आनुवंशिकी का रहस्य: बच्चों को अपने माता-पिता से क्या विरासत में मिलता है। आनुवंशिक रोग जो विरासत में मिले हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा

प्राचीन समय में, विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं वाले बच्चों का लगातार उपहास और उपहास किया जाता था। इसके अलावा, लोग यह नहीं समझ पाए कि ऐसा बच्चा किन कारणों से पैदा हो सकता है। केवल आधुनिक दवाईकई बीमारियों की उत्पत्ति के लिए एक स्पष्टीकरण दिया, हालांकि, दुर्भाग्य से, उन्होंने अभी तक यह नहीं सीखा कि उनका इलाज कैसे किया जाए।

माध्यम से रोग फैलते हैं पुरुष रेखा, अन्य वंशानुगत विकारों के रूप में इलाज करना उतना ही मुश्किल है। डॉक्टर केवल इसके बारे में चेतावनी दे सकते हैं गलत विकासफल और एक कठिन विकल्प बनाने की पेशकश करें।

ऑटिज्म या डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने वाली महिलाओं पर पहले भी आरोप लगते रहे हैं बुरी आत्मा. वे, एक नियम के रूप में, जला दिए गए थे, और बच्चों का शिकार किया गया था। आजकल, आनुवंशिकी गंभीरता से मानव जाति की समस्याओं का अध्ययन कर रही है और समझा सकती है कि भ्रूण में कुछ विकासात्मक असामान्यताएं क्यों हैं।

यह पहले से ही ज्ञात है कि यदि दोनों पति-पत्नी का एक निश्चित सेट है आनुवंशिक विकृति, "विशेष" बच्चा होने की संभावना बहुत अधिक है।

ऐसे रोग हैं जो केवल द्वारा प्रेषित होते हैं महिला रेखा. लेकिन केवल पुरुष रेखा के माध्यम से भी कम बीमारियां नहीं फैलती हैं। ऐसे रोग कई प्रकार के होते हैं। दुर्भाग्य से, उन सभी का अंत तक अध्ययन नहीं किया गया है।

उदाहरण के लिए, हाल ही में, डॉक्टरों ने गंजापन जीन की पहचान की है जो पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है। एक बड़ी संख्या कीजननांग अंगों की विकृति, पुरुष रेखा के माध्यम से भी प्रसारित होती है, और पहले से ही परिपक्व पुरुषबांझपन की ओर ले जाता है। कई मामलों में, विचलन एक निश्चित आयु तक पहुँचने के बाद ही प्रकट होता है।

यह ऐसी गंभीर वंशानुगत बीमारियों से संबंधित है जो हीमोफिलिया और सिज़ोफ्रेनिया से संबंधित हैं।

अध्ययनों से पता चला है कि एक महिला की तुलना में एक पुरुष से वंशानुगत दोष होने का जोखिम बहुत अधिक है। इसके अलावा, जन्म दोष वाले पिताओं के भी समान समस्याओं वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है।

सामान्य तौर पर, लड़कों के साथ जन्म दोष, शायद ही कभी 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं, क्योंकि उनके पास है निम्न ब्याजजीवित रहना।

सौभाग्य से, मानवविज्ञान का विज्ञान कई सवालों के जवाब प्रदान करता है जो अघुलनशील लगते हैं। वह आनुवंशिकता का अध्ययन करती है। एंथ्रोपोजेनेटिक्स का वह हिस्सा जो विरासत में मिली बीमारियों का अध्ययन करता है, वह मेडिकल जेनेटिक्स से संबंधित है।

ये दोनों विज्ञान उन छोटी-छोटी कोशिकाओं के अध्ययन में लगे हैं जिनमें हमारे शरीर के बारे में जानकारी होती है। यदि प्रकृति इसे गलत ठहराती है, तो विफलता होती है।

उत्परिवर्तन (परिवर्तन) विभिन्न स्तरों पर होते हैं। वे जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित हैं। इनमें से अधिकतर उत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारियों का कारण बनते हैं। जीन म्यूटेशन खराब प्रोटीन संश्लेषण का कारण हैं। लगभग 1500 ऐसी बीमारियाँ पहले से ही मौजूद हैं।

उनमें से दो समूह प्रतिष्ठित हैं: आणविक रोग, साथ ही चयापचय संबंधी रोग। लगभग 600 चयापचय रोगों की पहचान की गई है, जिससे कोशिका के कार्बोहाइड्रेट, अमीनो एसिड और लिपिड संरचना में परिवर्तन होता है।

विशेष रूप से गंभीर मामलों में, ये उत्परिवर्तन हो सकते हैं घातक संरचनाएं. इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन बच्चों को उनके पिता से विरासत में मिले हैं।

अधिक वज़नदार स्थायी बीमारी, तंत्रिका चड्डी के कई ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

एक अन्य वंशानुगत रोग फेनिलकेटोनुरिया है, जिसके साथ रक्त में फेनिलैटिन (अमीनो एसिड) की तेज सामग्री होती है। इससे प्राप्त उत्पाद विशेष रूप से विषैले होते हैं, जो मानसिक मंदता की ओर ले जाते हैं।

गैलेक्टोसिमिया बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट चयापचय की विशेषता वाली बीमारी है। गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चे का शरीर दूध को स्वीकार नहीं करता है, और इसे जल्द से जल्द डेयरी मुक्त आहार में स्थानांतरित कर देना चाहिए। अन्यथा, मनोभ्रंश और यकृत का सिरोसिस विकसित हो सकता है।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस एक अन्य बीमारी है जो पुरुष रेखा के माध्यम से फैलती है। इस रोग में संयोजी ऊतक ग्रस्त हो जाता है। मरीजों के पास बदसूरत काया और आंतरिक अंगों के कई दोष हैं।

आणविक रोगों के परिणामस्वरूप लगभग 50 प्रकार के वंशानुगत रक्त रोग उत्पन्न होते हैं। इनमें से कई रोग पुरुष रेखा से होकर गुजरते हैं।

क्रोमोसोमल रोग, जो क्रोमोसोम-ऑटोसोम की संख्या के उल्लंघन से जुड़े होते हैं, ज्यादातर मामलों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है। और क्रोमोसोमल रोग, जो सेक्स क्रोमोसोम के उल्लंघन से जुड़े होते हैं, में परिवर्तन का कारण बनते हैं उपस्थिति, माध्यमिक यौन विशेषताओं और बांझपन की अनुपस्थिति की विशेषता है।

कुछ मामलों में, भ्रूण एक जीनोमिक उत्परिवर्तन विकसित करता है। इस दुर्लभ स्थिति वाले नवजात कुछ ही दिन जीवित रहते हैं। विकिरण जैसे प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों द्वारा उत्परिवर्तन को उकसाया जा सकता है, पराबैंगनी विकिरण, रासायनिक यौगिकों की क्रिया, और उन पुरुषों पर जो अक्सर तनाव के संपर्क में रहते हैं, ये कारक निष्पक्ष सेक्स की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं।

क्यों? आखिरकार, महिलाओं के एक्स गुणसूत्र के विपरीत, पुरुषों का वाई गुणसूत्र सममित नहीं है, इसलिए यह "टूट जाता है"। इस कारण से आनुवंशिक रोगपुरुष रेखा के माध्यम से और मादा के मुकाबले अधिक बार प्रसारित होते हैं।

में आवेदन कृषिरसायन, विकिरण तत्वों के साथ प्रयोग, साथ ही डॉक्टरों के देर से दौरे, हानिकारक कारकों की एक पूरी श्रृंखला के उद्भव की ओर ले जाते हैं जो केवल पुरुष रेखा के माध्यम से वंशानुगत रोगों के संचरण के मामलों में वृद्धि को भड़का सकते हैं।

सही कारणअब तक पहचाना नहीं गया है। विज्ञान इस बीमारी की उपस्थिति, ट्रिगर्स और पूर्वाग्रहों को प्रभावित करने वाले कारकों के बारे में कई सिद्धांतों को जानता है। लेकिन वैज्ञानिक जगत ने अभी तक इन सिद्धांतों की 100% संभावना के साथ पुष्टि नहीं की है।

तो, सिज़ोफ्रेनिया की उत्पत्ति के सबसे सामान्य सिद्धांत हैं:

