बच्चे के जन्म के समय पैथोलॉजी। संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति। आपके पास एक जन्मजात विकृति वाला बच्चा है

गर्भवती महिलाओं के लिए अल्ट्रासाउंड निदान तीन बार किया जाता है। लेकिन अगर जरूरत पड़ी, तो डॉक्टर निदान की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन लिख सकते हैं।

प्रत्येक पर नियोजित अल्ट्रासाउंडडॉक्टर भ्रूण को देखता है। क्या सिर, पैर, हाथ, पेट, नाक विकास के उस चरण के अनुरूप हैं जिस पर बच्चा स्थित है। अधिक जानकारी के लिए बाद की तारीखेंडॉक्टर बताता है कि कौन से अंग ठीक से विकसित हुए हैं: हृदय, पेट, यकृत, आदि।

अल्ट्रासाउंड 12 सप्ताह तक

प्रारंभिक गर्भावस्था अल्ट्रासाउंड

कभी-कभी वे 12 सप्ताह तक का अल्ट्रासाउंड करते हैं। यह निम्नलिखित मामलों में दिखाया गया है:

• बोझिल प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी इतिहास. यही है, अगर अतीत में गर्भपात, गर्भपात, "जमे हुए" गर्भावस्था का संदेह आदि के मामले थे।
• वर्तमान गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं (रक्तस्राव, तेज दर्दपेट में)
• आईवीएफ के बाद गर्भावस्था
• अगर के दौरान पिछली गर्भावस्थाभ्रूण विकृति का पता चला (डाउन सिंड्रोम या अन्य ट्राइसोमी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि)

साथ ही, संदिग्ध हेमेटोमा वाली महिलाओं के लिए 12 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है। गर्भवती गर्भाशय (संक्रमण, प्रीक्लेम्पसिया) पर हानिकारक कारकों के संपर्क में आने पर हेमेटोमा होता है। हेमेटोमा होता है:

• Retrochorial।
• रेट्रोप्लासेंटल।

ये हेमटॉमस केवल उनके गठन के क्षण में भिन्न होते हैं। यदि हेमेटोमा बिना गठित प्लेसेंटा के बनता है, तो इसे रेट्रोकोरियल कहा जाता है।

पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था, एक छोटा हेमेटोमा, एक नियम के रूप में, पेट में दर्द नहीं होता है और अल्ट्रासाउंड द्वारा इसका पता लगाया जाता है। लेकिन ऐसा होता है कि एक बड़े हेमेटोमा के शुरुआती चरणों में गर्भावस्था को समाप्त करना खतरनाक होता है। बाद के चरणों में, हेमेटोमा भ्रूण को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है - यह हाइपोक्सिया की ओर जाता है, भ्रूण के आकार में कमी। प्रारंभिक पहचान और बड़े आकारहेमेटोमास एक स्वस्थ पूर्णकालिक बच्चे को ठीक करने और जन्म देने में मदद करेगा। हेमेटोमा के उपचार के लिए आमतौर पर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

पहली तिमाही में क्या पता चल सकता है?

पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान, आप डाउन सिंड्रोम और कुछ अन्य क्रोमोसोमल विकृतियों के विकास के जोखिम को निर्धारित कर सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि फल एक निश्चित आकार के हों। KTP (अनुत्रिक-पार्श्विका आकार) मापा जाता है, यह कम से कम 45 मिमी होना चाहिए, लेकिन 84 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। यदि भ्रूण बहुत छोटा है या इसके विपरीत बड़ा है, तो ऐसे संकेतक की मोटाई के रूप में व्याख्या करना असंभव होगा कॉलर स्पेसया जोन (TVP)।

प्रथम त्रैमासिक स्क्रीनिंग कुछ भ्रूण क्रोमोसोमल विकारों का पता लगा सकती है

कॉलर ज़ोन की मोटाई गर्दन क्षेत्र में सभी ऊतकों की मोटाई है। आम तौर पर, यह सूचक 2.7 मिमी से अधिक नहीं होता है, और औसत मूल्य 1.6 मिमी है। यदि कॉलर ज़ोन का आकार 3 मिमी से अधिक है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना बहुत अधिक होती है। बेशक, एक संकेतक इतना गंभीर निदान करने का अधिकार नहीं देता है। एक गर्भवती महिला को कई परीक्षाओं से गुजरना दिखाया जाता है, जिनमें शामिल हैं जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त, एमनियोसेंटेसिस। महत्त्वभ्रूण में डाउंस रोग की मौजूदगी की पुष्टि में इसमें गर्भवती महिला की उम्र होती है। यदि एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम स्पष्ट रूप से बढ़ जाता है।

यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो मस्तिष्क संरचनाओं का एक अतिरिक्त माप किया जाता है (यदि कॉलर ज़ोन की मोटाई सामान्य है, तो ये माप नहीं किए जा सकते हैं)। डाउन रोग में सेरिबैलम आकार में कम हो जाता है, जैसा कि ललाट लोब होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम के साथ, अल्ट्रासाउंड फ्रंटो-थैलेमिक दूरी को कम करने का खुलासा करता है।

डाउन सिंड्रोम में नाक चपटी और छोटी हो जाती है, और नाक के ऊपर की हड्डी का आकार काठी जैसा हो जाता है। यह नाक की हड्डियों के विकास के कारण होता है। इस रोगविज्ञान के साथ, नाक कुछ देरी से निकलती है, इस संबंध में, पहले अल्ट्रासाउंड पर, सोनोलॉजिस्ट नाक को नहीं देख सकता है। बेशक, आगे के विकास के साथ, नाक दिखाई देती है, लेकिन यह आकार में घट जाती है और कुछ हद तक विकृत हो जाती है।

12 सप्ताह की अवधि के लिए फेटोमेट्री में व्यक्तिगत अंगों और शरीर के अंगों के आकार को मापना शामिल है। सिर का आकार (द्विध्रुवीय आकार) 21 मिमी है, जांघ की लंबाई लगभग 8 मिमी है। इसके अलावा, पेट और सिर की परिधि, कंधे की लंबाई का मूल्यांकन किया जाता है।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर पाए गए दोषों का संदेह आगे की परीक्षा के दौरान सभी मामलों में पुष्टि नहीं करता है। लेकिन अगर इस समय डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह था, तो बाद के अल्ट्रासाउंड के साथ, डॉक्टर भ्रूण के मापदंडों का अधिक विस्तार से और गहनता से अध्ययन करेंगे।

दूसरा अनुसूचित अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग

यह गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह की अवधि में किया जाता है। इस समय तक, बच्चे की संरचनाएं विकसित और बेहतर दिखाई देने लगती हैं। व्यक्तिगत अंगों की संरचना का आकलन करना और उनकी विकृति की पहचान करना पहले से ही संभव है। इस समय तक भ्रूण का हृदय पूरी तरह से बन जाता है, जैसे श्रोणि के साथ गुर्दे। वृक्क श्रोणि के एक साथ विस्तार के साथ हृदय दोष की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का सुझाव दे सकती है। इस अवधि के दौरान, एक अनुभवी डॉक्टर नाक में ऐसे बदलावों को नोटिस करेगा जो डाउंस रोग के लक्षण हैं। नाक के पुल के साथ-साथ नाक का विस्तार होता है।

अल्ट्रासाउंड पर जीआई पथ

इस समय तक बच्चे का पेट भी अधिक बन चुका होता है और उसमें कैविटी होनी चाहिए। कभी-कभी ऐसा होता है कि गुहा की कल्पना नहीं की जाती है, या इसके विपरीत, इसका विस्तार देखा जाता है। कभी-कभी यह केवल एक दुर्घटना हो सकती है - भ्रूण ने एक निश्चित स्थिति ले ली है, एक खराब अल्ट्रासाउंड सेंसर, और कभी-कभी पेट में गुहा की अनुपस्थिति या विस्तार का संकेत हो सकता है गंभीर विकृतिभ्रूण।

सबसे पहले, विशेषज्ञ को यह सुनिश्चित करने की ज़रूरत है कि पेट वहां है। क्योंकि कभी-कभी एक डायाफ्रामेटिक हर्निया के रूप में ऐसा दोष विकसित करना संभव है, जिसमें पेट आगे बढ़ता है पेट की गुहाछाती में। अगर पेट है सही जगह, तो आपको अन्नप्रणाली और आंतों के साथ इसके संबंध का पता लगाने की आवश्यकता है।

अन्नप्रणाली के एट्रेसिया के साथ, पेट की गुहा का पता नहीं चलता है। यदि पाइलोरिक क्षेत्र (छोटी आंत के सामने पेट का हिस्सा) में कोई समस्या है, तो गुहा में हाइपरेचोइक समावेश हो सकता है और यहां तक ​​​​कि बड़ा भी हो सकता है। भ्रूण के पेट में विभिन्न समावेशन को ट्यूमर से अलग किया जाना चाहिए। कभी-कभी भ्रूण गर्भाशय में खून निगल सकता है, जो अल्ट्रासाउंड पर भी ध्यान देने योग्य होगा। लेकिन समान स्थितियाँशायद ही कभी पेट की गुहा में वृद्धि होती है, यह अभी भी अपेक्षाकृत छोटा रहता है।

