ट्राइसॉमी का बेसलाइन जोखिम 21. ट्राइसॉमी का बेसलाइन और व्यक्तिगत जोखिम क्या है

हर कोई जानता है, लेकिन हर कोई नहीं जानता कि इस बीमारी को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, क्योंकि गुणसूत्रों की इस जोड़ी में अतिरिक्त कोशिकाएं दिखाई देती हैं। यह सबसे आम गुणसूत्र विकृति है, इसलिए वैज्ञानिकों द्वारा इसका पूरी तरह से अध्ययन किया गया है।

भ्रूण में क्रोमोसोम के 21 जोड़े ट्राइसोमी का खतरा सभी महिलाओं में होता है। इसका औसत 800 गर्भधारण में 1 है। यह बढ़ जाता है यदि गर्भवती माँ की उम्र 18 वर्ष से कम है, या पहले से ही 35 वर्ष से अधिक है, और यदि परिवार में जीन स्तर पर विचलन वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं।

इस विसंगति की पहचान करने के लिए, एक संयुक्त परीक्षा से गुजरने की सिफारिश की जाती है, जिसमें रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। प्राप्त परिणाम गर्भ में पल रहे बच्चे में ट्राइसॉमी 21 की संभावना निर्धारित करने के लिए है। लेकिन प्रयोगशाला द्वारा जारी की गई जानकारी को समझना हमेशा संभव नहीं होता है, इसके लिए आपको डॉक्टर के पास जाने की ज़रूरत होती है, जो अक्सर तुरंत करना असंभव होता है।

अपने आप को अनुमानों और चिंताओं से परेशान न करने के लिए, इस लेख से आप सीखेंगे कि ट्राइसॉमी 21 के बुनियादी और व्यक्तिगत जोखिम का क्या मतलब है और उनके अर्थों को कैसे समझा जाए।

ट्राइसॉमी 21 बेसलाइन जोखिम

डाउन सिंड्रोम के विकास के बुनियादी जोखिम के तहत एक अनुपात का मतलब है जो दर्शाता है कि समान मापदंडों वाली कितनी गर्भवती माताओं में इस विसंगति का एक मामला है। अर्थात्, यदि संकेतक 1:2345 है, तो इसका मतलब है कि यह सिंड्रोम 2345 में से 1 महिला में होता है। यह पैरामीटर उम्र के आधार पर बढ़ता है: 20-24 - 1:1500 से अधिक, 24 से 30 साल तक - 1:1000 तक, 35 से 40 तक - 1:214, और 45 के बाद - 1:19।

इस सूचक की गणना वैज्ञानिकों द्वारा प्रत्येक आयु के लिए की जाती है, इसे आपकी आयु के आंकड़ों के आधार पर कार्यक्रम द्वारा चुना जाता है सही तिथिगर्भावस्था.

इस सूचक को प्राप्त करने के लिए, गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह की अवधि के दौरान लिए गए अल्ट्रासाउंड डेटा की आवश्यकता होती है (एक बच्चे में कॉलर ज़ोन का आकार विशेष रूप से महत्वपूर्ण है), जैव रासायनिक विश्लेषणमहिला का रक्त और व्यक्तिगत डेटा (उपलब्ध) पुराने रोगों, बुरी आदतें, जाति, वजन और फलों की संख्या)।

यदि ट्राइसोमी 21 कट-ऑफ (बेसलाइन जोखिम) से ऊपर है, तो महिला को उच्च जोखिम है (या फिर "बढ़ा हुआ" लिखें) जोखिम। उदाहरण के लिए: आधार जोखिम 1:500 है, तो 1:450 का परिणाम अधिक माना जाता है। इस मामले में, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है, जिसके बाद एक आक्रामक निदान (पंचर) किया जाता है।

यदि ट्राइसोमी 21 कटऑफ सीमा से नीचे है, तो इस मामले मेंइस विकृति का कम जोखिम. अधिक जानकारी के लिए सटीक परिणामदूसरी स्क्रीनिंग कराने की सिफारिश की जाती है, जो 16-18 सप्ताह में की जाती है।

प्राप्त करने के बाद भी बुरा परिणामकिसी भी परिस्थिति में आपको हार नहीं माननी चाहिए. अगर समय मिले तो दोबारा परीक्षा देना और हिम्मत न हारना बेहतर है।

गर्भावस्था और उससे जुड़े अनुभव हमेशा सुखद नहीं होते हैं, विशेष रूप से, यह आपको पहली और दूसरी प्रसवपूर्व जांच के परिणामों की प्रतीक्षा में परेशान कर देता है। आख़िरकार, ये अध्ययन ही हैं जो यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि भ्रूण के निश्चित होने का जोखिम क्या है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं. जैसे: डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, न्यूरल ट्यूब दोष।

ट्राइसॉमी 21, या डाउन सिंड्रोम, जीनोमिक असामान्यता का सबसे आम रूप है, जो लगभग 800 में से 1 में होता है। बच्चे पैदा हुए. वैज्ञानिकों ने पाया है कि यह रोग गुणसूत्रों के गलत वितरण के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी में 21वें गुणसूत्र की निर्धारित दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। पैथोलॉजी की उपस्थिति की भविष्यवाणी करना असंभव है, जाहिर तौर पर एक बात - 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसोमी का मतलब मानसिक, शारीरिक और व्यवहार संबंधी विकारों की एक श्रृंखला से ज्यादा कुछ नहीं है जो रोकथाम करती हैं सामान्य विकासऔर एक बीमार बच्चे का अस्तित्व.

