डबल टेस्ट 1 50. जिसका अर्थ है डबल टेस्ट कटऑफ सीमा से ऊपर। प्रसव पूर्व जांच

कई माता-पिता चिंतित हैं कि उनका बच्चा डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है। प्रसव पूर्व जांचपैथोलॉजी वाले बच्चे की संभावना का आकलन करने में मदद करता है। प्राप्त परिणाम बच्चे की स्थिति के बारे में निश्चित रूप से जानने के लिए इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की आवश्यकता पर निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं। स्क्रीनिंग की मदद से, आप केवल यह पता लगा सकते हैं कि बच्चे में पैथोलॉजी होने की कितनी संभावना है, लेकिन केवल इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या पैथोलॉजी वास्तविक है। स्क्रीनिंग से माँ या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है, जबकि आक्रामक परीक्षण से गर्भपात का एक छोटा जोखिम होता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्या हैं?

क्रोमोसोम हर कोशिका में धागे जैसी संरचनाएं होती हैं जो जीन को ले जाती हैं। अधिकांश लोगों के प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं (लिंग कोशिकाओं को छोड़कर)। प्रत्येक गुणसूत्र दूसरे माता-पिता से संबंधित गुणसूत्र से मेल खाता है, जिससे 23 गिने हुए जोड़े बनते हैं। इस प्रकार, प्रत्येक जोड़ी में माता से एक गुणसूत्र और पिता से एक गुणसूत्र होता है। सेक्स कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में 23 गुणसूत्र होते हैं। निषेचन के दौरान, अंडा शुक्राणु के साथ विलीन हो जाता है और 46 गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त होता है।

कोशिका विभाजन की शुरुआत में जैविक त्रुटियां हो सकती हैं, जिससे क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे 47 गुणसूत्रों के साथ विकसित होते हैं: 23 जोड़े के बजाय, उनके पास 22 जोड़े और 3 गुणसूत्रों का एक सेट होता है। इस विसंगति को ट्राइसॉमी कहा जाता है।

अक्सर, एक महिला जो गुणसूत्रों की असामान्य संख्या वाले बच्चे के साथ गर्भवती होती है, आमतौर पर शुरुआती चरणों में गर्भपात होता है। लेकिन कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, एक बच्चा जीवित रह सकता है और विकासात्मक समस्याओं और जन्म दोषों के साथ पैदा हो सकता है जो मामूली और गंभीर दोनों हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, तब होता है जब बच्चे में सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त (तीसरी) प्रति होती है। डाउन सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता है जिसके साथ बच्चे पैदा होते हैं।

अन्य सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं जिनके साथ बच्चे पैदा हो सकते हैं, ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 हैं। ये असामान्यताएं लगभग हमेशा गंभीर मानसिक मंदता और अन्य जन्मजात विकृतियों से जुड़ी होती हैं। ऐसे बच्चे, यदि वे जन्म तक जीवित रहते हैं, तो शायद ही कभी कुछ महीनों से अधिक जीवित रहते हैं। हालांकि उनमें से कुछ कुछ साल जीवित रह सकते हैं।

किसी भी माता-पिता के बच्चे में विसंगति हो सकती है, लेकिन मां की उम्र के साथ जोखिम बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 25 वर्ष की आयु में 1040 में लगभग 1 से बढ़कर 40 वर्ष की आयु में 75 में 1 हो जाती है।

स्क्रीनिंग से मैं क्या सीख सकता हूँ?

स्क्रीनिंग रक्त के नमूनों और अल्ट्रासाउंड परिणामों का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए करती है कि यह कितनी संभावना है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता है, जिसमें डाउन सिंड्रोम या कुछ अन्य शामिल हैं जन्म दोषविकासात्मक (जैसे, न्यूरल ट्यूब दोष)। यह एक गैर-आक्रामक विधि है (जिसका अर्थ है कि में इस मामले मेंगर्भाशय में सुई डालने की जरूरत नहीं है), इसलिए इससे मां या बच्चे को कोई खतरा नहीं है।

स्क्रीनिंग का परिणाम निदान नहीं है, यह केवल आपका आकलन है व्यक्तिगत जोखिम. स्क्रीनिंग क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ लगभग 90% गर्भधारण का पता लगा सकती है। परीक्षा के परिणाम एक अनुपात के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं जो परीक्षणों के परिणामों, मां की उम्र और अन्य मापदंडों के आधार पर पैथोलॉजी होने की संभावना को प्रदर्शित करता है। यह जानकारी यह तय करने में मदद कर सकती है कि क्या इनवेसिव डायग्नोस्टिक तरीके (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, आदि) आवश्यक हैं।

का उपयोग करके अंतर्गर्भाशयी निदानभ्रूण, उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, 99% से अधिक निश्चितता के साथ निर्धारित कर सकता है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या नहीं। इस तरह के निदान कई सौ की पहचान करने में मदद करते हैं आनुवंशिक रोगभ्रूण या प्लेसेंटा की कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करके। हालांकि, आक्रामक निदान के साथ, गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम होता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को "निश्चित" या ठीक नहीं किया जा सकता है। अगर किसी बच्चे को इस तरह के निदान का निदान किया गया है, तो कुछ विकास संबंधी समस्याओं वाले बच्चे के जन्म की तैयारी करना या गर्भावस्था को समाप्त करना संभव है।

स्क्रीनिंग के पक्ष और विपक्ष क्या हैं?

स्क्रीनिंग का लाभ यह है कि यह बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की संभावना के बारे में जानकारी प्रदान करता है, लेकिन आक्रामक निदान से जुड़े गर्भपात के जोखिम के बिना।

लेकिन स्क्रीनिंग के नुकसान भी हैं। यह पैथोलॉजी के सभी मामलों की पहचान करने में हमेशा मदद नहीं करता है। स्क्रीनिंग के परिणाम के अनुसार, बच्चे को कम जोखिम हो सकता है, लेकिन वास्तव में एक विकृति है। यह कहा जाता है झूठा नकारात्मक परिणाम, और इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स का उपयोग जो समस्या को प्रकट करेगा, इनमें से अधिकांश मामलों में विचार भी नहीं किया जाएगा।

इसके विपरीत, एक बच्चे में स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की उच्च संभावना हो सकती है, जबकि बच्चा बिल्कुल स्वस्थ (गलत सकारात्मक परिणाम) है। इस तरह के परिणाम से अतिरिक्त परीक्षाएं हो सकती हैं जो इस मामले में अनिवार्य नहीं हैं और बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में अत्यधिक चिंता है।

स्क्रीनिंग करें या न करें?

स्क्रीनिंग एक अनिवार्य परीक्षा नहीं है, लेकिन उम्र और स्वास्थ्य की स्थिति की परवाह किए बिना सभी महिलाओं के लिए इसकी सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह ज्ञात है कि डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चे सामान्य परिवारों में 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए पैदा होते हैं।

स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानकारी के लिए, अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें या किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। लेकिन, आखिरकार, स्क्रीनिंग करना या नहीं करना हर महिला की व्यक्तिगत पसंद है।

कई महिलाएं स्क्रीनिंग के लिए सहमत होती हैं और फिर परिणामों के आधार पर निर्णय लेती हैं कि आक्रामक निदान की आवश्यकता है। कुछ महिलाएं सीधे इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स में जाना चाहती हैं (वे क्रोमोसोमल असामान्यताओं या अन्य विकारों के लिए उच्च जोखिम में हो सकती हैं जो स्क्रीनिंग द्वारा पता नहीं चलती हैं, या वे बस अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना जानना चाहती हैं और एक के साथ रहने को तैयार हैं। गर्भपात का छोटा जोखिम)। अन्य महिलाएं स्क्रीनिंग या इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स नहीं करना चुनती हैं।

स्क्रीनिंग कब जरूरी है?

