भ्रूण के विकास की विकृति, जो प्रारंभिक अवस्था में पाई जाती है। भ्रूण की जन्मजात विकृतियां। भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

माता-पिता बच्चे के जन्म से पहले ही भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति से अवगत हो जाते हैं। अंतर्गर्भाशयी निदान के साथ बच्चे के विकास में विचलन की पहचान करना संभव है। बेशक, ऐसी खबरें अप्रिय भावनाओं का कारण बनती हैं, जबकि माता-पिता सबसे पहले खुद को दोष देते हैं। अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की विकृतियां कितनी खतरनाक हैं और बच्चे के जन्म के बाद इस तरह के निदान से क्या खतरा है?

सबसे आम हृदय दोष, न्यूरल ट्यूब दोष और डाउन सिंड्रोम हैं। इसके अलावा, ऐसे विचलन का निदान उन बच्चों में किया जाता है जिनके माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ हैं।

सभी दोषों को वंशानुगत और अधिग्रहित में विभाजित किया गया है, जो कि दौरान उत्पन्न हुआ जन्म के पूर्व का विकास. इसी समय, गर्भावस्था की शुरुआत में ही दोष विकसित हो जाते हैं, जब अजन्मे बच्चे के सभी अंग और प्रणालियाँ बिछाई जा रही होती हैं। इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाई जाए, जो असामान्यताओं के विकास में योगदान देने वाले प्रतिकूल कारकों को खत्म करने में मदद करेगी।

बहुत बार श्वसन, पाचन, तंत्रिका, जननांग, संवहनी-हृदय, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की जन्मजात विकृतियां होती हैं, जबकि एक अंग या संपूर्ण विशिष्ट प्रणाली प्रभावित हो सकती है। होंठ, कान, तालू, गर्दन, आंखों की जन्मजात विकृतियां भी हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण

भविष्य के माता-पिता के जोखिम समूहों को आवंटित करें जो एक बच्चे में जन्म दोष के प्रकट होने के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। इसमे शामिल है:

• भविष्य के माता-पिता जिनके पहले से ही जन्मजात दोष वाले बच्चे हैं;
• भविष्य के माता-पिता जिनके पास है रक्त संबंधीजन्मजात विकृतियों के साथ;
• महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक और पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक;
• जीवन के लिए प्रतिकूल परिस्थितियाँ, जिनमें शामिल हैं: प्रदूषित वातावरण (विशेष रूप से विकिरण), खतरनाक उद्योगों में काम करना।

गर्भावस्था के दौरान, अजन्मा बच्चा पानी में होता है, इसलिए कमी उल्बीय तरल पदार्थबच्चे में मानसिक मंदता पैदा कर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेने से भी जन्म दोष हो सकते हैं, विशेष रूप से भ्रूण में फेफड़े और हृदय दोष।

बच्चे के जन्म से पहले बच्चे की गलत स्थिति से खतरा होता है गर्भवती माँ सीजेरियन सेक्शनसाथ ही बच्चे में हिप डिस्प्लेसिया, अगर जन्म स्वाभाविक रूप से होता है।

गर्भावस्था के दौरान, "बचपन" की बीमारियाँ जो इस अवधि के दौरान एक महिला को हो सकती हैं, अजन्मे बच्चे के लिए एक बड़ा खतरा पैदा करती हैं, अर्थात्: छोटी माता, रूबेला, खसरा, तीव्र श्वसन संक्रमण और सार्स। इसलिए, इस तरह की बीमारियों से खुद को बचाना जरूरी है, क्योंकि ये जन्मजात विकृति का कारण बनती हैं।

गर्भावस्था के दौरान अच्छा पोषण अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की कुंजी है। सभी गर्भवती माताओं के लिए जैविक मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स का सेवन महत्वपूर्ण है। स्वस्थ भोजन, अच्छा आराम और सकारात्मक रवैयाहर गर्भवती महिला के लिए जरूरी।

बुरी आदतें, विशेषकर धूम्रपान, लेना मादक पेयऔर नशीली दवाएं निश्चित रूप से एक बच्चे में जन्म दोष का कारण बनती हैं।

भ्रूण में फेफड़ों के जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण में एक जन्मजात फेफड़े का दोष 6-8 सप्ताह में विकसित होता है, जब फेफड़े बिछाए जाते हैं, और गर्भावस्था के आठवें महीने में भी, जब वायुकोशीय ऊतक विकसित होता है और शैशवावस्था और वयस्कता दोनों में ही प्रकट हो सकता है।

न केवल फेफड़े, बल्कि ब्रांकाई और फुफ्फुसीय वाहिकाओं के विकास में दोष भी संभव है। इस तरह के विचलन से सांस की तकलीफ होती है, शुद्ध रहस्य के साथ खांसी होती है, श्वसन विफलता होती है, जिससे बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है।

अक्सर बच्चे गैर-विशिष्ट पुरानी फेफड़ों की बीमारियों से पीड़ित होते हैं, जो फेफड़ों की जन्मजात विकृतियां होती हैं।

जन्मजात फेफड़े की बीमारी के कारणों में गर्भावस्था के दौरान मां को आघात, आनुवंशिकता और रासायनिक जहर शामिल हैं जो गर्भवती मां के शरीर में प्रवेश कर गए हैं।

फेफड़ों की बीमारी का वर्गीकरण:

भ्रूण में फेफड़े के जन्मजात विकृतियों के प्रकार

फेफड़े के लोबों में सिस्टिक-एडेनोमेटस संरचनाओं को फेफड़ों में अल्सर और एडेनोमा की उपस्थिति की विशेषता है। सटीक निदान के लिए, छाती के एक्स-रे का उपयोग किया जाता है। इस मामले में, एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना आवश्यक है और शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानरोग को दूर करने के लिए।

जन्मजात लोबार वातस्फीति फेफड़े के एक लोब का अतिप्रवाह है। इस मामले में, फेफड़े के ऊतकों के संपीड़न के रूप में जटिलताएं संभव हैं, जो स्वस्थ फेफड़ों को रक्त की आपूर्ति में बाधा डालने की धमकी देती हैं। ऐसे मामले में शिशु की स्थिति की निरंतर निगरानी आवश्यक है, दुर्लभ मामलों में सर्जरी की आवश्यकता होती है।

