भ्रूण में विचलन किस समय दिखाई देते हैं? छाती के अंगों के दोष. जन्मजात वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन में विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में शीर्ष पर आती है। के साथ एक बच्चे का जन्म जन्म दोषविकास हमेशा परिवार को आश्चर्यचकित करता है, यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े डराने वाले हैं, बाल मृत्यु दर में गिरावट की पृष्ठभूमि में इस संख्या में बढ़ोतरी हो रही है जन्म दोषविश्व के अधिकांश देशों में विकास देखा जा रहा है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों पर 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 जन्मों पर 5-6 मामलों तक पहुँच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में विकृतियाँ सम्मिलित हैं तंत्रिका तंत्र- एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), विकृतियाँ सौहार्दपूर्वक- नाड़ी तंत्र(हृदय दोष, आदि), अंग दोष - एट्रेसिया (अनुपस्थिति), मैक्सिलोफेशियल विकृति - कटे होंठ, कटे तालु, और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम के कारण

जन्मजात विकृतियों के बनने के कारण अलग-अलग होते हैं। यदि भावी माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों तो यह विकृति वंशानुगत हो सकती है। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब, नशीली दवाओं का लगातार उपयोग।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन, विशेषकर फोलिक एसिड की कमी है। एक गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों की अनुशंसित दर प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि, जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात बीमारियाँ जैसे लोहे की कमी से एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती माँ को पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं मिले थे।

अन्य उल्लंघन स्वयं को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही KINDERGARTENऔर स्कूल: ये बीमारियाँ हैं जठरांत्र पथऔर चयापचय रोग, सबसे पहले, साथ ही, मधुमेहऔर मोटापा.

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवनशैली, उसका आहार, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनती हैं। विटामिन की कमी से शारीरिक और... मानसिक विकासबच्चा। इससे विभिन्न विकासात्मक विकलांगताओं और कम शरीर के वजन वाले बच्चों के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में अग्रणी भूमिका है फोलिक एसिड. यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइजिस प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड की घटना को रोकता है समय से पहले जन्मऔर एमनियोटिक झिल्ली का टूटना।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, खासकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्म दोष, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेसेफली का खतरा काफी बढ़ जाता है। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान, प्रतिदिन कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक आयोजनों की आवश्यकता के प्रति आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था को बढ़ावा देते हैं निवारक उपायजो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकता है - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेने से।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश जन्मजात विकास संबंधी विकृतियों को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रम लागू कर रहे हैं। उनमें व्याख्या करने वाला एक शैक्षिक भाग शामिल है मेडिकल पेशेवरऔर स्वयं महिलाओं के लिए, भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके और उत्तेजक भाग - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन तैयारियों की लागत का 70-80% मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, सूक्ष्म तत्व होते हैं और इस मामले में मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स के किसी अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालाँकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% होती है।

आधुनिक अनुसंधान, नियमित रूप से आयोजित किया जाता है पिछले साल का RAMS से पता चला कि आहार आधुनिक महिलाप्राकृतिक उत्पादों से बना, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त है और कैलोरी की अधिकता भी शरीर को प्रदान करने में सक्षम नहीं है आवश्यक मात्रागर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन।

अधिक विस्तार में जानकारीआप साइट elevite.ru पर पा सकते हैं

*A.E.Czeizel गर्भाधान के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप. जे. प्रसूति. गाइनकोल. प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसोमीज़ (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है?

प्रति 1000 नवजात शिशुओं में लिंग (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की विसंगतियों वाले 5-7 बच्चे होते हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल विकार वाला भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही मर जाता है, जब एक महिला को ऐसा होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से आप विभिन्न विसंगतियों और विकृति को देख सकते हैं, इसलिए प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए विकृतियों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय पहले से ही रखी जाती हैं। उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइडी जैसी विकृति (श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित था), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए, एक निश्चित चरण में, गर्भपात होता है या .