जोखिमों की गणना करते समय मेरे द्वारा उपयोग किए जाने वाले प्रोग्राम (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle, आदि) के आधार पर, स्क्रीनिंग रणनीति थोड़ी भिन्न हो सकती है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंगएक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, साथ ही एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है।

पहली तिमाही का एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (तथाकथित "डबल टेस्ट") रक्त में दो प्रोटीनों के स्तर को निर्धारित करता है जो नाल द्वारा निर्मित होते हैं - मुक्त बीटा-एचसीजी और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (गर्भावस्था से जुड़े) प्लाज्मा प्रोटीन-ए - पीएपीपी-ए)। इन बायोकेमिकल मार्करों का असामान्य स्तर भ्रूण में असामान्यताओं का संकेत है। यह विश्लेषण गर्भावस्था के 10वें से 13वें सप्ताह के अंत तक की अवधि में किया जाना चाहिए।

स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान मुख्य संकेतक कॉलर स्पेस की मोटाई है (TVP, समानार्थक शब्द: कॉलर जोन, नेक फोल्ड, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (NT))। न्यूकल स्पेस बच्चे की गर्दन के पीछे त्वचा और के बीच का क्षेत्र है मुलायम ऊतक. क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों में, स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक द्रव नलिका स्थान में जमा हो जाता है, जिससे यह क्षेत्र बड़ा हो जाता है। कॉलर स्पेस की मोटाई 11वें और 13वें सप्ताह के अंत के बीच मापी जानी चाहिए। TVP के अलावा, अल्ट्रासाउंड भी मापता है अनुत्रिक-पार्श्विका आकार(केटीआर), जो गर्भकालीन आयु, नाक की हड्डी और भ्रूण के अन्य मापदंडों को निर्दिष्ट करता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ अल्ट्रासाउंड पहली तिमाही की एक संयुक्त जांच है। इस स्क्रीनिंग की मदद से 90% तक क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों का पता लगाया जाता है। पहली स्क्रीनिंग अधिक सटीक मानी जाती है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग का लाभ यह है कि बच्चे की विकृति के बारे में अपेक्षाकृत कम जानने की क्षमता है प्राथमिक अवस्थागर्भावस्था। यदि स्क्रीनिंग परिणाम दिखाते हैं भारी जोखिम, तो अभी भी एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने का समय होने का मौका है, जो आमतौर पर 11 सप्ताह से 13 सप्ताह और 6 दिनों तक किया जाता है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, जबकि गर्भकालीन आयु बहुत लंबी नहीं है .

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंगअधिमानतः गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में किया जाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अलावा, यह न्यूरल ट्यूब दोषों का भी पता लगाता है। इसमें तीन (ट्रिपल टेस्ट) या चार (चौगुनी टेस्ट) संकेतकों (प्रयोगशाला की क्षमताओं के आधार पर) का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। ट्रिपल टेस्ट के साथ, स्तर निर्धारित किया जाता है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी, एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी, एएफपी), असंयुग्मित एस्ट्रिऑल (यूई3), और चौगुनी के साथ एक और संकेतक जोड़ा जाता है - इनहिबिन ए। रक्त में इन पदार्थों के असामान्य मूल्यों से संकेत मिलता है कि संभावना है कि भ्रूण का कोई उल्लंघन है। दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए, पहली स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

चूंकि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग को अधिक सटीक माना जाता है और इसमें गलत सकारात्मकता कम होती है, इसलिए डॉक्टर अक्सर दूसरी स्क्रीनिंग का आदेश नहीं देते हैं क्योंकि यह कम संवेदनशील होती है और भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने की संभावना में सुधार नहीं करती है। दूसरी तिमाही में, एक जैव रासायनिक मार्कर - एएफपी के लिए रक्त परीक्षण करना पर्याप्त है, जो भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाना संभव बनाता है। यदि, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की उच्च संभावना है, तो दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा किए बिना, जितनी जल्दी हो सके बच्चे की स्थिति का आकलन करने के लिए इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स से गुजरना आवश्यक है।

भ्रूण की स्थिति का आकलन करने में अगला कदम गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड है।

स्क्रीनिंग के परिणामों को कैसे समझें?

स्क्रीनिंग के परिणाम एक व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन के रूप में प्रस्तुत किए जाने चाहिए। गणना विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम (उदाहरण के लिए, PRISCA, ASTRAIA, आदि) का उपयोग करके की जाती है, जो अल्ट्रासाउंड डेटा, परिणामों को ध्यान में रखते हैं जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त और व्यक्तिगत कारक (आयु, वजन, जातीयता, भ्रूणों की संख्या, आदि)। एस्ट्राइया कार्यक्रम में, जोखिमों की गणना करते समय, अतिरिक्त अमेरिकी मापदंडों को ध्यान में रखा जाता है, जिससे पैथोलॉजी का पता लगाना संभव हो जाता है।

जोखिमों की गणना किए बिना व्यक्तिगत जैव रासायनिक मापदंडों की व्याख्या और मानदंडों के साथ उनकी तुलना का कोई मतलब नहीं है।

स्क्रीनिंग के परिणाम उन अनुपातों को दर्शाते हैं जो बच्चे के विकृति होने की संभावना को दर्शाते हैं। 30 में से 1 (1:30) के जोखिम का मतलब है कि समान परिणाम वाली 30 महिलाओं में से एक का बच्चा क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाला होगा, और शेष 29 में स्वस्थ बच्चे होंगे। 4,000 में से 1 के जोखिम का मतलब है कि समान परिणाम वाली 4,000 महिलाओं में से एक को पैथोलॉजी वाला बच्चा होगा, और 3,999 महिलाओं के स्वस्थ बच्चे होंगे। यानी दूसरी संख्या जितनी अधिक होगी, जोखिम उतना ही कम होगा।

इसके अलावा, स्क्रीनिंग यह संकेत दे सकती है कि परिणाम कट-ऑफ सीमा से नीचे या ऊपर है। अधिकांश परीक्षण 1:250 की कटऑफ सीमा का उपयोग करते हैं। उदाहरण के लिए, 1:4000 के परिणाम को सामान्य माना जाएगा क्योंकि जोखिम 1:250 से कम है, यानी कटऑफ सीमा से नीचे। और 1:30 के परिणाम के साथ, जोखिम को उच्च माना जाता है क्योंकि यह कट-ऑफ सीमा से ऊपर है।

एक सामान्य स्क्रीनिंग परिणाम इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता नहीं है। यह परिणाम केवल यह सुझाव दे सकता है कि समस्याओं की संभावना नहीं है। बदले में, एक खराब परिणाम का मतलब बच्चे में पैथोलॉजी की उपस्थिति नहीं है, बल्कि केवल यह है कि पैथोलॉजी सबसे अधिक मौजूद है। वास्तव में, खराब स्क्रीनिंग परिणामों वाले अधिकांश बच्चों में कोई असामान्यताएं नहीं होती हैं।

एक स्त्री रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् आपको स्क्रीनिंग के परिणामों को समझने में मदद करेंगे, साथ ही खराब परिणाम के मामले में इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की आवश्यकता भी समझाएंगे। अपने बच्चे की स्थिति के बारे में पता लगाने के लिए, यह आवश्यक है कि आप पेशेवरों और विपक्षों का वजन करें और तय करें कि क्या आप एक आक्रामक निदान के लिए जाने के लिए तैयार हैं, जिसमें गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम है।

अंत में, ध्यान रखें कि एक सामान्य स्क्रीनिंग परिणाम इस बात की गारंटी नहीं देता है कि बच्चे को समस्या नहीं होगी। स्क्रीनिंग को केवल कुछ सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं और न्यूरल ट्यूब दोषों का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। सामान्य परिणाम वाले बच्चे को अभी भी कोई अन्य अनुवांशिक समस्या हो सकती है या जन्म दोष. इसके अलावा, एक सामान्य परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे का मस्तिष्क सामान्य रूप से काम करेगा और ऑटिज़्म जैसे विकारों से इंकार नहीं करता है।

सवाल: प्रेगनेंसी के पहले और दूसरे ट्राइमेस्टर के लिए स्क्रीनिंग की व्याख्या?

इरीना एस पूछता है:

नमस्ते! कृपया 2 स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर जोखिमों को सही ढंग से समझने में मेरी सहायता करें। पहला 12 सप्ताह 4 दिनों में किया गया था। अल्ट्रासाउंड: सीटीई - 46 मिमी, कॉलर स्पेस की मोटाई 1.2 मिमी, नाक की हड्डियाँ 2.1 मिमी, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह नहीं बदला है। गर्भावस्था के 11 सप्ताह 6 दिनों के लिए फीटोमेट्रिक पत्राचार। अगला खून है। लैगिस लैब में। पीएपीपी-ए 0.579 एमआईयू/एमएल, बी-एचसीजी मुक्त 64.5 एमआईयू/एमएल। समायोजित MoM और परिकलित जोखिम: fb-hCG 64.5 ng/ml -1.44 corr. MoM, PAPP-A 0.579 mlU/ml 0.24 Corr. माँ। सैंपलिंग तिथि पर जोखिम: बायोकेमिकल जोखिम +NT 1:96 कटऑफ से ऊपर, दोहरा परीक्षणकटऑफ से 1:50 से अधिक, आयु जोखिम 1:280, ट्राइसॉमी 13/18 + NT 1:1550 कटऑफ से नीचे। इस स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, जीआई डीएम के लिए उच्च जोखिम में हैं।
दूसरी स्क्रीनिंग 19 सप्ताह के गर्भ में की गई। भ्रूणीय रूप से - 17.5। अल्ट्रासाउंड विस्तार से किया गया था: उन्होंने सभी मापों की जाँच और दोबारा जाँच की। भ्रूण के सिर का बीपीआर: 39 मिमी, ओजी 144 मिमी, एलजेडआर 55 मिमी, शीतलक 133 मिमी, डीबीसी 24 मिमी, डीकेजी 20 मिमी, डीपीसी 23 मिमी, डीसीटी 20 मिमी। भ्रूण की शारीरिक रचना: मस्तिष्क के पार्श्व निलय फैले हुए नहीं हैं, बड़ा गढ्ढा 3 मिमी है, सेरिबैलम 17 मिमी है, चेहरे की संरचना: प्रोफ़ाइल सामान्य है, आंख की सॉकेट सामान्य है, नासोलैबियल त्रिकोण सामान्य है, रीढ़ सामान्य है, दिल का चार-कक्ष कट +, 3 जहाजों के माध्यम से कट +, फेफड़े सामान्य हैं, पेट सामान्य है, मूत्राशय सामान्य है, पित्ताशयमानदंड, आंतों का मानदंड, गुर्दे का मानदंड। कार्डियक गतिविधि 146 एस.एम.
ब्लड: फ्री एक्सट्रिऑल (EZ) 0.74 ng/ml, hCG 14325.0 mIU/ml, AFP 60.1 IU/ml। रोगी डेटा: डिलीवरी के समय उम्र 35। मापा गया नमूना मूल्य: AFP 60.1 IU/ml corr। एमओएम 1.30; एचसीजी 14325 एमएलयू/एमएल शुद्ध। एमओएम 0.88; uE3 0.74 ng/ml corr. एमओएम 0.69। गर्भावस्था 17+6, बीडीपी हैडलॉक विधि, मां के शरीर के वजन 56 किलो, धूम्रपान के लिए एमओएम मान समायोजित। ट्राइसॉमी 18 के लिए स्क्रीनिंग: 1:10000 से कम सामान्य, ट्राइसॉमी का जैव रासायनिक जोखिम 21 1:1755 सामान्य, आयु जोखिम 1:401, न्यूरल ट्यूब दोष का जोखिम 1:10000 से कम।
मैंने एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श किया था। उसने दूसरी स्क्रीनिंग को भी नहीं देखा, उसने कहा कि यह सांकेतिक नहीं था और इस कारण से इसे रद्द कर दिया गया था। मेरे प्रश्न के बारे में सामान्य अल्ट्रासाउंडउसने यह भी कहा कि केवल अल्ट्रासाउंड सूचनात्मक नहीं है। उसने गर्भनाल रक्त के नमूने लेने की पेशकश की, क्योंकि। एमनियोटिक बाड़ लगाने के लिए बहुत देर हो चुकी है, केवल रक्त ही कुछ दिखा सकता है। लेकिन विचार कर रहा है संभावित जोखिमइस प्रक्रिया के बाद, सामान्य अल्ट्रासाउंड डेटा और एक अच्छी दूसरी स्क्रीनिंग, फिर भी मैंने इस प्रक्रिया के जोखिम को काफी अधिक माना और इनकार लिखा।
मुझे बताओ, क्या दूसरी स्क्रीनिंग वास्तव में सांकेतिक नहीं है और मुझे शांत नहीं होना चाहिए था (ठीक है, अगर केवल एक हल्की साँस को शांत कहा जा सकता है), क्या अल्ट्रासाउंड डॉक्टर, जो मेरी पहली स्क्रीनिंग के उच्च जोखिमों से अवगत हैं, नहीं मेरा मानना है कि जिस बच्चे को उन्होंने अल्ट्रासाउंड पर देखा था, वह इस बीमारी को वहन करता है ... मुझे बताओ, क्या मेरे मामले में गर्भनाल रक्त के नमूने का जोखिम उचित है, या क्या यह अभी भी संदेह के लायक है?

प्रदान किए गए आंकड़ों के मुताबिक, पहली स्क्रीनिंग के परिणाम पीएपीपी-ए के स्तर में कमी दिखाते हैं, जिसे भ्रूण हाइपोट्रॉफी, भ्रूण की अपर्याप्तता, सहज गर्भपात का खतरा, और भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ देखा जा सकता है। दुर्भाग्य से, यह देखते हुए कि क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा है, एक ही रास्ता, भ्रूण के गुणसूत्र सेट को विश्वसनीय रूप से निर्धारित करने की इजाजत देता है, भ्रूण की अनुवांशिक सामग्री का अध्ययन है। गर्भपात के उच्च जोखिम को देखते हुए आपको इस प्रक्रिया से इंकार करने का अधिकार है - यह प्रश्नआपको व्यक्तिगत रूप से निर्णय लेना चाहिए, लेकिन आनुवंशिकीविद् की सिफारिशों को देखते हुए इसके कार्यान्वयन के संकेत हैं।

पहली तिमाही की प्रीनेटल स्क्रीनिंग परीक्षा में दो प्रक्रियाएँ शामिल हैं: अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्सऔर भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना के लिए रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी गलत नहीं है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के लिए आदर्श से की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण की प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है।

भावी माँ के लिए मुख्य कार्यएक अच्छे मनो-भावनात्मक और का संरक्षण है शारीरिक हालत. गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स की केवल एक परीक्षा है। प्राप्त करने के लिए पूरी जानकारीबच्चे के स्वास्थ्य के बारे में, डॉक्टर को हार्मोन के लिए भविष्य की महिला के रक्त की जाँच करनी चाहिए, एक सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण के परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स I स्क्रीनिंग के लिए मानक

पहली तिमाही में पहली प्रीनेटल स्क्रीनिंग के दौरान, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टर विशेष ध्यानभ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर ध्यान देता है, मानक के साथ तुलना करते हुए, गर्भकालीन आयु (गर्भावस्था) को निर्दिष्ट करता है। सबसे सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई है, क्योंकि। यह मुख्य नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो परीक्षण के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए कॉलर स्पेसआमतौर पर विस्तारित। साप्ताहिक TVP मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देता है। 10 सप्ताह में, यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह में - 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का मूल्यांकन किया जाता है और इसकी तुलना आदर्श से की जाती है, क्योंकि आदर्श के संबंध में जबड़े के मापदंडों में ध्यान देने योग्य कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।

पहली स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड पर, भ्रूण की हृदय गति दर्ज की जाती है (आवृत्ति हृदय दर) और इसकी तुलना आदर्श से भी की जाती है। सूचक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दरें तालिका में दिखाई गई हैं:

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस स्तर पर मुख्य fetometric संकेतक कोक्सीक्स-पार्श्विका (KTR) और द्विध्रुवीय (BPR) आकार हैं। उनके मानदंड तालिका में दिए गए हैं:

भ्रूण की आयु (सप्ताह)	औसत सीटीई (मिमी)	औसत बीपीआर (मिमी)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

पहली स्क्रीनिंग में शिरापरक (अरानसियस) वाहिनी में रक्त के प्रवाह का अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन शामिल है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में, एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और केवल 5% आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूण ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।

11वें सप्ताह से अल्ट्रासाउंड के दौरान मूत्राशय को दृष्टिगत रूप से पहचानना संभव हो जाता है। 12वें सप्ताह में, पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, आकार में वृद्धि के बाद से इसकी मात्रा का अनुमान लगाया जाता है मूत्राशय- ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और प्रमाण।

उसी दिन जैव रसायन के लिए रक्त दान करना सबसे अच्छा होता है जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की जाती है। हालांकि यह नहीं है अनिवार्य आवश्यकता. रक्त का नमूना खाली पेट लिया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इसके लिए, निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए);
मुफ्त एचसीजी(बीटा घटक)।

ये आंकड़े गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय सामग्री से संबंधित है। इस क्षेत्र के औसत-सामान्य मूल्य के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्न सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना करते समय और डेटा की व्याख्या करते समय, विश्लेषण के लिए न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, बल्कि अपेक्षित मां के अनामिक डेटा में सभी संभावित संशोधनों को भी ध्यान में रखा जाता है। इस तरह के एक समायोजित एमओएम आपको भ्रूण के अनुवांशिक रोगविज्ञान के विकास के खतरे को और अधिक पूरी तरह से निर्धारित करने की अनुमति देता है।

हार्मोन के लिए एक रक्त परीक्षण अनिवार्य रूप से एक खाली पेट पर किया जाता है और अक्सर उसी दिन अल्ट्रासाउंड के रूप में निर्धारित किया जाता है। रक्त की हार्मोनल विशेषताओं के लिए मानकों की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर एक गर्भवती महिला के परीक्षणों के परिणामों की तुलना मानदंडों के साथ कर सकते हैं, कुछ हार्मोन की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं

एचसीजी: जोखिम मूल्यों का आकलन

सूचना सामग्री के संदर्भ में, मुक्त एचसीजी (बीटा घटक) भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यता के जोखिम के एक मार्कर के रूप में कुल एचसीजी से बेहतर है। गर्भधारण के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ बीटा-एचसीजी के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

जैव रासायनिक संकेतकसबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक। यह जेनेटिक पैथोलॉजी का पता लगाने और गर्भावस्था की प्रक्रिया के दौरान चिह्नित करने और गर्भवती महिला के शरीर में होने वाले परिवर्तनों दोनों पर लागू होता है।

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए दिशानिर्देश

यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो गर्भनाल पूरे गर्भकाल के दौरान पैदा करता है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए इसके अपने मानक हैं। यदि मानक के संबंध में पीएपीपी-ए के स्तर में कमी आती है, तो यह भ्रूण (डाउन एंड एडवर्ड्स रोग) में क्रोमोसोमल असामान्यता के विकास के खतरे पर संदेह करने का एक कारण है। मानदंड पीएपीपी-ए संकेतकसामान्य हावभाव के साथ तालिका में दर्शाया गया है:

हालांकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14वें सप्ताह के बाद (डाउन की बीमारी के विकास के लिए एक मार्कर के रूप में) अपनी सूचना सामग्री खो देता है, क्योंकि इस अवधि के बाद क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण को ले जाने वाली गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर मेल खाता है। एक सामान्य संकेतक के लिए - जैसा कि स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।

पहली तिमाही के स्क्रीनिंग परिणामों का विवरण

I स्क्रीनिंग के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद का उपयोग करती है - प्रमाणित प्रोग्राम जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए गए हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षणों को एक प्रयोगशाला में लेना बेहतर होता है।

पूर्ण (जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड) में पहली तिमाही में पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान सबसे विश्वसनीय पूर्वानुमान संबंधी डेटा प्राप्त किए जाते हैं। डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, जैव रासायनिक विश्लेषण के दोनों संकेतकों को संयोजन में माना जाता है:

प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के कम मूल्य और बीटा-एचसीजी में वृद्धि - एक बच्चे में डाउंस रोग विकसित होने का खतरा;
कम दरेंप्रोटीन-ए और कम बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए काफी सटीक प्रक्रिया है। हालाँकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो माँ और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक का उपयोग करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि एक अल्ट्रासाउंड स्कैन पर एक आनुवंशिक विसंगति के प्रतिध्वनि संकेत हैं, तो एक महिला के लिए आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में, यह सिफारिश की जाती है कि गर्भवती मां बायोकेमिस्ट्री दोहराए (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगले तिमाही में संकेतों की प्रतीक्षा करें।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण के विकास के क्रोमोसोमल विकारों का सबसे आसानी से पता लगाया जाता है। हालांकि, अगर अल्ट्रासाउंड ने आशंकाओं की पुष्टि नहीं की, तो महिला के लिए बेहतर होगा कि वह थोड़ी देर बाद अध्ययन को दोहराए, या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करें।

जोखिम आकलन

प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए एक कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और पर्याप्त देता है सटीक पूर्वानुमानभ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (कम, दहलीज, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों का परिणामी प्रतिलेख केवल एक पूर्वानुमान है, न कि अंतिम निर्णय।

प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्तियाँ भिन्न होती हैं। हम उच्च स्तर को 1:100 से कम मानते हैं। इस अनुपात का मतलब है कि प्रत्येक 100 जन्मों (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए 1 बच्चे का जन्म होता है आनुवंशिक रोगविज्ञान. खतरे की इस डिग्री को इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, दहलीज स्तर 1:350 से 1:100 की सीमा में विकृतियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा है।

खतरे की दहलीज का मतलब है कि एक बच्चा 1:350 से 1:100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। खतरे के दहलीज स्तर पर, एक महिला को एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति के लिए भेजा जाता है, जो प्राप्त आंकड़ों का व्यापक मूल्यांकन करता है। डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और आमनेसिस का अध्ययन करने के बाद, उसे एक जोखिम समूह (उच्च डिग्री या निम्न के साथ) के रूप में परिभाषित करता है। सबसे अधिक बार, डॉक्टर दूसरी तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन तक प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, और फिर, खतरों की एक नई गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए नियुक्ति पर वापस आते हैं।

ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डरना नहीं चाहिए, न ही आपको पहली तिमाही की स्क्रीनिंग से इंकार करना चाहिए। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही सर्वे दिखाया हो खराब स्थितिभ्रूण, इसके बारे में समय पर पता लगाना और उचित उपाय करना बेहतर है।

यदि अध्ययनों से बीमार बच्चे होने का उच्च जोखिम सामने आया है, तो डॉक्टर को ईमानदारी से माता-पिता को यह जानकारी देनी चाहिए। कुछ मामलों में, एक आक्रामक अध्ययन भ्रूण के स्वास्थ्य के साथ स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के साथ, एक महिला के लिए गर्भावस्था को प्रारंभिक अवस्था में समाप्त करना बेहतर होता है ताकि सहन करने में सक्षम हो सके स्वस्थ बच्चा

प्रतिकूल परिणाम मिले तो क्या करना चाहिए?

यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से पता चला है एक उच्च डिग्रीबच्चा पैदा करने की धमकी आनुवंशिक विसंगति, सबसे पहले, आपको अपने आप को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं भ्रूण के असर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं। फिर अपने अगले कदमों की योजना बनाना शुरू करें।

सबसे पहले, किसी अन्य लैब में दोबारा जांच कराने के लिए समय और पैसा खर्च करना मुश्किल है। यदि जोखिम विश्लेषण 1:100 का अनुपात दिखाता है, तो आप संकोच नहीं कर सकते। सलाह के लिए आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। जितना कम समय बर्बाद किया जाए, उतना अच्छा है। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा की पुष्टि करने का एक दर्दनाक तरीका निर्धारित किया जाएगा। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्डो- या एमनियोसेंटेसिस करने की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम देता है। परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय लगभग 3 सप्ताह है।

लगभग हर गर्भवती महिला ने गर्भावस्था की पहली तिमाही (प्रीनेटल स्क्रीनिंग) के लिए स्क्रीनिंग के बारे में कुछ न कुछ सुना है। लेकिन अक्सर यहां तक कि जो पहले ही इसे पास कर चुके हैं, उन्हें नहीं पता कि यह वास्तव में किसके लिए निर्धारित है।

और उन गर्भवती माताओं के लिए जो अभी तक ऐसा नहीं कर पाई हैं, यह वाक्यांश सामान्य तौर पर कभी-कभी भयावह लगता है। और यह केवल इसलिए डराता है क्योंकि महिला को नहीं पता कि यह कैसे किया जाता है, बाद में प्राप्त परिणामों की व्याख्या कैसे करें, डॉक्टर को इसकी आवश्यकता क्यों है। इन और इस विषय से जुड़े कई अन्य सवालों के जवाब आपको इस लेख में मिलेंगे।

इसलिए, एक से अधिक बार मुझे इस तथ्य से निपटना पड़ा कि एक महिला ने एक अतुलनीय और अपरिचित शब्द स्क्रीनिंग सुना, उसके सिर में भयानक चित्र बनाना शुरू कर दिया, जिससे वह भयभीत हो गई, जिससे वह इस प्रक्रिया को करने से इंकार करना चाहती थी। इसलिए, सबसे पहले हम आपको बताएंगे कि "स्क्रीनिंग" शब्द का क्या अर्थ है।

स्क्रीनिंग (अंग्रेजी स्क्रीनिंग - सॉर्टिंग) है विभिन्न तरीकेअध्ययन, जो उनकी सादगी, सुरक्षा और उपलब्धता के कारण, लोगों के बड़े समूहों में कई संकेतों की पहचान करने के लिए बड़े पैमाने पर उपयोग किए जा सकते हैं। प्रसवपूर्व का अर्थ होता है जन्मपूर्व। इस प्रकार, हम "प्रीनेटल स्क्रीनिंग" की अवधारणा की निम्नलिखित परिभाषा दे सकते हैं।

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जांच एक जटिल प्रक्रिया है नैदानिक परीक्षणके लिए गर्भवती महिलाओं में प्रयोग किया जाता है एक निश्चित अवधिगर्भावस्था, भ्रूण की सकल विकृतियों, साथ ही उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए अप्रत्यक्ष संकेतभ्रूण के विकास या आनुवंशिक असामान्यताओं की विकृति।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के लिए स्वीकार्य अवधि 11 सप्ताह - 13 सप्ताह और 6 दिन है (देखें)। स्क्रीनिंग पहले या बाद में नहीं की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्राप्त परिणाम जानकारीपूर्ण और विश्वसनीय नहीं होंगे। सबसे इष्टतम समय 11-13 माना जाता है प्रसूति सप्ताहगर्भावस्था।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग के लिए किसे भेजा जाता है?