• आनुवंशिक सिद्धांत. सिद्धांत का सार यह है कि यह विरासत में मिला है। इस सिद्धांत के प्रमाण के रूप में, तथ्यों का उपयोग किया जाता है कि जिन परिवारों में माता-पिता सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित होते हैं, उनमें रोग दूसरों की तुलना में अधिक बार प्रकट होता है। विशुद्ध रूप से आनुवंशिक सिद्धांत का खंडन उन लोगों की बीमारी के तथ्य से होता है जिनके परिवारों में सिज़ोफ्रेनिया के मामले नहीं देखे गए थे।
• डोपामाइन सिद्धांत. ह ज्ञात है कि मानसिक गतिविधिएक व्यक्ति सेरोटोनिन, डोपामाइन, मेलाटोनिन के संपर्क और उत्पादन पर निर्भर है। यह वैज्ञानिक रूप से ज्ञात है कि सिज़ोफ्रेनिया में डोपामाइन रिसेप्टर्स की उत्तेजना में वृद्धि होती है। इस सिद्धांत के विपरीत, तथ्य यह कहा गया है कि डोपामाइन में वृद्धि प्रलाप का कारण बन सकती है और, लेकिन यह इच्छा और भावनाओं को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं करती है, और इसलिए सिज़ोफ्रेनिया का कारण नहीं बन सकती है।
• संवैधानिक सिद्धांत. उनका तर्क है कि सिज़ोफ्रेनिया का उद्भव और विकास किसी व्यक्ति की मनो-शारीरिक विशेषताओं से प्रभावित होता है।
• संक्रमण सिद्धांत. वर्तमान में, इस सिद्धांत का वास्तव में कोई साक्ष्य आधार नहीं है और इसे व्यावहारिक दृष्टिकोण से अधिक ऐतिहासिक दृष्टिकोण से माना जाता है।
• न्यूरोजेनेटिक सिद्धांत. विज्ञान कॉर्पस कॉलोसम में एक दोष के कारण दाएं और बाएं गोलार्द्धों की गतिविधि के बीच बेमेल की स्थिति को परिभाषित करता है, जो सिज़ोफ्रेनिया की उपस्थिति की ओर जाता है।
• मनोविश्लेषणात्मक सिद्धांत. मनोविश्लेषण सिज़ोफ्रेनिया वाले रोगियों के परिवारों में शिक्षा की विशेषताओं को प्रकट करता है। एक नियम के रूप में, ऐसे परिवारों में गर्मजोशी की कमी होती है भावनात्मक रिश्तेया बच्चों के समान कार्यों के लिए वयस्कों की प्रतिक्रियाओं के बिल्कुल विपरीत।
• पारिस्थितिक सिद्धांत. यह संभव है कि यह विचार कि गर्भवती मां की खराब पारिस्थितिकी और कुपोषण का भ्रूण के विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, जिससे कई बीमारियों और विशेष रूप से सिज़ोफ्रेनिया का खतरा होता है।
• विकासवादी सिद्धांत. उच्च बुद्धिएक व्यक्ति को लंबे समय से आदर्श माना जाता है, न कि कुछ उत्कृष्ट, जो समग्र रूप से समाज के विकास से निर्धारित होता है। बुद्धि की वृद्धि के साथ, मस्तिष्क की विशेषताएं बदल जाती हैं, और सिज़ोफ्रेनिया की संभावना बढ़ जाती है।

यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि सिज़ोफ्रेनिया, कई अन्य लोगों की तरह मानसिक बिमारी, बाहरी वातावरण - मानव जीवन के वंशानुगत कारकों और परिस्थितियों के संयोजन के कारण होता है। और फिर भी, हर कोई इस सवाल से परेशान है कि क्या सिज़ोफ्रेनिया विरासत में मिल सकता है।

1% का आंकड़ा सिज़ोफ्रेनिया को बहुत ही स्पष्ट रूप से दर्शाता है। यह 100 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है बिल्कुल हर व्यक्ति को सिज़ोफ्रेनिया का खतरा होता है।

हालाँकि, आंकड़ों के अनुसार, यदि पहली पंक्ति में आपके रिश्तेदारों में सिज़ोफ्रेनिया के मामले थे, तो व्यक्तिगत रूप से आप में इस बीमारी का जोखिम 10% तक बढ़ जाता है। यदि दूसरी पंक्ति के रिश्तेदारों (भतीजे, चाचा, दादी, आदि) में से एक को सिज़ोफ्रेनिया है, तो रोग का जोखिम 2 से 6% तक निर्धारित होता है। अधिकांश भारी जोखिमसिज़ोफ्रेनिया, यदि रोग का निदान किया जाता है समरूप जुड़वां. वैज्ञानिक इसे 40% तक परिभाषित करते हैं।

और फिर भी, इन आँकड़ों में हम बात कर रहे हैंरोग के वंशानुगत संचरण के बारे में नहीं, बल्कि जोखिम के बारे में। वंशानुक्रम से, चयापचय मस्तिष्क प्रक्रियाओं की एक विशेष संरचना संचरित होती है। यह मस्तिष्क में चयापचय प्रक्रियाओं के दौरान होता है कुछ शर्तें, विभाजन का कारण बनता है, जिसे सिज़ोफ्रेनिया के रूप में परिभाषित किया गया है।

सिज़ोफ्रेनिया के लिए जीन समय-समय पर "पाया" जाता है विभिन्न समूहअनुसंधान वैज्ञानिक, लेकिन बार-बार और बाद के अध्ययन इन सिद्धांतों की पुष्टि नहीं करते हैं। मानव जीन 23 जोड़े गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। वंशानुक्रम से, एक व्यक्ति को प्रत्येक गुणसूत्र की 2 प्रतियाँ प्राप्त होती हैं: माँ से और पिताजी से। कई जीन रोग के जोखिम से जुड़े हैं, लेकिन उनमें से कोई भी सीधे सिज़ोफ्रेनिया का कारण नहीं बनता है। इसलिए पर आधारित है आनुवंशिक विश्लेषणसिज़ोफ्रेनिया विकसित करने वाले व्यक्ति की संभावना की भविष्यवाणी करना असंभव है।

इसका मतलब यह है कि सिज़ोफ्रेनिया के लिए जीन मौजूद नहीं है या यह वर्तमान समय में नहीं पाया गया है। हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता है कि सिज़ोफ्रेनिया का आनुवंशिकता से कोई संबंध नहीं है। आनुवंशिकता और प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों जैसे घटकों के संयोजन से, सिज़ोफ्रेनिया का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।

प्रतिकूल कारक हैं: वायरल रोग, प्रसव के दौरान आघात, कुपोषणगर्भावस्था के दौरान माताओं, दर्दनाक कारक।

सिज़ोफ्रेनिया की उपस्थिति के लिए, प्रारंभिक विशेषताओं के अलावा, तथाकथित ट्रिगरिंग तंत्र की आवश्यकता होती है।

ऐसे तंत्र हो सकते हैं:

• ड्रग्स;
• अल्कोहल;
• तनावपूर्ण स्थितियां;
• मनोवैज्ञानिक आघात;
• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ।

सिज़ोफ्रेनिया ट्रिगरिंग स्थितियों के आधार पर किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, लेकिन यह सबसे आम है संकट काल: सीनियर प्रीस्कूल, जूनियर स्कूल, टीनएज, यूथफुल, मिडलाइफ क्राइसिस, पेंशन। जैसा कि आप देख सकते हैं, सूचीबद्ध आयु अवधिमहत्वपूर्ण विशेषताओं से जुड़ा हुआ है।

किसी व्यक्ति में बीमारी की संभावना का अनुमान लगाने के लिए, आपको उस उम्र पर ध्यान देने की जरूरत है जिस पर रिश्तेदारों में सिज़ोफ्रेनिया दिखाई दिया। यह संभव है कि रोग के विकास की समान अवधि का अवलोकन हो।

क्या सिज़ोफ्रेनिया पुरुष रेखा के माध्यम से फैलता है?

ऊपर वर्णित सब कुछ, ट्रिगर तंत्र और रोग के आनुवंशिकी सहित, पुरुषों और महिलाओं पर समान रूप से लागू होता है, बिना किसी लिंग को प्राथमिकता दिए।

हालांकि, एक राय है कि सिज़ोफ्रेनिया पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है। यह सिद्धांत किस पर आधारित है?

1. रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति समान रूप से पुरुष और महिला लाइनों के माध्यम से प्रेषित होती है। हालांकि, पुरुषों में सिज़ोफ्रेनिया की अभिव्यक्ति, एक नियम के रूप में, महिलाओं की तुलना में उज्जवल और अधिक ध्यान देने योग्य है। इसलिए, सिज़ोफ्रेनिया वाले पुरुष महिलाओं की तुलना में रिश्तेदारों को अधिक दिखाई देते हैं। इसलिए, रोग का जोखिम पुरुष रेखा से जुड़ा हुआ है।
2. ट्रिगर शराब, ड्रग्स सहित कई कारक हैं। आंकड़े बताते हैं कि शराबबंदी को अभी भी मुख्य रूप से पुरुषों की समस्या माना जाता है, हालांकि पुरुष शराबियों और मादक पदार्थों की लत का प्रतिशत महिलाओं की तुलना में थोड़ा अधिक है। यही कारण है कि पुरुष आबादी में सिज़ोफ्रेनिया के अधिक मामले सामने आते हैं।
3. पीरियड्स के दौरान तनाव और मानसिक जटिलताएं आयु संकटपुरुषों द्वारा गहरा और मजबूत अनुभव किया गया। सिज़ोफ्रेनिया के जोखिम की आनुवंशिक स्थिति को देखते हुए, पुरुषों में इन तंत्रों के ट्रिगर होने की सबसे अधिक संभावना है।
4. लड़कियों को पालने की तुलना में लड़कों को पालना अक्सर कठिन होता है। माता-पिता सज्जनता के प्रकटीकरण की अनुमति नहीं देते हैं, जो प्रभावित करता है भावनात्मक विकासबच्चा।

तथ्य यह है कि जनसंख्या और विशेष रूप से पुरुषों का स्वास्थ्य खराब हो रहा है, यह कोई रहस्य नहीं है। चिकित्सा आँकड़े सिज़ोफ्रेनिया के विकास और इसके कायाकल्प को बताते हैं।

बच्चे से मिलने में कुछ महीने बाकी हैं, और आप यह जानने के लिए इंतजार नहीं कर सकते कि वह किसकी तरह दिखेगा: उसकी नीली आंखों वाले, गोरे बालों वाले पिता या गहरे भूरे रंग की आंखों वाली मां? क्या होगा अगर वह प्रसिद्ध दादाजी की नाक या दादी माँ के सभी तिलों को "प्राप्त" करता है ?! इन सवालों का जवाब आपको बच्चे के जन्मदिन पर मिल जाएगा, क्योंकि हमारी उपस्थिति हमारे माता-पिता के जीनों के यादृच्छिक वितरण पर निर्भर करती है। सच है, इस लॉटरी के अभी भी अपने कानून हैं।

हम में से किसी की भी कहानी अंडे और शुक्राणु के मिलने से शुरू होती है। इन कोशिकाओं में से प्रत्येक के पास 23 गुणसूत्रों का अपना सामान है, जिसके संलयन से 46 गुणसूत्रों के एक समूह के साथ एक अनोखा प्राणी प्रकट होता है। उनमें से प्रत्येक एक मीटर लंबा हार जैसा दिखता है, और मिलीमीटर चौड़ा केवल कुछ अरबवां - विशेषज्ञ इसे डीएनए, या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड कहते हैं। इस हार में सैकड़ों "मोती" - जीन होते हैं। उन्होंने हमारा एनकोड किया भौतिक विशेषताएं: नीला या भूरी आँखें, पतला या मोटे होंठ, कम या औसत ऊंचाई. यह भविष्यवाणी करना असंभव है कि बच्चे को कौन से जीन विरासत में मिलेंगे! खुद के लिए न्यायाधीश: अंडे में मां की अनुवांशिक "पूंजी" का केवल आधा हिस्सा होता है - 46 गुणसूत्रों में से 23 जो उसके मालिक हैं। भविष्य के पिता के "सामान" के साथ भी ऐसा ही होता है। इस तरह के भ्रम में, यह अनुमान लगाना असंभव है कि जीन कहाँ समाप्त होगा। घुँघराले बालऔर नीली आँखों के लिए जीन, क्या वे उस हिस्से में गिरेंगे जो बच्चे को मिला था, या उन्हें छोड़ दिया जाएगा? इसके अलावा, लॉटरी के पहले दौर के बाद दूसरा होगा! बैठक के बाद, जीन पार हो जाते हैं - इसलिए नए गुण प्रकट होते हैं। उनमें से प्रत्येक के लिए भौतिक लक्षणबच्चे को दो जीन मिलते हैं: एक पिता से, दूसरा माँ से। ये जीन या तो एक ही जानकारी ले सकते हैं (आंखों के रंग के लिए "नीला", बालों के लिए "सीधा", नाक के लिए "कूबड़"), या अलग ("नीला" और "भूरा", "सीधा" और "घुंघराला", "कूबड़") ” और "चिकनी")। पहले मामले में, कोई समस्या नहीं है: दो "नीले" जीन वाले बच्चे की नीली आँखें होंगी। लेकिन अगर वे अलग हैं - "नीला" और "भूरा" - वह जीन जो मजबूत है वह जीत जाएगा!

कौन जीतेगा?

हमारे जीन हैं विभिन्न गुण: जो प्रबल होते हैं और आवश्यक रूप से प्रकट होते हैं उन्हें प्रमुख कहा जाता है, और जो "मौन" होते हैं उन्हें अप्रभावी कहा जाता है। पूर्व आमतौर पर अधिक के लिए जिम्मेदार होते हैं गहरे रंगऔर विशेषताएँ. वे इसके लिए जिम्मेदार जीनों की क्रिया को दबा सकते हैं हल्के रंगऔर तटस्थ लक्षण। उदाहरण के लिए, हम सुरक्षित रूप से मान सकते हैं कि एक काले बालों वाले पिता के साथ एक झुकी हुई नाक और एक सीधी, यहां तक ​​​​कि प्रोफ़ाइल वाली एक गोरी माँ का संयोजन पिता की विशेषताओं पर हावी होगा। और फिर भी इस भरोसेमंद धारणा का मतलब यह नहीं है कि ऐसा ही होगा। आखिरकार, यह जीन के संभावित संयोजनों की विविधता के लिए धन्यवाद है कि आपका बच्चा शब्द के सच्चे अर्थों में अद्वितीय होगा। आइए देखें कि विभिन्न स्थितियों में उत्तराधिकार कानून कैसे काम करते हैं।

मैं एक लड़की का सपना देखता हूं नीली आंखेंजैसे मेरे पति के पास है। क्या मेरे लिए कोई उम्मीद है अगर मैं खुद भूरी आँखों का मालिक हूँ?

ब्लू आई जीन अप्रभावी है। दूसरे शब्दों में, खुद को प्रकट करने के लिए, यह बच्चे के गुणसूत्र सेट में डुप्लिकेट में मौजूद होना चाहिए: एक पिता से, दूसरा माँ से। आपके पति की नीली आंखें हैं, जिसका अर्थ है कि उनके रंग के लिए जिम्मेदार दोनों जीन उनके "सामान" में "नीले" हैं। लेकिन क्या आपके पास ऐसा जीन है? यदि आपके सेट में प्रमुख जीन "भूरी आंखें" दिखाई देती हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपके पास एक और नहीं है, जो फिलहाल "नीला" छिपा हुआ है। तो, पहली परिकल्पना: आपके पास दोनों जीन "ब्राउन" हैं। फिर सब कुछ तय हो गया है: आपका "भूरा" "नीला" पति जीत जाएगा।

दूसरी परिकल्पना: आप छिपे हुए "नीले" जीन के वाहक हैं। इस मामले में, नीली आंखों वाली लड़की को जन्म देने का मौका है।

हमारे परिवार में केवल लड़कियां हैं। क्या इसका मतलब यह है कि मैं पसंद कर रहा हूँ भावी माँकोई विकल्प नहीं?

यह ज्ञात है कि वाई गुणसूत्र वाले शुक्राणु अपने एक्स समकक्षों की तुलना में अधिक मोबाइल हैं, लेकिन वे लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। इसका मतलब यह है कि ओव्यूलेशन के समय के करीब गर्भाधान एक लड़के को जन्म देने की संभावना है। यदि आपने ओव्यूलेशन से 3-4 दिन पहले या बाद में प्रेम किया है, तो आपके लड़की को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।

हम दोनों संगीतकार हैं। क्या बच्चा हमारी क्षमताओं का वारिस होगा?