सहज गर्भपात 50% असामान्य निषेचन में होते हैं। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. गैमेटोपैथी।शुक्राणु या अंडे में गर्भधारण से पहले भी पैथोलॉजी मौजूद होती है, यानी। यह आनुवंशिक रोग जन्मजात विकृति है।
2. ब्लास्टोपैथी. युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविकृति. गर्भधारण के 14 से 75 दिन की अवधि में भ्रूण को क्षति पहुंचती है।
4. भ्रूणविकृति. इसमें निषेचन के 75वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण शामिल है।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से कोई भी अछूता नहीं है। पहले, 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं, मधुमेह रोगी, महिलाएं पुराने रोगों (किडनी खराब, थायरॉयड ग्रंथि की समस्याएं), तो आज 20 से 30 वर्ष की युवा माताओं से बीमार बच्चे पैदा होते हैं।

सांख्यिकीय डेटा की ओर ले जाता है अंधेरे विचार. तो, 20 वर्षीय महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 वर्षीय महिलाओं में पहले से ही 1:192 है। लेकिन हकीकत में इसका मतलब यह है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब कराना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलनों का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: 1, 2 और 3 सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

सेमेस्टर 1 में, 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (10वें सप्ताह तक, अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं है), एक गर्भवती महिला स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरती है। इसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटौ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• ट्रिपलोइडी (जब प्रत्येक जोड़े में 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में, एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों में से, कोई यह नोट कर सकता है:

• एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, निदान सटीकता 100%)
• पेट की दीवार की विकृति (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (87%)
• गुर्दे के विकास या अनुपस्थिति की विकृति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति जो अलग हो जाती है पेट की गुहाऔर छाती (85%)
• (100%)
• हृदय संबंधी विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉपलरोमेट्री की जाती है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां के संवहनी तंत्र की परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से शुरू होकर, नाभि धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी. सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशियां सिकुड़ती हैं) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। क्रोमोसोमल विकारों वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

तीसरे सेमेस्टर में भी उन्हें ऐसा करना होगा - विकास संबंधी विसंगतियों का पता लगाने के लिए आयामों का माप।

अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स प्रस्तुत करता है विस्तृत श्रृंखलाशोध करना। अल्ट्रासाउंड कई प्रकार के होते हैं, जो अत्यधिक सटीकता के साथ शिशु की अंतर्गर्भाशयी विकृतियों का पता लगाते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. इसे आमतौर पर इसके साथ जोड़ा जाता है जैव रासायनिक विश्लेषणखून। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण में कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता चलता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए, साथ ही नाक की हड्डी का दृश्य भी। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में कॉलर जोनसामान्य से अधिक मोटा, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। इसके अलावा, मोटाई में वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

• दिल की बीमारी
• गर्दन की नसों में रक्त का रुक जाना
• लसीका जल निकासी का उल्लंघन
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - ईवह असामान्य अल्ट्रासाउंड अध्ययन जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और प्रतिबिंबित संकेत के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-मां" श्रृंखला के मानक या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने, अंगों को देखने, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैरों को देखने की अनुमति देता है आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं कि न्यूरल ट्यूब के विकास में कोई विकृति है या नहीं।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार अधिक से भिन्न नहीं है सरल विकल्पलेकिन इसके बहुत सारे फायदे हैं. डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि देखता है, विभिन्न कोणों से भ्रूण का दृश्य देखता है। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंततः "i" को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% सटीकता के साथ यह बताया जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र, कंकाल डिसप्लेसिया, कटे होंठ या कटे तालु की विकृतियाँ हैं।

सामान्य भ्रूण विकृति का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: अल्ट्रासाउंड परिणामों की फोटो और व्याख्या

जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है तो आनुवंशिक विकृति विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती है। सामान्य विसंगतियों की पहचान करने के लिए भ्रूण की शारीरिक जांच की जाती है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसका लिंग निर्धारित कर सकते हैं।

शारीरिक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को अनुभाग में प्रदर्शित किया जाता है, और चित्र में हड्डियाँ होंगी सफेद रंग, और मुलायम ऊतक विभिन्न शेड्सस्लेटी। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में विसंगतियों को भी देखने में सक्षम है। ऊपरी तालु का फटना ध्यान देने योग्य हो जाता है, जिसे कहा जाता है कटा होंठ.

