Базовый риск трисомия 21. Что такое базовый и индивидуальный риск трисомии

Всем известен , но не все знают, что это заболевание еще называется трисомия 21, так как именно в этой по счету паре хромосом появляются лишние клетки. Это самая распространенная хромосомная патология, поэтому она наиболее полно изучена учеными.

Риск появления трисомии 21 пары хромосом у плода есть у всех женщин. Он в среднем составляет 1 случай на 800 беременностей. Он увеличивается, если будущей матери меньше 18 лет, или уже свыше 35 лет, а также, если в семье есть случаи рождения детей с отклонениями на генном уровне.

Для выявления этой аномалии рекомендуется сдать комбинированный , состоящий из анализа крови и ультразвукового исследования. Полученный результат заключается в определении вероятности трисомии 21 у малыша, находящегося еще в утробе матери. Но не всегда можно понять выданную лабораторией информацию, для этого необходимо идти к врачу, что часто невозможно сделать сразу.

Чтобы не мучить себя догадками и переживаниями, из этой статьи вы узнаете, что означают базовый и индивидуальный риск трисомии 21 и как расшифровать их значения.

Норма базового риска трисомии 21

Под базовым риском развития синдрома Дауна подразумевается пропорция, указывающая, на какое количество будущих мам с одинаковыми параметрами встречается один случай данной аномалии. То есть, если стоит показатель 1:2345, то это означает, что данный синдром встречается у 1 женщины среди 2345. Этот параметр увеличивается, в зависимости от возраста: 20-24 – свыше 1:1500, от 24 до 30 лет – до 1:1000, от 35 лет до 40 – 1:214, а после 45 – 1:19.

Этот показатель просчитан учеными для каждого возраста, его выбирает программа на основании данных о вашем возрасте и точном сроке беременности.

Для получения этого показателя необходимы данные УЗИ, сделанного в период 11-13 недель беременности (особенно важен размер воротничковой зоны у ребенка), биохимический анализ крови и индивидуальных данных женщины (имеющиеся хронические заболевания, вредные привычки, раса, вес и количество плодов).

Если трисомия 21 выше порога отсечки (базового риска), то у данной женщины высокий (или еще пишут «повышенный») риск. Например: базовый риск составляет 1:500, то результат 1:450 считается выше. В этом случае направляют на консультацию к генетику с последующим проведением инвазивной диагностики (прокола).

Если трисомия 21 ниже порога отсечки, то в данном случае низкий риск данной патологии. Для более точных результатов рекомендуется провести и второй скрининг, который делают в 16-18 недель.

Даже получив плохой результат, ни в коем случае нельзя опускать руки. Лучше, если позволяет время, пересдать анализы и не падать духом.

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.

Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врожденных аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности , "двойной тест" 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ ("сэндвич"-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета , принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
  • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

• На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
• Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
  Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.

• Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Основные структурные элементы ядра клетки называются хромосомами. Именно они несут с собой генную информацию, которая, передаваясь из поколения в поколение, отвечает за развитие человеческого организма. Хромосом набор человека состоит из 23 пар гомологичных хромосом (всего 46 штук). Любой излишек или недостаток хромосомного материала в организме может оказать крайне негативное влияние на здоровье и жизнеспособность.

Трисомией считается состояние, когда в паре хромосом появляется третья, лишняя. Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) – одна из таких генных аномалий. Фиксируется она приблизительно у одного на 7000 - 14000 новорожденных, болеют в равной степени и мальчики, и девочки.

Рассмотрим, что такое трисомия 13, какие показатели рассматриваются при её диагностике и существуют ли методы борьбы с данной генной патологией.

Причины трисомии 13

В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

Около 5% больных синдромом Эдвардса имеют дополнительную копию хромосомы 18 лишь в некоторых клетках организма. Такое состояние именуется мозаичной формой трисомии 18.

Ещё реже заболевание встречается в форме сбалансированной транслокации. Что это значит? При данной форме хромосома 18 перемещается к другой хромосоме и между ними происходит обмен генетическим материалом, но этот процесс не подразумевает потерю генетической информации. Обычно человек со сбалансированной транслокацией даже не подозревает о перестройке в его хромосомах, так как она не сказывается на его здоровье. Другое дело, что такая особенность генотипа может сказаться на ребенке этого человека, проявившись уже в виде несбалансированной перестройки.

Классическая же и мозаичная формы трисомии 18 являются случайными событиями, произошедшими в результате ошибки при делении клеток, и по наследству не передаются.

