गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण। अनुवांशिक अध्ययन कैसे किया जाता है? गर्भावस्था की योजना बनाते समय आपको आनुवंशिकी के बारे में क्या कहना चाहिए

एक बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे एक दंपत्ति को विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम काफी कम हो सकता है। ऐसा करने के लिए, गर्भावस्था से पहले भी, भविष्य के प्रत्येक माता-पिता में स्वास्थ्य समस्याओं की उपस्थिति की पहचान करने के लिए एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। कभी-कभी परीक्षण करना और मानक सूची से विशेषज्ञों का दौरा करना पर्याप्त नहीं होता है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी के लिए एक विश्लेषण शायद ही कभी निर्धारित किया जाता है, लेकिन अगर स्त्री रोग विशेषज्ञ ने माना कि यह आवश्यक था, तो इसे पारित किया जाना चाहिए!

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किसे खतरा है

एक आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता में भी दिखाई दे सकता है। हालांकि, अगर मां या पिता के पास इस तरह के बच्चे को गर्भ धारण करने की प्रवृत्ति है, तो आनुवांशिक अध्ययनों के एक सेट का उपयोग करके लगभग सौ प्रतिशत संभावना के साथ इसका पता लगाया जा सकता है।

संकेतों की सूची जिसके आधार पर भविष्य के माता-पिता जोखिम में हैं:

• माँ, पिताजी या उनके किसी करीबी रिश्तेदार को पहले आनुवांशिक बीमारियों का पता चला था, उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग, डाउन सिंड्रोम और अन्य;
• पहले पैदा हुए बच्चे (जरूरी नहीं कि आम हों) आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान की गई है;
• एक वर्ष से अधिक समय तक बच्चे को गर्भ धारण करने के लिए दंपति के प्रयास असफल रहते हैं;
• माँ के इतिहास में पहले से ही मामले हैं, या मृत बच्चे का जन्म;
• गर्भवती माँ की आयु 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक है, और पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;
• पति-पत्नी स्वयं रक्त संबंधियों द्वारा एक-दूसरे से संबंधित हैं;
• एक या दोनों पति-पत्नी के काम में हानिकारक पदार्थों का संपर्क शामिल है जो किसी व्यक्ति की आनुवंशिक विशेषताओं को प्रभावित कर सकता है;
• एक महिला को ऐसी दवाएँ लेनी पड़ती हैं जो भ्रूण को नुकसान पहुँचा सकती हैं या उसके विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकती हैं।

यदि इस बात का संदेह भी है कि गर्भ धारण करने की योजना बना रहे दंपति के जीवन में इन खतरनाक कारकों में से एक मौजूद है, तो आनुवांशिकी जरूरी है।

आनुवंशिक असंगति का विश्लेषण

इस अनुवांशिक अध्ययन से गुजरना उन जोड़ों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो लंबे समय से एक बच्चे को गर्भ धारण करने की असफल कोशिश कर रहे हैं, साथ ही बांझपन के निराशाजनक निदान वाली महिलाओं के लिए भी।

इस विश्लेषण में प्रत्येक पति या पत्नी के एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) का अध्ययन शामिल है। तथ्य यह है कि उनकी मजबूत समानता के साथ, गर्भधारण करना असंभव हो जाता है। महिला का शरीर केवल प्लेसेंटा और भ्रूण की सुरक्षा के लिए डिज़ाइन किए गए विशेष एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं करता है, जो इस मामले में कुछ विदेशी के रूप में माना जाता है और खारिज कर दिया जाता है।

शोध के लिए पति-पत्नी से एक नस से रक्त भी लिया जाएगा, लेकिन उनके गुणसूत्रों की समानता की डिग्री का अध्ययन पहले से ही किया जा रहा है। जितना अधिक वे भिन्न होते हैं, उतनी ही अधिक संभावना है कि एक महिला एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने और सहन करने में सक्षम होगी। कुल अनुवांशिक असंगति का निदान बहुत ही कम होता है। परिणाम कुछ हफ़्ते में उपलब्ध होगा।

कुछ रोगों की उपस्थिति का डीएनए निदान

एक महिला या पुरुष ने पहले फेनिलकेटोनुरिया या सिस्टिक एसिडोसिस जैसी बीमारियों वाले बच्चों को जन्म दिया होगा। इस मामले में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षणों की सूची में डीएनए अध्ययन भी शामिल होते हैं जो अगले बच्चे में ऐसे विकारों के जोखिम की पहचान करते हैं।

परिणामों की व्याख्या

आनुवांशिकी के लिए एक पूर्ण परीक्षा के साथ, एक अजन्मे बच्चे में 60 से अधिक प्रकार की मोनोजेनिक आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ-साथ 4 बहुक्रियात्मक विकृतियों की उपस्थिति का पहले से अनुमान लगाना संभव है। विश्लेषण आपको यह पता लगाने की अनुमति देते हैं कि क्या पति-पत्नी में से कोई उत्परिवर्ती जीन का वाहक है, जो अक्सर बीमार बच्चे के जन्म का कारण बनता है।

अनुवांशिक परीक्षणों की सहायता से गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं के जोखिम की पहचान करना भी संभव है, जिससे समय पर उनकी रोकथाम करना संभव हो जाता है।

डॉक्टर प्रतिशत में जोखिम की डिग्री को मापता है। 20% से अधिक का एक संकेतक आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे के होने की उच्च संभावना को इंगित करता है। यदि यह 10% से कम है, तो सबसे अधिक संभावना आनुवंशिकी के साथ कोई समस्या नहीं होगी। मध्यम जोखिम सीमा 10 से 20% के बीच है। यदि जोखिमों का आकलन बहुत अधिक है, तो विशेषज्ञ पति-पत्नी को बच्चे को गर्भ धारण करने से परहेज करने या आईवीएफ दाता कार्यक्रमों में से किसी एक की सिफारिश करने की सलाह दे सकते हैं। एक औसत संभावना के साथ, गर्भावस्था के दौरान एक महिला को बार-बार परीक्षण करना होगा।

