लेज्यून सिंड्रोम की अवधारणा, बच्चों में कारण और फोटो, निदान और उपचार के साथ लक्षण। कैट क्राई सिंड्रोम यह क्या है: रोग का निदान

बड़ा खेल (भैंस और मृग)। गिरे हुए तनों के नीचे अजीब जीव। बिल्ली परिवार के छोटे प्रतिनिधि क्या आप किसी भी जंगल के माध्यम से तीन टन के टैंक का मार्गदर्शन करने में सक्षम होंगे ताकि एक भी टहनी न टूटे? मुझे नहीं लगता कि आप किसी भी परिस्थिति में सफल होंगे. लेकिन

7.1. "कॉमन ब्लॉक सिंड्रोम" सार्वभौमिक कार्यात्मक ब्लॉक की अवधारणा हमें आणविक रोगों से संबंधित चिकित्सा के एक नए क्षेत्र से परिचित कराती है। वर्तमान में, ऐसी बीमारियाँ पहले ही खोजी जा चुकी हैं जिनकी व्याख्या इस अवधारणा के दृष्टिकोण से की जानी चाहिए। ऐसा

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम आनुवंशिकी में द्विगुणित सेट के गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति को मोनोसोमी (ग्रीक मोनोस - एक) कहा जाता है। इस मामले में, कोशिकाओं में दो समजात गुणसूत्रों में से केवल एक ही मौजूद होता है। अधिकांश मामलों में, भ्रूण में ऐसी विसंगति होती है

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। उनके लिंग गुणसूत्रों का सेट XXY है। अध्ययनों से पता चलता है कि उन्हें अपनी मां या अपने पिता से और बढ़ती उम्र के साथ एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र प्राप्त होता है, जिसकी लगभग समान संभावना होती है

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम जैसा कि आप जानते हैं, कशेरुकियों और मनुष्यों की अधिवृक्क ग्रंथियां कई बहुत महत्वपूर्ण हार्मोन का उत्पादन करती हैं, जिनमें एड्रेनालाईन, पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन (ग्रीक एंड्रोस - पुरुष) और तथाकथित कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स शामिल हैं। नवीनतम

डाउन सिंड्रोम 19वीं सदी के उत्तरार्ध में, दस वर्षों से अधिक समय तक, सरे के एक मनोरोग अस्पताल में एक अंग्रेजी डॉक्टर जे. लैंगडन-डाउन, एक मानसिक रूप से विक्षिप्त लड़की पर नज़र रखते थे। उसका चपटा चेहरा और चौड़ी नाक वाली नाक चपटी, मोटी थी

मार्फ़न सिंड्रोम एंडरसन, पगनिनी और चुकोवस्की का रहस्य कुछ जीनों में एक दोष जो मनुष्यों में संयोजी ऊतक के गठन और विकास को प्रभावित करता है, अक्सर अनुपातहीन विशालता का कारण बनता है। इस प्रमुख विशेषता की सबसे ज्वलंत अभिव्यक्ति के साथ,

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम लेज्यून सिंड्रोम) एक दुर्लभ गुणसूत्र रोग है जिसमें रोगियों में पांचवें गुणसूत्र की संरचना में दोष होता है। यह दोष विभिन्न अंगों और ऊतकों के विकास में कई विसंगतियों के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे गंभीर जटिलताओं से पीड़ित होते हैं।

लेज्यून सिंड्रोम की व्यापकता व्यापक रूप से भिन्न है। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, यह 0.00002 से 0.00004% तक है, यानी प्रति 25-60 हजार नवजात शिशुओं पर 1 मामला। देश, राष्ट्रीयता या जलवायु कारकों पर स्पष्ट निर्भरता की पहचान नहीं की गई है। यह देखा गया है कि लड़कियाँ अधिक बार बीमार पड़ती हैं ( अनुपात लगभग 1:1.25 है).

कई अन्य की तुलना में आनुवंशिक रोगक्राइंग कैट सिंड्रोम का पूर्वानुमान उतना बुरा नहीं है। गंभीर जटिलताओं की अनुपस्थिति में और अच्छी देखभालबच्चे कभी-कभी वयस्कता तक जीवित रहते हैं। हालाँकि, इस निदान वाले बच्चों का सामान्य मानसिक और बौद्धिक विकास पूरी तरह से बाहर रखा गया है।

रोचक तथ्य

• रोती हुई बिल्ली सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था। उनके सम्मान में, इस रोगविज्ञान का एक और नाम दिया गया था, लेकिन इसका उपयोग कम बार किया जाता है।
• इस बीमारी की विशेषता विशिष्ट लक्षणों का एक समूह है, जो कभी-कभी जन्म के तुरंत बाद प्रारंभिक निदान की अनुमति देता है।
• इस सिंड्रोम को यह नाम बच्चे के रोने की विशेषता के कारण मिला ( ऊँचे स्वर में रोना), जो बिल्ली की म्याऊं जैसा दिखता है। यह लक्षण स्वरयंत्र उपास्थि के विकास में दोष के कारण होता है।
• अन्य गुणसूत्र विकारों के विपरीत ( डाउन सिंड्रोम, टर्नर, एडवर्ड्स, आदि।) कैट क्राई सिंड्रोम के साथ, रोगी में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। पांचवें गुणसूत्र का केवल एक छोटा सा हिस्सा गायब है, जो बीमारी का कारण बनता है।

आनुवंशिक विकृति के कारण

जीनोम किसी जीव की आनुवंशिक जानकारी की समग्रता है। मनुष्यों में, इसे डीएनए अणुओं के 23 जोड़े द्वारा दर्शाया जाता है। ये अणु एक दूसरे से जुड़े हुए नाभिकीय आधारों से बने होते हैं ( न्यूक्लियोटाइड). डीएनए अणु के एक खंड को जीन कहा जाता है। यह एक प्रकार का सूचना मैट्रिक्स है, जिसके अनुसार कोशिकाएं नए रासायनिक यौगिकों का उत्पादन कर सकती हैं। ज्यादातर मामलों में, जीन विभिन्न प्रकार के प्रोटीनों के लिए कोड करते हैं। डीएनए अणुओं में विभिन्न दोषों के साथ, निम्नलिखित प्रक्रिया होती है। एक निश्चित जीन की संरचना के उल्लंघन के कारण कोशिकाएं किसी भी रासायनिक यौगिक का उत्पादन करने में असमर्थ हो जाती हैं। एन्कोडेड जानकारी के अनुसार उत्पादित प्रोटीन या तो दोषपूर्ण होते हैं या बिल्कुल उत्पादित नहीं होते हैं। समग्र रूप से शरीर के स्तर पर कुछ लक्षणों के प्रकट होने का यही कारण है।

क्रोमोसोमल रोगों में यह पैथोलॉजिकल प्रक्रियाअधिक स्पष्ट। तथ्य यह है कि एक गुणसूत्र एक संपूर्ण डीएनए अणु है, जिसे कोशिका नाभिक में अधिक सुविधाजनक भंडारण के लिए पैक किया जाता है। शरीर की लगभग सभी कोशिकाओं में 23 जोड़ी अणुओं का एक समूह मौजूद होता है। यदि संपूर्ण गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाए ( या जीनोम में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या गड़बड़ा जाती है), गुणसूत्र संबंधी विकार उत्पन्न होते हैं।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, जैसा कि ऊपर बताया गया है, दोष पांचवें गुणसूत्र के स्तर पर स्थानीयकृत होता है। इसका मतलब यह है कि शरीर की सभी कोशिकाओं में यह गुणसूत्र ख़राब होता है। समस्या गुणसूत्र पर तथाकथित छोटी भुजा की अनुपस्थिति में निहित है - एक छोटा सा टुकड़ा, जिस पर, हालांकि, सैकड़ों जीन स्थित होते हैं। एक बच्चे में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की विशेषता वाली विसंगतियों की उपस्थिति उनमें से केवल कुछ की अनुपस्थिति के कारण होती है ( जीन CTNND2, SEMA5A और TERT). आनुवंशिकी में डीएनए के एक टुकड़े की इस हानि को विलोपन कहा जाता है।

ऐसे कई प्रकार के उत्परिवर्तन हैं जिनमें यह रोग विकसित होता है:

• छोटी भुजा का पूर्ण अभाव. छोटी भुजा की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, पांचवें गुणसूत्र द्वारा एन्कोड की गई लगभग एक चौथाई आनुवंशिक जानकारी नष्ट हो जाती है। यह बीमारी का सबसे आम और सबसे गंभीर रूप है। लेज्यून सिंड्रोम के विकास का कारण बनने वाले जीन के अलावा, अणु के कई और महत्वपूर्ण भाग नष्ट हो जाते हैं। यह अधिक गंभीर और असंख्य जन्मजात विसंगतियों को जन्म देता है।
• छोटी बांह का छोटा होना. जब भुजा छोटी हो जाती है, तो आनुवंशिक जानकारी का केवल एक हिस्सा जो अणु के अंत के करीब था, खो जाता है ( एक तिहाई से आधा कंधा). यदि उसी समय 5p12.2 - 5p12.3 खंड का विलोपन होता है, जिस पर प्रमुख जीन स्थित होते हैं, तो बच्चे में बिल्ली के रोने का सिंड्रोम विकसित हो जाता है। ऐसे मामलों में, पूरे कंधे की अनुपस्थिति की तुलना में कम विकृतियाँ होती हैं ( कम आनुवांशिक जानकारी नष्ट होती है).
• वलय गुणसूत्र का निर्माण. तथाकथित वलय गुणसूत्र एक ही गुणसूत्र की दो भुजाओं का जुड़ाव है ( लंबी और छोटी). परिणामस्वरूप, अणु एक वलय का रूप ले लेता है। यह विसंगतिइसमें एक छोटे अंत क्षेत्र को हटाना शामिल है। यदि प्रमुख जीन नष्ट हो जाते हैं, तो रोग विकसित होता है।
• सिंड्रोम का मोज़ेक रूप. सिंड्रोम का मोज़ेक रूप आमतौर पर सबसे हल्का रूप होता है, लेकिन अत्यंत दुर्लभ होता है। पिछले तीनों मामलों में, बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण डीएनए अणु प्राप्त हुआ था। मोज़ेक रूप में, जीनोम मूल रूप से सामान्य था। तथाकथित युग्मनज शुक्राणु और अंडे के संलयन से बनी कोशिका), पूर्ण पाँचवाँ गुणसूत्र था। यह समस्या भ्रूण के विकास के दौरान हुई। गुणसूत्र विभाजन के दौरान, छोटी भुजा नष्ट हो गई ( दो संतति कोशिकाओं के बीच विभाजित नहीं होता). इस प्रकार, कुछ कोशिकाएँ ( आमतौर पर अधिकांश) भविष्य में एक सामान्य जीनोम होगा, और एक छोटे से हिस्से में लेज्यून सिंड्रोम की जीनोम विशेषता होगी। पैथोलॉजी की गंभीरता मध्यम होगी, और बच्चों में विकृतियाँ कम होंगी ( कुछ कोशिकाओं में दोषों की भरपाई आंशिक रूप से दूसरों के बढ़े हुए विभाजन से होती है). ऐसे बच्चे शब्द के पूर्ण अर्थ में सामान्य नहीं होते हैं। एक नियम के रूप में, मानसिक मंदता अभी भी होती है। हालाँकि, विचलन शारीरिक विकासऔर गंभीर जन्म दोष आंतरिक अंगआमतौर पर नहीं देखा जाता.

एक दोषपूर्ण पाँचवाँ गुणसूत्र, जिसमें सभी आनुवंशिक जानकारी का 6% होता है, एक बच्चा आमतौर पर माता-पिता में से किसी एक से प्राप्त करता है ( रोग के मोज़ेक संस्करण को छोड़कर). इस दोष के प्राथमिक बनने के कई कारण हो सकते हैं, लेकिन उनमें से किसी को भी मुख्य नहीं कहा जा सकता। वास्तव में, हम बाहरी कारकों के संयोजन के बारे में बात कर रहे हैं जो माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं या गर्भावस्था की शुरुआत में युग्मनज विभाजन की प्रक्रिया को प्रभावित कर सकते हैं। वे सभी गुणसूत्रों के लिए समान हैं और आनुवंशिक विकृति.

पांचवें गुणसूत्र को नुकसान पहुंचाने वाले कारक हैं:

• माँ की उम्र. मां की उम्र के साथ बच्चे में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का खतरा धीरे-धीरे बढ़ता जाता है। यह पैटर्न इस समूह की सभी बीमारियों में देखा जाता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए, यह निर्भरता बहुत कमजोर है। जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि 40-45 वर्षों के बाद ही होती है। ऐसा क्यों होता है इसका स्पष्ट स्पष्टीकरण अभी तक नहीं मिल पाया है। यह संभव है कि अंतःस्रावी और तंत्रिका तंत्र के प्रभाव के दौरान अंडे का जीनोम क्षतिग्रस्त हो जाता है, जो शरीर में अधिकांश प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। पिता की उम्र पर जोखिम की समान निर्भरता नहीं देखी गई है।
• धूम्रपान. धूम्रपान, विशेषकर किशोरावस्था में, जब प्रजनन प्रणालीगुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का कारण बन सकता है। सिगरेट के धुएं में मौजूद निकोटीन और टार शरीर में कई प्रकार की जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करते हैं जिससे युग्मक का निर्माण हो सकता है ( रोगाणु कोशिका) कुछ विसंगतियों के साथ। भविष्य में, यदि यह विशेष कोशिका युग्मनज बनाती है, तो भ्रूण को एक गुणसूत्र रोग होगा।
• शराब. शराब की क्रिया का तंत्र धूम्रपान के समान है। अंतर इस तथ्य में निहित है कि शराब लीवर में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को काफी हद तक प्रभावित करती है। यह रक्त की संरचना, अंतःस्रावी तंत्र में परिलक्षित होता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है।
• औषधियों का प्रभाव. आधुनिक चिकित्सा में उपयोग की जाने वाली कई दवाएं प्रजनन प्रणाली पर विषाक्त प्रभाव डाल सकती हैं। इस संबंध में, अधिकांश दवाओं का स्व-प्रशासन, अन्य बातों के अलावा, भविष्य में गुणसूत्र संबंधी विकारों को जन्म दे सकता है। गर्भावस्था की पहली तिमाही में कुछ दवाओं के उपयोग पर अलग से विचार किया जाना चाहिए ( उनमें से कई तो बिल्कुल प्रतिबंधित हैं). इससे लेज्यून सिंड्रोम के मोज़ेक संस्करण का खतरा बढ़ जाता है। नशीली दवाओं के नियमित सेवन से प्रजनन प्रणाली सबसे अधिक प्रभावित होती है।
• गर्भावस्था के दौरान संक्रमण. अनेक संक्रमण हर्पीस परिवार के वायरस, साइटोमेगालोवायरस, आदि।) गर्भावस्था के दौरान भ्रूण कोशिका विभाजन को प्रभावित कर सकता है। इस संबंध में, समय पर डॉक्टर से परामर्श करना, ऐसी विकृति का निदान और उपचार करना आवश्यक है।
• विकिरण. विकिरण आयनकारी विकिरण है। यह छोटे कणों की एक धारा है जो शरीर के ऊतकों में प्रवेश करने में सक्षम हैं। जननांग क्षेत्र के विकिरण से अक्सर डीएनए अणुओं की संरचना का उल्लंघन होता है, जो भविष्य में एक बच्चे में गुणसूत्र रोग के विकास का कारण बन सकता है।
• प्रतिकूल परिस्थितियाँवातावरण. यह ध्यान दिया जाता है कि प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्रों में ( सक्रिय खनन क्षेत्र, रासायनिक अपशिष्ट निपटान क्षेत्र, आदि।) गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति कुछ अधिक है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इन क्षेत्रों में मजबूत जहरीले पदार्थ होते हैं जिनका सामना ज्यादातर लोग रोजमर्रा की जिंदगी में नहीं करते हैं। उनका प्रभाव रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन को प्रभावित कर सकता है।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले नवजात शिशु कैसे दिखते हैं?