जन्मजात और अधिग्रहित को लेकर विवाद लंबे समय से चला आ रहा है। शोधकर्ता यह स्थापित करने में सक्षम थे कि संगीतकारों का श्रवण प्रांतस्था (मस्तिष्क का तथाकथित हिस्सा जो ध्वनियों को संसाधित करता है) अन्य लोगों की तुलना में बेहतर विकसित होता है। लेकिन यह तथ्य कुछ भी स्पष्ट नहीं करता। क्या कोई व्यक्ति संगीतकार बन जाता है क्योंकि उसे एक विकसित श्रवण प्रांतस्था विरासत में मिली है? या श्रवण प्रांतस्था संगीत की लत के कारण विकसित होती है? और यद्यपि विशेषज्ञों के पास आज इन सवालों का सटीक उत्तर नहीं है, वे इसे सिद्ध मानते हैं कि सभी मानवीय लक्षण विरासत में नहीं मिलते हैं और हमारा मस्तिष्क प्रभावित होता है पर्यावरण. इसका मतलब यह है कि संगीतकारों के परिवार में जीवन एक बच्चे में संगीत के प्रति प्रेम पैदा कर सकता है!

मैं छोटी हूँ और मेरे पति लम्बे हैं। क्या इसका मतलब यह है कि हमारा बच्चा औसत कद का होगा?

बेशक, हमें प्राप्त होने वाले जीन हमारे विकास को प्रभावित करते हैं। यह स्पष्ट है कि माता-पिता खड़ी चुनौतीबच्चा सबसे अधिक संभावना छोटा होगा, लंबे लोगों के लिए - इसके विपरीत। लेकिन विपरीत संकेतों का एक संयोजन एक अप्रत्याशित परिणाम दे सकता है: या तो बच्चा माता या पिता के डेटा को प्राप्त करेगा, या बीच में कहीं "निकल" जाएगा। अनुमान लगाना असंभव है! इस बीच, यह मत भूलो कि प्रत्येक नई पीढ़ी पिछले एक से अधिक है - यह विशेषता हमारे आहार में बदलाव से जुड़ी है।

क्या बच्चे के रक्त के प्रकार को पहले से जानना संभव है?

ऐसा करना काफी मुश्किल है। कोई केवल यह सुनिश्चित कर सकता है कि रक्त समूह IV (AB) वाले माता-पिता के समूह I (O) वाला बच्चा नहीं हो सकता है। और समूह I (O) के मालिकों के पास निश्चित रूप से समान "संकेतक" वाला बच्चा होगा। अन्य सभी स्थितियों में, निश्चित रूप से कुछ नहीं कहा जा सकता है। उदाहरण के लिए, समूह I (O) वाली माँ और समूह IV (AB) वाले पिता के पास समूह II (OA) या III (OB) वाला बच्चा हो सकता है। विशेषज्ञों ने आपस में रक्त समूहों के संबंध भी निर्धारित किए: I (O) - II (OA) और III (OB) के संबंध में अप्रभावी।

मेरे पति और मेरे होंठ मोटे हैं। क्या हमारे बच्चे के होंठ पतले हो सकते हैं?

हां, अगर आप दोनों अप्रभावी जीन के वाहक हैं" पतले होंठऔर ये दोनों जीन मिलेंगे। उनके "प्रयासों" में शामिल होकर, वे एक विशेषता प्रकट करेंगे जो अब तक छिपी हुई थी।

मेरे में से एक चचेरे भाई बहिनडाउन की बीमारी से पीड़ित। क्या इसका मतलब यह है कि हमारे परिवार में ऐसा जीन है?

डाउन सिंड्रोम वंशानुगत बीमारी नहीं है, यह कोशिका विभाजन में त्रुटि के कारण होता है। इस मामले में, अंडा (90% मामलों में) या शुक्राणु (10% मामलों में) एक के बजाय दो गुणसूत्रों 21 का वाहक बन जाता है - और बच्चे को दो के बजाय तीन ऐसे नमूने मिलते हैं। मुझे कहना होगा कि उम्र के साथ एक अतिरिक्त गुणसूत्र को स्थानांतरित करने का जोखिम बढ़ जाता है। यदि 20 वर्ष की गर्भवती माताओं में यह 2000 में से 1 मामले में होता है, तो 40 वर्षीय महिलाओं में यह 100 में से 1 में होता है। सौभाग्य से, आधुनिक तरीकेडायग्नोस्टिक्स गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह, एमनियोसेंटेसिस (विश्लेषण) में कोरियोनिक बायोप्सी (भविष्य के प्लेसेंटा के ऊतकों का तथाकथित अध्ययन) का उपयोग करके गर्भावस्था के पहले तिमाही से शुरू करके डाउन की बीमारी का निर्धारण करना संभव बनाता है। उल्बीय तरल पदार्थ) 16-20 सप्ताह पर, गर्भनाल रक्त का विश्लेषण 20-24 सप्ताह पर। गर्भवती मां की परीक्षा का कारण उसकी उम्र (35 वर्ष से) है, रक्त में "सीरम मार्कर" के स्तर में परिवर्तन, अल्ट्रासाउंड के परिणाम, या बल्कि, बच्चे के कॉलर जोन का मोटा होना।

मेरी बहन को सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित एक बच्चा है। क्या मुझे चिंतित होना चाहिए या नहीं?

यदि आपके परिवार में आनुवंशिक रोगों के विकास के मामले हैं, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आपको आनुवंशिकी की ओर मुड़ने की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर अप्रत्याशित रूप से होता है, अर्थात पिता के परिवार में या माता के परिवार में ऐसे रोगी नहीं होते हैं। इस परिस्थिति को इस तथ्य से समझाया गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बार-बार होने वाली बीमारी है, यानी एक व्यक्ति "परिवर्तित" जीन का वाहक हो सकता है और इसके बारे में नहीं जानता। ऐसे व्यक्ति को "स्वस्थ वाहक" कहा जाता है।

दुर्भाग्य से, यदि माता-पिता में से कोई भी टूटा हुआ जीन बच्चे को देता है, तो बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करेगा। ऐसी स्थिति में जहां माता-पिता दोनों स्वस्थ वाहक होते हैं, एक बीमार बच्चे के होने का जोखिम 25% होता है, हालाँकि, साथ ही साथ एक स्वस्थ बच्चा भी; शेष 50% में, बच्चा माँ और पिताजी की तरह एक स्वस्थ वाहक होगा। यदि बच्चे का पिता "परिवर्तित" जीन का एक स्वस्थ वाहक है, और माँ के पास यह बिल्कुल नहीं है, तो बच्चा या तो पिता या माँ के पास "जाएगा"।

मेरे परिवार में कलर ब्लाइंडनेस के कई मामले हैं। क्या यह गुण विरासत में मिला है?

कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम द्वारा किया जाने वाला एक आनुवंशिक "ब्रेकडाउन" है। लोकप्रिय धारणा के विपरीत, कलर ब्लाइंड लोग हरे और नारंगी को भ्रमित नहीं करते हैं, लेकिन दोनों रंगों को ग्रे के रूप में देखते हैं। कलर ब्लाइंड लड़के (8%) लड़कियों (0.5%) की तुलना में अधिक हैं। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, जिसका अर्थ है कि यदि बच्चे को माता-पिता में से एक से टूटा हुआ गुणसूत्र प्राप्त होता है, तो दूसरा, "स्वस्थ", इसकी भरपाई करेगा। लड़कों - एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र के वाहक - के पास विसंगति को ठीक करने के लिए डुप्लिकेट नहीं है।

हमारे पास एक मिश्रित, एफ्रो-यूरोपीय युगल है। हमारे बच्चों की त्वचा किस रंग की होगी?

कोई भी विकल्प संभव है: सबसे हल्के से सबसे गहरे तक। तथ्य यह है कि त्वचा का रंग एक में नहीं, बल्कि कई जीनों में कूटबद्ध होता है। आमतौर पर, अफ्रीकी और कोकेशियान दौड़ के संकेतों का मिश्रण बच्चे की त्वचा को दूध के साथ कॉफी की छाया देता है। हालांकि अंतिम परिणाम माता-पिता की वंशावली पर भी निर्भर करता है। यदि बच्चे के पिता कई पीढ़ियों से अफ्रीकी हैं, तो बच्चे की त्वचा का रंग गहरा होगा, लेकिन यदि वह मुलतो है, तो बच्चा "गोरा" निकलेगा।

मैं हमेशा भरा हुआ रहा हूं। क्या मेरे बच्चे को वजन की समस्या होगी?