अनुवांशिक परीक्षण के परिणाम जो भी हों, वे अंतिम निर्णय नहीं हैं। हालांकि, एक समय पर विश्लेषण अक्सर न केवल बीमार बच्चे होने के जोखिमों के बारे में जानने में मदद करता है, बल्कि उन्हें कम करने के लिए हर संभव प्रयास भी करता है।

आनुवंशिक विश्लेषण के दौरान, आनुवंशिकीविद् उन जीनों का अध्ययन करते हैं जो माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत डेटा के संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे गर्भाधान के संभावित परिणाम की गणना करते हैं, भ्रूण के प्रमुख संकेतों के साथ-साथ विकृतियों के साथ संभावित रोगों का निर्धारण करते हैं।

गर्भावस्था की योजना के चरण में आदर्श विकल्प को आनुवंशिकी के लिए अपील माना जाता है।

गर्भावस्था के दौरान अनुवांशिक विश्लेषण क्या दिखाता है?

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी के लिए एक विश्लेषण किया जाता है ताकि आप जानकारी प्राप्त कर सकें:

• क्या भविष्य के माता-पिता आनुवंशिक रूप से संगत हैं;
• कुछ बीमारियों के लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति का खतरा;
• क्या मां और बच्चे में संक्रामक एजेंट हैं;
• किसी व्यक्ति का आनुवंशिक पासपोर्ट, जहां एक संयुक्त डीएनए विश्लेषण स्थित होता है, जो किसी विशेष व्यक्ति की विशिष्टता के बारे में जानकारी को दर्शाता है।

उपरोक्त जानकारी शिशु के स्वास्थ्य के साथ उल्लंघन को रोकने में मदद करेगी।

मिस्ड प्रेग्नेंसी के दौरान जेनेटिक टेस्टिंग पर विशेष ध्यान देना चाहिए। कभी-कभी यह जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के कारण होता है कि एकाधिक गर्भपात होते हैं। एक महिला में गैर-विकासशील भ्रूण के अंडे के बार-बार होने के मामले भ्रूण के गुणसूत्र सेट के साथ कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए सामग्री भेजने का एक कारण है। एक विशेषज्ञ गर्भवती महिला में IL-4 की सामग्री की जांच कर सकता है: जब भ्रूण जम जाता है, तो साइटोकिन्स का स्तर कम हो जाता है।

विश्लेषण क्यों और कब तक लेना है

क्रोमोसोमल म्यूटेशन की घटना के बाद, डीएनए अणु की संरचना बदल जाती है, गंभीर विसंगतियों वाला भ्रूण बनता है। पैथोलॉजी को रोकने के लिए, डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षणों के साथ गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं जो भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की पुष्टि करने में लगभग 100% सटीकता प्रदर्शित करते हैं।

अंतर्गर्भाशयी विकास का आकलन करने के लिए, विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और जैव रासायनिक परीक्षण करते हैं। वे बच्चे के स्वास्थ्य या जीवन के लिए कोई खतरा पैदा नहीं करते हैं। गर्भवती महिला का पहला अल्ट्रासाउंड 10-14 सप्ताह की अवधि में होता है, दूसरा - 20-24 सप्ताह में। डॉक्टर टुकड़ों में मामूली दोषों का भी पता लगाता है। 10-13 और 16-20 सप्ताह में, गर्भवती माताएँ एक आनुवंशिक दोष पास करती हैं: यह एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए रक्त परीक्षण का नाम है।

यदि, उपरोक्त विधियों को लागू करने के बाद, एक विशेषज्ञ एक विकासात्मक विकृति का पता लगाता है, तो इनवेसिव परीक्षण निर्धारित हैं।

वे गर्भधारण की निम्नलिखित अवधियों के दौरान किए जाते हैं:

1. कोरियोनिक बायोप्सी: 10-12 सप्ताह की अवधि के लिए।
2. एमनियोसेंटेसिस: 15-18 सप्ताह।
3. प्लेसेंटोसेंटेसिस: 16-20 सप्ताह।
4. गर्भनाल: 18 सप्ताह के अंत में।

विश्लेषण के लिए संकेत

यदि गर्भवती महिला को जोखिम समूह में शामिल किया जाता है तो आनुवंशिक परीक्षण अनिवार्य है:

• गर्भवती माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• गर्भवती माँ के पहले से ही जन्मजात विसंगतियों या विचलन वाले बच्चे हैं;
• पिछली गर्भावस्था में, एक महिला को खतरनाक संक्रमण हुआ;
• निषेचन की शुरुआत से पहले लंबे समय तक शराब या मादक पदार्थों की लत की उपस्थिति;
• सहज गर्भपात या स्टिलबर्थ के मामलों की उपस्थिति।

उच्च जोखिम समूह

1. अपेक्षित माँ की आयु 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक है।
2. वंशानुगत प्रकृति के रोगों की उपस्थिति।
3. जिन महिलाओं ने विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे को जन्म दिया है।
4. भूतकाल या वर्तमान समय में किसी भी प्रकार की लत - शराब, ड्रग्स, तम्बाकू का होना।
5. खतरनाक संक्रमण से पीड़ित जोड़े - एचआईवी, हेपेटाइटिस, गर्भवती महिलाएं जिन्हें गर्भधारण के प्रारंभिक चरण में रूबेला, चिकनपॉक्स, दाद हो गया है।
6. एक गर्भवती माँ जिसने ऐसी दवाएँ लीं जो बच्चे के जन्म के दौरान उपयोग के लिए अवांछनीय हैं।
7. फ्लोरोग्राफी या एक्स-रे परीक्षा के पारित होने के कारण गर्भावस्था की शुरुआत में विकिरण की खुराक प्राप्त हुई।
8. युवावस्था में महिलाएं चरम खेलों में शामिल हुईं।
9. गर्भवती माताएं जिन्होंने यूवी विकिरण की उच्च खुराक ली है।

