पहली तिमाही में गंभीर विषाक्तता की अभिव्यक्ति;
• क्रोमोसोमल विकार - भ्रूण में डाउन सिंड्रोम।

संदर्भ मूल्यों के सापेक्ष कम, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) का स्तर निम्नलिखित विकारों का संकेत दे सकता है:

• अपरा अपर्याप्तता;
• एक अस्थानिक गर्भावस्था की उपस्थिति;
• गर्भपात का खतरा बढ़ गया, सहज गर्भपात;
• आनुवंशिक विकार - भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम।

PAPP-A के स्तर का आकलन करते समय, केवल निम्न मान ही मायने रखते हैं। वे मां की प्रतिरक्षा प्रणाली की अपर्याप्त प्रतिक्रिया या नाल की अपर्याप्त कार्यप्रणाली के साथ-साथ भ्रूण में कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकते हैं।

स्क्रीनिंग परिणामों की व्यापक व्याख्या

सभी संकेतकों के पूर्ण मूल्यांकन के बाद पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के परिणामों में निम्नलिखित डेटा शामिल होंगे:

• माँ की उम्र से जुड़े विचलन के जोखिम;
• माँ के रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों का मूल्यांकन और व्याख्या;
• विभिन्न रोगों की उपस्थिति या घटना की संभावना;
• एमओएम मूल्य.

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ डेटा को एक साथ लाते हैं और तथाकथित MoM सूचकांक (माध्यिका के गुणक) निर्दिष्ट करते हैं। यह गुणांक सामान्य गर्भावस्था और समय पर विकसित होने वाले भ्रूण के साथ स्वस्थ महिलाओं के अध्ययन के परिणामों की सीमा के लिए विशिष्ट चर संकेतकों के आधार पर बनता है।

पहली स्क्रीनिंग के मानदंड एक सिंगलटन गर्भावस्था के लिए 0.5 से 2.5 यूनिट तक हैं, और यदि दो या दो से अधिक बच्चे अपेक्षित हैं तो 3.5 तक हैं।
एमओएम की गणना करने के बाद, परिणाम कार्यक्रम में दर्ज किए जाते हैं, जो मां और बच्चे के स्वास्थ्य और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रभावित करने वाले सभी कारकों को ध्यान में रखता है: आयु, ऊंचाई-से-वजन अनुपात, कुछ बीमारियां (विशेष रूप से, मधुमेह), बुरी आदतों की उपस्थिति (धूम्रपान), भ्रूण की संख्या, गर्भधारण की शारीरिक या एक्स्ट्राकोर्पोरियल विधि इत्यादि।

सभी डेटा के मूल्यांकन के आधार पर, कार्यक्रम भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का संभावित जोखिम प्रदान करता है। प्रत्येक विशिष्ट मामले में इस सिंड्रोम के जोखिमों को व्यक्त करते हुए, परिणाम को कई आनुवंशिक रोगों के लिए 1:1000 के अनुपात के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। उल्लंघन के कम जोखिम के लिए 1:380 या अधिक का सूचकांक सकारात्मक माना जाता है, 1:380 से नीचे का सूचकांक जोखिम में वृद्धि का मतलब है।

लेकिन यह सूचक अंतिम निदान नहीं है, बल्कि संभावनाओं का आकलन है। इसलिए, यदि किसी विशेषज्ञ के निष्कर्ष में डाउन सिंड्रोम का सूचकांक 1:70 है, तो इसका मतलब है कि समान परिणाम वाली 70 महिलाओं में से केवल 1 में विकासात्मक विकलांगता वाला बच्चा होता है। 69 में, गर्भावस्था बिना किसी विचलन के आगे बढ़ती है और एक स्वस्थ बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होती है।

निम्नलिखित कारक परिणामों की विकृति को प्रभावित करते हैं:

• जैव रासायनिक विश्लेषण की तैयारी के नियमों का अनुपालन न करना;
• पुराने अल्ट्रासाउंड उपकरण;
• टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन;
• एंडोक्रिनोलॉजिकल विकार (दोनों प्रकार के मधुमेह मेलेटस);
• एकाधिक गर्भावस्था;
• माँ का बढ़ा हुआ बॉडी मास इंडेक्स (अधिक वजन)।

यदि स्क्रीनिंग परिणाम निराशाजनक हों तो क्या करें?

कई महिलाएं भ्रूण के जीवन में "पहली परीक्षा" पास करने से डरती हैं, नकारात्मक समाचार सुनने और जल्दबाजी में नियुक्तियों और यहां तक ​​कि गर्भावस्था को समाप्त करने के दबाव से भी डरती हैं। यदि परिणामों के बारे में संदेह हैं, तो आप अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन की तैयारी और परिवर्तन के नियमों का पालन करते हुए अतिरिक्त स्क्रीनिंग से गुजर सकते हैं, और परिसर में स्थिति और परिणामों का आकलन कर सकते हैं।

वास्तव में, किसी भी सिंड्रोम के लिए "उच्च जोखिम" का निदान 1:250 से 1:380 की दर पर किया जाता है, जिसका अर्थ है कि बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताएं होने की संभावना थोड़ी बढ़ गई है, लेकिन जरूरी नहीं है। ऐसे संकेतकों के साथ, स्वस्थ जीवनशैली अपनाने, नियमित रूप से स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलने और आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

कुछ मामलों में, एक आनुवंशिकीविद् सटीक निदान (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) के लिए एक अतिरिक्त परीक्षा से गुजरने की पेशकश कर सकता है, जिसके आधार पर माता-पिता के लिए सिफारिशें की जाएंगी।

बच्चे के गर्भाधान के क्षण से ही प्रत्येक गर्भवती माँ बहुत सारे परीक्षण, विश्लेषण और चिकित्सा परामर्श लेना शुरू कर देती है। गर्भवती महिलाओं के लिए यह सब जितना डरावना हो सकता है, ऐसे अध्ययनों के बिना भ्रूण के स्वास्थ्य से जुड़े संभावित गंभीर जोखिमों को प्रकट करना संभव नहीं है। पूरी अवधि के दौरान, संपूर्ण रोकथाम कार्यक्रम का पालन करना आवश्यक है, जो उपस्थित स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया गया है।

यह महत्वपूर्ण है कि अनुशंसित विश्लेषणों की उपेक्षा न की जाए। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग को सबसे अनिवार्य परीक्षणों में से एक माना जाता है। अनाकर्षक नाम के बावजूद, यह विश्लेषण अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की तस्वीर बनाने के लिए बहुत उपयोगी है।

यह क्या है

जैव रासायनिक रक्त जांच एक संकीर्ण-प्रोफ़ाइल विश्लेषण है। परीक्षणों की प्रारंभिक और अतिरिक्त श्रेणियों को संदर्भित करता है। हेपेटाइटिस बी और रूबेला जैसी बीमारियों के लक्षणों का पता लगाता है। विस्तारित संस्करण में, विश्लेषण आपको रक्त में सिफलिस और एचआईवी संक्रमण की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है।

फिर भी, स्क्रीनिंग का मुख्य कार्य भ्रूण की विकृति की प्रवृत्ति की पहचान करना है। साथ ही, विश्लेषण के नतीजे स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं कि भविष्य में भ्रूण में कुछ बीमारियाँ कैसे विकसित होंगी। इस संबंध में, उपस्थित चिकित्सक विकृति विज्ञान के उपचार या रोकथाम के लिए एक चरणबद्ध कार्यक्रम बनाता है। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग आपको आरएच कारक और रक्त प्रकार निर्धारित करने की अनुमति देती है। यदि माँ को उचित उपचार की आवश्यकता हो तो ये विशेषताएँ भविष्य में अत्यंत उपयोगी होंगी। गंभीर हार्मोनल दवाओं की नियुक्ति के लिए, गर्भवती महिला और उसकी संतान के आरएच कारक को जानना महत्वपूर्ण है।

बढ़ा हुआ बीडीपी ब्रेन ट्यूमर या हर्निया की उपस्थिति, हाइड्रोसिफ़लस के विकास का लक्षण हो सकता है।

पहले मामले में, गर्भावस्था बाधित होती है, हाइड्रोसिफ़लस के साथ, एंटीबायोटिक उपचार निर्धारित किया जाता है।

भ्रूण के सिर का बहुत कम आंका गया बीडीपी भी अच्छा संकेत नहीं है, क्योंकि यह मस्तिष्क के अविकसित होने का एक लक्षण है। एक नियम के रूप में, ऐसी गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाता है।

इसमें एक और महत्वपूर्ण संकेतक शामिल है - नाक की हड्डी का आकार। यह मार्कर, टीवीपी की तरह, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत हो सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि प्रारंभिक चरण (10-11 सप्ताह) में प्रसवपूर्व जांच हमें नाक की हड्डी के आकार का अनुमान लगाने की अनुमति नहीं देती है, इस अवधि के दौरान इसे अभी भी स्क्रीन पर देखा जा सकता है।

