विकृति के कारण। भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम। गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

गर्भावस्था के होने से पहले योजना बनाते समय किसे आनुवंशिकी की ओर रुख करने की आवश्यकता है?

समूह जैसी कोई चीज होती है आनुवंशिक जोखिम. इन समूहों में शामिल हैं:

वंशानुगत पारिवारिक रोगों वाले विवाहित जोड़े;

सजातीय विवाह;

एक प्रतिकूल एनामेनेसिस वाली महिलाएं: बार-बार गर्भपात होना, मृत जन्म, एक स्थापित चिकित्सा कारण के बिना बांझपन;

प्रतिकूल कारकों के भविष्य के माता-पिता पर प्रभाव: विकिरण, हानिकारक के साथ लंबे समय तक संपर्क रसायन, टेराटोजेनिसिटी के साथ दवाओं के गर्भाधान की अवधि के दौरान उपयोग करें, अर्थात। भ्रूण की विकृति का कारण, क्रिया;

18 वर्ष से कम और 35 वर्ष से अधिक की महिलाएं और 40 वर्ष से अधिक के पुरुष, क्योंकि इस उम्र में जीन्स में म्यूटेशन का खतरा बढ़ जाता है।

इस प्रकार, लगभग हर दूसरे जोड़े (अधिक से अधिक महिलाएं 35 के बाद जन्म देती हैं, डॉक्टर बांझपन का निदान करते हैं, और पहली गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त होती है) को गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता कब होती है? प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था
प्रारंभिक गर्भावस्था भ्रूण के विकास की सबसे महत्वपूर्ण और कमजोर अवधि है। विभिन्न प्रतिकूल परिस्थितियां संभावित रूप से अजन्मे बच्चे के अंगों के विकास को बाधित कर सकती हैं। मरीज इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि इससे बच्चे के विकास पर क्या असर पड़ेगा और क्या गर्भावस्था के शुरुआती दौर में लापरवाही बरतने पर गर्भपात कराना जरूरी है:

इन्फ्लूएंजा, सार्स, रूबेला से बीमार हो गया, छोटी माता, दाद, हेपेटाइटिस, एचआईवी संक्रमित, आदि।

उन्होंने दवाएं लीं, जिनमें से एनोटेशन "गर्भावस्था में गर्भनिरोधक" इंगित करते हैं;

शराब, ड्रग्स, धूम्रपान किया (" शराबी गर्भाधान"कितना खतरनाक है?"

एक्स-रे जांच से दांतों का इलाज किया, फ्लोरोग्राफी की;

वे धूप सेंकते थे, घुड़सवारी करते थे, पर्वतारोहण करते थे, गोताखोरी करते थे, अपने बालों को रंगते थे, छिदवाते थे, आदि।

गर्भावस्था के दौरान विकृतियों का प्रयोगशाला निदान

इसलिए वांछित गर्भावस्थाआ गया है। क्या शुरुआती दौर में यह पता लगाना संभव है कि क्या सब कुछ क्रम में है? आधुनिक दवाईइस प्रश्न का सकारात्मक उत्तर देता है। प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् के निपटान में कई हैं निदान के तरीके, बच्चे के गर्भ में होने पर भी विकृतियों की उपस्थिति का न्याय करने की उच्च संभावना के साथ अनुमति देता है। अल्ट्रासाउंड तकनीक में प्रगति के कारण सटीकता की संभावना बढ़ रही है और प्रयोगशाला निदान. और में पिछले साल कास्क्रीनिंग अनुसंधान विधियों का अधिक से अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया जा रहा है। स्क्रीनिंग एक सामूहिक "स्क्रीनिंग" अध्ययन है। यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए किया जाता है। यह सबके लिए क्यों है? क्योंकि आंकड़े बताते हैं कि डाउंस रोग से पीड़ित बच्चों को जन्म देने वाली माताओं में केवल 46% की उम्र 35 वर्ष से अधिक थी। और केवल 2.8% में क्रोमोसोमल बीमारियों या विकृतियों वाले बच्चों के जन्म का इतिहास था। यह एक बार फिर साबित करता है कि क्रोमोसोमल पैथोलॉजी जोखिम वाले मरीजों के लिए नहीं है, बल्कि उन युवा परिवारों के लिए है जिन्हें कोई बीमारी नहीं है।