फेफड़े के सिकुड़ने से हृदय रोग का विकास हो सकता है। अल्ट्रासाउंड द्वारा इस विकृति का पता लगाया जाता है। जब यह आवश्यक हो शल्य चिकित्साक्योंकि इससे संक्रमण फैलने की प्रबल संभावना रहती है।

फेफड़ों की एजेनेसिस और अप्लासिया काफी दुर्लभ है, इस प्रकार का दोष जीवन के साथ असंगत है।

फेफड़ों का हाइपोप्लासिया छोटा फेफड़ा) सिंगल या डबल साइडेड हो सकता है। यह दोष ऑलिगोहाइड्रामनिओस की विशेषता है।

पल्मोनरी हाइपरप्लासिया फेफड़े में वृद्धि की विशेषता है और यह फेफड़ों के अन्य दोषों का परिणाम है।

पृथक मामलों में एक गौण फेफड़ा (श्वासनली सहायक फेफड़ा) होता है।

एक घोड़े की नाल का फेफड़ा अन्नप्रणाली के सामने और हृदय के पीछे फेफड़ों के कनेक्शन की विशेषता है।

एक्टोपिक फेफड़े के ऊतक गर्दन में होते हैं, पेट की गुहाऔर छाती।

फेफड़ों में हेटरोटोपिया - फेफड़ों में अन्य अंगों के ऊतकों की उपस्थिति।

सिस्टिक फेफड़ों की बीमारी में विभाजित किया गया है: ब्रोन्कोजेनिक सिस्ट, एक्स्ट्रालोबार और इंट्रालोबार सिक्वेस्ट्रेशन, इन्फैंटाइल लोबार एम्फिसीमा, पल्मोनरी डिस्प्लेसिया। रोग की गंभीरता के आधार पर सभी प्रकार के सिस्टिक फेफड़े के रोग को 4 प्रकारों में बांटा गया है।

जन्मजात सर्फेक्टेंट की कमी (जन्मजात वायुकोशीय प्रोटीनोसिस) एक वंशानुगत दोष है। मृत्यु, इस मामले में, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में होती है।

प्राथमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप फेफड़ों में फुफ्फुसीय परिसंचरण के उल्लंघन की विशेषता है। यह दोष बच्चे की अचानक मृत्यु की विशेषता है, दुर्लभ मामलों में, मृत्यु जीवन के पहले महीने में होती है।

सौम्य पारिवारिक न्यूमोथोरैक्स में होता है किशोरावस्थालड़कों में।

फेफड़ों के जन्मजात विकृतियों का उपचार

फेफड़ों में शुद्ध संक्रामक प्रक्रियाओं के विकास को रोकने के लिए, पारंपरिक उपचारदवाइयाँ। ब्रांकाई को धोने की प्रक्रिया से गुजरना भी आवश्यक है। चिकित्सा के लिए प्रयोग किया जाता है विभिन्न प्रकारसाँस लेना, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास. एक्सपेक्टोरेंट लेने की सलाह दी जाती है। हर साल इलाज और रोकथाम के लिए सैनिटेरियम-रिसॉर्ट संस्थानों का दौरा करना जरूरी है।

कठिन मामलों में, आपातकालीन या नियोजित संचालन पर निर्णय लिए जाते हैं।

भ्रूण में जन्मजात फेफड़े के दोषों की रोकथाम को गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभावों का बहिष्कार माना जाता है।

गर्भावस्था के 13 से 16 सप्ताह तक, एक महिला आमतौर पर देती है आवश्यक परीक्षणनिर्धारण के लिए संभव पैथोलॉजीभ्रूण विकास। और एक गर्भवती महिला के लिए सबसे बुरी खबर विकासात्मक विकृति के लिए एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम हो सकती है।

भ्रूण के विकास की विकृति क्या हैं? पैथोलॉजी कैसे और कब होती है? क्या बच्चे के विकास में पैथोलॉजी को रोकना संभव है या इसे रोका जा सकता है?

भ्रूण के सबसे आम आनुवंशिक विकृति

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है कि दो प्रकार के भ्रूण विकृति हैं: जन्मजात और अधिग्रहित। जन्मजात विकृति तथाकथित ट्राइसॉमी हैं - आनुवंशिक स्तर पर भ्रूण के गुणसूत्रों में सबसे अधिक परिवर्तन शुरुआती अवस्थाइसका गठन। ट्राइसॉमी के कई प्रकार हैं, और ट्राइसॉमी के सबसे प्रसिद्ध प्रकारों में से एक डाउन सिंड्रोम है।

भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी

डाउन सिंड्रोम 21वें क्रोमोसोम के ट्राइसॉमी के कारण होता है, यानी तीन जोड़े क्रोमोसोम के दो जोड़े द्वारा एक साथ दर्शाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम की विशेषता इस तरह के लक्षण हैं: "सपाट चेहरा", खोपड़ी का छोटा होना, आंख के अंदरूनी कोने की त्वचा की तह, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, नाक का सपाट पुल, उंगलियों का छोटा होना, जन्मजात हृदय रोग, जो तब होता है 40% मामले। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के प्रतिशत के साथ मातृ आयु के संबंध का बहुत अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। 45 वर्ष की आयु के बाद, ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना 14 में 1 के बराबर होती है। पिता की उम्र भी मायने रखती है, लेकिन यह माँ की उम्र जितनी महत्वपूर्ण नहीं है।

और भी प्रसिद्ध प्रजातिट्राइसॉमी - एडवर्ड सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम। इन दो जन्मजात विकृति के मामले में, बच्चों के बचने की संभावना बहुत कम होती है - जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु लगभग 90% मामलों में होती है, और ऐसे बच्चों में जन्मजात हृदय दोष क्रमशः 60% और 80% मामलों में होते हैं। .