उपरोक्त को ध्यान में रखते हुए, इसके महत्व को कम करके आंकना कठिन है प्रसव पूर्व निदान, जो गर्भाशय में विशिष्ट संकेतकों द्वारा ट्राइसॉमी 21 के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

गैर-आक्रामक तरीकों को संदर्भित करता है और इसमें मां के रक्त का अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक विश्लेषण शामिल होता है। पहली प्रसव पूर्व जांच के लिए इष्टतम समय 12-13 सप्ताह है।

दौरान अल्ट्रासाउंड निदानविशेषज्ञ कॉलर ज़ोन के आकार पर ध्यान देते हैं, जो विचलन की उपस्थिति का एक विशिष्ट मार्कर है। अर्थात्, गर्भावस्था के किस सप्ताह और उसके अनुरूप मानदंड के आधार पर, ट्राइसॉमी 21 का विस्तार ट्राइसॉमी 21 का संकेत बन सकता है। कॉलर स्पेस 5 मिमी से अधिक.

बदले में, महिला के रक्त की जांच दो हार्मोनों के लिए की जाती है: मुफ्त बी-एचसीजी और पैप-ए। अध्ययन किए गए संकेतकों की माप की इकाई ली गई है - MoM। प्राप्त मूल्यों की तुलना सामान्य संकेतकों से की जाती है: ट्राइसॉमी 21 संकेत कर सकता है ऊंचा स्तर निःशुल्क बी-एचसीजी- 2 MoM से अधिक, और Papp-A की सांद्रता 0.5 MoM से कम है।

हालाँकि, पहली प्रसवपूर्व जांच के परिणामों से अंतिम निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता है, क्योंकि यह केवल एक संभाव्य संकेतक है जो हमेशा इन हार्मोनों के स्तर को प्रभावित करने वाले अन्य कारकों को ध्यान में नहीं रखता है। इनमें शामिल हैं: गलत तरीके से बताई गई गर्भकालीन आयु, मां का वजन, ओव्यूलेशन उत्तेजना, धूम्रपान।

15-20 सप्ताह के अंतराल में, जीनोमिक पैथोलॉजी का निदान करने का दूसरा प्रयास किया जाता है। इस अवधि को अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है, क्योंकि अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान कई उल्लंघन देखे जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी वाले भ्रूण में, वे मानक से भिन्न होते हैं: कंधे की लंबाई और जांध की हड्डी, नाक के पुल का आकार, वृक्क श्रोणि का आकार, हृदय दोष भी कभी-कभी देखे जाते हैं, जठरांत्र पथया मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस के सिस्ट।

एक गर्भवती महिला के रक्त की जांच एएफपी के स्तर के लिए की जाती है, जो भ्रूण की वंशानुगत विकृति का एक स्पष्ट मार्कर है। यदि, दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, यह पता चला कि एएफपी सामान्य से नीचे है, तो यह गुणसूत्र 21 पर ट्राइसोमी की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

प्राप्त परिणामों की तुलना पहले अध्ययन के परिणामों से की जाती है, यदि जोखिम काफी बड़े हैं, तो गर्भवती महिला को जांच के अन्य तरीके निर्धारित किए जाते हैं।

गर्भावस्था - गर्भावस्था की पहली तिमाही (डाउन सिंड्रोम) की ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच

एक गैर-आक्रामक अध्ययन, जो कुछ प्रयोगशाला मार्करों और नैदानिक ​​​​डेटा के आधार पर, भ्रूण के गुणसूत्र रोगों या अन्य जन्मजात विसंगतियों के विकास के संभावित जोखिम की गणना करने के लिए एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करने की अनुमति देता है।

जन्मजात भ्रूण विसंगतियों के जोखिम को निर्धारित करने के लिए गणना विधियों के उपयोग में सीमाओं के कारण, ऐसे जोखिमों की गणना जब एकाधिक गर्भावस्था 3 या अधिक फलों के साथ इसे पूरा करना असंभव है।

रूसी पर्यायवाची

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच, " दोहरा परीक्षण"पहली तिमाही.

समानार्थी शब्दअंग्रेज़ी

मातृ स्क्रीन, पहली तिमाही; प्रसवपूर्व जांच I; PRISCA I (प्रसवपूर्व जोखिम गणना)।

अनुसंधान विधि

सॉलिड-फेज केमिलुमिनसेंट एंजाइम इम्यूनोएसे ("सैंडविच" विधि), इम्यूनोकेमिलिमिनसेंट विश्लेषण।

इकाइयों

एमएमई/एमएल (मिली-इंटरनेशनल यूनिट प्रति मिलीलीटर), आईयू/एल (इंटरनेशनल यूनिट प्रति लीटर)।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• आहार से हटा दें वसायुक्त खाद्य पदार्थअध्ययन से 24 घंटे पहले.
• अध्ययन से 30 मिनट पहले शारीरिक और भावनात्मक तनाव को दूर करें।
• अध्ययन से 30 मिनट पहले तक धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