स्क्रीनिंग विधियों में मां के रक्त सीरम और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में जैव रासायनिक मार्कर (बीएम) का निर्धारण शामिल है। पहली तिमाही में ऐसे पीएम गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) हैं। दूसरी तिमाही में, ये बीएम अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी), एचसीजी और एस्ट्रिऑल हैं। पहली तिमाही में, बीएम का अध्ययन गर्भावस्था के 8 से 12-13 सप्ताह (प्रारंभिक प्रसव पूर्व जांच), दूसरे में - गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक (देर से प्रसवपूर्व जांच या ट्रिपल टेस्ट)।

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित होता है, मूत्र में गुहा में उत्सर्जित होता है गर्भाशय, फलों की झिल्लियों के माध्यम से अवशोषित हो जाता है और माँ के रक्त में प्रवेश कर जाता है। मां की नस से निकले खून की जांच कर उसकी मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है।

यह कहा जाना चाहिए कि मानक की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या उससे अधिक की वृद्धि या कमी निदान के लिए महत्वपूर्ण है। इसलिए, उदाहरण के लिए, अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, यह आंकड़ा 7 गुना बढ़ जाता है!

गर्भावस्था एक सुखद और लंबे समय से प्रतीक्षित घटना है। जब गर्भावस्था की योजना बनाई जाती है, तो महिला को बहुत खुशी का अनुभव होता है, लेकिन साथ ही बच्चे के विकास की चिंता भी होती है। से अनुचित विकासएक बच्चा, गर्भावस्था के दौरान, यहां तक ​​कि स्वस्थ, युवा जोड़ों का बीमा नहीं किया जाता है। वर्तमान में, दवा की पहचान करने की पेशकश करता है जन्मजात विकृतिप्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण में।

भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण करके पहले तीन महीनों में गर्भ में एक बच्चे में आनुवंशिक और शारीरिक विकृति की संभावना पहले से ही निर्धारित की जा सकती है। व्यापक परीक्षाया प्रसव पूर्व जांच - भ्रूण के विकास में आनुवंशिक, क्रोमोसोमल या शारीरिक विकारों की संभावना के लिए परीक्षण, विश्लेषण और अन्य नैदानिक ​​​​तरीके शामिल हैं।

भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण किस बारे में बताएगा, किस समय विकास में विकृति की पहचान करना संभव है - परामर्श पर सबसे अधिक पूछे जाने वाले प्रश्न। मां में भ्रूण विकृति की उपस्थिति के लिए पहला विश्लेषण, या एक स्क्रीनिंग टेस्ट, गर्भावस्था के पहले तिमाही के 10 से 14 सप्ताह पहले ही किया जाता है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में स्क्रीनिंग परीक्षण मार्करों और सीरम स्तरों के अध्ययन पर आधारित है जो इस अवधि के दौरान निर्धारित किए जा सकते हैं और भ्रूण गुणसूत्र उत्परिवर्तन के जोखिम का आकलन करने में महत्वपूर्ण हैं। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के लिए एक परीक्षण केवल एक संभावित मूल्यांकन देता है, अधिक सटीक जानकारी, यदि आवश्यक हो, अतिरिक्त परीक्षाओं द्वारा प्रदान की जाएगी। भी आयोजित किया अल्ट्रासोनोग्राफी(अल्ट्रासाउंड), जो 10-14 सप्ताह के गर्भ में क्रोमोसोमल असामान्यता - डाउन सिंड्रोम प्रकट कर सकता है।

जब भ्रूण में विकृति के लक्षण दिखाई देते हैं, तो दूसरी तिमाही के गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह में मां को फिर से जांच कराने की जरूरत होती है।

इन परिणामों का केवल व्यापक रूप से मूल्यांकन करें, जो आदर्श से विचलन की संभावना को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाता है। पता चलने पर भारी जोखिमविसंगतियों, पुष्टि के लिए, अतिरिक्त रूप से इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स करते हैं:

• कोरियोनबायोप्सी - अपरा कोशिकाओं का विश्लेषण, क्योंकि उनके पास भ्रूण के समान जीन जानकारी होती है;
• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव की परीक्षा;
• गर्भनाल - गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है।

इस तरह के शोध के तरीके, अल्ट्रासाउंड के साथ मिलकर दिखाते हैं पूरी तस्वीरभ्रूण की संभावित विकृति या बच्चे के असामान्य विकास के जोखिम की अनुपस्थिति।