यह ध्यान देने लायक है सामान्य आकारपेट काफी परिवर्तनशील है। नतीजतन, गुहा के विस्तार, या पूरे पेट में वृद्धि का निर्धारण करना समस्याग्रस्त है। पेट की परिधि का मूल्यांकन करना और इसे अन्य मापदंडों के साथ सहसंबंधित करना आवश्यक है।

भ्रूण की दूसरी तिमाही में छोटी आंत भी अच्छी तरह से बनती है। यह लगभग एक ही व्यास का होना चाहिए और इसमें हाइपरेचोइक समावेशन नहीं होना चाहिए। यदि अल्ट्रासाउंड पर उच्च-घनत्व समावेशन का पता लगाया जाता है, तो यह कुछ विकृतियों का संकेत हो सकता है जो बाद में नवजात शिशु में पुष्टि की जाएगी। मेकोनियम इलियस सिंड्रोम (आंत में हाइपरचोइक सम्मिलन) एक संकेत हो सकता है आनुवंशिक रोगविज्ञान(सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और 13)।

मस्तिष्क अनुसंधान

भ्रूण के मस्तिष्क की अल्ट्रासाउंड परीक्षा

दूसरे स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ, मस्तिष्क की संरचनाओं का अधिक विस्तार से आकलन करना संभव है। 22 सप्ताह तक, मस्तिष्क के निलय अच्छी तरह से बन जाते हैं। उनके आकार में वृद्धि को वेंट्रिकुलोमेगाली कहा जाता है। कई विशेषज्ञ शुरू में इसे जलशीर्ष कहते हैं। लेकिन जलशीर्ष की अवधारणा में वृद्धि भी शामिल है इंट्राक्रेनियल दबावऔर सिर का आकार बढ़ जाता है। आम तौर पर, पार्श्व वेंट्रिकल के अनुप्रस्थ माप के साथ, आकार 10 मिमी तक होना चाहिए। लेकिन विभिन्न स्रोतों में, आकार कुछ भिन्न होते हैं।

हाइड्रोसिफ़लस का संदेह हो सकता है यदि भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)। अगर गर्भावस्था के दौरान मां को कुछ संक्रमण हुआ हो तो भ्रूण में हाइड्रोसिफ़लस होने की भी संभावना अधिक होती है। उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, हर्पीज वायरस, रूबेला हाइड्रोसिफ़लस सहित कई भ्रूण विकृति का कारण बनता है।

यदि विशेषज्ञ दूसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड में वेंट्रिकुलोमेगाली को उजागर करता है, तो 30 सप्ताह में हम हाइड्रोसिफ़लस के बारे में बात कर सकते हैं।

साथ ही दूसरे अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर भ्रूण के चेहरे को देख सकते हैं। इस समय, यह पूरी तरह से बनता है - नाक और होंठ नवजात शिशुओं के समान होते हैं। अगर नाक और होंठ के बीच कोई फांक है तो डॉक्टर उसे भी देखेंगे। फांक नाक के एक तरफ या दोनों तरफ हो सकते हैं। कभी-कभी इस दोष को फांक तालु के साथ जोड़ दिया जाता है। इस अवधि में अल्ट्रासाउंड पर नाक के अन्य विकृति दिखाई नहीं दे रहे हैं।

30 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड

तीसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड में, पहले से निदान किए गए निदान की पुष्टि करना या बाहर करना संभव है। इसलिए, उदाहरण के लिए, आप मलाशय में जठरांत्र संबंधी मार्ग के पूरे शांत होने का पता लगा सकते हैं। कभी-कभी बृहदान्त्र की सामग्री में हाइपरेचोइक समावेशन होते हैं - यह आदर्श का एक प्रकार है। बड़ी आंत के संबंध में छोटी आंत का लुमेन छोटा होता है।

सिर सामान्य से बड़ा नहीं होना चाहिए, अन्यथा यह जलशीर्ष का प्रमाण होगा। बेशक, एक सिर का आकार हाइड्रोसिफ़लस के निदान के लिए पर्याप्त नहीं है, निलय को भी बड़ा किया जाना चाहिए। और अगर बाहरी हाइड्रोसिफ़लस विकसित हो गया है, तो सबराचनोइड स्पेस बढ़ जाता है।