कभी-कभी एक महिला को उस गर्भाधान के बारे में पता नहीं होता है जो प्रतिकूल कारकों के संपर्क में होने के कारण हुआ है। इसलिए, कई गर्भवती महिलाओं में जोखिम समूह में आने का जोखिम दिखाई देता है।

तैयारी के उपाय

तैयार कैसे करें? रक्तदान करने से पहले कोशिश करें कि सुबह कुछ न खाएं या खाने के 5 घंटे बाद टेस्ट लें।

पेट के अल्ट्रासाउंड की तैयारी के लिए, अपने मूत्राशय को भरने के लिए परीक्षा से 30 मिनट पहले आधा लीटर सादा पानी पिएं। 1-2 दिनों के लिए आहार का पालन करें। किण्वन पैदा करने वाले खाद्य पदार्थ खाने से बचें: गोभी, अंगूर, काली रोटी, कार्बोनेटेड पेय। यदि आपको योनि परीक्षा करानी है, तो पहले स्नान करें और प्रक्रिया से पहले अपने मूत्राशय को खाली कर दें।

अनुवांशिक विश्लेषण कैसे किया जाता है - शोध के तरीके

एक आनुवंशिकीविद् भविष्य के माता-पिता की वंशावली का विस्तार से अध्ययन करता है, वंशानुगत बीमारियों के जोखिम का आकलन करता है। विशेषज्ञ पेशेवर क्षेत्र, पर्यावरण की स्थिति, डॉक्टर की यात्रा से कुछ समय पहले ली गई दवाओं के प्रभाव को ध्यान में रखता है।

डॉक्टर कैरियोटाइप का अध्ययन करता है, जो भविष्य की मां के लिए बोझिल इतिहास के साथ जरूरी है। यह एक महिला की गुणात्मक और मात्रात्मक गुणसूत्र संरचना का विश्लेषण करना संभव बनाता है। यदि माता-पिता करीबी रक्त संबंधी हैं या गर्भपात हो गया है, तो एचएलए टाइपिंग की जानी चाहिए।

आनुवंशिकीविद् भ्रूण के विकास में जन्मजात विसंगतियों के निदान के लिए गैर-आक्रामक तरीकों का संचालन करता है - जैव रासायनिक मार्करों के लिए अल्ट्रासाउंड और परीक्षण।

बाद वाले में शामिल हैं:

• एचसीजी की सामग्री का निर्धारण;
• पीएपीपी-ए के लिए रक्त परीक्षण।

एक और परीक्षण एक अमेरिकी कंपनी द्वारा पेटेंट कराया गया था। 9 वें सप्ताह में, गर्भवती माँ शिरापरक रक्त दान करती है, जिसमें वंशानुगत जानकारी होती है - बच्चे का डीएनए। विशेषज्ञ गुणसूत्रों की संख्या की गणना करते हैं, और पैथोलॉजी की उपस्थिति में, कई सिंड्रोम पाए जाते हैं - डाउन, एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर, एंजेलमैन।

यदि गैर-इनवेसिव परीक्षा असामान्यताओं को प्रकट करती है, तो विशेषज्ञ एक इनवेसिव परीक्षा आयोजित करता है। उनकी मदद से, सामग्री ली जाती है, वंशानुगत विकृति - डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड को बाहर करने के लिए बच्चे के करियोटाइप को उच्च सटीकता के साथ निर्धारित किया जाता है।

इन विधियों में शामिल हैं:

1. कोरियोनिक बायोप्सी।डॉक्टर पूर्वकाल पेट की दीवार को छेदता है और फिर उभरती हुई नाल की कोशिकाओं को लेता है।
2. उल्ववेधन. वे एमनियोटिक द्रव का एक पंचर लेते हैं, इसके रंग, पारदर्शिता, सेलुलर और जैव रासायनिक संरचना, मात्रा और हार्मोन के स्तर का मूल्यांकन करते हैं। प्रक्रिया को आक्रामक निदान विधियों में सबसे सुरक्षित माना जाता है, लेकिन निष्कर्ष निकालने में बहुत समय लगता है। परीक्षा से गर्भावस्था के दौरान दिखाई देने वाली विसंगतियों का पता चलता है, भ्रूण के विकास के स्तर का आकलन करता है।
3. गर्भनाल।अध्ययन में बच्चे के रक्त के नमूने के साथ गर्भनाल का पंचर करना शामिल है। विधि सटीक है, और परिणाम कुछ दिनों में ज्ञात हैं।
4. प्लेसेंटोसेन्टेसिस. अपरा कोशिकाओं का विश्लेषण किया जाता है।

परीक्षणों के परिणामस्वरूप, विशेषज्ञ माता-पिता के लिए एक आनुवंशिक पूर्वानुमान बनाता है। इसके आधार पर, बच्चे, वंशानुगत बीमारियों में जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति की संभावना की भविष्यवाणी करना संभव है। डॉक्टर एक सामान्य गर्भावस्था की योजना बनाने में मदद करने के लिए सिफारिशें विकसित करता है, और यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो यह निर्धारित करता है कि क्या यह रखने योग्य है।