बच्चे को अधिक वजन होने की प्रवृत्ति विरासत में मिल सकती है, लेकिन इस मामले में भी, उसका वजन पोषण सहित कई परिस्थितियों पर निर्भर करेगा। इसके अलावा, अपने प्रश्न का उत्तर देने के लिए, आपको भविष्य के पिता की आनुवंशिकता और काया को ध्यान में रखना होगा।

वैज्ञानिक ऐसा मानते हैं बौद्धिक क्षमता 50-70% जीन द्वारा निर्धारित होते हैं, और पेशे की पसंद 40% है। 34% पर, हमारे पास विनम्र और असभ्य होने की प्रवृत्ति है। लंबे समय तक टीवी के सामने बैठने की इच्छा भी 45% अनुवांशिक प्रवृत्ति है। बाकी, विशेषज्ञों के अनुसार, शिक्षा द्वारा निर्धारित किया जाता है, सामाजिक वातावरणऔर भाग्य का अचानक प्रहार - उदाहरण के लिए, बीमारियाँ।

एक जीन, एक व्यक्तिगत जीव की तरह, प्राकृतिक चयन के अधीन है। यदि, उदाहरण के लिए, यह किसी व्यक्ति को अधिक गंभीर स्थिति में जीवित रहने की अनुमति देता है वातावरण की परिस्थितियाँया अधिक समय तक रखें शारीरिक व्यायाम- यह फैल जाएगा। यदि, इसके विपरीत, यह कुछ हानिकारक लक्षणों का आभास देता है, तो जनसंख्या में ऐसे जीन की व्यापकता गिर जाएगी।

दौरान जन्म के पूर्व का विकासबच्चे, व्यक्तिगत जीनों पर प्राकृतिक चयन का यह प्रभाव स्वयं को अजीब तरीके से प्रकट कर सकता है। उदाहरण के लिए, पिता से विरासत में मिले जीन में "रुचि" होती है तेजी से विकासभ्रूण - चूंकि पिता का शरीर स्पष्ट रूप से इससे नहीं हारता है, और बच्चा तेजी से बढ़ता है। दूसरी ओर, मातृ जीन धीमी विकास को बढ़ावा देते हैं - जो अधिक समय लेता है, लेकिन मां को अधिक ऊर्जा के साथ छोड़ देता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम इसका एक उदाहरण है कि क्या होता है जब माँ के जीन "जीत" जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण निष्क्रिय होता है; जन्म के बाद, बच्चे के विकास में देरी होती है, मोटापे की प्रवृत्ति होती है, छोटा कद, उनींदापन और असमन्वय। यह अजीब लग सकता है कि ये स्पष्ट रूप से प्रतिकूल लक्षण मातृ जीनों द्वारा एन्कोड किए गए हैं - लेकिन यह याद रखना चाहिए कि आम तौर पर एक ही जीन पैतृक जीनों के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं।

बदले में, पैतृक जीन की "जीत" एक और बीमारी के विकास की ओर ले जाती है: एंजेलमैन सिंड्रोम। इस मामले में, बच्चा अति सक्रियता विकसित करता है, अक्सर मिर्गी और विलंबित होता है भाषण विकास. कभी-कभी शब्दकोशरोगी केवल कुछ शब्दों तक ही सीमित होता है, और इस मामले में भी, बच्चा उसे जो कुछ कहा जाता है, उसे समझता है - यह उसके विचारों को व्यक्त करने की क्षमता है जो ग्रस्त है।

बेशक, बच्चे की उपस्थिति की भविष्यवाणी करना असंभव है। लेकिन आप कुछ निश्चितता के साथ कह सकते हैं कि मुख्य विशेषताएं क्या होंगी। डोमिनेंट (मजबूत) और रिसेसिव (कमजोर) जीन इसमें हमारी मदद करेंगे।

इसके प्रत्येक बाहरी और के लिए आंतरिक संकेतबच्चे को दो जीन मिलते हैं। ये जीन मेल कर सकते हैं ( उच्च विकास, मोटा होंठ) या अलग (उच्च और निम्न, मोटा और पतला)। यदि जीन मेल खाते हैं, तो कोई संघर्ष नहीं होगा, और बच्चे को पूर्ण होंठ और लंबा कद विरासत में मिलेगा। अन्यथा, सबसे मजबूत जीन जीतता है।

एक मजबूत जीन को प्रभावशाली कहा जाता है, और एक कमजोर जीन को अप्रभावी कहा जाता है। मनुष्यों में मजबूत जीन की संरचना में डार्क और शामिल हैं घुँघराले बाल; पुरुषों में गंजापन; भूरा, या हरी आंखें; सामान्य रूप से रंजित त्वचा। अप्रभावी लक्षणों में नीली आंखें, सीधे, सुनहरे या लाल बाल, और त्वचा वर्णक की कमी शामिल है।

जब एक मजबूत और कमजोर जीन मिलते हैं, तो आमतौर पर मजबूत जीन जीत जाता है। उदाहरण के लिए, माँ भूरी आंखों वाली श्यामला है, और पिताजी नीली आँखों के साथ गोरा हैं, उच्च स्तर की संभावना के साथ हम कह सकते हैं कि बच्चा काले बालों और भूरी आँखों के साथ पैदा होगा।

सच है, भूरी आंखों वाले माता-पिता के पास नीली आंखों वाला नवजात शिशु हो सकता है। इस प्रकार, दादी या दादाजी से प्राप्त जीन प्रभावित कर सकते हैं। विपरीत स्थिति भी संभव है। स्पष्टीकरण यह है कि यह पता चला है कि प्रत्येक माता-पिता से एक जीन नहीं, जैसा कि पहले माना जाता था, किसी भी विशेषता के लिए जिम्मेदार है, लेकिन जीन का एक पूरा समूह। और कभी-कभी एक ही जीन एक साथ कई कार्यों के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए आंखों के रंग के लिए कई जीन जिम्मेदार होते हैं, जो हर बार अलग तरीके से संयुक्त होते हैं।

जीन द्वारा प्रेषित वंशानुगत रोग

एक बच्चा अपने माता-पिता से न केवल उपस्थिति और चरित्र लक्षण प्राप्त कर सकता है, बल्कि रोग (हृदय, ऑन्कोलॉजिकल, मधुमेह, अल्जाइमर और पार्किंसंस)।

प्राथमिक सुरक्षा उपाय किए जाने पर रोग स्वयं प्रकट नहीं हो सकता है। के बारे में अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को विस्तार से बताएं गंभीर उल्लंघनस्वास्थ्य न केवल आपके पति के साथ, बल्कि करीबी रिश्तेदारों के भी। इससे भविष्य में बच्चे को सुरक्षित रखने में मदद मिलेगी। कभी-कभी बिल्कुल स्वस्थ माता-पिताएक बच्चा एक वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा होता है। इसे जीन में रखा गया था और केवल बच्चे में ही प्रकट हुआ था। यह आमतौर पर तब होता है जब माता-पिता दोनों के जीन में एक ही बीमारी होती है। इसलिए, यदि एक बच्चे की योजना बनाई जाती है, तो विशेषज्ञों के अनुसार, आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना बेहतर होता है। यह एक ऐसे परिवार के लिए विशेष रूप से सच है जिसमें वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं।

एक या कई पीढ़ियों में एक कमजोर जीन का पता नहीं लगाया जा सकता है जब तक कि प्रत्येक माता-पिता से दो अप्रभावी जीन न मिलें। और फिर, उदाहरण के लिए, ऐल्बिनिज़म जैसा दुर्लभ संकेत दिखाई दे सकता है।

गुणसूत्र बच्चे के लिंग के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। एक महिला के लिए लड़की या लड़के को जन्म देने की संभावना बराबर होती है। बच्चे का लिंग केवल पिता पर निर्भर करता है। यदि एक अंडा एक एक्स सेक्स क्रोमोसोम वाले शुक्राणु से मिलता है, तो यह एक लड़की होगी। अगर उ - लड़का पैदा होगा ।

जीन पर और क्या निर्भर हो सकता है:

लिंग - 100%;

कद - 80% (पुरुषों के लिए) और 70% (महिलाओं के लिए);

रक्तचाप - 45%;

खर्राटे - 42%;

महिला बेवफाई - 41%;

आध्यात्मिकता - 40%;