हाइपोक्सिया का निदान

पर सामान्य प्रवाह 30 सप्ताह में गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड बच्चे के जन्म से पहले आखिरी होता है। तीसरा अल्ट्रासाउंड अक्सर डॉपलर का उपयोग करके किया जाता है। प्लेसेंटा में रक्त प्रवाह का आकलन करने और हाइपोक्सिया का पता लगाने के लिए यह आवश्यक है।

डॉप्लरोमेट्री के अलावा, अल्ट्रासाउंड पर सामान्य तस्वीर हाइपोक्सिया की पहचान करने में मदद करेगी - भ्रूण छोटा और सक्रिय रूप से चल रहा है। हाइपोक्सिया के निदान के लिए सीटीजी विश्लेषण भी महत्वपूर्ण है। पर ऑक्सीजन भुखमरीबच्चे का दिल बहुत धीरे-धीरे धड़कता है (गति में 130 बीट तक, आराम से 110 तक)।

हाइपोक्सिया के साथ, बच्चा अपने लिए एक जगह खोजने की कोशिश करता है और बहुत तीव्रता से चलता है, जिससे गर्भनाल उलझ सकती है।

कॉर्ड उलझाव खतरनाक क्यों है?

अक्सर, इस अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर सिर के चारों ओर गर्भनाल के उलझाव का पता लगाता है, या भ्रूण की गर्दन पर। कुछ मामलों में, जन्म के समय तक, बच्चा गर्भ में कई बार हिलता-डुलता है और "अनटंगल" होता है। यदि गर्भनाल की अकड़न नहीं है, और उस पर कोई गांठ नहीं है, तो उलझाव से ही भ्रूण को असुविधा नहीं होती है, यह विकसित होता है और अच्छी तरह से बढ़ता है। और अगर बच्चे के जन्म के दौरान कोई समस्या नहीं थी (डॉक्टर ने समय पर सिर को गर्भनाल से मुक्त कर दिया), तो उलझाव भी चिंता का कारण नहीं है।

रस्सी उलझाव

आपको केवल तभी चिंता करनी चाहिए जब गर्भनाल तंग उलझी हुई हो। ऐसे में मां और बच्चे के बीच रक्त प्रवाह बाधित होता है। गर्भनाल के साथ एक तंग उलझाव को अलग किया जा सकता है, या इसे दूसरे उलझाव (एक गर्दन के चारों ओर, दूसरा सिर, पेट या शरीर के अन्य भाग के आसपास) के साथ जोड़ा जा सकता है। उसी समय, गर्भनाल ही छोटा हो जाता है और भ्रूण की गतिशीलता को सीमित करता है।

बच्चे की गर्दन के चारों ओर गर्भनाल के बार-बार उलझने के मामले हैं। यह विकल्प बहुत अनुकूल नहीं है, लेकिन यदि यह हाइपोक्सिया का कारण नहीं बनता है, तो इसके परिणामस्वरूप स्वस्थ बच्चे का जन्म हो सकता है।

इसकी वजह से गर्भनाल उलझने और हाइपोक्सिया के मामले में सबसे प्रतिकूल परिणाम सेरेब्रल पाल्सी और नवजात शिशु के अन्य तंत्रिका संबंधी विकार हैं।

सेरेब्रल पाल्सी के कारण

• बच्चे के जन्म से पहले या उसके दौरान हाइपोक्सिया।
• प्रीमैच्योर बच्चे का वजन 2000 ग्राम से कम होता है।
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अन्य टेराटोजेन्स (दवाएं)।

एक शादीशुदा जोड़ा गर्भधारण की योजना बना रहा है

सेरेब्रल पाल्सी के विकास को केवल रोगनिरोधी रूप से रोकना संभव है - गर्भावस्था की योजना बनाना, लेने से इनकार करना हानिकारक दवाएं, अनुपस्थिति तनावपूर्ण स्थितियां. नए वैज्ञानिक अध्ययनों में, अधिक से अधिक प्रकट होता है आनुवंशिक प्रवृतियांसेरेब्रल पाल्सी को।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सेरेब्रल पाल्सी के रूप में ऐसा निदान केवल 1 वर्ष के बाद किया जाता है। और इससे पहले, बच्चा नवजात शिशु के एन्सेफैलोपैथी के साथ रहता है। सेरेब्रल पाल्सी एक साल बाद डाली जाती है, क्योंकि। इस निदान के लिए कुछ की आवश्यकता होती है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँजीवन के पहले 12 महीनों के दौरान ट्रैक किया जाना है।