परिणामों का मूल्यांकन

परीक्षणों को एक विशेषज्ञ आनुवंशिकीविद् द्वारा डिक्रिपर्ड किया जाता है, जो, यदि एक विकृति का पता चला है, तो जटिलताओं के जोखिमों, उनके समाधान के तरीकों के बारे में बात करेंगे।

पहली तिमाही में, भ्रूण में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम के निदान के लिए अध्ययन किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर कॉलर स्पेस की मोटाई की जांच करते हैं। जब टीएसवी 3 मिमी से अधिक हो जाता है, तो पैथोलॉजी का एक बड़ा खतरा होता है।

एचसीजी के स्तर और एचसीजी के बीटा सबयूनिट का निर्धारण भी प्रयोग किया जाता है। प्रारंभिक गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, सप्ताह 4 तक हर 3 दिन में, हार्मोन सामग्री 9वें सप्ताह तक बढ़ जाती है, और फिर गिर जाती है। यदि एचसीजी बीटा सबयूनिट की मात्रा सामान्य से अधिक है, तो संभवतः डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, यदि कम हो - एडवर्ड्स सिंड्रोम।

गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A मान बढ़ना चाहिए। यदि सूचक सामान्य से नीचे है, तो डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा होता है। विशेषज्ञ पीएपीपी-ए में वृद्धि को उल्लंघन नहीं मानते हैं: ऐसी सामग्री के साथ, बच्चे की बीमारियों की संभावना सामान्य राशि से अधिक नहीं होती है।

जोखिम की गणना सही होने के लिए, प्रयोगशाला में शोध करें जहां जोखिम की गणना की जाती है। कार्यक्रम विशेष मानकों पर बनाया गया है, एक विशेष प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग, और एक आंशिक रूप में निष्कर्ष निकाला जाता है। उदाहरण के लिए, 1:250 का अर्थ है कि समान संकेतक वाली 250 गर्भवती महिलाओं में से 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है, और शेष 249 स्वस्थ हैं। यदि आपको सकारात्मक परिणाम मिलता है, तो आपको दूसरी तिमाही में दोबारा जांच करने की आवश्यकता होगी।

गर्भावस्था के दौरान अनुवांशिक विश्लेषण आवश्यक है - पेशेवरों और विपक्ष

आनुवंशिक परीक्षण करना है या नहीं, इस पर कई दृष्टिकोण हैं। कई स्त्री रोग विशेषज्ञों का तर्क है कि शोध आवश्यक है जब गर्भवती मां को जोखिम हो। आनुवंशिक अध्ययन से गुजरना है या नहीं, यह तय करना गर्भवती महिला पर निर्भर है।

परीक्षणों की कीमतें काफी अधिक हैं, इसलिए कई माता-पिता उन पर पैसे बचाने की कोशिश करते हैं। हालांकि, उन लोगों के लिए जो बच्चे के विकास के बारे में सीखना अधिक महत्वपूर्ण हैं, दरें इतनी महत्वपूर्ण नहीं हैं। जन्मजात विकृति के गठन या कुछ बीमारियों की विरासत के साथ, दंपति असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार होंगे या गर्भपात कराने का फैसला करेंगे।

कई प्रभावशाली महिलाओं को स्क्रीनिंग के दौरान गंभीर तनाव का अनुभव होता है, जो गर्भावस्था के दौरान अवांछनीय है, खासकर गर्भावस्था की शुरुआत में।

जेनेटिक टेस्ट के बारे में डॉक्टर की राय:

निष्कर्ष

बच्चे के जन्म की उम्मीद करते हुए, सभी माता-पिता का सपना होता है कि वह स्वस्थ और मजबूत हो। हालांकि, कभी-कभी ऐसा होता है कि बच्चे में जीन या क्रोमोसोमल म्यूटेशन होते हैं जो टुकड़ों के सामान्य विकास को बाधित करते हैं।

सकल जन्मजात विकृति और वंशानुगत रोग उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, और कई मामलों में एक रुकावट बनाई जानी चाहिए। अपने आप को इससे बचाने के लिए, किसी आनुवंशिकीविद् के पास पहले से जाने और आवश्यक शोध करने की सलाह दी जाती है।

भविष्य में थोड़ी सी झलक आनुवंशिक विश्लेषण की अनुमति देती है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय यह परीक्षा आवश्यक है या नहीं, क्या यह डरने लायक है और परीक्षण क्या दिखाएंगे - इस पर हमारी सामग्री में विस्तार से चर्चा की गई है।

आनुवंशिक लॉटरी

हर साल, वैज्ञानिक और जनता मानव आनुवंशिकी के बारे में अधिक से अधिक सीखते हैं। यह आपको कई परेशानियों से बचने, उन्हें रोकने की अनुमति देता है। लेकिन अभी भी आनुवंशिकी सबसे रहस्यमय विज्ञानों में से एक है।

जेनेटिक्स आनुवंशिकता और भिन्नता के पैटर्न का विज्ञान है। हमारे देश में तीन दशकों से (20वीं शताब्दी के 30 के दशक के मध्य से), विज्ञान के इस क्षेत्र में शामिल वैज्ञानिकों को अनुवांशिक शोध पर पूर्ण प्रतिबंध तक सताया गया है। अंत में, केवल 1965 में यूएसएसआर में आनुवंशिकी पर प्रतिबंध हटा दिया गया था।

तो, अभ्यास से पता चलता है कि आनुवंशिक असामान्यताओं वाला बच्चा बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हो सकता है, चाहे उनकी जीवन शैली और जीवन की जगह, आदतें और उम्र कुछ भी हो। इसी समय, ऐसे परिवार में पिछले और बाद के बच्चे बिना किसी विशेषता के हो सकते हैं।