चूंकि ये परीक्षण बहुत संवेदनशील होते हैं और गलत या उंगली के कारण गलत जानकारी दे सकते हैं। भ्रूण और नाल पदार्थों का स्राव करते हैं, वे गर्भवती महिला के रक्त में प्रवेश करते हैं। इन पदार्थों की विकृति के लिए जांच की जाती है।

जैव रसायन के लिए केवल शिरापरक रक्त का उपयोग किया जाता है। नियमित रूप से निगरानी करना आवश्यक है ताकि यदि विचलन पाए जाते हैं, तो नकारात्मक परिणामों से बचने के लिए समय पर उपचार शुरू किया जा सके।

डिक्रिप्शन

जब विश्लेषण में अनुवांशिक परिवर्तनों के परिणामों के बारे में प्रश्न उठते हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करें। आनुवंशिकीविद् लगे हुए हैं आनुवंशिक रोग, उनकी पहचान, निगरानी और उपचार या रोकथाम। यदि यह विश्वास करने का कारण है कि भ्रूण के विकास में एक आनुवंशिक असामान्यता संभव है, ऐसे कारक हैं जो इस तरह की विसंगतियों में योगदान करते हैं, या परीक्षण के परिणाम चिंता का कारण बनते हैं, एक आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। विकृति के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की संभावना का सही आकलन करने में मदद मिलेगी।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी की तलाश के कारणों में शामिल हो सकते हैं:

• महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
• माता-पिता में वंशानुगत रोग।
• करीबी शादी।
• स्वागत दवाइयाँगर्भावस्था के दौरान क्या प्रतिबंधित है;
• अन्य।

विश्लेषण कितना सटीक है?

यह केवल अनुवांशिक विकृतियों की संभावना के बारे में बात करता है। यदि परिणाम सकारात्मक हैं, तो अतिरिक्त परीक्षण करना आवश्यक है, जो 90% की सटीकता के साथ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पुष्टि कर सकता है। झूठे संकेतक 5 तक%। अगला, ट्रिपल स्क्रीनिंग- परीक्षण समान सटीकता देता है। यदि परिणाम भिन्न होते हैं, तो एक अल्ट्रासाउंड जांच जुड़ी होती है।

यदि भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण के मूल्य सामान्य हैं, और अल्ट्रासाउंड पर विकृतियां दिखाई दे रही हैं, तो परिणामों की विश्वसनीयता के लिए इस तरह के परीक्षण को फिर से किया जाना चाहिए।

यदि, अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप, कोई पैथोलॉजी नहीं मिली, लेकिन जैव रसायन ने सकारात्मक डेटा दिया, यह संभव है कि ये वही 5-6% झूठी सकारात्मक जानकारी हों। हालांकि, अल्ट्रासाउंड परीक्षा दूसरे अस्पताल में की जानी चाहिए।

स्क्रीनिंग के निष्कर्ष बोलते हैं संभावित जोखिमलेकिन निदान की उपस्थिति पर जोर न दें। यदि बच्चे के भ्रूण के रोगों का खतरा अधिक है, तो इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की सिफारिश की जाती है। इस तरह के परीक्षण बहुत ही कम निर्धारित होते हैं, क्योंकि वहां हैं बड़ा जोखिमगर्भावस्था की समाप्ति।

पैथोलॉजी का क्या करें

ऐसा होता है कि परीक्षण के परिणाम और सभी अतिरिक्त परीक्षाएं जन्मजात विकृतियों का संकेत देती हैं। जीवन के साथ असंगत भ्रूण विसंगतियों की बात करने वाले निष्कर्षों के साथ, डॉक्टर गर्भपात की सलाह देते हैं। अगर हम बात कर रहे हैंविकास की विकृति के बारे में, और आपके जीवन और बच्चे को कुछ भी खतरा नहीं है - आप गर्भावस्था को छोड़ने या समाप्त करने का निर्णय लेते हैं।

हमारे समय में, दवा अतुलनीय ऊंचाइयों तक विकसित हो गई है, अगर बच्चे में शारीरिक असामान्यताएं हैं जिन्हें ठीक किया जा सकता है, बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे की सर्जरी होगी, जो त्रुटियों को ठीक कर सकती है जन्म के पूर्व का विकास. दुर्भाग्य से, क्रोमोसोमल म्यूटेशन को ठीक नहीं किया जा सकता है।

इस मामले में घबराना नहीं और खुद को या दूसरों को दोष नहीं देना बहुत महत्वपूर्ण है। सब कुछ तौलें और तय करें कि आपके मामले में सबसे अच्छा क्या करना है। यह बहुत अच्छा है जब आस-पास करीबी लोग हों जो इस कठिन समय में आपका साथ देंगे।