सेरेब्रल पाल्सी की पुष्टि करने के लिए, कई परीक्षाएँ की जाती हैं: ईईजी, सिर का सीटी स्कैन, आदि। सेरेब्रल पाल्सी या उसकी अनुपस्थिति के लक्षण देखने के लिए बच्चे के माता-पिता को बच्चे के विकास की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। कितनी देर बाद संतानोत्पत्ति होगीविकसित क्लिनिक निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है।

अधिकांश भ्रूण विकृतियों का निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है। इसीलिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स को स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है।

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृति) का लगभग 20% वंशानुगत है और इस अवधि के दौरान प्रकट होता है। भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

सभी उल्लंघन जन्म के पूर्व का विकासबच्चे को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। में यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने पर क्रीज, सपाट चेहरा और सिर के पीछे, छोटी नाक, बड़ी जीभ, मुह खोलो, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर गर्दन पर एक त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को भले ही स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे पढ़ाया जा सकता है विशेष तकनीकें. वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण मांस नहीं हो सकता है, हृदय और रक्त वाहिका दोष, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां, सेरिबैलम और मानसिक मंदता हो सकती है। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकरे कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबी टांगें, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। पहले संकेतों पर यह रोगउपचार शुरू करने के लिए आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बलगम बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग पतले हो जाते हैं , उंगलियों की एक विशिष्ट आकृति के साथ, विकृत पंजर, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (यदि आप इसे चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसकी शारीरिक और मानसिक विकास. इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), ज्यादातर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति की विफलता में निहित है होंठ के ऊपर का हिस्साजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, छोटा या अंगों की अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में)।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल नरम ऊतकों के साथ और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और जीवित बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह पाया गया है कि सभी का 5% से अधिक बच्चे पैदा हुएविभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, गैस्ट्रिक अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चा होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी का गठन और विकास शामिल है आंतरिक अंग, भ्रूण के चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस के लिए फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह रोकता है समय से पहले जन्मऔर बाहर फेंक दो। इसके अलावा, यदि आप सही जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, ड्रग्स और शराब का उपयोग नहीं करते हैं, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो जन्म देने का जोखिम नहीं है स्वस्थ बच्चाव्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने होने वाले बच्चे के लिए शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को विरासत में मिली कोई बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और शुरू करनी चाहिए समय पर उपचारइस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, अधिकांश सूचीबद्ध विकास संबंधी विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

जन्म दोषभ्रूण विकास (सीएफ) शायद सबसे अधिक है खतरनाक जटिलतागर्भावस्था बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर की ओर ले जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म किसी भी माता-पिता के लिए हमेशा एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

1. वंशानुगत

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं जो गर्भ के संपर्क में आने के कारण होती हैं बाह्य कारक(और तत्वों का पता लगाने, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि)। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक जगह में अंग का स्थान);
• एक्टोपिया (एक अंग का बाहरी या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचन और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• gigantism (आकार में भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में वृद्धि);
• Dyschronia (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजी की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ अनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य में विकास में देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृतियों का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत ही विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसव पूर्व निदान के विशेषज्ञ।

जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के कारणों को समझना, कभी-कभी इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के सेट में विचलन से डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस आदि जैसी बीमारियों वाले बच्चे का जन्म होता है।

वंशानुगत विकृतियों का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति होती है। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना) निश्चित अवधिगर्भावस्था);
• संक्रामक (खसरा, चिकनपॉक्स, मां से भ्रूण में प्रेषित);
• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• शराब कारक (एक गर्भवती महिला द्वारा लिया गया एक लंबी संख्याशराब गंभीर रूप ले सकती है शराब सिंड्रोमजीवन के साथ असंगत भ्रूण में);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में पिछड़ सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और खनिजों की कमी (कमी फोलिक एसिडऔर पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड ओमेगा-3, प्रोटीन, आयोडीन, की कमी संतुलित पोषणभ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क का विघटन)।

अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अगर बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो उन्हीं दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस समय, भ्रूण बाहरी कारकों से अपरा बाधा द्वारा अच्छी तरह से सुरक्षित है और प्रतिरक्षा तंत्रमां। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को अपना विशेष ध्यान रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगला खतरनाक अवधि- गर्भावस्था के 3 से 7वें और 9वें से 12वें सप्ताह तक, जब अपरा बनती है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रसायन या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति हो सकती है।

तीसरा महत्वपूर्ण अवधिगर्भावस्था 18-22 सप्ताह की हो जाती है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन बनते हैं और हेमेटोपोएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण की मानसिक मंदता से जुड़ी है।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