डाउन की बीमारी एक गुणसूत्र संबंधी बीमारी है जो शुक्राणु और अंडों की परिपक्वता के दौरान कोशिका विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) के उल्लंघन से जुड़ी होती है, जिससे अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र का निर्माण होता है। जनसंख्या में आवृत्ति प्रति 600-800 जन्मों पर 1 मामला है। क्रोमोसोमल असामान्यता का जोखिम प्रसव के दौरान महिला की उम्र के साथ बढ़ता है और यह बच्चे की मां के स्वास्थ्य की स्थिति, पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर नहीं करता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) मातृ आयु से कम संबंधित हैं, जिनकी जनसंख्या आवृत्ति 7,000 जन्मों में 1 है। सटीक प्रसवपूर्व निदान के लिए आनुवंशिक रोगआक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, जो जटिलताओं की उच्च संभावना से जुड़ी होती हैं, इसलिए, बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग के लिए, सुरक्षित तरीकेक्रोमोसोमल असामान्यताओं के कम या उच्च जोखिम की पहचान करने और आगे की परीक्षा की व्यवहार्यता का आकलन करने के लिए अध्ययन।

गर्भावस्था के प्रथम तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं के संभावित जोखिम को निर्धारित करने के लिए की जाती है - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), साथ ही ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) 10वें सप्ताह और 13वें सप्ताह और गर्भावस्था के 6 दिनों के बीच। इसकी गणना टाइपोलॉग सॉफ्टवेयर (जर्मनी) द्वारा विकसित PRISCA (प्रीनेटल रिस्क कैलकुलेशन) कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है और जिसके पास अनुरूपता का अंतरराष्ट्रीय प्रमाण पत्र है। अध्ययन के लिए, मुफ़्त बीटा सबयूनिट की सामग्री निर्धारित की जाती है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन(एचसीजी) और गर्भवती महिला के रक्त में गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)।

PAPP-A एंजाइम प्लेसेंटा की पूर्ण वृद्धि और विकास सुनिश्चित करता है। गर्भावस्था के दौरान रक्त में इसकी मात्रा बढ़ जाती है। पीएपीपी-ए का स्तर बच्चे के लिंग और वजन जैसे मापदंडों पर महत्वपूर्ण रूप से निर्भर नहीं करता है। भ्रूण की विकृतियों के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति में, गर्भावस्था के 8वें से 14वें सप्ताह तक रक्त में इसकी सांद्रता काफी कम हो जाती है। यह 21वें, 18वें और 13वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी के साथ सबसे तेजी से घटता है। डाउन सिंड्रोम में, PAPP-A सूचकांक की तुलना में कम परिमाण का एक क्रम होता है सामान्य गर्भावस्था. भ्रूण के होने पर मां के रक्त सीरम में PAPP-A की सांद्रता में और भी अधिक कमी देखी जाती है आनुवंशिक विकृति विज्ञानकई विकृतियों के साथ - कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। हालाँकि, गर्भधारण के 14 सप्ताह के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए जोखिम मार्कर के रूप में पीएपीपी-ए का निर्धारण करने का मूल्य खो जाता है, क्योंकि इसका स्तर तब विकृति विज्ञान की उपस्थिति में भी मानक से मेल खाता है।

स्क्रीनिंग के लिए, नैदानिक ​​​​डेटा (गर्भवती महिला की उम्र, शरीर का वजन, भ्रूण की संख्या, आईवीएफ की उपस्थिति और विशेषताएं, मां की जाति, बुरी आदतें, मधुमेह मेलेटस की उपस्थिति, ली गई दवाएं), अल्ट्रासाउंड डेटा ( अनुमस्तिष्क-पार्श्विका आकार(केटीआर) और कॉलर स्पेस की मोटाई (टीवीपी), नाक की हड्डी की लंबाई)। यदि अल्ट्रासाउंड डेटा उपलब्ध है, तो गर्भकालीन आयु की गणना सीटीई मान से की जाती है, न कि अंतिम मासिक धर्म की तारीख से।

जोखिम के अध्ययन और गणना के बाद, एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ एक निर्धारित परामर्श किया जाता है।

स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणाम निदान करने के लिए मानदंड और गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति के कारण के रूप में काम नहीं कर सकते हैं। उनके आधार पर, भ्रूण की जांच के लिए आक्रामक तरीकों को निर्धारित करने की उपयुक्तता पर निर्णय लिया जाता है। पर भारी जोखिमअतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जिसमें कोरियोन पंचर, एमनियोसेंटेसिस शामिल है आनुवंशिक अनुसंधानप्राप्त सामग्री.

अनुसंधान का उपयोग किस लिए किया जाता है?

• भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग जांच के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• पहली तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जांच करते समय (10 सप्ताह - 13 सप्ताह 6 दिन की गर्भकालीन आयु पर विश्लेषण की सिफारिश की जाती है), खासकर अगर पैथोलॉजी के विकास के लिए जोखिम कारक हैं:
  • उम्र 35 से अधिक;
  • गर्भपात और गंभीर जटिलताएँगर्भावस्था का इतिहास;
  • क्रोमोसोमल असामान्यताएं, डाउन रोग या जन्म दोषपिछली गर्भावस्थाओं में विकास;
  • परिवार में वंशानुगत रोग;
  • संचरित संक्रमण, विकिरण जोखिम, प्रवेश प्रारंभिक तिथियाँगर्भावस्था या कुछ समय पहले दवाइयाँजिसका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है।

नतीजों का क्या मतलब है?