पहले से ही 12-13 सप्ताह में, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से पता चल जाना चाहिए कि नाक की हड्डी सामान्य है, कम से कम 3 मिमी का आकार आदर्श माना जाता है।

प्रसव पूर्व पहली जैव रासायनिक जांच में दो हार्मोनों के स्तर का परीक्षण शामिल होता है, यही कारण है कि इसे "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग गर्भवती मां के रक्त में एचसीजी के स्तर को पहचानने और निर्धारित करने में मदद करती है, साथ ही प्रोटीन (पीएपीपी) की उपस्थिति और मात्रा के लिए रक्त प्लाज्मा की जांच भी करती है।

ये दोनों पदार्थ केवल उन महिलाओं के रक्त में होते हैं जो बच्चे को जन्म दे रही होती हैं।

जैसे ही प्रसवपूर्व पहली जैव रासायनिक जांच की जाती है, स्थापित मानकों को ध्यान में रखते हुए तैयार परिणामों की डिकोडिंग की जाती है:

1. पहली तिमाही में एचसीजी का स्तर 0.5 - 2 MoM होना चाहिए;
2. पहली तिमाही का PAPP का स्तर 9 से 13 सप्ताह - 0.17 - 6.01 mU/ml होना चाहिए।

प्रसवपूर्व परीक्षण के स्थापित मानकों से एक मजबूत विचलन डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का एक लक्षण हो सकता है, लेकिन केवल एक डॉक्टर ही ऐसी विकृति की उपस्थिति का न्याय कर सकता है, लेकिन अतिरिक्त परीक्षाओं को ध्यान में रखते हुए।

दूसरी तिमाही का प्रसव पूर्व जैव रासायनिक परीक्षण

यदि पहली तिमाही का प्रसवपूर्व परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के 95% मामलों का पता लगा सकता है, तो दूसरी तिमाही का समय पर प्रसवपूर्व जांच परीक्षण भी इस संबंध में कम जानकारीपूर्ण नहीं है।

लेकिन दूसरी प्रसव पूर्व जांच का मुख्य उद्देश्य न्यूरल ट्यूब दोष और अन्य भ्रूण संबंधी विकृतियों का पता लगाना है, साथ ही गणना करना है जो बाद में हमें उनमें से जन्मजात वंशानुगत या गुणसूत्र रोगों के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देता है:

1. पटौ सिंड्रोम;
2. वंशानुगत रोग शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम;
3. बहुगुणिता.

एक नियम के रूप में, माँ द्वारा पहली व्यापक परीक्षा उत्तीर्ण करने के बाद, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग या तो भावी माता-पिता के अनुरोध पर या विशिष्ट मामलों में डॉक्टर के निर्देशानुसार निर्धारित की जाती है।

स्क्रीनिंग दूसरी तिमाही में 16-20 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। गर्भवती माँ के रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों का आकलन 16-18 प्रसूति सप्ताह में किया जाता है।

विश्लेषण के लिए रक्त दान करने से पहले, एक गर्भवती महिला को सटीक गर्भकालीन आयु का संकेत देने वाली पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड परिणाम अपने पास रखने चाहिए।

जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करने से पहले, गर्भवती महिला को जांच के लिए निर्देशित करने वाला डॉक्टर उसके साथ दूसरी स्क्रीनिंग प्रश्नावली भरता है, जहां वह अल्ट्रासाउंड के परिणाम, शब्द, टीवीपी और सीआरटी के मापदंडों को इंगित करता है।

यह सब पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड जांच का डेटा है, क्योंकि 16-18 सप्ताह में दूसरा अल्ट्रासाउंड करना बहुत जल्दी होता है, इसे 20-21 सप्ताह में किया जाता है।

गर्भवती महिला सभी नियमों के अनुसार भरी हुई प्रश्नावली को प्रयोगशाला में ले जाती है, जहां वे एचसीजी, एएफपी और एनईएस के लिए रक्त लेते हैं।

मुख्य बात यह है कि खाली पेट परीक्षण करें, और प्रक्रिया की पूर्व संध्या पर, बहुत अधिक नमकीन, मसालेदार और वसायुक्त भोजन न करें, जो परिणामों को विकृत कर सकता है।

जब दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के परिणाम तैयार हो जाते हैं, तो डॉक्टर प्राप्त जानकारी की जांच करता है और ट्रिपल परीक्षण के स्थापित मानदंडों के साथ इसकी तुलना करके, गर्भवती मां को सिफारिशें देता है या अतिरिक्त प्रक्रियाएं निर्धारित करता है।

एएफपी, एचसीजी और फ्री एस्ट्रिऑल

गर्भावस्था के 16वें सप्ताह तक रक्त में ए-भ्रूणप्रोटीन के बढ़े या घटे स्तर से न्यूरल ट्यूब दोष और निम्न तालिका में दर्शाए गए अन्य दोषों की सटीक पहचान करना संभव हो जाता है।

एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) - पहले भ्रूण की झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, फिर नाल द्वारा।

यदि हार्मोन सामान्य है, तो गर्भावस्था सुरक्षित रूप से आगे बढ़ रही है, लेकिन यदि प्रसव पूर्व जैव रासायनिक परीक्षण में असामान्यताएं सामने आती हैं, तो इसके कई कारण हैं, जो नीचे दी गई तालिका में सूचीबद्ध हैं।

एनईजेड (अनकंजुगेटेड एस्ट्रिऑल, फ्री) - हार्मोन पहले प्लेसेंटल झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, फिर भ्रूण द्वारा। गर्भावस्था की अवधि में वृद्धि के साथ, गर्भवती मां के रक्त में एनईजेड में वृद्धि होती है।

हार्मोन में उल्लेखनीय कमी या वृद्धि गर्भावस्था विकार या भ्रूण के विकास की विकृति का एक लक्षण है।

आदर्श से विचलन निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

E3 - मुक्त एस्ट्रिऑल
प्रचारित	डाउनग्रेड
बड़ा फल	गर्भपात का खतरा
एकाधिक गर्भावस्था	भ्रूण का अधिक वजन होना
समय से पहले जन्म का जोखिम (ईज़ी में भारी वृद्धि के साथ)	अंतर्गर्भाशयी संक्रमण
	डाउन सिंड्रोम
	तंत्रिका ट्यूब विकार
	भ्रूण के आंतरिक अंगों के विकास का उल्लंघन
	गर्भवती महिला ने अपनी स्थिति में प्रतिबंधित दवाएं लीं
	भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता

परिणामों की सही व्याख्या बहुत महत्वपूर्ण है. यदि दूसरी स्क्रीनिंग में पुष्टि हुई कि प्राप्त डेटा सामान्य सीमा के भीतर नहीं है, तो डॉक्टर से परामर्श करना अनिवार्य है।

प्रसवपूर्व दूसरी स्क्रीनिंग गलत नकारात्मक और गलत सकारात्मक दोनों परिणामों को बाहर नहीं करती है।

इसलिए, गर्भवती माताओं को स्वतंत्र रूप से उन जोखिमों की व्याख्या नहीं करनी चाहिए, जो अंततः उनके तंत्रिका तंत्र को बहुत प्रभावित कर सकते हैं।

यदि प्रसव पूर्व दूसरी स्क्रीनिंग के परिणाम बहुत असामान्य हैं, तो इस तथ्य को निर्णय नहीं माना जाना चाहिए, कम से कम जब तक अतिरिक्त अध्ययन नहीं किए जाते।

प्रत्येक गर्भवती महिला को पहली तिमाही की स्क्रीनिंग और फिर दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग का सामना करना पड़ता है। जब मैं पहली बार गर्भवती थी, तो मुझसे कहा गया कि मुझे स्क्रीनिंग कराने की ज़रूरत है। यह क्या है और क्यों - उन्होंने विस्तार से नहीं बताया, मुझे स्वयं इंटरनेट पर जानकारी ढूंढनी पड़ी। आख़िरकार, इस अध्ययन के लिए ठीक से तैयारी करना महत्वपूर्ण है ताकि परिणाम यथासंभव विश्वसनीय हों। लेकिन सावधानीपूर्वक तैयारी भी आपको परिणामों की शुद्धता की 100% गारंटी नहीं देगी।

इस लेख में पढ़ें कि पहली तिमाही में स्क्रीनिंग क्यों की जाती है, इस अवधारणा में कौन से अध्ययन शामिल हैं, उनके लिए कैसे तैयारी करें और परिणामों को कैसे समझें।

स्क्रीनिंग - यह क्या है?