सीएम के लिए मातृ जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समयपूर्वता, विटामिन और खनिजों की कमी;
• निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - जन्मजात विकृतियां तंत्रिका तंत्र;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकनपॉक्स, रूबेला, हर्पेटिक संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) - जन्मजात विकृतियाँ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, स्टिलबर्थ;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समयपूर्वता, मृत जन्म

भ्रूण के हिस्से पर जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण की प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समयपूर्वता;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - स्टिलबर्थ, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
• देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - एस्फिक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
• लंबे समय तक प्रसव - एस्फिक्सिया, स्टिलबर्थ;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, हृदय की विफलता;
• नाल का समय से पहले टूटना - रक्त की बड़ी हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रेविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए गर्भवती महिला को निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह परीक्षण जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी(विकृति)।

यह आपको भ्रूण की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में धारणा प्राप्त करने की अनुमति देगा क्रोमोसोमल असामान्यताएं, और अल्ट्रासाउंड के रूप में आयोजित करना अतिरिक्त विधिडायग्नोस्टिक्स दिखाएगा कि भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं या नहीं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का एक दूसरे से अलग हुए बिना संयुक्त रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको समूह निर्धारित करने की अनुमति देती है भारी जोखिमगर्भवती महिलाओं के बीच। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और, स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएँ इसे समझती हैं। भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना विशेषज्ञों के लिए असामान्य नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विल्ली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक तरल पदार्थ की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है, दूसरे में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।

• प्लेसेंटोसेन्टेसिस (अपरा कणों की जांच)

यह आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• जिसका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ का इतिहास रहा हो;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोगों से बरामद;
• गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित अनुसंधान विधियाँ:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत

भ्रूण के सीएम का कोई पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित के अनुसार गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव है चिकित्सा संकेत. अगर कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे अंडरटेक किया जाता है विशेष नियंत्रणऔर गर्भावस्था की अधिक बारीकी से निगरानी करें।

लेकिन गर्भवती माँयह समझा जाना चाहिए कि यहां न केवल उसकी भावनाएं और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोषों और विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन के लिए गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं, जो निश्चित रूप से किसी के लिए भी बहुत मुश्किल है। परिवार।

गर्भपात के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• बीमारी कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की(हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग ( मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मियासथीनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में;);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दा रोग ( यूरोलिथियासिस रोगवी तीव्र रूपऔर बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में अप्रतिबंधित हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना है। केवल गर्भाधान की सफलता ही नहीं, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, शीघ्र और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के, हार्मोनल स्थिति की जांच करें, मौखिक गुहा को साफ करें, सूजन को बाहर करने के लिए पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड करें रोग और रसौली, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों का आनुवंशिक रूप से परीक्षण किया जाना चाहिए।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु रखरखाव है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, अस्वीकृति बुरी आदतें, संतुलित और अच्छा पोषक, आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव को छोड़कर। गर्भावस्था के दौरान, सभी का इलाज करना महत्वपूर्ण है संभावित रोगऔर प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करें।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। इस मुद्दे पर आँकड़े, दुर्भाग्य से, उत्साहजनक नहीं हैं। एक चौथाई बच्चे जन्मजात विसंगतियांजीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है।

दुख की बात है, लेकिन, चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, लगभग 5% स्वस्थ माता-पितामानसिक या मानसिक रूप से बच्चों को जन्म देने का जोखिम है शारीरिक विकास. क्या भ्रूण विकृति के बारे में पहले से पता लगाना संभव है? क्या "भ्रूण विकृति" का निदान हमेशा अजन्मे बच्चे के लिए एक वाक्य है?

गर्भावस्था के किस समय आप भ्रूण की विकृति के बारे में पता लगा सकते हैं?

स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण किए जाते हैं:

• 11-13 सप्ताह में - "डबल टेस्ट"। यह 2 रक्त प्रोटीन संकेतकों का विश्लेषण करता है, जिसका उपयोग डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल विकार विकसित करने वाले बच्चे के जोखिम का न्याय करने के लिए किया जा सकता है।
• 14-15 सप्ताह में - " ट्रिपल टेस्ट"। उपरोक्त सिंड्रोम के अलावा, वह दोषों की उपस्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है तंत्रिका ट्यूब.

