प्रसवपूर्व जांच क्या है: इसकी आवश्यकता क्यों है? गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग - मानदंडों और परिणामों के बारे में आपको क्या जानना चाहिए प्रसवकालीन स्क्रीनिंग की जाती है

परिचय. कई अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था के दौरान कुछ स्थितियों और भ्रूण की विसंगतियों के लिए, गर्भवती माताओं के कुछ अल्ट्रासाउंड और प्रयोगशाला पैरामीटर औसत से भिन्न होते हैं। इन संकेतकों को प्रीनेटल स्क्रीनिंग नामक समूहों में बांटा गया था, जो गर्भावस्था के पहले, दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता था।

प्रसवपूर्व जांचसुरक्षित चिकित्सा परीक्षणों (प्रयोगशाला [जैव रासायनिक] और अल्ट्रासाउंड) का एक सेट है जिसका उद्देश्य गर्भावस्था के दौरान भ्रूण दोषों के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करना है ("प्रसवपूर्व" का अर्थ है "प्रसवपूर्व", "स्क्रीनिंग" का अर्थ है "छानना")। प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है ! सभी गर्भवती महिलाओं को.

लेख को आगे पढ़ने के लिए आगे बढ़ने से पहले, मेरा सुझाव है कि आप लेख पढ़ें जन्मजात भ्रूण विसंगतियों का प्रयोगशाला निदान

प्रसवपूर्व जांच की मदद से, रोगियों के ऐसे समूहों की पहचान की जाती है जिनमें भ्रूण संबंधी दोष विकसित होने का जोखिम अन्य (उच्च जोखिम वाले समूह) की तुलना में अधिक होता है। उच्च जोखिम समूह रोगियों के वे समूह हैं जिनके बीच किसी विशेष विकृति का पता चलने की उच्च संभावना होती है। यदि जांच के परिणामस्वरूप किसी महिला को जोखिम में पाया जाता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति आवश्यक रूप से विकसित होगी। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में किसी न किसी प्रकार की विकृति विकसित होने की अधिक संभावना है।

इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे कोई समस्या हो सकती है।

प्रसव पूर्व जांच से निम्नलिखित स्थितियों के विकसित होने के जोखिम वाले समूह की पहचान की जाती है:

क्रोमोसोमल असामान्यताएं (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब दोष, पटौ सिंड्रोम, मातृ मूल के त्रिगुण, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम, कॉर्नेल डी लैंग सिंड्रोम);
गैर-गुणसूत्र विकृति (अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, देर से विषाक्तता, अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया, अपरा अपर्याप्तता, विकासात्मक देरी, समय से पहले जन्म)।

भ्रूण में कुछ प्रकार के जन्म दोष काफी आम हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 21)। यह बीमारी, कुछ अन्य जन्मजात बीमारियों की तरह, गर्भधारण के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होती है और इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तरीकों (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) का उपयोग करके गर्भावस्था में काफी पहले ही इसका निदान किया जा सकता है। हालाँकि, ऐसे तरीके गर्भावस्था की कई जटिलताओं के जोखिम से जुड़े होते हैं: गर्भपात, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में श्रवण हानि का विकास, आदि। विशेष रूप से, ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात होने का जोखिम 1:200 है। इसलिए, ये अध्ययन उचित नैदानिक ​​परीक्षाओं (प्रसव पूर्व जांच) और चिकित्सा विशेषज्ञों के परामर्श के बाद केवल उच्च जोखिम वाली महिलाओं के लिए निर्धारित हैं। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक उम्र की महिलाएं शामिल हैं, साथ ही वे मरीज़ भी शामिल हैं जिन्होंने अतीत में विकासात्मक दोष वाले बच्चों को जन्म दिया है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत कम उम्र की महिलाओं में भी पैदा हो सकते हैं।

किए गए शोध के आधार पर, प्रसवपूर्व जांच के निम्नलिखित प्रकार हैं (भ्रूण की विकृतियों का जोखिम):

जैव रासायनिक जांच: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण;
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके विकासात्मक विसंगतियों के संकेतों की पहचान करना (अल्ट्रासाउंड परीक्षा रक्त के नमूने की तारीख के जितना संभव हो उतना करीब होनी चाहिए);
संयुक्त स्क्रीनिंग: जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का एक संयोजन (गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में किया जाता है)।

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और जन्मजात विकृतियों का प्रभावी पता लगाना केवल सभी प्रसवपूर्व जांच गतिविधियों के सही संगठन से ही संभव है। साथ ही, सफलता का मुख्य घटक प्रयोगशाला परीक्षणों का केंद्रीकरण और अनिवार्य वार्षिक ऑडिट के साथ पुष्टि की गई क्षमता (एफएमएफ प्रमाणपत्र) वाले डॉक्टरों द्वारा किए गए अल्ट्रासाउंड का विशेषज्ञ स्तर है। इस तथ्य के बावजूद कि क्रोमोसोमल असामान्यताओं के प्रसवपूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड का बहुत महत्व है, इसकी (अल्ट्रासाउंड) प्रभावशीलता कई व्यक्तिपरक कारकों पर निर्भर करती है, जबकि जैव रासायनिक विधि अधिक उद्देश्यपूर्ण है और एक विश्वसनीय जोखिम मूल्यांकन में योगदान करती है। स्क्रीनिंग अध्ययन के लिए अल्ट्रासाउंड उपकरण छवि संग्रह और पुन: देखने के लिए सभी प्रमाणित कार्यक्रमों के साथ उच्च श्रेणी के होने चाहिए, जो प्रसवपूर्व निदान की सत्यापन विधि के रूप में अल्ट्रासाउंड के मानकीकरण की अनुमति देता है।

प्रसवपूर्व जांच के विकास में सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। इसलिए, गर्भावस्था की पहली तिमाही (11-13 सप्ताह) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग से गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता का अनुमान लगाना संभव हो जाता है।

प्रसव पूर्व जांच की प्रभावशीलता बढ़ाने के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच स्तरों के अनुसार आयोजित की जाती है। पहले स्तर पर, गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में सीरम मार्करों की जैव रासायनिक आनुवंशिक जांच, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का उपयोग करके गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग जांच की जाती है, जो उच्च संभावना के साथ संभावित आनुवंशिक विकारों के लिए जोखिम समूह बनाना संभव बनाती है। भ्रूण. यदि जैव रासायनिक या अल्ट्रासाउंड मार्करों में असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो गर्भवती महिला को प्रसवपूर्व जांच के दूसरे स्तर पर भेजा जाता है (नीचे देखें)। गर्भवती महिलाओं को पहले को छोड़कर (पहली उपस्थिति के तुरंत बाद) प्रसवपूर्व जांच के दूसरे स्तर पर भेजा जाता है:

आयु 35 वर्ष और उससे अधिक;
जन्मजात विकृतियों (सीडी), क्रोमोसोमल बीमारी या मोनोजेनिक वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म के इतिहास के साथ;
क्रोमोसोमल असामान्यताएं या जीन उत्परिवर्तन की स्थापित पारिवारिक गाड़ी के साथ;
सीरम मार्करों और अल्ट्रासाउंड मार्करों आदि की सामग्री में पहचाने गए विचलन के साथ (नीचे देखें)।

प्रथम चरण (पहला स्तर) प्रसवपूर्व जांच गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच की जाती है और इसमें शामिल हैं:

स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा (आखिरी माहवारी की तारीख के अनुसार 11 सप्ताह + 1 दिन से 13 सप्ताह + 6 दिन तक): पहले अल्ट्रासाउंड सत्र के दौरान, डॉक्टर सबसे महत्वपूर्ण संकेतक (द्विपक्षीय आकार - बीपीआर, कोक्सीजील-पार्श्विका सिर) रिकॉर्ड करता है आकार - सीटीआर), गर्भावस्था की मुख्य विशेषताओं को मापता है और उनकी निगरानी करता है। इसके अलावा, कॉलर स्पेस (टीवीपी) की मोटाई मापी जाती है (हमें अजन्मे बच्चे के विकास की संभावना निर्धारित करने की अनुमति मिलती है) डाउन सिंड्रोम; मानक स्थान की मोटाई 3 मिमी से अधिक नहीं है), नाक की हड्डी का आकार निर्धारित किया जाता है। जानकारी को एक व्यापक अध्ययन की प्रक्रिया में संसाधित किया जाता है, जो हमें क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भ्रूण के मस्तिष्क की संरचना की गहन जांच की अनुमति देता है। यदि संकेत दिया जाए, तो डॉक्टर गर्भावस्था के चरण की परवाह किए बिना, रोगी को अनिर्धारित अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए भेज सकते हैं।

दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण (सर्वोत्तम 10-11 सप्ताह पर): भ्रूण में जन्मजात विकृति के मार्करों के लिए गर्भवती महिलाओं से रक्त का नमूना लेना, अर्थात् पीएपीपी-ए [ PAPP-ए] (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा एल्ब्यूमिन, गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन ए) और बीटा-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त बीटा सबयूनिट); पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) का पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है; न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम की गणना दोहरे परीक्षण का उपयोग करके नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए मुख्य संकेतक ए-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही आवश्यक सांद्रता में रक्त में पाया जाना शुरू हो जाता है; विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम भ्रूण के विकास संबंधी असामान्यताओं के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं, पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक संकेतकों को ध्यान में रखते हुए, गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड परिणाम, वजन, मां की उम्र और अन्य पैरामीटर; यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए जोखिम समूह का संकेत देते हैं, तो गुणसूत्र असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए, रोगी को एक आनुवंशिकीविद् (स्तर 2) से परामर्श लेना चाहिए।

