Патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Что делать, если вы планируете беременность. Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Врожденные пороки развития плода занимают 2-3-е место в структуре перинатальной смертности. Последствия этих пороков человек может ощущать всю жизнь, являясь инвалидом. Есть пороки развития, несовместимые с жизнью, есть легко корригируемые пороки, есть пороки, с которыми можно выжить, но всю жизнь ощущать свой дефект.

Для своевременного выявления необходимо выделять факторы риска: рождение ребенка с пороками развития в прошлом, наследственные факторы, вредные профессиональные воздействия во время беременности, заболевания матери, наличие инфекции, прием лекарственных средств, наличие привычного невынашивания, отклонения при проведении генетических исследований и др.

Пороки развития выявляются при ультразвуковых методах исследования, первое из которых назначают не позднее 17 недель беременности.
У женщин с факторами риска такое исследование проводится особенно внимательно. При выявлении порока развития рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.

Гидроцефалия плода:

Гидроцефалия встречается у 3-8 из 10 тыс. новорожденных. Часто сочетается с другими видами пороков. При выявлении на ранних сроках показано прерывание беременности. При доношенной беременности роды ведутся как обычно, для профилактики травмы промежности проводится рассечение промежности. При антенатальной гибели плода проводится краниотомия (плодоразрушающая операция). В 50% случаев исход для плода неблагоприятный. У матери возможны травматические осложнения, аномалии родовой деятельности, послеродовые кровотечения, послеродовая субинволюция матки.

Микроцефалия:

При микроцефалии наблюдается уменьшение объема головки, у детей при этом часто наблюдается понижение умственного развития.
При выраженном уменьшении, особенно при сочетании с другой патологией, показано прерывание беременности. Незначительное уменьшение при отсутствии прочих факторов развития может трактоваться как индивидуальная особенность развития.

Анэнцефалия плода:

Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа, может быть частичное нарушение развития среднего и промежуточного мозга. Наблюдается пучеглазие и короткая шея. Чаще встречается у особей женского пола. Может быть при генетической патологии, вследствие действия профессиональных вредностей (радиация, химические вредности), у наркоманов, токсикоманов, при диабете. Часто сочетается с другими видами пороков развития.

Пренатальная диагностика при помощи УЗИ. Может быть заподозрена при наружном акушерском исследовании (маленькая и странной формы головка).
При влагалищном исследовании обращает на себя внимание отсутствие свода черепа, пальпируются кости основания черепа и пульсирующие подкорковые образования. Плод может сохранять жизнедеятельность до самого родоразрешения, но очень быстро погибает после рождения. При антенатальной диагностике показано досрочное родоразрешение.

Незаращение спинномозгового канала:

Незаращение спинномозгового канала (spina bifida) может сопровождаться грыжевым выпячиванием и истечением ликвора. Незаращение спинномозгового канала относится к довольно распространенным видам патологии ЦНС. В Европе встречается чаще, чем в Азии. Причина заболевания - генетическая патология. Однако эта патология может быть при воздействии на организм беременной снотворных препаратов, часто она возникает при диабете. Может сочетаться с пороками, особенно с другими пороками ЦНС и патологией стоп.

Пренатальная диагностика проводится при помощи ультразвукового обследования. Частота мертворождений 25%, из родившихся живыми выживает примерно половина. Прогноз для плода зависит от степени выраженности и от уровня относительно позвоночника. У 25% новорожденных проявляется полный паралич, у остальных также бывают осложнения, и требуется реабилитация различной степени интенсивности. Поэтому при выявлении данной патологии во время беременности рекомендуется прерывание беременности.

В случае рождения ребенка с этой патологией необходимо по возможности исключить травматизацию, инфицирование образования, организовать осмотр педиатра. Имеются наблюдения, что прием фолиевой кислоты во время беременности позволяет уменьшить риск данной патологии.

Пороки развития почек и мочевыделительных путей:

Наиболее распространенным видом патологии является поликистоз почек. Двухсторонний процесс может привести к гибели ребенка и является показанием к прерыванию беременности при обнаружении порока развития. При одностороннем процессе вопрос о прерывании беременности не является категоричным. При гидронефрозе вопрос о прерывании беременности решается в зависимости от степени выраженности, при отсутствии прочих пороков в случае одностороннего процесса беременность может быть продолжена. В настоящее время разработана методика пунктирования почки плода для откачивания лишней жидкости с целью сохранения функции.