रीढ़ की हड्डी का अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करता है, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट के सामान्य कामकाज का संकेत उसके एम्नियोटिक द्रव से भरे होने से होता है। गुर्दे अपने स्थान पर स्थित होने चाहिए और उनमें से मूत्र स्वतंत्र रूप से प्रवाहित होना चाहिए मूत्राशय. डॉक्टर पैर की उंगलियों को छोड़कर, भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड पर कैसे दिखते हैं और विकृति विज्ञान का पूर्वानुमान

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

बच्चों के जन्म में योगदान देने वाला एक कारक आनुवंशिक असामान्यताएं, संबद्ध करना:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से प्राप्त सूचना है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी प्रकार, विभिन्न विचलन रखे गए हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक का जीन क्षतिग्रस्त हो। इसीलिए करीबी रिश्तेदारों के लिए शादी करना वर्जित है। आख़िरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण के जन्म की संभावना बढ़ जाती है। विपरीत आनुवंशिक सेट वाले साथी के साथ, स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
2. माता-पिता की आयु. जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं और 40 वर्ष से अधिक उम्र के पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियाँ होती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु. गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर स्वयं एक हीन भ्रूण, एक बड़ी उम्र की माँ को अस्वीकार कर देता है गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी.
3. माँ की बुरी आदतें. लगभग 90% असामान्य गर्भधारणऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ गुजरता है। जो महिला धूम्रपान करती है, उसके भ्रूण को नुकसान पहुंचता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और असामान्यताएं पैदा करते हैं। शराबियों में, 46% मामलों में, बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब उन पिताओं की आनुवंशिक श्रृंखलाओं को भी "तोड़" देती है जो शराब पीना पसंद करते हैं।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसी बीमारियाँ विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक होता है, जब तक कि वह विकसित न हो जाए एमनियोटिक थैली. कुछ मामलों में, महिला से पूछा जाता है .
5. स्वागत दवाइयाँ. यहां तक ​​कि एक गर्भवती महिला के लिए साधारण कैमोमाइल चाय भी जहरीली होती है। कोई भी दवा डॉक्टर की सलाह के साथ लेनी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो भ्रूण के विकास को हमेशा प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. थाईलैंड में छुट्टियों के दौरान गर्भवती होने के बाद गर्भावस्था को साथ लाना संभव है खतरनाक संक्रमण, जो अपनी मूल भूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे शिशु के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां करें

आप पहले से गर्भावस्था की योजना बनाकर गर्भधारण और भ्रूण संबंधी अधिकांश समस्याओं को रोक सकती हैं। दोनों साझेदार परीक्षण से गुजरते हैं जो आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो शिशु में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति विज्ञान पर अल्ट्रासाउंड कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमने स्थापित कर दिया है नवीनतम अल्ट्रासाउंडडॉपलर डिवाइस. परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूप में आयोजित की जाती है। रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथ में जारी की जाती है।

सभी माता-पिता चाहते हैं कि उनके बच्चे स्वस्थ रहें। लेकिन गर्भावस्था के चरण में कम ही लोग सोचते हैं कि बच्चा किसी तरह के विकार के साथ पैदा हो सकता है। हालाँकि, संभावना समान स्थितिडॉक्टरों द्वारा आवश्यक रूप से ध्यान में रखा जाता है। दरअसल, शिशु के विकास में आने वाली कई समस्याओं को उसके जन्म से पहले ही सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है, और कुछ उल्लंघन इतने गंभीर होते हैं कि उनके बारे में पहले से जानना और उचित निर्णय लेना बेहतर होता है। आज हमारी बातचीत का विषय भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ होगा। आइए इस बारे में बात करें कि भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ क्या हैं, हम उनके प्रकट होने के किन कारणों का नाम देंगे, हम आपको बताएंगे कि वे कैसे निर्धारित होते हैं (स्क्रीनिंग, विश्लेषण) और रोकथाम।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

