Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Современная медицина позволяет будущей матери подробнее узнать о развитии малыша. Скрининг или тройной тест при беременности выявляет риски развития патологий у плода. Он проводится для подтверждения или опровержения результатов первых анализов скрининга, а так же если появились срочные показания для тройного теста.

Для чего проводится тройной тест во втором триместре

Вторичный скрининг проводят на 16-20 акушерской недели. Именно на этом сроке при правильном течении беременности у большинства женщин показатели примерно совпадают. Самыми оптимальными считают 18 неделю.

Тройной тест состоит из совокупности ультразвуковой диагностики и биохимического анализа крови.

Такое определение исследование получило из-за проведения анализа по 3 компонентам крови будущей матери: ХГЧ, АПФ и свободного эстриола. Вместе они дают общую картину о развитии плода и возможных рисках аномального отклонения.

Существует группа беременных женщин, которым обязательно назначается скрининг:

Будущие мамы в возрасте от 35 лет;
Пары, находящиеся в близком родстве, и ожидающие появление малыша;
Генетическое заболевание одного из родителей;
Острое инфекционное заболевание матери в начале беременности;
Предыдущая замерзшая беременность, привычное не вынашивание;
Рождение первых детей с аномальными отклонениями;
Лечение медикаментозными препаратами, запрещенными при беременности;
Плохой результат первого скрининга.

Перед проведением теста будущей матери необходимо воздержаться от употребления цитрусовых, какао и шоколада, а так же исключить жирную, острую и жареную пищу. Сдавать тест нужно на голодный желудок. Принимать пищу можно за 6 часов до анализов.

Что показывает тест на АПФ

Все 3 тестируемые гормональные компоненты выполняют определенные функции в развивающемся организме ребенка, и попадают в кровь матери.

Альфа-фетопротеин аббревиатура АФП – белок, вырабатываемый печенью малыша и участвующий в формировании нервной трубки. Попадая в анатомическую жидкость, гормон через плаценту поступает в кровеносное русло матери. Обнаружить альфа-фетопротеин можно уже на 6 недели беременности. При различных патологиях выброс белка значительно увеличивается, что диагностируется при тесте.

Повышенное содержание АПФ в крови может означать развитие следующих дефектов:

Патологию почек;
Аномалию заращивания нервной трубки плода;
Отсутствие или заращивание двенадцатиперстной кишки;
Повреждение головного мозга.

При этом показатели должны быть завышены в 3 и более раз от статистической нормы. Незначительное повышение АФП может наблюдаться при маловодии, возможном выкидыше или гибели плода.

Для женщин с многоплодной беременностью повышенные результаты АФП являются нормой.

Заниженный уровень АФП характерен для женщин, страдающих сахарным диабетом, ожирением либо при низком расположении плаценты. Если низкий АФП сочетается и серьезными изменениями других показателей, существует риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями.

О чем говорят показатели: тройной тест на определение рисков генетических нарушений

Уровень ХГЧ – хорионического гонадотропина человека, так же важен для определения рисков генетических нарушений. Гормон начинает выделяться после прикрепления зародыша к маточной стенке. Его количество нарастает, максимально концентрируясь на 6-7 неделях, затем уровень постепенно падает. ХГЧ – белок, вырабатываемый плацентой, характеризующей ее состояние.

Заниженный гонадотропин человека во втором триместре может свидетельствовать о следующих отклонениях:

Плацентарной недостаточности;
Опасности выкидыша;
Гибели плода.

Завышенные параметры говорят о неверно установленном сроке беременности, токсикозе и сахарном диабете мамы, а так же гестозе плода.

Высокий ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола свидетельствует о высоком риске развития синдрома Дауна у плода.

Свободный эстриол (ЕЗ) – женский половой гормон, который вырабатывается печенью и плацентой плода. Он контролирует процесс роста матки и плаценты, способствует улучшению кровоснабжения половых органов. ЕЗ дает большое количество информации о протекании беременности и развитии плода.

Пониженный уровень эстриола может свидетельствовать о различных угрозах:

Не вынашивании;
Плацентарной недостаточности;
Малокровия у плода;
Внутриутробной инфекции;
Пороках ЦНС;
Задержки развития роста;
Патологиях сердца.

Заниженные показатели могут наблюдаться при плохом питании будущей мамы или приеме антибиотиков.

Повышение показателей эстриола свидетельствует о крупном малыше, многоплодной беременности либо вероятности преждевременных родов.

Достоверность исследований: четверной тест при беременности

Для подтверждения или опровержения рисков генетической аномалии специалисты могут сделать более развернутый четверной тест на беременность. Сроки проведения назначаются во втором триместре. К тройному тесту добавляют дополнительное исследование ингибина А, женского гормона, повышение которого наступает во время беременности. В нормальном состоянии женщины он вырабатывается яичниками, у будущих мам плацентой и эмбрионом.