कृपया ध्यान दें: पहली तिमाही में उच्च गुणवत्ता वाली संयुक्त प्रसवपूर्व जांच दूसरी तिमाही में जैव रासायनिक जांच को अनावश्यक बना देती है। हाल ही में, जैव रासायनिक जांच के आधुनिक, स्वचालित, उच्च गति, उच्च परिशुद्धता और समवर्ती तरीकों के विकास और अनुप्रयोग के लिए धन्यवाद (उदाहरण के लिए, इम्यूनोकैमाइल्यूमिनसेंट), साथ ही जन्मजात जोखिम का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के उच्च स्तर के कारण भ्रूण में दोष और गुणसूत्र विकृति, एक-विज़िट प्रीनेटल डायग्नोस्टिक क्लीनिक सामने आए हैं - जोखिम के मूल्यांकन के लिए वनस्टॉप क्लीनिक (ओएससीएआर)। डाउन की बीमारी और अधिकांश दोषों की जांच एक संयुक्त परीक्षा के माध्यम से की जाती है, जिसमें सीरम नमूनों से जैव रासायनिक मार्करों के निर्धारण के साथ रोगी का रक्त निकालना, अल्ट्रासाउंड, इसके बाद गर्भावस्था के 12 सप्ताह में एकल क्लिनिक दौरे के दौरान परामर्श शामिल है। OSCAR प्रणाली का उपयोग करके ट्राइसॉमी 21 जोड़े का पता लगाने की दर 90% तक पहुंच जाती है और 5% झूठी-सकारात्मक दर होती है। दुनिया भर में गर्भवती महिलाओं के सूखे रक्त के नमूनों का उपयोग करके प्रसवपूर्व जांच भी की जाती है, जिन्हें मार्कर प्रोटीन निर्धारित करने के लिए केंद्रीकृत जैव रासायनिक प्रयोगशालाओं में ले जाया जाता है।

दूसरा चरण (प्रथम स्तर) गर्भावस्था के 16 से 24 सप्ताह के बीच प्रसवपूर्व जांच की जाती है और इसमें शामिल हैं:

भ्रूण की विकृतियों, क्रोमोसोमल रोगों के मार्करों, भ्रूण के विकास में देरी के प्रारंभिक रूपों, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा (सर्वोत्तम 20-21 सप्ताह पर); गर्भावस्था के 20-24 सप्ताह की अवधि में गर्भाशय-प्लेसेंटल-भ्रूण रक्त प्रवाह का डॉपलर अध्ययन, ताकि गेस्टोसिस, भ्रूण के विकास में देरी और प्लेसेंटल अपर्याप्तता के विकास के लिए जोखिम समूह बनाया जा सके; डॉक्टर भ्रूण के अंगों की पूरी जांच करता है, जो पहले से ही विकसित हो रहे हैं; महत्वपूर्ण अंगों की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है - गुर्दे, हृदय, आदि; दूसरे निर्धारित अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक सत्र के दौरान, भ्रूण को मापा जाता है, पानी की मात्रा और नाल की स्थिति का अध्ययन किया जाता है; और अंत में, दूसरी परीक्षा विशेषज्ञ को यह सुनिश्चित करने की अनुमति देती है कि भ्रूण में गुणसूत्र रोगों के स्पष्ट लक्षण नहीं हैं; ज्यादातर मामलों में, पहले से ही दूसरा नियोजित अल्ट्रासाउंड डॉक्टर को अजन्मे बच्चे के लिंग का पता लगाने की अनुमति देता है (अक्सर 20 - 24 सप्ताह में आप पहले से ही स्वतंत्र रूप से प्रिंटआउट या मॉनिटर पर लिंग के संकेत देख सकते हैं);

ट्रिपल (या चौथाई) जैव रासायनिक परीक्षण (इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16 - 18 सप्ताह है):

ट्रिपल बायोकेमिकल परीक्षण ("ट्रिपल बार्ट टेस्ट"): भ्रूण में जन्मजात विकृति के सीरम मार्करों, अर्थात् एएफपी, एचसीजी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और मुक्त (अपराजित) एस्ट्रिऑल के लिए गर्भवती महिलाओं से रक्त का नमूना लेना; इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है: डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13), न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा), एनेस्थली और अन्य विकासात्मक दोष;

उपरोक्त उल्लिखित सिंड्रोम (गुणसूत्र असामान्यताएं) की प्रसव पूर्व जांच के लिए इनहिबिन ए (यानी एएफपी + एचसीजी + फ्री एस्ट्रिऑल + इनहिबिन ए) को शामिल करने के लिए क्वाड्रपल बायोकेमिकल टेस्ट (क्वाड टेस्ट) सबसे आम और आम तौर पर स्वीकृत है; इनहिबिन ए का बढ़ा हुआ स्तर अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है; उच्च अवरोधक ए भ्रूण में अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ भी होता है (और फिर भी, कई मामलों का वर्णन किया गया है जब गर्भावस्था के दौरान अवरोधक ए का स्तर कई बार बढ़ गया था, लेकिन अन्य परीक्षण सामान्य थे, और बच्चा अंततः स्वस्थ पैदा हुआ था)।

दूसरी तिमाही में संयुक्त स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर जोखिमों की गणना करने के लिए, सीटीई के अनिवार्य माप के साथ, पहली तिमाही में किए गए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से डेटा प्रदान करना आवश्यक है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिएगर्भावस्था की पहली-दूसरी तिमाही की प्रसवपूर्व जांच के परिणामों के आधार पर, गर्भावस्था की पहली-दूसरी तिमाही की एक संयुक्त पहली स्क्रीनिंग (एकीकृत परीक्षण) की जा सकती है, जिसमें शामिल हैं: (पहली तिमाही का अल्ट्रासाउंड डेटा और जैव रासायनिक परीक्षण) पहली-दूसरी तिमाही की) + विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करके कंप्यूटर डेटा प्रोसेसिंग; इंटीग्रल टेस्ट (दो-चरण प्रसव पूर्व - सबसे प्रभावी - डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग) निम्नलिखित एल्गोरिदम के अनुसार किया जाता है (दो चरणों में):

पहला चरण गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है (आदर्श रूप से गर्भावस्था के 12 सप्ताह में किया जाता है), जब पीएपी-ए विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना लिया जाता है और उसी समय अल्ट्रासाउंड किया जाता है;

दूसरा चरण - गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में सर्वोत्तम रूप से किया जाता है (लेकिन गर्भावस्था के 22 सप्ताह तक विश्लेषण करना संभव है) रक्त सीरम में एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल, इनहिबिन ए, एचसीजी निर्धारित किया जाता है।

इंटीग्रल टेस्ट के फायदे यह हैं कि यह अलग-अलग डबल और ट्रिपल (तिमाही) परीक्षण आयोजित करने का एक आधुनिक विकल्प है - कार्यक्रम पहली तिमाही में शुरू होता है और दूसरी तिमाही में समाप्त होता है। सभी विकल्पों में से, अभिन्न परीक्षण का नैदानिक ​​मूल्य अधिकतम है।

तीसरा चरण (प्रथम स्तर) गर्भावस्था के 32 से 34 सप्ताह के बीच प्रसवपूर्व जांच की जाती है और इसमें शामिल हैं:

देर से प्रकट होने वाले भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की पहचान करने और भ्रूण के विकास की स्थिति का आकलन करने के लिए गर्भावस्था के 32-34 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा; डॉक्टर बच्चे की प्रस्तुति - श्रोणि या मस्तक - स्थापित करता है, और यह सुनिश्चित करता है कि गर्भनाल में कोई उलझाव न हो; यह अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक सत्र उन विकृतियों की गणना करना संभव बनाता है, जिनके लक्षण केवल गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में दिखाई देते हैं; माता-पिता के लिए अंतिम नियोजित अल्ट्रासाउंड पहले से कम दिलचस्प नहीं है, क्योंकि यह आपको मॉनिटर पर अजन्मे बच्चे का चेहरा देखने की अनुमति देता है; यह लगभग एक नवजात शिशु है; विशेषज्ञ श्रेणी के उपकरण अजन्मे बच्चे के चेहरे को त्रि-आयामी छवि में प्रसारित करते हैं; माता-पिता, यदि चाहें, तो इस आनंदमय क्षण को वीडियो पर फिल्मा सकते हैं; एक नियम के रूप में, तीसरे अल्ट्रासाउंड को डॉपलर अल्ट्रासाउंड के साथ जोड़ा जाता है; इस अध्ययन के दौरान, भ्रूण, गर्भाशय और गर्भनाल की वाहिकाओं में रक्त प्रवाह का अध्ययन किया जाता है।

दूसरे स्तर परगर्भवती महिलाओं की जांच एक चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श में की जाती है और इसमें भ्रूण को होने वाले नुकसान के विशिष्ट रूपों का निदान करने, बीमारी की गंभीरता का आकलन करने और बच्चे के स्वास्थ्य का पूर्वानुमान लगाने के साथ-साथ मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दों को हल करने के उपाय शामिल हैं। भ्रूण में गंभीर, इलाज योग्य रोग। भ्रूण में जन्मजात विकृति और गुणसूत्र विकृति के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को गर्भवती महिलाओं की निगरानी करने वाले स्वास्थ्य देखभाल संस्थानों से चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है।

स्तर 2 की गतिविधियों में शामिल हैं:

गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श;
गर्भवती महिलाओं की व्यापक अल्ट्रासाउंड जांच, यदि आवश्यक हो, डॉपलर अल्ट्रासाउंड, कलर डॉपलर मैपिंग, कार्डियोटोकोग्राफी यदि संकेत दिया गया हो;
प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन, प्लेसेंटोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) जिसके बाद भ्रूण कोशिकाओं का आनुवंशिक (साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक) विश्लेषण किया जाता है।

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के लिए रेफरल के लिए निम्नलिखित WHO-अनुमोदित मानक संकेत हैं: कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस):

महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक;
अल्ट्रासाउंड मार्करों में विचलन और जैव रासायनिक मार्करों की सामग्री में विचलन की पहचान की गई;
गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में कम से कम दो सहज गर्भपात की उपस्थिति;
डाउन सिंड्रोम, अन्य गुणसूत्र रोगों या कई जन्मजात दोषों के साथ पिछली गर्भावस्था के बच्चे या भ्रूण के परिवार में उपस्थिति;
गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पारिवारिक गाड़ी;
मोनोजेनिक रोग जिनका पहले परिवार में या करीबी रिश्तेदारों में निदान किया गया था;
गर्भावस्था से पहले या प्रारंभिक गर्भावस्था में कई औषधीय दवाओं (साइटोस्टैटिक्स, एंटीट्यूमर दवाएं, आदि) का उपयोग;
पिछले वायरल संक्रमण (हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस, आदि);
गर्भधारण से पहले पति/पत्नी में से किसी एक का विकिरण के संपर्क में आना।

इस प्रकार, विश्वसनीय और प्रभावी प्रसवपूर्व जांच प्राप्त करना केवल तभी संभव है जब उच्च योग्य विशेषज्ञों (प्रसवपूर्व जांच में भाग लेने वाले) के काम के साथ, मानक उच्च तकनीक विधियों का उपयोग करके उपायों की एक प्रणाली और कार्यों की एक स्पष्ट एल्गोरिदम के साथ एक विकसित रणनीति हो। जांच के लिए उच्च स्तर की प्रेरणा वाली गर्भवती महिलाओं को समय पर रेफर करने और अवलोकन के सभी चरणों में उनकी पूर्ण सूचित सहमति के अधीन।

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए डॉक्टर गर्भवती महिलाओं पर अध्ययन के इस सेट को करने की सलाह देते हैं। रोगी ऐसी प्रक्रिया से इंकार कर सकता है; यह अनिवार्य नहीं है।

कई लोग शिकायत करते हैं कि परिणामों की प्रतीक्षा करने की प्रक्रिया तनाव को बढ़ावा देती है, और यह बच्चे की गर्भावस्था पर नकारात्मक प्रभाव डालती है। दूसरी ओर, यदि भ्रूण के विकास में किसी असामान्यता की उपस्थिति के बारे में जानकारी है, तो महिला के पास एक विकल्प होता है: गर्भावस्था को समाप्त करना, या भविष्य में एक अस्वस्थ बच्चे को पालना।

प्रसवपूर्व जांच कैसे की जाती है?

अध्ययन के इस सेट में शामिल हैं अल्ट्रासाउंड औरजो विशेष प्रयोगशालाओं में किये जाते हैं।

प्रसवपूर्व जांच के लिए रेफरल जारी किया जाता है प्रसूतिशास्री .

यदि प्राप्त परिणामों में त्रुटियां पाई जाती हैं, तो रोगी को रेफर किया जाता है चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र .

ऐसे प्रतिष्ठान को खोजने में कोई समस्या नहीं होगी: यह हर क्षेत्र में है। मरीज डॉक्टर के रेफरल के बिना, स्वतंत्र रूप से इस केंद्र में जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान यह जांच तीन बार की जाती है:

प्रारंभ में, एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो गर्भकालीन आयु का सटीक निर्धारण करता है। यह कोक्सीजील-पार्श्विका क्षेत्र को मापकर किया जा सकता है।

समय की पुष्टि करते समय, डॉक्टर जैव रासायनिक जांच निर्धारित करता है, जिसका मुख्य उद्देश्य कोरियोनिक कोशिकाओं (एचसीजी) द्वारा उत्पादित हार्मोन का एक गतिशील अध्ययन है।

इस स्तर पर स्क्रीनिंग से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य गंभीर विकृति की उपस्थिति की पुष्टि/खंडन करना संभव हो जाता है।

विचाराधीन परीक्षण में एक अल्ट्रासाउंड, एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और मुफ्त एस्ट्रिऑल के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है।

परिणामों को समझता है जनन-विज्ञा . केवल निर्दिष्ट विशेषज्ञ ही संभावित त्रुटियों (विषाक्तता, विश्लेषण लेने के नियमों का अनुपालन न करना, कम वजन, आदि) को ध्यान में रखते हुए पर्याप्त "निर्णय" देने में सक्षम है।

पहली और दूसरी स्क्रीनिंग के दौरान मानक से विचलन की उपस्थिति भ्रूण में असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

अधिक विस्तृत निदान प्राप्त करने के लिए, रोगी को गुजरना होगा एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श . निर्दिष्ट डॉक्टर अतिरिक्त निदान निर्धारित करता है।

3.32 से 34 सप्ताह तक

इस स्तर पर व्यापक परीक्षण का मुख्य लक्ष्य एमनियोटिक द्रव, प्लेसेंटा और भ्रूण के स्थान की स्थिति का अध्ययन करना है।

अल्ट्रासाउंड के अलावा, कभी-कभी डॉपलर अल्ट्रासाउंड और कार्डियोटोकोग्राफी भी निर्धारित की जा सकती है। इन निदान विधियों के दौरान, गर्भाशय और गर्भनाल की वाहिकाओं में रक्त प्रवाह की गुणवत्ता का अध्ययन किया जाता है।

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के मुख्य प्रकार

गर्भवती महिलाओं के लिए कई प्रकार के परीक्षण होते हैं।

उनमें से सभी अनिवार्य नहीं हैं: उनमें से कुछ रोगियों के कुछ समूहों के लिए निर्धारित हैं, जो कुछ विकृति या नकारात्मक घटनाओं के कारण अस्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकते हैं।

मोलेकुलर

यह उन मामलों में संकेतक है जहां भावी पिता/माता के परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस, डचेन मॉडिस्ट्रोफी, हीमोफिलिया ए और बी और कुछ अन्य विकृति के निदान वाले रोगी हैं।

यदि रोगी चाहे तो इन रोगों का परीक्षण गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान भी कराया जा सकता है; लक्षणों की उपस्थिति में - या बिना लक्षण वाली गर्भावस्था के दौरान।

अध्ययन के लिए सामग्री शिरापरक रक्त है।

रोग प्रतिरक्षण

इस प्रकार की स्क्रीनिंग के दौरान, गर्भवती महिला के रक्त प्रकार, आरएच कारक और टीओआरसीएच संक्रमण (रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, चिकनपॉक्स, टॉक्सोप्लाज्मोसिस, हर्पीस) का निर्धारण करने के लिए उसकी नस से रक्त लिया जाता है।

सितोगेनिक क

इस प्रकार का शोध किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा बिना किसी उपकरण के उपयोग के किया जाता है।

रोगी से बातचीत के दौरान डॉक्टर पता लगाता है कि उसे, उसके पति या उनके करीबी रिश्तेदारों को वंशानुगत बीमारियाँ हैं या नहीं। विकृति विज्ञान की उपस्थिति अधिक विस्तृत निदान का एक कारण है।

अल्ट्रासोनिक

गर्भधारण के दौरान इसे कई बार किया जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान डॉक्टर निम्नलिखित बातों पर ध्यान देते हैं:

• कोक्सीजील-पार्श्विका क्षेत्र के पैरामीटर।
• भ्रूण में हृदय की मांसपेशियों की गतिविधि।
• भ्रूण के विकास में सकल दोषों की उपस्थिति, गुणसूत्र असामान्यताएं।
• निषेचित अंडे के गर्भाशय से जुड़ाव की गुणवत्ता।

प्राप्त परिणाम और गर्भवती मां की उम्र से डाउन रोग के विकास के जोखिम की गणना करना संभव हो जाता है।

गर्भावस्था की दूसरी और तीसरी तिमाही में विशेषज्ञ जाँच करते हैं:

• एमनियोटिक द्रव, प्लेसेंटा की स्थिति।
• भ्रूण का विकास बहुत अच्छे से होता है।
• क्या कोई गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं?

गर्भावस्था के 32 सप्ताह के बाद कुछ विकास संबंधी दोषों की पहचान संबंधित विशेषज्ञों के लिए जन्म के बाद बच्चे के सर्जिकल उपचार के लिए रणनीति विकसित करना संभव बनाती है।

बायोकेमिकल

इस प्रकार का परीक्षण निम्नलिखित मामलों में प्रासंगिक है:

• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक हो।
• पति-पत्नी या उनके करीबी रिश्तेदारों को वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं।
• गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में एक्स-रे का उपयोग।
• पहले गर्भपात, प्राथमिक बांझपन या मृत प्रसव होता था।
• ऐसी दवाओं का उपयोग जो भ्रूण के लिए विषाक्त हैं (यह गर्भावस्था की पहली तिमाही पर लागू होता है)।
• गर्भधारण के प्रारंभिक चरण में पर्यावरण (विकिरण, वाष्पशील जहर, आदि) का नकारात्मक प्रभाव पड़ा।
• अजन्मे बच्चे के माता-पिता खून के रिश्ते से जुड़े होते हैं।

एक गर्भवती महिला से लिए गए रक्त घटक विभिन्न घटनाओं का संकेत दे सकते हैं:

1. अस्थानिक गर्भावस्था के साथ, यदि गर्भपात का खतरा हो, भ्रूण के जमने के साथ (गर्भावस्था के दूसरे भाग में) बढ़ जाता है। यदि रोगी को मधुमेह मेलिटस का निदान किया जाता है या बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है तो यह संकेतक भी बढ़ जाएगा।
2. पीएपीपी-ए प्रोटीन के स्तर में कमी आसन्न गर्भपात, भ्रूण की मृत्यु या क्रोमोसोमल बीमारियों का अग्रदूत हो सकती है।
3. डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास के साथ, भ्रूण के आंतरिक अंगों की संरचना में त्रुटियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक गर्भवती महिला के रक्त में अल्फा प्रोटीन बढ़ जाता है।
4. एस्ट्रिऑल में कमी एकाधिक गर्भधारण का परिणाम है, या यदि गर्भवती माँ को गुर्दे/यकृत में समस्या है। बढ़ा हुआ एस्ट्रिऑल अक्सर गर्भपात के खतरे का संकेत देता है।

