Анализы узи на патологию ребенка. Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

1. Ультразвуковой (УЗИ) - проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует , α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

1. Хорионбиопсия - исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения , который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая . Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2%) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременных.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группу риска беременных женщин с вероятной хромосомной патологией плода.
В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков РАРР-А и ХГЧ. Такой тест называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.
При биохимическом скрининге II триместра (16-20 недель) в крови беременной чаще всего определяют уровень трех маркеров АФП,ХГЧ и свободного эстриола.. Такой тест называют «тройной тест».
Различные изменения уровня поздних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, угрозе прерывания, резус конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.
При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Все виды данных исследований выполняются в лаборатории МЦ «Медсервис».

ХГЧ (Хорионический гонадотропин)

Измерение ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша и внематочной беременности.

РАРР-А (Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью)

Количественное определение содержания РАРР-А наиболее информативно при диагностике хромосомных аномалий развития плода (синдром Дауна).

ТБГ (Трофобластический гликопротеин)

Количественное определение содержания ТБГ ХГЧ в сыворотке крови может быть использовано для диагностики беременности, угрозе выкидыша, внематочной беременности, диагностике множественной беременности, гемолитической болезни плода при резус-конфликтной беременности.

АФП (Альфа-фетопротеин)

Измерение АФП в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации АФП в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша, внутриутробной смерти плода.

Эстриол свободный

Эстриол свободный – главный эстроген, образуемый фетоплацентарной единицей. Его измерение позволяет оценить состояние плода и наиболее актуально отображает возможность выкидыша.

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

"Три кита" исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери . Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3 . Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в "производстве" этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности . В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в , чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются . В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Елена Кулынь,
aкушер гинеколог, врач высшей категории, лечебный центр "Евромед"

Обсуждение

я сделала 5 дней назад амнеоцентоз..риск был 1-175... боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи...

Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!

Я сдуру в беременность согласилась сдать этот тест - до сих пор жалею! Первый раз сдала в 15 недель (как потом выяснилось - рановато врач отправила) и в результате риск синдрома Эдвардса 1:500. Врач в жк стала настаивать на амнеоцентозе. Я переделала тест и в 19 недель результат: риск синдрома Эдвардса 1:10 000(!), зато ХГЧ повышен в 1,5 раза и риск синдрома Дауна 1:520. Т.е. одного перестала бояться, теперь другое! 2 недели нервов, бессонных ночей, доведенные до истерики муж и мама... - врагу не пожелаю! Но от амнеоцентоза отказалась, потому что риск во время процедуры выше риска патологий. Тряслась до самых родов, в итоге родилась здоровая девочка, а у меня самой расшатанная нервная система. Если рискну еще раз забеременеть, то ни за что в жизни больше на этот тест не соглашусь.

Я работаю в крупной больнице медсестрой, сейчас у меня 15 недель. Через пару дней пойду сдавать этот анализ и считаю, что это важно.
На учете стаю в больничном центре планирования семьи, т.к. хотела только там и удобно иследования прохадить, есть еще ощутимый плюс, что все анализы бесплатно и как сотрудник вне очереди.
Врача еле упросила, чтоб меня вела! У неё золотые руки и светлая голова.
Ни копейки ей не давала. Вот с Новым Годом поздравлю и другими праздниками. И конечно потом, когда срок рожать, подходить будет

Меня тоже после этого теста в первую беременность направили к генетику на УЗИ. Я бы была спокойна как мамонт, т.к. особо ничего тогда не понимала во всех терминах, если бы "добрая врач" на вопрос "а чем это вообще грозит?" не ляпнула "Да родите Дауненка или еще с какими уродствами". Я в осадке, истерика, дома все тоже в ступоре "что делать, если подтвердят?". В итоге, по УЗИ с ребенком всё в полном порядке! Оказалось маловодие и проблемы с плацентой, отсюда и разброс в результатах. Ребёнку уже 7 лет - всё в норме (ТТТ). У сестры была двойня, но до того как она это узнала, тоже успела понервничать. Позавчера я сдала снова этот анализ, т.к. муж очень боится всего и просит подстраховаться. Но жду результатов я спокойно, чему быть - того не миновать, а понервничать я еще за свою жизнь успею:) Желаю всем здоровых деток и не бояться никаких анализов, их же элементарно иногда путают. Удачи!