पैथोलॉजी के जोखिम की गणना करते समय, निम्नलिखित को हमेशा ध्यान में रखा जाना चाहिए: एकाधिक गर्भावस्था, आईवीएफ, महिला का वजन, मधुमेह मेलेटस, की उपस्थिति जुकामपरीक्षण के समय, धूम्रपान। ये सभी कारक जोखिम स्कोर को बहुत बढ़ा सकते हैं।

स्क्रीनिंग अध्ययन केवल क्रोमोसोमल विकारों की उपस्थिति की संभावना निर्धारित करते हैं! सकारात्मक संकेतकों के साथ, एक अतिरिक्त परीक्षा आवश्यक है: अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक बायोप्सी, एमियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड स्पष्ट विकासात्मक विकृतियों और कुछ परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है जो भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं का संकेत देते हैं।

20-22 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों के विकृतियों का निदान करता है।

ध्यान! अगर अल्ट्रासाउंड ने विचलन की उपस्थिति दिखायी है, तो गलतियों से बचने के लिए 2-3 डॉक्टरों के साथ निदान को दोबारा जांचना आवश्यक है!

कोरियोनिक बायोप्सी- अपरा कोशिकाओं का विश्लेषण। यह 8-12 सप्ताह में किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का साइटोजेनेटिक विश्लेषण। यह 16-24 सप्ताह में किया जाता है। आक्रामक अनुसंधान विधियों में सबसे सुरक्षित। इसके बाद जटिलताओं का जोखिम 1% से अधिक नहीं है। गर्भनाल - भ्रूण की गर्भनाल का पंचर। यह 22-25 सप्ताह में किया जाता है।

अगर बच्चा पैथोलॉजी से पीड़ित है

डॉक्टर गर्भपात या समय से पहले जन्म लेने की सलाह देते हैं, अगर भ्रूण की विकृति जीवन के साथ असंगत है। अधिकांश पैथोलॉजी में गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता नहीं होती है। स्तर आधुनिक दवाईआपको बच्चे के जन्म के बाद कई विकृतियों को "ठीक" करने की अनुमति देता है।

यदि आपको पता चलता है कि बच्चे में एक विकृति है जो जीवन के अनुकूल है, तो उल्लंघन की प्रकृति के बारे में जितना संभव हो उतना जानकारी एकत्र करने का प्रयास करें और किस चिकित्सा संस्थान आपकी सहायता कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, अब बच्चे के जन्म के बाद कुछ दिनों के भीतर जटिल जन्मजात हृदय दोषों को भी शीघ्रता से समाप्त करना संभव है। ऑपरेशन के बाद, बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तरह बढ़ते और विकसित होते हैं। भाग शारीरिक विकारबच्चे के बढ़ने के साथ-साथ अपने आप दूर हो सकते हैं, कुछ को उपचार या सर्जरी की आवश्यकता होती है। इसलिए हमेशा उम्मीद रहती है!

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त (सीरम) के तरल भाग का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन बनता है अण्डे की जर्दी की थैलीऔर भ्रूण का यकृत, अपने मूत्र के साथ एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करता है, नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है और अवशोषित हो जाता है झिल्ली. मां की नस से रक्त की जांच करके, भ्रूण द्वारा निर्मित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह से मां के रक्त में एएफपी पाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज के साथ मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। इसलिए, यदि न्यूरल ट्यूब का कोई हिस्सा बंद नहीं होता है, तो बच्चे के सीरम की एक बड़ी मात्रा एमनियोटिक गुहा में डाली जाती है और मां के रक्त में प्रवेश करती है।

उन्नत AFP सामग्री मातृ रक्त में निर्धारित होती है:

• न्यूरल ट्यूब के संलयन में दोषों के साथ - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क की हर्निया;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती हैं, और आंतों और अन्य अंगों को फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म के साथ कवर किया जाता है;
• गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
• ग्रहणी बाधा के साथ।

यह कहा जाना चाहिए कि औसत की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या उससे अधिक की वृद्धि हुई है यह कालखंडगर्भावस्था। तो, उदाहरण के लिए, अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, एएफपी का स्तर लगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण के किसी विकृति का संकेत हो। यह भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता में गर्भावस्था को समाप्त करने के खतरे जैसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है, जब नाल और भ्रूण के बीच रक्त प्रवाह बाधित होता है, साथ ही जब एकाधिक गर्भावस्थाजिसके दौरान यह प्रोटीन कई फलों द्वारा निर्मित होता है।