प्रसवकालीन जांच एक विशेष परिसर है जिसे प्रारंभिक अवस्था में लगभग सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जाता है। यह अध्ययन क्रोमोसोमल या जीन विकार के कारण होने वाली संभावित भ्रूण असामान्यताओं को पूरी तरह से बाहर करने के लिए किया जाता है। ऐसे जन्म दोषों का अक्सर इलाज नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि प्रारंभिक चरण में अल्ट्रासाउंड उपचार करना बहुत महत्वपूर्ण है। "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ है "छानना"।

वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच में तीन बार अल्ट्रासाउंड परीक्षा और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। इस प्रक्रिया से डरने की कोई जरूरत नहीं है, यह मां और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है।

डॉक्टर पहली तिमाही में 10 से 14 सप्ताह के बीच प्रसवपूर्व जांच की सलाह देते हैं, जिसकी इष्टतम अवधि 11 से 13 सप्ताह होती है। अध्ययन सभी आवश्यक मापदंडों के अनुसार गर्भावस्था के पाठ्यक्रम, कई गर्भधारण के विकास के तथ्य का आकलन करने में मदद करता है। हालाँकि, इस स्तर पर अल्ट्रासाउंड का मुख्य उद्देश्य भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई की पहचान करना है। कॉलर स्पेस स्वयं गर्दन क्षेत्र के कोमल ऊतकों के बीच द्रव संचय का एक क्षेत्र है। यदि प्राप्त मूल्य अनुमेय मानदंड से अधिक है, तो भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यता का खतरा होने की संभावना है।

अकेले अल्ट्रासाउंड से निष्कर्ष निकालना असंभव है; अध्ययन की एक पूरी श्रृंखला की आवश्यकता होती है, जो प्रसवकालीन चरण में शामिल होती है। केवल एक व्यापक अध्ययन के आधार पर ही निष्कर्ष निकाला जा सकता है। सामान्य तौर पर, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण को "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है, और यह 10-13 सप्ताह पर किया जाता है। इस परीक्षण के दौरान महिला के रक्त में दो प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर, संभावित आनुवंशिक जोखिम की गणना, साथ ही प्रोटीन के स्तर पर डेटा प्राप्त करने के बाद, एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके जोखिम की गणना की जाती है। ऐसा विशेष कार्यक्रम आपको महिला की जातीयता, उसकी उम्र और वजन जैसे कारकों को भी ध्यान में रखने की अनुमति देता है। साथ ही, गणना परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति और विभिन्न पुरानी बीमारियों की उपस्थिति के तथ्य को भी ध्यान में रखती है। एक व्यापक अध्ययन के बाद, डॉक्टर परिणामों की जांच करता है और गर्भावस्था को एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करने में सक्षम होता है और हालांकि, इस मामले में भी, ऐसा खतरा निदान नहीं है, बल्कि केवल एक संभावना का सुझाव देता है। केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है, जो आगे की परीक्षा निर्धारित करेगा। यह प्रक्रिया अधिक जटिल है; पेट की दीवार में एक उपकरण डाला जाता है और कोरियोन का हिस्सा हटा दिया जाता है। ऐसी बायोप्सी अधिक खतरनाक होती है क्योंकि इससे कुछ जटिलताएँ पैदा हो सकती हैं।

प्रसवकालीन जांच ठीक इसी अवधि में की जानी चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान परिणाम की सटीकता अधिकतम होती है। ऐसे मामले में जब परीक्षण बहुत देर से या जल्दी किए जाते हैं, तो प्राप्त परिणामों की सटीकता कई गुना कम हो जाती है। यदि किसी महिला का मासिक धर्म चक्र अनियमित है, तो अल्ट्रासाउंड जांच से गर्भकालीन आयु का सटीक पता लगाया जा सकता है। अगली समान परीक्षा बाद की तारीख में, लगभग 16-18 सप्ताह में पूरी की जानी चाहिए।

पहली प्रसवकालीन स्क्रीनिंग एक बहुत ही रोमांचक और मर्मस्पर्शी घटना है। एक महिला पहली बार अपने बच्चे से मिलेगी, उसके हाथ, पैर और चेहरा देखेगी। एक सामान्य चिकित्सा परीक्षण से, यह बच्चे की माँ और पिता के लिए एक वास्तविक छुट्टी में बदल जाता है। याद रखने वाली मुख्य बात यह है कि मानक से किसी भी विचलन को केवल जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है और यह निदान नहीं है। इस मामले में, परेशान होने की कोई जरूरत नहीं है, बस एक अतिरिक्त परीक्षा आयोजित करना बेहतर है।

जब गर्भावस्था होती है, तो गर्भवती माताओं को डर सताने लगता है: क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? सौभाग्य से, आधुनिक निदान पद्धतियाँ भ्रूण के विकास संबंधी विकारों का शीघ्र पता लगाने की अनुमति देती हैं। प्रसवपूर्व जांच जैसी कोई चीज़ होती है। यह जन्मजात विकृति विज्ञान के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किए गए वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के एक सेट से ज्यादा कुछ नहीं है।

विषयसूची:

हम पढ़ने की सलाह देते हैं:

प्रयोगशाला परीक्षणों की एक निश्चित सूची है जो सभी गर्भवती महिलाओं को करानी चाहिए। प्रसवपूर्व जांच हर किसी के लिए अनिवार्य नहीं है, बल्कि केवल उन महिलाओं के लिए है जो जन्मजात विसंगतियों के लिए विशेष जोखिम में हैं।

इसलिए, आपको निम्नलिखित मामलों में स्क्रीनिंग करानी चाहिए:

1. 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिला;
2. यदि परिवार में पहले से ही गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चे हैं;
3. दो या दो से अधिक गर्भपात का प्रसूति संबंधी इतिहास;
4. यदि पहली तिमाही में एक महिला ने गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लीं;
5. बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
6. यदि बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले माता-पिता विकिरण से गुजरे हों;
7. गर्भपात का खतरा.

स्क्रीनिंग अध्ययन हर तिमाही में किया जाता है। पहली और दूसरी तिमाही में शोध करना सबसे अधिक महत्वपूर्ण है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग

पहली स्क्रीनिंग पहली तिमाही में की जाने वाली स्क्रीनिंग है। सबसे स्वीकार्य समय गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह है। पहली स्क्रीनिंग आपको प्रारंभिक चरण में जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देती है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में शामिल हैं:

• भ्रूण का अल्ट्रासाउंड;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

पहली तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

आपको अंगों का स्थान, भ्रूण के शरीर की लंबाई, सिर की परिधि, गर्भाशय ग्रीवा की तह की मोटाई मापने, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार निर्धारित करने की अनुमति देता है।

कोक्सीजील-पार्श्विका आयाम (सीटीआर) कोक्सीक्स से खोपड़ी के पार्श्विका क्षेत्र तक मापी गई लंबाई है। यदि, अल्ट्रासाउंड के दौरान, कोई विशेषज्ञ यह निर्धारित करता है कि सीटीई अपेक्षा से कम है, तो यह संकेत कर सकता है:

• गर्भकालीन आयु की ग़लत गणना;
• माँ के हार्मोनल और संक्रामक रोगों के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास;
• जीन विकृति विज्ञान की उपस्थिति;
• भ्रूण की गलत स्थिति, जो आपको दूरी को पूरी तरह से मापने की अनुमति नहीं देती है।

द्विदलीय आकार (बीपीडी) जैसे संकेतक को मापने से हमें मस्तिष्क के गठन का अध्ययन करने की अनुमति मिलती है। द्विपक्षीय आकार एक मंदिर से दूसरे मंदिर तक की दूरी है। बीपीआर में कमी मस्तिष्क के अविकसित होने का संकेत देती है, और वृद्धि मस्तिष्क के जलोदर का संकेत देती है।

न्यूकल ट्रांसलूसेंसी स्पेस (एनएसटी) की मोटाई का अध्ययन करके क्रोमोसोमल असामान्यताओं की संभावना निर्धारित की जा सकती है। टीपीवी में वृद्धि डाउन, एडवर्ड्स, टर्नर और पटौ सिंड्रोम का संकेत दे सकती है।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान नाक की हड्डी की लंबाई निर्धारित करना भी उतना ही महत्वपूर्ण है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति में, नाक की हड्डी के निर्माण में देरी होती है। तदनुसार, इसकी अनुपस्थिति या छोटा आकार एक गुणसूत्र विकृति का संकेत दे सकता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

जैव रासायनिक अध्ययन के लिए गर्भवती महिला की नस से रक्त लिया जाता है। रक्त सुबह खाली पेट निकाला जाता है। सबसे बड़ी रुचि एक गर्भवती महिला के रक्त में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), साथ ही प्लाज्मा प्रोटीन (पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण है।

एचसीजी को कोरियोनिक कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित किया जाता है। हार्मोन का स्तर गर्भावस्था की अवधि से संबंधित होता है।

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन हार्मोन के दो अंश होते हैं: अल्फा और बीटा। जन्मजात विकृति विज्ञान के निदान के लिए बीटा-एचसीजी के स्तर का निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण है। सामान्य स्तर से नीचे एचसीजी में कमी एक्टोपिक गर्भावस्था, प्लेसेंटा की विकृति और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ देखी जाती है। एचसीजी में वृद्धि का संकेत हो सकता है:

1. एकाधिक गर्भधारण;
2. भ्रूण के आनुवंशिक रोग।

प्लाज्मा प्रोटीन PAPP-A गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से निर्धारित होता है। उल्लेखनीय है कि 14वें सप्ताह के बाद इस सूचक का निर्धारण इतना विश्वसनीय नहीं रह गया है।

गर्भावस्था के एक निश्चित चरण की विशेषता वाले सामान्य मूल्यों की तुलना में पीएपीपी-ए में कमी इंगित करती है:

• भ्रूण की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;
• गर्भपात की धमकी दी.