Врожденные пороки сердца у детей:

Прогноз зависит от тяжести порока и возможности послеродовой реабилитации. Аномалии стенок брюшной полости и пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальная грыжа , при которой обычно происходит смещение органов брюшной полости в грудную, часто сочетается с другими видами патологии, высок процент мертворождений и смертности новорожденных. При выявлении показано прерывание беременности в первой половине.

Аномалии лицевых структур и шеи:

Наиболее типичными видами патологии являются расщелины губы и нёба. Расщелина губы (раньше такой дефект называли «заячья губа») относится к распространенным дефектам, пренатальная ультразвуковая диагностика такого дефекта трудна. В развитии такой аномалии имеют большое значение наследственные факторы, вредные привычки, однако замечено, что при приеме фолиевой кислоты во время беременности снижается риск возникновения аномалии.

Прогноз благоприятный, хирургические косметические методики позволяют добиться коррекции. Правда, эти операции делаются через несколько месяцев после рождения. Могут быть проблемы с естественным вскармливанием. Более серьезным является сочетание расщелины губы и расщелины нёба. В этом случае чаще бывают сочетания с другими пороками, и коррекция дефекта более трудна. Может остаться гнусавость голоса. Большие сложности с кормлением ребенка.

Аномалии конечностей:

Наиболее частыми пороками являются увеличение числа пальцев (полидактелия), сращение пальцев и уменьшение их числа (синдактелия), может быть укорочение конечностей (пиромелия), отсутствие конечностей (амелия) или части конечностей (гемимелия), сращение нижних конечностей в одну («сирена») и др.

Пороки развития половой системы:

Редко диагностируются во внутриутробном периоде, могут выявляться в периоде новорожденно, а у девочек иногда уже в периоде полового созревания и даже позже. Генетические заболевания иногда выявляются во время беременности при помощи специальных исследований. Лицам из группы риска (наследственность, возраст, вредная профессия) необходимо обследование в генетических центрах.

Гемолитическая болезнь плода:

Это заболевание возникает в связи с несовместимостью крови матери и плода. Наиболее часто это встречается в связи с несовместимостью по резус-фактору при наличии у матери резус-отрицательной крови, а у ребенка - резус-положительной. Это вероятно при наличии резус-положительной крови у отца ребенка. Чем больше беременностей было у женщины, тем вероятнее осложнение. Реже гемолитические изменения могут развиваться в связи с несовместимостью по группе крови АВО.

Различают следующие формы гемолитической болезни плода: анемическая, отечная и гемолитическая.
Профилактика. Профилактика абортов и выкидышей, применение контрацепции, применение в первые сутки после родов специальной сыворотки. Лечение. Во время беременности проводится определение титра антител в случае выявления у мужа резус-положительной крови. При выявлении титра антител проводится госпитализация, лечение и досрочное родоразрешение в условиях специализированного родильного дома. В последние годы применяется методика внутриутробного обследования и лечения плода при помощи амниоцентеза и кордоцентеза.

Макросомия плода:

Макросомией называют увеличение массы плода больше стандартной для данного срока беременности нормы. Индивидуальные колебания допустимы, необходимо учитывать индивидуальные особенности, генетическое влияние.

При доношенной беременности плод с массой больше 4000 г называют крупным, а с массой больше 5000 г - гигантским. Макросомия бывает чаще всего при диабете, при отечной форме гемолитической болезни плода, а также если беременная злоупотребляет углеводистой и жирной пищей. Выявляется наружными акушерскими приемами (измерение в динамике фундуса и окружности плода), при ультразвуковом исследований и окончательно при взвешивании новорожденного.

При крупном плоде роды возможны через естественные родовые пути в случае нормального и тем более широкого таза. Но при гигантском плоде и крупном плоде при наличии узкого таза следует планировать кесарево сечение. Возможные осложнения: клиническое несоответствие, родовой травматизм матери и плода, снижение сократительной функции матки вследствие ее перерастяжения в родах и после родов, слабость родовой деятельности, кровотечение, субинволюция матки, а также осложнения, связанные с нарушением углеводного обмена.

К врожденным порокам развития плода специалисты относят следующие аномалии, возникающие у неродившегося ребенка:

Отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
- открытая форма грыжи спинного мозга (спина бифида);
- врожденные пороки развития мочевыделительной системы плода;
- порок сердца у плода или патологические изменения сердечнососудистой системы;
- различные аномалии развития конечностей у плода – атрезии (отсутствие конечностей);
- расщелина губы и неба, другие челюстно-лицевые деформации.

Почему возникают ВПР плода

Появление и развитие различных пороков у плода может происходить в результате воздействия большого количества факторов, большая часть из которых до сих пор так и осталась невыясненной.