गर्भावस्था की पहली तिमाही की स्क्रीनिंग भ्रूण की विकृतियों के लिए एक विशेष अध्ययन है। स्क्रीनिंग 10 से 13 सप्ताह तक की जाती है। प्रसवपूर्व क्लिनिक में, बिल्कुल सभी गर्भवती महिलाओं को इस तरह के अध्ययन की आवश्यकता के बारे में बताया जाता है, उन्हें रेफरल दिए जाते हैं। लेकिन पद पर मौजूद महिला स्क्रीनिंग से इंकार कर सकती है। इस मामले में, उसे लिखित इनकार लिखने के लिए कहा जाएगा।

मैंने अपनी पहली गर्भावस्था के दौरान दोनों स्क्रीनिंग परीक्षण किए थे और मुझे अभी भी याद है कि मैं कितनी चिंतित और घबराई हुई थी। क्योंकि मैं एक ऐसा मामला जानता था जब एक महिला को बताया गया था कि उसे डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होगा, लेकिन उसने गर्भपात नहीं कराया था। परिणामस्वरूप, एक पूर्णतः स्वस्थ शिशु का जन्म हुआ। क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि उन 9 महीनों के दौरान उस पर क्या गुज़री होगी?

दुर्भाग्य से, विपरीत प्रकृति की त्रुटियाँ भी हैं। हमेशा स्क्रीनिंग से बीमार बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी नहीं की जा सकती।

स्क्रीनिंग में स्वयं दो अध्ययन शामिल हैं - अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन के लिए नस से रक्त दान। आदर्श रूप से, अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए इन दोनों प्रक्रियाओं को एक ही दिन में किया जाना चाहिए।

निम्नलिखित श्रेणियों की महिलाओं के लिए पहली तिमाही में स्क्रीनिंग करना सबसे महत्वपूर्ण है:

• जिनका 2 या अधिक गर्भपात हुआ हो या समय से पहले जन्म हुआ हो;
• जिनकी पिछली गर्भावस्था छूट गई थी;
• जिनके रिश्तेदार या बच्चे आनुवांशिक बीमारियों से पीड़ित हैं;
• उम्र 35 से अधिक;
• यदि किसी महिला को प्रारंभिक अवस्था में वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण हुआ हो;
• यदि महिला ऐसी दवाएं ले रही थी जो गर्भवती महिलाओं को नहीं लेनी चाहिए;
• यदि गर्भवती महिला का बच्चे के पिता के साथ घनिष्ठ पारिवारिक संबंध है;
• जिसके पास "हानिकारक" नौकरी है;
• शराब, तम्बाकू और नशीली दवाओं की लत के साथ।

पहली स्क्रीनिंग में कौन सी विकृति का पता चलता है?

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के दौरान, ऐसी विकृति की पहचान करने के लिए अध्ययन किया जाता है:

1. डाउन सिंड्रोम।यह एक गुणसूत्र विकृति है, जब गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं। यह सिंड्रोम दुर्लभ नहीं है, प्रति 700 भ्रूणों पर 1 मामला होता है। मां की उम्र के साथ इस सिंड्रोम के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
2. पटौ सिंड्रोम.यह एक गुणसूत्र विकृति भी है, जब कोशिकाओं में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 7,000 या 10,000 में से 1 है। ज्यादातर मामलों में इस विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे 1 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, क्योंकि उनमें बहुत गंभीर विकासात्मक विसंगतियाँ होती हैं।
3. एडवर्ड्स सिंड्रोम.यह एक गुणसूत्र रोग है जब गुणसूत्रों के 18वें जोड़े में तीन गुणसूत्र होते हैं। इस विकृति के साथ, कई अलग-अलग विकृतियाँ होती हैं। यह सिंड्रोम 5000-7000 में से 1 बच्चे में होता है।
4. स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम।यह एक वंशानुगत बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह कोलेस्ट्रॉल के चयापचय को बाधित करता है, जो भ्रूण के मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र, अंगों और अन्य महत्वपूर्ण कार्यों के समुचित विकास के लिए आवश्यक है। रोग की आवृत्ति 20,000-30,000 में से 1 है।
5. त्रिगुणात्मकता।यह एक दुर्लभ गुणसूत्र विसंगति है। इस मामले में, आवश्यक 46 गुणसूत्रों (पिता से 23, माता से 23) के बजाय, भ्रूण में 69 गुणसूत्र होते हैं। ज्यादातर मामलों में, ऐसी गर्भावस्थाएं गर्भपात में समाप्त होती हैं, कम ही बच्चे जीवित पैदा होते हैं, लेकिन कई विकारों के साथ।
6. डी लैंग सिंड्रोम.इस बीमारी का कारण जीन उत्परिवर्तन है। आंतरिक अंगों को होने वाली क्षति अलग-अलग गंभीरता की हो सकती है।
7. ओमफ़लसील. यह एक गंभीर विकृति है जब बच्चे के पेट की गुहा (आंत और यकृत) के अंग बाहर, गर्भनाल में होते हैं, जो विस्तारित होते हैं।
8. तंत्रिका ट्यूब की विकृति.

   पहली तिमाही में स्क्रीनिंग का समय और उसकी तैयारी।

पहली स्क्रीनिंग 10वें सप्ताह की शुरुआत और 13वें सप्ताह के अंत के बीच की जानी चाहिए। और इसे 11-12 सप्ताह में करना सबसे अच्छा है। स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको अंतिम मासिक धर्म की तारीख के आधार पर सबसे अच्छा क्षण बताएंगे।

13 सप्ताह के बाद पहली स्क्रीनिंग को अब विश्वसनीय नहीं माना जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड की तैयारी.यह प्रक्रिया दो तरीकों से की जा सकती है: ट्रांसवेजिनली और एब्डोमिनली।

पेट के माध्यम से अल्ट्रासाउंड की तुलना में ट्रांसवजाइनल विधि को अधिक सटीक माना जाता है। ऐसा अल्ट्रासाउंड एक विशेष सेंसर के साथ किया जाता है जिसे योनि में डाला जाता है। इस मामले में, सेंसर पर एक कंडोम लगाया जाता है, जिसे एक विशेष जेल से चिकनाई दी जाती है। ऐसे अल्ट्रासाउंड पर, यह निर्धारित किया जाता है कि क्या गर्भपात का खतरा है, क्या प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा है। ऐसे अल्ट्रासाउंड के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है, यह खाली मूत्राशय पर किया जाता है।

यदि आप पेट का अल्ट्रासाउंड (पेट की दीवार के माध्यम से) कराना पसंद करते हैं, तो आपको अपना मूत्राशय भरना होगा। ऐसा करने के लिए, अध्ययन से आधे घंटे पहले, बिना गैस के 0.5-1 लीटर पानी पिएं और शौचालय न जाएं। दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड के लिए अब आपको ऐसा करने की जरूरत नहीं है। यह वांछनीय है कि आंतें खाली रहें। यानी अल्ट्रासाउंड से कम से कम 4 घंटे पहले आपको कुछ खाने की जरूरत नहीं है।

रक्त के नमूने की तैयारी.

परिणाम यथासंभव सटीक होने के लिए, आपको महत्वपूर्ण नियमों का पालन करने की आवश्यकता है। सबसे पहले खाली पेट रक्तदान करें। इसका मतलब है कि इस अध्ययन से कम से कम 6 घंटे पहले आप खाना नहीं खा सकते हैं। आप थोड़ा पानी पी सकते हैं, लेकिन बहकावे में न आएं।

दूसरे, इस विश्लेषण के वितरण से एक या दो दिन पहले, आपको एक विशेष आहार पर "बैठना" होगा। इस दिन आप स्मोक्ड, फैटी, तला हुआ, मसालेदार कुछ भी नहीं खा सकते हैं। और चॉकलेट, खट्टे फल, समुद्री भोजन को भी बाहर रखें।

वैसे, गर्भवती महिलाओं के आहार से चॉकलेट, खट्टे फल, स्ट्रॉबेरी को पूरी तरह बाहर कर देना ही बेहतर है ताकि बच्चे को एलर्जी होने का खतरा न हो। आप वसायुक्त भोजन नहीं खा सकते, क्योंकि आपके रक्त से सामान्य सीरम प्राप्त करना असंभव होगा, और जैव रसायन पर पैसा बर्बाद हो जाएगा।

आपको अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों के साथ रक्तदान करने के लिए आना होगा, क्योंकि रक्त परीक्षण में संकेतक गर्भकालीन आयु से निकटता से संबंधित हैं। आपको जैव रसायन के परिणाम डेढ़ सप्ताह में प्राप्त हो जायेंगे।

पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को समझना।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड के मानदंड।

भ्रूण का कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (केटीआर)।दर गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करती है। तालिका में, इस सूचक के मानदंड देखें।