यह ध्यान देने योग्य है कि प्लाज्मा हार्मोन में वृद्धि भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति का संकेत भी दे सकती है।

दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग मुख्य रूप से पहली स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के साथ-साथ संकेत दिए जाने पर भी की जाती है। दूसरी स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में कराने की सलाह दी जाती है।

गर्भवती महिलाओं को निम्नलिखित अध्ययनों से गुजरना पड़ता है:

• भ्रूण की जैव रासायनिक जांच (एचसीजी, एएफपी, एस्ट्रिऑल)।

दूसरी तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड कराने की आवश्यकता इस तथ्य से तय होती है कि इस अवधि के दौरान महत्वपूर्ण कार्यात्मक प्रणालियाँ पहले ही बन चुकी हैं, जिसके अध्ययन से हमें बच्चे के विकास का आकलन करने की अनुमति मिलेगी। अल्ट्रासाउंड अध्ययन में मदद करता है:

• रीढ़ और अंगों का सही गठन;
• नाक की हड्डी की लंबाई;
• मस्तिष्क संरचनाओं के आयाम;
• आंतरिक अंगों की कार्यप्रणाली;
• बच्चे के बुनियादी पैरामीटर;
• नाल का आकार और संरचना;
• ग्रीवा आयाम;
• एमनियोटिक द्रव स्तर;
• भ्रूण की हृदय गति;
• गर्भनाल की लंबाई;
• गर्भवती महिला के उपांगों की स्थिति.

प्लेसेंटा की जांच से डॉक्टर को उसका स्थान निर्धारित करने की अनुमति मिलती है। आम तौर पर, प्लेसेंटा गर्भाशय की पिछली दीवार पर, आंतरिक ओएस से लगभग 6-8 सेमी ऊपर स्थित होता है। यदि यह गर्भाशय के नीचे स्थित है और आंतरिक ओएस को बंद कर देता है, तो यह आदर्श से विचलन है।

गर्भनाल का स्थान भी समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है; आम तौर पर यह नाल के मध्य क्षेत्र से जुड़ा होता है। गर्भनाल रखने के लिए अन्य असामान्य विकल्प हैं: सीमांत, खोल, विभाजन। इस तरह की विसंगतियाँ बच्चे के जन्म के दौरान कठिनाइयों का कारण बन सकती हैं, विशेष रूप से भ्रूण का जम जाना।

गर्भनाल में तीन वाहिकाएँ होती हैं: दो धमनियाँ और एक शिरा। यदि कम से कम एक धमनी गायब है, तो इससे बच्चे के आंतरिक अंगों के गठन और विकास में व्यवधान हो सकता है।

अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक द्रव के स्तर की गणना कर सकते हैं। यह सूचक आपको क्या बता सकता है? ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ, अंगों, रीढ़ और तंत्रिका तंत्र के अंगों में दोष विकसित होने का खतरा होता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

एस्ट्रिऑल एक हार्मोन है जो प्लेसेंटा के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है। इस हार्मोन के उच्च स्तर का पता कई गर्भधारण के दौरान, साथ ही उच्च भ्रूण के वजन के साथ भी लगाया जा सकता है। निम्न स्तर भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता, गर्भपात के खतरे, हाइपोप्लासिया का संकेत दे सकता है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) भ्रूण के यकृत द्वारा संश्लेषित एक प्रोटीन है। पदार्थ नाल के माध्यम से मां के शरीर में प्रवेश करता है, जिससे गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त की जांच करके इसकी एकाग्रता निर्धारित करना संभव हो जाता है।

निम्न ACE स्तर तब देखा जाता है जब:

• डाउन सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हाईडेटीडीफॉर्म तिल;
• भ्रूण की मृत्यु.

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सांद्रता संकेत कर सकती है:

• नाभि में हर्निया;
• भ्रूण तंत्रिका ट्यूब का असामान्य गठन;
• अन्नप्रणाली या ग्रहणी का असामान्य गठन;
• मेकेल सिंड्रोम.

सबसे पहले, यह ध्यान देने योग्य है कि स्क्रीनिंग एक जटिल अध्ययन है। इसका मतलब यह है कि यदि परिणामों में से एक असंतोषजनक है, और बाकी सामान्य हैं, तो यह विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है। इसके अलावा, भले ही परिणाम सामूहिक रूप से असंतोषजनक हों, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे के बीमार पैदा होने की 100% संभावना है। स्क्रीनिंग आपको केवल किसी विशेष बच्चे में विकृति विकसित होने की संभावना की डिग्री का आकलन करने की अनुमति देती है।

यदि डॉक्टर इसे आवश्यक समझेगा, तो वह महिला को आनुवंशिकीविद् के पास भेजेगा। यदि जन्मजात विकृति का खतरा अधिक है, तो गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी के लिए भेजा जाता है। एमनियोसेंटेसिस एक विशेषज्ञ को एमनियोटिक द्रव की जांच करके जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी क्रोमोसोमल विकृति और आनुवंशिक रोगों की भी पहचान कर सकती है।

याद करना: डॉक्टर सभी स्क्रीनिंग अध्ययनों के परिणामों के आधार पर पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं। यदि आपको कोई असंतोषजनक परिणाम मिलता है, तो आपको कभी भी घबराना नहीं चाहिए। डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षणों की सिफारिश करेंगे, जिनके परिणाम बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सभी चिंताओं को खारिज कर सकते हैं।

ग्रिगोरोवा वेलेरिया, चिकित्सा पर्यवेक्षक

सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड रिप्रोडक्शन कई वर्षों से सफलतापूर्वक काम कर रहा है प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रम. हमारे विशेषज्ञों को विशेष सम्मेलनों और अन्य क्लीनिकों में व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित किया जाता है। हमारी प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली में लगातार अच्छे अंक प्राप्त करती है। विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञ जोखिम की गणना करते हैं।

प्रसवपूर्व निदान क्या है?

"प्रसवपूर्व" शब्द का अर्थ "जन्म से पहले" है। इसलिए, "प्रसवपूर्व निदान" शब्द का अर्थ कोई भी अध्ययन है जो अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करना संभव बनाता है। चूँकि मानव जीवन गर्भाधान के क्षण से शुरू होता है, विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं न केवल जन्म के बाद, बल्कि जन्म से पहले भी हो सकती हैं। समस्याएँ भिन्न हो सकती हैं:

• काफी हद तक हानिरहित, जिसे भ्रूण अपने आप संभाल सकता है,
• अधिक गंभीर जब समय पर चिकित्सा देखभाल अंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन को सुरक्षित रखेगी,
• इतना गंभीर कि आधुनिक चिकित्सा इसका सामना नहीं कर सकती।

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति निर्धारित करने के लिए, प्रसवपूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, विभिन्न जैव रासायनिक अध्ययन आदि शामिल हैं। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएं और सीमाएं हैं। कुछ विधियाँ काफी सुरक्षित हैं, जैसे अल्ट्रासाउंड। कुछ में भ्रूण के लिए कुछ जोखिम होता है, जैसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना) या कोरियोनिक विलस नमूना।

यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी प्रसवपूर्व निदान विधियों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए बाध्यकारी संकेत हों। प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता वाले रोगियों के दायरे को जितना संभव हो उतना कम करने के लिए, चयन का उपयोग किया जाता है जोखिम समूहअंतर्गर्भाशयी भ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।

जोखिम समूह क्या हैं?

जोखिम समूह रोगियों के वे समूह हैं जिनके बीच किसी विशेष गर्भावस्था विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं के बीच) की तुलना में अधिक है। गर्भपात, गेस्टोसिस (देर से विषाक्तता), प्रसव के दौरान विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि एक महिला, एक परीक्षा के परिणामस्वरूप, किसी विशेष विकृति के लिए जोखिम में पाई जाती है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति अवश्य विकसित होगी। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में किसी न किसी प्रकार की विकृति विकसित होने की अधिक संभावना है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे कोई समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में यह या वह रोग संबंधी स्थिति पहले ही खोजी जा चुकी है।

जोखिम समूहों की आवश्यकता क्यों है?

यह जानने से कि मरीज किसी न किसी जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन की सही योजना बनाने में मदद मिलती है। जोखिम समूहों की पहचान उन रोगियों को अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेपों से बचाना संभव बनाती है जो जोखिम समूहों में शामिल नहीं हैं, और इसके विपरीत, यह हमें जोखिम समूहों में शामिल रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों के नुस्खे को उचित ठहराने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग शब्द का अर्थ है "छानना।" चिकित्सा में, स्क्रीनिंग का मतलब किसी विशेष रोगविज्ञान के विकास के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए आबादी के बड़े समूहों पर सरल और सुरक्षित अध्ययन करना है। प्रसवपूर्व जांच से तात्पर्य गर्भावस्था संबंधी जटिलताओं के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं पर किए गए अध्ययनों से है। प्रसवपूर्व जांच का एक विशेष मामला भ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें कोई न कोई समस्या हो सकती है, लेकिन यह रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे समूह की पहचान करना संभव बनाती है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।

भ्रूण संबंधी दोषों की जांच क्यों आवश्यक है?