Значение показателей ингибина А:

При повышении есть риск хромосомных аномалий плода, синдрома Дауна и пузырного заноса;
Пониженные результаты говорят о риске самопроизвольного аборта;
Норма составляет 2,0 МОМ.

Четверной тест обязательно дополняют ультразвуковой диагностикой плода. При высоких рисках назначают дополнительные исследования для подтверждения хромосомной патологии.

Отклонение одного из тестируемых показателей не означает аномалию развития ребенка. Только совокупность всех тестируемых анализов, указывающих на определенное отклонение, может иметь риски генетического нарушения.

Будущим мамам обязательно назначают пап – тесты, которые проводят 3 раза за время беременности. Пап – тест это мазок на цитологию, который берется с поверхности шейки матки. С помощью лабораторного анализа выявляются различные виды инфекций: папилломавирус, хламидиоз, трихомониаз, гонорея, наличие раковых клеток. Своевременно обнаруженные и вылеченные инфекции не успеют навредить плоду.

Еще одним методом для необходимой диагностики является парус – тест, который позволяет выявлять нарушения выработки протеина С, влияющего на работу системы гемостаза – свертываемости крови. Ее отклонение может привести к прерыванию беременности, тромбозу плаценты, кровотечениям.

Что такое тройной тест при беременности (видео)

Тесты и анализы помогут беременной женщине развеять опасения, а в случае обнаружения маркеров генетических патологий, пройти дополнительные обследования. Следует учесть, что с помощью тестирования нельзя поставить точный диагноз. Они позволяют лишь выявить группу риска.

Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Основная цель анализов крови во время беременности - определение риска патологий у плода . «Тройной тест» - это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Тест проводится между , утром, строго натощак . Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

ХГЧ - это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый - пятый день после оплодотворения). ХГЧ - это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

АФП - расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

E3 или свободный эстриол - это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона - о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!!! Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах - МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Срок беременности (недели)	Медиана (среднее значение)	Норма
1-2	150	50-300
3-4	2000	1500-5000
4-5	20000	10000-30000
5-6	50000	20000-100000
6-7	100000	50000-200000
7-8	70000	20000-200000
8-9	65000	20000-100000
9-10	60000	20000-95000
10-11	55000	20000-95000
11-12	45000	20000-90000
13-14	35000	15000-60000
15-25	22000	10000-35000
26-37	28000	10000-60000

Содержание эстриола (Е3) в крови беременных:

Неделя беременности	Концентрация эстриола (нмоль/л)
12	1,05-3,5
13	1,05-3,85
14	1,4-5,6
15	3,5-15,4
16	4,9-22,75
17	5,25-23,1
18	5,6-29,75
19	6,65-38,5
20	7,35-45,5

Содержание альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременных:

Неделя беременности	Среднее значение (медиана) МЕ/мл
14	26,0
15	30,2
16	34,4
17	39,0
18	44,2
19	50,2
20	57,0

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор : только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

Любая женщина, стоящая на учете в консультации, обязана пройти "тройной тест". Заключается эта процедура в сдаче анализа крови утром натощак, который необходим для определения уровня ХГЧ, свободного эстриола и АФП.

Перечисленные три показателя помогают определить риск развития некоторых групп пороков сердца, а также ряд других патологий развития. Впрочем, даже "ненормальные" показатели тройного теста далеко не всегда свидетельствуют о неправильном развитии плода.

В качестве заключения врачи выдают листик, исписанный непонятными аббревиатурами и цифрами, которые женщине ничего не говорят.

Мы предлагаем вам не волноваться заранее, а просто попытаться предварительно разобраться в полученных результатах самостоятельно. Напоминаем также, что ни одна таблица не поставит вам "диагноз", а эта статья необходима исключительно для успокоения взволнованной тройным развернутым тестом беременной.

Чтобы разобраться в медицинских тонкостях, приводим словарь терминов и специальные таблицы, помогающие не запутаться в цифрах.

Словарь терминов:

ХГЧ или хорионический гонадотропин человека - белок плаценты, который начинает в больших количествах поступать в организм беременной женщины уже на 4-5 день после оплодотворения. К слову, все домашние тесты на беременность реагируют именно на уровень ХГЧ, который содержится в моче и в крови. Количество ХГЧ в крови и моче зависит не только от течения беременности, но и от сроков. Так, например, двойной и тройной тест показывают разные результаты уже потому, что проводятся в разных триместрах беременности.

АФП или альфа-фетопротеин - белковое вещество, являющееся продуктом функционирования печени плода. В результаты тройного теста этот показатель включается для того, чтобы определить риск неправильного (дефектного) развития у ребенка пищеварительного тракта, нервной трубки, мочеполовой системы. Также АФП помогает исключить синдром Шершевского-Тернера - хромосомное заболевание, для которого характерны пороки внутренних органов (в том числе порок сердца), бесплодие, иногда замедленное умственное развитие. АФП может стать одним из оснований для подозрения на заболевания плаценты, синдром Дауна.

