समय पर भ्रूण की विकृतियों के बारे में कैसे पता करें? भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण

पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए अपेक्षित मां के लिए काफी गंभीर परीक्षण हैं। आमतौर पर उन्हें 10 से 16 सप्ताह तक, यानी पहली तिमाही में किया जाता है। कुछ मामलों में, डॉक्टरों को जन्मजात या अनुवांशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मजबूर किया जाता है, जिसके कारण गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। सबसे खतरनाक क्या हैगर्भावस्था की पैथोलॉजी प्रारंभिक तिथियां, यह किसी भी बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है और क्या इससे बचने की कोई संभावना है?

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जल्दी स्क्रीनिंग के कारण

दुर्भाग्य से, कई जोड़ों को भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के स्तर पर परीक्षण करना पड़ता है। बात यह है कि कुछ कारकों के प्रभाव में, बच्चे में अपरिवर्तनीय आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने लगती हैं। दोषों के विकास के कारण हो सकते हैं:

• खराब पारिस्थितिकी;
• विषाक्त, रसायन, विकिरण, दवाओं के संपर्क में;
• माता-पिता से भ्रूण (वंशानुगत पारिवारिक रोग) में विचलन का संचरण या युगल की गुणात्मक आनुवंशिक जानकारी के कनेक्शन के बाद अधिग्रहण;
• सजातीय विवाह;
• जिन महिलाओं को पिछले गर्भधारण का दुखद अनुभव है, जिसमें बार-बार गर्भपात, स्टिलबर्थ, अज्ञात एटिओलॉजी की बांझपन शामिल है;
• 18 वर्ष से कम आयु की महिलाएं और 35 वर्ष से अधिक आयु के "बूढ़े लोग";
• संक्रामक रोगमाताओं, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली में विकार।

इन कारकों की उपस्थिति में, भ्रूण में जीन उत्परिवर्तन विकसित होने की संभावना बहुत अधिक होती है।प्रारंभिक गर्भावस्था में पैथोलॉजी की पहचान गैर-व्यवहार्य भ्रूणों का पता लगाने की अनुमति देता है। मूल रूप से, यह मिस्ड प्रेग्नेंसी या असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म की ओर जाता है।

बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं के प्रकार

आनुवंशिक दोषों को अधिग्रहित और जन्मजात में विभाजित किया गया है (त्रिगुणसूत्रता ). बाद वाले अधिक सामान्य हैं, उनमें से सबसे प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम है। उन्हें पीढ़ी-दर-पीढ़ी आसानी से पारित भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि दादी एक लंबी अवधिसमय जहरीले पदार्थों के प्रभाव में था, यह सच नहीं है कि इससे उसके बच्चे पर असर पड़ेगा। विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई का परिणाम उसके पोते-पोतियों में पहले से ही दिखाई दे सकता है।गर्भावस्था की पैथोलॉजी क्या दोनों भविष्य के व्यक्ति की संरचना, उसकी शारीरिक क्षमताओं को पूरी तरह से बदल सकते हैं और केवल कुछ अंगों को थोड़ा नुकसान पहुंचा सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह एक तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति में प्रकट होता है, इस तथ्य के बावजूद कि आमतौर पर उनमें से दो होते हैं। बाहरी मतभेदों के अलावा, सबसे ज्यादा मुख्य खतराऐसे विचलन वाले बच्चों को हृदय दोष माना जाता है, जो 40% मामलों में होता है। इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने लंबे समय से मां की उम्र और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के बीच एक पैटर्न निकाला है: 45 साल के बाद, गर्भ धारण करने वाले 14 में से प्रत्येक युगल प्रकट होता है। सनी बच्चा, यानी 21वें गुणसूत्र के त्रिगुणसूत्रता वाला बच्चा। जहां तक ​​पिता की उम्र की बात है, यह भ्रूण को कुछ हद तक प्रभावित करता है।

डाउंस सिंड्रोम बाहरी रूप से कैसे प्रकट होता है?

एडवर्ड सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम

यदि एक आनुवंशिकीविद् भ्रूण में इस प्रकार की असामान्यताएं स्थापित करता है, तो माता-पिता को प्रोत्साहित करने के लिए कुछ भी नहीं होगा: 90% मामलों में, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, जबकि उनमें से 80% में हृदय दोष होते हैं।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

पर होता है प्रारम्भिक चरणजीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भ्रूण का विकास। एक बल्कि दुर्लभ विचलन, जो खोपड़ी के चेहरे के भाग, अनुपस्थिति या वक्रता की सकल विकृति में प्रकट होता है अलिंद, श्रवण दोष, सामान्य रूप से खाने और निगलने में समस्या, श्वसन तंत्र. हालाँकि, बच्चा साथियों के बराबर विकसित होता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम

विचलन अत्यंत दुर्लभ है, हालाँकि, इससे इंकार भी नहीं किया जा सकता है। विकासात्मक देरी, मिरगी के दौरे में प्रकट। अधिकांश प्रसिद्ध बच्चाइस तरह के एक आनुवंशिक विकार के साथ अभिनेता कॉलिन फैरेल का जन्म हुआ।

चूँकि सौर बच्चों का जन्म काफी आम हो गया है, हम अनुशंसा करते हैं कि आप लेख पढ़ें। इससे आप सीखेंगे कि पैथोलॉजी खुद को कैसे प्रकट करती है, कौन से परीक्षण विचलन की पहचान करने में मदद करेंगे, और आप उन माता-पिता के लिए सलाह भी जानेंगे जो इस तरह के निदान का सामना कर रहे हैं और यह नहीं जानते कि क्या करना है।

भ्रूण पर प्रतिकूल वातावरण के प्रभाव के परिणाम

प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण पैथोलॉजी बाहरी वातावरण के प्रभाव में भी उत्पन्न हो सकता है। यही है, एक पूरी तरह से स्वस्थ भ्रूण कुछ कारकों के प्रभाव में पैथोलॉजिकल असामान्यताएं प्राप्त करता है। ज्यादातर जोखिम में कारखानों, रासायनिक उद्योगों, रसायनों और भारी धातुओं के साथ प्रयोगशाला में काम करने वाले औद्योगिक क्षेत्रों के पास रहने वाली महिलाएं हैं।

इन सभी कारकों के प्रभाव में, भ्रूण महत्वपूर्ण अंगों के कामकाज में विकास, विकृति और गड़बड़ी को धीमा करना शुरू कर सकता है। लेकिन, जो सबसे भयानक है, हानिकारक पदार्थों के लंबे समय तक संपर्क में रहने से गर्भ में ही भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। इसलिए एक महिला को इन पहले से ही कठिन नौ महीनों के इंतजार में बेहद सावधान रहना चाहिए। पहली तिमाही में विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण सबसे कमजोर होता है।

भ्रूण विकृति जो एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली के कारण विकसित होती है

धूम्रपान, ड्रग्स, शराब भविष्य की मां के सबसे अच्छे साथी नहीं हैं। गर्भावस्था की योजना के चरण में भी, उन्हें छोड़ दिया जाना चाहिए ताकि शरीर को खुद को शुद्ध करने और स्वस्थ बच्चे को ले जाने की शक्ति प्राप्त करने का समय मिल सके।