जन्म के तुरंत बाद रोग की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं:

• बच्चे का विशिष्ट रोना;
• सिर के आकार में परिवर्तन;
• आँखों की विशिष्ट आकृति;
• ऑरिकल्स की विशिष्ट आकृति;
• निचले जबड़े का अविकसित होना;
• कम वज़नशरीर;
• उंगलियों के विकासात्मक दोष;
• क्लब पैर।

ठेठ शिशु रोना

इस तरह के रोने का कारण स्वरयंत्र उपास्थि के निम्नलिखित दोष हैं:

• एपिग्लॉटिस की कमी;
• एपिग्लॉटिस में वायुमार्ग का संकुचन;
• उपास्थि ऊतक का नरम होना;
• स्वरयंत्र की उपास्थि की परत वाली श्लेष्मा झिल्ली में सिलवटें।

चूँकि इसी क्षेत्र में स्वर रज्जु स्थित होते हैं, इसलिए आवाज के समय में भी परिवर्तन होता है। यह लक्षण फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं में अंतर्निहित होता है। लगभग 10-15% मामलों में, डॉक्टर इसे पहचान नहीं पाते हैं, या यह अनुपस्थित ही होता है ( स्वरयंत्र का दोष इतना स्पष्ट नहीं होता है और इससे रोने में कोई बदलाव नहीं आता है). अन्य विकारों के विपरीत, जिस पर बाद में चर्चा की जाएगी, यह "बिल्ली का रोना" है जो एक लक्षण है जो केवल लेज्यून सिंड्रोम की विशेषता है। अन्य गुणसूत्र रोगों में, उपास्थि ऊतक में समान परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ हैं।

सिर का आकार बदलना

नवजात शिशु में माइक्रोसेफली हमेशा भविष्य में प्रगतिशील मानसिक मंदता के साथ होती है, लेकिन विकासात्मक देरी की डिग्री हमेशा खोपड़ी की विकृति की गंभीरता के अनुरूप नहीं होती है।

विशिष्ट आँख का आकार

आंखों की ओर से, लेज्यून सिंड्रोम के 4 मुख्य लक्षण हैं:

• आंखों का एंटी-मंगोलोइड चीरा. यह लक्षण क्राइंग कैट सिंड्रोम को कई अन्य क्रोमोसोमल विकारों से अलग करता है ( डाउन सिंड्रोम सहित), लेकिन यह सभी नवजात शिशुओं में नहीं होता है। मंगोलॉइड विरोधी चीरे के साथ, तालु की दरारें एक मामूली कोण पर जाती हैं ( नाक के पुल से बगल तक और नीचे तक). भीतरी कोना हमेशा बाहरी कोने से ऊंचा रहेगा। इस प्रकार, यदि आप बारीकी से देखते हैं, तो आप बच्चे के चेहरे पर एक त्रिकोण देख सकते हैं, जिसके शीर्ष पर नाक का पुल होगा, पार्श्व चेहरों पर तिरछी स्थित आंखें होंगी, और आधार नाक की नोक होगी। मंगोलोइड कट के साथ, विपरीत देखा जाता है - बाहरी कोने हमेशा आंतरिक से अधिक ऊंचे स्थित होंगे।
• तिर्यकदृष्टि. स्ट्रैबिस्मस ( तिर्यकदृष्टि) को पलकों के किनारों और कोनों के संबंध में कॉर्निया की समरूपता का उल्लंघन कहा जाता है। इस वजह से, बच्चा अपनी दृष्टि को किसी निश्चित वस्तु पर पूरी तरह से केंद्रित नहीं कर पाता है और, एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चों की दृष्टि काफी कम हो जाती है। स्ट्रैबिस्मस के विभिन्न रूप हैं। यह लंबवत हो सकता है जब दृश्य अक्षों का विचलन ऊपर या नीचे होता है) या क्षैतिज ( अभिसरण या अपसारी स्ट्रैबिस्मस). इसमें एककोशिकीय और वैकल्पिक स्ट्रैबिस्मस भी होता है। सबसे पहले, केवल एक आँख ही तिरछी होती है, और बच्चा कभी भी इसका उपयोग नहीं करता है। वैकल्पिक रूप को वैकल्पिक स्ट्रैबिस्मस की विशेषता है, जब बच्चा एक या दूसरी आंख से बारी-बारी से देखता है। लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस का कारण नेत्रगोलक के आसपास की मांसपेशियों के ऊतकों का अविकसित होना या तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ हैं ( आंखों की गति कपाल तंत्रिकाओं द्वारा नियंत्रित होती है).
• नेत्र संबंधी हाइपरटेलोरिज्म. हाइपरटेलोरिज्म को आम तौर पर दो युग्मित अंगों के बीच की दूरी में वृद्धि के रूप में जाना जाता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म सबसे अधिक विशेषता है, जब एक नवजात शिशु की आंखों का क्षेत्र बहुत चौड़ा होता है। दूरी को तालु के अंदरूनी कोनों और पुतलियों के बीच मापा जाता है। यह लक्षण अन्य गुणसूत्र रोगों में भी हो सकता है।
• एपिकेन्थस. एपिकैंथस आंख के अंदरूनी कोने पर त्वचा की एक विशेष तह होती है। आम तौर पर, ज्यादातर मामलों में, यह मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधियों में पाया जाता है। एपिकेन्थस इन लोगों के लिए एक अनुकूली उपकरण है, जो उनकी आंखों को धूल और हवा से बचाता है। हालाँकि, क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, यह एक जन्मजात और अधिकतर कॉस्मेटिक दोष है। आप इसे केवल आंख की दरार की सावधानीपूर्वक जांच से ही नोटिस कर सकते हैं। आंखों के एंटी-मंगोलॉयड चीरे के साथ एपिकेन्थस का संयोजन एक दुर्लभ घटना है, जो उच्च संभावना के साथ बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की बात करता है।

कानों की विशिष्ट आकृति

कानों का आकार विभिन्न तरीकों से बदला जा सकता है। आम तौर पर उपास्थि का अविकसित होना होता है जो कर्ण-शष्कुल्ली का निर्माण करते हैं। इसके कारण, कान का आकार छोटा लगता है और कान की नलिका गंभीर रूप से संकुचित हो सकती है। कभी-कभी टखने के आस-पास की त्वचा पर आप छोटी-छोटी गांठें देख सकते हैं।

निचले जबड़े का अविकसित होना

माइक्रोगैनेथिया के दो रूप हैं:

• द्विपक्षीय माइक्रोगैनेथिया. यह विकल्प सबसे आम है. उसके निचले जबड़े की दोनों शाखाएँ अविकसित हैं। इसके कारण, हड्डी सिकुड़ जाती है, लेकिन समरूपता बरकरार रहती है। दांतों की पंक्तियों के बीच काफी चौड़ा गैप बन जाता है ( 1 - 1.5 सेमी तक). कभी-कभी इससे बच्चे के लिए अपना मुंह बंद करना बहुत मुश्किल हो जाता है।
• एकतरफा माइक्रोगैनेथिया. इस मामले में, निचले जबड़े की केवल एक शाखा का अविकसित होना होता है। ठुड्डी कुछ पीछे हटी हुई है, लेकिन चेहरा सममित नहीं है। दांतों के बीच का गैप तिरछा चलता है। माइक्रोगैनेथिया का यह रूप दुर्लभ है।

जन्म के बाद पहले दिनों से ही माइक्रोगैनेथिया डॉक्टरों और माता-पिता के लिए एक गंभीर समस्या है। क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चे, जो आमतौर पर कम शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं, पोषण संबंधी कठिनाइयों का अनुभव करते हैं। विकृत निचले जबड़े के कारण, वे आम तौर पर माँ के निप्पल के आसपास अपने होंठ बंद नहीं कर पाते हैं। चूसने की प्रतिक्रिया ख़राब हो जाती है, जिससे स्तनपान कराना असंभव हो जाता है।

शरीर का कम वजन

ऐसे भी मामले होते हैं जब बच्चे का जन्म समय से पहले, समय से पहले हो जाता है। तब शरीर का वजन और भी कम हो जाएगा। इसके अलावा, इन बच्चों में आंतरिक अंगों की अन्य विसंगतियाँ और विकृतियाँ होने की संभावना अधिक होती है। इससे जटिलताएँ उत्पन्न होती हैं और भविष्य के लिए पूर्वानुमान ख़राब हो जाता है। शरीर का वजन कम होना ( खासकर अगर रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के अन्य लक्षण हों) हमेशा बच्चे पर अधिक ध्यान देने और योग्य देखभाल की आवश्यकता की बात करता है।

उंगलियों के विकास संबंधी दोष

उंगलियों के विकास में एक और संभावित दोष तथाकथित क्लिनिकोडैक्टली है। इससे बच्चे की उंगलियों के जोड़ों में टेढ़ापन आ जाता है। यदि आप नवजात शिशु के हाथ को सीधा करते हैं, तो कुछ उंगलियां बाकी के समानांतर नहीं होती हैं। अपनी धुरी के चारों ओर उंगली का आंशिक घुमाव भी होता है। इस स्थिति में झुकना संभव नहीं हो सकता है। क्लिनोडैक्ट्यली एक या दोनों हाथों पर होता है और आमतौर पर अनामिका और छोटी उंगलियों को प्रभावित करता है। पैरों पर, उंगलियों के छोटे आकार के कारण इस लक्षण को नोटिस करना अधिक कठिन होता है। इस विकृति को भविष्य में सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है।

क्लिनिकोडैक्ट्यली या सिंडैक्ट्यली के प्रकार के बावजूद, ये संकेत आमतौर पर केवल होते हैं कॉस्मेटिक दोषऔर प्रतिनिधित्व नहीं करते गंभीर समस्याएंसामान्यतः स्वास्थ्य के लिए.