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

दुर्भाग्य से, यह भी होता है कि एक पूरी तरह से स्वस्थ आनुवंशिक रूप से भ्रूण गर्भ में रहते हुए भी किसी भी अधिग्रहीत विकास विकृति को प्राप्त करता है। प्रतिकूल परिस्थितियों जैसी अप्रिय चीजों से इसे सुगम बनाया जा सकता है पर्यावरणजो, दुर्भाग्य से, हमेशा समाप्त नहीं किया जा सकता। इसलिए, एक गर्भवती महिला को विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है यदि वह ऐसी किसी भी स्थिति में काम करती है जो बच्चे के विकास के लिए खतरनाक है। ये कारखाने, विभिन्न कारखाने हो सकते हैं, जहाँ एक महिला रसायनों की सांस लेती है, जहाँ भारी धातुएँ मौजूद होती हैं। साथ ही, प्रयोगशालाओं में काम करते समय आपको सावधान रहने की जरूरत है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर विषाक्त पदार्थों का प्रभाव कैसा होता है?

हानिकारक प्रभाव रासायनिक पदार्थसक्रिय पदार्थ की खुराक, जोखिम की तीव्रता, साथ ही गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है कि किस अवधि में माँ के शरीर में रसायनों का संपर्क होता है। मां के शरीर पर रसायनों के संपर्क की डिग्री को चिह्नित करने वाले कारकों की समग्रता के आधार पर, भ्रूण के विकास में मंदी, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, जन्मजात विकृति वाले बच्चों का जन्म और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों की विकृतियां हो सकती हैं। कई मायनों में, मां के शरीर और भ्रूण पर रसायनों के संपर्क की डिग्री प्लेसेंटा की पारगम्यता की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक गर्भावस्था में हानिकारक कारकों के लिए सबसे खतरनाक जोखिम, जब आरोपण की अवधि होती है, प्लेसेंटा का विकास होता है, और सभी महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों का गठन होता है।

विकिरण बच्चे के विकास को कैसे प्रभावित करता है?

यह ज्ञात है कि विकिरण का शिशु के निर्माण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। यहां तक ​​​​कि परमाणु रिएक्टरों के अस्तित्व के भोर में, लोगों को गामा विकिरण से होने वाले पूर्ण खतरे के बारे में नहीं पता था। इस बीच, विकिरण भ्रूण के अंगों और ऊतकों में परिवर्तन का कारण बन सकता है जो जीवन के साथ असंगत हैं।

विकिरण का प्रभाव महिला शरीरविकिरण क्षति के सामान्य नियमों के अनुसार होता है। सबसे पहले, तीन सबसे महत्वपूर्ण प्रणालियां प्रभावित होती हैं: हार्मोनल, प्रतिरक्षा और प्रजनन। गर्भावस्था के दौरान, आयनीकरण कारक परिवर्तन की कार्रवाई के लिए शरीर की प्रतिक्रियाएं। यह हार्मोनल परिवर्तन, प्रतिरक्षा स्थिति में कमी और विकासशील की उपस्थिति के कारण है गर्भाशय, जिनमें से तत्व (प्लेसेंटा, भ्रूण झिल्ली, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण) अलग-अलग तीव्रता और विशिष्टता के साथ अलग-अलग रेडियोन्यूक्लाइड जमा करते हैं।

भ्रूण के लिए खतरे की डिग्री उस समय से निर्धारित होती है जब रेडियोन्यूक्लाइड मां के शरीर में प्रवेश करता है, एक्सपोजर की अवधि, रेडियोआइसोटोप की अपरा बाधा में घुसने और भ्रूण में जमा होने की क्षमता। बडा महत्वएक रेडियोआइसोटोप का रूप, विकिरण की ऊर्जा, अंगों और ऊतकों में इसका वितरण और कई अन्य कारक हैं।

यदि रेडियोन्यूक्लाइड गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान एक महिला के शरीर में प्रवेश करते हैं, तो वे भ्रूण और भ्रूण के संपर्क का एक निरंतर स्रोत होने के नाते, अंगों और ऊतकों में चुनिंदा रूप से जमा होते हैं। भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के कार्यान्वयन में मां के शरीर की भूमिका बढ़ जाती है यदि एक रेडियोन्यूक्लाइड उसके शरीर में प्रवेश करता है, चुनिंदा अंगों में जमा होता है जो गर्भावस्था के संरक्षण और विकास को सुनिश्चित करता है; ये अंतःस्रावी ग्रंथियां जैसे अंग हैं, मुख्य रूप से थायरॉयड ग्रंथि।

भ्रूण और भ्रूण पर विकिरण के संपर्क के परिणाम काफी हद तक अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण से निर्धारित होते हैं। यदि गर्भावस्था के पहले ही हफ्तों में, यानी भ्रूण के आरोपण से पहले ऐसा प्रभाव पड़ा, तो 60-70% मामलों में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। बुनियादी ऑर्गोजेनेसिस और प्लेसेंटेशन की अवधि के दौरान विकिरण अक्सर विभिन्न विकासात्मक विसंगतियों की घटना के साथ-साथ भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - एक भ्रूण-संबंधी प्रभाव के साथ होता है। आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने का सबसे विशिष्ट परिणाम एक टेराटोजेनिक प्रभाव माना जाता है, अर्थात जन्मजात विकृति। उनमें से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियां प्राथमिक महत्व की हैं, जो भविष्य में लगभग हमेशा मानसिक मंदता की ओर ले जाती हैं।

कुछ मामलों में 28 सप्ताह तक की अवधि में विकिरण एक टेराटोजेनिक प्रभाव के साथ हो सकता है, शारीरिक विकास में देरी हो सकती है, अपरा अपर्याप्तताकैंसर के विकास के जोखिम में वृद्धि।

अनुचित जीवन शैली के कारण जन्मजात विकृति

भ्रूण के विकास संबंधी विकृतियों के कुछ और कारण मां की बुरी आदतें हो सकती हैं, जैसे धूम्रपान, शराब या नशीली दवाओं का सेवन। धूम्रपान भ्रूण के कुपोषण का कारण बनता है - बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती है, इस वजह से उसके मेनिन्जेस, फेफड़े और सब कुछ पीड़ित होता है। महत्वपूर्ण अंगमहत्वपूर्ण गतिविधि। धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चे कमजोर, अविकसित पैदा होते हैं, अक्सर बीमार हो जाते हैं, अपने स्वस्थ साथियों से शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, धूम्रपान करने वाली महिलाओं को गर्भपात और मृत प्रसव का उच्च जोखिम होता है। अपरिपक्व जन्म, योनि और का उच्च जोखिम गर्भाशय रक्तस्राव, समयपूर्व अलगावप्लेसेंटा और इसकी प्रस्तुति।