कॉलर स्पेस मोटाई (टीवीपी). आनुवंशिक विकारों की जांच में यह सूचक बहुत महत्वपूर्ण माना जाता है।

3 मिमी से अधिक टीवीपी के आकार को डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम माना जा सकता है।

नाक की हड्डी।

यह सूचक बहुत महत्वपूर्ण माना जाता है, क्योंकि डाउन सिंड्रोम में शुरुआती दौर में इस हड्डी का पता नहीं चल पाता है।

आम तौर पर, 10-11 सप्ताह में, इस हड्डी का पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर पता चल जाता है, लेकिन मापा नहीं जाता है। 12-13 सप्ताह में, नाक की हड्डी कम से कम 3 मिमी होनी चाहिए। यदि यह संकेतक सामान्य से कम है, और कॉलर ज़ोन बड़ा है, तो यह डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत हो सकता है।

भ्रूण की हृदय गति (एचआर)।

द्विपक्षीय आकार (बीडीपी)पार्श्विका ट्यूबरकल के बीच की दूरी है।

इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों के आकार को मापता है, स्थिति और प्लेसेंटा प्रीविया का आकलन करता है, और नाभि वाहिकाओं को देखता है। एक अल्ट्रासाउंड सटीक गर्भकालीन आयु निर्धारित करेगा।

हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों को समझना।

अल्ट्रासाउंड के बाद, आपको हार्मोन के लिए नस से रक्त दान करने की आवश्यकता होगी। पहली तिमाही में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के मानदंड यहां पढ़ें। इस बार, रक्त की जांच दो मार्करों - β-hCG (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए) के लिए की जाती है।

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन।

यदि इस हार्मोन का स्तर उतारा, तो यह प्लेसेंटा की विकृति या एडवर्ड्स सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम को इंगित करता है। बढ़ा हुआइन हार्मोनों की मात्रा डाउन सिंड्रोम के विकास के साथ हो सकती है। और साथ ही जुड़वा बच्चों की गर्भावस्था के दौरान यह हार्मोन सामान्य से अधिक होगा।

रैप-ए. यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। गर्भकालीन आयु के साथ इन प्रोटीनों की मात्रा बढ़ती जाती है।

इसके अलावा, रक्त का विश्लेषण करते समय, वे MoM गुणांक की गणना करते हैं। सामान्यतः गर्भावस्था के इस चरण में यह गुणांक 0.5-2.5 होता है। अगर गर्भ में जुड़वा बच्चे हैं तो MoM 3.5 तक हो सकता है।

यदि MoM 0.5 से नीचे है - तो इसे एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम माना जाता है, 2.5 से ऊपर MoM - डाउन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम माना जाता है।

भ्रूण में जन्मजात विकृति के जोखिम की गणना कैसे की जाती है?

स्क्रीनिंग में उत्तीर्ण होने के बाद आपको परीक्षा का परिणाम दिया जाना चाहिए। इन परिणामों को प्रत्येक व्यक्तिगत सिंड्रोम के लिए जोखिमों का संकेत देना चाहिए। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम का जोखिम 1:380 है। इसका मतलब यह है कि समान स्क्रीनिंग परिणाम वाली महिलाएं 380 स्वस्थ बच्चों में से 1 बीमार बच्चे को जन्म देती हैं।

ऐसी गणना एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है, जिसमें आपका अल्ट्रासाउंड डेटा, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणाम, साथ ही उम्र, शरीर की व्यक्तिगत विशेषताएं, सहवर्ती रोग और विकृति और हानिकारक कारक दर्ज किए जाते हैं। और पहले से ही इन सभी मापदंडों के संयोजन में, कार्यक्रम जोखिमों की गणना करता है।

ऐसा माना जाता है कि 1:250-1:380 का जोखिम अधिक है। इस मामले में, उन्हें हमेशा एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है। सटीक निदान के लिए, माता-पिता को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की पेशकश की जाएगी: एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विली की बायोप्सी। ये अध्ययन बच्चे के लिए जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं (ऐसे हस्तक्षेप के बाद 1% बच्चे मर जाते हैं)। लेकिन एमनियोसेंटेसिस के बाद लगभग 100% गारंटी के साथ आपको बताया जाएगा कि बच्चा स्वस्थ है या नहीं।

यदि विकृति का जोखिम कम है, तो दूसरी तिमाही में गर्भवती महिला को दूसरी नियमित जांच के लिए भेजा जाएगा।

स्क्रीनिंग परिणामों पर क्या प्रभाव पड़ता है.

जैसा कि मैंने ऊपर लिखा है, स्क्रीनिंग के परिणाम ग़लत हो सकते हैं। ऐसे कारक हैं जो अंतिम परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं।

• यदि गर्भवती महिला को मोटापा है, तो हार्मोन की मात्रा बढ़ जाएगी, हालांकि यह भ्रूण की विकृति का संकेत नहीं देता है। और गर्भवती मां का वजन बहुत कम होने की स्थिति में हार्मोन की मात्रा सामान्य से कम होगी।
• पहली तिमाही में मधुमेह होने पर हार्मोन की मात्रा सामान्य से कम हो जाएगी। इस मामले में, रक्त परीक्षण के परिणाम अविश्वसनीय होंगे।
• यदि कोई महिला जुड़वा बच्चों से गर्भवती है, तो उसका केवल अल्ट्रासाउंड किया जाता है, क्योंकि हार्मोन के सटीक मानदंड अज्ञात हैं।
• यदि आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई है, तो एचसीजी का स्तर सामान्य से अधिक होगा, और पीएपीपी कम होगा।
• परीक्षित महिला की भावनात्मक स्थिति भी प्रभावित हो सकती है। इसलिए, बेहतर है कि बुरे के बारे में न सोचें, बल्कि अच्छे परिणामों पर ध्यान दें और चिंता न करें।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग की विशेषताएं।

डाउन सिंड्रोम के लिए अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।

इस बीमारी में पहली तिमाही में 70% मामलों में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है। लेकिन आपको पता होना चाहिए कि कभी-कभी स्वस्थ बच्चों में यह हड्डी निर्धारित नहीं हो पाती है। कॉलर ज़ोन 3 मिमी से अधिक है। शिरापरक प्रवाह में रक्त प्रवाह का उल्लंघन। तेज़ दिल की धड़कन, मूत्राशय का बढ़ना। ऊपरी जबड़ा सामान्य से छोटा होता है। चेहरे की विशेषताएं चिकनी हो जाती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम.

दिल की धड़कन सामान्य से कम. नाक की हड्डी परिभाषित नहीं है. दो की बजाय एक नाभि धमनी। एक ओम्फालोसेले होता है (जब कुछ आंतरिक अंग हर्नियल थैली के बाहर होते हैं)।

पटौ सिंड्रोम.

मस्तिष्क का विकास ख़राब हो जाता है। दिल की धड़कन तेज़ हो गयी. ओम्फालोसेले। इस समय भ्रूण का आकार अपेक्षा से छोटा होता है।

सबसे विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए पहली तिमाही की स्क्रीनिंग एक ही स्थान पर करना सबसे अच्छा है। स्क्रीनिंग के लिए उचित तैयारी और सकारात्मक दृष्टिकोण भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। याद रखें कि स्क्रीनिंग कोई निदान नहीं है। और बढ़े हुए जोखिमों के मामले में, केवल अतिरिक्त अध्ययन ही सच्चाई स्थापित करने में मदद करेंगे।

पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच में दो प्रक्रियाएं शामिल होती हैं: अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की संभावना के लिए रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी ग़लत नहीं है. अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के मानक के साथ की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है।

भावी माँ के लिए, मुख्य कार्य एक अच्छी मनो-भावनात्मक और शारीरिक स्थिति बनाए रखना है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स की केवल एक परीक्षा है। शिशु के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को हार्मोन के लिए गर्भवती महिला के रक्त की जांच करनी चाहिए, सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण के परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स I स्क्रीनिंग के लिए मानक

पहली तिमाही में पहली प्रसवपूर्व जांच करने की प्रक्रिया में, अल्ट्रासाउंड निदानकर्ता भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर विशेष ध्यान देता है, मानक के आधार पर, तुलना करके गर्भधारण (गर्भधारण) की अवधि निर्दिष्ट करता है। सबसे सावधानी से मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (टीवीपी) की मोटाई है, क्योंकि। यह मुख्य नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो परीक्षण के दौरान भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, कॉलर स्पेस आमतौर पर विस्तारित होता है। साप्ताहिक टीवीपी मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचनाओं की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देते हैं। 10 सप्ताह में, यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह में - 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का मूल्यांकन किया जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है, क्योंकि मानक के संबंध में जबड़े के मापदंडों में उल्लेखनीय कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।