По этиологическим признаки все врожденные пороки развития плода подразделяют на следующие:

Отклонения, находящиеся в хромосомных наборах родителей (наследственные);
- эмбрион или плод был поврежден воздействием пестицидов, лекарственных препаратов или инфекций (тератогенные);
- совместное влияние на будущего ребенка генетических и средовых факторов, которые по отдельности не могут сами по себе являться причиной порока (мультифакторные).

По некоторым данным загрязнение биосферы может также являться причиной заболеваний в 70% случаев, развития патологий в 60%, и смерти детей в 50% случаев.

ВПР плода и последующее аномальное развитие детей после рождения также связывают и с профессиональной деятельностью - если человек длительное время испытывает эмоциональное напряжение, воздействие пыли, высоких или низких температур, постоянно контактирует с продуктами химической промышленности или солями тяжелых металлов.

Также если будущая мама страдает значительным ожирением, это может стать серьезной причиной аномалий развития нервной трубки плода. К таким изменениям в маленьком организме плода может привести не только чрезмерный вес беременной, но и резкое его снижение на ранних сроках беременности.

ВПР плода и последующая беременность

Многие ВПР плода поддаются лечению. После рождения, в зависимости от существующей аномалии, ребенок проходит курс необходимых процедур для ее коррекции или лечения и продолжает нормальную жизнедеятельность. В случае когда ВПР плода несовместимы с жизнью ребенка вне утробы матери, беременность прерывают. Спустя шесть месяцев после этой процедуры, можно планировать следующую беременность. Бывают случаи, когда паре рекомендуют повременить в течение одного года. За это время будущие родители проходят определенные генетические анализы и исследования, по результату которых врач определит, когда можно зачинать ребенка.

В период подготовки к следующей беременности паре необходимо избегать влияния негативных факторов, вести здоровый образ жизни, принимать поливитамины для укрепления своего организма.

О наличии врожденных пороков развития плода родителям становится известно еще до рождения малыша на свет. Выявить отклонения в развитии ребенка возможно при внутриутробной диагностике. Конечно, такая весть вызывает неприятные эмоции, при этом родители винят, в первую очередь самих себя. Насколько опасны внутриутробные пороки развития плода и чем грозит такой диагноз после рождения ребенка?

Наиболее часто встречаются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна. При чем, такие отклонения диагностируются у малышей, чьи родители абсолютно здоровы.

Все пороки подразделяют на наследственные и приобретенные, которые возникли во время внутриутробного развития. При этом пороки развиваются в самом начале беременности, когда идет закладка всех органов и систем будущего малыша. Поэтому очень важно чтобы беременность была запланированной, что поможет исключить неблагоприятные факторы, способствующие развитию отклонений.

Очень часто встречаются врожденные пороки дыхательной, пищеварительной, нервной, мочеполовой, сосудисто-сердечной, костно-мышечной систем, при этом может быть поражен единичный орган или же вся определенная система. Также встречаются врожденные пороки развития губ, ушей, неба, шеи, глаз.

Причины врожденных пороков развития плода

Выделяют группы риска будущих родителей, которые наиболее подвержены к появлению врожденных дефектов у ребенка. К таковым относятся:

будущие родители, у которых уже есть дети с врожденными пороками;
будущие родители, у которых есть кровные родственники с врожденными отклонениями;
женский возраст более 35 лет и мужской более 50 лет;
неблагоприятные условия для жизни, к которым относятся: загрязненная окружающая среда (особенно радиацией), работа на вредном производстве.

На протяжении всей беременности будущий малыш находится в воде, поэтому недостаток околоплодных вод может стать причиной умственной отсталости ребенка.

Прием лекарств, которые запрещены во время беременности, также могут быть причиной врожденных пороков, особенно легкого и порока сердца у плода.

Неправильное положение малыша перед родами грозит будущей маме кесаревым сечением, а также тазобедренной дисплазией у малыша, если роды пройдут естественным образом.

Во время беременности большую опасность представляют для будущего малыша «детские» болезни, которыми женщина может переболеть в этот период времени, а именно: ветряная оспа, краснуха, корь, ОРЗ и ОРВИ. Поэтому важно беречь себя от таких заболеваний, потому что они приводят к врожденным уродствам.

Полноценное питание в период беременности — залог здоровья будущего малыша. Прием органических поливитаминных комплексов важен для всех будущих мам. Здоровая пища, полноценный отдых и положительный настрой обязательны для каждой беременной.

Вредные привычки, особенно курение, прием алкогольных напитков и наркотических средств, непременно приводят к врожденным дефектам у ребенка.