भ्रूण में कुछ प्रकार के जन्मजात दोष काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 जोड़ी गुणसूत्र या ट्राइसॉमी 21) - 600 - 800 नवजात शिशुओं में एक मामले में। यह बीमारी, कुछ अन्य जन्मजात बीमारियों की तरह, गर्भधारण के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होती है और इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तरीकों (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) का उपयोग करके गर्भावस्था में काफी पहले ही इसका निदान किया जा सकता है। हालाँकि, ऐसी विधियाँ कई गर्भावस्था जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त समूह के संबंध में संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास, आदि। विशेष रूप से, ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात होने का जोखिम 1:200 है। इसलिए, ये अध्ययन केवल उच्च जोखिम वाली महिलाओं के लिए निर्धारित किए जाने चाहिए। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक उम्र की महिलाएं शामिल हैं, साथ ही वे मरीज़ भी शामिल हैं जिन्होंने अतीत में विकासात्मक दोष वाले बच्चों को जन्म दिया है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत कम उम्र की महिलाओं में भी पैदा हो सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित अध्ययन - बहुत अधिक संभावना के साथ डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाली महिलाओं के समूहों की पहचान करना संभव बनाते हैं जिन्हें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जो महिलाएं जोखिम में नहीं हैं उन्हें अतिरिक्त आक्रामक परीक्षाओं की आवश्यकता नहीं है। स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करके भ्रूण दोष विकसित होने के बढ़ते जोखिम का पता लगाना कोई निदान नहीं है। अतिरिक्त परीक्षणों से निदान किया या अस्वीकार किया जा सकता है।

किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

• डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी का ट्राइसॉमी)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी अठारहवीं जोड़ी)
• तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम

भ्रूण में जन्म दोषों के जोखिम की जांच के लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

द्वारा अनुसंधान के प्रकारप्रमुखता से दिखाना:

• जैव रासायनिक स्क्रीनिंग: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
• अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके विकास संबंधी असामान्यताओं के संकेतों की पहचान करना।
• संयुक्त स्क्रीनिंग: जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का एक संयोजन।

प्रसवपूर्व जांच के विकास में सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला कि गर्भावस्था की पहली तिमाही (10-13 सप्ताह) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग से गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता तक पहुंचना संभव हो जाता है।

भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिमों के गणितीय प्रसंस्करण के लिए उपयोग की जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग केवल एक बार की जाती है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।

विषय में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में संकेतकों का सेट अलग-अलग होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:

• मानव कोरियोनिक हार्मोन की मुक्त β-सबयूनिट (मुक्त β-hCG)
• पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए), गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए

इन संकेतकों के माप के आधार पर भ्रूण की विसंगतियों को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में इसका पता चलने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)और एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी (पटाऊ सिंड्रोम), मातृ मूल की त्रिगुणात्मकता, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम की गणना दोहरे परीक्षण का उपयोग करके नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए मुख्य संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही निर्धारित होना शुरू हो जाता है।

विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक संकेतकों और गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही में टीवीपी डबल टेस्ट के साथ संयुक्तया गर्भावस्था की पहली तिमाही में ट्रिपल टेस्ट. संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना अकेले जैव रासायनिक मापदंडों या अकेले अल्ट्रासाउंड पर आधारित जोखिम गणना की तुलना में बहुत अधिक सटीक है।

यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम से संकेत मिलता है कि भ्रूण को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा है, तो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए रोगी का परीक्षण किया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी.

गर्भावस्था के दौरान 14 - 20 सप्ताहअंतिम माहवारी तक ( अनुशंसित समय सीमा: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:

• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
• इनहिबिन ए

इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
• तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)।
• ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का खतरा
• मातृ उत्पत्ति की त्रिगुणता
• हाइड्रोप्स के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम

इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुनी परीक्षणया गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच. परीक्षण का एक संक्षिप्त संस्करण दूसरी तिमाही का तथाकथित ट्रिपल या डबल परीक्षण है, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट, एएफपी, मुफ्त एस्ट्रिऑल। यह स्पष्ट है कि दूसरी तिमाही के दोहरे या दोहरे परीक्षण की सटीकता दूसरी तिमाही के चौगुनी परीक्षण की सटीकता से कम है।

जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच का एक अन्य विकल्प है केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में न्यूरल ट्यूब दोष के लिए जैव रासायनिक जोखिम जांच. इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन

गर्भावस्था के किस चरण में दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है?

गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में क्वाड्रुपल टेस्ट क्या है?

केंद्र में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मुख्य विकल्प तथाकथित चतुर्भुज या चौगुनी परीक्षण है, जब अवरोधक ए का निर्धारण उपरोक्त तीन संकेतकों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड जांच।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में, जोखिमों की गणना में उपयोग किया जाने वाला मुख्य माप गर्भाशय ग्रीवा ट्रांसलूसेंसी (अंग्रेजी "न्यूकल ट्रांसलूसेंसी" (एनटी)", फ्रेंच "क्लार्ट न्यूचले") की चौड़ाई है। रूसी चिकित्सा उपयोग में, इस शब्द का अनुवाद अक्सर "गर्दन स्थान" (टीवीपी) या "सरवाइकल फोल्ड" के रूप में किया जाता है। सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची शब्द हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इनका मतलब एक ही है।

ग्रीवा पारभासी - परिभाषा

• गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता गर्भावस्था के पहले तिमाही में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय जैसा दिखता है।
• सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी शब्द का प्रयोग इस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि यह सेप्टेड है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
• क्रोमोसोमल और अन्य असामान्यताओं की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से संबंधित है, न कि यह समग्र रूप से कैसी दिखती है
• दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडिमा के साथ या उसके बिना गर्भाशय ग्रीवा एडिमा या सिस्टिक हाइग्रोमास में विकसित हो सकती है।

ग्रीवा पारभासी माप

गर्भाधान अवधि और अनुमस्तिष्क-पार्श्विका आकार

पीबी मापने के लिए गर्भावस्था की इष्टतम अवधि 11 सप्ताह से 13 सप्ताह 6 दिन तक है। न्यूनतम केटीआर आकार 45 मिमी है, अधिकतम 84 मिमी है।

पीएन मापने के लिए शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:

1. स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले कोरियोनिक विलस सैंपलिंग करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों के विच्छेदन से जटिल हो सकता है।
2. दूसरी ओर, कई गंभीर भ्रूण दोषों का पता गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही लगाया जा सकता है।

• ओम्फैलोसेले का निदान केवल 12 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• एनेस्थली का निदान गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही संभव है, क्योंकि केवल इस अवधि से भ्रूण की खोपड़ी के अस्थिभंग के अल्ट्रासाउंड संकेत दिखाई देते हैं।
• हृदय के चार कक्षों और बड़ी वाहिकाओं का आकलन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• 10 सप्ताह में 50% स्वस्थ भ्रूणों में, 11 सप्ताह में 80% में और 12 सप्ताह में सभी भ्रूणों में मूत्राशय दिखाई देता है।

छवि और माप

एसबी को मापने के लिए, अल्ट्रासोनिक डिवाइस में वीडियो लूप फ़ंक्शन और कैलिब्रेटर के साथ उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो एक मिलीमीटर के दसवें हिस्से की सटीकता के साथ आकार को माप सकता है। 95% मामलों में पेट जांच का उपयोग करके पीबी को मापा जा सकता है; ऐसे मामलों में जहां यह संभव नहीं है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।

एचएफ को मापते समय, केवल सिर और भ्रूण की छाती के ऊपरी हिस्से को चित्र में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन अपने अधिकतम पर होना चाहिए, ताकि मार्करों की थोड़ी सी शिफ्ट के परिणामस्वरूप माप में 0.1 मिमी से अधिक का परिवर्तन न हो। किसी चित्र को बड़ा करते समय, छवि कैप्चर करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। जब मार्कर धुंधले क्षेत्र में गिरता है तो यह माप त्रुटियों से बचता है और इस प्रकार बीएल का आकार कम आंका जाएगा।

एक अच्छा धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए, जो सीटीई को मापते समय समान गुणवत्ता वाला हो। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर का विस्तार टीवीपी मान को 0.6 मिमी तक बढ़ा सकता है, सिर के लचीलेपन से मान 0.4 मिमी कम हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण की त्वचा और एमनियन को भ्रमित न करें, क्योंकि गर्भावस्था के इस चरण में दोनों संरचनाएं पतली झिल्ली की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको तब तक इंतजार करना चाहिए जब तक कि भ्रूण हिल न जाए और एमनियन से दूर न चला जाए। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला की पेट की दीवार पर हल्के से थपथपाएं।

ग्रीवा पारदर्शिता की आंतरिक आकृति के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी मापी जाती है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिया जाता है, गणना के लिए सबसे बड़े आकार के मान का उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, गर्भनाल भ्रूण की गर्दन के चारों ओर उलझी हुई पाई जाती है, जो माप को काफी जटिल कर सकती है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: गर्भनाल उलझाव स्थल के ऊपर और नीचे, और इन दो मापों के औसत का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के लिए मानक इंग्लैंड स्थित फीटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा विकसित किए जा रहे हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में अल्ट्रासाउंड एफएमएफ प्रोटोकॉल के अनुसार किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत

हाल ही में, रीढ़ की हड्डी के माप के अलावा, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया गया है:

• नाक की हड्डी की परिभाषा. पहली तिमाही के अंत में, नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।
• एरेंटियम (शिरापरक) वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकलन. डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में और क्रोमोसोमल रूप से सामान्य भ्रूणों में केवल 5% में अरैंटिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह के तरंग रूप में असामान्यताएं पाई जाती हैं।
• मैक्सिलरी हड्डी के आकार में कमी
• बढ़ा हुआ मूत्राशय ("मेगासिस्टिटिस")
• भ्रूण में मध्यम क्षिप्रहृदयता

डॉपलर माप के दौरान एरेंटियम वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकार। शीर्ष: सामान्य; निचला भाग: ट्राइसॉमी 21 के साथ।

सिर्फ डाउन सिंड्रोम ही नहीं!