Ндааа... Подначиталась... Просветилась... В голове полная каша! Что думать, что делать и как быть дальше - не знаю.. Год назад зареклась делать аборты - 3 загубленные души на мне... Сейчас беременна, свершилось чудо - правда радость вся исчезла после посещения генетика, люди в белых халатах раздражают и абсолютно не вызывают уважения:-(Сдала я этот тест, только сдавала анализ на тройной, а в заключении только АФП и ХГЧ, пониженный и повышенный соответственно, что означает риск С Дауна 1:38, да и по УЗИ у малышки гипоплазия основания костей носа - "носик маленький" - ещё 1 маркер хромосомной патологии... Дали направление на ивазию - возьмут кровь из пуповины, а потом ещё почти 2 недели ждать результата. Как самый худший вариант - прерывание до 26 недель, кажется успеваем с анализами, но! на душе то кошки скребут - как избавляться от этого живого, уже настоящего человечка, она ведь уже слышит, понимает... Страшно нам и папусик боится... мне 32, ему 42 - и это наш первый малыш, это первая внучка его мамы, дедушка так и не дождался внуков...
Особые претензии к врачам - невнимательны они к своим пациентам, им бы сериал про доктора Селиванову посмотреть и желательно не один раз, а зачастую они ещё и некомпетентны!Я на учет встала в 8 недель - на УЗИ отправили только через месяц, оказалось срок у нас по УЗИ на полторы недели больше и как следствие опоздания со многими анализами, а врачи только успевают исправлять свои ошибки и недочеты.. Всё бегом и впопыхах, ничего толком не объяснив, не рассказав... За эти месяцы я сама изучала всё, что связано с моей беременностью... В общем спасибо некому сказать:-(

Всем привет! У мня сейчас тоже проблема, сделали двойной тест - результаты показали, что ХГЧ в норме, а вот АФП ниже нормы, гинеколог отправила к генетику,завтра поеду сейчас просто место себе не нахожу, плачу каждый день, маму довела до истерики, просто не знаю, что думать!!!

Да, уж... Мы тоже сейчас столкнулись с этой проблемой. Два раза сдала этот анализ и оба раза он немного завышен. Врач смотрит на меня "страшными глазами". К генетику съездили, ничего особо умного не услышали там. Она сказала, что может, вы жаренного до этого поели, может понервничили, а может вам срок неправильно поставили, а может и патология... Так что это в конце концов??? Просто гадание??? А, может, а не может... Говорят делать биопсию... Пойду сегодня отказ писать. Жалко только нервов. Девочки, главное не падать духом! И, все у нас будет хорошо!

Хвастаюсь!
А мне никто нервы не трепал!

Я за всю беременность сдала анализы только на РВ, СПИД и прочие инфекции. Для обменки. Каюсь, кое-что приписала сама т.к. в обменку можно вписать самому все, что хочется. И прошла 2-х специалистов (окулист и эндокринолог) т.к. с этой стороны могли быть проблемы. Лечить "результаты анализов" при прекрасном самочувствии считала глупостью.
ЖК посещала 1 раз в месяц. Для обменки. После получения оной вообще туда не показывалась (примерно за 2 месяца до родов). Ну, не интересно мне было узнать, что я еще не рожаю или рожу скоро.
Как медик, я за тесты и за аборты. Но лично для себя я решила, что аборт никогда делать не буду и ребенка не брошу. По результатам УЗИ у меня было 2% риска патологий развития и хромосомных нарушений. Итог: при риске в 2% я прошла процедуру с риском выкидыша 1% плюс 1% неудачного анализа, который не исключал 4% плюс 6% неопределяемых уродств. Вроде так было в заключении написано. Зашибись! Амниоцентез делала только для того, чтобы в случае плохого результата скопить побольше денег на будущее лечение ребенка. От других поисков уродств, не связаных с хромосомами отказалась.
Родила здорового ребенка.