जिन बच्चों की माताएं शराब पीती हैं वे अधिक पीड़ित होते हैं। शराब पीना खतरनाक है क्योंकि शराबी माता-पिता के पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना अधिक होती है, यानी क्रोमोसोम विकारों के साथ। यदि बच्चा भाग्यशाली था कि उसे कोई आनुवंशिक असामान्यताएं नहीं मिलीं, तो एक पीने वाली मां के साथ, उसका गठन बहुत, बहुत में होगा प्रतिकूल परिस्थितियां. बच्चे का दिमाग शराब से सबसे ज्यादा ग्रस्त होता है। शराबी माता-पिता का बच्चा मस्तिष्क के विकास में विभिन्न विकारों के साथ पैदा हो सकता है - मानसिक मंदता से लेकर गंभीर मानसिक विकारों तक।

उदाहरण के तौर पर यहां कुछ आंकड़े दिए गए हैं:

शराब के दुरुपयोग के साथ, 26% मामलों में गर्भवती महिलाओं की विषाक्तता का पता चला है; सहज गर्भपात - 29.05% में, भ्रूण की प्रसवकालीन मृत्यु - 12% में, गर्भपात और समय से पहले जन्म - 22.32% में, कठिन और रोग संबंधी जन्म - 10.5% में, जन्म की चोटें 8% में, समय से पहले बच्चों का जन्म - 34.5% में, बच्चे श्वासावरोध की अभिव्यक्तियों के साथ - 12.5% ​​​​में, दुर्बल बच्चे - 19% मामलों में।

शराब के दुरुपयोग के साथ गर्भावस्था की विकृति 46.5% और प्रसव की विकृति - 53.5% मामलों में पाई गई। नवजात शिशु शराब सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं - जब भ्रूण के विकास के दौरान लगातार शराब के नशे के कारण बच्चा पहले से ही शराबी है।

सबसे भयानक विकृतियाँ और विकृतियाँ उन बच्चों में हो सकती हैं जिनकी माताएँ गर्भावस्था के दौरान दवाओं का इस्तेमाल करती हैं। यहां, शराब की तरह, ट्राइसॉमी वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना बहुत अधिक है। यदि ऐसा नहीं हुआ, तो दवाओं के प्रभाव में, भ्रूण में विभिन्न विकृतियाँ बन सकती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं। बहुत बार, नशा करने वाले माता-पिता के बच्चे जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं, या जीवन भर गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं, मानसिक और शारीरिक रूप से विकसित नहीं होते हैं और मानसिक रूप से अक्षम होते हैं।

विभिन्न प्रकार की दवाएं भ्रूण को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती हैं, लेकिन अक्सर विषाक्त प्रभाव के परिणाम समान होते हैं। कोकीन और हेरोइन जैसी दवाओं के उपयोग से मृत शिशु के जन्म का खतरा बढ़ जाता है या अचानक मौतनवजात। एलएसडी का उपयोग गर्भवती अपरा के अचानक टूटने के लिए खतरनाक है, समय से पहले जन्म, विभिन्न प्रसूति रक्तस्राव, घटना देर से विषाक्तता- प्रीक्लेम्पसिया, और, परिणामस्वरूप, प्रीक्लेम्पसिया। टोल्यूनि के उपयोग से भ्रूण में अल्कोहल सिंड्रोम के साथ-साथ हाइड्रोसिफ़लस और माइक्रोसेफली, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, हाइपरक्लोरेमिक मेटाबॉलिक एसिडोसिस जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।

संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

गर्भवती महिलाओं में एक बहुत ही आम समस्या तीव्र या पुरानी संक्रामक बीमारियों की उपस्थिति है, जिसके कारण जोखिम होता है अंतर्गर्भाशयी संक्रमणभ्रूण, और, परिणामस्वरूप, उसकी मृत्यु, या गंभीर विकृति की घटना।

संक्रामक रोगों को जननांग और एक्सट्रेजेनिटल में विभाजित किया गया है। एक्सट्रेजेनिटल रोग एक महिला के जननांगों से जुड़े नहीं होते हैं, वे वायरल और होते हैं जीवाण्विक संक्रमण, अक्सर बच्चे के लिए खतरनाक होता है। जननांग रोग जो भ्रूण के विकास के लिए जोखिम पैदा करते हैं, वे एसटीडी, यौन संचारित रोग हैं।

सबसे आम वायरल बीमारियों में से एक है जो आबादी के बीच नियमित रूप से होती है और अक्सर एक महामारी के रूप में होती है, वह फ्लू है। बेशक, यह बीमारी अपने आप में घातक नहीं है, बहुत से लोग इसे ले जाते हैं सौम्य रूपहालांकि, यह गर्भावस्था के लिए खतरा पैदा कर सकता है, खासकर गर्भावस्था के दौरान प्रारंभिक तिथियां. 12 सप्ताह तक, भ्रूण की एक विशेषता होती है: सभी या कुछ भी नहीं। यानी, अगर गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले एक महिला फ्लू से बीमार हो गई है, तो यह या तो गर्भपात में समाप्त हो जाएगी, या गर्भावस्था जारी रहेगी और बच्चा स्वस्थ रहेगा।

यदि किसी महिला को दूसरी या तीसरी तिमाही में फ्लू हो जाता है, तो इससे बच्चे के विकास पर असर पड़ सकता है। कभी-कभी, एक संक्रामक बीमारी के बाद, भ्रूण जलशीर्ष विकसित करता है, और फ्लू भी प्लेसेंटा के काम करने के लिए समस्याएं पैदा कर सकता है: यह हो सकता है तेजी से बुढ़ापाप्लेसेंटा, प्लेसेंटा वैस्कुलर पैथोलॉजी, प्लेसेंटा में कैल्सीफिकेशन, अधूरा लगाव या प्लेसेंटा का सच्चा एक्स्ट्रेटा। इनमें से कई कारक भ्रूण को ऑक्सीजन की आपूर्ति को धीमा कर देते हैं, जो बच्चे में क्रोनिक हाइपोक्सिया का कारण बनता है और, परिणामस्वरूप, भ्रूण हाइपोट्रॉफी।