अल्ट्रासाउंड 1 स्क्रीनिंग पर, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और मानक के साथ तुलना भी की जाती है। सूचक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दरें तालिका में दर्शाई गई हैं:

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस चरण में मुख्य भ्रूणमिति संकेतक कोक्सीक्स-पैरिएटल (केटीआर) और बाइपैरिएटल (बीपीआर) आकार हैं। उनके मानदंड तालिका में दिए गए हैं:

भ्रूण की आयु (सप्ताह)	औसत सीटीई (मिमी)	औसत बीपीआर (मिमी)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

पहली स्क्रीनिंग में शिरापरक (अरानसियस) वाहिनी में रक्त के प्रवाह का एक अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन शामिल होता है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में, एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूणों में से केवल 5% ही ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।

11वें सप्ताह से, अल्ट्रासाउंड के दौरान मूत्राशय को दृष्टिगत रूप से पहचानना संभव हो जाता है। 12वें सप्ताह में, पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और सबूत है।

बायोकैमिस्ट्री के लिए उसी दिन रक्त दान करना सबसे अच्छा है जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की जाती है। हालाँकि यह कोई आवश्यकता नहीं है. रक्त का नमूना खाली पेट लिया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इसके लिए निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:

• गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए);
• मुफ़्त एचसीजी (घटक बीटा)।

ये आंकड़े गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय सामग्री से संबंधित है। इस क्षेत्र के औसत-सामान्य मान के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्नलिखित सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना करते समय और डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, विश्लेषण के लिए न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, बल्कि अपेक्षित मां के इतिहास संबंधी डेटा में सभी संभावित संशोधनों को भी ध्यान में रखा जाता है। इस तरह का एक समायोजित एमओएम आपको भ्रूण की आनुवंशिक विकृति के विकास के खतरे को पूरी तरह से निर्धारित करने की अनुमति देता है।

हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से खाली पेट किया जाता है और अक्सर अल्ट्रासाउंड के दिन ही निर्धारित किया जाता है। रक्त की हार्मोनल विशेषताओं के लिए मानकों की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर गर्भवती महिला के परीक्षणों के परिणामों की तुलना मानदंडों से कर सकते हैं, कुछ हार्मोनों की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं।

एचसीजी: जोखिम मूल्यों का आकलन

सूचना सामग्री के संदर्भ में, भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यता के जोखिम के एक मार्कर के रूप में मुफ्त एचसीजी (बीटा घटक) कुल एचसीजी से बेहतर है। गर्भधारण के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ बीटा-एचसीजी के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

यह जैव रासायनिक संकेतक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक है। यह आनुवांशिक विकृति का पता लगाने और गर्भधारण प्रक्रिया के दौरान और गर्भवती महिला के शरीर में होने वाले परिवर्तनों को चिह्नित करने दोनों पर लागू होता है।

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए दिशानिर्देश

यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो नाल पूरे गर्भकाल के दौरान पैदा करती है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए इसके अपने मानक हैं। यदि मानक के संबंध में पीएपीपी-ए के स्तर में कमी है, तो यह भ्रूण (डाउन और एडवर्ड्स रोग) में क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने के खतरे पर संदेह करने का एक कारण है। सामान्य गर्भधारण के लिए पीएपीपी-ए संकेतकों के मानदंड तालिका में दर्शाए गए हैं:

हालाँकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14वें सप्ताह के बाद अपनी सूचना सामग्री खो देता है (डाउन रोग के विकास के लिए एक मार्कर के रूप में), क्योंकि इस अवधि के बाद क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण को ले जाने वाली गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर एक सामान्य संकेतक से मेल खाता है - जैसा कि स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग परिणामों का विवरण

आई स्क्रीनिंग के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद - प्रमाणित कार्यक्रमों का उपयोग करती है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए जाते हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षण एक ही प्रयोगशाला में करना बेहतर है।

सबसे विश्वसनीय पूर्वानुमानित डेटा पहली तिमाही में पहली प्रसवपूर्व जांच (जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड) के दौरान प्राप्त किया जाता है। डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, जैव रासायनिक विश्लेषण के दोनों संकेतकों को संयोजन में माना जाता है:

प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के कम मूल्य और बीटा-एचसीजी में वृद्धि - एक बच्चे में डाउन रोग विकसित होने का खतरा;
प्रोटीन-ए का निम्न स्तर और निम्न बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए एक काफी सटीक प्रक्रिया है। हालाँकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो माँ और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक का उपयोग करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर आनुवंशिक विसंगति के संकेत मिलते हैं, तो महिला के लिए एक आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में, यह सिफारिश की जाती है कि गर्भवती मां बायोकैमिस्ट्री दोहराए (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगली तिमाही में संकेतों की प्रतीक्षा करें।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण के विकास के गुणसूत्र संबंधी विकारों का सबसे आसानी से पता लगाया जा सकता है। हालाँकि, यदि अल्ट्रासाउंड ने आशंकाओं की पुष्टि नहीं की है, तो महिला के लिए थोड़ी देर बाद अध्ययन दोहराना या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करना बेहतर है।

जोखिम आकलन

प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए एक कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं (कम, सीमा, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में काफी सटीक पूर्वानुमान देता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों की परिणामी प्रतिलेख केवल एक पूर्वानुमान है, न कि अंतिम निर्णय।

प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्तियाँ भिन्न-भिन्न होती हैं। हम 1:100 से कम को उच्च स्तर मानते हैं। इस अनुपात का मतलब है कि प्रत्येक 100 जन्मों (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होता है। खतरे की इस डिग्री को आक्रामक निदान के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, दहलीज स्तर 1:350 से 1:100 तक की सीमा में विकृतियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा है।

खतरे की सीमा का मतलब है कि एक बच्चा 1:350 से 1:100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। ख़तरे के चरम स्तर पर, एक महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास नियुक्ति के लिए भेजा जाता है, जो प्राप्त आंकड़ों का व्यापक मूल्यांकन करता है। डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और इतिहास का अध्ययन करने के बाद, उसे एक जोखिम समूह (उच्च डिग्री या निम्न के साथ) के रूप में परिभाषित करता है। अक्सर, डॉक्टर दूसरी तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन तक प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, और फिर, खतरों की एक नई गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए नियुक्ति पर वापस आते हैं।

ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डरना नहीं चाहिए, न ही आपको पहली तिमाही की स्क्रीनिंग से इनकार करना चाहिए। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही जांच में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई दे, बेहतर होगा कि समय रहते इसके बारे में पता लगाया जाए और उचित उपाय किए जाएं।

यदि अध्ययनों से पता चला है कि बच्चे के बीमार होने का उच्च जोखिम है, तो डॉक्टर को ईमानदारी से यह जानकारी माता-पिता को देनी चाहिए। कुछ मामलों में, एक आक्रामक अध्ययन भ्रूण के स्वास्थ्य के साथ स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के साथ, एक महिला के लिए एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में सक्षम होने के लिए प्रारंभिक चरण में गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होता है।

प्रतिकूल परिणाम मिले तो क्या करना चाहिए?

यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से आनुवंशिक विसंगति वाले बच्चे के जन्म के उच्च स्तर के खतरे का पता चला है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं भ्रूण के असर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं। फिर अपने अगले कदम की योजना बनाना शुरू करें।

सबसे पहले, किसी अन्य प्रयोगशाला में दोबारा जांच कराने के लिए समय और पैसा खर्च करना शायद ही उचित है। यदि जोखिम विश्लेषण 1:100 का अनुपात दिखाता है, तो आप संकोच नहीं कर सकते। आपको सलाह के लिए तुरंत किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। जितना कम समय बर्बाद होगा, उतना अच्छा होगा। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा की पुष्टि करने की एक दर्दनाक विधि निर्धारित की जाएगी। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्डो- या एमनियोसेंटेसिस करने की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम देता है। परिणामों की प्रतीक्षा का समय लगभग 3 सप्ताह है।

यदि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की सिफारिश की जाएगी। निर्णय निश्चित रूप से उस पर निर्भर है। लेकिन अगर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो यह प्रक्रिया 14-16 सप्ताह में की जानी चाहिए।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग एक नैदानिक ​​परीक्षा है। यह उस गर्भवती महिला को किया जाता है जिसे 10 से 14 सप्ताह तक खतरा रहता है।

जोखिम मूल्यांकन जैव रासायनिक अल्ट्रासाउंड
विकास के अंतर्गत स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में
नियोजित स्नैपशॉट देखें