Я считаю, что тесты нужны, хотя нужно проявлять и здоровый скептицизм. У меня тест показал 1% вероятность по Дауну (что сравнимо с рисками при проведении амниоцентеза). Пока УЗИ не сделаю, ничего не стану дополнительно исследовать. Будет плохое УЗИ (тьфу-тьфу) - сделаю еще раз в другом месте. А ребенка не брошу в любом случае. И муж меня поймет.

Я считаю, что делать этот тест нужно.Я все тесты сделала.Конечно,если Вы готовы ростить ребенка с синдромом Дауна или другими отклонениями, и знаете, что Вам это по силам,то можете не делать,-это личное дело каждого.Сделать тест стоит не больших денег,а в 16 недель повторный(не помню как называется) вообще делают бесплатно, вот растить ребенка инвалида вот это дорого!!!
Если Вы не верите врачам зачем вообще тогда к ним ходить?!Или Вы готовы своего ребенка с отклонениями оставить в роддоме?!-Вот этого я точно не смогу сделать.

К чему такие невеселые рассуждения? Не хотите делать тройной тест - так вообще не наблюдайтесь! Вы же все сдаете общий анализ крови и мочи. И не ревете по результатам анализов, хотя, патология может быть "дай Боже". Практически любой анализ подразумевает процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому зацикливаться на бесполезности тройного теста - неразумно. Как врач, советую делать его всем, тем более, он входит в стандарты обследования наравне с УЗИ и другими методами. Качественное ведение беременности в ваших руках.

У меня тоже очень х..е отношение к этим двойным и тройным тестам. сделали нам двойной тест в 11 недель (правда как потом оказалось было их 8,5, т.к. х..вая узистка ошиблась в сроках) получили в результате высокий риск синдрома дауна. в итоге у меня нервный срыв, две недели бешеного рева и новое узи, которое показало что все было сделано не вововремя и все сейчас у меня с крохой нормально. вот теперь не знаю делать ли вообще тройной тест?

Девочки! Я полностью согласна с вами, что не нужны эти тесты! Обдирание денег и нервы!!!
Да, если бы наши врачи нормально относились к беременным, а не считали их неуравновешенными идиотками, которые тратят их время, то детки, были бы еще здоровее, чем они рождаются! Ну есть какое хочешь УЗИ (лишь бы врач знал в нем толк, а то, простите, встречаются экземпляры, которые после неоднократных исследований хронической болезни в течении 18 лет, говорят, что вы здоровы:-))), если мама и папа полностью здоровые,не пьют, не курят, не гуляют, едят только здоровую и свежую пищу, свежий воздух, прогулки -ЗАЧЕМ??? Ребенок - это дар Божий! И, если, не дай Бог конечно, случится, что будут какие-то проблемы, то значит так и нужно было, значит заслужили, значит так суждено! Что природой заложено, того не изменишь!
У меня долгожданная беременность, результат безграничной любви друг к другу, вымоленный ребенок! И никто не сможет меня убедить в том, что я не могу или ребенок не по тем критериям, баллам, и т.д., которые есть у нашей доблестной медицины, которая кроме вымогательства денег в последнее время больше ничем не занимается, назначая целые своды медикаментов и тестов! А элементарной улыбки при входе улыбающейся будущей мамы в кабинет, выстоявшей бешенную очередь, у них увы Нет!
И еще, а если результат будет положительным, смогут ли наши врачи что-либо изменить, и то, что они сделают, не принесет ли большего вреда? Если бы вы были неуверенными в здоровье ребенка, то не дотянули бы до середины беременности, а подумали бы обо всем до зачатия или до 12 недель!