भ्रूण पर निकोटीन का प्रभाव

निकोटीन के प्रभाव में, भ्रूण हाइपोक्सिया विकसित करना शुरू कर देता है ( ऑक्सीजन भुखमरी), जिसके परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण को नुकसान हुआ महत्वपूर्ण अंगमेनिंगेस और फेफड़े। जैसा कि आंकड़े बताते हैं, एक बच्चा पैदा होता है और अपने साथियों की तुलना में कमजोर होता है, अधिक बार बीमार पड़ता है और शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। इसके अलावा, निकोटीन मृत जन्म, गर्भपात, रक्तस्राव आदि के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

भ्रूण पर शराब का प्रभाव

लेकिन यह भ्रूण के लिए सबसे बड़ा खतरा है। ऐसे माता-पिता के लिए, विकलांग बच्चे होने की संभावना और आनुवंशिक विकृतिकाफी अधिक। मुख्य चीज जो शराब को प्रभावित करती है वह है मस्तिष्क। इस संबंध में, बच्चे को मानसिक मंदता का निदान किया जा सकता है, और कुछ मामलों में भी गंभीर मानसिक विकार भी हो सकते हैं।

सांख्यिकी जिद्दी चीजें हैं। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, नियमित रूप से शराब पीने वाली 29% माताओं का सहज गर्भपात हुआ, 22% का गर्भपात हुआ और समय से पहले जन्म 34% मामलों में, बच्चे समय से पहले पैदा हुए थे, और 26% गर्भवती महिलाएं विषाक्तता से पीड़ित थीं। सामान्य तौर पर, प्रसव के दौरान पैथोलॉजी 46.5% मामलों में और 56% मामलों में प्रसव के दौरान समस्याएं स्थापित की गईं।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक शराबी मां के बच्चे अक्सर अल्कोहल सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। यही है, वास्तव में, बच्चा पहले से ही शराब पर निर्भर है, और उसका शरीर विषाक्त पदार्थों से प्रभावित होता है।

भ्रूण पर दवाओं का प्रभाव

नशा करने वालों के बच्चे सबसे बड़े जोखिम समूह में से हैं। बार्बिटुरेट्स और शरीर को जहर देने वाली अन्य दवाओं का उपयोग करने वाली मां में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म बहुत अधिक होता है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि यदि माता-पिता नियमित रूप से "सुई पर बैठे", यानी, वे मुख्य रूप से हेरोइन और कोकीन लेते थे, तो उच्च संभावना के साथ वे अपने बच्चे को जीवित नहीं देख पाएंगे, क्योंकि उच्च संभावना के साथ वह गर्भ में मर जाएगा। यदि भ्रूण जीवित बचे लोगों के उस छोटे प्रतिशत में गिर जाता है, तो ऐसी स्थिति में उसे मानसिक विकार, गंभीर बीमारियाँ हो सकती हैं, जिसके कारण वह जीवन भर विकलांग बना रहेगा। उच्च स्तर की संभावना के साथ, नशे की लत के बच्चे विकास में अपने साथियों के साथ कभी नहीं पकड़ पाएंगे।

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नशे के प्रभाव में विकसित होने वाली विकृति

अक्सर, बच्चा एक "सहज उपहार" बन जाता है, जिसके सामने माता-पिता पास नहीं होते हैं आवश्यक परीक्षाएँसंक्रमण के लिए। हालांकि, भ्रूण प्रभावित होता हैजननांग और एक्सट्रेजेनिटल (वायरल और बैक्टीरियल, जननांगों से संबंधित नहीं) संक्रमण। उनमें से प्रत्येक वहन करता है गंभीर खतराभ्रूण के लिए।

लेकिन, जैसा कि यह विरोधाभासी लग सकता है,गर्भावस्था के पैथोलॉजी के लक्षण बिल्कुल स्वस्थ माताओं को भी दिया जा सकता है जिन्हें फ्लू हो चुका है। प्रारंभिक अवस्था (12 सप्ताह तक) में रोग की गंभीरता के आधार पर, भ्रूण या तो जीवित रहता है और सामान्य रूप से विकसित होता है, या गर्भ में मर जाता है। दूसरी और तीसरी तिमाही में, स्थानांतरित इन्फ्लूएंजा के परिणाम नाल के साथ सभी प्रकार के विकृति हो सकते हैं, जो अंततः हाइपोक्सिया औरभ्रूण हाइपोट्रॉफी।

निम्नलिखित बीमारियों को भी खतरनाक माना जाता है:

• लिस्टेरियोसिस;
• उपदंश;
• तपेदिक;
• सूजाक;
• साइटोमेगाली और;
• हेपेटाइटिस (ए, बी, सी, डी);
• एचआईवी संक्रमण।

प्रत्येक बीमारी एक गंभीर खतरा वहन करती है। उदाहरण के लिए, गर्भधारण के बाद पहले 90 दिनों में रूबेला जैसी मां के लिए ऐसी मामूली समस्या के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था के कृत्रिम समापन का सुझाव देंगे। एक बच्चे को बचाते समय, बहरापन, ग्लूकोमा, और हड्डी के ऊतकों के क्षतिग्रस्त होने का उच्च जोखिम होता है।

सबसे ज्यादा खतरनाक बीमारियाँ- टोक्सोप्लाज्मोसिस। यह उन गर्भवती महिलाओं में विकसित होता है जिनका बिल्लियों के साथ नियमित संपर्क होता है। परिणाम मस्तिष्क की जलोदर, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, माइक्रोसेफली, आंखों को नुकसान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र होगा। इसीलिए बेहतर है कि अपने पालतू जानवर को कुछ समय के लिए दूसरे परिवार को दे दें। यह ध्यान देने योग्य है कि छोटे बच्चों के लिए बिल्ली के साथ नियमित संपर्क करना भी अवांछनीय है।

यदि माता-पिता को हेपेटाइटिस है, तो संभावना लगभग 50 * 50 है: 40% मामलों में, बच्चे को ठीक किया जा सकता है, और 40% में, बच्चे दो साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। यहां तक ​​​​कि प्रतीत होता है कि हानिरहित दाद, जो कि ग्रह पर लगभग 30% से अधिक लोग हैं, जब भ्रूण संक्रमित होता है, तो यह सिरोसिस, छोटे हाथ और पैर, अंधापन और अन्य प्रतिकूल विचलन के विकास को जन्म दे सकता है।

इसलिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय इसे लेना उचित है , जोखिम को कम करने के लिए जन्मजात विसंगतियांऔर एक बच्चे का नुकसान।

भ्रूण विकृति के विकास का निदान

भ्रूण के जन्मजात और अधिग्रहित विकृति का निर्धारण एक जटिल प्रक्रिया है। पीपहली रक्त जांच एक गर्भवती महिला को 12 सप्ताह में निर्धारित किया जाएगा, फिर 20 और 30 सप्ताह में उनकी दोबारा जांच की जाएगी। माँ को विकृतियों के लिए परीक्षण किया जाएगा। इस मामले में, परीक्षा बिल्कुल सभी के लिए की जाएगी, भले ही महिला जोखिम में हो या नहीं। सबसे लोकप्रिय स्क्रीनिंग टेस्ट अल्फा-फेटोप्रोटीन है।. इसे गर्भावस्था के 12वें सप्ताह तक करने की सलाह दी जाती है, इष्टतम अवधि 10-11 सप्ताह है। परिणामों की विश्वसनीयता 95% तक पहुंच जाती है। आवश्यक जोड़ हैभ्रूण और गर्भाशय की विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड।