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी का लगभग 20% जन्मजात विसंगतियांविकास (विकृति) वंशानुगत होते हैं और इस अवधि के दौरान प्रकट होते हैं भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ होती हैं बुरी आदतेंऔर कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) का उपयोग, खराब पारिस्थितिकी, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन या कोशिकाओं में उनकी संख्या से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। में यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के अंदरूनी कोने, सपाट चेहरे और सिर के पिछले हिस्से में क्रीज, छोटी नाक, बड़ी जीभ, मुह खोलो, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर त्वचा की तहगर्दन पर, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को भले ही स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे पढ़ाया जा सकता है विशेष तकनीकें. वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण नहर नहीं हो सकती है, हृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क, सेरिबैलम और मानसिक मंदता के विकास में विसंगतियाँ। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकरे कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबी टांगें, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। पहले संकेतों पर यह रोगउपचार शुरू करने के लिए आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बलगम बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग पतले हो जाते हैं , उंगलियों की एक विशिष्ट आकृति के साथ, विकृत पंजर, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (यदि आप इसे चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसकी शारीरिक और मानसिक विकास. इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), ज्यादातर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति की विफलता में निहित है होंठ के ऊपर का हिस्साजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, छोटा या अंगों की अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों (विशेष रूप से गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल स्प्लिसिंग करते समय मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार ऑपरेटिव है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह पाया गया है कि सभी का 5% से अधिक बच्चे पैदा हुएविभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, गैस्ट्रिक अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चा होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी का गठन और विकास शामिल है आंतरिक अंग, भ्रूण के चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस के लिए फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। साथ ही अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, नशीली दवाओं और शराब का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो जन्म देने का जोखिम नहीं है स्वस्थ बच्चाव्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने होने वाले बच्चे के लिए शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को विरासत में मिली कोई बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और शुरू करनी चाहिए समय पर उपचारइस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

जब बच्चा गर्भ में होता है, तो एक महिला बहुत सारे शोधों के अधीन होती है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण विकृति के लिए कुछ परीक्षण बहुत सारी बीमारियों का खुलासा करते हैं जिनका इलाज नहीं किया जाता है। इस लेख में इसी पर चर्चा की जाएगी। आप सीखेंगे कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति का निदान कैसे किया जाता है (परीक्षण और अतिरिक्त अध्ययन)। यह भी ज्ञात कीजिए कि किसी विशेष परीक्षा के सामान्य परिणाम क्या होने चाहिए।

भ्रूण पैथोलॉजी के लिए टेस्ट

लगभग हर दो हफ्ते में गर्भवती माँआपको परीक्षण करना होगा: रक्त, मूत्र, वनस्पतियों पर धब्बा और अन्य। हालाँकि, ये अध्ययन शिशु की स्थिति नहीं दिखाते हैं। भ्रूण पैथोलॉजी के लिए टेस्ट में दिए गए हैं निश्चित अवधिचिकित्सा द्वारा स्थापित। प्रारंभिक अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। इसमें भ्रूण रोगविज्ञान और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, अध्ययन केवल उन महिलाओं को दिखाया गया है जिनके पहले परिणाम बहुत अच्छे नहीं थे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह केवल रक्त परीक्षणों पर लागू होता है। भ्रूण पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड) दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है।

अध्ययन के लिए किसे नियुक्त किया गया है

के लिए एक विश्लेषण प्रस्तुत करें क्रोमोसोमल पैथोलॉजीपहली तिमाही में भ्रूण, हर गर्भवती माँ की इच्छा पर हो सकता है। हालांकि, महिलाओं की ऐसी श्रेणियां हैं जिन्हें यह निदान उनकी इच्छा के बिना सौंपा गया है। लोगों के इन समूहों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाएं;
• अगर माता-पिता रक्त संबंधी;
• वे भावी माताएँ जो पहले से ही थीं असामान्य गर्भधारणया समय से पहले जन्म;
• जिन महिलाओं के बच्चे विभिन्न आनुवंशिक विकृति वाले हैं;
• लंबे कर्ज वाली गर्भवती माताएँ या जिन्हें अवैध ड्रग्स लेनी पड़ती हैं।

बेशक, आप डॉक्टर के फैसले को चुनौती दे सकते हैं और इस तरह के अध्ययन से इंकार कर सकते हैं। हालाँकि, यह अनुशंसित नहीं है। अन्यथा, बच्चा कुछ विचलन के साथ पैदा हो सकता है। कई गर्भवती महिलाएं ऐसे टेस्ट से बचती हैं। यदि आप सुनिश्चित हैं कि किसी भी परिस्थिति में आप गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगी, तो निदान करने से इनकार करने के लिए स्वतंत्र महसूस करें। हालांकि, इससे पहले, पेशेवरों और विपक्षों का वजन करें।

भ्रूण विकृति का निदान कब किया जाता है?