Согласна со многими здесь написавшими про безполезность подобных методов. В далеком 1993 году мне на 6 месяце 1-й беременности сделали двойной тест (ХГЧ и АФП). ХГЧ был нормальным, а АФП очень низким. Врач в консультации кричала, что я рожу ребенка с гидроцефалией головного мозга и требовала от меня пройти процедуру амниоцентеза. Я в свои 19 лет нашла в себе силы отказаться. Но раньше, перед амниоцентезом всем делали повторный двойной тест через 2 недели, а потом уже оперативное вмешательство. Проревела на плече у мамы все 2 недели. Истерика была до трясучки, ведь я уже любила своего золотого мальчика. Так вот, повторный анализ крови не выявил никаких отклонений. А если бы я послушала своего врача и пошла на процедуру амниоцентеза, кто знает, был ли у меня сейчас мой 13-летний абсолютно здоровый сын? Существуют и лабораторные ошибки, и стяжательство денег врачами, а достоверности анализа не даст никто! Кстати, сына я родила на 2 недели позже положенного срока, не переношенным. Как раз за 2 недели в 6 месяцев беременности он у меня в животе и набрал все положенное колличество АФП.
Сейчас я мечтаю о втором ребенке и в случае удачного "заберемливания":) никогда не пойду делать никакие тройные и двойные тесты. Достаточно своевременных узи у грамотного специалиста!

Комментировать статью "Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода"

Беременность и роды: зачатие, анализы, УЗИ, токсикоз, роды, кесарево сечение, придание. Новый метод позволяет выделить ДНК плода из крови матери и исследовать его на предмет хромосомных патологий.

Анализы перед декретным. Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. График сдачи обязательных анализов крови во время беременности. При постановке на учет Недавно родила, при беременности, узнала о гепатите С. Читала, что до 18 месяцев, у...

Обсуждение

сдают все крови (вич, гепатит, биохимия, еще что-то) и берут мазок.
но выписка больничного не должна зависеть от сданных или несданных анализов... т.е. больничный должны дать по сроку, а анализы вы можете сдать позже

Мне выписали больничный и сразу назначили по второму разу терапевта, окулиста, лор, эндокринолога, анализы на спид, сифилис и гепатиты, экг. В 36 недель снова повторились все анализы и терапевт. При этом еженедельные анализы мочи и крови тоже были.

Говорят, что заболевание митохондриальное. Нужно ехать в Москву обследоваться, чтобы сказали можно рожать еще детей или нет. У кого-нибудь есть детки с такой патологией и родили ли Вы еще здорового ребенка? Пожалуйста, отзовитесь кто-нибудь. Я в отчаянии.

Обсуждение

Какие анализы надо сдать на митохондриал ную дисфункцию? Ребенку 6, вот исполнилось только 7. Уже года три боли во всех мышцах ежедневные, головокружения, сильно тошнит, порою рвет, ухудшается память и слух, с рождения ночное апноэ, сейчас средней тяжести. Координация нарушена, раньше (лет до 4-5) с ней не было явных проблем, мяч ловить не умеет. Устает после напряженного смеха, идти дальше 15-30 метров не может, утомляемость. С виду нормальный реьенок, но по-тихоньку всё хуже, стали убегать глаза вверх, не может зафиксировать взгляд. Замучал рефлюкс, по утрам аж хрипит как обозжено за ночь горло. Амилаза (поджелудоч.) сильно понижена, непереваренная еда, запоры. Как-то целый год был фермент кфк повышен, сейчас вернулся в норму. Но по мрт головы и спины всё в норме, лактат в крови норме. Помогите! Люди, куда двигаться? Неврологи бесмильны

Здравствуйте,у моего ребенка тоже митохондриальная дисфункция+гелеофизическая дисплазия.Наблюдаемся и лечимся в Харькове.в генетическом центре.Нам осенью в школу(по годам 7лет)а речи нет.Мамочки у кого такие детки,отзовитесь.Как вы обучаетесь,куда ходите.какие прогнозы?