Клинические проявления синдрома Патау

Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первых недель жизни. 95% не доживают до года. Уже при рождении ребенка можно заметить большое количество физических дефектов:

• масса тела ниже нормы
• микроцефалия (уменьшение размеров черепа и головного мозга)
• нарушенное развитие отделов ЦНС
• низкий скошенный лоб
• недоразвитость глаз (микрофтальмия)
• помутнение роговицы
• широкий нос
• деформация ушных раковин
• расщелина верхней губы
• превышающее норму количество пальцев (полидактилия)
• короткая шея

Что касается тяжелых пороков в развитии внутренних органов, то наблюдаются следующие отклонения:

• пороки развития сердечно - сосудистой системы (у 80% новорожденных)
• фиброзно-кистозные изменения поджелудочной железы
• добавочная селезёнка
• эмбриональная пупочная грыжа
• увеличение почек

Патологии половых органов:

• микропенис и крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) у мальчиков
• удвоение матки или влагалища у девочек

Трисомия 13 у новорожденного

Для детей, доживших до 2-3 лет, трисомия 13 оборачивается сильной задержкой умственного развития.

Как диагностируется трисомия 13?

Беременность плодом с трисомией 13 часто заканчивается выкидышем, который происходит в 1 триместре. Так организм матери избавляется от нежизнеспособного плода. Однако есть шанс, что беременность закончится живорождением ребенка с данным отклонением. Как предупредить рождение больного малыша?

Прежде всего, будущая мама должна пройти дородовую диагностику - скрининг при беременности. За все время вынашивания плода скрининг проводится три раза. Данные исследования позволяют вычислить вероятность того, что плод является носителем генетических аномалий.

Первый скрининг проводится обычно в 12-13 недель. Сначала женщина проходит ультразвуковое исследование (УЗИ), а затем сдаёт кровь на биохимический анализ.

УЗИ - процедура универсальная и позволяющая выявить признаки тяжелых нарушений в развитии плода. Синдром Патау при проведении УЗИ можно заподозрить по следующим особенностям:

• у 70% плодов отмечаются учащенные сердечные сокращения (тахикардия);
• увеличенный размер мочевого пузыря);
• сочетание нарушений формирования головного мозга с омфалоцеле (выхождение петель кишечника и других органов за пределы брюшной полости);
• отставание плода в развитии.

В 1 триместре беременная сдает кровь, чтобы определить концентрацию в ней биохимических маркеров: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для каждого из этих маркеров существуют нормативные показатели, отличающиеся по неделям беременности. Риск трисомии 13 характеризуется, прежде всего, резким уменьшением уровня PAPP-A относительно нормальных показателей.

Полученные результаты УЗИ, биохимического анализа, а также персональные данные беременной (возраст, количество плодов, хронические заболевания, вредные привычки) заносятся в программу, которая рассчитает базовый риск возникновения хромосомной аномалии (риск для женщин со сходными характеристиками) и индивидуальный риск для конкретной беременности. Если частота индивидуального риска будет меньше, чем базового (например, 1:5000 – базовый риск, а 1:6980 – индивидуальный), то это говорит о низкой степени риска возникновения патологии. Если наоборот, то это не означает, что ребенок обязательно болен, но беременной необходимо будет пройти консультацию генетика и дополнительные обследования.

Вероятнее всего, женщине придется пройти одну из инвазивных процедур, которые позволяют изучить ДНК плода и с высокой точностью (около 99%) установить (или опровергнуть) предварительный диагноз. Выбор метода будет зависеть от срока беременности:

Эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства: под контролем аппарата УЗИ производится пункция брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика, увы, не гарантирует абсолютной безопасности для матери и плода. Редко, но случается, что эти процедуры провоцируют выкидыш (вероятность около 1,5%). Последствиями инвазивных исследований бывают и осложнения беременности: кровотечение, травма плода и т.д., хотя вероятность их возникновения невелика.

Сегодня пренатальная медицина активно внедряет безопасные методы, которые помогают беременным с высоким риском хромосомных аномалий избежать небезопасных инвазивных исследований. Данным видом диагностики является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Преимущества метода очевидны:

• эффективность уже на 9 неделе беременности;
• выявление широкого спектра хромосомных аномалий, в том числе трисомии 13;
• безопасность и простота процедуры взятия материала (забор крови из вены матери, из которой будет выделена ДНК плода);
• высокая точность (более 99%);
• возможность узнать пол ребенка.

Расшифровка по тесту, как и результаты скрининга, укажет на степень риска возникновения патологии. Однако это будет гораздо более достоверная информация. Низкий риск дает высокую гарантию того (около 100%), что плод не страдает аномалиями, на наличие которых было изучено его ДНК. При выявлении высокого риска все же придется пройти инвазивные исследования, так как только полученные с помощью них данные могут служить основанием для аборта по медицинским показаниям.

Хромосомы - главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары) . Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна .

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

• аномалии в строении черепа;
• аномалии глаз;
• широкая переносица;
• дефекты полости рта;
• измененная форма ушей, малый их размер;
• поперченная складка на ладонях;
• деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т.д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 - врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

• утолщение зоны воротникового пространства;
• отсутствие носовой кости;
• отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

• брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
• увеличенный объем сердечных желудочков;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитость костей лицевых структур;
• дополнительная складка на шее;
• непроходимость кишечника;
• пороки сердца;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

• данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
• анализ крови на сывороточные маркеры;
• индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной - 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство - пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Лечение трисомии 21

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

Если у Вас:

• возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
• плохие результаты по итогам скрининга

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)