क्लब पैर

उपरोक्त लक्षणों का विश्लेषण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। यदि गर्भावस्था के दौरान उचित निदान किया गया था, और डॉक्टरों को गुणसूत्र उत्परिवर्तन के बारे में पता है, तो ये लक्षण विकृतियों की गंभीरता का आकलन करना संभव बनाते हैं। यदि प्रसवपूर्व निदान ( जन्म से पहले निदान) नहीं किया गया था, तो ये सभी संकेत सही निदान पर संदेह करने में मदद करते हैं। बच्चे का मूल्यांकन आमतौर पर सभी लक्षणों की समग्रता से होता है। रोने की विशेषता और आँखों के आकार में परिवर्तन सबसे बड़े नैदानिक ​​​​मूल्य के हैं।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे दिखते हैं?

फ़ेलीन क्राई सिंड्रोम के लक्षण और अभिव्यक्तियाँ बचपनहैं:

• मानसिक मंदता;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय;
• चांद जैसा चेहरा;
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• व्यवहार की लचीलापन;
• नज़रों की समस्या।

मानसिक मंदता

मांसपेशियों की टोन में कमी

आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय

कब्ज़

चांद जैसा चेहरा

छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी

भावात्मक दायित्व

नज़रों की समस्या

इनमें से कुछ लक्षण तुरंत ध्यान देने योग्य होते हैं। आंखों का एंटी-मंगोलोइड अनुभाग, उनके चौड़े सेट और निचले कान, जो जन्म के समय देखे गए थे, जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, और अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। अधिकांश लोग, यहां तक ​​कि ऐसे बच्चे को पहली नज़र में ही देखकर, तुरंत समझ जाएंगे कि उसमें सामान्य बच्चों से कई अंतर हैं। हालाँकि, विशिष्ट बाहरी संकेत जो स्पष्ट रूप से संकेत देंगे कि बच्चा बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था ( किसी अन्य गुणसूत्र विकार के साथ नहीं), मौजूद नहीं होना।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम वाले वयस्क कैसे दिखते हैं?

18-25 वर्ष की आयु में, जब तक 5% से भी कम बच्चे जीवित रहते हैं, मानसिक मंदता सामने आती है। रोगी कोई भी कार्य करने में असमर्थ हो जाता है। रोग के मोज़ेक रूप के साथ, सीखने की क्षमता कुछ हद तक बेहतर होती है। ऐसे रोगियों को समाज में एकीकृत होने का मौका मिलता है। रोगियों की उपस्थिति उन्हीं जन्मजात विकारों की विशेषता है जो जन्म के समय वर्णित थे। कभी-कभी त्वचा की उम्र बढ़ने में तेजी देखी जाती है।

आनुवंशिक विकृति का निदान

फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम के निदान के लिए निम्नलिखित विधियाँ हैं:

• इतिहास का संग्रह;
• माता-पिता का कैरियोटाइपिंग;
• अल्ट्रासोनोग्राफी;
• प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण;
• आक्रामक अनुसंधान;
• प्रसवोत्तर चरण में निदान।

इतिहास का संग्रह

माता-पिता का कैरियोटाइपिंग

अल्ट्रासोनोग्राफी

निदान के इस चरण में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट परिवर्तन नहीं हैं। भले ही भ्रूण के विकास में या गर्भावस्था के दौरान कुछ विकार हों, डॉक्टर सही निदान नहीं कर सकते। यह केवल उन संकेतों को प्रकट करता है जो विकास संबंधी विकारों की बात करते हैं। इस मामले में जन्म लेने वाले बच्चे को कोई आनुवंशिक रोग होने की संभावना पहले से ही बहुत अधिक है।

अल्ट्रासाउंड पर गुणसूत्र उत्परिवर्तन के सबसे आम गैर-विशिष्ट लक्षण हैं:

• बढ़ा हुआ कॉलर क्षेत्र;
• पॉलीहाइड्रेमनिओस;
• दृश्यमान हृदय दोष;
• ब्रैचिसेफली या डोलिचोसेफली;
• एट्रेसिया ( बाधा) आंतें;
• ऑलिगोहाइड्रामनिओस;
• ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना.

अक्सर इन लक्षणों के होने पर भ्रूण की गर्भ में ही मृत्यु हो जाती है या बच्चा मृत पैदा होता है। यह 'क्राइंग कैट सिंड्रोम' में अपेक्षाकृत सामान्य है। यदि डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर गंभीर विकृतियां देखता है, लेकिन गर्भावस्था के सहज समाप्ति का कोई खतरा नहीं है, तो वह गर्भपात की अनुमति दे सकता है। चिकित्सीय संकेत. अधिकांश देशों में ( विश्व स्वास्थ्य संगठन की नवीनतम सिफ़ारिशों के अनुसार) कानूनी गर्भपात की समय सीमा गर्भावस्था का 22वां सप्ताह है। इसलिए इस समय से पहले अल्ट्रासाउंड कराना जरूरी है। यदि बच्चे को छोड़ने का निर्णय लिया जाता है, तो वे विशिष्ट विकृति का निर्धारण करने के लिए निदान के अगले चरण पर आगे बढ़ते हैं।

प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण

क्रोमोसोमल बीमारी वाले बच्चे के होने की संभावना का आकलन करने के लिए, निम्नलिखित मार्करों की जाँच की जाती है:

• कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन;
• प्रोटीन ए;
• एस्ट्रिऑल;
• अल्फा भ्रूणप्रोटीन।

आक्रामक अनुसंधान

सबसे आम आक्रामक शोध विधियां हैं:

• कॉर्डोसेन्टेसिस. कॉर्डोसेन्टेसिस के साथ, एक पंचर बनाया जाता है, जिसके दौरान डॉक्टर गर्भनाल से रक्त प्राप्त करते हैं। भ्रूण के रक्त से युक्त वाहिकाएँ इस नाल से होकर गुजरती हैं। बदले में, इस रक्त की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट होता है जिनकी जांच विभिन्न असामान्यताओं के लिए की जा सकती है।
• उल्ववेधन. एमनियोसेंटेसिस में पंचर भी शामिल है। इस मामले में, प्लेसेंटा के अंदर भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक द्रव को शोध के लिए लिया जाता है। इस तरल में शामिल है हालाँकि, कम मात्रा में) एक विकासशील जीव की कोशिकाएँ।
• कोरियोनिक बायोप्सी. कोरियोन बाहरी आवरण है विकासशील भ्रूण, जिसमें एक बढ़ते हुए जीव की कोशिकाएँ होती हैं ( कोरियोनिक विल्ली). इन कोशिकाओं का संग्रह माँ की पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक विशेष इंजेक्शन का उपयोग करके किया जाता है। सही तरीके से की गई प्रक्रिया से भ्रूण को कोई नुकसान नहीं होता है।

प्रसवोत्तर चरण में निदान

फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में निम्नलिखित परीक्षण और अध्ययन होने चाहिए:

• एक नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श;
• हृदय की विकृतियों का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी;
• पाचन तंत्र के विकास में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रेडियोग्राफी या अल्ट्रासाउंड;
• संपूर्ण रक्त गणना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, साथ ही मूत्रालय ( भ्रूण के हीमोग्लोबिन का लंबे समय तक सुरक्षित रहना, रक्त में एल्ब्यूमिन का निम्न स्तर जैसी समस्याएं यहां विशिष्ट हैं).

क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान

लेज्यून सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं के जीवन की अवधि और गुणवत्ता निम्नलिखित स्थितियों पर निर्भर करती है:

• जन्मजात विकृतियों की गंभीरता;
• शल्य चिकित्सा उपचार की सफलता यदि आवश्यक है) जीवन के पहले वर्षों में;
• चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता;
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन का प्रकार ( गुणसूत्र की 5पी भुजा की पूर्ण अनुपस्थिति, आंशिक अनुपस्थिति, मोज़ेक या रिंग उत्परिवर्तन);
• व्यक्तिगत सत्र.

लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर निम्नलिखित प्रणालियों के विकास में विसंगतियाँ पाई जाती हैं:

• श्वसन प्रणाली;
• मूत्र प्रणाली;
• हृदय प्रणाली ( सीसीसी);
• पाचन तंत्र;
• आँखों के विकास में विसंगतियाँ;
• हर्निया और उनकी जटिलताएँ।

श्वसन प्रणाली

मूत्र तंत्र

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में जननांग प्रणाली की सबसे आम विकृतियाँ हैं:

• अधोमूत्रमार्गता. हाइपोस्पेडिया लड़कों में लिंग की एक जन्मजात विसंगति है, जो गलत स्थान पर मूत्रमार्ग की उपस्थिति की विशेषता है। यह दोष बच्चों को पेशाब करते समय बड़ी परेशानी पैदा करता है। दर्द या मूत्र प्रतिधारण हो सकता है। हाइपोस्पेडिया को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।
• गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस. गुर्दे की हाइड्रोनफ्रोसिस एक रोग संबंधी स्थिति है जिसमें गुर्दे से मूत्रवाहिनी तक गठित मूत्र के बहिर्वाह का उल्लंघन होता है। मध्यवर्ती क्षेत्र जिसमें यह होता है उसे वृक्क श्रोणि कहा जाता है। समय के साथ, श्रोणि में तरल पदार्थ जमा होने से श्रोणि की दीवारें अत्यधिक खिंच जाती हैं। सामान्य किडनी ऊतक पैरेन्काइमा) संकुचित हो जाता है और इसकी कोशिकाएँ मर जाती हैं। गुर्दे की विफलता को रोकने के लिए, मूत्र प्रवाह को कृत्रिम रूप से प्रदान किया जाता है, और विकृति को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।

हृदय प्रणाली

हृदय के विकास में दोष होने पर या तो वाल्व या हृदय के कक्षों की दीवारें प्रभावित हो सकती हैं ( कभी-कभी इन संरचनात्मक संरचनाओं की एक साथ हार होती है). संवहनी विकृतियों के साथ, उनके मात्रात्मक परिवर्तन देखे जाते हैं ( अतिरिक्त जहाजों की उपस्थिति या इसके विपरीत उनकी अनुपस्थिति), स्थितिगत परिवर्तन ( रक्तचाप के स्थानीयकरण में परिवर्तन। अक्सर, यह गंभीर सीवीडी विकृतियाँ होती हैं जो कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों की शीघ्र मृत्यु का कारण बनती हैं। यदि उपरोक्त लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको उनके कारणों का पता लगाने के लिए अपने बाल रोग विशेषज्ञ या हृदय रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। यदि अनुमति हो तो कई जन्मजात सीवीडी विकृतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। सामान्य स्थितिबच्चा।

पाचन तंत्र

सामान्य तौर पर, इससे दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है और प्रगतिशील निकट दृष्टि और शीघ्र अंधापन हो सकता है। लेज्यून सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करते समय, आपको एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए, क्योंकि कुछ विकृतियाँ पहले अदृश्य होती हैं। वहीं, अगर ग्लूकोमा जैसी बीमारी का समय रहते पता नहीं लगाया गया और समय पर इलाज शुरू नहीं किया गया, तो इससे जल्दी ही दृष्टि की अपरिवर्तनीय हानि हो जाएगी।

हर्निया और उनकी जटिलताएँ

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में, दो मुख्य प्रकार के सतही हर्निया अधिक आम तौर पर देखे जाते हैं:

• वंक्षण हर्निया. ऐसी हर्निया में पेट के अंग वंक्षण नलिका में मिल जाते हैं ( वंक्षण क्षेत्र में स्थित शारीरिक गठन). आम तौर पर, वाहिकाएँ, पुरुषों में शुक्राणु रज्जु और महिलाओं में गर्भाशय के स्नायुबंधन, इस नहर से होकर गुजरती हैं।
• नाल हर्निया. यह जन्मजात हर्निया के प्रकारों में से एक है, जिसमें आंतों और पेट की गुहा के अन्य अंगों के लूप इसके बाहर, त्वचा के नीचे चले जाते हैं। नाभि हर्नियल थैली के लिए आउटलेट के रूप में कार्य करती है।

लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, मुख्य खतरा सतही हर्निया की जटिलताएं हैं:

• हर्नियल थैली में अंगों का संपीड़न।अधिक बार, अंगों का संकुचन उस छिद्र के क्षेत्र में होता है जिसके माध्यम से अंग बाहर निकलते हैं। इससे रक्त आपूर्ति और जल निकासी ख़राब हो जाती है ( लसीका और शिरापरक रक्त का बहिर्वाह).
• हर्नियल थैली में स्थित अंगों के कार्य का उल्लंघन।अंगों के कार्य का उल्लंघन उनके संपीड़न का परिणाम है। एक उत्कृष्ट उदाहरण गर्भनाल हर्निया में कोप्रोस्टैसिस है ( आंतों में मल की गति को रोकें).
• हर्नियल थैली में मौजूद अंगों की सूजन।यह जटिलता अंगों के सिकुड़ने का भी परिणाम है। संचार संबंधी विकारों के कारण सूजन शुरू हो जाती है। अंगों में सूजन, बैक्टीरिया का एक गुहा से दूसरे गुहा में जाना, परिगलन का विकास ( ऊतक मृत्यु).

अक्सर विसंगतियों के विभिन्न संयोजन होते हैं:

• एकल प्रणाली, जिसमें एक अंग प्रणाली के भीतर दो या दो से अधिक दोषों का जुड़ाव होता है ( उदाहरण के लिए, कई हृदय वाल्वों में परिवर्तन);
• दो प्रणाली, जिस पर दो प्रणालियों के भीतर दोषों का जुड़ाव होता है ( उदाहरण के लिए, ओवले रंध्र का खुला होना और ग्रासनली का सिकुड़ना);
• बहुप्रणालीगत, जिसमें विभिन्न प्रणालियों में अंगों को नुकसान होता है ( दो या अधिक में).

जिन बच्चों ने उच्च मृत्यु दर का अनुभव किया है और स्कूल जाने की उम्र तक पहुँच चुके हैं, उनके लिए मुख्य समस्या ओलिगोफ्रेनिया है। चिकित्सा में यह बच्चे के बौद्धिक विकास में देरी का नाम है। मनोचिकित्सक इसकी गंभीरता का आकलन कर रहे हैं. कैट क्राई सिंड्रोम के साथ, बच्चों में आमतौर पर ओलिगोफ्रेनिया के गंभीर रूप होते हैं, जिसमें सामान्य सीखना लगभग असंभव होता है। रोग के अनुकूल पाठ्यक्रम और विभिन्न जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, दोषविज्ञानी बच्चे से निपट सकते हैं। इससे कुछ मोटर कौशल विकसित करने और कुछ सजगता विकसित करने में मदद मिलेगी। हालाँकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे स्वयं की देखभाल करने में सक्षम नहीं होते हैं और उन्हें जीवन भर देखभाल की आवश्यकता होती है। बौद्धिक विकास में देरी के अलावा, बच्चा देर से चलना शुरू करता है, स्तनपान में कठिनाई, मूत्र असंयम और अन्य समस्याएं हो सकती हैं।

बिल्ली का रोना सिंड्रोम, जिसे लेज्यून सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक काफी दुर्लभ गुणसूत्र रोग है, जो पांचवें गुणसूत्र की संरचना में एक दोष की विशेषता है। इस गुणसूत्र दोष के साथ, आंतरिक अंगों और ऊतकों की विभिन्न गंभीर विकृतियाँ नोट की जाती हैं। क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर उन जटिलताओं से पीड़ित होते हैं जो पांचवें गुणसूत्र में दोष होने पर होती हैं।

आँकड़ों के अनुसार, कैट क्राई सिंड्रोम एक बहुत ही सामान्य गुणसूत्र विकृति नहीं है। तो यह बीमारी 30-60 हजार नवजात शिशुओं में से 1 बच्चे को होती है। साथ ही, लेज्यून सिंड्रोम की घटना क्षेत्र या पर निर्भर नहीं करती है वातावरण की परिस्थितियाँ. हालाँकि, यह देखा गया है कि महिला सेक्स एक जोखिम कारक है।

अधिकांश अन्य वंशानुगत विकृति विज्ञान की तुलना में, रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल होता है। इस विकृति के साथ, बच्चे जीवित रह सकते हैं मध्यम आयुउचित चिकित्सा देखभाल के साथ और गंभीर जटिलताओं के विकास से बचें। हालाँकि, इस बीमारी से पीड़ित लोगों में यह असंभव है सामान्य ज़िंदगीबिना शारीरिक या मानसिक विकलांगता के.

• रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम की मूल रूप से खोज और वर्णन बीसवीं सदी के मध्य में आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था।
• इस रोग संबंधी स्थिति के विशिष्ट लक्षण होते हैं, जिनके अनुसार केवल जन्मे बच्चों में ही इसका निदान किया जा सकता है।
• इस सिंड्रोम की विशेषता बच्चे की एक विशिष्ट चीख (तीखी और बहुत तेज़) होती है, जो बिल्ली की म्याऊं जैसी होती है। इस रोग में स्वरयंत्र उपास्थि के विकास में खराबी आ जाती है।
• लेज्यून सिंड्रोम के साथ, रोगियों में क्रोमोसोमल सामग्री की सामान्य मात्रा होती है, जो इसे अन्य आनुवंशिक विकृति से अलग करती है। पांचवें गुणसूत्र की थोड़ी सी कमी ही इस रोग का कारण है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के कारण

लेज्यून सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकृति है। क्राइंग कैट सिंड्रोम का प्रमुख कारण बच्चे की जीन जानकारी में गुणसूत्रों की संरचना में बदलाव है। जीनोम में किसी जीव के बारे में सारी जानकारी होती है। जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोमल रोग किसी भी क्रोमोसोम की अखंडता के उल्लंघन के कारण होते हैं।

क्राइंग कैट सिंड्रोम की विशेषता यह है कि जीनोम में प्रत्येक पांचवें गुणसूत्र में किसी भी कोशिका में दोष होगा, भले ही उसका कार्य कुछ भी हो। इस विकृति के साथ, पांचवें गुणसूत्र में एक छोटी भुजा नहीं होती है, जिस पर बड़ी संख्या में जीन स्थानीयकृत होते हैं। आनुवंशिकी में ऐसी रोग संबंधी स्थिति को विलोपन (डीएनए के एक निश्चित खंड की अनुपस्थिति) कहा जाता है।

उत्परिवर्तन के कई प्रकार हैं जो सिंड्रोम के विकास में कारक हैं:

• पांचवें गुणसूत्र पर छोटी भुजा का पूर्ण अभाव। यह विकल्प बीमारी के बहुत गंभीर पाठ्यक्रम के लिए विशिष्ट है।
• छोटी भुजा में कमी कुछ आनुवंशिक जानकारी के नुकसान की विशेषता है। इस रूप के साथ, जीन जानकारी का नुकसान होता है, जिससे इस सिंड्रोम की उपस्थिति होती है।
• लेज्यून सिंड्रोम का मोज़ेक संस्करण रोग का अपेक्षाकृत हल्का कोर्स है (कम स्पष्ट शारीरिक और मानसिक असामान्यताएं)। रोग के इस रूप के साथ, भ्रूण के विकास के दौरान जीनोम शुरू में अपनी संरचना बदलता है। पांचवें गुणसूत्र के विभाजन के दौरान, छोटी भुजा नष्ट हो गई, जिससे यह बीमारी हुई।

बिल्ली का रोना सिंड्रोम, जिसका उत्परिवर्तन पांचवें गुणसूत्र पर स्थित होता है, विचलन के उपरोक्त सभी प्रकारों के साथ देखा जाता है। इस मामले में, विशिष्ट लक्षण नोट किए जाते हैं, जो दोषपूर्ण जीन वाली कोशिकाओं के विभाजन का परिणाम होते हैं। ऐसी कोशिकाओं का विभाजन कम तीव्रता का होता है, क्योंकि उनमें आवश्यक रासायनिक घटकों की कमी होती है। इसके कारण, क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चों का शरीर का वजन अक्सर कम होता है।

एक नियम के रूप में, पांचवें गुणसूत्र में दोष माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिलता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का मुख्य कारण स्पष्ट नहीं है, क्योंकि इस विकृति का विकास कई कारकों के कारण होता है जो इससे प्रभावित होते हैं पर्यावरण. ये कारक गर्भावस्था की शुरुआत में ही युग्मनज विभाजन की प्रक्रिया में व्यवधान पैदा करते हैं या माता-पिता में से किसी एक की रोगाणु कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं।

पांचवें गुणसूत्र की विकृति के विकास को भड़काने वाले कारक:

• उस महिला की उम्र जो बच्चे की मां है. मां की उम्र के साथ वंशानुगत बीमारियों की संभावना बढ़ जाती है। सिंड्रोम के लिए, यह निर्भरता कमज़ोर है। इस विकृति के साथ, मां में 45 वर्ष के बाद रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। साथ ही, पिता की उम्र लेज्यून सिंड्रोम के विकास के जोखिम को प्रभावित नहीं करती है;
• धूम्रपान. कम उम्र में धूम्रपान विशेष रूप से खतरनाक होता है, जब प्रजनन प्रणाली का सक्रिय गठन होता है। यह है सामान्य कारणगुणसूत्र विकृति विज्ञान;
• शराब धूम्रपान के समान ही कार्य करती है (जैव रासायनिक प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है, जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम को काफी बढ़ा देता है); कुछ दवाएं प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं प्रजनन अंगगुणसूत्र उत्परिवर्तन सहित। गर्भावस्था की पहली तिमाही में दवाएँ लेते समय यह विशेष रूप से सच है। यह लेज्यून सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के जोखिम के विकास में योगदान देता है। साथ ही, मादक पदार्थ सबसे अधिक टेराटोजेनिक होते हैं;
• क्रिट-क्राई सिंड्रोम, एक उत्परिवर्तन जिसकी उपस्थिति में देखा जा सकता है अंतर्गर्भाशयी संक्रमण;
• जननांगों पर निर्देशित रेडियोधर्मी विकिरण अक्सर गुणसूत्र उत्परिवर्तन द्वारा प्रकट होता है;
• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ। वैज्ञानिकों का कहना है कि जिन क्षेत्रों में जहरीले खनिजों का खनन किया जाता है, वहां अक्सर क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों का जन्म देखा जाता है।

क्राइंग कैट सिंड्रोम का कारण अक्सर इन कारकों में से एक में निहित होता है, लेकिन ऐसे मामले भी होते हैं जब माता-पिता जो उपरोक्त कारकों से प्रभावित नहीं होते हैं उनके बच्चों में क्राइंग कैट सिंड्रोम होता है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की उपस्थिति

वैज्ञानिकों ने लक्षणों और सिंड्रोम के एक समूह की पहचान की है जो सामूहिक रूप से बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की विशेषता है। ये लक्षण परिसर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद देखे जा सकते हैं। रोग के विशिष्ट लक्षण जो शिशु के जन्म के तुरंत बाद देखे जाते हैं:

• नवजात शिशु का विशिष्ट रोना।
• खोपड़ी की हड्डियों के विकास में विसंगतियाँ।
• आँख के छिद्रों का एक निश्चित आकार।
• असामान्य कान उपास्थि.
• निचले जबड़े की उत्पत्ति.
• जन्म के समय कम वजन।
• हाथ के अस्थि तंत्र के विकास में विसंगतियाँ।
• क्लब पैर।

बिल्ली का रोना सिंड्रोम लगातार बच्चे के विशिष्ट रोने से प्रकट होता है। पांचवें गुणसूत्र का दोष चिकित्सकीय रूप से बच्चे के जन्म के बाद पहले मिनटों में बिल्ली की म्याऊं जैसी विशिष्ट चीख के साथ प्रकट होता है। यह रोना सामान्य बच्चों के रोने के स्वर से भिन्न होता है। इसका कारण यह है:

• एपिग्लॉटिस के उपास्थि के आकार को कम करना;
• एपिग्लॉटिस के प्रक्षेपण में वायुमार्ग के लुमेन को कम करना;
• उपास्थि लोच में असामान्य वृद्धि;
• स्वरयंत्र की उपास्थि को रेखाबद्ध करने वाली श्लेष्मा झिल्ली में सिलवटों का निर्माण।

चूँकि ये परिवर्तन स्वर रज्जु के क्षेत्र में होते हैं, इसलिए बच्चों में आवाज़ का स्वर बदल जाता है।

सिर के विकास में विसंगतियाँ

80% से अधिक मामलों में कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों में खोपड़ी के आकार के विकास में विसंगतियाँ होती हैं। सबसे अधिक बार, माइक्रोसेफली देखी जाती है, जो खोपड़ी के आकार में कमी के साथ होती है। इसलिए, नवजात शिशुओं में, सिर का आकार आयताकार होता है और यह शरीर के आकार से आनुपातिक रूप से छोटा होता है। माइक्रोसेफली के निदान की पुष्टि करने के लिए, क्रैनियोमेट्री करना आवश्यक है। माइक्रोसेफली हमेशा अलग-अलग गंभीरता की एन्सेफैलोपैथी के साथ होती है।