धार्मिकता - 10%।

कुछ स्थितियों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन भी होते हैं, जैसे अवसाद या अनियंत्रित खाने की प्रवृत्ति।

पुरुषों में उत्परिवर्तन का स्तर महिलाओं की तुलना में 2 गुना अधिक है। इस प्रकार, यह पता चलता है कि मानवता अपनी प्रगति का श्रेय पुरुषों को देती है।

मानव जाति के सभी प्रतिनिधि डीएनए में 99.9% समान हैं, जो नस्लवाद के किसी भी आधार को पूरी तरह से मिटा देता है।

उन देशों में जहां मनोभ्रंश का शीघ्र पता लगाने की प्रणाली विकसित है, 55 वर्ष से अधिक आयु के प्रत्येक चौथे व्यक्ति के पास इस निदान के साथ एक करीबी रिश्तेदार है। इसलिए, मनोभ्रंश की वंशानुगत प्रकृति का प्रश्न आज बहुत प्रासंगिक है। यह सबसे आम प्रश्नों में से एक है जो देखभाल करने वाले रिश्तेदार डॉक्टर से पूछते हैं। जिस किसी को भी अपने परिवार में इस बीमारी का सामना करना पड़ा है, वह इस बात में रुचि रखता है कि क्या यह विरासत में मिल सकता है और माता-पिता से बच्चों में संचरण की संभावना क्या है।

जेनेटिक्स 21वीं सदी के सबसे तेजी से विकसित हो रहे विज्ञानों में से एक है। इसलिए हर साल वैज्ञानिक इस सवाल का जवाब पाने की दिशा में और आगे बढ़ रहे हैं। विशेषज्ञ इस बात की पुष्टि करते हैं कि जीन - डीएनए के टुकड़े जिनके माध्यम से माता-पिता अपने बच्चों को वंशानुगत लक्षण देते हैं - मनोभ्रंश के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं, लेकिन इस बात पर जोर देते हैं कि ज्यादातर मामलों में जीन का प्रभाव प्रत्यक्ष नहीं होता है, बल्कि अप्रत्यक्ष होता है। वास्तव में, वंशानुगत प्रवृत्ति बिगड़ा हुआ स्मृति और सोच के विकास के लिए अग्रणी दर्जनों कारकों के एक प्रेरक मोज़ेक का हिस्सा है। वे पूछ सकते हैं बढ़ी हुई संभावनाहालांकि, नकारात्मक प्रक्रियाओं का शुभारंभ, अन्य कारकों के समानांतर सुधार (उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ जीवन शैली: शारीरिक गतिविधि, तर्कसंगत पोषण, अस्वीकृति बुरी आदतें) इस प्रभाव को बेअसर कर सकता है। लेकिन पहले चीजें पहले।

एक जीन क्या है?

जीन डीएनए के टुकड़े होते हैं जिनमें हमारे शरीर के लिए निर्देश होते हैं: इसे कैसे विकसित होना चाहिए और इसके अस्तित्व को कैसे बनाए रखना चाहिए। इस तरह के निर्देश हमारे शरीर की लगभग हर कोशिका में पाए जा सकते हैं। आम तौर पर प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां (मां से और पिता से) होती हैं, जो युग्मित संरचनाओं - गुणसूत्रों में पैक होती हैं।

आधुनिक विज्ञान में लगभग 20,000 जीन हैं। सामान्य तौर पर, सभी लोगों के जीन समान होते हैं, और इसलिए हमारे शरीर लगभग समान तरीके से व्यवस्थित होते हैं और समान तरीके से काम करते हैं। साथ ही, प्रत्येक जीव अद्वितीय है, और इसके लिए जीन भी जिम्मेदार हैं, या यूँ कहें कि उनके बीच जो मामूली अंतर पाया जा सकता है।

भेद दो प्रकार के होते हैं। पहले प्रकार को भिन्नता कहा जाता है। वेरिएंट जीन की किस्में हैं जिनमें दोष या अन्य विसंगतियाँ नहीं होती हैं। वे कुछ बारीकियों में भिन्न होते हैं जो हमारे शरीर के काम करने में भूमिका निभाते हैं, लेकिन इस कार्य में रोग संबंधी विचलन नहीं करते हैं। किसी विशेष बीमारी के विकसित होने की संभावना उन पर निर्भर हो सकती है, लेकिन उनका प्रभाव निर्णायक नहीं होता है। दूसरे प्रकार को उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन का प्रभाव अधिक महत्वपूर्ण है और शरीर के लिए हानिकारक हो सकता है। कुछ मामलों में, एक जीव की एक विशेष विशेषता एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। इसका एक उदाहरण हंटिंगटन रोग है। एक व्यक्ति जो हंटिंग्टन की बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तित संस्करण को विरासत में प्राप्त करता है, वह एक निश्चित उम्र में इस बीमारी को विकसित करने के लिए अभिशप्त होता है।

दोनों रास्तों से मनोभ्रंश हो सकता है।

डिमेंशिया के विकास के लिए अग्रणी जीन उत्परिवर्तन के प्रत्यक्ष विरासत के मामले बहुत कम ही होते हैं। अधिक बार रोग निर्धारित होता है जटिल संयोजनवंशानुगत कारक आपस में और किसी व्यक्ति के पर्यावरण / जीवन शैली की स्थितियों के साथ। एक तरह से या किसी अन्य, जीन कारक हमेशा किसी भी उत्पत्ति के मनोभ्रंश में एक भूमिका निभाता है। ऐसे अनुवांशिक रूप हैं जो हमारे पूर्वाग्रह को प्रभावित करते हैं हृदय रोगया चयापचय संबंधी विकारों के लिए, और इसके माध्यम से अप्रत्यक्ष रूप से मनोभ्रंश विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। हालाँकि, ये पूर्वाभास स्वयं प्रकट नहीं हो सकते हैं यदि उनका वाहक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करता है और इसके संपर्क में नहीं आता है नकारात्मक प्रभावबाहरी वातावरण।

आम धारणा के विपरीत, मनोभ्रंश के विकास पर जीन का प्रभाव निर्णायक नहीं होता है।

अब, सामान्य शब्दों से, आइए मनोभ्रंश के सबसे सामान्य कारणों की ओर मुड़ें और देखें कि उनमें से प्रत्येक आनुवंशिकता से कैसे संबंधित है। कारणों में अल्जाइमर रोग शामिल है, मस्तिष्क परिसंचरण, डिफ्यूज़ लेवी बॉडी डिजीज, और लोबार फ्रंटोटेम्पोरल डिजनरेशन।

अल्जाइमर रोग

जाहिर है, अल्जाइमर रोग के आनुवंशिकी, डिमेंशिया का सबसे आम कारण, वर्तमान में सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। इस बीमारी की प्रवृत्ति दोनों तरीकों से विरासत में मिल सकती है: मोनोजेनिक (एक उत्परिवर्तित जीन के माध्यम से) या पॉलीजेनिक (वेरिएंट के जटिल संयोजन के माध्यम से)।

अल्जाइमर रोग का पारिवारिक रूप

अल्जाइमर रोग के एक मोनोजेनिक प्रकार के मामले बहुत दुर्लभ हैं। आज दुनिया में एक हजार से भी कम परिवार ऐसे हैं जिनमें यह बीमारी माता-पिता से बच्चों में फैलती है। यदि माता-पिता में से कोई एक उत्परिवर्तित जीन का वाहक है, तो उसके प्रत्येक बच्चे के पास इस जीन को प्राप्त करने का 50% मौका होगा। इस मामले में बाहरी लक्षणअल्जाइमर रोग, एक नियम के रूप में, बहुत जल्दी विकसित होना शुरू होता है: पहले से ही 30 वर्षों के बाद (याद रखें कि गैर-वंशानुगत रूप आमतौर पर खुद को 65 वर्ष से पहले महसूस नहीं करते हैं)।