यह सर्वेक्षण आपको उच्च सटीकता के साथ यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि विकलांग बच्चे के जन्म का कोई उच्च जोखिम है या नहीं। इसमें दो भाग होते हैं: पहले आप नस से रक्त दान करते हैं, फिर आप अल्ट्रासाउंड से गुजरते हैं। इन अध्ययनों के आधार पर, प्रत्येक महिला की विशिष्टताओं को ध्यान में रखते हुए, और उसकी गर्भावस्था कैसे आगे बढ़ती है, एक आनुवंशिकीविद् पहले से ही एक निश्चित निष्कर्ष निकाल सकता है।

गर्भावस्था के 11वें से 13वें सप्ताह तक पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है। जोखिम समूह में ऐसी महिलाएं शामिल हैं:

• वे जो बच्चे के पिता से घनिष्ठ रूप से संबंधित हैं;
• जिनका दो या अधिक समय से पहले जन्म हुआ हो;
• इतिहास में पहले छूटी हुई गर्भावस्थाएँ थीं;
• मृत बच्चे को जन्म दिया हो, या गर्भावस्था के दौरान महिला को किसी वायरल, जीवाणु रोग का सामना करना पड़ा हो;
• परिवार में ऐसे लोग हैं जो आनुवंशिक रोगों, विकृति विज्ञान से पीड़ित हैं;
• परिवार में पहले से ही एक बच्चा है जिसे विकृति है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, पेटोइस, इत्यादि;
• ऐसी दवाओं से इलाज किया गया है जो भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती हैं;
• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिला;
• माता-पिता दोनों की विकृति की उपस्थिति के बारे में जानने की इच्छा।

इससे आप प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की स्थिति के बारे में पता लगा सकते हैं।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग क्यों की जाती है?

1. भ्रूण की लंबाई, सिर के आकार का अनुमान लगाएं।
2. पहली परीक्षा सेरेब्रल गोलार्ध की समरूपता, इस समय आवश्यक संरचनाओं की उपस्थिति को दर्शाती है।
3. ट्यूबलर हड्डियों, ह्यूमरस, फीमर, निचले पैर, आदि की जांच की जाती है;
4. क्या अंगों की उनके स्थान पर जाँच की गई है (पेट, हृदय, उनका आकार, आदि);
5. यह भ्रूण की संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित करने का एक सुरक्षित तरीका है;
6. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शुरुआत की विकृति का निर्धारण करें;
7. नाभि संबंधी हर्निया की उपस्थिति का निर्धारण करें।

इस अवधि के दौरान निदान करना बेहतर होता है, क्योंकि गणना में त्रुटियां परिणामों की शुद्धता और सटीकता को कम कर देती हैं। आपके उपस्थित चिकित्सक को हर चीज का गहन अध्ययन करना चाहिए और मासिक धर्म के आखिरी दिन से शर्तों की गणना करनी चाहिए और भ्रूण की पहली जांच लिखनी चाहिए।

शोध का क्या मतलब है?

पेरिनेटल का अर्थ है प्रसवपूर्व। इसलिए, प्रक्रियाएं और संबंधित शर्तें प्रसवपूर्व जांच (यदि आवश्यक हो, तो इसे पहली तिमाही में किया जा सकता है) ऐसी प्रक्रियाएं हैं जो आपको भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देती हैं। चूँकि किसी व्यक्ति का जीवन गर्भधारण के क्षण से ही शुरू होता है, जन्म से पहले भी विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का पता लगाने के लिए, निम्नलिखित विधियाँ अपनाई जाती हैं:

• अल्ट्रासोनोग्राफी;
• कार्डियोटोकोग्राफी;
• जैव रासायनिक अनुसंधान.

बेशक, प्रसवकालीन निदान के तरीके गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम की सीमा नहीं रखते हैं, लेकिन फिर भी उनका उपयोग केवल तभी किया जाता है जब इसके लिए सभी संकेत हों। अक्सर महिलाएं ही जोखिम समूह में आती हैं।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग क्या है इसकी परिभाषा नैदानिक ​​प्रक्रियाओं का एक सेट है जो शिरापरक रक्त के आधार पर (पहली तिमाही) की जाती है। विशेष हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं, जो भ्रूण में गुणसूत्र विकृति के एक मार्कर हैं। इस परीक्षा के लिए धन्यवाद, यह निर्धारित किया जाता है कि बढ़ते भ्रूण में विकृति का जोखिम कितना अधिक है। इसे एक ही समय में अल्ट्रासाउंड जांच के साथ किया जाता है।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

प्रसवकालीन जांच के भाग के रूप में किए गए अध्ययन सुरक्षित हैं। इनका गर्भावस्था और भ्रूण पर कोई नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है, ये सभी गर्भवती महिलाओं के लिए बने होते हैं। आमतौर पर (10 से 14 सप्ताह तक), और दूसरी तिमाही में (गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक) किया जाता है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग, जो पहली तिमाही में की जाती है, में कई अध्ययन शामिल होते हैं। मार्करों की सांद्रता का निर्धारण भ्रूणीय गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए निर्धारित किया जाता है। अनुसंधान करने के लिए सबसे इष्टतम समय सीमा 11 से 13 सप्ताह है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के नतीजों से पता चला है कि जिन गर्भवती महिलाओं में डीजेडएनटी और अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल बीमारियों का खतरा अधिक है। यदि विश्लेषण के परिणाम पहली तिमाही में समझ लिए गए थे और विकृति विज्ञान की उपस्थिति की पुष्टि की गई थी, यदि DZNT का उच्च स्तर है, तो एक अल्ट्रासाउंड स्कैन और अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित हैं। एनडीएनटी संभावना है कि भ्रूण में न्यूरल ट्यूब फ्यूजन दोष संभव है।

निदान के चरण

स्क्रीनिंग के लिए जा रही महिला को चिंता है कि स्क्रीनिंग कैसे होगी. दर्द क्या होगा? इससे भ्रूण को नुकसान पहुंचने का डर बना रहता है। रक्त के नमूने के लिए एक इंजेक्शन को छोड़कर, आपको किसी भी गंभीर दर्द का अनुभव नहीं होगा। लेकिन सबसे रोमांचक चरण नतीजों की उम्मीद है.

परीक्षा में ऐसे क्षण शामिल होंगे - यदि यह पहली तिमाही है, हार्मोन और अल्ट्रासाउंड की जांच के लिए रक्त परीक्षण के रूप में। दूसरे, वे आमतौर पर केवल रक्त के नमूने तक ही सीमित होते हैं।

प्रक्रिया कैसे की जाती है और पहली तिमाही में स्क्रीनिंग की तैयारी कैसे करें:

• हार्मोन दान करने से पहले आपको बहुत अधिक पीने की ज़रूरत नहीं है, खाली पेट 100 मिलीलीटर पर्याप्त है;
• खाने की भी सिफारिश नहीं की जाती है, यदि आप पूर्ण पेट पर जांच करते हैं, तो परिणाम गलत, धुंधले होंगे;
• अल्ट्रासाउंड पूर्ण मूत्राशय पर किया जाता है, प्रक्रिया से पहले, आपको कम से कम एक लीटर पानी पीना चाहिए।

सबसे पहले, वे एक अल्ट्रासाउंड करते हैं। इसे ट्रांसवेजिनली या पेट से किया जाता है:

• पहले मामले में, किसी तैयारी की आवश्यकता नहीं है, एक विशेष सेंसर सीधे योनि में डाला जाएगा;
• दूसरे मामले में, सेंसर पेट के बाहर से जांच करेगा और, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, मूत्राशय भरा होना चाहिए।

आपको तीन या चार घंटे तक शौचालय नहीं जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड कराने के बाद, आप इन परिणामों के साथ रक्त परीक्षण के लिए जाते हैं। इसे लेने से पहले, ऐसा आहार बनाए रखने की सिफारिश की जाती है जिसमें चॉकलेट, समुद्री भोजन, खट्टे फल, मांस, वसायुक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा जाए (अधिमानतः कई दिनों के लिए)। रक्तदान करने से पहले आपका साक्षात्कार लिया जाएगा।

अल्ट्रासोनोग्राफी

परिणाम लगभग कुछ सप्ताह में तैयार हो जायेंगे। परिणामों को केवल डॉक्टर की उपस्थिति में समझना आवश्यक है, ताकि वह सब कुछ सही ढंग से बताए, और ताकि आप पहले से चिंता न करें।
डॉक्टर संक्रमण (सिफलिस, एचआईवी संक्रमण, हेपेटाइटिस बी और सी, आदि) की उपस्थिति पर नज़र रखता है, ऐसी बीमारियाँ जो बाद में भ्रूण के विकास को नुकसान पहुँचा सकती हैं। समय पर आवश्यक उपचार करने के लिए विकृति विकसित होने का जोखिम निर्धारित करता है।