डॉक्टरों का कहना है कि ऐसे कई कारक हैं जो अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बच्चों में विकासात्मक विसंगतियों का कारण बन सकते हैं। अक्सर, ऐसे उल्लंघनों को विभिन्न आनुवंशिक दोषों द्वारा समझाया जाता है - या तो वंशानुगत या भ्रूणजनन की प्रक्रिया में विभिन्न विफलताओं के कारण प्राप्त किया गया।

आनुवंशिक स्तर पर समस्याएं अपर्याप्त रूप से अनुकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, आयनीकरण विकिरण, आक्रामक के संपर्क में रासायनिक पदार्थऔर यहां तक ​​कि कुछ दवाएं भी।

इसके अलावा, मातृ बीमारी के कारण भी विकृतियाँ हो सकती हैं, क्योंकि शरीर में विटामिन और खनिजों की गंभीर कमी होती है। भ्रूण पर बुरी आदतों का असर भी खतरनाक होता है।

कभी-कभी आनुवंशिक दोष माता-पिता में से किसी एक से बच्चों में पारित हो जाते हैं या किसी पुरुष और महिला की आनुवंशिक जानकारी के संयुक्त होने के बाद होते हैं।
यह ध्यान देने योग्य है कि ज्यादातर मामलों में, भ्रूण का आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी इसके विकास की समाप्ति का कारण बनता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ

सभी विसंगतियों, साथ ही भ्रूण की विकृतियों को दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है। ये वंशानुगत हैं और जन्मजात विकृति.

वंशानुगत दोष शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, रंग अंधापन, हीमोफिलिया, पीटोसिस आदि हैं।

और जन्मजात - हृदय दोष, हर्निया, जोड़ों की अव्यवस्था, मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति, तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, आदि।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अक्सर विकास संबंधी विसंगतियों को वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति और आक्रामक कारकों के प्रभाव के संयोजन द्वारा समझाया जाता है।

भ्रूण संबंधी विकृतियों की परिभाषा

शीघ्र पता लगाने के लिए संभावित उल्लंघनभ्रूण के विकास में, गर्भवती माँ को बहुत सारे शोध से गुजरना पड़ता है। वास्तव में, प्रसव पूर्व निदानभ्रूण की विकृतियाँ एक जटिल प्रक्रिया है। और एक मील के पत्थरऐसा निदान भ्रूण की विकृतियों की जांच है। यह परीक्षाओं का एक पूरा परिसर है, जो गर्भावस्था के बारहवें, बीसवें और तीसवें सप्ताह में किया जाता है। भ्रूण की विकृतियों का विश्लेषण रक्त में गुणसूत्र विकृति के जैव रासायनिक सीरम मार्करों का पता लगाने में मदद करता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में, गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में, गर्भवती माँ को तथाकथित दोहरे परीक्षण से गुजरना पड़ता है। एक रक्त परीक्षण आपको रक्त में मुक्त β-hCG सबयूनिट की मात्रा, साथ ही PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) का पता लगाने की अनुमति देता है। विश्लेषण अल्ट्रासाउंड के डेटा से पूरक है।

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में, कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट के स्तर, एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) के साथ-साथ मुक्त (अपराजित) एस्ट्रिऑल की मात्रा का विश्लेषण किया जाता है। विश्लेषण आवश्यक रूप से अल्ट्रासाउंड के परिणामों द्वारा पूरक है।
जब गर्भावस्था का 30वां सप्ताह करीब आता है, तो गर्भाशय और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का सबसे जानकारीपूर्ण निदान अल्ट्रासाउंड का उपयोग करने वाली एक शोध पद्धति है। अल्ट्रासोनोग्राफीआपको विभिन्न प्रकार की विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति देता है - और आनुवंशिक विकारों पर संदेह करना, और अंगों के असामान्य गठन की पहचान करना आदि।