तो, आप पहले से ही जानते हैं कि अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। विश्लेषण का वितरण गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह की अवधि में किया जा सकता है। हालांकि, कई डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि 12 सप्ताह में निदान किया जाना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि कोई विकृति है या नहीं। सकारात्मक परिणाम) और निदान कुछ समय बाद स्पष्ट किए जाते हैं।

यदि पहले रक्त परीक्षण पर एक सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो 16 से 18 सप्ताह की अवधि के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है। साथ ही, यह विश्लेषण महिलाओं के कुछ समूहों के लिए उनके अनुरोध पर किया जा सकता है।

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स 11-13 सप्ताह, 19-23 सप्ताह, 32-35 सप्ताह में किया जाता है।

शोध से क्या पता चलता है

भ्रूण की विकृति का विश्लेषण (डिकोडिंग नीचे प्रस्तुत किया जाएगा) आपको बच्चे में निम्नलिखित बीमारियों की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है:

• और नीचे।
• पटौ और डी लैंग का सिंड्रोम।
• हृदय प्रणाली के काम और संरचना में उल्लंघन।
• विभिन्न दोष तंत्रिका ट्यूब.

याद रखें कि विश्लेषण का नतीजा अंतिम निदान नहीं है। डिकोडिंग एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए। किसी विशेषज्ञ से परामर्श के बाद ही हम शिशु में पैथोलॉजी की संभावना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण

निदान से पहले, कुछ तैयारी आवश्यक है। कुछ दिनों के लिए इसे छोड़ने की सलाह दी जाती है वसायुक्त खाद्य पदार्थ, स्मोक्ड सॉसेज और मांस उत्पाद, साथ ही एक लंबी संख्यामसाले और नमक। आपको आहार से संभावित एलर्जी को बाहर करने की भी आवश्यकता है: चॉकलेट, अंडे, खट्टे फल, लाल सब्जियां और फल। सैम्पलिंग के दिन सीधे तौर पर, आपको कोई भी भोजन करने से मना कर देना चाहिए। रक्त का नमूना लेने से चार घंटे पहले आप पानी पी सकते हैं।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण पास करना काफी सरल है। आपको बस हाथ की कोहनी को मोड़ने और आराम करने की जरूरत है। प्रयोगशाला तकनीशियन रक्त का नमूना लेगा और आपको घर जाने देगा।

ब्लड टेस्ट कैसे किया जाता है?

चिकित्सक प्राप्त सामग्री की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। यह महिला की उम्र, वजन और ऊंचाई को ध्यान में रखता है। प्रयोगशाला सहायक रक्त में मौजूद गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं। मानदंड से कुछ विचलन के साथ, परिणाम कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। उसके बाद, कंप्यूटर प्रौद्योगिकी एक निष्कर्ष जारी करती है, जो किसी विशेष बीमारी की संभावना को बताती है।

पहली स्क्रीनिंग में, निदान दो गोमन्स पर किया जाता है। बाद में दूसरी तिमाही में लैब टेक्नीशियन तीन से पांच पदार्थों की जांच करते हैं। दो से चार सप्ताह की अवधि में, गर्भवती माँ प्राप्त कर सकती है तैयार विश्लेषणभ्रूण पैथोलॉजी के लिए मानदंड हमेशा फॉर्म पर इंगित किया जाता है। इसके आगे परिणाम प्रदर्शित होता है।

भ्रूण विकृति के लिए विश्लेषण: मानदंड, व्याख्या

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अंतिम निदान केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। हालाँकि, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ परिणाम का एक प्रतिलेख भी प्रदान कर सकता है। परीक्षा परिणाम के मानक क्या हैं? यह सब गर्भावस्था की अवधि और स्तर पर निर्भर करता है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनअध्ययन के समय महिला के रक्त में।