ऐसे खतरनाक होते हैं संक्रामक रोगजैसे: रूबेला, लिस्टेरियोसिस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, तपेदिक, साइटोमेगाली, हेपेटाइटिस, दाद, एचआईवी संक्रमण।

गर्भावस्था के पहले 90 दिनों में रूबेला रोग प्रेरित गर्भपात के लिए लगभग पूर्ण संकेत है, क्योंकि रोग, जो स्वयं महिला के लिए खतरनाक नहीं है, भ्रूण के लिए भयावह परिणाम रखता है, जैसे बहरापन, ग्लूकोमा, कंकाल प्रणाली को नुकसान, और अंधापन।

अत्यंत खतरनाक संक्रमण- टोक्सोप्लाज़मोसिज़, जो अक्सर बिल्लियों के माध्यम से फैलता है। जितनी जल्दी भ्रूण बीमार पड़ गया, संक्रमण के परिणाम उतने ही गंभीर होंगे। टोक्सोप्लाज़मोसिज़ से पीड़ित होने के बाद, एक बच्चा माइक्रोसेफली, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों की क्षति और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के साथ पैदा हो सकता है। इसलिए, सभी डॉक्टर चेतावनी देते हैं कि बिल्लियों को गर्भवती महिला और छोटे बच्चों के बगल में रखना बेहद अवांछनीय है।

यदि मां हेपेटाइटिस बी से बीमार है, तो बच्चा अंतर्गर्भाशयी हेपेटाइटिस और कुपोषण के साथ पैदा हो सकता है। वहीं, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, और भविष्य में वे स्वस्थ होकर बड़े होते हैं, और 40% बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही हेपेटाइटिस से मर जाते हैं।

साइटोमेगाली एक प्रकार का हर्पीस वायरस है। यह ज्ञात है कि दुनिया की आबादी का लगभग 30% इस वायरस के वाहक हैं, लेकिन कम ही लोग इसके बारे में जान सकते हैं, क्योंकि यह बीमारी बिल्कुल भी प्रकट नहीं होती है। हालांकि, अगर एक गर्भवती महिला अपने बच्चे को इससे संक्रमित करती है, तो उसके पास कई होंगे पैथोलॉजिकल परिवर्तन, जैसे: अंधापन, बहरापन, यकृत का सिरोसिस, गुर्दे और आंतों को नुकसान, एन्सेफैलोपैथी।
भ्रूण के लिए खतरनाक यौन रोग

हमने अभी वायरल और बैक्टीरियल बीमारियों को देखा है, और अब एसटीडी का जिक्र करना जरूरी है। उनमें से कौन सा भ्रूण के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है? यौन संचारित रोग दाद, एचआईवी संक्रमण, सिफलिस, गोनोरिया, क्लैमाइडिया हैं। इनमें से सबसे आम दाद वायरस है।

एक महिला जो दाद वायरस की वाहक है, वह अपने बच्चे को गर्भाशय में संक्रमित कर सकती है। दाद वायरस के साथ पैदा हुए बच्चे में माइक्रोसेफली हो सकता है, हाइपोट्रोफिक हो सकता है, यह वायरस बच्चों में अंधापन और कभी-कभी हाथ और पैर को छोटा कर देता है। समूह II का दाद वायरस विशेष रूप से खतरनाक है, जो एक महिला के जननांगों पर स्थानीय होता है और इसलिए भ्रूण के लिए एक विशेष खतरा होता है।

सिफलिस से पीड़ित महिला गर्भाशय में अपने बच्चे को रोग पहुंचाती है। बच्चे के साथ जन्मजात सिफलिसस्वास्थ्य समस्याओं का एक पूरा समूह है: पीड़ित होने पर उन्हें सिफिलिटिक दाने होते हैं कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे, केंद्रीय को प्रभावित करता है तंत्रिका तंत्र. सबसे अधिक बार, सिफलिस का प्रेरक एजेंट गर्भावस्था के छठे या सातवें महीने में नाल के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करता है।

गोनोरिया से पीड़ित मां से पैदा हुए बच्चों में, आंखों की क्षति, नेत्रश्लेष्मलाशोथ और सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस) देखे जाते हैं। इस बीमारी का खतरा इस तथ्य में भी निहित है कि यह एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस को भड़काता है, जो अक्सर भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर जाता है, और मां में - गंभीर संक्रामक जटिलताओं और बच्चे के जन्म के बाद गर्भाशय की सूजन के लिए।

हर समय बच्चे की कुछ अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ होती थीं। हमारी दादी-नानी के समय में बच्चों के विकास में विसंगतियों का कम प्रतिशत इस तथ्य के कारण है कि अब, गुणात्मक रूप से नए स्तर की परीक्षा और गर्भवती महिलाओं के प्रबंधन के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था को सहना संभव है, जो बाहर के बिना हस्तक्षेप, पूर्व समय में थोड़े समय के लिए भी बाधित होता। मुख्य कारण सहज गर्भपातछोटी शर्तों पर भी कुरूपता की विभिन्न, आनुवंशिक रूप से उत्पन्न, विसंगतियाँ हैं। इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि इस अवस्था में व्यक्ति के जीवन में प्रथम प्राकृतिक चयन होता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के दौरान बच्चों में विसंगतियों के विकास के कई कारण हैं। सबसे पहले, निश्चित रूप से, भ्रूणजनन के विभिन्न विकारों के परिणामस्वरूप वंशानुगत और अधिग्रहित दोनों प्रकार के आनुवंशिक दोष हैं। प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में आनुवंशिक स्तर पर परिवर्तन होते हैं: आयनकारी विकिरण, कुछ सहित जहरीले रसायनों के संपर्क में दवाइयाँ. माता-पिता में से किसी एक बच्चे को एक आनुवंशिक दोष पारित किया जा सकता है, या यह एक "व्यक्तिगत अधिग्रहण" हो सकता है - एक पुरुष और एक महिला की उच्च-गुणवत्ता वाली आनुवंशिक जानकारी के संयोजन के बाद एक उत्परिवर्तन होता है। दुर्भाग्य से, अभी भी ऐसी स्थितियों को प्रभावी ढंग से रोकने का कोई तरीका नहीं है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले अधिकांश भ्रूण व्यवहार्य नहीं होते हैं और उनका विकास निषेचन के तुरंत बाद, भ्रूण के गठन की शुरुआत में ही रुक जाता है। इस स्थिति को फीटल ग्रोथ अरेस्ट कहा जाता है और इसके विकास के कारणों के गहन स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। ऊपर वर्णित आनुवंशिक दोषों के अलावा, मातृ रोग गर्भावस्था के लुप्त होने का कारण बन सकते हैं: संक्रामक (यौन संचारित संक्रमणों सहित), अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली विकार।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां क्या हैं?