पैलेब्रल विदर का विशिष्ट आकार

यह लक्षण लेज्यून सिंड्रोम सहित कई गुणसूत्र रोगों की विशेषता है। मूलतः, यह विसंगति खोपड़ी की हड्डियों के रोगात्मक आकार के कारण होती है। क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले बच्चों में आंखों के विकास संबंधी विकार होते हैं जिन्हें चार विशेषताओं से पहचाना जा सकता है:

• एंटी-मंगोलॉइड ओकुलर चीरा इस तथ्य से अलग है कि आंख का औसत दर्जे का कोण हमेशा बाहरी से अधिक होता है;
• स्ट्रैबिस्मस की विशेषता पलकों के संबंध में कॉर्निया की एक असममित व्यवस्था है;
• आंखों की हाइपरटेलोरिज्म की विशेषता नेत्रगोलक की विस्तृत लैंडिंग है;
• एपिकेन्थस आंख के भीतरी कोने पर एक तह है।

बाहरी कान के आकार का उल्लंघन

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं के लिए, ऑरिकल्स की संरचना और स्थानीयकरण में परिवर्तन की उपस्थिति विशेषता है। सबसे आम विकृति ऑरिकल्स का पीटोसिस है। यह कान के उपास्थि के अविकसित होने का परिणाम है, जो कानों के आकार में कमी से स्पष्ट रूप से दर्शाया जाता है। इसके अलावा त्वचा पर अलिंदों के पास, अजीब तरह की संकुचित त्वचा की गांठें भी देखी जा सकती हैं।

मेम्बिबल की उत्पत्ति

निचले जबड़े का अविकसित होना माइक्रोगैनेथिया या माइक्रोजेनिया द्वारा प्रकट होता है। गर्भावस्था के दौरान, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण, निचले जबड़े को बनाने वाली हड्डी वांछित आकार तक नहीं पहुंच पाती है। यह सब मैक्सिलरी हड्डी के संबंध में ठोड़ी के पीछे हटने की ओर जाता है। माइक्रोगैनेथिया के बारंबार रूप द्विपक्षीय या एकतरफा होते हैं। सामान्य तौर पर, ऐसे बच्चों में निचले जबड़े के खराब विकास के कारण दूध पिलाने में कठिनाई होती है (बच्चा निपल के पास अपने होंठ पूरी तरह से बंद नहीं कर पाता है, जिससे चूसने की प्रतिक्रिया का उल्लंघन होता है)।

बच्चे का वज़न पैथोलॉजिकल रूप से कम हो गया

क्राइंग कैट सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं का जन्म के समय वजन अक्सर असामान्य रूप से कम होता है। यह आंतरिक अंगों के विकास में गंभीर गड़बड़ी का परिणाम है।

अस्थि तंत्र की हड्डियों के विकास की विकृति

बिल्ली के रोने का सिंड्रोम अक्सर सिंडैक्टली के विकास से प्रकट होता है। इस सिंड्रोम की विशेषता बच्चे की उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन है। इस मामले में, उंगलियों को केवल एक पतली त्वचा झिल्ली से जोड़ना संभव है, जिसे सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से ठीक करना आसान है। हड्डी के ऊतकों के साथ उंगली के संलयन के मामले में, इस विकृति को ठीक करना अधिक कठिन है।

क्लिंडैक्टली भी देखा जा सकता है, जो हाथ और पैर के जोड़ों में उंगलियों के आकार के उल्लंघन की विशेषता है।

क्लब पैर

यह लक्षण निचले अंग के हड्डी तंत्र के विकास में विसंगतियों की उपस्थिति में प्रकट होता है। क्लबफुट निचले पैर की धुरी के संबंध में पैर के स्थान का उल्लंघन है। भविष्य में इन बच्चों को चलने में दिक्कत हो सकती है। इन लक्षणों के संयोजन का निदान प्रसवपूर्व अवस्था में किया जा सकता है।

कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों की विशेषताएं

इस सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवित रहने की दर काफी अधिक होती है, इसलिए उनमें से कई किशोरावस्था तक पहुंच जाते हैं। बच्चों में क्राइंग कैट सिंड्रोम होता है उपस्थिति की फेनोटाइपिक विशेषताएं:

• मानसिक मंदता;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• आंदोलनों के समन्वय में कमी;
• कब्ज़;
• चांद जैसा चेहरा;
• छोटी गर्दन;
• प्रयोगशाला तंत्रिका तंत्र;
• दृश्य हानि।

मानसिक मंदता

अक्सर यह लक्षण बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में ध्यान देने योग्य हो जाता है और महत्वपूर्ण में से एक है नैदानिक ​​लक्षणपूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि में इस रोग का.

मांसपेशियों की टोन में कमी

यह लक्षण तंत्रिका तंत्र की विकृति या कुछ मांसपेशियों के दोषपूर्ण विकास में विकसित होता है। चिकित्सकीय रूप से, यह चलने के दौरान बच्चों में बढ़ी हुई थकान के रूप में ध्यान देने योग्य है।

आंदोलनों का समन्वय कम होना

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम की यह अभिव्यक्ति सेरिबैलम के अविकसित होने के साथ विकसित होती है, क्योंकि ऐसे बच्चों में माइक्रोसेफली होती है।

कब्ज़

यह लक्षण पैथोलॉजिकल रूप से संकुचित जठरांत्र संबंधी मार्ग के साथ-साथ आंत के न्यूरोह्यूमोरल विनियमन के उल्लंघन के कारण देखा जाता है।

चंद्रमा के आकार का चेहरा

यह लक्षण खोपड़ी और डोलिचोसेफली की हड्डियों के विकास के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। इस मामले में खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की हड्डियाँ मस्तिष्क से बड़ी होती हैं।

छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी

पर दिया गया लक्षणबच्चों के लिए अपना सिर अलग-अलग दिशाओं में घुमाना कठिन होता है। यह ग्रीवा कशेरुकाओं और उनके बीच उपास्थि के अविकसित होने के परिणामस्वरूप होता है।

तंत्रिका तंत्र की अक्षमता

ये बच्चे अक्सर बिना किसी कारण के अपना मूड बदलते रहते हैं। यह तंत्रिका तंत्र के अविकसित होने का परिणाम है। अक्सर ऐसे बच्चे बच्चों के समूह में बढ़ी हुई आक्रामकता और सक्रियता दिखाते हैं।

दृश्य हानि

यह रोगसूचकता दृष्टि के अंग के विकास के उल्लंघन के कारण होती है।

फ़ेलीन क्राई सिंड्रोम का निदान

किसी भी गुणसूत्र असामान्यता का निदान दो चरणों में किया जाता है। पहला चरण उन महिलाओं की पहचान करना है जिनमें क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चों के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। दूसरा चरण किसी विशिष्ट बीमारी की पुष्टि के लिए किया जाता है। इस प्रकार, सभी गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता होती है, जो कि प्रसवपूर्व चरण में नैदानिक ​​​​अध्ययनों का एक जटिल है। इन गतिविधियों के लिए धन्यवाद, प्रारंभिक तिथियाँआनुवंशिक विसंगतियों की पहचान की गई है, जिनमें बिल्ली के रोने का सिंड्रोम भी शामिल है।

फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम में निम्नलिखित निदान विधियाँ शामिल हैं:

• इतिहास संबंधी डेटा;
• माता-पिता दोनों की कैरियोटाइपिंग;
• अल्ट्रासोनोग्राफी;
• प्लाज्मा मार्करों का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण;
• आक्रामक अनुसंधान विधियाँ;
• प्रसवोत्तर चरण पर शोध।

विस्तृत इतिहास लेना

बाल रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् द्वारा माता-पिता का विस्तृत सर्वेक्षण।

माता-पिता का कैरियोटाइपिंग

पर बढ़ा हुआ खतराक्रोमोसोमल असामान्यता के विकास के लिए, डॉक्टर इस अध्ययन को निर्धारित करते हैं, जो आपको कोशिका और उसके नाभिक की संरचना का पूरी तरह से अध्ययन करने की अनुमति देता है।

अल्ट्रासाउंड

अल्ट्रासाउंड पर फ़ेलीन क्राई सिंड्रोम के सामान्य गैर-विशिष्ट लक्षण:

• बढ़ोतरी कॉलर स्पेस;
• मात्रा बढ़ायी या घटायी गयी उल्बीय तरल पदार्थ;
• हृदय के विकास में विसंगतियाँ;
• ब्रैचिसेफली या डोलिचोसेफली;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• छोटी नलिकाकार हड्डियाँ।

प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

• एचसीजी की परिभाषा;
• प्रोटीन ए के स्तर का पता लगाना;
• एस्ट्रिऑल की सांद्रता का निर्धारण;
• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण।

आक्रामक तरीके

सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली आक्रामक तकनीकें हैं:

• कॉर्डोसेन्टेसिस;
• एम्नियोसेंटेसिस;
• कोरियोनिक बायोप्सी.