दूसरी तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों का अभी भी मूल्यांकन किया जा रहा है: इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल। कंप्यूटर प्रौद्योगिकी की गणना के बाद, एक परिणाम उत्पन्न होता है, जिसमें निम्नलिखित मान हो सकते हैं:

• 100 में 1 (विकृति का जोखिम बहुत अधिक है);
• 1000 में 1 (सामान्य मान);
• 100,000 में 1 (बहुत कम जोखिम)।

यदि प्राप्त मूल्य 1 से 400 से कम है, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त शोध करने की पेशकश की जाती है।

पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स

रक्त परीक्षण के अलावा, गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड निदान से गुजरना होगा। पहली स्क्रीनिंग मूल्यांकन करती है सामान्य संरचनाभविष्य का बच्चा, लेकिन विशेष ध्याननाक की हड्डी के आकार और मोटाई को देखते हुए कॉलर स्पेस. तो, सामान्य रूप से बिना पैथोलॉजी वाले बच्चों में, यह स्पष्ट रूप से दिखाई देता है नाक की हड्डी. टीवीपी 3 मिलीमीटर से कम होना चाहिए। यह जरूरी है कि निदान के दौरान गर्भावस्था की उम्र और बच्चे के आकार को ध्यान में रखना जरूरी है।

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्सआपको हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और अन्य अंगों के विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पहले से ही काफी बड़ा है और आप यह सब स्पष्ट रूप से देख सकते हैं।

अतिरिक्त निदान

यदि निदान के दौरान पैथोलॉजी का एक उच्च जोखिम सामने आया था, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त अध्ययन करने की सलाह दी जाती है। तो, यह गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना या सामग्री लेना हो सकता है उल्बीय तरल पदार्थ. ऐसा अध्ययन सटीक पहचान कर सकता है संभावित विचलनया उनका खंडन करें। हालांकि, याद रखें कि निदान के बाद एक उच्च जोखिम है समय से पहले जन्मया सहज गर्भपात।

यदि पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि की जाती है, तो गर्भवती मां की पेशकश की जाती है, लेकिन अंतिम निर्णय हमेशा महिला के पास रहता है।

सारांश

तो अब आप जानते हैं कि क्या हैं नैदानिक ​​उपायअजन्मे बच्चे में विकृति की पहचान करने के लिए। समय पर सभी अध्ययन करें और हमेशा डॉक्टर की सलाह सुनें। केवल इस मामले में आप सुनिश्चित हो सकते हैं कि आपका बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है और उसमें कोई असामान्यता नहीं है।

एक मान्यता है: गर्भावस्था के सामान्य रूप से आगे बढ़ने के लिए, आपको एक छोटी सी बच्चे की चीज़ बाँधने की ज़रूरत है, उदाहरण के लिए, लेता है। बेरेट पैटर्न एक सुईवर्क पत्रिका में पाया जा सकता है। साथ ही आप पहले से ही खरीद सकते हैं तैयार उत्पाद. आपके परीक्षण के परिणाम और खुश गर्भावस्था के साथ शुभकामनाएँ!

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल होता है कि उनके बच्चे में विकास संबंधी अक्षमताएं हैं। यह जानकारी अक्सर के दौरान ज्ञात हो जाती है अंतर्गर्भाशयी निदान. एक नियम के रूप में, परिवार एक गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बदतर, माता-पिता अक्सर जो हुआ उसके लिए खुद को दोष देना शुरू कर देते हैं, उम्मीद नहीं करते कि वे कभी स्वस्थ बच्चे को जन्म दे पाएंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकृति वाले बच्चों के लिए आगे क्या है?

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है: जन्मजात दोष वाला बच्चा किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता. आंकड़ों के मुताबिक इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुंच जाती है। कारणों का खुलासा जन्म दोषभ्रूण विकास (सीएफ) इनमें से एक है महत्वपूर्ण कार्यदवा, लेकिन साथ ही यह कहा जाना चाहिए कि अभी तक उन सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक पैथोलॉजी किसी विशिष्ट कारण से जुड़ी नहीं हो सकती हैं। हालाँकि बड़ा कामइस संबंध में पहले ही कर चुके हैं।

विरूपताओं (विसंगतियों, दोषों) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• तंत्रिका नली दोष;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण की विकृतियाँ: कारण

सभी सीएम को सशर्त रूप से दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित। अक्सर, ये दोनों कारक सीएम की घटना को प्रभावित कर सकते हैं और ऐसे कारणों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