एचसीजी अध्ययनआपको निर्धारित करने की अनुमति देता है गर्भाशय गर्भावस्था, कुछ गुणसूत्र विकृति में इसका असामान्य परिवर्तन देखा जा सकता है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की खुली विकृतियों के विकास के साथ बहुत अधिक अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता लगाया जा सकता है, और इस पदार्थ में कमी डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना को इंगित करती है।

जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है एस्ट्रिओल की मात्रा धीरे-धीरे बढ़नी चाहिए।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भ्रूण की विकृतियों के लिए रक्त परीक्षण हमेशा जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं। संकेतकों में उतार-चढ़ाव को समझाया जा सकता है भावनात्मक स्थितिभावी माँ, उसकी स्वास्थ्य समस्याएँ, आहार का अनुपालन न करना और यहाँ तक कि रक्त के नमूने और प्रत्यक्ष शोध के दौरान त्रुटि भी।

इस घटना में कि अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के परिणाम चिंताजनक हैं और भ्रूण की विकृतियों की उच्च संभावना दिखाते हैं, डॉक्टर गर्भवती मां को आक्रामक निदान विधियों से गुजरने की सलाह दे सकते हैं:

कोरियोनिक बायोप्सी - कोशिकाओं के भाग का नमूना लेना और जांच करना गर्भाशय, आपको आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है;

एमनियोसेंटेसिस - एक निश्चित मात्रा में एमनियोटिक द्रव लेना, पहली तिमाही में इस तरह के अध्ययन से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया की पहचान करने में मदद मिलती है, और दूसरे में - गुणसूत्र विकृति और तंत्रिका तंत्र की बीमारियां;

प्लेसेंटोसेंटेसिस - प्लेसेंटा के हिस्से का एक अध्ययन, गर्भावस्था के बारहवें से बाईसवें सप्ताह तक किया जाता है और आपको आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है;

कॉर्डोसेन्टेसिस - गर्भनाल से कुछ रक्त लेना विकासशील भ्रूण, ऐसा अध्ययन आपको रक्त रोगों और भ्रूण के संक्रमण की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है;

भ्रूण की त्वचा बायोप्सी - कुछ त्वचा रोगों की पहचान करने के लिए की जाती है।

भ्रूण संबंधी विकृतियों की रोकथाम

अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिकासंभावित भ्रूण संबंधी विकृतियों की सक्षम रोकथाम करता है। एक पुरुष और एक महिला की गर्भधारण के लिए सचेत तैयारी ऐसी समस्याओं को रोकने का मुख्य उपाय है। सही दृष्टिकोणबच्चे के जन्म से आप शीघ्रता से उपलब्धि प्राप्त कर सकते हैं वांछित गर्भाधान, गर्भावस्था और प्रसव के परेशानी मुक्त पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करता है, और जीवन भर बच्चे के स्वास्थ्य को भी प्रभावित करता है।

संभावित पुरानी बीमारियों की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए, माता-पिता दोनों की गुप्त संक्रमण की उपस्थिति के लिए पहले से जांच की जानी चाहिए। किसी सक्षम आनुवंशिकीविद् के पास जाना अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ऐसा डॉक्टर यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या बच्चे में कोई बीमारी प्रकट होगी, आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति का पता चलता है, पिछली पीढ़ियों के प्रतिनिधियों की स्वास्थ्य विशेषताओं का विश्लेषण करता है।