रूसी आँकड़ों के अनुसार, हमारे देश में लगभग 5% बच्चे अलग-अलग गंभीरता और अभिव्यक्तियों की आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। कृपया ध्यान दें कि उनकी उपस्थिति का मतलब हमेशा बच्चे और उसके प्रियजनों के लिए तबाही नहीं होता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय अनुवांशिक विश्लेषण का मुख्य उद्देश्य संभावित अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करना है जो एक बच्चे को विरासत में मिल सकता है, और इसलिए, स्वस्थ बच्चे के जन्म में योगदान देने वाले उपायों को लेने की संभावना में वृद्धि करता है।

जोखिम वाले समूह

स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुए बच्चे में कुछ अनुवांशिक असामान्यताएं भी दिखाई दे सकती हैं। लेकिन ऐसे लोग हैं जो एक बढ़े हुए जोखिम समूह में आते हैं:

• यदि गर्भवती माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, और भावी पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;
• यदि संभावित माता-पिता निकट से संबंधित हैं। यह याद रखना चाहिए कि आनुवंशिकीविदों और चचेरे भाइयों को करीबी माना जाता है, और इसलिए ऐसे विवाहों से वंशजों में आनुवंशिक विचलन के मामले में खतरनाक है। तीसरे चचेरे भाई का रिश्ता, आनुवंशिकीविदों के अनुसार, अब कोई खतरा नहीं है;
• यदि परिवार में आनुवंशिक दोष वाला बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है;
• यदि माता-पिता में से कम से कम एक के पास एक स्थापित आनुवंशिक विकृति या इसका संदेह है;
• अगर लड़की के पहले या मृत बच्चे का जन्म हुआ हो;
• यदि माता-पिता में से कोई एक हानिकारक कारकों (उदाहरण के लिए, विकिरण या रसायन) के संपर्क में था;
• यदि गर्भाधान का समय उन दवाओं के सेवन के साथ मेल खाता है जो गर्भावस्था के साथ असंगत हैं।

यहां तक ​​​​कि अगर भावी माता-पिता में से कोई भी सूचीबद्ध जोखिम समूहों में नहीं आता है, तो डॉक्टर अनुवांशिक परीक्षण से गुजरने की सलाह देते हैं। आप उन खतरनाक तथ्यों को जान सकते हैं या नहीं जान सकते हैं जो अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक विकृति का कारण बन सकते हैं, या विचलन का पता केवल उपयुक्त परीक्षाओं के दौरान ही लगाया जा सकता है और किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण में क्या शामिल होता है

पहले चरण में, विशेषज्ञ भविष्य के माता-पिता की वंशावली का विश्लेषण करेंगे और उनकी जीवन शैली, उनके द्वारा सामना किए गए हानिकारक कारकों आदि के बारे में पूरी जानकारी एकत्र करेंगे। लेकिन चूँकि यह विश्लेषण स्वयं दंपत्ति के शब्दों के आधार पर किया जाता है, जिन्हें इसके बारे में पता नहीं हो सकता है, उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोग, यह एक निष्कर्ष के लिए पर्याप्त नहीं है।

डॉक्टर द्वारा आपसे पूछे जाने वाले प्रश्नों के बारे में सबसे पूर्ण और स्पष्ट जानकारी प्रदान करने का प्रयास करें। आपकी महान चाची का मामूली पागलपन आपको केवल मीठा और मजाकिया लग सकता है, लेकिन आनुवंशिकीविद् इसे पूरी तरह से अलग स्थिति से सराहेंगे।

आनुवंशिक विश्लेषण के दूसरे चरण में जैव रसायन के लिए रक्त परीक्षण, विशेष विशेषज्ञों द्वारा परीक्षा (उदाहरण के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट, चिकित्सक) शामिल हो सकते हैं।

तीसरा चरण भविष्य के माता-पिता में से प्रत्येक का विशेष गुणसूत्र विश्लेषण है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण

भले ही भविष्य के माता-पिता ने गर्भधारण से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया हो या नहीं, लड़की एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरती है।

विशेषज्ञ की राय:

बेलोकुरोवा मारिया,प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, प्रजनन विशेषज्ञ, अल्ट्रासाउंड निदान विशेषज्ञ, पीएच.डी. प्रति प्रजनन स्वास्थ्य केंद्र "एसएम-क्लिनिक"। रस्कोवॉय, 14:"शब्द" आनुवंशिक विश्लेषण "कई प्रकार के विश्लेषणों को संदर्भित करता है। सबसे पहले, यह भविष्य के माता-पिता के कैरियोटाइप (यानी संरचना और गुणसूत्रों की संख्या) का निर्धारण है। गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले इस विश्लेषण को लेने की सलाह दी जाती है। दूसरे, यह जेनेटिक स्क्रीनिंग है, जो पहले से ही गर्भवती लड़कियों पर की जाती है। वर्तमान में, सभी गर्भवती माताएं, उम्र और जीवन शैली की परवाह किए बिना, 11-13 सप्ताह की अवधि के लिए पहली तिमाही (तथाकथित "डबल टेस्ट") की आनुवंशिक जांच से गुजरती हैं, जिसमें अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी प्रोटीन के स्तर का निर्धारण शामिल है। खून। इस स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, डाउन सिंड्रोम और अन्य जैसे भ्रूण की संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं वाले रोगियों के एक जोखिम समूह की पहचान की जाती है। यदि एक उच्च जोखिम की पहचान की जाती है, तो समस्या के अधिक सटीक निदान के लिए आवश्यकता, समय और अतिरिक्त परीक्षा के तरीकों (एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक विली, आदि का विश्लेषण) के मुद्दे को हल करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है। 16-18 सप्ताह की अवधि के लिए, एक दूसरी जेनेटिक स्क्रीनिंग ("ट्रिपल टेस्ट") की जाती है, जिसमें अल्ट्रासाउंड और अल्फा-फेटोप्रोटीन, एचसीजी और एस्ट्रिऑल के लिए रक्त परीक्षण भी शामिल है। गर्भावस्था के 20-21 वें सप्ताह में, भ्रूण का तीसरा अनिवार्य अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो भ्रूण की विकृतियों को बाहर करता है, क्योंकि इस समय तक अजन्मे बच्चे के सभी अंग बन जाते हैं और उसके बाद ही उनकी वृद्धि होती है। इसके अलावा, वर्तमान में भ्रूण के अनुवांशिक विश्लेषण की नवीनतम विधि है, जब भ्रूण की रक्त कोशिकाओं को गर्भवती मां के रक्त से अलग किया जाता है और इसके कैरियोटाइप को उनसे निर्धारित किया जाता है।