भ्रूण के विकास की विकृति की गंभीरता अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान पर, और यदि कोई हो, तो विषाक्त प्रभाव की ताकत और अवधि पर भी निर्भर करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि तीव्रता के बीच एक स्पष्ट संबंध बाहरी प्रभावऔर एक या दूसरे विकृति की गंभीरता का पता नहीं लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आने वाली महिला जन्म दे सकती है स्वस्थ बच्चा. हालांकि, यह जोखिम बना रहता है कि इस महिला के नाती-पोतों या यहां तक ​​कि प्रपौत्र-पोतियों में भी भ्रूण की विकृतियां दिखाई देंगी, जो कि गर्भावस्था के दौरान उसके बच्चे में हुई आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप होगा। अंतर्गर्भाशयी अवधिलेकिन कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं थीं।
भ्रूण की सबसे आम जन्मजात विकृतियां:
- पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति, एक या दूसरे अंग या शरीर के हिस्से (अंग, मस्तिष्क, आंतरिक अंग) की विकृति;
– चेहरे और गर्दन के शारीरिक दोष (फांक होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु, चेहरे के कंकाल की अन्य विसंगतियाँ);
- स्पाइना बिफिडा - रीढ़ की हड्डी की नहर का फांक अलग-अलग डिग्री के लिए व्यक्त किया गया;
- जन्मजात हृदय दोष;
सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगतियाँ: डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम भ्रूण के कई अंतर्गर्भाशयी विकृतियों के साथ होते हैं।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विकृतियों का प्रसव पूर्व निदान और क्रोमोसोमल पैथोलॉजीअत्यंत जटिल प्रक्रिया है। इस तरह के निदान के चरणों में से एक तथाकथित स्क्रीनिंग अध्ययन है - परीक्षाओं का एक सेट जो गर्भावस्था के 12, 20 और 30 सप्ताह में एक महिला को निर्धारित किया जाता है। इस तरह के एक जटिल में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (भ्रूण विकृतियों के लिए परीक्षण) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।

पहली तिमाही में ( दोहरा परीक्षण):
- मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त β-सबयूनिट;
– PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A): गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A।
दूसरी तिमाही में ( ट्रिपल टेस्ट):
- कुल एचसीजी या एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट;
- α-फेटोप्रोटीन (एएफपी);
- मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल।
प्रयोगशाला की क्षमता के आधार पर, कभी-कभी अंतिम विश्लेषण नहीं किया जाता है। इस तरह के एक अध्ययन के लिए एक अनिवार्य जोड़ गर्भाशय और भ्रूण का एक अल्ट्रासाउंड है।

प्रत्येक अध्ययन के परिणाम का अन्य डेटा से अलगाव में मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है - अर्थात, परिणाम का मूल्यांकन व्यापक होना चाहिए और केवल एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।
ऐसा सर्वेक्षण 100% गारंटी नहीं देता है, बल्कि आपको केवल एक समूह का चयन करने की अनुमति देता है भारी जोखिमगर्भवती महिलाओं में जिन्हें इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों की आवश्यकता होती है - भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए कोरियोनबायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस और इससे क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करना।
पहली तिमाही में कोरियोनिक बायोप्सी और दूसरी तिमाही में प्लेसेंटोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस 100% सटीकता के साथ भ्रूण में केवल एक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है, लेकिन दोष नहीं! भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियों को केवल भ्रूण के अल्ट्रासाउंड द्वारा और अक्सर, 20-22 सप्ताह के गर्भ में ही खारिज किया जा सकता है। इसके अलावा, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड का प्रदर्शन करने वाले अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक डॉक्टरों को भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में व्यापक अनुभव होना चाहिए और इसमें विशेषज्ञता होनी चाहिए प्रसव पूर्व निदान VLOOKUP। दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के सभी डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक विशेषताओं से अच्छी तरह वाकिफ नहीं हैं, और इसलिए वे जन्मजात विकृतियों को याद करते हैं। उसी कारण से, आनुवंशिक रोगों के लक्षण (खोपड़ी का आकार, विशेषताएं त्वचा की परतें, चेहरे/मस्तिष्क की खोपड़ी के आकार, सिर के आकार/शरीर की लंबाई, आदि के विशिष्ट अनुपात)। जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में त्रुटियों का एक अन्य कारण अध्ययन के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरणों की खराब गुणवत्ता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के कम रिज़ॉल्यूशन के साथ, यहां तक ​​कि एक उच्च श्रेणी का डायग्नोस्टिस्ट "पर्दे के पीछे" छोड़ सकता है जो एक मेडिकल छात्र के लिए स्पष्ट है, बशर्ते उच्च गुणवत्ताउपकरण। एक नियम के रूप में, क्षेत्रीय केंद्रों में, बड़े शहरों में चिकित्सा अनुवांशिक केंद्र होते हैं, जहां में जरूरगर्भावस्था के दौरान कम से कम एक बार महिलाओं की जांच और परामर्श किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं को मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग के लिए जरूर भेजा जाए:
- 35 वर्ष से अधिक;
- डाउन सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति वाले बच्चे का होना;
- गर्भपात, मृत जन्म, गैर-विकासशील गर्भधारण के मामलों में;
- यदि माता-पिता में से किसी एक के परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के रोगी हैं;
- जिन्हें गर्भावस्था के छोटे चरणों में वायरल रोग हुए हों;
- कुछ दवाएं लेते समय;
- अगर विकिरण के संपर्क में था।