कोरियोनिक बायोप्सी

पैथोलॉजी के लिए यह रक्त परीक्षण उच्च सटीकता के साथ आप किसी भी आनुवंशिक असामान्यताओं को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। और यह वह है जो भविष्य की मां को सबसे ज्यादा डराता है। आखिर मुझे लेना ही पड़ेगाभ्रूण की नाल से ऊतक (कोरियोनिक विली) की एक छोटी मात्रा, और इसके लिए यह आवश्यक है कि या तो पेट की गुहा को एक पतली सुई से छेदा जाए, या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सामग्री प्राप्त की जाए।

यह ध्यान देने योग्य है कि गर्भवती महिला के लिए प्रक्रिया अप्रिय है, लेकिन लगभग दर्द रहित है। भ्रूण को नुकसान पहुंचाने या गर्भपात को भड़काने की संभावना बेहद कम है, 1% से अधिक नहीं! प्रक्रिया के बाद, हल्का दर्द और हल्का रक्तस्राव संभव है। अलार्म तभी बजना चाहिए जब भारी रक्तस्राव शुरू हो गया हो, संकुचन महसूस हो, या गंभीर बीमारी महसूस हो।

उल्ववेधन

एक चारियन बायोप्सी का एक एनालॉग, केवल इस मामले में एक बाड़ लिया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ. यह माना जाता है कि यह अधिक सुरक्षित है, हालांकि वास्तव में जोखिम लगभग समान हैं: प्रक्रिया के बाद प्रतिकूल प्रतिक्रिया की संभावना 0.5% -1% है। लेकिन कमियों के बीच यह ध्यान दिया जा सकता है कि यह गर्भधारण के 15वें सप्ताह से ही किया जाता है।

पहले और दूसरे दोनों विश्लेषणों के परिणाम दो से तीन सप्ताह में उपलब्ध होंगे। उन्हें मना करने का मतलब आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने के लिए संभावित रूप से तैयार होना है।

भ्रूण अल्ट्रासाउंड

यदि पूर्वभ्रूण पैथोलॉजी के लिए विश्लेषण आपको जीन असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है, फिर अल्ट्रासाउंड आपको जन्मजात विकृतियों को बाहर करने की अनुमति देता है। हालांकि, यह केवल तभी किया जा सकता है जब विशेषज्ञ मामलों में विशेष रूप से अनुभवी हो प्रसव पूर्व निदान VLOOKUPसाथ ही गर्भाधान के 20 सप्ताह बाद से। सस्ते डायग्नोस्टिक सेंटरों से संपर्क करके पैसे बचाने की सलाह नहीं दी जाती है। यह संभावना है कि वे पुराने उपकरणों का उपयोग करते हैं, जिसके साथ पैथोलॉजी का पता लगाना असंभव है।

दुर्भाग्य से, गर्भपात के लिए चिकित्सा संकेत (जन्मजात और विकासात्मक विकृति में अधिग्रहित) को आमतौर पर चुनौती दी जा सकती है। अगर माँ डॉक्टरों की चेतावनी के बावजूद भी जन्म देने का फैसला करती है संभव विसंगतियाँऔर बच्चे के जीवन को खतरा है, तो उसकी गर्भावस्था पूरी अवधि के दौरान सतर्क नियंत्रण में रहेगी। दोबारा गर्भधारण करने पर, एक महिला को स्वतः ही जोखिम में डाल दिया जाएगा और अंदर डाल दिया जाएगा अनिवार्य आदेशसभी परीक्षणों और पैथोलॉजी की परिभाषा को पास करने के लिए मजबूर होना।

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों (विकृतियों) का लगभग 20% वंशानुगत है और गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान प्रकट होता है। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकास की विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, बहुत बड़ा आकार और द्रव्यमान) मस्तिष्क - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के अंदरूनी कोने, सपाट चेहरे और सिर के पिछले हिस्से में क्रीज, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुँह, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर गर्दन पर एक त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को भले ही स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे पढ़ाया जा सकता है विशेष तकनीकें. वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण नहर नहीं हो सकती है, हृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क, सेरिबैलम और मानसिक मंदता के विकास में विसंगतियाँ। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकरे कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबी टांगें, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको इलाज शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्रा में बलगम जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग खराब हो जाते हैं पतली, उंगलियों के एक विशिष्ट आकार के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (जब चाटा जाता है)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। एक विशेष आहार की नियुक्ति से इस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), ज्यादातर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति की विफलता में निहित है होंठ के ऊपर का हिस्साजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालू का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, अंगों का छोटा या अभाव। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों (विशेष रूप से गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल नरम ऊतकों के साथ और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह पाया गया है कि सभी का 5% से अधिक बच्चे पैदा हुएविभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, गैस्ट्रिक अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चा होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी का गठन और विकास शामिल है आंतरिक अंग, भ्रूण के चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस के लिए फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। साथ ही अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, ड्रग्स और अल्कोहल का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में शांत रह सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को विरासत में मिली कोई बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और शुरू करनी चाहिए समय पर उपचारइस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

उपलब्धता के बारे में जन्म दोषभ्रूण का विकास, दुनिया में बच्चे के जन्म से पहले ही माता-पिता जागरूक हो जाते हैं। बच्चे के विकास में विचलन की पहचान कब संभव है अंतर्गर्भाशयी निदान. बेशक, ऐसी खबरें अप्रिय भावनाओं का कारण बनती हैं, जबकि माता-पिता सबसे पहले खुद को दोष देते हैं। अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की विकृतियां कितनी खतरनाक हैं और बच्चे के जन्म के बाद इस तरह के निदान से क्या खतरा है?

सबसे आम हृदय दोष, न्यूरल ट्यूब दोष और डाउन सिंड्रोम हैं। इसके अलावा, ऐसे विचलन का निदान उन बच्चों में किया जाता है जिनके माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ हैं।

सभी दोषों को वंशानुगत और अधिग्रहित में विभाजित किया गया है, जो भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न हुआ। इसी समय, गर्भावस्था की शुरुआत में ही दोष विकसित हो जाते हैं, जब अजन्मे बच्चे के सभी अंग और प्रणालियाँ बिछाई जा रही होती हैं। इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाई जाए, जो असामान्यताओं के विकास में योगदान देने वाले प्रतिकूल कारकों को खत्म करने में मदद करेगी।

बहुत बार श्वसन, पाचन, तंत्रिका, जननांग, संवहनी-हृदय, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की जन्मजात विकृतियां होती हैं, जबकि एक अंग या संपूर्ण विशिष्ट प्रणाली प्रभावित हो सकती है। होंठ, कान, तालू, गर्दन, आंखों की जन्मजात विकृतियां भी हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण

भविष्य के माता-पिता के जोखिम समूहों को आवंटित करें जो एक बच्चे में जन्म दोष के प्रकट होने के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। इसमे शामिल है:

• भविष्य के माता-पिता जिनके पहले से ही जन्मजात दोष वाले बच्चे हैं;
• भविष्य के माता-पिता जिनके पास है रक्त संबंधीजन्मजात विकृतियों के साथ;
• महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक और पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक;
• प्रतिकूल रहने की स्थिति, जिसमें शामिल हैं: प्रदूषित पर्यावरण(विशेष रूप से विकिरण), खतरनाक उद्योगों में काम करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान, अजन्मा बच्चा पानी में होता है, इसलिए एमनियोटिक द्रव की कमी से बच्चे की मानसिक मंदता हो सकती है।

गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेने से भी जन्म दोष हो सकते हैं, विशेष रूप से भ्रूण में फेफड़े और हृदय दोष।

बच्चे के जन्म से पहले बच्चे की गलत स्थिति से खतरा होता है गर्भवती माँ सीजेरियन सेक्शनसाथ ही बच्चे में हिप डिस्प्लेसिया, अगर जन्म स्वाभाविक रूप से होता है।

गर्भावस्था के दौरान, "बचपन" की बीमारियाँ जो इस अवधि के दौरान एक महिला को हो सकती हैं, अजन्मे बच्चे के लिए एक बड़ा खतरा पैदा करती हैं, अर्थात्: छोटी माता, रूबेला, खसरा, तीव्र श्वसन संक्रमण और सार्स। इसलिए, इस तरह की बीमारियों से खुद को बचाना जरूरी है, क्योंकि ये जन्मजात विकृति का कारण बनती हैं।

गर्भावस्था के दौरान अच्छा पोषण अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की कुंजी है। सभी गर्भवती माताओं के लिए जैविक मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स का सेवन महत्वपूर्ण है। स्वस्थ भोजन, अच्छा आराम और सकारात्मक रवैयाहर गर्भवती महिला के लिए जरूरी।

बुरी आदतें, विशेष रूप से धूम्रपान, मादक पेय और ड्रग्स लेना निश्चित रूप से बच्चे में जन्म दोष का कारण बनेगा।

भ्रूण में फेफड़ों के जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण में एक जन्मजात फेफड़े का दोष 6-8 सप्ताह में विकसित होता है, जब फेफड़ा बिछाया जाता है, और गर्भावस्था के आठवें महीने में भी, जब वायुकोशीय ऊतक विकसित होता है और शैशवावस्था और वयस्कता दोनों में ही प्रकट हो सकता है।

न केवल फेफड़े, बल्कि ब्रांकाई और फुफ्फुसीय वाहिकाओं के विकास में दोष भी संभव है। इस तरह के विचलन से सांस की तकलीफ होती है, शुद्ध स्राव के साथ खांसी होती है, श्वसन विफलता होती है, जिससे मानसिक और देरी होती है शारीरिक विकासबच्चा।

अक्सर बच्चे गैर-विशिष्ट पुरानी फेफड़ों की बीमारियों से पीड़ित होते हैं, जो फेफड़ों की जन्मजात विकृतियां होती हैं।

जन्मजात फेफड़े की बीमारी के कारणों में गर्भावस्था के दौरान मां को आघात, आनुवंशिकता और रासायनिक जहर शामिल हैं जो गर्भवती मां के शरीर में प्रवेश कर गए हैं।

फेफड़ों की बीमारी का वर्गीकरण:

भ्रूण में फेफड़े के जन्मजात विकृतियों के प्रकार

फेफड़े के लोबों में सिस्टिक-एडेनोमेटस संरचनाओं को फेफड़ों में अल्सर और एडेनोमा की उपस्थिति की विशेषता है। सटीक निदान के लिए एक्स-रे का उपयोग किया जाता है। छाती. इस मामले में, एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना आवश्यक है और शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानरोग को दूर करने के लिए।

जन्मजात लोबार वातस्फीति फेफड़े के एक लोब का अतिप्रवाह है। इस मामले में, फेफड़े के ऊतकों के संपीड़न के रूप में जटिलताएं संभव हैं, जो स्वस्थ फेफड़े को रक्त की आपूर्ति में बाधा डालने की धमकी देती हैं। ऐसे मामले में शिशु की स्थिति की निरंतर निगरानी आवश्यक है, दुर्लभ मामलों में सर्जरी की आवश्यकता होती है।

फेफड़े के सिकुड़ने से हृदय रोग का विकास हो सकता है। अल्ट्रासाउंड द्वारा इस विकृति का पता लगाया जाता है। जब यह आवश्यक हो शल्य चिकित्साक्योंकि इससे संक्रमण फैलने की प्रबल संभावना रहती है।

फेफड़ों की एजेनेसिस और अप्लासिया काफी दुर्लभ है, इस प्रकार का दोष जीवन के साथ असंगत है।

फेफड़ों का हाइपोप्लासिया छोटा फेफड़ा) सिंगल या डबल साइडेड हो सकता है। यह दोष ऑलिगोहाइड्रामनिओस की विशेषता है।

पल्मोनरी हाइपरप्लासिया फेफड़े में वृद्धि की विशेषता है और यह फेफड़ों के अन्य दोषों का परिणाम है।

पृथक मामलों में एक गौण फेफड़ा (श्वासनली सहायक फेफड़ा) होता है।

एक घोड़े की नाल का फेफड़ा अन्नप्रणाली के सामने और हृदय के पीछे फेफड़ों के कनेक्शन की विशेषता है।

एक्टोपिक फेफड़े के ऊतक गर्दन में होते हैं, पेट की गुहाऔर छाती।

फेफड़ों में हेटरोटोपिया - फेफड़ों में अन्य अंगों के ऊतकों की उपस्थिति।

सिस्टिक फेफड़ों की बीमारी में विभाजित किया गया है: ब्रोन्कोजेनिक सिस्ट, एक्स्ट्रालोबार और इंट्रालोबार सिक्वेस्ट्रेशन, इन्फैंटाइल लोबार एम्फिसीमा, पल्मोनरी डिस्प्लेसिया। रोग की गंभीरता के आधार पर सभी प्रकार के सिस्टिक फेफड़े के रोग को 4 प्रकारों में बांटा गया है।

जन्मजात सर्फेक्टेंट की कमी (जन्मजात वायुकोशीय प्रोटीनोसिस) एक वंशानुगत दोष है। मृत्यु, इस मामले में, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में होती है।

प्राथमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप फेफड़ों में फुफ्फुसीय परिसंचरण के उल्लंघन की विशेषता है। यह दोष बच्चे की अचानक मृत्यु की विशेषता है, दुर्लभ मामलों में, मृत्यु जीवन के पहले महीने में होती है।