गंभीरता से, भ्रूण विसंगतियों को मामूली गंभीर (जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं है) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है और घातक, जीवन के साथ असंगत।

अधिकांश सीएम पहली तिमाही के दौरान होते हैं। गैमेटोपैथिस जनन कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों में असामान्यताओं का परिणाम है। ब्लास्टोपैथी निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के दौरान विकसित होती है। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है जो गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह के बीच होती है। अंत में, भ्रूण 9 सप्ताह के बाद हो सकता है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज़्म या अंग हाइपोप्लासिया।

भ्रूण की विकृतियां एक अंग या एक ही समय में कई को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में श्वसन, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, जननांग, मूत्र और की असामान्यताएं शामिल हैं पाचन तंत्र. अलग-अलग समूहों में, चेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालु और होंठ जैसे दोषों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं? ऐसे जोखिम समूह हैं जिनमें शामिल हैं निम्नलिखित श्रेणियांअभिभावक:

• ऐसे परिवार जिनमें जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं;
• ऐसे परिवार जहां माता-पिता के जन्मजात विकृतियों वाले रक्त संबंधी हैं;
• माता-पिता की आयु महिलाओं के लिए 35 वर्ष और पुरुषों के लिए 50 वर्ष से अधिक;
• माता-पिता के बीच संबंध;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल जगह में रहना, विकिरण, खतरनाक उद्योगों में काम करना)।

भ्रूण की विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। सभी माता-पिता, बिना किसी अपवाद के, गर्भावस्था के दौरान मादक पदार्थों की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृतियों के कारण इन बिंदुओं तक सीमित नहीं हैं।

बहुत में से एक खतरनाक कारकएक्सपोजर गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक महिला द्वारा पीड़ित वायरल रोग हैं। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण अपरिवर्तनीय परिवर्तनों का अनुभव कर सकता है जो जीवन से संबंधित नहीं हैं।

पहली तिमाही में दवाएं (विशेष रूप से हार्मोनल) लेना भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस अवधि के दौरान कोई भी उपचार केवल डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मधुमेह सहित मां में अंतःस्रावी विकार भी जोखिम में हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी परीक्षाएं केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती हैं।

पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना - खानों, धातुकर्म उद्यमों और इसी तरह के स्थानों के पास - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, विकासात्मक विसंगतियाँ कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम कीदुर्लभ हवा वाले ऊंचे इलाकों में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण भी पाए जाते हैं। चोट लगना और गिरना गलत स्थितिभ्रूण, ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण की रक्त आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण का भ्रूण की विकृतियों की घटना पर भी प्रभाव पड़ सकता है - उदाहरण के लिए, यह साबित हो चुका है कि कमी फोलिक एसिडएक बच्चे में न्यूरल ट्यूब के विकास में विसंगतियों का खतरा बढ़ जाता है। अंत में, एक खतरनाक व्यवसाय में बच्चे के पिता का काम शुक्राणुओं की विसंगतियों को जन्म दे सकता है, जो सीएम के कारणों में से एक है।

अगर बच्चे में विकासात्मक दोष है तो क्या करें

हम पहले ही इस खबर से माता-पिता को लगने वाले सदमे के बारे में बात कर चुके हैं। लेकिन आपको इससे जल्दी निपटने की कोशिश करने की जरूरत है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि पैथोलॉजी जीवन के साथ असंगत हैं, और शर्तें आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देती हैं, तो डॉक्टर आपको तुरंत इसके बारे में बताएंगे।

भ्रूण की विकृतियों वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक किए गए उपायों की समयबद्धता पर निर्भर करता है। आज, यहां तक ​​कि सबसे जटिल दोषों का भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया जाता है, और अक्सर जीवन के पहले दिनों में ऑपरेशन किए जाते हैं। कई दोष आपको ऑपरेशन को स्थगित करने या पास करने की अनुमति देते हैं रूढ़िवादी उपचार. माता-पिता को इस बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करना चाहिए ताकि इसके सभी लक्षणों और उपचार की विशेषताओं को जान सकें। बेशक, ऐसे बच्चे डॉक्टरों की निरंतर निगरानी में रहेंगे और नियमित रूप से परीक्षा देंगे। कई आहार प्रतिबंध हैं और शारीरिक गतिविधिजिसके बारे में बाल रोग विशेषज्ञ बताएंगे।