पहली तिमाही के अंत में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, भ्रूण के समोच्च मूल्यांकन से निम्नलिखित भ्रूण असामान्यताओं की पहचान करने में भी मदद मिलती है:

• एक्सेंसेफली - एनान्सेफली
• सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन), आधे से अधिक मामलों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होता है
• ओम्फालोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। ओम्फालोसेले का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले एक शारीरिक नाभि हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक ​​​​महत्व नहीं होता है
• एकल नाभि धमनी (भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयुक्त मामलों के एक बड़े प्रतिशत में)

जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। केवल रक्त में संकेतकों के स्तर का निर्धारण यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकासात्मक असामान्यताओं का जोखिम बढ़ा है या नहीं। सॉफ़्टवेयर को प्रसवपूर्व जांच उद्देश्यों के लिए उपयोग के लिए प्रमाणित किया जाना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान के दौरान प्राप्त संकेतक संख्याओं को तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में परिवर्तित किया जाता है, जो माध्यिका से किसी विशेष संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (महिला के शरीर का वजन, जाति, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, एकाधिक गर्भधारण, आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। तीसरे गणना चरण में, समायोजित MoMs का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। सॉफ़्टवेयर को संकेतकों और अभिकर्मकों के निर्धारण के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए विशेष रूप से कॉन्फ़िगर किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला में किए गए परीक्षणों का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना स्वीकार्य नहीं है। भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिम की सबसे सटीक गणना गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में की गई अल्ट्रासाउंड परीक्षा के डेटा का उपयोग करते समय की जाती है।

एमओएम क्या है?

MoM "मल्टीपल ऑफ मीडियन" शब्द का अंग्रेजी संक्षिप्त रूप है, जिसका अर्थ है "मल्टीपल ऑफ मीडियन"। यह एक गुणांक है जो गर्भकालीन आयु (माध्यिका) के औसत मूल्य से एक विशेष प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

MoM = [रोगी के रक्त सीरम में सूचक का मान] / [गर्भकालीन आयु के लिए औसत सूचक का मान]

क्योंकि सूचक मान और माध्यिका की इकाइयाँ समान हैं, MoM मान की कोई इकाइयाँ नहीं हैं। यदि रोगी का MoM मान एक के करीब है, तो संकेतक का मान जनसंख्या औसत के करीब है, यदि यह एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या औसत से ऊपर है, यदि यह एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या औसत से नीचे है। जन्मजात भ्रूण दोषों के साथ, MoM मार्करों में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालाँकि, भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम की गणना में शुद्ध MoM का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, औसत MoM मान जनसंख्या में औसत से भिन्न होता है। ऐसे कारकों में रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, जाति, आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, MoM मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "सही MoM मान" प्राप्त होता है। , जिसका उपयोग जोखिम गणना फ़ार्मुलों में किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण परिणामों के आधार पर निष्कर्ष प्रपत्रों में, संकेतकों के निरपेक्ष मूल्यों के आगे, प्रत्येक संकेतक के लिए सही MoM मान इंगित किए जाते हैं।

गर्भावस्था विकृति विज्ञान में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल

विभिन्न भ्रूण संबंधी विसंगतियों के साथ, MoM मान आदर्श से विचलित हो जाते हैं। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को किसी विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई तालिकाएँ गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विशिष्ट MoM प्रोफ़ाइल दिखाती हैं।

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - दूसरी तिमाही

भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही की प्रसवपूर्व जांच के संकेत

वर्तमान में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का एक आदेश प्रसवपूर्व क्लीनिकों को दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच करने के लिए बाध्य करता है।

28 दिसंबर 2000 के आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम में प्रसवपूर्व निदान में सुधार पर":

"16-20 सप्ताह में, कम से कम दो सीरम मार्करों (एएफपी, एचसीजी) पर शोध करने के लिए सभी गर्भवती महिलाओं से रक्त लिया जाना चाहिए"

मॉस्को में निरंतर आधार पर जन्मजात बीमारियों की निगरानी के महत्व पर 2003-2005 के लिए शहर कार्यक्रम "बच्चों के स्वास्थ्य" की स्थापना पर मॉस्को सरकार के प्रस्ताव में भी चर्चा की गई है।

"मॉस्को में नवजात शिशुओं की जन्मजात विकृतियों की आनुवंशिक निगरानी, ​​डाउन सिंड्रोम और न्यूरल ट्यूब दोषों के लिए प्रसव पूर्व जांच शुरू करने की सलाह दी जाती है"

दूसरी ओर, प्रसवपूर्व जांच पूरी तरह से स्वैच्छिक मामला होना चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, यह चिकित्सक की जिम्मेदारी है कि वह मरीज को ऐसे परीक्षणों की संभावना और प्रसवपूर्व जांच के उद्देश्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में सूचित करे। मरीज़ स्वयं निर्णय लेता है कि उसे परीक्षण कराना है या नहीं। सीआईआर समूह की कंपनियों का भी यही दृष्टिकोण है। मुख्य समस्या यह है कि पाई गई असामान्यताओं का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो विवाहित जोड़े के सामने एक विकल्प होता है: गर्भावस्था को समाप्त करें या इसे जारी रखें। यह कोई आसान विकल्प नहीं है.

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में एक अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। इस सिंड्रोम की विशेषता गंभीर शारीरिक असामान्यताएं और मानसिक मंदता है। यह एक घातक स्थिति है: 50% बीमार बच्चे जीवन के पहले 2 महीनों में मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में इसकी घटना 6,000 जन्मों में 1 मामले से लेकर 10,000 जन्मों में 1 मामले तक होती है (डाउन सिंड्रोम से लगभग 10 गुना कम)।

एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट क्या है?

पिट्यूटरी ग्रंथि और प्लेसेंटा (थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी)) के कई हार्मोन के अणुओं की संरचना समान होती है और इसमें शामिल होते हैं α और β सबयूनिट। इन हार्मोनों की अल्फा सबयूनिट बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर बीटा सबयूनिट की संरचना में निहित है। एलएच और एचसीजी न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। यही कारण है कि वे समान प्रभाव वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और यद्यपि यह हार्मोन मुख्य रूप से इकट्ठे रूप में रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है (एक डिमेरिक अणु जिसमें दोनों सबयूनिट शामिल होते हैं), एचसीजी का मुक्त (α-सबयूनिट से जुड़ा नहीं) β-सबयूनिट भी रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है कम मात्रा में. रक्त में इसकी सांद्रता कुल एचसीजी की सांद्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह संकेतक गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक विश्वसनीय रूप से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण ट्रोफोब्लास्टिक रोग (हाइडैटिडिफॉर्म मोल और कोरियोनिपिथेलियोमा), पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर के निदान और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी के लिए भी महत्वपूर्ण है।

कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट दूसरी तिमाही ट्रिपल परीक्षण में उपयोग करना बेहतर है?

कुल एचसीजी परख के बजाय मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट परख का उपयोग करने से डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अधिक सटीक अनुमान मिलता है, लेकिन आबादी में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की क्लासिक सांख्यिकीय गणना में मातृ कुल एचसीजी स्तर का उपयोग किया गया है। एचसीजी β सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना करने की संभावना (कुल एचसीजी के मामले में) के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। आइए याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या है, इसलिए ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों संस्करण किए जा सकते हैं (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ)।

पीएपीपी-ए क्या है?

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में देर से गर्भावस्था में महिलाओं के रक्त सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। यह लगभग 800 केडीए के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटालोग्लाइकोप्रोटीन निकला। गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A का निर्माण सिन्सीटियोट्रॉफ़ोब्लास्ट (ऊतक जो प्लेसेंटा की बाहरी परत है) और एक्स्ट्राविलस साइटोट्रॉफ़ोब्लास्ट (गर्भाशय म्यूकोसा की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के आइलेट्स) द्वारा होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है।

इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन से प्रेरित एक एंजाइम) का अवरोधक है, इसलिए पीएपीपी-ए को मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने के लिए माना जाता है और यह उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। इसके अलावा, यह एक प्रोटीज़ पाया गया जो इंसुलिन जैसे विकास कारक बाइंडिंग प्रोटीन 4 को तोड़ता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि पीएपीपी-ए न केवल प्लेसेंटा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में, विशेष रूप से एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़े में, पैरासरीन विनियमन के कारकों में से एक है। इस मार्कर को कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव है।

बढ़ती गर्भकालीन आयु के साथ मातृ रक्त में पीएपीपी-ए की सांद्रता लगातार बढ़ती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है।

पिछले 15 वर्षों में, पीएपीपी-ए का अध्ययन ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में किया गया है (एक साथ मुक्त एचसीजी β-सबयूनिट और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई के साथ)। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर काफी कम हो जाता है यदि भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) है। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम पीएपीपी-ए को गर्भावस्था की पहली तिमाही में डाउन सिंड्रोम के लिए एक अलग जोखिम मार्कर के रूप में मानते हैं, तो 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण होगा। हालाँकि, मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह में डाउन सिंड्रोम के लिए एक स्थिर जोखिम मार्कर है, यानी, पीएपीपी-ए की तुलना में बाद में। इसलिए, गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोबारा परीक्षण के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 10-12 सप्ताह है।

रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की सांद्रता निर्धारित करने और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी निर्धारित करने के साथ पीएपीपी-ए स्तर को मापने का संयोजन 90% महिलाओं में डाउन विकसित होने के जोखिम की पहचान कर सकता है। अधिक आयु वर्ग में सिंड्रोम (35 वर्ष के बाद)। गलत सकारात्मक परिणामों की संभावना लगभग 5% है।

डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के अलावा, प्रसूति विज्ञान में पीएपीपी-ए निर्धारण का उपयोग निम्नलिखित प्रकार की विकृति के लिए भी किया जाता है:

• गर्भपात का खतरा और अल्पावधि में गर्भावस्था के विकास को रोकना
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम.