अल्जाइमर रोग का पारिवारिक रूप आमतौर पर तीन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है: एमिलॉयड अग्रदूत प्रोटीन (एपीपी) जीन और दो प्रीसेनिलिन जीन (पीएसईएन-1 और पीएसईएन-2)। इन तीनों में से, सबसे आम (सभी रिपोर्ट किए गए मामलों का लगभग 80%) क्रोमोसोम 14 (450 से अधिक परिवारों) पर प्रीसेनिलिन -1 जीन म्यूटेशन है। इस मामले में लक्षण पहले से ही 30 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। दूसरा सबसे आम उत्परिवर्तन गुणसूत्र 21 (लगभग 100 परिवार) पर एपीपी जीन में है। यह उत्परिवर्तन सीधे बीटा-एमिलॉइड के उत्पादन को प्रभावित करता है, एक प्रोटीन जिसके जमा होने को वैज्ञानिक अल्जाइमर रोग के विकास का एक प्रमुख कारक मानते हैं। दुनिया भर में लगभग 30 परिवारों में गुणसूत्र 1 पर PSEN-2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, जिससे पारिवारिक अल्जाइमर रोग होता है, जो PSEN-1 की तुलना में बाद में शुरू हो सकता है।

यहां ध्यान देने योग्य दो बिंदु हैं। सबसे पहले, वैज्ञानिकों को सभी मामलों की जानकारी नहीं हो सकती है परिवार के विकल्पअल्जाइमर रोग इस तथ्य के कारण है कि दुनिया के कई कोने अभी भी ऐसे हैं जहां विज्ञान और स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली अविकसित है। दूसरे, कई परिवारों में स्पष्ट संकेत परिवार का रूपअल्जाइमर रोग, इनमें से कोई भी उत्परिवर्तन नहीं पाया गया, जो अन्य उत्परिवर्तनों के अस्तित्व का सुझाव देता है जो अभी तक वैज्ञानिकों को ज्ञात नहीं हैं। तीसरा, भले ही अल्ज़ाइमर रोग 30 वर्ष की आयु में बहुत पहले शुरू हो जाता है, यह वंशानुक्रम के पारिवारिक पैटर्न वाला एक रूप नहीं हो सकता है। इस उम्र के लिए, पारिवारिक रूप की संभावना लगभग 10% है, जबकि औसतन पारिवारिक रूप 1% से कम है।

जीन जो अल्जाइमर रोग के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं

अल्ज़ाइमर रोग से पीड़ित अधिकांश लोग इसे अपने माता-पिता से बहुत अलग तरीके से प्राप्त करते हैं - कई जीनों के विभिन्न रूपों के एक जटिल संयोजन के माध्यम से। इसकी तुलना अलंकारिक रूप से एक बहुरूपदर्शक में विचित्र पैटर्न से की जा सकती है, जिसमें प्रत्येक मोड़ दिखाई देता है नई ड्राइंग. इसलिए, बीमारी एक पीढ़ी को छोड़ सकती है, या ऐसा प्रतीत हो सकता है जैसे कहीं से नहीं, या बिल्कुल भी प्रसारित नहीं होता है।

वर्तमान में, वैज्ञानिकों ने 20 से अधिक जीन वैरिएंट (या डीएनए के टुकड़े) की पहचान की है, जो एक डिग्री या किसी अन्य के लिए अल्जाइमर रोग होने की संभावना को प्रभावित करते हैं। पारिवारिक रूप में उत्परिवर्तित जीन के विपरीत, ये सभी प्रकार कठोर रूप से अल्जाइमर रोग के विकास का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन केवल जोखिम को थोड़ा बढ़ाते या घटाते हैं। सब कुछ अन्य जीनों के साथ-साथ उम्र, पर्यावरण की स्थिति, जीवन शैली जैसे कारकों के साथ उनकी बातचीत पर निर्भर करेगा। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, पॉलीजेनिक रूप आमतौर पर 65 साल के बाद पहले से ही बुढ़ापे में प्रकट होता है।

सबसे प्रसिद्ध और सबसे अधिक अध्ययन किया गया जीन जो अल्जाइमर रोग के विकास के जोखिम को बढ़ाता है उसे एपोलिपोप्रोटीन ई (एपीओई) कहा जाता है। यह जीन गुणसूत्र 19 पर पाया जाता है। इसी नाम का एपीओई प्रोटीन कोलेस्ट्रॉल सहित शरीर में वसा के प्रसंस्करण में भूमिका निभाता है। एपीओई जीन ग्रीक अक्षर एप्सिलॉन (ई) द्वारा निरूपित तीन रूपों में मौजूद है: एपीओई ई2, एपीओई ई3 और एपीओई ई4। चूंकि हम में से प्रत्येक एपीओई जीन की एक जोड़ी का वाहक है, इसलिए छह संभावित हैं विभिन्न संयोजन: ई2/ई2, ई2/ई3, ई3/ई3, ई2/ई4, ई3/ई4 ​​या ई4/ई4। जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा संयोजन हमारे हाथ लगा।

सबसे प्रतिकूल विकल्प APOE e4 के दो वेरिएंट को एक साथ (प्रत्येक माता-पिता से एक) की ढुलाई है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह संयोजन दुनिया की लगभग 2% आबादी में होता है। जोखिम में वृद्धि लगभग 4 गुना है (कुछ स्रोतों के अनुसार - 12), लेकिन मेरा विश्वास करो - यह 100% संभावना से बहुत दूर है। उन लोगों के लिए जिन्हें ई4 की केवल एक प्रति दूसरे संस्करण (लगभग सभी लोगों का एक चौथाई) के संयोजन में विरासत में मिली है, अल्जाइमर रोग विकसित होने का जोखिम लगभग 2 गुना बढ़ जाता है। ई4 जीन के वाहकों में पहले लक्षण 65 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकते हैं।

सबसे आम संयोजन दो ई3 जीन (सभी लोगों का 60%) है। इस मामले में, वैज्ञानिक जोखिम को मध्यम मानते हैं। इस संयोजन के चार वाहकों में से लगभग एक अल्जाइमर रोग से पीड़ित होगा यदि वे 80 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

e2 वैरिएंट के वाहक के पास सबसे कम जोखिम है (11% को एक कॉपी विरासत में मिलती है और केवल आधा प्रतिशत दो को विरासत में मिलती है।

मेडिकल जेनेटिक सेंटर जेनोटेक द्वारा किए गए एक अध्ययन के परिणामों के प्रकाशन के बाद हाल ही में रूस के लिए डेटा ज्ञात हुआ। अध्ययन के लिए, 1 नवंबर, 2016 से 1 जुलाई, 2017 तक किए गए डीएनए परीक्षणों के परिणामों का उपयोग 18 से 60 वर्ष की आयु के पुरुषों और महिलाओं के लिए किया गया था (अध्ययनों की कुल संख्या 2.5 हजार थी)। इस प्रकार, 75% रूसियों में एक तटस्थ ई3/ई3 जीनोटाइप था, जो अल्जाइमर रोग के विकास के बढ़ते या घटे हुए जोखिम से जुड़ा नहीं है। 20% रूसियों के पास APOE जीन के e3 / e4 और e2 / e4 जीनोटाइप हैं, जो रोग के विकसित होने की संभावना को पांच गुना बढ़ा देते हैं, और 3% रूसियों के पास e4 / e4 जीनोटाइप है, जो इस संभावना को 12 गुना बढ़ा देता है . अंत में, अल्जाइमर रोग के विकास के कम जोखिम से जुड़ा ई2/ई2 जीनोटाइप, 2% भाग्यशाली लोगों में पाया गया।

लंबे समय तक, वैज्ञानिकों ने एपीओई को छोड़कर, किसी भी अन्य जीन के साथ अल्जाइमर रोग के विकास की संभावना को देर से शुरू होने से नहीं जोड़ा। हालाँकि, में पिछले साल काआनुवंशिकी के तेजी से विकास के लिए धन्यवाद, कई और जीनों की खोज की गई है जिनके वेरिएंट अल्जाइमर रोग के विकास के बढ़ते या घटे हुए जोखिम से जुड़े हैं। अल्जाइमर रोग के विकास पर उनका प्रभाव APOE की तुलना में भी कम है, और उनके नाम व्यापक दर्शकों के लिए कुछ नहीं कहेंगे, लेकिन हम उन्हें वैसे भी सूचीबद्ध करेंगे: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 और सीडी2एपी। वे पहनने वाले की सूजन, समस्याओं को विकसित करने की प्रवृत्ति में एक भूमिका निभाते हैं प्रतिरक्षा तंत्रवसा चयापचय, और इसके माध्यम से अल्जाइमर रोग के लक्षणों के विकास की संभावना को प्रभावित करता है। शोधकर्ता खुद मानते हैं कि भविष्य में इस सूची का काफी विस्तार किया जा सकता है।