क्या कहते हैं आनुवंशिकीविद्

आनुवंशिकी गणित नहीं है। यहां तक ​​कि इस क्षेत्र का सबसे योग्य विशेषज्ञ, जिसके पास विश्लेषण के लिए सबसे आधुनिक और सटीक उपकरण हैं, कभी भी सकारात्मक या नकारात्मक, 100% भविष्यवाणी नहीं करेगा। तथ्य यह है कि, सबसे पहले, कई हजार विरासत में मिली बीमारियों की खोज की जा चुकी है, और हर साल सैकड़ों और स्थापित की जाती हैं, और, दूसरी बात, यह सुनिश्चित करना असंभव है कि माता-पिता के जीन एक बच्चे में कैसे संयुक्त होंगे। इसलिए, जब परीक्षा के परिणाम घोषित करते हैं, तो आनुवंशिकीविद "कम जोखिम", "मध्यम जोखिम" और "उच्च जोखिम" शब्दों का उपयोग करते हैं।

कम जोखिम एक बहुत अच्छा संकेतक है। अधिक सटीक भविष्यवाणी के लिए आनुवंशिकीविद् से न पूछें।

आनुवंशिकीविद् के निष्कर्ष में, आपको आनुवंशिक जोखिमों का प्रतिशत मिलेगा। उन्हें कैसे डिक्रिप्ट करें:

• 10% तक - कम जोखिम। यह सर्वोत्तम संभव विकल्प है।
• 10-20% - मध्यम जोखिम। इन आंकड़ों को गर्भावस्था के दौरान सावधानीपूर्वक चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होगी।
• 20% से अधिक एक उच्च जोखिम है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षा बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, क्योंकि इससे किसी भी विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को कम करना संभव हो जाता है। दुर्भाग्य से, विभिन्न विसंगतियों और आनुवंशिक विफलताओं के कारण अधिकांश भ्रूण प्रारंभिक अवस्था में ही मर जाते हैं। यह परीक्षा क्या है, आप नीचे जानेंगे।

कुछ जोड़ों के लिए, गर्भधारण की तैयारी में आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य है:

• यदि परिवार में माता-पिता में से किसी को आनुवंशिक रोग था,
• पति-पत्नी आपस में रिश्तेदार हैं
• पिछली गर्भावस्था मृत जन्म, गर्भपात, मिस्ड गर्भपात में समाप्त हो गई थी,
• दंपति के विकास संबंधी विकलांग बच्चे हैं,
• आयु: 16 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाएं, 40 वर्ष से अधिक आयु के पुरुष,
• माता-पिता में से कम से कम एक विकिरण, रसायनों के संपर्क में रहा है जो बच्चे के गर्भाधान और विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है,
• पति-पत्नी में से एक ने ऐसी दवाएं लीं जो गर्भावस्था के साथ असंगत हैं,
• दंपति 12 महीने या उससे अधिक समय तक गर्भ धारण करने में विफल रहते हैं।

महत्वपूर्ण: गर्भपात के मुख्य कारणों में से एक पति और पत्नी की आनुवंशिक असंगति है। यह तब होता है जब पुरुष का HLA (यह एक मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन है) काफी हद तक एक महिला के HLA के साथ मेल खाता है। इस संयोजन के परिणामस्वरूप, महिला का शरीर भ्रूण को एक विदेशी शरीर के रूप में मानता है, इसे खारिज कर देता है।

जीवनसाथी की अनुकूलता के लिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक अध्ययन का मुख्य कार्य भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्रों में विसंगतियों की पहचान करना है। और जितनी अधिक विसंगतियां होंगी, सहन करने और स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

गर्भावस्था नियोजन परामर्श क्या है?

एक स्वस्थ व्यक्ति भी क्षतिग्रस्त जीन का वाहक हो सकता है।

नियुक्ति के समय, आनुवंशिकीविद् दंपति की पिछली बीमारियों, जीवन शैली, पुरानी बीमारियों के साथ-साथ पति और पत्नी के रिश्तेदारों के स्वास्थ्य के बारे में गहन सर्वेक्षण करेंगे। भविष्य के माता-पिता के लिए परीक्षा निर्धारित करने के लिए एक विशेषज्ञ द्वारा यह सारी जानकारी आवश्यक है। विश्लेषणों के परिणामस्वरूप, आनुवंशिकीविद् व्यक्तिगत रूप से बच्चे के विकास के लिए एक आनुवंशिक पूर्वानुमान तैयार करता है, और बीमारियों के विकास के जोखिम को भी निर्धारित करता है और गर्भावस्था की योजना बनाने की सिफारिशें देता है।