संदर्भ मूल्य

• प्लाज्मा गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)

• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की मुफ़्त बीटा सबयूनिट (मुफ़्त बीटा एचसीजी)

PRISCA कार्यक्रम गर्भावस्था परीक्षण के परिणामों के आधार पर विकृतियों की संभावना की गणना करता है। उदाहरण के लिए, अनुपात 1:400 पता चलता है कि, आंकड़ों के अनुसार, संकेतकों के समान मूल्यों वाली 400 गर्भवती महिलाओं में से एक के बच्चे में संबंधित विकृति होती है।

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

• परिणाम प्रदान की गई जानकारी की सटीकता और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के निष्कर्षों से प्रभावित होता है।
• कुछ मामलों में गलत सकारात्मक परिणाम (उच्च जोखिम) प्लेसेंटल डिसफंक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के बीटा सबयूनिट में वृद्धि, गर्भपात के खतरे से जुड़ा हो सकता है।

महत्वपूर्ण लेख

• प्रयोगशाला में गर्भकालीन आयु और संकेतकों की गणना के लिए आवश्यक सभी कारकों पर सटीक डेटा होना चाहिए। प्रदान किया गया अधूरा या गलत डेटा जोखिम गणना में गंभीर त्रुटियों का कारण बन सकता है।
  आक्रामक निदान विधियों (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) के उपयोग की अनुशंसा नहीं की जाती है सामान्यस्क्रीनिंग परीक्षण और अल्ट्रासाउंड पर कोई परिवर्तन नहीं।

• मुलर एफ., एगर्टर पी., एट अल. प्रसव पूर्व डाउन सिंड्रोम जोखिम गणना के लिए सॉफ्टवेयर: छह सॉफ्टवेयर पैकेजों का एक तुलनात्मक अध्ययन। // क्लिनिकल केमिस्ट्री - अगस्त 1999 वॉल्यूम। 45 नं. 8 - 1278-1280.

कोशिका केन्द्रक के मुख्य संरचनात्मक तत्वों को गुणसूत्र कहा जाता है। वे ही आनुवंशिक जानकारी अपने साथ लेकर चलते हैं, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होकर विकास के लिए जिम्मेदार होती है मानव शरीर. मानव गुणसूत्र सेट में समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं।(कुल 46 टुकड़े)। शरीर में क्रोमोसोमल पदार्थ की कोई भी अधिकता या कमी अत्यधिक हो सकती है नकारात्मक प्रभावस्वास्थ्य और जीवन शक्ति पर.

ट्राइसॉमी एक ऐसी स्थिति है जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी में एक तिहाई, अतिरिक्त, दिखाई देता है। ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) एक ऐसी जीन विसंगति है। यह लगभग 7000 - 14000 नवजात शिशुओं में से एक में तय होता है, लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से बीमार होते हैं।

विचार करें कि ट्राइसॉमी 13 क्या है, इसके निदान में किन संकेतकों पर विचार किया जाता है, और क्या इस जीन विकृति से निपटने के तरीके हैं।

ट्राइसॉमी के कारण 13

अधिकांश मामलों में, ट्राइसॉमी 18 अंडे या शुक्राणु के निर्माण में एक आकस्मिक दोष की घटना के कारण होता है, जिसके कारण गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि का निर्माण होता है। इस प्रकार, शरीर की प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां होती हैं। साथ ही, 90% विसंगति को मातृ उत्पत्ति द्वारा समझाया गया है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले लगभग 5% रोगियों के शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस स्थिति को ट्राइसॉमी 18 का मोज़ेक रूप कहा जाता है।

इससे भी अधिक दुर्लभ रूप से, रोग संतुलित स्थानान्तरण के रूप में होता है। इसका मतलब क्या है? इस रूप में, गुणसूत्र 18 दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है और उनके बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान होता है, लेकिन इस प्रक्रिया में आनुवंशिक जानकारी का नुकसान शामिल नहीं होता है। आमतौर पर संतुलित स्थानान्तरण वाले व्यक्ति को अपने गुणसूत्रों में पुनर्व्यवस्था के बारे में पता भी नहीं चलता है, क्योंकि इससे उसके स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। एक और बात यह है कि जीनोटाइप की ऐसी विशेषता इस व्यक्ति के बच्चे को प्रभावित कर सकती है, जो पहले से ही असंतुलित पुनर्गठन के रूप में प्रकट होती है।

ट्राइसॉमी 18 के क्लासिक और मोज़ेक रूप यादृच्छिक घटनाएं हैं जो कोशिका विभाजन में त्रुटि के परिणामस्वरूप घटित होती हैं और विरासत में नहीं मिलती हैं।

पटौ सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। 95% एक वर्ष तक जीवित नहीं रहते। पहले से ही बच्चे के जन्म पर, आप देख सकते हैं एक बड़ी संख्या कीशारीरिक दोष:

• शरीर का वजन सामान्य से कम होना
• माइक्रोसेफली (खोपड़ी और मस्तिष्क के आकार में कमी)
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का बिगड़ा हुआ विकास
• कम झुका हुआ माथा
• आँखों का अविकसित होना (माइक्रोफथाल्मिया)
• कॉर्निया पर बादल छा जाना
• चौड़ी नाक
• कान की विकृति
• कटा होंठ
• उंगलियों की अत्यधिक संख्या (पॉलीडेक्टली)
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी

जहाँ तक गंभीर विकृतियों का सवाल है आंतरिक अंग, निम्नलिखित विचलन देखे गए हैं:

• हृदय की विकृतियाँ नाड़ी तंत्र(80% नवजात शिशुओं में)
• अग्न्याशय में फाइब्रोसिस्टिक परिवर्तन
• सहायक तिल्ली
• भ्रूणीय नाभि हर्निया
• गुर्दे का बढ़ना

जननांग अंगों की विकृति:

• लड़कों में माइक्रोपेनिस और क्रिप्टोर्चिडिज्म (अंडकोश में अंडकोष की अनुपस्थिति)।
• लड़कियों में गर्भाशय या योनि का दोगुना होना

नवजात शिशु में ट्राइसॉमी 13

जो बच्चे 2-3 साल तक जीवित रहते हैं, उनके लिए ट्राइसॉमी 13 गंभीर मानसिक विकलांगता में बदल जाता है।

ट्राइसॉमी 13 का निदान कैसे किया जाता है?

ट्राइसोमी 13 वाले भ्रूण के साथ गर्भावस्था अक्सर गर्भपात में समाप्त होती है जो पहली तिमाही में होती है। तो माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। हालाँकि, ऐसी संभावना है कि गर्भावस्था इस विचलन के साथ जीवित बच्चे के जन्म के साथ समाप्त हो जाएगी। बीमार बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

सबसे पहले, भावी माँगर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व निदान - स्क्रीनिंग से गुजरना होगा। गर्भधारण की पूरी अवधि के लिए तीन बार स्क्रीनिंग की जाती है। ये अध्ययन हमें इस संभावना की गणना करने की अनुमति देते हैं कि भ्रूण आनुवंशिक असामान्यताओं का वाहक है।

पहली स्क्रीनिंग आमतौर पर 12-13 सप्ताह में की जाती है। सबसे पहले महिला गुजरती है अल्ट्रासोनोग्राफी(अल्ट्रासाउंड), और फिर जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करता है।

अल्ट्रासाउंड एक सार्वभौमिक प्रक्रिया है और यह आपको भ्रूण के विकास में गंभीर विकारों के लक्षणों की पहचान करने की अनुमति देता है। अल्ट्रासाउंड के दौरान पटौ सिंड्रोम का संदेह निम्नलिखित विशेषताओं से किया जा सकता है:

• 70% भ्रूणों की हृदय गति तेज़ (टैचीकार्डिया) होती है;
• बढ़ा हुआ मूत्राशय)
• ओम्फालोसेले (पेट की गुहा के बाहर आंतों के छोरों और अन्य अंगों का फैलाव) के साथ मस्तिष्क के गठन के उल्लंघन का एक संयोजन;
• भ्रूण के विकास में देरी।

पहली तिमाही में, एक गर्भवती महिला अपने शरीर में जैव रासायनिक मार्करों की सांद्रता निर्धारित करने के लिए रक्त दान करती है: मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)। इनमें से प्रत्येक मार्कर के लिए, मानक संकेतक होते हैं जो गर्भावस्था के सप्ताह के अनुसार भिन्न होते हैं। ट्राइसॉमी 13 का जोखिम, सबसे पहले, सामान्य मूल्यों के सापेक्ष पीएपीपी-ए के स्तर में तेज कमी से होता है।

अल्ट्रासाउंड, जैव रासायनिक विश्लेषण के प्राप्त परिणामों के साथ-साथ गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा (आयु, भ्रूणों की संख्या, पुरानी बीमारियाँ, बुरी आदतें) को एक कार्यक्रम में दर्ज किया जाता है जो क्रोमोसोमल असामान्यता के मूल जोखिम (समान विशेषताओं वाली महिलाओं के लिए जोखिम) और व्यक्तिगत जोखिम की गणना करेगा। विशिष्ट गर्भावस्था. यदि व्यक्तिगत जोखिम की आवृत्ति आधार जोखिम से कम है (उदाहरण के लिए, 1:5000 आधार जोखिम है, और 1:6980 व्यक्तिगत है), तो यह पैथोलॉजी के कम जोखिम को इंगित करता है। यदि इसके विपरीत, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा आवश्यक रूप से बीमार है, लेकिन गर्भवती महिला को आनुवंशिक परामर्श और अतिरिक्त परीक्षाओं से गुजरना होगा।

सबसे अधिक संभावना है, एक महिला को इनमें से एक से गुजरना होगा आक्रामक प्रक्रियाएं, जो आपको भ्रूण के डीएनए का अध्ययन करने और उच्च सटीकता (लगभग 99%) के साथ प्रारंभिक निदान स्थापित करने (या खंडन करने) की अनुमति देता है। विधि का चुनाव गर्भकालीन आयु पर निर्भर करेगा:

इन तरीकों को सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से किया जाता है: अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, लेने के लिए मां की पेट की दीवार का एक पंचर किया जाता है। आवश्यक सामग्री. अफसोस, इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स मां और भ्रूण के लिए पूर्ण सुरक्षा की गारंटी नहीं देता है। शायद ही कभी, लेकिन ऐसा होता है कि ये प्रक्रियाएं गर्भपात को भड़काती हैं (संभावना लगभग 1.5% है)। आक्रामक अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था संबंधी जटिलताएँ भी हैं: रक्तस्राव, भ्रूण आघात, आदि, हालाँकि उनके घटित होने की संभावना कम है।

आज, प्रसवपूर्व चिकित्सा सक्रिय रूप से सुरक्षित तरीके पेश कर रही है जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को असुरक्षित आक्रामक अध्ययन से बचने में मदद करती है। इस प्रकार का निदान एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण है। विधि के लाभ स्पष्ट हैं:

• गर्भावस्था के 9वें सप्ताह में ही प्रभावशीलता;
• ट्राइसॉमी 13 सहित गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगाना;
• सामग्री लेने की प्रक्रिया की सुरक्षा और सरलता (मां की नस से रक्त का नमूना, जिससे भ्रूण का डीएनए अलग किया जाएगा);
• उच्च सटीकता (99% से अधिक);
• बच्चे के लिंग का पता लगाने का अवसर।

परीक्षण की डिकोडिंग, साथ ही स्क्रीनिंग के परिणाम, पैथोलॉजी के जोखिम की डिग्री का संकेत देंगे। हालाँकि, यह कहीं अधिक विश्वसनीय जानकारी होगी. कम जोखिम एक उच्च गारंटी (लगभग 100%) देता है कि भ्रूण उन असामान्यताओं से पीड़ित नहीं है जिनके लिए उसके डीएनए का अध्ययन किया गया है। यदि उच्च जोखिम की पहचान की जाती है, तो भी आक्रामक अध्ययन करना होगा, क्योंकि केवल उनकी मदद से प्राप्त डेटा ही चिकित्सा कारणों से गर्भपात के आधार के रूप में काम कर सकता है।

गुणसूत्र कोशिका केन्द्रक के मुख्य घटक हैं। वे जीन के वाहक हैं जिनमें वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड है। किसी कोशिका के सभी गुणसूत्रों की समग्रता को गुणसूत्र सेट कहा जाता है, और प्रत्येक जैविक प्रजाति का अपना स्थिर सेट होता है। एक व्यक्ति के लिए गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46 (23 जोड़े) होती है. गुणसूत्र सामग्री की परिवर्तित मात्रा के मामलों को गुणसूत्र असामान्यताएं माना जाता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं शरीर के विकास और घटना के उल्लंघन को भड़काती हैं विभिन्न रोग. विसंगतियों के उपप्रकारों में से एक ट्राइसॉमी है। विचार करना विशिष्ट मामलायह विकृति, अर्थात्, ट्राइसॉमी 21 क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है और क्या इसका इलाज किया जा सकता है।

ट्राइसॉमी 21: सार और कारण

ट्राइसॉमी का अर्थ है क्रोमोसोम सेट में एक अतिरिक्त, तीसरे क्रोमोसोम की उपस्थिति, ऐसे समय में जब मानदंड केवल एक जोड़ी निर्धारित करता है। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी के सटीक कारण स्थापित नहीं किए गए हैं, हालांकि, इसके गठन का तंत्र यह है कि कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों (अक्सर महिला) का कोई विचलन नहीं होता है और 24 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका बनती है। अंडाणु-शुक्राणु संलयन की प्रक्रिया में, 24 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका 23 गुणसूत्रों वाली एक सामान्य कोशिका के साथ विलीन हो जाती है। परिणामस्वरूप, 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों (23 जोड़े + एक गुणसूत्र) के साथ एक युग्मनज बनता है।

ज्यादातर मामलों में, जब भ्रूण में ट्राइसॉमी होती है, तो यह व्यवहार्य नहीं होता है और मां का शरीर इससे छुटकारा पाने की कोशिश करेगा। अक्सर गर्भपात इतनी जल्दी हो जाता है कि महिला को यह समझने का समय ही नहीं मिल पाता कि वह गर्भवती है। हालाँकि, कुछ प्रकार की ट्राइसोमी जीवित जन्म को नहीं रोक सकती है। अधिकांश प्रसिद्ध उदाहरणट्राइसॉमी - क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी, जिसे डाउन सिंड्रोम के नाम से हर कोई जानता है।

इस विकृति का निदान 700-800 नवजात शिशुओं में से एक में किया जाता है। डाउन सिंड्रोम के कारण देरी होती है बौद्धिक विकास, विशिष्ट बाहरी संकेतों की उपस्थिति और आंतरिक अंगों के रोगों के प्रति संवेदनशीलता। रोग की शुरुआत और के बीच सीधा संबंध बाह्य कारक(खराब पारिस्थितिकी, बुरी आदतें, आदि) वैज्ञानिकों द्वारा स्थापित नहीं किया गया है। हालाँकि, यह देखा गया है कि प्रसव के दौरान महिला की उम्र जितनी अधिक होगी, भ्रूण में सिंड्रोम की घटना के जोखिम समूह में आने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