Как протекала ваша беременность?. Заболевания. Другие дети. Девочки, если у кого-то есть силы рассказать - как протекала ваша беременность и когда были обнаружены проблемы (в частности хромосомные патологии) - только после рождения или кто-то делал инвазивную?

Обсуждение

Добрый день. У меня сын с СД. Известие это узнали после рождения. Сейчас убеждена - лучше знать заранее, можно подготовиться, информацию собрать. у нас есть центр помощи детям с СД "Даунсайд ап". Там хорошие психологи работают - вы можете пообщаться с ними. А вообще, не так всё страшно, как врачи рисуют, главное, чтобы был здоровенький и не было пороков никаких. А это всё на УЗИ можно посмотреть.
Не просто сейчас Вам сделать правильный выбор. Но в любом случае желаю Вам удачи и какое бы решение Вы не приняли - оно будет правильным для ВАС.

У моего генетика, нарушение аминокислотного обмена и обмена орг. к-т. Беременность протекала ужасно (до сих пор больше не хочу беременеть, н е верю, что бывает хорошо): все 9 мес. на сохранении, самочувствие ужасное, токсикоз страшный был, на капельницах почти все время, в декрет уходила на 7-м месяце и весила 46 кг (с пузом вместе). В общем, можно было бы догадаться, что что-то не то с ребеночком, раз он так отчаянно пытается вырваться и не хочет рождаться. Но никому это и в голову не пришло, сохраняли честно. В общем-то, я не жалею, что все так получилось, а не иначе. :)

при беременности, особенно в третьем триместре, при лактации, в предменструальном периоде. Анализы при беременности – коагулограмма: зачем и когда? Общий анализ крови: чем Генетический анализ патологии плода. И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы.

Обсуждение

соэ 2-15-это для НЕбеременных...
могло повлиять,что позавтракала,конечно...
а вообще,если не согласна,можно пересдать
"СОЭ – (N = 2-15 мм/ч) - после приема пищи может увеличиваться до 25 мм/час, у беременных – до 45 мм/час"
"Гематокрит (N = 0,36 - 0,42) - у беременных снижается во второй половине беременности"
"Лейкоциты (N = 4-9 х 10 9/л) - их количество увеличивается при беременности, особенно в третьем триместре, при лактации, в предменструальном периоде. После приема пищи тоже увеличивается.
- лейкоцитарная формула – у беременных может быть повышено содержание палочкоядерных нейтрофилов"

НЕ ПАРЬСЯ!!! ;)))

:)) СОЭ и лейкоциты у беременных скачут так, что никакие нормы им не норма. У меня СОЭ в последнем анализе 45:) в за две недели до того - 6:)) И лейкоциты в последнем анализе 8, а в предыдущем - 15:) Мама моя меня успокоила, сказав что в принципе по невписывающимся и скачущим лейкоцитам и СОЭ вполне можно ставить диагноз "беременность" :) К ней недавно девочка приходила, изза кожной сыпи, ну сделали анализ, мама ж говорит - а ты не беременная часом? Давай подождем, ты выясняй, а потом если беременности нет- будем лечить. Через неделю девченка пришла и сообщила что "ура, получилось" :)
По остальным показателям не скажу, тк не интересовалась както.Получается, что в Штатах больше верят им, чем УЗИ. Интересно....

Я тоже вчера сдала на патологию. Но как-то не сильно нервничаю, наверное уже отнервничала, пока сохранялась в больнице. А на УЗИ меня вот направляют во-первых, чтобы посмотреть поднялась ли плацента (или есть ли хотя бы положительный результат), а еще из-за того, что моя врач не согласна со сроком 1-го УЗИ, а я пью гормоны, а пить их можно только до определенного срока. В общем, насколько я понимаю, на УЗИ направляют дополнительно только если есть какие-то проблемы. Зато для отца ребенка 1-е УЗИ было просто потрясением:-))) В этом смысле - очень положительная процедура, и надо обязательно папу на нее пригласить:-))

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

Стоимость диагностики патологий хромосом

Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

Специалисты

Подготовка и проведение

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Куда обратиться в Москве

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.