स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 के अनुसार रूसी संघ 2000, सभी महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की गई है। एक महिला इसे मना कर सकती है, कोई भी उसे जबरन इन अध्ययनों के लिए नहीं ले जाएगा, लेकिन ऐसा करना बेहद लापरवाह है और केवल महिला की अशिक्षा और खुद के प्रति और सबसे बढ़कर, अपने बच्चे के प्रति लापरवाह रवैये को दर्शाता है।

जोखिम समूह जिनके लिए प्रसव पूर्व जांच अनिवार्य होनी चाहिए:

जिन महिलाओं की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है।
प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करने के खतरे की उपस्थिति।
सहज (ई) इतिहास में गर्भपात।
इतिहास में जमे हुए (एस) या रिग्रेसिंग (और ई) गर्भावस्था (ओं)।
व्यावसायिक खतरों की उपस्थिति।
पिछले गर्भधारण में स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर, या की उपस्थिति के आधार पर पहले निदान किए गए क्रोमोसोमल असामान्यताएं और / या भ्रूण विकृतियां बच्चे पैदा हुएइन विसंगतियों के साथ।
जिन महिलाओं ने किया है संक्रमणप्रारंभिक गर्भावस्था में।
जिन महिलाओं ने लिया दवाएंगर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में गर्भवती महिलाओं के लिए निषिद्ध।
शराब, नशीली दवाओं की लत की उपस्थिति।
महिला के परिवार में या बच्चे के पिता के परिवार में वंशानुगत रोग।
मैं बच्चे के माता और पिता के बीच के रिश्ते से निकटता से जुड़ा हुआ हूं।

गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में प्रसवपूर्व जांच में दो शोध विधियां शामिल हैं - पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड जांच और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग.

स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

अध्ययन की तैयारी:यदि अल्ट्रासाउंड योनि के माध्यम से किया जाता है (जांच को योनि में डाला जाता है), तो किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। यदि अल्ट्रासाउंड पेट के पार किया जाता है (सेंसर पूर्वकाल पेट की दीवार के संपर्क में है), तो अध्ययन पूरी तरह से किया जाता है मूत्राशय. ऐसा करने के लिए, यह सलाह दी जाती है कि इसके 3-4 घंटे पहले या अध्ययन से डेढ़ घंटे पहले पेशाब न करें, बिना गैस के 500-600 मिली पानी पिएं।

विश्वसनीय अल्ट्रासाउंड डेटा प्राप्त करने के लिए आवश्यक शर्तें. मानदंडों के अनुसार, अल्ट्रासाउंड के रूप में पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है:

11 प्रसूति सप्ताह से पहले नहीं और 13 सप्ताह और 6 दिनों के बाद नहीं।
भ्रूण का केटीआर (कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) 45 मिमी से कम नहीं है।
बच्चे की स्थिति को डॉक्टर को पर्याप्त रूप से सभी माप लेने की अनुमति देनी चाहिए, अन्यथा, कुछ समय के लिए खांसना, हिलना, चलना आवश्यक है ताकि भ्रूण अपनी स्थिति बदल ले।

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूपनिम्नलिखित संकेतकों का अध्ययन किया जाता है:

केटीआर (अनुत्रिक-पार्श्विका आकार) - पार्श्विका हड्डी से कोक्सीक्स तक मापा जाता है
सिर की परिधि
बीडीपी (द्विध्रुवीय आकार) - पार्श्विका ट्यूबरकल के बीच की दूरी
ललाट की हड्डी से पश्चकपाल की हड्डी तक की दूरी
सेरेब्रल गोलार्द्धों और इसकी संरचना की समरूपता
TVP (कॉलर स्पेस मोटाई)
भ्रूण का एचआर (हृदय गति)।
कंधे की लंबाई, जांघ की हड्डी, साथ ही प्रकोष्ठ और निचले पैर की हड्डियाँ
भ्रूण में दिल और पेट का स्थान
दिल और बड़े जहाजों के आयाम
नाल का स्थान और इसकी मोटाई
पानी की संख्या
गर्भनाल में वाहिकाओं की संख्या
राज्य आंतरिक ओएसगर्भाशय ग्रीवा
गर्भाशय हाइपरटोनिटी की उपस्थिति या अनुपस्थिति

प्राप्त डेटा का डिक्रिप्शन:

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप किन विकृतियों का पता लगाया जा सकता है?

पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, हम निम्नलिखित विसंगतियों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं:

ट्राइसॉमी 21 सबसे आम अनुवांशिक विकार है। पता लगाने की व्यापकता 1:700 मामले हैं। प्रसवपूर्व जांच के लिए धन्यवाद, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर घटकर 1:1100 हो गई है।
न्यूरल ट्यूब पैथोलॉजी(मेनिंगोसेले, मेनिंगोमाइलोसेले, एन्सेफेलोसेले और अन्य)।
ओम्फलोसील एक पैथोलॉजी है जिसके किस भाग में आंतरिक अंगहर्नियल थैली में पूर्वकाल पेट की दीवार की त्वचा के नीचे स्थित है।
पटौ का सिंड्रोम क्रोमोसोम 13 का ट्राइसॉमी है। घटना की आवृत्ति औसतन 1:10,000 मामले हैं। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए 95% बच्चे आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति के कारण कुछ ही महीनों में मर जाते हैं। अल्ट्रासाउंड पर - तेजी से भ्रूण की हृदय गति, बिगड़ा हुआ मस्तिष्क विकास, omphalocele, ट्यूबलर हड्डियों के विकास को धीमा करना।
ट्राइसॉमी 18 क्रोमोसोम। घटना की आवृत्ति 1:7000 मामले हैं। यह उन बच्चों में अधिक आम है जिनकी माताएँ 35 वर्ष से अधिक उम्र की हैं। अल्ट्रासाउंड पर, भ्रूण के दिल की धड़कन में कमी होती है, एक ओम्फलोसील, नाक की हड्डियां दिखाई नहीं दे रही हैं, दो के बजाय एक गर्भनाल धमनी।
ट्रिपलोइडी एक आनुवंशिक विसंगति है जिसमें दोहरे सेट के बजाय गुणसूत्रों का ट्रिपल सेट होता है। भ्रूण में कई विकृतियों के साथ।
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम- एक अनुवांशिक विसंगति जिसमें भ्रूण के विभिन्न विकृतियां होती हैं, और भविष्य में मानसिक मंदता होती है। घटना दर 1:10,000 मामले हैं।
स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम- एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बीमारी, जो मेटाबॉलिक डिसऑर्डर द्वारा प्रकट होती है। नतीजतन, बच्चे में कई विकृति, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित और अन्य लक्षण हैं। घटना की आवृत्ति औसतन 1:30,000 मामले हैं।

डाउन सिंड्रोम के निदान के बारे में अधिक जानकारी

अधिकतर, डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है। निदान के लिए मुख्य संकेतक हैं:

कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई। TVP गर्दन और त्वचा के कोमल ऊतकों के बीच की दूरी है। कॉलर स्पेस की मोटाई में वृद्धि से न केवल डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ सकता है, बल्कि भ्रूण में अन्य आनुवंशिक विकृति भी संभव है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, अक्सर 11-14 सप्ताह की अवधि के लिए, नाक की हड्डी की कल्पना नहीं की जाती है। चेहरे की रूपरेखा चिकनी हो जाती है।

गर्भधारण के 11 सप्ताह से पहले, कॉलर स्पेस की मोटाई इतनी कम होती है कि इसका पर्याप्त और मज़बूती से आकलन नहीं किया जा सकता है। 14 सप्ताह के बाद, भ्रूण में लसीका तंत्र बनता है और यह स्थान सामान्य रूप से लसीका से भरा जा सकता है, इसलिए माप भी विश्वसनीय नहीं है। कॉलर स्पेस की मोटाई के आधार पर भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की घटना की आवृत्ति।

पहली तिमाही के स्क्रीनिंग डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, यह याद रखना चाहिए कि अकेले कॉलर स्पेस की मोटाई कार्रवाई के लिए एक गाइड नहीं है और यह बच्चे को बीमारी होने की 100% संभावना का संकेत नहीं देती है।

इसलिए, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग का अगला चरण किया जाता है - β-hCG और PAPP-A के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त लेना। प्राप्त संकेतकों के आधार पर, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम की गणना की जाती है। यदि इन अध्ययनों के परिणामों के अनुसार जोखिम अधिक है, तो एमनियोसेंटेसिस का सुझाव दिया जाता है। यह एक लेना है उल्बीय तरल पदार्थअधिक सटीक निदान के लिए।