क्रोमोसोमल विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण में एक या दूसरी जोड़ी में अतिरिक्त क्रोमोसोम होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, एएफपी स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी कोरियोन की कोशिकाओं द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है (कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा है जिससे बाद में प्लेसेंटा बनता है)। यह प्रोटीन महिला के शरीर में निषेचन के 10-12वें दिन से पता चलता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर परीक्षण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह एचसीजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करती है। मात्रात्मक एचसीजी का निर्धारणआपको गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करने की अनुमति देता है: उदाहरण के लिए, एक्टोपिक या गैर-विकासशील गर्भावस्थाएचसीजी में वृद्धि की दर आदर्श के अनुरूप नहीं है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, स्तर कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनएक के रूप में प्रयोग किया जाता है नैदानिक ​​विशेषताएंभ्रूण की विकृतियां और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।
एचसीजी स्तरडाउन सिंड्रोम वाली एक गर्भवती महिला के रक्त में आमतौर पर वृद्धि होती है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ (कई लक्षणों वाली बीमारी विरूपताओंआंतरिक अंग और मानसिक मंदता) - घट जाती है।

ई3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के यकृत में शुरू होता है और नाल में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में ई 3 की एकाग्रता से भ्रूण की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य रूप से बढ़ जाता है।

ट्रिपल टेस्ट कब, किसके लिए और कैसे किया जाता है

15 से 20 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में ट्रिपल टेस्ट किया जाता है। इस समय, आनुवंशिक विकृति के मार्करों के संकेतक सबसे अधिक मानकीकृत हैं, अर्थात, वे सभी महिलाओं के लिए समान हैं जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है। कई चिकित्सा संस्थान एएफपी और एचसीजी का परीक्षण कर रहे हैं ( दोहरा परीक्षण) या केवल एएफपी। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल परीक्षण के किसी एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि संकेतकों में से केवल एक के मानदंड से विचलन भ्रूण विकृति का संकेत नहीं दे सकता है। सामान्य तौर पर, तंत्रिका तंत्र की विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल टेस्ट का नैदानिक ​​​​मूल्य 90% तक होता है, क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए 60-70%।

वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक विकृति के मार्करों की परीक्षा अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य अवस्था के उपकरण चिकित्सा संस्थान(महिला परामर्श) ज्यादातर मामलों में आपको ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति देता है। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो रोगी को आगे की जांच के लिए आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है, जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना एक आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें जन्मजात विकृतियों और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चों की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक होती है।
जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिला
• क्रोमोसोमल रोगों के पारिवारिक कैरिज के मामले,
• विरूपताओं के साथ पिछले बच्चों का जन्म,
• पति-पत्नी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
• साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
• आदतन गर्भपात,
• अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के संकेतों का निर्धारण।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो विश्लेषण को दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटते या बढ़ते रहते हैं, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में परीक्षा लेना बेहतर है, अर्थात। 15-16 सप्ताह में, यदि आवश्यक हो तो परीक्षा दोहराने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

एचसीजी के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ संयोजन में एएफपी में कमी विशेष रूप से चिंता का विषय है। यह संयोजन एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाता है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में ट्रिपल टेस्ट के पैथोलॉजिकल संकेतक होते हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि जेनेटिक पैथोलॉजी के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, यानी यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको संदेह नहीं हो सकता है कि यह विश्लेषण आपके हिस्से के रूप में लिया गया था एक सामान्य गर्भावस्था परीक्षा)।

जोखिम समूह के रोगी भ्रूण की विकृतियों, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अधिक विस्तृत निदान से गुजरते हैं: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में, उन्हें एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और इनवेसिव (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान की पेशकश की जाती है। सबसे ज्यादा प्रामाणिक तरीकानिदान भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन है। भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, पूर्वकाल पेट की दीवार को एक पतली सुई से छेद दिया जाता है, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस) होता है। इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों का संचालन करते समय, भ्रूण के नुकसान का खतरा काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ, संक्रमण का खतरा होता है। इसलिए, धमकी भरे गर्भपात और तीव्र संक्रामक रोगों के मामले में आक्रामक तकनीकों को contraindicated है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसमें ट्रिपल टेस्ट करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता पर सवाल उठता है, क्योंकि मेडिकल गर्भपात का समय 12वें सप्ताह तक सीमित है। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि हर महिला जो गर्भावस्था के एक या दूसरे चरण में अपने दिल के नीचे बच्चे को रखती है, उसे अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह होता है। ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता चला है, तो अतिरिक्त परीक्षाएं समय पर पूरी हो जाएंगी। यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा, या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार रहें कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को आवश्यकता हो सकती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, पता चला विकृतियों को ठीक करने की अनुमति देता है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था प्रबंधन के एक या दूसरे प्रकार की पेशकश करने का अधिकार है, और किसी भी मामले में, अंतिम निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।