Свободный эстриол - половой гормон, уровень которого на протяжении беременности должен возрастать. Вырабатывается непосредственно печенью ребенка и плацентой. Эстриол необходим для развития протоков молочных желез у матери во время беременности. Гормон положительно влияет на кровоток по сосудам матки. Обратите внимание, что только резкое понижение уровня свободного эстриола более чем на 40%, говорит о вероятной патологии плода.

Не стоит самостоятельно заниматься расшифровкой тройного теста, а после этого отказываться от визита к врачу - только он может достоверно рассказать о состоянии плода и плаценты.

Низкий уровень ХГЧ, эстриола, АФП

Пониженный ХГЧ может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности только тогда, когда уровень гормона прогрессивно "уходит" более чем на 50% от нормы. Это очередной повод обратить внимание на то, что при тройном тесте понятие нормы весьма размытое , и необходимы существенные отклонения показателей для реальных выводов.

Серьезное понижение ХГЧ может говорить о риске или плацентарной недостаточности, изредка об антенатальной гибели плода.

Низкий АФП может свидетельствовать не только о патологиях у плода, но и о некоторых заболеваниях у беременной. Так, например, его часто отмечают у страдающих ожирением или сахарным диабетом. В сочетании с "неправильными" другими показателями, пониженный АФП говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Иногда отклонение от нормы в результатах тройного теста при беременности встречается даже при нормальном её течении.

Пониженный свободный эстриол иногда говорит об угрозе или , перенашивании или фетоплацентарной недостаточности.

У самого плода низкий эстриол может выявить риск - замедленного физического развития, порока сердца, анэнцефалии, гипоплазии надпочечников или анемии.

Иногда пониженный эстриол говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, однако об этом должны свидетельствовать все показатели тройного скрининг теста в комплексе. Выводы по одному показателю врачи не делают никогда.

Также отклонение от нормы в меньшую сторону порой встречается при , неправильном или неполноценном питании будущей матери.

Повышенный уровень ХГЧ, эстриола, АФП

В самых радостных ситуациях высокий ХГЧ может говорить даже об отсутствии осложнений в течении беременности. Так, тройной тест при всегда показывает повышенный ХЧГ.

Иногда ХГЧ бывает "ложно повышенным" - при неправильном определении срока беременности или при пролонгированном ношении плода.

К слову, рассчитанный на 16 недель тройной тест не может дать правильных результатов для срока беременности выше 18-ти недель.

Высокий ХГЧ отмечают у больных сахарным диабетом, страдающих или .

Повышение плацентарного белка бывает при приеме женщиной гестагенов - гормонов, необходимых для нормального протекания беременности. В сочетании с пониженным АФП и эстриолом, высокий ХГЧ говорит о рисках рождения ребенка с синдромом Дауна.

Повышенный АФП может говорить о серьезных повреждениях нервной системы плода: об анэнцефалии полной или частичной, размягчении позвоночника.

Высокий АФП иногда свидетельствует о резус-конфликте, внутриутробной смерти плода, или .

Впрочем, АФП и тройной развернутый тест недостоверен при не диагностированной ранее многоплодной беременности, а повышение всех его показателей в таком случае является нормой.

Высокий эстриол - наиболее безобидное отклонение, которое чаще всего встречается при развитии очень . Также тройной тест при многоплодной беременности всегда показывает более высокий эстриол. И только в случае резкого и очень сильного отклонения наверх, возникает риск преждевременных родов.

Важно знать

Обратите внимание, что результаты тройного теста при беременности в разных лабораториях могут сильно отличаться уже потому, что у каждой из них свои нормы!

Чтобы оценку было проводить проще и удобнее, значения сывороточных маркеров выражают в единицах измерения МоМ. Для любого сывороточного маркера нормой МоМ являются показатели 0,5-2.0 на любом сроке беременности.

Если пренатальный биохимический скрининг (тройной тест) был проведен не натощак, то его результаты считаются недействительными, и женщине необходимо сдать анализы повторно.

Запомните, что тройной тест при беременности может свидетельствовать о серьезных проблемах только в том случае, когда все три показателя существенно отклоняются от указанной в таблице нормы. Более того, пройти тройной тест при беременности, стоимость которого относительно приемлемая, необходимо только для получения статистических данных, определяющих возможные патологии и заболевания!

Корректную оценку результатов можно произвести только при помощи специальных компьютерных программ, рассчитывающих генетические риски. Программы учитывают не только показатели анализа и сроки беременности, но этническую группу женщины (эстрогиол у разных национальностей разный), вес и возраст, наличие хронических заболеваний, недавние данные УЗИ.

Но и это не является гарантом достоверности, ведь тройной тест сроки не определяет, а ошибочная диагностика срока беременности - отнюдь нередкое явление. Иногда серьезные отклонения от нормы могут оказаться ошибкой, и отчасти поэтому результаты такого теста не могут стать основанием для какого-либо диагноза.

Тройной тест: выявление пороков развития плода

Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.