यदि कोई युगल जोखिम समूह में है, तो उन्हें अवश्य गुजरना चाहिए साइटोलॉजिकल परीक्षा(गुणसूत्रों की मात्रा और गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए), एक आदमी को पास होना चाहिए (शुक्राणु में संभावित विकृति को बाहर करने के लिए), आपको भी पास करने की आवश्यकता है एचएलए - टाइपिंग(जीवनसाथी की संगतता निर्धारित करने के लिए)।

जोखिम के 3 स्तर हैं, जो आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं:

• कम (10% तक) - दंपति का एक स्वस्थ बच्चा होगा,
• मध्यम (10-20%) - भ्रूण के विकास के कुछ विकृति की संभावना को बाहर नहीं किया गया है। इसलिए, प्रसव के दौरान एक महिला को देखने की आवश्यकता होगी,
• उच्च - इस मामले में, गर्भावस्था से बचना बेहतर है, क्योंकि गंभीर विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना अधिक है (लेकिन आप इसका उपयोग कर सकते हैं)।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण का सार क्या है?

साइटोजेनेटिक विश्लेषण जीवनसाथी का रक्त परीक्षण है, जो इसे संभव बनाता है:

• एक पुरुष और एक महिला के गुणसूत्र सेट का विश्लेषण करें।

यहां तक ​​​​कि एक बिल्कुल स्वस्थ व्यक्ति भी कुछ क्रोमोसोमल पुनर्गठन का वाहक हो सकता है और इसके बारे में जागरूक नहीं हो सकता है। इससे उसके स्वास्थ्य पर किसी भी तरह का प्रभाव नहीं पड़ेगा, लेकिन हो सकता है कि बच्चे के विकास को सर्वोत्तम तरीके से प्रदर्शित न किया जा सके।

• अतीत की जटिलताओं (गर्भपात, छूटी हुई गर्भधारण, विकासात्मक विसंगतियों वाले बच्चों का जन्म) को ध्यान में रखते हुए भविष्य की गर्भधारण के लिए जोखिम की डिग्री का आकलन करें।
• भविष्य के गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता बताएं और समझाएं।

इस प्रकार के निदान में बच्चे को जन्म देने की प्रक्रिया में परीक्षण करना शामिल है। यह आपको भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने के साथ-साथ इसके गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

दिलचस्प:गुणसूत्रों को केवल कोशिका विभाजन के कुछ चरणों में ही माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है। इसलिए, भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए, वे रक्त लेते हैं जिससे लिम्फोसाइट्स पृथक होते हैं। इसके बाद, कोशिकाओं को विभाजित करना शुरू करने के लिए प्रेरित किया जाता है और, एक निश्चित चरण में, उन्हें एक विशेष समाधान के साथ इलाज किया जाता है जो गुणसूत्रों के दिखाई देने पर ठीक उसी अवस्था में विभाजन को रोकता है।

फिर एक विशेष डाई का उपयोग किया जाता है, जिसके लिए प्रत्येक व्यक्तिगत गुणसूत्र एक विशिष्ट आकार प्राप्त करता है। एक आनुवंशिकीविद् कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) में परिवर्तन की पहचान करने के लिए गुणसूत्रों 11-13 का अध्ययन करता है।

आनुवंशिक परीक्षा के तरीके

महिला के पंजीकृत होने के बाद, स्त्री रोग विशेषज्ञ एक गहन सर्वेक्षण करता है और भ्रूण के विकास के लिए संभावित जोखिमों का अंदाजा लगाने के लिए रोगी के आउट पेशेंट कार्ड की जांच करता है।

कभी-कभी पहले से ही इतनी जल्दी, एक गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है। जिस अवधि में एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकी द्वारा देखने की आवश्यकता होती है, वह संकेतों पर निर्भर करती है:

अनुवांशिक परीक्षा के सभी तरीकों को 2 समूहों में बांटा गया है: आक्रामक और गैर-इनवेसिव।

गैर-इनवेसिव तरीके

पहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा 11-12 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। इस अवधि के दौरान, भ्रूण के कुछ विकृतियों की पहचान करना पहले से ही संभव है। यह भ्रूण के कॉलर क्षेत्र की मोटाई से संकेतित हो सकता है (अक्सर यह डाउन सिंड्रोम का संकेत है)।

समान अल्ट्रासाउंड परिणामों वाली महिलाओं को अतिरिक्त अध्ययनों के लिए भेजा जाता है जो भ्रूण के गुणसूत्र सेट को मज़बूती से निर्धारित करने के लिए प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक नमूना प्राप्त करना संभव बनाता है।

दूसरा अल्ट्रासाउंड - परीक्षा 20-22 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। इस अवधि के दौरान, चेहरे, हाथ और पैर, साथ ही आंतरिक प्रणाली और भ्रूण के अंगों के विकास में विचलन का पता लगाया जा सकता है।

30-32 सप्ताह की अवधि के लिए अल्ट्रासाउंड आपको संचार प्रणाली की स्थिति का आकलन करने के साथ-साथ भ्रूण के विकास में देरी का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

इस तरह एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।

1. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (स्क्रीनिंग)

भ्रूण के भ्रूण के ऊतक विशेष प्रोटीन का उत्पादन करते हैं: प्रोटीन (पीएपीपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)। एक गर्भवती महिला के रक्त में इन पदार्थों की सांद्रता में परिवर्तन से भ्रूण के विकास के विभिन्न विकृति का निर्धारण किया जा सकता है।

इस तरह के अध्ययन एक निश्चित अवधि के भीतर किए जाते हैं। पीएपीपी और एचसीजी का स्तर 10-13 सप्ताह की अवधि के लिए निर्धारित किया जाता है। एएफपी स्तर - 16-20 सप्ताह की अवधि के लिए। यदि अध्ययन के परिणाम सामान्य सीमा से बाहर हैं, तो महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