विशेष रूप से कठिन मामलों में, कॉर्डोसेन्टेसिस की आवश्यकता हो सकती है - विश्लेषण के लिए गर्भनाल रक्त लेना। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का भी उपयोग किया जा सकता है। ये सभी तरीके आक्रामक हैं और मां और भ्रूण के लिए जोखिम उठाते हैं। इसलिए, उनका संचालन करने का निर्णय महिला और उसके डॉक्टर द्वारा संयुक्त रूप से किया जाता है, प्रक्रिया को करने और मना करने के सभी जोखिमों को ध्यान में रखते हुए।

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच

अल्ट्रासाउंड के बाद अध्ययन का यह चरण आवश्यक रूप से किया जाता है। यह महत्वपूर्ण शर्त, क्योंकि सभी जैव रासायनिक संकेतक दिन तक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करते हैं। हर दिन मानक बदलते हैं। और अल्ट्रासाउंड आपको गर्भावस्था की उम्र को सटीकता के साथ निर्धारित करने की अनुमति देता है जो उचित अध्ययन के लिए आवश्यक है। रक्तदान के समय, आपके पास केटीआर के आधार पर संकेतित गर्भकालीन आयु के साथ अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणाम पहले से ही होने चाहिए। इसके अलावा, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन एक जमे हुए गर्भावस्था, एक प्रतिगामी गर्भावस्था को प्रकट कर सकता है, जिस स्थिति में आगे की परीक्षा का कोई मतलब नहीं है।

अध्ययन की तैयारी

खून खाली पेट लिया जाता है! इस दिन प्रात: काल जल पीना भी वर्जित है। यदि अध्ययन बहुत देर से किया जाता है, तो उसे थोड़ा पानी पीने की अनुमति है। इस स्थिति का उल्लंघन करने के बजाय, अपने साथ भोजन ले जाना और रक्त का नमूना लेने के तुरंत बाद नाश्ता करना बेहतर है।

अध्ययन के नियत दिन से 2 दिन पहले, सभी खाद्य पदार्थ जो मजबूत एलर्जी हैं, उन्हें आहार से बाहर रखा जाना चाहिए, भले ही आपको उनसे कभी एलर्जी न हुई हो - ये चॉकलेट, नट्स, सीफूड, साथ ही बहुत वसायुक्त खाद्य पदार्थ और स्मोक्ड हैं मांस।

अन्यथा, गलत परिणाम प्राप्त करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

विचार करें कि β-एचसीजी और पीएपीपी-ए के सामान्य मूल्यों से विचलन क्या संकेत दे सकता है।

β-एचसीजी - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन

यह हार्मोन कोरियोन (भ्रूण के "खोल") द्वारा निर्मित होता है, इस हार्मोन के लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है। गर्भावस्था के पहले महीनों में β-एचसीजी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है, इसका अधिकतम स्तर गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में देखा जाता है। फिर β-एचसीजी का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, गर्भावस्था के दूसरे छमाही में अपरिवर्तित रहता है।

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का सामान्य स्तर:		निम्नलिखित मामलों में β-hCG के स्तर में वृद्धि देखी गई है:	निम्नलिखित मामलों में β-hCG के स्तर में कमी देखी गई है:
हफ्तों	β-एचसीजी, एनजी / एमएल	डाउन सिंड्रोम एकाधिक गर्भावस्था गंभीर विषाक्तता मातृ मधुमेह मेलिटस	एडवर्ड्स सिंड्रोम अस्थानिक गर्भावस्था (लेकिन यह आमतौर पर जैव रासायनिक अध्ययन से पहले स्थापित होती है) गर्भपात का उच्च जोखिम
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, गर्भावस्था से जुड़ा प्रोटीन-A

यह गर्भवती महिला के शरीर में प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित प्रोटीन है, गर्भावस्था के दौरान प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए ज़िम्मेदार है, और इसके लिए भी ज़िम्मेदार है सामान्य विकासऔर प्लेसेंटा की कार्यप्रणाली।

एमओएम गुणांक

परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर MoM गुणांक की गणना करके उनका मूल्यांकन करता है। यह गुणांक औसत सामान्य मूल्य से इस महिला में संकेतकों के स्तर के विचलन को दर्शाता है। आम तौर पर, एमओएम गुणांक 0.5-2.5 (के साथ एकाधिक गर्भावस्था 3.5 तक)।

विभिन्न प्रयोगशालाओं में गुणांक और संकेतक का डेटा भिन्न हो सकता है, माप की अन्य इकाइयों में हार्मोन और प्रोटीन के स्तर की गणना की जा सकती है। आपको विशेष रूप से अपने अध्ययन के लिए मानदंडों के रूप में लेख में डेटा का उपयोग नहीं करना चाहिए। अपने चिकित्सक के साथ मिलकर परिणामों की व्याख्या करना आवश्यक है!

आगे का उपयोग करना कंप्यूटर प्रोग्राम PRISCA, प्राप्त सभी संकेतकों, महिला की उम्र, उसकी बुरी आदतों (धूम्रपान), की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए मधुमेहऔर अन्य बीमारियाँ, महिला का वजन, भ्रूणों की संख्या या आईवीएफ की उपस्थिति - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है। एक उच्च जोखिम 1:380 से कम का जोखिम है।

उदाहरण:यदि निष्कर्ष 1:280 के उच्च जोखिम को इंगित करता है, तो इसका मतलब है कि समान संकेतकों वाली 280 गर्भवती महिलाओं में से एक को आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा होगा।

विशेष परिस्थितियाँ जहाँ संकेतक भिन्न हो सकते हैं।

आईवीएफ - β-एचसीजी अधिक होगा, और पीएपीपी-ए - औसत से नीचे।
जब एक महिला मोटापे से ग्रस्त होती है, तो उसके हार्मोन का स्तर बढ़ सकता है।
एकाधिक गर्भधारण में, β-एचसीजी अधिक होता है और ऐसे मामलों के मानदंड अभी तक सटीक रूप से स्थापित नहीं किए गए हैं।
मातृ मधुमेह हार्मोन के स्तर को बढ़ा सकता है।

प्रत्येक भावी माँवह अपने बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर काफी चिंतित हैं। वह इस बारे में चिंतित है कि क्या टुकड़ों में विकासात्मक विकृति है, क्या ऊंचाई और वजन के सभी संकेतक सामान्य हैं, क्या बच्चे में आनुवंशिक दोष या असामान्यताएं विकसित हुई हैं? माता-पिता को आश्वस्त करने के लिए, डॉक्टर दूसरी तिमाही में पहले से ही एक विशेष परीक्षा से गुजरने की सलाह देते हैं - प्रसव पूर्व जांच। यह अध्ययनों का एक सेट है जो बच्चों में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, पटाऊ, न्यूरल ट्यूब दोष (एनेन्सेफली) आदि का पता लगाने में मदद करता है। लेकिन घबराने की जल्दबाजी न करें: ऐसे परीक्षण केवल एक जोखिम समूह का संकेत देते हैं, लेकिन अंतिम निदान नहीं करते हैं .

गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच दो बार की जाती है: पहली (11-13 सप्ताह पर) और दूसरी तिमाही में (18-21 सप्ताह पर)। ये परीक्षाएं जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड को जोड़ती हैं, जो एक साथ विशिष्ट प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने में मदद करती हैं। इस तरह की पहली स्क्रीनिंग को "डबल" टेस्ट कहा जाता है।

दोहरा गर्भावस्था परीक्षण करने की प्रक्रिया

प्रसव पूर्व जांच में अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक (रक्त परीक्षण) स्क्रीनिंग शामिल हैं। चिंता न करें: ये परीक्षण बिल्कुल सुरक्षित हैं और गर्भवती मां के स्वास्थ्य, गर्भावस्था के दौरान और बच्चे के विकास को प्रभावित नहीं करते हैं। डॉक्टर सलाह देते हैं कि सभी गर्भवती महिलाएं इस तरह के टेस्ट कराएं। अध्ययन के परिणाम एक सटीक निदान नहीं देते हैं, लेकिन केवल क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम समूह की पहचान करने में मदद करते हैं। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 21 में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक बच्चा डाउन सिंड्रोम (मनोभ्रंश) के साथ पैदा हो सकता है। और अगर 18 वें गुणसूत्र के साथ सब कुछ क्रम में नहीं है, तो बच्चे को ओलिगोफ्रेनिया (एडवर्ड्स सिंड्रोम) विकसित हो सकता है।

"डबल" गर्भावस्था परीक्षण करने की प्रक्रिया क्या है?