सौम्य पारिवारिक न्यूमोथोरैक्स लड़कों में किशोरावस्था में होता है।

फेफड़ों के जन्मजात विकृतियों का उपचार

फेफड़ों में शुद्ध संक्रामक प्रक्रियाओं के विकास को रोकने के लिए, पारंपरिक उपचारदवाइयाँ। ब्रांकाई को धोने की प्रक्रिया से गुजरना भी आवश्यक है। चिकित्सा के लिए प्रयोग किया जाता है विभिन्न प्रकारसाँस लेना, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास. एक्सपेक्टोरेंट लेने की सलाह दी जाती है। हर साल इलाज और रोकथाम के लिए सैनिटेरियम-रिसॉर्ट संस्थानों का दौरा करना जरूरी है।

कठिन मामलों में, आपातकालीन या नियोजित संचालन पर निर्णय लिए जाते हैं।

भ्रूण में जन्मजात फेफड़े के दोषों की रोकथाम को गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभावों का बहिष्कार माना जाता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक हैं, जो शिशु मृत्यु दर और विकलांगता की ओर ले जाती हैं। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म अक्सर परिवार के टूटने का कारण होता है। सभी माता-पिता इस तरह के झटके से नहीं बच सकते हैं और जो हुआ उसके लिए एक-दूसरे को दोष देना शुरू कर देते हैं।

चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि हाल के दशकों में दुनिया भर में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की संख्या लगातार बढ़ रही है। रूस में, इस विकृति की आवृत्ति प्रति हजार जन्मों में 5-6 मामले हैं, पश्चिमी यूरोप में यह आंकड़ा लगभग आधा कम है।

जन्मजात विकृतियों के कारण

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का गठन हो सकता है कई कारण. सबसे अधिक बार, यह विकृति शराब, ड्रग्स, आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने और अन्य हानिकारक कारकों के कारण होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। जन्मजात विकृतियां पिता या माता के क्रोमोसोमल सेट में विभिन्न असामान्यताओं के साथ-साथ गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी, विशेष रूप से फोलिक एसिड के कारण भी हो सकती हैं।

जन्मजात विकृतियों का वर्गीकरण

विभिन्न मानदंड हैं जिनके आधार पर डॉक्टर जन्मजात विकृतियों के लिए एक वर्गीकरण प्रणाली का निर्माण करते हैं। कारण के आधार पर, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को पर्यावरणीय (बहिर्जात), वंशानुगत (अंतर्जात) और बहुक्रियाशील में विभाजित किया जाता है।

वंशानुगत विकृतियों का विकास युग्मकों में गुणसूत्रों या जीनों में परिवर्तन के कारण होता है, जो युग्मनज (निषेचित अंडे) में गुणसूत्र, जीन या जीनोमिक उत्परिवर्तन का कारण होता है। ये उत्परिवर्तन भ्रूण में ऊतकों और अंगों के निर्माण की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा करते हैं।

बहिर्जात जन्मजात विकृतियां विभिन्न टेराटोजेनिक कारकों (औद्योगिक जहर, धूम्रपान, शराब, वायरस, ड्रग्स और बहुत कुछ) के प्रभाव में होती हैं।

भ्रूण के बहुक्रियाशील जन्मजात विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है, जिसका विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयुक्त प्रभाव के कारण होता है।

भ्रूणजनन (भ्रूण का निर्माण) के किस चरण के आधार पर बहिर्जात या आनुवंशिक कारक अपना प्रभाव प्रकट करना शुरू करते हैं, उनके प्रभाव में बनने वाले विकासात्मक दोषों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• गैमेटोपैथी या ब्लास्टोपैथी। विकास संबंधी विकार पहले से ही जाइगोट या ब्लास्टुला के चरण में होते हैं। ये बहुत ही रूखे स्वभाव के होते हैं। सबसे अधिक बार, भ्रूण मर जाता है और इसकी अस्वीकृति होती है - सहज गर्भपात. ऐसे मामलों में जहां गर्भपात नहीं होता है, एक गैर-विकासशील (जमे हुए) गर्भावस्था होती है।
• भ्रूणविज्ञान। विकासात्मक दोष भ्रूण के जीवन के 15 दिनों से लेकर 8 सप्ताह तक की अवधि में होते हैं। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का सबसे आम कारण भ्रूणविज्ञान है।
• कामोत्तेजना। गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में होता है। इस मामले में, जन्मजात विकृतियां आमतौर पर प्रकृति में स्थूल नहीं होती हैं और विभिन्न की उपस्थिति से प्रकट होती हैं कार्यात्मक विकार, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी, वजन कम होना।

इसके अलावा, भ्रूण के प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। प्राथमिक हमेशा किसी टेराटोजेनिक कारकों के प्रत्यक्ष प्रभाव के कारण होता है। माध्यमिक विरूपताएं प्राथमिक की जटिलता के रूप में उत्पन्न होती हैं, और साथ ही हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़ी होती हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन ने जन्मजात विकृतियों का उनके स्थान के अनुसार वर्गीकरण प्रस्तावित किया है, अर्थात। शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत के आधार पर। इस वर्गीकरण के अनुसार, हैं:

• जन्मजात विकृतियां तंत्रिका तंत्र. इनमें स्पाइना बिफिडा (ओपन स्पाइनल हर्निया), मस्तिष्क का अविकसित होना (हाइपोप्लेसिया) या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एनेन्सेफली) शामिल हैं। तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां बहुत गंभीर होती हैं और अक्सर उनके जीवन के पहले घंटों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है या स्थायी विकलांगता हो जाती है।
• मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विकृति - फांक तालु, कटा होंठ, निचले या ऊपरी जबड़े का अविकसित होना।
• अंगों की जन्मजात विकृतियां - उनकी पूर्ण अनुपस्थिति (एट्रेसिया) या छोटा (हाइपोप्लासिया)।
• जन्म दोष कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की. इनमें हृदय और बड़ी रक्त वाहिकाओं की विकृतियां शामिल हैं।
• अन्य जन्मजात विकृतियां।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोकें?

गर्भावस्था की योजना को बहुत जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए। बीमार बच्चे के जन्म के लिए उच्च जोखिम समूह में शामिल हैं:

• जिन परिवारों में पहले से ही विभिन्न जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारणअंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु में समाप्त, सहज गर्भपातया स्टिलबर्थ;
• पति-पत्नी जो अंदर हैं समानता(चचेरे भाई बहिन, दूसरे चचेरे भाईऔर भाई);
• यदि पुरुष की आयु 50 वर्ष से अधिक है, और महिला की आयु 35 वर्ष है;
• यदि कोई पुरुष या महिला अपने स्वास्थ्य या पेशेवर गतिविधियों के कारण उपरोक्त प्रतिकूल कारकों के संपर्क में हैं।

अगर आप किसी ग्रुप के हैं भारी जोखिमविकृतियों वाले बच्चे के जन्म के लिए, सक्रिय गर्भावस्था नियोजन की शुरुआत से पहले, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए। विशेषज्ञ एक वंशावली संकलित करेगा और एक बीमार बच्चा होने के जोखिम की गणना करेगा। बहुत अधिक जोखिम में, जोड़ों को आमतौर पर दाता अंडे के कृत्रिम गर्भाधान या दाता के शुक्राणु के साथ गर्भाधान का सहारा लेने की सलाह दी जाती है।

क्या आप पहले से ही एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और साथ ही एक उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं? और इस मामले में, आपको निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। उन मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने का स्वतंत्र निर्णय कभी न लें, जहां आपको इसके बारे में पता नहीं था और कुछ दवाएं लीं, फ्लोरोग्राफी कराई, या, उदाहरण के लिए, शराब पी। वास्तव में कितना, समान स्थितियाँभ्रूण में जन्मजात विकृतियों का एक उच्च जोखिम है, आवश्यक अध्ययन करने के बाद केवल एक डॉक्टर ही निर्णय ले सकता है।

अगर आपके बच्चे में जन्मजात विकृति है तो क्या करें?