परीक्षा परिणाम के मानदंड

स्क्रीनिंग अजन्मे बच्चे और मां की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सभी डेटा एकत्र करने की प्रक्रिया है। ऐसे अध्ययनों में आदर्श की अवधारणाएँ सापेक्ष होती हैं। यदि संकेतकों में मामूली विचलन हैं, तो इसका मतलब विकृति विज्ञान की उपस्थिति नहीं है। यह संभव है कि 11 सप्ताह में एक भ्रूण के लिए जो सामान्य है, दूसरे के लिए यह एक विसंगति हो सकती है, भ्रूण के विकास और वजन की विशेषताओं को ध्यान में रखा जाता है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के मानक परिणाम, जो पहली तिमाही में दिखाई देते हैं, समय के संदर्भ में मानक के करीब हैं:

• 10वें सप्ताह की शुरुआत में भ्रूण का कोक्सीजील-पार्श्विका आयाम (केटीआर) 33 से 41 मिमी तक होना चाहिए, 10वें सप्ताह के छठे दिन 41 - 49 मिमी तक;
• सप्ताह 11 में - पहले दिन 42 से 55 मिमी तक, छठे दिन 49 से 58 मिमी तक;
• कार्यकाल के 12वें सप्ताह में, यह आकार 51 से 59 मिमी, छठे दिन 62 से 73 मिमी तक होना चाहिए;
• 10 से 14 सप्ताह तक - कॉलर ज़ोन की मोटाई 2.5 से 4.5 मिमी तक होनी चाहिए।

ऐसे संकेतक हैं जिनसे विचलन होने पर विशेषज्ञों को सचेत कर देना चाहिए:

• 12 सप्ताह में कॉलर में सिलवटें - यह भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का संकेत हो सकता है;
• हृदय या बड़ी वाहिकाओं की संरचना में कोई भी परिवर्तन हृदय रोग का संकेत दे सकता है;
• मज्जा की हाइपेरेकोजेनेसिटी में वृद्धि सिस्टिक डिसप्लेसिया या पॉलीसिस्टिक किडनी रोग का संकेत दे सकती है।

विशेषज्ञ कई चीज़ों पर ध्यान केंद्रित करते हैं और किसी विशेष बीमारी को बाहर करने के लिए थोड़े से जोखिमों की पहचान करने का प्रयास करते हैं। किसी भी मामले में, स्क्रीनिंग दोष के प्रकार का निर्धारण करेगी, और आपको बताएगी कि किसी दिए गए स्थिति में कैसे व्यवहार करना है।

सभी डेटा का संग्रह

सभी शोध व्यक्तिगत हैं। केवल आपकी गर्भावस्था के बारे में सभी आंकड़ों के आधार पर ही किसी विशेष निदान के संबंध में कोई निष्कर्ष निकाला जा सकता है।

डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकते हैं, लेकिन माता-पिता जन्म पर जोर दे सकते हैं, फिर डॉक्टर बच्चे को ले जाने में मदद करते हैं और कम से कम नुकसान के साथ बच्चे को जन्म देने में मदद करते हैं।

यह प्रक्रिया 12वें सप्ताह में पंजीकृत सभी गर्भवती महिलाओं द्वारा की जानी चाहिए। लेकिन यह एक स्वैच्छिक मामला है, कोई भी आपको इस प्रक्रिया से गुजरने के लिए मजबूर नहीं करेगा।

सेंट पीटर्सबर्ग के क्लीनिकों में परीक्षाएँ।

मैं मॉस्को में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग परीक्षा कहां करा सकता हूं?

क्लिनिक का नाम	पॉलीक्लिनिक का पता	सेवा लागत
रूस की संघीय चिकित्सा और जैविक एजेंसी के भौतिक और रासायनिक चिकित्सा अनुसंधान संस्थान का पॉलीक्लिनिक	अनुसूचित जनजाति। मलाया पिरोगोव्स्काया, 1ए	गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड - 1800 रूबल; दूसरी और तीसरी तिमाही में भ्रूण की स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड - 2500 रूबल।
मॉस्को मेडिकल क्लिनिक "महिला स्वास्थ्य केंद्र"	कुतुज़ोव्स्की संभावना, 33	पहली तिमाही में स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड - 3500 रूबल; दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड - 4500 रूबल; तीसरी तिमाही में स्क्रीनिंग - 5000 रूबल।
भ्रूण चिकित्सा केंद्र	अनुसूचित जनजाति। मायसनित्सकाया, 32	पहली तिमाही का स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड - 4800 रूबल; दूसरी तिमाही - 5800 रूबल; तीसरी तिमाही - 5200 रूबल।

आप इसी तरह का शोध दूसरे शहरों में कहां कर सकते हैं.

क्लिनिक का नाम	पॉलीक्लिनिक का पता	सेवा लागत
परिवार नियोजन और मानव प्रजनन के लिए "हार्मनी" चिकित्सा केंद्र	येकातेरिनबर्ग, सेंट। रोडोनाइट, 1	11 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग - 1200 रूबल; 11 सप्ताह के बाद - 1600 रूबल।
अल्फ़ा स्वास्थ्य केंद्र	निज़नी नोवगोरोड, सेंट। मैक्सिम गोर्की, 48, भवन। मेट्रो पुल के पास, मक्सिम गोरकोगो और मलाया यमस्काया सड़कों का 50 क्रॉसिंग	अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की लागत 2500 रूबल है।
मेडिकल सेंटर "समारा स्कूल ऑफ अल्ट्रासाउंड"	समारा, सेंट. मीरा, 12	पहली तिमाही में एकल गर्भावस्था की जांच - 1800 रूबल; दूसरी और तीसरी तिमाही की परीक्षा - 3900 रूबल।

वे जन्म से पहले ही बच्चे में क्रोमोसोमल रोगों के जोखिम की पहचान करने में मदद करते हैं। गर्भावस्था की पहली तिमाही में, अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है। इन संकेतकों में परिवर्तन अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है। आइए देखें कि इन विश्लेषणों के नतीजों का क्या मतलब है।

कितने बजे?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 11 सप्ताह से 13 सप्ताह और 6 दिनों की अवधि के लिए की जाती है (अवधि की गणना आखिरी माहवारी के पहले दिन से की जाती है)।

अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के लक्षण

यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो पहले से ही 11-13 सप्ताह की अवधि में, एक अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ इस बीमारी के लक्षणों का पता लगा सकता है। ऐसे कई संकेत हैं जो बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत देते हैं, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण एक संकेतक है जिसे कहा जाता है कॉलर स्पेस थिकनेस (एनटीपी).

कॉलर स्पेस की मोटाई (टीवीपी) के पर्यायवाची शब्द हैं: गर्दन की तह की मोटाई, गर्दन की तह, कॉलर स्पेस, ग्रीवा पारदर्शिता, आदि। लेकिन इन सभी शब्दों का मतलब एक ही है।

आइए जानने की कोशिश करें कि इसका क्या मतलब है। नीचे दी गई तस्वीर में आप टीवीपी माप के दौरान ली गई छवि देख सकते हैं। चित्र में तीर गर्दन की तह को ही दर्शाते हैं, जिसे मापा जाना है। यह देखा गया है कि यदि किसी बच्चे की गर्दन की तह 3 मिमी से अधिक मोटी है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है।

अल्ट्रासाउंड डेटा वास्तव में सही होने के लिए, कई शर्तों को पूरा करना होगा:

• पहली तिमाही का अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 11वें सप्ताह से पहले (अंतिम मासिक धर्म के पहले दिन से) और 13 सप्ताह और 6 दिन के बाद नहीं किया जाता है।
• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (KTR) कम से कम 45 मिमी होना चाहिए।
• यदि गर्भाशय में बच्चे की स्थिति टीवीपी के पर्याप्त मूल्यांकन की अनुमति नहीं देती है, तो डॉक्टर आपको हिलने-डुलने, खांसने या पेट पर हल्के से थपथपाने के लिए कहेंगे - ताकि बच्चे की स्थिति बदल सके। या डॉक्टर आपको थोड़ी देर बाद अल्ट्रासाउंड के लिए आने की सलाह दे सकते हैं।
• टीवीपी का माप पेट की त्वचा के माध्यम से, या योनि के माध्यम से (बच्चे की स्थिति के आधार पर) अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जा सकता है।

यद्यपि डाउन सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने में कॉलर स्पेस की मोटाई सबसे महत्वपूर्ण पैरामीटर है, डॉक्टर भ्रूण में असामान्यताओं के अन्य संभावित लक्षणों पर भी विचार करते हैं:

• एक स्वस्थ भ्रूण में नाक की हड्डी आमतौर पर 11 सप्ताह के बाद निर्धारित होती है, लेकिन यदि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है तो लगभग 60-70% मामलों में यह अनुपस्थित होती है। हालाँकि, 2% स्वस्थ बच्चों में, अल्ट्रासाउंड पर नाक की हड्डी का पता नहीं चल पाता है।
• शिरापरक (एरेंटियन) वाहिनी में रक्त प्रवाह का एक निश्चित रूप होना चाहिए, जिसे आदर्श माना जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चों में, अरांतिया की वाहिनी में रक्त का प्रवाह गड़बड़ा जाता है। हालाँकि, 5% स्वस्थ बच्चों में भी ऐसी असामान्यताएँ दिखाई दे सकती हैं।
• मैक्सिलरी हड्डी के आकार में कमी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।
• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मूत्राशय का बढ़ना आम है। यदि 11 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर मूत्राशय दिखाई नहीं देता है, तो यह डरावना नहीं है (इस समय 20% गर्भवती महिलाओं में ऐसा होता है)। लेकिन यदि मूत्राशय दिखाई नहीं दे रहा है, तो डॉक्टर आपको एक सप्ताह में दूसरे अल्ट्रासाउंड के लिए वापस आने की सलाह दे सकते हैं। 12 सप्ताह की अवधि के लिए, सभी स्वस्थ भ्रूणों में, मूत्राशय ध्यान देने योग्य हो जाता है।
• भ्रूण में तेज़ दिल की धड़कन (टैचीकार्डिया) भी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।
• केवल एक नाभि धमनी की उपस्थिति (दो के बजाय सामान्य है) न केवल डाउन सिंड्रोम, बल्कि अन्य गुणसूत्र रोगों (एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि) का खतरा भी बढ़ाती है।

एचसीजी का मानदंड और एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट (β-hCG)

एचसीजी और मुक्त β (बीटा)-एचसीजी सबयूनिट दो अलग-अलग संकेतक हैं, जिनमें से प्रत्येक का उपयोग डाउन सिंड्रोम और अन्य बीमारियों की जांच के लिए किया जा सकता है। मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट के स्तर को मापने से आप कुल एचसीजी को मापने की तुलना में अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के जोखिम को अधिक सटीक रूप से निर्धारित कर सकते हैं।

सप्ताहों में गर्भकालीन आयु के आधार पर एचसीजी के मानदंड यहां देखे जा सकते हैं: http://www.mygynecologic.ru/content/analyz-krovi-na-HGC.

पहली तिमाही में मुफ़्त β-hCG सबयूनिट के मानदंड:

• 9 सप्ताह: 23.6 - 193.1 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM
• 10 सप्ताह: 25.8 - 181.6 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM
• 11 सप्ताह: 17.4 - 130.4 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM
• 12 सप्ताह: 13.4 - 128.5 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM
• 13 सप्ताह: 14.2 - 114.7 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

ध्यान! एनजी/एमएल के मानदंड अलग-अलग प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए संकेतित डेटा अंतिम नहीं है, और किसी भी मामले में आपको अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। यदि परिणाम MoM में दर्शाया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

यदि एचसीजी सामान्य नहीं है तो क्या होगा?

यदि मुक्त एचसीजी β-सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है।

यदि एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है।

नोर्मा रैप-ए

पीएपीपी-ए, या "गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए" जैसा कि इसे कहा जाता है, पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच में उपयोग किया जाने वाला दूसरा संकेतक है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रोटीन का स्तर लगातार बढ़ता है, और संकेतक में विचलन अजन्मे बच्चे में विभिन्न बीमारियों का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर पीएपीपी-ए का मानदंड:

• 8-9 सप्ताह: 0.17 - 1.54 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 9-10 सप्ताह: 0.32 - 2.42 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 10-11 सप्ताह: 0.46 - 3.73 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 11-12 सप्ताह: 0.79 - 4.76 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 12-13 सप्ताह: 1.03 - 6.01 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 13-14 सप्ताह: 1.47 - 8.54 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

ध्यान!एमयू/एमएल में मानदंड विभिन्न प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए संकेतित डेटा अंतिम नहीं है, और किसी भी मामले में आपको अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। यदि परिणाम MoM में दर्शाया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

यदि पीएपीपी-ए असामान्य है तो क्या होगा?

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है।

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, लेकिन अन्य स्क्रीनिंग मान सामान्य हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है। अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था के दौरान पीएपीपी-ए के ऊंचे स्तर वाली महिलाओं के समूह में, भ्रूण रोग या गर्भावस्था जटिलताओं का जोखिम सामान्य पीएपीपी-ए वाली अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं है।

जोखिम क्या है और इसकी गणना कैसे की जाती है?

जैसा कि आपने देखा होगा, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग (एचसीजी और पीएपीपी-ए) के प्रत्येक संकेतक को एमओएम में मापा जा सकता है। MoM एक विशेष मान है जो दर्शाता है कि विश्लेषण का परिणाम किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत परिणाम से कितना भिन्न है।

लेकिन फिर भी, एचसीजी और पीएपीपी-ए न केवल गर्भावस्था की अवधि से प्रभावित होते हैं, बल्कि आपकी उम्र, वजन, क्या आप धूम्रपान करते हैं, आपको कौन सी बीमारियाँ हैं और कुछ अन्य कारक भी प्रभावित करते हैं। इसीलिए, अधिक सटीक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने के लिए, इसका सारा डेटा एक कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज किया जाता है जो आपकी सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए व्यक्तिगत रूप से एक बच्चे में बीमारियों के जोखिम की गणना करता है।

महत्वपूर्ण: सही जोखिम गणना के लिए, यह आवश्यक है कि सभी विश्लेषण उसी प्रयोगशाला में किए जाएं जिसमें जोखिम गणना की जाती है। जोखिम स्कोरिंग कार्यक्रम विशिष्ट मापदंडों पर सेट किया गया है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग हैं।इसलिए, यदि आप किसी अन्य प्रयोगशाला में स्क्रीनिंग परिणामों की दोबारा जांच करना चाहते हैं, तो आपको सभी परीक्षण दोबारा कराने होंगे।

प्रोग्राम भिन्न के रूप में परिणाम देता है, उदाहरण के लिए: 1:10, 1:250, 1:1000 और इसी तरह। भिन्न को इस प्रकार समझा जाना चाहिए:

उदाहरण के लिए, जोखिम 1:300 है। इसका मतलब यह है कि आपके जैसी दर वाली 300 गर्भधारण में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है और 299 स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं।

प्राप्त अंश के आधार पर, प्रयोगशाला एक निष्कर्ष जारी करती है:

• परीक्षण सकारात्मक है - बच्चे में डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम। इसलिए, निदान को स्पष्ट करने के लिए आपको अधिक गहन जांच की आवश्यकता है। आपकी सिफ़ारिश की जा सकती हैकोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस।
• परीक्षण नकारात्मक है - बच्चे में डाउन सिंड्रोम का जोखिम कम है। तुम्हें पास करना होगाऔर दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग, लेकिन किसी अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता नहीं है।

यदि मैं उच्च जोखिम में हूँ तो क्या होगा?

यदि, स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम पाया गया है, तो यह घबराने का कारण नहीं है, और इससे भी अधिक, गर्भावस्था को समाप्त करना है। आपको एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श के लिए भेजा जाएगा जो एक बार फिर से सभी परीक्षाओं के परिणामों को देखेगा और यदि आवश्यक हो, तो परीक्षाओं की सिफारिश करेगा: कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस।

स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन कैसे करें?

यदि आपको लगता है कि स्क्रीनिंग आपके लिए गलत थी, तो आप किसी अन्य क्लिनिक में परीक्षा दोहरा सकते हैं, लेकिन इसके लिए आपको सभी परीक्षण दोबारा कराने होंगे और अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरना होगा। यह तभी संभव होगा जब इस समय गर्भकालीन आयु 13 सप्ताह और 6 दिन से अधिक न हो।

डॉक्टर कहते हैं कि मुझे गर्भपात कराना होगा। क्या करें?

दुर्भाग्य से, ऐसी स्थितियाँ होती हैं जब डॉक्टर स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर गर्भपात की जोरदार सिफारिश करते हैं या मजबूर भी करते हैं। याद रखें: किसी भी डॉक्टर को ऐसे कार्यों का अधिकार नहीं है। डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए स्क्रीनिंग एक निश्चित तरीका नहीं है और, केवल खराब परिणामों के आधार पर, गर्भावस्था को समाप्त नहीं किया जाना चाहिए।

मान लें कि आप एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहते हैं और डाउन सिंड्रोम (या अन्य बीमारी) के लिए नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना चाहते हैं: कोरियोनिक विलस बायोप्सी (यदि आप 10-13 सप्ताह की गर्भवती हैं) या एमनियोसेंटेसिस (यदि आप 16-17 सप्ताह की गर्भवती हैं)।

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