Классификация врожденных пороков легких у плода

Врожденный порок легкого у плода развивается на 6- 8 неделе, когда происходит закладка легкого, а также на восьмом месяце беременности, когда развивается альвеолярная ткань и может проявляться как в младенчестве, так и в зрелом возрасте.

Также возможны дефекты развития не только легкого, но и бронхов и легочных сосудов. Такие отклонения приводят к отдышке, кашлю с гнойным секретом, дыхательной недостаточностью, что приводит к задержке умственного и физического развития малыша.

Часто дети страдают неспецифическими хроническими заболеваниями легких, что является врожденными пороками развития легкого.

К причинам врожденного порока легкого относятся травмы матери во время беременности, наследственность и химические яды, которые попали в организм будущей матери.

Классификация порока легкого:

Виды врожденных пороков легкого у плода

Кистозно-аденоматозные образования в долях легкого характеризуются наличием кист и аденом в легких. Для точной диагностики применяют рентген грудной клетки. В этом случае необходима консультация детского хирурга и оперативное вмешательство для устранения недуга.

Врожденная лобарная эмфизема является перераздутием одной доли легкого. В этом случае возможны осложнения в виде сдавливания легочной ткани, что грозит затрудненным кровоснабжением здорового легкого. Для такого случая необходимо постоянное наблюдение за состоянием малыша, операция требуется в редких случаях.

Секвестрация легкого может стать причиной развития порока сердца. Данная патология выявляется на УЗИ. При это необходимо оперативное лечение, так как существует высокая вероятность распространения инфекции.

Агенезия и аплазия легких встречается довольно редко, этот вид порока несовместим с жизнью.

Гипоплазия легких (маленькое легкое) бывает одно- и двухсторонней. Данный порок характерен для маловодия.

Гиперплазия легких характеризуется увеличением легкого и является следствием других пороков легких.

Добавочное легкое (трахеальное добавочное легкое) встречается в единичных случаях.

Для подковообразного легкого характерно соединение легких спереди пищевода и сзади сердца.

Эктопия легочной ткани встречается в шее, брюшной полости и грудной клетке.

Гетеротопии в легких — наличие тканей других органов в легких.

Кистозная болезнь легких подразделяется на: бронхогенные кисты, экстралобарные и интралобарные секвестрации, инфантильную лобарная эмфизему, дисплазию легких. Все виды кистозной болезни легких подразделяются на 4 типа в зависимости от тяжести болезни.

Врожденная недостаточность сурфактанта (врожденный альвеолярный протеиноз) является наследственным пороком. Смерть, в этом случае, наступает в первый год жизни малыша.

Первичная легочная гипертензия характеризуется нарушением малого круга кровообращения в легких. Для данного порока характерна внезапная гибель малыша, в редких случаях смерть наступает в первый месяц жизни.

Доброкачественный семейный пневмоторакс наблюдается в подростковом возрасте у мальчиков.

Лечение врожденных пороков легких

Для предупреждения развития гнойных инфекционных процессов в легких применяют традиционное лечение медикаментами. Также обязательно проходить процедуры по промыванию бронхов. Для терапии используют различные виды ингаляций, массажи, лечебную физкультуру. Рекомендован прием отхаркивающих средств. Ежегодно необходимо посещать санаторно-курортные заведения для лечения и профилактики.

В сложных случаях принимаются решения об экстренной или плановой операциях.

Профилактикой врожденных пороков легкого у плода считается исключение неблагоприятных воздействий во время беременности.

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Рожденные крохи с врожденными пороками развития - серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи. Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы. Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности. Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором. То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

Гаметопатии - изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
Бластопатии - нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
Эмбриопатии - поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе - становится причиной аномалий половых органов ребенка.
Фетопатии - заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй - это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

изолированные - отмечаются только в каком-то одном органе;
истемные - несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
множественные - пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

сердечно-сосудистой системы;
ЦНС и органов чувств;
лица и шеи;
органов пищеварения;
дыхательной системы;
мочевой системы;
костно-мышечной системы;
половых органов;
эндокринных желез;
кожных покровов;
последа;
прочие.

Множественные врожденные пороки - генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца , расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций. Главным примером такой патологии является косолапость . Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии .

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа , поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
пары, имевшие опыт рождения больных детей;
супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
женщины с привычным невынашиванием беременности;
будущие мамы с «плохими» результатами скрининга .

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Биохимический скрининг на врожденные пороки у плода

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности. С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение - о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

биопсия хориона (9-12 недель беременности),
амниоцентез (16-24 недели),
кордоцентез (22-25 недель).

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» - современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для - Надежда Витвицкая