तो, भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की पहचान करने के लिए, सबसे पहले, स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण करना आवश्यक है। यह बच्चे की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक अस्थायी उत्तर देगा क्रोमोसोमल असामान्यताएं. अल्ट्रासाउंड के बाद, यह स्पष्ट हो जाता है: शारीरिक विकृतियां हैं या नहीं। यदि विशेषज्ञों को आनुवंशिक दोषों के मुद्दे को हल करना मुश्किल लगता है, तो कोरियोनबायोप्सी या कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित किया जाता है (गर्भकालीन आयु के आधार पर)।
जन्मजात विकृतियों का पता लगाने का कोई भी मामला चिकित्सा कारणों से महिला को गर्भपात की पेशकश करने का एक कारण बन जाता है। यदि एक महिला बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसे विशेष रूप से चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के विशेषज्ञों द्वारा विशेष रूप से बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए।
बच्चे की विकृति, ज्यादातर मामलों में, उसके जीने की क्षमता को काफी सीमित कर देती है। बाद के गर्भधारण में जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए भ्रूण की विकृतियों के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए।

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल होता है कि उनके बच्चे में विकास संबंधी अक्षमताएं हैं। यह जानकारी अक्सर के दौरान ज्ञात हो जाती है अंतर्गर्भाशयी निदान. एक नियम के रूप में, परिवार एक गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बदतर, माता-पिता अक्सर जो हुआ उसके लिए खुद को दोष देना शुरू कर देते हैं, उम्मीद नहीं करते कि वे कभी स्वस्थ बच्चे को जन्म दे पाएंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकृति वाले बच्चों के लिए आगे क्या है?

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है: जन्मजात दोष वाला बच्चा किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता. आंकड़ों के मुताबिक इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुंच जाती है। भ्रूण (सीएम) के जन्मजात विकृतियों के कारणों की पहचान इनमें से एक है महत्वपूर्ण कार्यदवा, लेकिन साथ ही यह कहा जाना चाहिए कि अभी तक उन सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक पैथोलॉजी किसी विशिष्ट कारण से जुड़ी नहीं हो सकती हैं। हालाँकि बड़ा कामइस संबंध में पहले ही कर चुके हैं।

विरूपताओं (विसंगतियों, दोषों) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• तंत्रिका नली दोष;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण की विकृतियाँ: कारण

सभी सीएम को सशर्त रूप से दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित। अक्सर, ये दोनों कारक सीएम की घटना को प्रभावित कर सकते हैं और ऐसे कारणों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

गंभीरता से, भ्रूण विसंगतियों को मामूली गंभीर (जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं है) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है और घातक, जीवन के साथ असंगत।

अधिकांश सीएम पहली तिमाही के दौरान होते हैं। गैमेटोपैथिस जनन कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों में असामान्यताओं का परिणाम है। ब्लास्टोपैथी निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के दौरान विकसित होती है। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है जो गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह के बीच होती है। अंत में, भ्रूण 9 सप्ताह के बाद हो सकता है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज़्म या अंग हाइपोप्लासिया।

भ्रूण की विकृतियां एक अंग या एक ही समय में कई को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में श्वसन, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, प्रजनन, मूत्र और पाचन तंत्र की असामान्यताएं शामिल हैं। अलग-अलग समूहों में, चेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालु और होंठ जैसे दोषों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं? ऐसे जोखिम समूह हैं जिनमें शामिल हैं निम्नलिखित श्रेणियांअभिभावक:

• ऐसे परिवार जिनमें जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं;
• ऐसे परिवार जहां माता-पिता के जन्मजात विकृतियों वाले रक्त संबंधी हैं;
• माता-पिता की आयु महिलाओं के लिए 35 वर्ष और पुरुषों के लिए 50 वर्ष से अधिक;
• माता-पिता के बीच संबंध;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल जगह में रहना, विकिरण, खतरनाक उद्योगों में काम करना)।

भ्रूण की विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। सभी माता-पिता, बिना किसी अपवाद के, गर्भावस्था के दौरान मादक पदार्थों की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृतियों के कारण इन बिंदुओं तक सीमित नहीं हैं।

बहुत में से एक खतरनाक कारकएक्सपोजर गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक महिला द्वारा पीड़ित वायरल रोग हैं। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण अपरिवर्तनीय परिवर्तनों का अनुभव कर सकता है जो जीवन से संबंधित नहीं हैं।

पहली तिमाही में दवाएं (विशेष रूप से हार्मोनल) लेना भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस अवधि के दौरान कोई भी उपचार केवल डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मातृ अंतःस्रावी विकार, सहित मधुमेहभी खतरे में हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी परीक्षाएं केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती हैं।

पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना - खानों, धातुकर्म उद्यमों और इसी तरह के स्थानों के पास - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, विकासात्मक विसंगतियाँ कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम कीदुर्लभ हवा वाले ऊंचे इलाकों में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण भी पाए जाते हैं। चोट लगना और गिरना गलत स्थितिभ्रूण, ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण की रक्त आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात विकृतियों का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण का भ्रूण की विकृतियों की घटना पर भी प्रभाव पड़ सकता है - उदाहरण के लिए, यह साबित हो चुका है कि कमी फोलिक एसिडएक बच्चे में न्यूरल ट्यूब के विकास में विसंगतियों का खतरा बढ़ जाता है। अंत में, एक खतरनाक व्यवसाय में बच्चे के पिता का काम शुक्राणुओं की विसंगतियों को जन्म दे सकता है, जो सीएम के कारणों में से एक है।