रोग की अभिव्यक्ति

डाउन सिंड्रोम के उच्च प्रसार ने दवा को इसके लक्षणों का विस्तार से वर्णन करने की अनुमति दी है। अक्सर, ट्राइसॉमी 21 का निदान डॉक्टरों द्वारा मान्यता प्राप्त है बाहरी संकेतबच्चा पहले से ही अस्पताल में है:

• खोपड़ी की संरचना में विसंगतियाँ;
• नेत्र संबंधी विसंगतियाँ;
• चौड़ी नाक;
• मौखिक दोष;
• कानों का बदला हुआ आकार, उनका छोटा आकार;
• हथेलियों पर काली मिर्च की परत;
• विकृत छाती.

ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे

स्तनपान के साथ अक्सर भोजन संबंधी समस्याएं भी आती हैं। यह मौखिक गुहा और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृति के कारण है। बच्चा 3.5-4 साल की उम्र में काफी देर से चलना शुरू करता है। वाणी कौशल प्राप्त करने में कठिनाइयाँ आती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की उच्च मृत्यु दर जीवन के पहले पांच वर्षों में दर्ज की जाती है, आमतौर पर आंतरिक अंगों की विकृति के कारण।

ट्राइसॉमी 21 वाले वयस्कों में वे कई लक्षण बरकरार रहते हैं जो जन्म के समय देखे गए थे: एक सपाट चेहरा, एक छोटी सी झुकी हुई नाक, एक छोटी मोटी गर्दन। वर्षों में, वे और अधिक हासिल कर लेते हैं स्पष्ट चरित्र. मांसपेशियों की कमजोरी इन लोगों को अपना मुंह आधा खुला रखने के लिए मजबूर करती है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों और महिलाओं की लंबाई 15 - 20 सेमी कम होती है स्वस्थ लोग. इसके अलावा, इन लोगों की विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं: धीमी दबी हुई आवाज, खराब समन्वय, झुकी हुई पीठ।

35-40 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर, रोगियों को उन परिवर्तनों का सामना करना शुरू हो जाता है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में तेजी का संकेत देते हैं: समय से पहले झुर्रियाँ और भूरे बालों का दिखना। इस कारण तेजी से बुढ़ापाअधिकांश मरीज़ 50 वर्ष की आयु तक नहीं जीते हैं।

ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों की बौद्धिक क्षमता काफी सीमित होती है। हालाँकि, आज ऐसे बच्चों को शिक्षित और सामाजिक बनाने का अवसर है। विशेषज्ञों (भाषण चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, आदि) के समय पर हस्तक्षेप से अतिरिक्त 21 गुणसूत्र वाले बच्चों को लिखना, पढ़ना और यहां तक ​​कि कोई भी गतिविधि सीखने की अनुमति मिलती है जिसके लिए गंभीर शारीरिक और बौद्धिक तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

ट्राइसॉमी 21 - जन्मजात विसंगतिजिसका पहले से अनुमान नहीं लगाया जा सकता. हालाँकि, किसी बच्चे में इसके होने के जोखिम की गणना उस समय भी की जा सकती है जब वह गर्भ में होता है।

ट्राइसोमी 21 का निदान

अच्छा स्वास्थ्यमाता-पिता और अनुकूल गर्भावस्था इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा स्वस्थ होगा। विकृति विज्ञान के बुनियादी जोखिम जैसी कोई चीज़ होती है। इस शब्द को ट्राइसॉमी 21 के मामलों की संख्या के साथ समान विशेषताओं वाली गर्भवती महिलाओं की संख्या के आनुपातिक अनुपात के रूप में समझा जाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही आवश्यक निदान (स्क्रीनिंग) करना महत्वपूर्ण है।

पहले से ही गर्भावस्था की पहली तिमाही में, एक महिला के पास व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने का अवसर होता है गुणसूत्र विकृतिभ्रूण पर. ऐसा करने के लिए, कई अध्ययन करना आवश्यक है, जिसमें सबसे पहले, अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है।

अल्ट्रासाउंड

ट्राइसॉमी के निदान के लिए यह सबसे बहुमुखी और सुरक्षित परीक्षणों में से एक है। पहला अल्ट्रासाउंड आमतौर पर 12 सप्ताह के गर्भ में होता है। ऐसे कुछ मार्कर हैं जिन पर डॉक्टर पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान ध्यान देते हैं और जो भ्रूण में असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• कॉलर स्पेस के क्षेत्र का मोटा होना;
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• भ्रूण का विकास और वजन सामान्य से 8-10% पिछड़ गया।

दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड पर, विशेषज्ञ उपस्थिति पर ध्यान आकर्षित करता है निम्नलिखित संकेतबीमारी:

• ब्रैकीसेफेलिक सिर का आकार (छोटा सिर);
• हृदय निलय की बढ़ी हुई मात्रा;
• पश्च कपाल खात में पुटी;
• चेहरे की संरचनाओं की हड्डियों का अविकसित होना;
• गर्दन पर अतिरिक्त तह;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• हृदय दोष;
• अंगों की छोटी ट्यूबलर हड्डियाँ;
• उंगलियों के विकास में विसंगतियाँ;
• गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस।