सबसे महत्वपूर्ण कारकके लिए सफल विकासऔर एक स्वस्थ बच्चे का जन्म सही स्वस्थ जीवन शैली है, गर्भधारण की पूरी अवधि के दौरान और गर्भधारण की शुरुआत से बहुत पहले। गर्भवती माँ को निश्चित रूप से बुरी आदतों को छोड़ना चाहिए, सही और संतुलित भोजन करना चाहिए, आक्रामक कारकों के प्रभाव को खत्म करना चाहिए: भौतिक, रासायनिक और जैविक। बच्चे के जन्म के दौरान जटिलताओं को रोकने के लिए, मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज करना आवश्यक है। सीधे गर्भावस्था के दौरान, एक योग्य स्त्री रोग विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन करना, आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना बेहद महत्वपूर्ण है जो भ्रूण के प्राकृतिक विकास में संभावित विचलन की समय पर पहचान करने की अनुमति देते हैं।

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ एक गंभीर समस्या है जिसके लिए अक्सर गर्भावस्था को कृत्रिम रूप से समाप्त करने जैसे अप्रिय निर्णय लेने की आवश्यकता होती है। लेकिन इस तरह की कुछ समस्याओं को गर्भधारण के दौरान या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ठीक किया जा सकता है।

लोक नुस्खे

गर्भवती माताओं को अधिकांश दवाओं का उपयोग नहीं करना चाहिए हर्बल तैयारीक्योंकि वे टूट सकते हैं सामान्य पाठ्यक्रमगर्भावस्था और यहां तक ​​कि भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण भी बनता है। लेकिन गर्भवती महिलाओं के लिए कुछ जड़ी-बूटियां काफी फायदेमंद हो सकती हैं।

इसलिए यदि आपको शांत होना है और सो जाना आसान बनाना है तो हर्बल उपचार काम आ सकते हैं। एक उत्कृष्ट विकल्प साधारण पुदीना होगा। खाना पकाने के लिए औषधीय उत्पादपुदीना की पत्तियों को काट लें. ऐसे कच्चे माल का एक चम्मच एक गिलास उबलते पानी में डालें और इसे ढक्कन के नीचे दस से पंद्रह मिनट के लिए छोड़ दें।

तैयार पेय को छान लें और चाहें तो इसमें शहद और नींबू मिलाएं। इस चाय को दिन में एक या दो गिलास पियें, इससे अधिक नहीं।

सफल गर्भावस्था के लिए, गर्भधारण की योजना के चरण में डॉक्टर से परामर्श करना, विशेषज्ञ की सलाह का पालन करना और तीनों तिमाही के दौरान सभी आवश्यक जांच कराना बेहद जरूरी है।

और जन्मजात गैर वंशानुगत.