अगर बच्चे में विकासात्मक दोष है तो क्या करें

हम पहले ही इस खबर से माता-पिता को लगने वाले सदमे के बारे में बात कर चुके हैं। लेकिन आपको इससे जल्दी निपटने की कोशिश करने की जरूरत है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि पैथोलॉजी जीवन के साथ असंगत हैं, और शर्तें आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देती हैं, तो डॉक्टर आपको तुरंत इसके बारे में बताएंगे।

भ्रूण की विकृतियों वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक किए गए उपायों की समयबद्धता पर निर्भर करता है। आज, यहां तक ​​कि सबसे जटिल दोषों का भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया जाता है, और अक्सर जीवन के पहले दिनों में ऑपरेशन किए जाते हैं। कई दोष आपको ऑपरेशन को स्थगित करने या रूढ़िवादी उपचार से गुजरने की अनुमति देते हैं। माता-पिता को इस बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करना चाहिए ताकि इसके सभी लक्षणों और उपचार की विशेषताओं को जान सकें। बेशक, ऐसे बच्चे डॉक्टरों की निरंतर निगरानी में रहेंगे और नियमित रूप से परीक्षा देंगे। कई आहार प्रतिबंध हैं और शारीरिक गतिविधिजिसके बारे में बाल रोग विशेषज्ञ बताएंगे।

भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विरूपता - यह शायद सबसे अधिक है खतरनाक जटिलतागर्भावस्था बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर की ओर ले जाती है।

के साथ बच्चे का जन्म जन्म दोषकिसी भी माता-पिता के लिए विकास हमेशा एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

1. वंशानुगत

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में एक परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं जो गर्भ के संपर्क में आने के कारण होती हैं बाह्य कारक(और तत्वों का पता लगाने, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि)। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक जगह में अंग का स्थान);
• एक्टोपिया (एक अंग का बाहर की ओर या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
• हाइपरट्रॉफी, हाइपरप्लासिया (किसी भी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचन और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• विशालतावाद (शरीर का इज़ाफ़ा और आंतरिक अंगआकार में भ्रूण);
• Dyschronia (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजी की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ अनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य में विकास में देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृतियों का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत ही विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसव पूर्व निदान के विशेषज्ञ।

जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के कारणों को समझना, कभी-कभी इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसी बीमारियों वाले बच्चे का जन्म होता है।

वंशानुगत विकृतियों का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति होती है। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना) निश्चित अवधिगर्भावस्था);
• संक्रामक (खसरा, चिकनपॉक्स, मां से भ्रूण में प्रेषित);
• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• शराब कारक (एक गर्भवती महिला द्वारा लिया गया एक लंबी संख्याशराब से भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम हो सकता है, जीवन के साथ असंगत);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में पिछड़ सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, की कमी संतुलित पोषणभ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क का विघटन)।

अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अगर बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो उन्हीं दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस समय भ्रूण बाहरी कारकों से अच्छी तरह से सुरक्षित है। अपरा अवरोधऔर प्रतिरक्षा तंत्रमां। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को अपना विशेष ध्यान रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगला खतरनाक अवधि- गर्भावस्था के 3 से 7वें और 9वें से 12वें सप्ताह तक, जब अपरा बनती है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रसायन या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति हो सकती है।

तीसरा महत्वपूर्ण अवधिगर्भावस्था 18-22 सप्ताह की हो जाती है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन बनते हैं और हेमेटोपोएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। इससे जुड़ी देरी है मानसिक विकासभ्रूण।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

सीएम के लिए मातृ जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समयपूर्वता, विटामिन और खनिजों की कमी;
• छोटा सामाजिक स्थिति- संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकनपॉक्स, रूबेला, हर्पेटिक संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) - जन्मजात विकृतियाँ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, स्टिलबर्थ;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समयपूर्वता, मृत जन्म

भ्रूण के हिस्से पर जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण की प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समयपूर्वता;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - स्टिलबर्थ, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - एस्फिक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
• लंबे समय तक प्रसव - एस्फिक्सिया, स्टिलबर्थ;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, हृदय की विफलता;
• नाल का समय से पहले टूटना - रक्त की बड़ी हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रेविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों का प्रसव पूर्व निदान और आनुवंशिक विकृति- प्रक्रिया बहुत जटिल है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए गर्भवती महिला को निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति और अल्ट्रासाउंड के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा अतिरिक्त विधिडायग्नोस्टिक्स दिखाएगा कि भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं या नहीं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का एक दूसरे से अलग हुए बिना संयुक्त रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह महत्वपूर्ण है और आवश्यक उपायऔर, स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएँ इसे समझती हैं। भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना विशेषज्ञों के लिए असामान्य नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विल्ली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक तरल पदार्थ की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है, दूसरे में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।

• प्लेसेंटोसेन्टेसिस (अपरा कणों की जांच)

यह आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• गर्भपात के इतिहास के साथ, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोगों से बरामद;
• गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित अनुसंधान विधियों:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव है। अगर कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे अंडरटेक किया जाता है विशेष नियंत्रणऔर गर्भावस्था की अधिक बारीकी से निगरानी करें।

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव यहाँ महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर जीवन के लिए अक्षम या गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत कठिन है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भपात के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग ( मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मियासथीनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में;);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दा रोग ( यूरोलिथियासिस रोगतीव्र रूप में और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार(थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में अप्रतिपूर्ति हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना है। केवल गर्भाधान की सफलता ही नहीं, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, शीघ्र और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के, हार्मोनल स्थिति की जांच करें, मौखिक गुहा को साफ करें, सूजन को बाहर करने के लिए पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड करें रोग और नियोप्लाज्म, सभी संभव की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें पुराने रोगों, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु रखरखाव है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, अस्वीकृति बुरी आदतें, संतुलित और अच्छा पोषक, आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव को छोड़कर। गर्भावस्था के दौरान, सभी का इलाज करना महत्वपूर्ण है संभावित रोगऔर प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करें।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। इस मुद्दे पर आँकड़े, दुर्भाग्य से, उत्साहजनक नहीं हैं। एक चौथाई बच्चे जन्मजात विसंगतियांजीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है।