आक्रामक निदान के तरीके

ये अध्ययन विशेष रूप से सम्मोहक चिकित्सा कारणों से किए जाते हैं, क्योंकि वे एक महिला और एक बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचा सकते हैं। इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स में भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए गर्भाशय से सामग्री (गर्भनाल रक्त, प्लेसेंटल कोशिकाएं, एमनियोटिक द्रव) लेना शामिल है और विकासात्मक देरी के निदान को बाहर करना या पुष्टि करना शामिल है।

ये अध्ययन अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत एक अस्पताल में किए जाते हैं। परीक्षणों के बाद, महिला अगले 3 घंटे तक विशेषज्ञों की निगरानी में है। कभी-कभी गर्भवती महिला में जटिलताओं को रोकने के लिए कुछ दवाएं निर्धारित की जाती हैं। 5,000 मौजूदा वंशानुगत बीमारियों में से 300 की पहचान करने के लिए नैदानिक ​​​​तरीके विकसित किए गए हैं।

को इनवेसिवअनुसंधान में शामिल हैं:

1. कोरियोनिक बायोप्सी

यह अपरा से कोशिकाओं का संग्रह है। यह 9-12 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। सामग्री महिला के पेट की दीवार के माध्यम से ली जाती है। अध्ययन के 3-4 दिन बाद परिणाम प्राप्त होते हैं। कोरियोनिक बायोप्सी के बाद गर्भपात का जोखिम लगभग 2% है। इस पद्धति के निम्नलिखित फायदे हैं: प्रारंभिक अवधि, त्वरित परिणाम, जो भ्रूण के विकास के गंभीर विकृति की पहचान करने और प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है।

1. उल्ववेधन

यह 16-24 सप्ताह की अवधि के लिए एमनियोटिक द्रव का नमूना है। यह आक्रामक तरीका सबसे सुरक्षित है, क्योंकि एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात का जोखिम केवल 1% है। लेकिन कुछ कमियां हैं: नमूने के बाद प्राप्त कोशिकाएं विश्लेषण के लिए पर्याप्त नहीं हैं। उन्हें प्रजनन करने की ज़रूरत है, और इसके लिए आपको बहुत समय बिताने की ज़रूरत है - लगभग 2-6 सप्ताह।

1. गर्भनाल

गर्भनाल रक्त विश्लेषण एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है जिसके परिणाम प्राप्त करने में लगभग 5 दिन लगते हैं। यह 22-25 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है।

1. प्लेसेंटोसेन्टेसिस

इस विश्लेषण में अनुसंधान के लिए अपरा कोशिकाओं का संग्रह शामिल है। यह 12-22 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। विश्लेषण के बाद जटिलताओं का जोखिम 3-4% है।

परीक्षा के उपरोक्त सभी तरीकों को एनेस्थीसिया और सख्त अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय पिता और माता का जीनोटाइप

आनुवंशिकी में, दो मुख्य अवधारणाएँ हैं: फेनोटाइप और जीनोटाइप। एक जीनोटाइप जीन का एक सेट है। फेनोटाइप - किसी विशेष लक्षण की बाहरी अभिव्यक्तियाँ, जो जीनोटाइप और बाहरी कारकों दोनों पर निर्भर करती हैं।

9-11 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है

एक व्यक्ति के पास लगभग 35,000 जीन होते हैं जो अद्वितीय होते हैं, जैसे उंगलियों के निशान। जीनोटाइप के अध्ययन से किसी व्यक्ति की आनुवंशिक विशेषताओं, उसकी आनुवंशिकता, किसी अन्य व्यक्ति के साथ संगतता, कई बीमारियों की संभावना का पता लगाना संभव हो जाता है।

एक ही रक्त प्रकार वाले लोगों के जीन का एक पूरी तरह से अलग सेट हो सकता है।

दिलचस्प बात यह है कि कुछ आश्चर्यजनक हैं पैटर्न:

• यदि माता-पिता का पहला रक्त समूह है, तो बच्चे का केवल पहला समूह होगा,
• यदि माता या पिता का पहला समूह है, तो बच्चे का चौथा रक्त समूह नहीं हो सकता,
• यदि माता-पिता में से कम से कम एक का चौथा रक्त प्रकार है, तो बच्चे का दूसरा रक्त प्रकार नहीं हो सकता है।

भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं की रोकथाम

हाल के वर्षों में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, पेरिकॉन्सेप्चुअल प्रोफिलैक्सिस का व्यापक रूप से अभ्यास किया गया है, जो किसी भी जन्मजात विसंगतियों के साथ बच्चे के होने की संभावना को काफी कम करना संभव बनाता है। पेरीकॉन्सेप्शन प्रोफिलैक्सिससुझाव देता है:

1. गर्भाधान से पहले भावी माता-पिता की परीक्षा, जिससे विभिन्न रोगों की पहचान और उपचार संभव हो जाता है। संक्रमण, हार्मोनल व्यवधान, अंतःस्रावी तंत्र में व्यवधान भ्रूण के अंगों और प्रणालियों के गर्भाधान और गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं।
2. इच्छित गर्भाधान से 2-3 महीने पहले मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेना। तैयारी में शामिल होना चाहिए: बी विटामिन, फोलिक एसिड, एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन ए।
3. गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षा आपको प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण के विकास के विभिन्न विकृति की पहचान करने की अनुमति देती है।

4. निकटता से संबंधित विवाह अत्यधिक अवांछनीय हैं: पति और पत्नी के बीच संबंध जितना अधिक घनिष्ठ होगा, गंभीर विकासात्मक विसंगतियों वाले बच्चे के होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।