जन्मजात वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों (विकृतियों) में से लगभग 20% वंशानुगत हैं और गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण के विकास के दौरान दिखाई देते हैं। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृतियों के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए उनके घटित होने के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकास संबंधी विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी)। बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों, अन्नप्रणाली का संकुचन, हृदय वाल्वों का अविकसित होना आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे कि एक अतिरिक्त किडनी और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक किडनी)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह देखा गया है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण संबंधी विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकास संबंधी विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या उसके बाद ही प्रकट होते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी विकारों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियाँ भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (एक बच्चे के जीनोटाइप में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह बीमारी लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करती है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में यह विकृति पाई जाती है, तो माता-पिता को स्वयं यह निर्णय लेने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ा जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने पर सिलवट, सपाट चेहरा और सिर का पिछला भाग, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुंह, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर त्वचा की तहगर्दन पर, छोटे अंग और उंगलियाँ, मांसपेशियों में कमजोरीस्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय एवं ग्रहणी संबंधी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो तो गर्भपात कराने से पहले आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में, ऐसे बच्चों को स्वस्थ बच्चों की तुलना में धीमी गति से ही सही, विशेष तरीकों से सिखाया जा सकता है। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी से भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। अधिकतर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर की हड्डियों के आकार, शरीर के अनुपात का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण नलिका नहीं हो सकती, हृदय संबंधी दोष भी हो सकते हैं रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ, सेरिबैलम और मानसिक मंदता। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं होते हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होती है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में ही विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन काल के दौरान ही प्रकट होता है; उसके अंडकोष का अविकसित विकास होता है, वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या नहीं होती या कम होती है, बांझपन विकसित होता है। बालक का बाह्य विकास इसके अनुसार होता है महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबे पैर, बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन देखे जा सकते हैं। पहले संकेतों पर यह रोगउपचार शुरू करने के लिए आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत रोग मां से बच्चे में फैलता है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफीलिया में रक्त का थक्का जमने में दिक्कत होती है। उचित इलाज से यह बीमारी कोई सजा नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्रा में बलगम जमा हो जाता है, दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट में सूजन हो जाती है, बच्चों का विकास ठीक से नहीं होता है और वजन नहीं बढ़ता है, हाथ-पैर खराब हो जाते हैं पतली, उंगलियों के विशिष्ट आकार के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (चाटने पर)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात बीमारी फिलहाल पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे मरीज लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं अवश्य मिलनी चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में ही चल जाता है। यह कोई निर्णय नहीं है. जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं कर पाता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से क्षीण होती है), ज्यादातर लाल और हरा। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति ऊपरी होंठ के फांक में होती है, जो बच्चे को दूध पीने से रोकती है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति उत्पन्न हो सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वास नली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। अक्सर, कटे तालु को कटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा. बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टाइली

पॉलीडेक्टाइली - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ जुड़ना, अंगों का छोटा होना या अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

एनेस्थली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। ये विकासात्मक विसंगतियाँ किसी महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली कुछ अन्य बीमारियों (विशेषकर गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के कारण हो सकती हैं।

यदि किसी बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता चलता है, तो गर्भावस्था किसी भी समय समाप्त कर दी जाती है।

जुड़वाँ बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वा बच्चों को शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जोड़ा जा सकता है, उनके संचार और अन्य अंग प्रणालियों को अलग किया जा सकता है या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। ये बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं। केवल स्प्लिसिंग करते समय मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार क्रियाशील होता है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि की हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलने का एक रास्ता है। ऐसे हर्निया गंभीर मामलों में सर्जिकल उपचार से अपने आप ठीक हो सकते हैं।

स्पाइनल हर्निया भ्रूण की सबसे गंभीर विकृति है। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे हुए बच्चों में पक्षाघात नोट किया जाता है, इसलिए, यदि ऐसे भ्रूण के विकास संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

भ्रूण की इन विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकता है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत बीमारियाँ बहुत दुर्लभ हैं (हिर्शस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग, और कई अन्य)। विकास संबंधी दोषों में भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह पाया गया है कि सभी में से 5% से अधिक बच्चे पैदा हुएविभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने जाने वाले गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से बाहरी वातावरण से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके प्रति बच्चे में वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गठिया और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ केवल बुढ़ापे में ही प्रकट होती हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जाँच अवश्य करानी चाहिए।

निकट संबंधी विवाहों में बच्चे में वंशानुगत बीमारी और विभिन्न विकृतियाँ विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियाँ बहुत दुर्लभ हैं (अक्सर कई हजार जन्मों में 1 बच्चा)। प्रत्येक भावी माँगर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक उसे यह चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ होगा।

इन सभी विकृतियों का वर्णन आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं, और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) मिलते हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण के चरण सहित, सभी आंतरिक अंगों का निर्माण और विकास, भ्रूण का चयापचय, इसकी हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड आवश्यक है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, नशीली दवाओं और शराब का सेवन न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में निश्चिंत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई विरासत में मिली बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी शुरू कर देनी चाहिए समय पर इलाजइस बीमारी को रोकने के लिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के लिए। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकास संबंधी विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, नियमित रूप से वहां जाएं और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।