प्रसवोत्तर निदान में शामिल हैं:

• एक नियोनेटोलॉजिस्ट का परामर्श;
• हृदय का कार्यात्मक अध्ययन;
• पाचन तंत्र की रेडियोग्राफी और अल्ट्रासाउंड;
• रक्त और मूत्र का नैदानिक ​​विश्लेषण.

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क्रिमसन सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र उत्परिवर्तन, विसंगतियाँ। इन विकारों में, संपूर्ण गुणसूत्र या उनके बड़े खंड गायब हो जाते हैं, दोहराए जाते हैं, या अन्यथा बदल दिए जाते हैं।

ब्रिटिश और यूरोपीय चिकित्सा वैज्ञानिक साक्ष्यों पर आधारित व्यावसायिक संदर्भ लेख।

लेज्यून / कैट क्राई सिंड्रोम, जिसे क्रि-डु-चैट (क्री-डु-चैट, सीडीसीएस), सीएचबी, 5पी- (5 पी माइनस), सेंटिनल, क्रोमोसोम की छोटी भुजा के आंशिक ऑटोसोमल विलोपन (हटाने) का जन्मजात विकार भी कहा जाता है। 5.

इसका नाम इसकी विशिष्ट बिल्ली जैसी तीखी चीख के लिए रखा गया है। यह जीवन भर विकास विफलता, जन्मजात विकृति, सामान्य विकलांगता, मानसिक मंदता की विशेषता है। सभी जातीय समूहों में पाया जाता है। इसका वर्णन 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम-जीन-लुई-मैरी लेज्यून और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था।

बिल्ली म्याऊजैसे-जैसे आपकी उम्र बढ़ती है, चला जाता है। नैदानिक ​​गंभीरता निष्कासन के आकार से संबंधित है।

शिशुओं में निदान किया गया और प्रारंभिक अवस्थाआधारित नैदानिक ​​लक्षणआनुवंशिक विश्लेषण द्वारा पुष्टि की गई। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा एकत्र किए गए प्लेसेंटल या भ्रूण के ऊतकों के नमूनों पर प्रसवपूर्व परीक्षण के माध्यम से जन्म से पहले इसका पता लगाया जा सकता है।

कारण

क्रिट-क्राई/लेज्यून सिंड्रोम क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा (पी) की अलग-अलग लंबाई के आंशिक विलोपन (मोनोसोम) के कारण होता है। कोशिकाओं के केंद्रक में मौजूद क्रोमोसोम प्रत्येक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक जानकारी रखते हैं। जोड़ियों की संख्या 1 से 22 तक है, इसके अलावा 23 लिंग जोड़े हैं, जिनमें पुरुषों में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र और महिलाओं में दो एक्स शामिल हैं। प्रत्येक की एक छोटी भुजा है, जिस पर "पी" अंकित है, और लंबी बांह"q" के लिए खड़े रहें।

इन्हें कई समूहों में विभाजित किया गया है, जिन्हें क्रमांकित किया गया है। उदाहरण के लिए, "5पी15.3" लेन 15 को संदर्भित करता है। क्रमांकित लेन हजारों जीनों का पता लगाती हैं। सीमा और गंभीरता संबंधित लक्षणप्रभावित विशिष्ट क्षेत्रों के आधार पर भिन्न होता है।

शोधकर्ताओं ने कई जीनों की पहचान की है जो क्रि डु चैट में भूमिका निभाते प्रतीत होते हैं। टेलोमेरेज़ रिवर्स ट्रांस्क्रिप्टेज़ जीन स्थित है छोटा कंधाक्रोमोसोम 5 बैंड 13,33 (5,13,33) और 5पी15.2 पर सेमाफोरिन एफ जीन विभिन्न प्रकार के लक्षणों में योगदान करते हैं।

5p15.2 पर डी-कैटेनिन जीन के विलोपन के परिणामस्वरूप अधिक गंभीर मानसिक विकलांगता होती है क्योंकि यह प्रोटीन प्रारंभिक न्यूरॉन गठन के दौरान व्यक्त होता है।

अधिकांश उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास की शुरुआत में अज्ञात कारणों से अनायास (डे नोवो) होते हैं।

विलोपन वाले बच्चे के माता-पिता में आमतौर पर सामान्य जीन होते हैं और विकार वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम अपेक्षाकृत कम होता है।

लगभग 10-15% 5पी और एक अन्य गुणसूत्र के संतुलित स्थानान्तरण के कारण होता है। स्थानांतरण तब होता है जब क्षेत्र बाधित होते हैं, पुनर्व्यवस्थित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री में बदलाव होता है, एक परिवर्तित सेट होता है। ऐसे स्थानान्तरण अज्ञात कारणों से अनायास प्रकट होते हैं या स्थानान्तरण के वाहक से प्रसारित होते हैं।

ट्रांसलोकेशन में एक संशोधित लेकिन संतुलित सेट शामिल है और यह मेजबान के लिए हानिरहित है। हालाँकि, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था से संतानों में विकृति का खतरा बढ़ जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण यह निर्धारित करता है कि माता-पिता के पास संतुलित स्थानांतरण है या नहीं।

रोचक तथ्य

80 प्रतिशत मामलों में विलोपन पिता के शुक्राणु से होता है न कि मां के अंडाणु से।

व्यापकता, महामारी विज्ञान

यह घटना 1 से 15,000 और 50,000 जीवित जन्मों में से 1 के बीच बताई गई है।

• लगभग 4:3 के अनुपात के साथ थोड़ी सी महिला प्रधानता है।
• कुछ मामलों का निदान नहीं हो पाता है, जिससे सामान्य आबादी में इस विकार की वास्तविक घटना का निर्धारण करना मुश्किल हो जाता है।

80% मामले नए उत्परिवर्तन हैं, लेकिन लगभग 15% में संतुलित पुनर्व्यवस्था वाले माता-पिता होते हैं। बाकी दुर्लभ साइटोजेनेटिक विपथन, जैसे मोज़ेकवाद, के कारण होते हैं।

लक्षण एवं संकेत

डिलीट के आकार में परिवर्तन के कारण स्थिति में महत्वपूर्ण उतार-चढ़ाव हो सकते हैं।

जन्म के समय बच्चे छोटे होते हैं और उन्हें सांस लेने में परेशानी होती है। अक्सर स्वरयंत्र सही ढंग से विकसित नहीं होता है, जिसके कारण सिग्नल ध्वनि उत्पन्न होती है।

जो लोग बिल्ली के रोने से प्रभावित हुए हैं उनमें सामान्य लक्षण होते हैं और बहुत होते हैं विशिष्ट सुविधाएं.

उनके पास एक छोटा सिर (माइक्रोसेफली), एक असामान्य रूप से गोल चेहरा, एक छोटी ठोड़ी, चौड़ी-चौड़ी आंखें, आंखों के ऊपर त्वचा की परतें और नाक का एक छोटा पुल हो सकता है।

समय के साथ, चेहरा अपनी परिपूर्णता खो सकता है, असामान्य रूप से लंबा और संकीर्ण हो सकता है।

शैशवावस्था में सबसे आम लक्षण हैं:

• बिल्ली की म्याऊ जैसी विशिष्ट चीख ने इस बीमारी को इसका नाम दिया। आनुवंशिक अध्ययनों ने पुष्टि की है कि यह 5p15 पर विलोपन का परिणाम है।
• रोने की अवधि विवादास्पद है, लेकिन समय के साथ गायब हो जाती है। लगभग एक तिहाई ने इसे अपने दूसरे जन्मदिन तक खो दिया। यद्यपि विशिष्ट ध्वनि बहुत सामान्य है, इसे पैथोग्नोमोनिक नहीं कहा जा सकता है, क्योंकि यह कई अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों में देखा जाता है। शायद ही कभी, लगातार स्ट्रिडोर मौजूद होता है।