आंकड़ों के मुताबिक 3-4 की मौजूदगी में संकेतित संकेतट्राइसोमी 21 के निदान की पुष्टि की संभावना 15 - 25% होगी। यह ध्यान में रखने योग्य बात है कि कोई भी डॉक्टर केवल अल्ट्रासाउंड के आधार पर निदान नहीं करेगा। संकलन हेतु पूरी तस्वीरजैव रासायनिक रक्त परीक्षण सहित अन्य अध्ययन करना आवश्यक है।

मातृ रक्त परीक्षण

सीरम मार्कर ऐसे पदार्थ होते हैं जो एक महिला के रक्त में होते हैं अलग-अलग शर्तेंगर्भावस्था. यह पाया गया कि इन मार्करों की सांद्रता उन महिलाओं में मानक के सापेक्ष उल्लेखनीय रूप से बढ़ी या घटी है जो ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के साथ गर्भवती हैं।

पहली तिमाही में, गर्भवती महिलाएं मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) के स्तर के लिए रक्तदान करती हैं। दूसरी तिमाही में, ऐसे तीन मार्कर होंगे: एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), फ्री एस्ट्रिऑल। गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह तक पहली तिमाही के मार्करों की जांच करने की सलाह दी जाती है, और दूसरी तिमाही में 16 से 18 सप्ताह के बीच विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है। प्राप्त संकेतकों का मूल्यांकन गर्भावस्था के एक विशेष सप्ताह के लिए प्रदान किए गए मानदंडों के सापेक्ष किया जाएगा।

अल्ट्रासाउंड परिणाम और जैव रासायनिक स्क्रीनिंगहमेशा सामूहिक रूप से मूल्यांकन किया जाता है। ट्राइसॉमी 21 के लिए व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने के लिए, निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाता है:

• 11-13 सप्ताह की अवधि के लिए अल्ट्रासाउंड डेटा;
• सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण;
• गर्भवती महिला की व्यक्तिगत विशेषताएं (उम्र, बुरी आदतें, पुरानी बीमारियाँ)।

इन आंकड़ों पर कार्रवाई की जाती है कंप्यूटर प्रोग्राम, जो इस संभावना की गणना करता है कि भ्रूण में विचलन हो सकता है। उदाहरण के लिए, 35 वर्षीय गर्भवती महिला का स्क्रीनिंग परिणाम 1:95 है। ऐसे आंकड़े उच्च जोखिम और इसका सहारा लेने की आवश्यकता का संकेत देते हैं अतिरिक्त प्रजातियाँपरीक्षाएं. निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए, डॉक्टर जोखिम वाली महिलाओं को आक्रामक परीक्षाओं के लिए रेफर करते हैं। गर्भकालीन आयु के आधार पर, यह हो सकता है: कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस।

इनमें से प्रत्येक विधि में शामिल है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान- भ्रूण के डीएनए (कोरियोनिक विली) के बारे में जानकारी रखने वाली सामग्री लेने के लिए मां की पेट की दीवार का पंचर उल्बीय तरल पदार्थ, रस्सी रक्त)। ये विधियाँ बहुत सटीक (लगभग 99%) हैं, लेकिन पूरी तरह सुरक्षित नहीं हैं। कुछ मामलों में, वे गर्भपात को उकसा सकते हैं (लगभग 1.5% की संभावना)।

शस्त्रागार में आधुनिक दवाईप्रसव पूर्व निदान की उच्च परिशुद्धता वाली विधियों के बीच, ऐसी सुरक्षित विधियाँ भी हैं जिनमें केवल माँ का शिरापरक रक्त लेना शामिल है। यह विधि एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण है, जो गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से प्रभावी है और पता लगाने में सक्षम है विस्तृत श्रृंखलाक्रोमोसोमल पैथोलॉजी, जिनमें से एक ट्राइसॉमी 21 है। विश्लेषण की तारीख से 14 दिनों के भीतर भविष्य के माता-पिता को परीक्षण की एक विस्तृत प्रतिलिपि प्रदान की जाती है।

डाउन सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाना शादीशुदा जोड़ाएक जिम्मेदार निर्णय लें कि क्या वे बीमार बच्चे के जन्म के लिए तैयार हैं और क्या गर्भावस्था बरकरार रहेगी।

ट्राइसॉमी 21 उपचार

ट्राइसॉमी 21 क्या है, इसका अंदाज़ा प्राप्त करने के बाद, यह प्रश्न पूछना स्वाभाविक है - क्या इसका इलाज संभव है? इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, हालांकि, चिकित्सा में डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं को ठीक करने के कई तरीके हैं जो रोगियों के लिए जीवन को आसान बनाते हैं:

यदि आपके पास है:

• प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न;
• खराब स्क्रीनिंग परिणाम

*इंटरनेट के माध्यम से रूस के किसी भी क्षेत्र के निवासियों के लिए परामर्श आयोजित किया जाता है। मॉस्को और मॉस्को क्षेत्र के निवासियों के लिए, व्यक्तिगत परामर्श संभव है (आपके पास पासपोर्ट और वैध अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी होनी चाहिए)