जोखिम निदान भ्रूण के विकास का रुक जानाप्रारंभिक गर्भावस्था में रक्त सीरम में PAPP-A निर्धारण का ऐतिहासिक रूप से पहला नैदानिक ​​अनुप्रयोग था, जिसे 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित किया गया था। यह दिखाया गया है कि प्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर वाली महिलाओं को बाद में गर्भावस्था के नुकसान का खतरा होता है देर से विषाक्तता के गंभीर रूप. इसलिए, गंभीर गर्भावस्था जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए 7-8 सप्ताह में इस सूचक को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोमयह भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में से 1 मामले में पाया जाता है। इस सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हैं। यह दिखाया गया है कि इस स्थिति में, 20-35 सप्ताह में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। 1999 में ऐटकेन समूह के एक अध्ययन से पता चला कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में इसका स्तर सामान्य से औसतन 5 गुना कम था।

पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मकों की तुलना में अधिक महंगे हैं, जिससे यह परीक्षण अधिकांश प्रजनन हार्मोन के निर्धारण की तुलना में अधिक महंगा परीक्षण बन जाता है।

α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?

यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर भ्रूण के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक परिवहन प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को बांधता है। यह अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास का दोहरा नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में बढ़ सकता है। माँ के रक्त में, गर्भावस्था बढ़ने के साथ एएफपी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और 30 सप्ताह में अधिकतम तक पहुँच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घट जाता है।

फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?

एस्ट्रिऑल को भ्रूण से आपूर्ति किए गए 16α-हाइड्रॉक्सी-डीहाइड्रोएपिएंट्रोस्टेरोन सल्फेट से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और गर्भाशय की वृद्धि और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी सुनिश्चित करता है।

गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण डीईए-एस से बनता है। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथि से डीएचईए-एस का उच्च स्राव भ्रूण में कम 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज गतिविधि से जुड़ा होता है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, वह है सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन। भ्रूण प्रति दिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीएचईए-एस का उत्पादन करता है, जो मां की तुलना में 10 गुना अधिक है। मां के यकृत में, एस्ट्रिऑल जल्दी से एसिड, मुख्य रूप से हयालूरोनिक एसिड के साथ संयुग्मित होता है, और इस प्रकार निष्क्रिय हो जाता है। भ्रूण अधिवृक्क गतिविधि का निर्धारण करने के लिए सबसे सटीक तरीका मुक्त (अपराजित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।

जैसे-जैसे गर्भावस्था बढ़ती है, फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। यदि गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में भ्रूण की स्थिति खराब हो जाती है, तो मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट देखी जा सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेट्रिप्रेड लेने से भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों का कार्य बाधित हो जाता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल का सेवन कम हो जाता है)। एंटीबायोटिक्स लेने पर, माँ के जिगर में एस्ट्रिऑल संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुनःअवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन माँ के शरीर में इसके निष्क्रिय होने की गति तेज हो जाती है। ट्रिपल परीक्षण डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी खुराक और उपयोग के समय के साथ गर्भावस्था के दौरान ली गई या ली गई दवाओं की पूरी सूची बताए।

गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही में प्रसवपूर्व जांच के लिए एल्गोरिदम।

1. गर्भावस्था की अवधि की गणना करें, अधिमानतः डॉक्टर से परामर्श के बाद या सलाहकार की मदद से।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं होती हैं। यह गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है और समय के मामले में काफी सीमित है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान करते समय गर्भकालीन आयु की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता तेजी से कम हो जाएगी। प्रसूति विज्ञान में गर्भावस्था की तारीखों की गणना आमतौर पर अंतिम मासिक धर्म के पहले दिन के आधार पर की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिन के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10 - 13 सप्ताह की अवधि गर्भधारण के 8 - 11 सप्ताह के अनुरूप होती है।

गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम हमारी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक समय तक विचलित होता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था के समय की गणना करने, अल्ट्रासाउंड कराने और रक्त दान करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

2. हम अल्ट्रासाउंड करते हैं।

अगला कदम गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा पहली और दूसरी तिमाही दोनों में किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड के साथ जांच शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि जांच के दौरान गर्भावस्था के विकास में समस्याएं सामने आ सकती हैं (उदाहरण के लिए, विकास में रुकावट या देरी), एकाधिक गर्भधारण, और गर्भाधान के समय की गणना काफी सटीक रूप से की जाएगी। अल्ट्रासाउंड करने वाला डॉक्टर मरीज को जैव रासायनिक जांच के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेगा। यदि गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो शायद डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन दोहराने की सलाह देते हैं।

जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्व आयाम (सीपीआर) और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई (एनटीटी) (क्रमशः अंग्रेजी संक्षिप्त रूप सीआरएल और एनटी), साथ ही नाक का दृश्य हड्डियाँ.

3. रक्तदान करें.

अल्ट्रासाउंड के परिणाम और गर्भावस्था की सही अवस्था जानने के बाद, आप रक्तदान करने आ सकते हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व जांच के विश्लेषण के लिए रक्त संग्रह सप्ताहांत सहित प्रतिदिन किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त संग्रह 7:45 से 21:00 तक, सप्ताहांत और छुट्टियों पर: 8:45 से 17:00 तक किया जाता है। अंतिम भोजन के 3-4 घंटे बाद रक्त निकाला जाता है।

गर्भावस्था के दौरान अंतिम मासिक धर्म के 14-20 सप्ताह बाद (अनुशंसित अवधि: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं:

• कुल एचसीजी या एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट
• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
• मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए

4. हमें परिणाम मिलता है.

अब आपको विश्लेषण परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विश्लेषण परिणामों के लिए बदलाव का समय एक व्यावसायिक दिन है (चौगुनी परीक्षण को छोड़कर)। इसका मतलब यह है कि सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए परीक्षण उसी दिन तैयार हो जाएंगे, और शनिवार से रविवार तक लिए गए परीक्षण सोमवार को तैयार हो जाएंगे।

अध्ययन के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रोगी को रूसी में जारी किए जाते हैं।

मेज़। शब्दों और संक्षिप्ताक्षरों की व्याख्या

रिपोर्ट तिथि	परिणामों की कंप्यूटर प्रोसेसिंग की तिथि
गर्भावधि उम्र	सप्ताह + दिन
अल्ट्रासाउंड की तिथि	अल्ट्रासाउंड की तिथि. आमतौर पर रक्तदान की तारीख मेल नहीं खाती।
फल	फलों की संख्या. 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वां; 3 - त्रिक
पर्यावरण	आईवीएफ से गर्भधारण हुआ
केटीआर	कोक्सीजील-पार्श्विका आकार अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित किया जाता है
माँ	माध्यिका का गुणक, गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के लिए औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री
Accor. माँ	समायोजित एमओएम. शरीर के वजन, उम्र, जाति, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह की उपस्थिति, धूम्रपान, आईवीएफ का उपयोग करके बांझपन उपचार के सुधार के बाद एमओएम मूल्य।
एनटी	कॉलर स्पेस की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी)। समानार्थी: गर्दन मोड़ना। विभिन्न रिपोर्टिंग विकल्प या तो मिमी में पूर्ण मान या माध्यिका से विचलन की डिग्री (MoM) प्रदान कर सकते हैं।
उम्र का जोखिम	इस आयु वर्ग के लिए औसत सांख्यिकीय जोखिम. उम्र के अलावा किसी भी कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है।
ट्र. 21	ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम
ट्र. 18	ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम
जैव रासायनिक जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा की कंप्यूटर प्रोसेसिंग के बाद भ्रूण संबंधी विसंगतियों का खतरा
संयुक्त जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए रक्त परीक्षण डेटा की कंप्यूटर प्रोसेसिंग के बाद भ्रूण संबंधी विसंगतियों का खतरा। जोखिम स्तर का सबसे सटीक संकेतक.
एफबी-एचसीजी	एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट
डीपीएम	अंतिम माहवारी की तिथि
एएफपी	α-भ्रूणप्रोटीन
एचसीजी	सामान्य एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)
uE3	मुक्त एस्ट्रिऑल (अपराजित एस्ट्रिऑल)
+एनटी	गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखकर की गई थी
एमआईयू/एमएल	एमआईयू/एमएल
एनजी/एमएल	एनजी/एमएल
आईयू/एमएल	आईयू/एमएल

अतिरिक्त जानकारी।

मरीजों के लिए जानकारी:कृपया ध्यान दें कि यदि आप सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा, जब सीआईआर समूह की कंपनियों और इन संस्थानों के बीच कोई विशेष समझौता हो।

डॉक्टरों के लिए जानकारी

प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के आदेश और मॉस्को सरकार संख्या 572 के डिक्री के अनुसार, कंपनियों का सीआईआर समूह गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करता है। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान देने के लिए अपने पास आने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। किसी मरीज को स्क्रीनिंग के लिए रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल भरना होगा। मरीज स्वयं रक्तदान करने आ सकता है, लेकिन यह भी संभव है कि रक्त अन्य संस्थानों से लिया जाए और उसके बाद हमारे कूरियर सहित हमारी प्रयोगशाला में पहुंचाया जाए। यदि आप अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दोहरे, ट्रिपल और चौगुने परीक्षणों के परिणाम प्राप्त करना चाहते हैं, तो रोगी को अल्ट्रासाउंड के लिए हमारे पास आना होगा, या हमें आपके संस्थान के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और शामिल करना होगा कार्यक्रम में आपके अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ, लेकिन केवल तभी जब कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ आपके संस्थान का दौरा करेंगे और उपकरण की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यता से परिचित होंगे।