सुबह खाली पेट, गर्भवती माँ दो संकेतों को निर्धारित करने के लिए एक नस से रक्त दान करती है:

β-एचसीजी (मानव कोरियोनिक हार्मोन का मुक्त β-सबयूनिट);
PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A), गर्भावस्था से जुड़ा एक प्लाज्मा प्रोटीन A।

इन प्रोटीनों के स्तर में बदलाव भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम को इंगित करता है। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग पूरक है अल्ट्रासाउंडभ्रूण का कॉलर ज़ोन (इसे "सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी की चौड़ाई" या "नेक फोल्ड" भी कहा जाता है)। अल्ट्रासाउंड बच्चे की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ के संचय को दर्शाता है। यदि डॉक्टर पाते हैं कि बच्चा सिर को खोल रहा है, तो यह मान 0.6 मिमी बढ़ सकता है। और अगर यह झुकता है, तो 0.4 मिमी कम करें। इस सूचक का दहलीज मान 3 मिमी है।

पैथोलॉजी का संदेह उच्च संख्या के कारण होता है। इस मामले में, डॉक्टर क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अन्य लक्षणों की तलाश करता है। उदाहरण के लिए, यदि नाक की हड्डी के टुकड़ों में निर्धारित नहीं है या बबूल साइनस में रक्त प्रवाह परेशान है, तो यह डाउन सिंड्रोम का संकेत हो सकता है। इसके अलावा, आनुवंशिक असामान्यताओं को मूत्राशय के आकार में वृद्धि, क्षिप्रहृदयता और एक बच्चे में ऊपरी जबड़े में कमी से संकेत मिलता है।

हालाँकि बढ़ा हुआ खतराअभी तक इस बात का सबूत नहीं है कि बच्चा ठीक नहीं है। ऐसे संकेतक निकट अवलोकन के लिए केवल एक अवसर हैं।

डबल गर्भावस्था परीक्षण के परिणाम

मन की शांति और आत्मविश्वास हासिल करने के लिए कि बच्चा सामान्य रूप से बढ़ रहा है और विकसित हो रहा है, डॉक्टर सलाह देते हैं कि सभी महिलाओं को "डबल" टेस्ट पास करना चाहिए। इस विश्लेषण के परिणाम अक्सर MoM (माध्यिका के गुणक) की इकाइयों में प्रस्तुत किए जाते हैं। यह एक गुणांक है जो किसी विशेष विश्लेषण के संकेतकों के औसत मूल्य से विचलन की डिग्री दिखाता है। यदि सब कुछ सामान्य है, तो गर्भावस्था की पूरी अवधि के लिए MoM 0.5 से 2 तक होना चाहिए। उत्तम विकल्प- इकाई। लेकिन भ्रूण के विकास के विभिन्न आनुवंशिक विकृति के साथ, एक साथ की गई स्क्रीनिंग में सभी MoM मान भिन्न होते हैं।

यदि "डबल" परीक्षण के परिणाम मानव कोरियोनिक हार्मोन के मुक्त β-सबयूनिट की एकाग्रता में कमी दिखाते हैं, तो यह गर्भपात के खतरे का संकेत हो सकता है। बहुत कम स्तरβ-एचसीजी एडवर्ड्स सिंड्रोम का सुझाव देता है। यदि रक्त में इस हार्मोन की मात्रा सामान्य से बहुत अधिक है, तो डॉक्टर बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का संदेह करेंगे। यहाँ एक "लेकिन" है: बढ़ी हुई दरकई गर्भधारण में β-एचसीजी बिल्कुल सामान्य है। हालांकि, β-एचसीजी का स्तर न केवल बच्चे में आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति में बल्कि मधुमेह मेलेटस में भी बढ़ता है।

यदि आपके पास प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPP-A) का उच्च स्तर है, तो चिंता न करें: गर्भवती माँ के रक्त में, यह आंकड़ा पूरी गर्भावस्था के दौरान बढ़ता है। PAPP-A की बहुत कम सांद्रता आपको सचेत कर देगी। इस मामले में यह बात करता है संभावित विकासबच्चे को डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम है।

β-एचसीजी और पीएपीपी-ए के असामान्य स्तर को धूम्रपान, गर्भवती मां के शरीर के वजन के मानक से एक महत्वपूर्ण विचलन, दौड़, गर्भावस्था की शुरुआत की तारीख के बारे में गलत जानकारी और अन्य कारकों से भी बढ़ावा मिलता है। इसलिए, जब तक आप सुनिश्चित न हों कि परीक्षण के परिणाम वास्तव में बच्चे में आनुवंशिक विकृति दिखाते हैं, तब तक जल्दबाजी में निष्कर्ष न निकालें। ऐसा करने के लिए, फिर से अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग से गुजरें, तथाकथित कोरियोनिक हार्मोन विली की बायोप्सी करें। यह विश्लेषण एक चीरे के माध्यम से किया जाता है पेट की गुहामाँ या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से। यहां एक उपकरण लगाया जाता है, जिसकी मदद से जांच के लिए ऊतक का नमूना लिया जाता है। आखिरकार, आप 18-21 सप्ताह की गर्भवती होने तक भी प्रतीक्षा कर सकती हैं और "तीसरा" नियमित परीक्षण करवा सकती हैं।

यह समझना चाहिए खराब परिणाम"डबल" परीक्षण अभी तक निदान नहीं है, लेकिन बस बढ़ी हुई संभावनाएक बच्चे में एक आनुवंशिक विकार। आखिरकार, कई कारक विश्लेषण के परिणामों को प्रभावित करते हैं। किसी भी मामले में, अपने दम पर निष्कर्ष पर न जाएं। कई डॉक्टरों से परामर्श करना और फिर से जांच करना बेहतर है। इससे आपको शांत होने और सही निर्णय लेने में मदद मिलेगी।

एक अच्छा परीक्षण करें और आपका बच्चा स्वस्थ पैदा हो!

खासकरनादेज़्दा ज़ैतसेवा

गर्भवती माँ को हमेशा कई परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है, जिनमें से डबल और ट्रिपल परीक्षण. "डबल टेस्ट" संदेह करने में मदद करता है गंभीर विचलनभ्रूण के विकास, साथ ही जन्मजात रोगों में। कोई भी भविष्य की माँ हमेशा अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित रहती है, वह चिंता करती है कि उसके बच्चे के विकास में कोई विकृति नहीं है, न ही ऊँचाई में, न ही वजन में, ताकि बच्चे में विचलन और आनुवंशिक दोष न हों। इसके लिए, डॉक्टर एक विशेष परीक्षा से गुजरने की सलाह देते हैं - यह है। इस तरह के एक अध्ययन से एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ-साथ एनेस्थली, जिसका अर्थ न्यूरल ट्यूब दोष आदि है, का पता लगाने में मदद मिलेगी। लेकिन ये सभी परीक्षण कभी भी एक निश्चित निदान नहीं करते हैं, केवल एक जोखिम है।

गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच हमेशा दो बार की जाती है: पहली बार ग्यारहवें से तेरहवें सप्ताह में और दूसरी बार अठारहवें से इक्कीसवें सप्ताह में। ऐसी परीक्षा एक संयोजन है और, जो विशिष्ट प्लेसेंटल प्रोटीन निर्धारित करती है, जिसका अपना नाम है - "डबल टेस्ट"। इस प्रक्रिया में शामिल हैं - और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग। इस तरह के परीक्षण सुरक्षित हैं और माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बिल्कुल प्रभावित नहीं करते हैं। डॉक्टर सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था के दौरान "डबल टेस्ट" करने की सलाह देते हैं। ये अध्ययन क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने में मदद कर सकते हैं, लेकिन सटीक निदान नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, यदि इक्कीसवाँ गुणसूत्र बदल जाता है, तो यह डाउन सिंड्रोम है। उदाहरण के लिए, यदि अठारहवाँ गुणसूत्र बदल जाता है, तो यह एडवर्ड्स सिंड्रोम है।

डबल टेस्ट मानदंड

"डबल गर्भावस्था परीक्षण" कैसे किया जाता है? माँ सुबह खाली पेट एक नस से रक्तदान करने जाती हैं, जो दो संकेतक निर्धारित करती हैं:; पीएपीपी-ए, एक प्लाज्मा प्रोटीन ए जो गर्भावस्था से जुड़ा है। और अगर इन प्रोटीनों में बदलाव होते हैं, तो इसका मतलब है कि भ्रूण में क्रोमोसोमल डिसऑर्डर होने का खतरा है। आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन का अल्ट्रासाउंड भी करना होगा, जिससे पता चलता है कि भ्रूण की गर्दन की सतह पर तरल पदार्थ है या नहीं। जब डॉक्टर ने पाया कि बच्चा सिर को खोल देता है, तो यह मान एक मिलीमीटर के छह दसवें हिस्से तक बढ़ सकता है, और अगर यह झुकता है, तो मिलीमीटर के चार दसवें हिस्से तक घट जाता है। यानी कुल वैल्यू तीन मिलीमीटर है। आमतौर पर, जब संख्या अधिक होती है, तो पैथोलॉजी का खतरा होता है।