इस प्रकार, यदि आपके परिवार के सदस्यों (दादा, दादी, पिता, माता, भाईया बहन) को देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर रोग का निदान किया गया है, तो आपको अल्जाइमर रोग का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होने वाले किसी व्यक्ति की तुलना में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना थोड़ी अधिक है। में समग्र जोखिम बढ़ा इस मामले मेंनगण्य, और इसकी भरपाई की जा सकती है स्वस्थ तरीके सेज़िंदगी। जोखिम थोड़ा अधिक होता है जब माता-पिता दोनों को अल्जाइमर रोग होता है। इस मामले में, 70 वर्ष की आयु के बाद अल्जाइमर रोग विकसित होने का जोखिम लगभग 40% होगा (जयदेव एट अल. 2008)।

संवहनी मनोभ्रंश

सेरेब्रल सर्कुलेशन डिसऑर्डर डिमेंशिया का दूसरा सबसे आम कारण है।

पारिवारिक संवहनी मनोभ्रंश

अल्जाइमर रोग की तरह, जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला वैस्कुलर डिमेंशिया अत्यंत दुर्लभ है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, सबकोर्टिकल इंफार्क्ट्स और ल्यूकोएन्सेफेलोपैथी के साथ ऑटोसॉमल प्रभावशाली सेरेब्रल आर्टेरियोपैथी, जो तब होता है जब एनओसीएच 3 नामक जीन में उत्परिवर्तन होता है।

जीन जो वैस्कुलर डिमेंशिया के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं

सबसे पहले, कुछ अध्ययनों से पता चला है कि APOE e4 जीन के संशोधन से वैस्कुलर डिमेंशिया विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है, लेकिन यह जोखिम अल्जाइमर रोग की तुलना में कम है। APOE e2 ले जाने से जोखिम कम होता है या नहीं यह अभी तक स्पष्ट नहीं है।

दूसरे, वैज्ञानिकों ने कई जीनों की पहचान की है जो रोगी की उच्च कोलेस्ट्रॉल की प्रवृत्ति को प्रभावित करते हैं रक्तचापया टाइप 2 मधुमेह। इनमें से प्रत्येक स्थिति वृद्धावस्था में म्यूकोसल डिमेंशिया के विकास का कारक हो सकती है। स्ट्रोक या हृदय रोग का पारिवारिक इतिहास भी जोखिम को बढ़ा सकता है, लेकिन सामान्य तौर पर, जीन अल्जाइमर रोग के विकास की तुलना में वैस्कुलर डिमेंशिया के विकास में बहुत छोटी भूमिका निभाते हैं। सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना से जुड़े मनोभ्रंश के लिए, अधिक महत्वपूर्ण भूमिकाजीवन शैली खेलती है: विशेष रूप से आहार और व्यायाम में।

फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD)

फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया की उत्पत्ति में - विशेष रूप से इसका व्यवहार रूप (कम अक्सर सिमेंटिक) - जीन सबसे प्रमुख भूमिका निभाते हैं।

पारिवारिक फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया

FTD वाले लगभग 10-15% लोग गंभीर हैं परिवार के इतिहास- अगली दो पीढ़ियों में एक समान बीमारी वाले कम से कम तीन रिश्तेदारों की उपस्थिति। लगभग इतनी ही संख्या (लगभग 15%) का कम स्पष्ट इतिहास है, शायद एक अलग प्रकार के मनोभ्रंश के साथ भी। एफटीडी के सभी मामलों में से लगभग 30% एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और कम से कम आठ ऐसे जीन ज्ञात हैं, जिनमें बहुत ही दुर्लभ उत्परिवर्तन शामिल हैं।

तीन उत्परिवर्तित जीन FTD का सबसे आम कारण हैं: C9ORF72, MAPT, और GRN। वे खुद को कैसे प्रकट करते हैं, इसमें कुछ अंतर हैं। उदाहरण के लिए, C9ORF72 न केवल FTD का कारण बनता है, बल्कि मोटर न्यूरॉन रोग भी होता है।

जैसा कि अल्जाइमर रोग के पारिवारिक मामलों में, माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की संभावना 50% है, और वंशानुक्रम के मामले में, रोग विकसित होने की संभावना 100% है (अपवाद C9ORF72 जीन है, कारणों से जो विज्ञान के लिए स्पष्ट नहीं हैं, रोग हमेशा विरासत में मिलने पर विकसित नहीं होता है)।

जीन जो FTD के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं

यद्यपि वैज्ञानिकों का मुख्य ध्यान FTD के मोनोजेनिक मामलों पर केंद्रित है, हाल के वर्षों में पॉलीजेनिक वेरिएंट की खोज की गई है। विशेष रूप से, TMEM106B नामक एक जीन की खोज की गई, जिसके भिन्न रूप अप्रत्यक्ष रूप से रोग के विकास की संभावना को प्रभावित करते हैं।

लेवी बॉडीज के साथ डिमेंशिया

लेवी बॉडी डिमेंशिया (LBD) की आनुवंशिकी सबसे कम अध्ययन किए गए विषयों में से एक है। कुछ अध्ययनों के कुछ लेखकों ने सावधानी से सुझाव दिया है कि निकट संबंधियों के बीच लिमिटेड के साथ एक रोगी की उपस्थिति इस प्रकार के मनोभ्रंश के विकास के जोखिम को थोड़ा बढ़ा सकती है, लेकिन अंतिम निष्कर्ष निकालना जल्दबाजी होगी।

लेवी बॉडीज के साथ मनोभ्रंश के पारिवारिक मामले

ऐसे मामले विज्ञान के लिए जाने जाते हैं। कई परिवारों में, एक कठोर वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान की गई है, लेकिन इस पैटर्न के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन अभी तक पहचाना नहीं गया है।

जीन जो लि. के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं

APOE e4 वैरिएंट को LTD के लिए सबसे मजबूत आनुवंशिक जोखिम कारक माना जाता है, क्योंकि यह अल्जाइमर रोग के लिए है। दो अन्य जीनों के वेरिएंट, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ (GBA) और अल्फा-सिन्यूक्लिन (SNCA), भी LBD के विकास के जोखिम को प्रभावित करते हैं। लेवी निकायों में अल्फा-सिंक्यूक्लिन मुख्य प्रोटीन है। GBA और SNCA जीन भी पार्किंसंस रोग के जोखिम कारक हैं। डिफ्यूज़ लेवी बॉडी रोग, अल्जाइमर रोग और पार्किंसंस रोग की सामान्य विशेषताएं हैं - दोनों के संदर्भ में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएंसाथ ही लक्षणों के संदर्भ में।

अन्य कारण

एक मजबूत आनुवंशिक घटक के साथ मनोभ्रंश के कम सामान्य कारणों में डाउंस सिंड्रोम और हंटिंगटन रोग शामिल हैं।

हंटिंग्टन रोग गुणसूत्र 4 पर HTT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली विरासत में मिली बीमारी को संदर्भित करता है। हंटिंगटन रोग के लक्षणों में संज्ञानात्मक हानि शामिल है जो मनोभ्रंश की डिग्री तक पहुँच सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग दो में से एक व्यक्ति जो 60 वर्ष की आयु तक रहता है, अल्जाइमर रोग विकसित करता है। बढ़ा हुआ खतराइस तथ्य के कारण कि अधिकांश रोगियों के पास गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है, जिसका अर्थ है कि इस गुणसूत्र पर स्थित एमिलॉयड अग्रदूत प्रोटीन जीन की एक अतिरिक्त प्रति। यह जीन अल्जाइमर रोग के विकास के जोखिम से जुड़ा है।

क्या अनुवांशिक परीक्षण इसके लायक है?

ज्यादातर डॉक्टर सलाह नहीं देते हैं। अगर हम पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस (सबसे आम के रूप में) के बारे में बात करते हैं, तो सभी जीनों में से केवल एपीओई ε 4 डिमेंशिया के विकास के जोखिम को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है (होमोज़ीगस वेरिएंट में 15 गुना तक), लेकिन भले ही आप बहुत बदकिस्मत हों और इस विशेष वेरिएंट की पहचान की गई हो, भविष्यवाणी की सटीकता 100% से बहुत दूर होगी। इसका विपरीत भी सत्य है: यदि जीन नहीं पाया जाता है, तो यह रोग के विकास की गारंटी नहीं देता है। परीक्षण, इसलिए, आवश्यक स्तर की निश्चितता के साथ भविष्यवाणियां करने की अनुमति नहीं देता है।