दोहरा परीक्षण

गर्भावस्था के लिए एक "डबल टेस्ट" माँ और डॉक्टर के आत्मविश्वास और मन की शांति के लिए किया जाता है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चा सामान्य रूप से विकसित और बढ़ता है। ऐसे विश्लेषणों के परिणाम एमओएम की इकाइयों में दिखाए जाते हैं - यह एक गुणांक है जो औसत मूल्य से विचलन दिखाता है, जो कि कटऑफ के ऊपर या नीचे है। औसत मूल्य 0.5 से 2 तक है। सबसे अच्छा, जब 1। लेकिन भ्रूण विकृति के साथ, एमओएम मान भिन्न होते हैं।

कटऑफ दहलीज के नीचे "डबल टेस्ट"

यह तब होता है जब "डबल टेस्ट" का परिणाम होता है, जिसका अर्थ है - गर्भपात का खतरा। यह एडवर्ड्स सिंड्रोम है - अठारहवीं जोड़ी में तीसरा गुणसूत्र प्रकट होता है, जो विकास में विभिन्न विकृतियां हैं। ये बच्चे नहीं बचते।

कटऑफ दहलीज के ऊपर "डबल टेस्ट"

जब रक्त में इस तरह के हार्मोन की मात्रा सामान्य से अधिक हो जाती है तो इसे डाउन सिंड्रोम कहते हैं। यह एक ऐसी विकृति है जो गर्भाधान के क्षण में भी विकसित होती है: गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी में एक जोड़ा जाता है, जो कि अतिश्योक्तिपूर्ण है। और इसे ठीक करने का कोई उपाय नहीं है। ये बच्चे मानसिक रूप से विक्षिप्त हैं। आजकल, यह लाइलाज है।

ऐसे सभी विचलन धूम्रपान, शराब आदि के कारण होते हैं। तो, योग्य डॉक्टरों से परामर्श लें, लें आवश्यक परीक्षणऔर आपको एक स्वस्थ बच्चा होगा।

पहली तिमाही की प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षा में दो प्रक्रियाएँ शामिल हैं: अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की संभावना के लिए एक रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी गलत नहीं है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के लिए आदर्श से की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण की प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है।

गर्भवती माँ के लिए, मुख्य कार्य एक अच्छी मनो-भावनात्मक और शारीरिक स्थिति बनाए रखना है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स की केवल एक परीक्षा है। बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को हार्मोन के लिए भविष्य की महिला के रक्त की जांच करनी चाहिए, परिणाम का मूल्यांकन करें सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्त

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स I स्क्रीनिंग के लिए मानक

में पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान पहली तिमाहीअल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर विशेष ध्यान देते हैं, आदर्श के साथ तुलना करते हुए भ्रूण के संकेतकों के आधार पर गर्भकालीन आयु (गर्भावस्था) को निर्दिष्ट करते हैं। सबसे सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई है, क्योंकि। यह मुख्य नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो पहले अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, कॉलर स्पेस आमतौर पर विस्तारित होता है। साप्ताहिक TVP मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

अल्ट्रासाउंड 1 स्क्रीनिंग पर, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और मानक के साथ तुलना भी की जाती है। सूचक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दरें तालिका में दिखाई गई हैं:

भ्रूण की आयु (सप्ताह)	औसत सीटीई (मिमी)	औसत बीपीआर (मिमी)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

11वें सप्ताह से अल्ट्रासाउंड के दौरान मूत्राशय को दृष्टिगत रूप से पहचानना संभव हो जाता है। 12 वें सप्ताह में, पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और प्रमाण है।

उसी दिन जैव रसायन के लिए रक्त दान करना सबसे अच्छा होता है जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की जाती है। हालांकि यह कोई आवश्यकता नहीं है। रक्त का नमूना खाली पेट लिया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इसके लिए, निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए);
मुफ्त एचसीजी (घटक बीटा)।

एचसीजी: जोखिम मूल्यों का आकलन

यह जैव रासायनिक संकेतक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है। यह जेनेटिक पैथोलॉजी का पता लगाने और गर्भावस्था की प्रक्रिया के दौरान चिह्नित करने और गर्भवती महिला के शरीर में होने वाले परिवर्तनों दोनों पर लागू होता है।

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए दिशानिर्देश

यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो गर्भनाल पूरे गर्भकाल के दौरान पैदा करता है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए इसके अपने मानक हैं। यदि मानक के संबंध में पीएपीपी-ए के स्तर में कमी आती है, तो यह भ्रूण (डाउन एंड एडवर्ड्स रोग) में क्रोमोसोमल असामान्यता के विकास के खतरे पर संदेह करने का एक कारण है। सामान्य हावभाव के लिए PAPP-A संकेतक के मानदंड तालिका में दर्शाए गए हैं:

हालांकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14वें सप्ताह के बाद अपनी सूचनात्मकता खो देता है (डाउन रोग के विकास के एक मार्कर के रूप में), क्योंकि इस अवधि के बाद क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण को ले जाने वाली गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर मेल खाता है सामान्य- जैसा कि एक स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।

पहली तिमाही के स्क्रीनिंग परिणामों का विवरण

प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के कम मूल्य और बीटा-एचसीजी में वृद्धि - एक बच्चे में डाउंस रोग विकसित होने का खतरा;
प्रोटीन-ए का निम्न स्तर और बीटा-एचसीजी का निम्न स्तर - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए काफी सटीक प्रक्रिया है। हालाँकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो माँ और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक का उपयोग करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि एक अल्ट्रासाउंड स्कैन पर एक आनुवंशिक विसंगति के प्रतिध्वनि संकेत हैं, तो एक महिला के लिए आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत मिलता है, गर्भवती माँजैव रसायन को दोहराने की सिफारिश की जाती है (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगली तिमाही में दूसरे स्क्रीनिंग अध्ययन के संकेतों की प्रतीक्षा करें।

जोखिम आकलन

प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए एक कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं (कम, दहलीज, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में काफी सटीक पूर्वानुमान देता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों का परिणामी प्रतिलेख केवल एक पूर्वानुमान है, न कि अंतिम निर्णय।

प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्तियाँ भिन्न होती हैं। हम उच्च स्तर को 1:100 से कम मानते हैं। इस अनुपात का अर्थ है कि प्रत्येक 100 जन्मों (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होता है। खतरे की इस डिग्री को इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, दहलीज स्तर 1:350 से 1:100 की सीमा में विकृतियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा है।

ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डरना नहीं चाहिए, न ही आपको पहली तिमाही की स्क्रीनिंग से इंकार करना चाहिए। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। यहां तक कि अगर परीक्षा में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई देती है, तो इसके बारे में समय पर पता लगाना और उचित उपाय करना बेहतर होता है।

यदि अध्ययनों से बीमार बच्चे होने का उच्च जोखिम सामने आया है, तो डॉक्टर को ईमानदारी से माता-पिता को यह जानकारी देनी चाहिए। कुछ मामलों में, एक आक्रामक अध्ययन भ्रूण के स्वास्थ्य के साथ स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के साथ, एक महिला के लिए गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होता है प्रारंभिक अवधिएक स्वस्थ बच्चे को ले जाने में सक्षम होने के लिए

प्रतिकूल परिणाम मिले तो क्या करना चाहिए?

यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से एक आनुवंशिक विसंगति वाले बच्चे के जन्म के खतरे का एक उच्च स्तर का पता चला है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं भ्रूण का असर। फिर अपने अगले कदमों की योजना बनाना शुरू करें।

सबसे पहले, किसी अन्य लैब में दोबारा जांच कराने के लिए समय और पैसा खर्च करना मुश्किल है। यदि जोखिम विश्लेषण 1:100 का अनुपात दिखाता है, तो आप संकोच नहीं कर सकते। सलाह के लिए आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। जितना कम समय बर्बाद किया जाए, उतना अच्छा है। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा की पुष्टि करने का एक दर्दनाक तरीका निर्धारित किया जाएगा। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्डो- या एमनियोसेंटेसिस करने की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण सबसे अधिक देता है सटीक परिणाम. परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय लगभग 3 सप्ताह है।

यदि भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं के विकास की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की सिफारिश की जाएगी। निर्णय निश्चित रूप से उसके ऊपर है। लेकिन अगर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रक्रिया 14-16 सप्ताह में की जाती है।