कोई शादीशुदा जोड़ाजिसने एक बीमार बच्चे को जन्म दिया, और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ, मनोवैज्ञानिक सदमे की स्थिति का अनुभव कर रहा है। इससे निपटने के लिए, आनुवंशिकीविदों से संपर्क करें और उस सटीक कारण का पता लगाएं जिससे पैथोलॉजी का विकास हुआ। एक बीमार बच्चे को निश्चित रूप से एक साइटोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह न केवल इसके उपचार के लिए, बल्कि संभावना की भविष्यवाणी करने के लिए भी आवश्यक है पुनर्जन्मएक बीमार बच्चे के इन पति-पत्नी में।

अंतिम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जन्म के तीन महीने से पहले नहीं किया जाना चाहिए। इस समय के दौरान, परिवार में मनोवैज्ञानिक तनाव आमतौर पर कम हो जाता है, और पति-पत्नी उन सभी सूचनाओं को पर्याप्त रूप से समझने में सक्षम हो जाते हैं जिनकी उन्हें आवश्यकता होती है।

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के साथ बच्चे का जन्म जन्म दोषविकास हमेशा परिवार को चौंका देता है; यह विषय प्रसूति में सबसे कठिन में से एक है। पति-पत्नी पहले क्षण में एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक झटके का अनुभव करते हैं, जो बाद में अपराध की भावना में बदल जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी स्वस्थ बच्चा नहीं होगा।

यह तुरंत कहा जाना चाहिए कि जन्मजात दोष वाला बच्चा बिल्कुल किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बिना बुरी आदतेंसामान्य गर्भावस्था के साथ। दीर्घकालिक आँकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात विरूपताओं को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - वंशानुगत (अर्थात, जीन और गुणसूत्रों में अंतर्निहित, विरासत में मिला) और वास्तव में जन्मजात (भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित)। इस तरह का विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकासात्मक दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूलता के संयोजन के कारण होते हैं बाहरी प्रभाव, प्रतिनिधित्व करना बहुघटकीय विसंगतियाँ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, विभिन्न विशेषज्ञ इस मुद्दे का अध्ययन कर रहे हैं - आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट, भ्रूणविज्ञानी, प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान के विशेषज्ञ। कारणों को समझना हमेशा कठिन होता है।

वंशानुगत रोग

उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का आधार हैं। खून को जमा देने वाले आधुनिक थ्रिलर के लिए धन्यवाद, यह शब्द अब कई लोगों में लगभग अंधविश्वासी आतंक का कारण बनता है। वास्तव में, लैटिन शब्द उत्परिवर्तन का अर्थ है "परिवर्तन" - और कुछ नहीं। उत्परिवर्तन आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है। से जुड़े रोग पैथोलॉजिकल परिवर्तनगुणसूत्रों में, आमतौर पर कहा जाता है क्रोमोसोमल रोग. अंतर्गत वास्तव में वंशानुगत रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों को समझें।

नीचे दी गई तालिका 1, उदाहरण के तौर पर, जीवन के साथ संगत कुछ वंशानुगत विसंगतियों को सूचीबद्ध करती है।

विसंगति	वंशानुक्रम तंत्र	अभिव्यक्ति	उपचार और पुनर्वास के उपाय
फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)	ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस - स्वस्थ माता-पिता से बीमार बच्चे का जन्म संभव है। जनसंख्या में आवृत्ति 1:2000 है।	अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय के उल्लंघन से जुड़े मानसिक और शारीरिक विकास में भारी देरी।	जीवन के 4-5वें दिन पीकेयू के लिए सभी नवजात शिशुओं की जांच। विशेष आहाररोग के विकास को रोकने में मदद करता है।
हीमोफिलिया	सेक्स से जुड़ी अप्रभावी विरासत। मुख्य रूप से पुरुष बीमार हैं। मां से बेटों के पास गया।	रोग कुछ रक्त के थक्के कारकों की कमी के कारण होता है। रक्तस्राव दिखाता है।	रक्तस्राव के लिए उपचार - रक्त आधान, प्लाज्मा; सामान्य क्रिया के हेमोस्टैटिक एजेंट; एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन; चोट और रक्तस्राव की रोकथाम।
रंग अन्धता	सेक्स से जुड़ी अप्रभावी विरासत। यह मुख्य रूप से पुरुषों में देखा जाता है। मां से बेटों के पास गया।	आंशिक रंग अंधापन। यह अधिकतर लाल और हरे रंग में फैलता है।	विशेष तालिकाओं या वर्णक्रमीय उपकरणों का उपयोग करके रंग दृष्टि विकार का पता लगाया जाता है। डाल्टनवाद का इलाज नहीं किया जा सकता है।
डाउन की बीमारी	क्रोमोसोमल विसंगति: माँ में, अंडे की परिपक्वता के दौरान, उन कारणों के प्रभाव में जो अभी तक स्पष्ट नहीं किए गए हैं, 21 गुणसूत्रों की जोड़ी में 2 के बजाय 3 गुणसूत्र बनते हैं। जनसंख्या में आवृत्ति 1:700 है।	जन्मजात मनोभ्रंश के रूपों में से एक। मानसिक अविकसितता की डिग्री काफी भिन्न होती है। मरीज ज्यादातर स्नेही, अच्छे स्वभाव वाले, मिलनसार होते हैं।	रोगियों की नकल करने की प्रवृत्ति के आधार पर चिकित्सीय शिक्षाशास्त्र। सहायक स्कूलों में शिक्षा, व्यावसायिक चिकित्सा।
	ऑटोसोमल प्रमुख विरासत, रोग के जन्मजात रूप वाले माता-पिता से बच्चों को प्रेषित।	चूक ऊपरी पलकइसे उठाने वाली मांसपेशियों के अविकसित होने के कारण।	ऑपरेशन।

जन्मजात बहुघटकीय विकृतियां

जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, वे भ्रूण के लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती हैं। भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में, उनकी घटना को जन्म देते हैं। भ्रूण की विकृतियों का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। सबसे अधिक अध्ययन किए गए प्रकार के टेराटोजेनिक प्रभाव निम्नलिखित हैं:

• आयनित विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी समस्थानिकों के संपर्क में)। आनुवंशिक तंत्र पर प्रत्यक्ष प्रभाव के अलावा, आयनीकरण विकिरण का एक विषैला प्रभाव होता है और यह कई जन्मजात विसंगतियों का कारण होता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण , अर्थात। मां से भ्रूण को प्रेषित संक्रामक रोग।
• दवाइयाँ . ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें स्पष्ट रूप से पूरी तरह से सुरक्षित माना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, दवाओं को केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए और उन्हें ध्यान में रखना चाहिए संभावित प्रभावफल को। (जर्नल के इस अंक में एस. गोन्चर "ड्रग्स एंड प्रेग्नेंसी" देखें। - लगभग। ईडी।) आपको दूसरे चरम पर नहीं जाना चाहिए और कूपिक टॉन्सिलिटिस या हिंसक दांत का इलाज नहीं करना चाहिए क्योंकि "गोलियां गर्भवती महिला के लिए हानिकारक होती हैं।" अगर मां अच्छा महसूस करती है तो यह भ्रूण के लिए अच्छा है!
• अल्कोहल . बड़ी खुराक में गर्भवती शराब के सेवन से भ्रूण का विकास हो सकता है (यानी भ्रूण को प्रभावित करना) शराब सिंड्रोम- एक गंभीर जन्मजात बीमारी, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत। लेकिन जोखिम को बढ़ा-चढ़ाकर पेश न करें - गर्भाधान से पहले पिया गया एक गिलास शैंपेन गर्भावस्था को समाप्त करने का एक कारण नहीं है! यदि आप "शराबी गर्भाधान" के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सुनिश्चित करें।
• निकोटीन . गर्भावस्था के दौरान अधिक मात्रा में सिगरेट पीने से बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है।
• जहरीले रसायनों के संपर्क में . जो महिलाएं अपने काम की प्रकृति से सक्रिय लोगों के साथ संपर्क रखती हैं रसायनगर्भावस्था की योजना बनानी चाहिए। गर्भाधान से 2-3 महीने पहले और गर्भावस्था की पूरी अवधि (विशेष रूप से 14-16 सप्ताह तक), उन रसायनों के संपर्क को बाहर करना वांछनीय है जो भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकते हैं।

अक्सर, हालांकि, वंशानुगत प्रवृत्ति जैसे कारक जन्मजात विकृतियों के विकास में एक भूमिका निभाते हैं: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है, अर्थात। हम विसंगतियों के विकास के "पारिवारिक संचय" के बारे में बात कर रहे हैं। तो, जन्मजात हृदय रोग वाली महिला को अन्य सभी महिलाओं की तुलना में हृदय प्रणाली के विकास में दोष के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। इसलिए, यह सिर्फ जन्मजात के बारे में नहीं, बल्कि इसके बारे में बात करने के लिए प्रथागत है जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियाँ . हालांकि, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री से पता चलता है कि जन्मजात विकृति वाले बच्चे के बार-बार होने का जोखिम कम है - औसतन 2-4%। यहाँ जीवन के साथ संगत जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियों के कुछ उदाहरण दिए गए हैं (देखें। तालिका 2).

मैं एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात विकृतियों की बात आती है, तो सवाल "दोष किसे देना है?" अक्सर अनुत्तरित रहता है, प्रश्न "क्या करना है?" के उत्तर की तलाश करना अधिक उत्पादक है। आइए इस विषय पर बात करते हैं।

विकासात्मक दोष	अभिव्यक्तियों	इलाज
	गुहाओं से आंतरिक अंगों या गहरे ऊतकों का बाहर निकलना, आमतौर पर त्वचा के नीचे या इंटरमस्क्युलर ऊतक में पूर्णांक की अखंडता का उल्लंघन किए बिना कब्जा कर लिया जाता है।	मालिश, इसकी अप्रभावीता के मामले में - शल्य चिकित्सा उपचार।
कूल्हे के जोड़ का जन्मजात अव्यवस्था और जन्मजात डिसप्लेसिया	जन्मजात हिप डिसप्लेसिया - कूल्हे के जोड़ के ऊतकों का अविकसित होना, कलात्मक सतहों के बीच पत्राचार की कमी - कूल्हे के जोड़ के अव्यवस्था से पहले की स्थिति।	डिसप्लेसिया के साथ - एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में विभिन्न ऑर्थोस (कूल्हे के अपहरण के लिए उपकरण) का उपयोग। अव्यवस्था के साथ - कमी, जीवन के पहले महीनों में विशेष ऑर्थोस लगाना। इस तरह के उपचार की अप्रभावीता के साथ - एक सर्जिकल ऑपरेशन।
ऊपरी होंठ फटा (फंक होंठ)	ऊपरी होंठ के पार्श्व भागों का उसके मध्य भाग से न जुड़ना। यह एकतरफा और द्विपक्षीय हो सकता है। चूसने में कठिनाई।	ऑपरेशनजीवन के पहले महीनों में।
आकाश का बंद न होना (फांक तालु)	ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का बंद न होना, जिसके परिणामस्वरूप एक दरार बन जाती है जो मौखिक और नाक गुहाओं को जोड़ती है। यह कुपोषण (श्वासनली में, नाक गुहा में भोजन का प्रवेश), श्वास और भाषण का कारण बनता है। अक्सर एक फटे होंठ से जुड़ा होता है।	सर्जरी और प्रोस्थेटिक्स; डिस्पेंसरी अवलोकन (चिकित्सा उपकरणों का परिवर्तन) 16 साल तक।
पॉलीडेक्टीली	पॉलीडेक्टीली - पॉलीडेक्टाइलिज्म, हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति। जन्मजात विकृतियों का सबसे आम; अक्सर छह अंगुलियों के रूप में पाया जाता है, आमतौर पर एक अंग पर।	ऑपरेशन।
जन्मजात हृदय विकार	दिल के सेप्टम का गलत अंतर्गर्भाशयी गठन (उदाहरण के लिए, इंटरट्रियल या इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का बंद न होना) या जन्म के बाद अंतर्गर्भाशयी संचलन सुविधाओं का संरक्षण (उदाहरण के लिए, एक खुला डक्टस आर्टेरियोसस) .	मामूली वेंट्रिकुलर सेप्टल दोषों के साथ, जैसे-जैसे दिल बढ़ता है, छेद का सापेक्ष आकार घटता जाता है - पूर्ण सहज बंद होने तक। अन्य मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार।

क्या करें, अगर…

1. आप गर्भधारण की योजना बना रही हैं

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतान के जन्म के संदर्भ में "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• पुरुष और महिलाएं जिनके परिवारों में यह या वह वंशानुगत बीमारी पहले ही आ चुकी है - भले ही वे खुद बीमार न हों;
• ऐसे परिवार जहां पहले से ही जन्मजात विकृतियों से पीड़ित बच्चे हैं;
• ऐसे परिवार जिनमें पिछली गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो गई थी;
• जीवनसाथी जो संबंधित हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाईऔर बहनें);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 से अधिक पुरुष;
• पुरुष और महिलाएं, जो अपने व्यवसाय, स्वास्थ्य की स्थिति, या किसी अन्य कारण से उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में हैं।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि गर्भावस्था की योजना बना रहे साथी चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ। आनुवंशिकीविद् एक वंशावली संकलित करेंगे, वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम निर्धारित करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज एक प्रतिकूल रोग की स्थिति में, दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान या दाता अंडे के निषेचन का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जब भी संभव हो, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से बचा जाना चाहिए या कम किया जाना चाहिए।

2. आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं

और सूचीबद्ध "जोखिम समूहों" में से एक से संबंधित हैं। इस मामले में पहला कदम चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए जाना भी होना चाहिए। इसके बारे में बात करना मजेदार नहीं है, लेकिन ऐसी स्थितियां हैं - हालांकि बहुत ही कम - ऐसी स्थितियां हैं, जब अकेले आनुवंशिकी के आधार पर, वे इस निष्कर्ष पर पहुंचते हैं कि भ्रूण जीवन के साथ असंगत बीमारी से पीड़ित है। इस मामले में, निश्चित रूप से, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के विशेषज्ञ निदान में नहीं लगे हैं, लेकिन गंभीर विसंगतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने में, और इस मूल्यांकन के आधार पर, वे प्रसव पूर्व निदान के एक या दूसरे तरीके की सलाह देते हैं। इसके अलावा, निर्णय अध्ययन के परिणामों के आधार पर किया जाता है। विकृतियों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम वास्तव में कितना अधिक है, यह केवल एक विशेषज्ञ ही तय कर सकता है। यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि गर्भपात कराने में जल्दबाजी न करें औषधीय उत्पाद, जिसे आपने गर्भावस्था की शुरुआत में लिया था, इस अवधि के दौरान उपयोग करने की अनुशंसा नहीं की जाती है; यदि आपने शराब, ड्रग्स लिया या तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण का सामना किया, गर्भावस्था के दौरान एक्स-रे लिया, आदि। एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वे वास्तविक जोखिम का सही आकलन करने और अध्ययन के आवश्यक सेट की सिफारिश करने में सक्षम होंगे।

3. आपके बच्चे को जन्मजात विकृति है

मनोवैज्ञानिक सदमे से निपटने का सबसे अच्छा तरीका है कि विकृतियों की प्रकृति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास किया जाए। सुनिश्चित करें कि बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया गया है। यह अत्यधिक वांछनीय है कि एक बीमार बच्चा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (करियोटाइप के लिए विश्लेषण - गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट) से गुजरता है। एक बीमार बच्चे के बारे में जितनी अधिक जानकारी प्राप्त की जाएगी, उपचार उतना ही अधिक प्रभावी होगा और भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना उतना ही सटीक होगा। 2-3 महीनों में भविष्य के पूर्वानुमान के संबंध में अंतिम चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श के लिए आवेदन करना बेहतर होता है, जब मनोवैज्ञानिक तनाव कम हो जाएगा और पति-पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से समझने में सक्षम होंगे। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद की गर्भधारण सफल होती है। प्रसव पूर्व निदान की संभावनाएं डॉक्टरों और रोगियों दोनों के लिए एक सफल परिणाम में विश्वास जोड़ती हैं।

दैहिक (गैर-सेक्स) कोशिकाओं के नाभिक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्र होती है। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो समान गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें सशर्त रूप से X गुणसूत्र कहा जाता है, पुरुषों में, ये गुणसूत्र भिन्न होते हैं - X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र। गैर-लिंग गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। जनन कोशिकाओं में आधे गुणसूत्र होते हैं - 23 जोड़े नहीं, बल्कि 23 टुकड़े। निषेचन के दौरान, अंडे और शुक्राणु के नाभिक आपस में मिल जाते हैं और भविष्य का आदमीगुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त करता है, इस प्रकार मातृ और पितृ दोनों लक्षणों को विरासत में प्राप्त करता है। क्रोमोसोम जीन से बने होते हैं। शरीर में प्रत्येक संकेत के लिए, जीन की एक जोड़ी जिम्मेदार है - "माँ" और "पिताजी"। (अपवाद पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम की XY जोड़ी है: X क्रोमोसोम पर सभी जीनों में Y क्रोमोसोम पर "पार्टनर" नहीं होते हैं।) प्रत्येक जोड़ी में, एक जीन हावी होता है (प्रमुख जीन), यानी। इसके द्वारा वातानुकूलित लक्षण का रूप प्रकट होता है, दूसरा "हीन" (पुनरावर्ती जीन) है। प्रतिकूल परिस्थितियों में, जोड़ी में दोनों जीन या उनमें से एक वाहक हो सकता है पैथोलॉजिकल साइन. पहले मामले में, उनका "मालिक" निस्संदेह बीमार है। यदि हम केवल एक "बीमार" जीन से निपट रहे हैं, तो दो विकल्प संभव हैं: (1) रोग के लिए प्रमुख जीन "जिम्मेदार" है - फिर इसका वाहक बीमार है; (2) एक पैथोलॉजिकल विशेषता का वाहक - एक आवर्ती जीन - तब व्यक्ति स्वस्थ होता है (अधिक सटीक रूप से, जैसा कि डॉक्टर कहते हैं, फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ, अर्थात, यदि जीनोटाइप में "बीमार" जीन है, तो इसकी कोई अभिव्यक्ति नहीं है मर्ज जो)। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न एक पैथोलॉजिकल विशेषता का वाहक एक ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) में निहित एक प्रमुख जीन है। इस प्रकार की विरासत में, स्वस्थ माता-पिता से बीमार बच्चे का जन्म एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप ही संभव है। इस तरह की घटना को आमतौर पर यादृच्छिक माना जाता है और पुनरावृत्ति का जोखिम कम होता है। एक अन्य स्थिति तब होती है जब माता-पिता में से कोई एक बीमारी से पीड़ित होता है या एक आटोसॉमल प्रभावशाली विरासत पैटर्न के साथ विकास संबंधी दोष होता है। उसी समय, आधे बच्चे इस तरह के दोष या बीमारी को विरासत में प्राप्त कर सकते हैं; लड़के और लड़कियां समान रूप से प्रभावित होते हैं। इस तरह के विकासात्मक दोषों में गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है, कुछ मामलों में वे स्थूल नहीं होते हैं और सफल सुधार के बाद सामान्य जीवन में हस्तक्षेप नहीं करते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न पैथोलॉजिकल विशेषता का वाहक ऑटोसोम में निहित एक अप्रभावी जीन है। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मैकेनिज्म के साथ, स्थिति विरोधाभासी दिखती है - स्वस्थ माता-पिता के पास अचानक विकास संबंधी दोषों वाला बच्चा होता है, जो अक्सर गंभीर और जीवन के साथ असंगत भी होता है। इसका कारण दोनों पति-पत्नी द्वारा उत्परिवर्तित अपसारी जीन की अव्यक्त अवस्था में गाड़ी है। जैसे ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में, लड़के और लड़कियां समान रूप से रोग के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। में एक बीमार बच्चे के पुन: जन्म की संभावना यह शादी 25% है, जिसे उच्च माना जाता है आनुवंशिक जोखिम. यदि इस तरह की बीमारी का कोई विश्वसनीय प्रसव पूर्व निदान नहीं है, तो पति-पत्नी को इस विवाह में बच्चे पैदा करने की सलाह नहीं दी जाती है। सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस सेक्स से जुड़ी विकृतियां मुख्य रूप से महिला सेक्स क्रोमोसोम (इस प्रकार की वंशानुक्रम को एक्स क्रोमोसोम भी कहा जाता है) में आवर्ती उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। ऐसा संकेत हमेशा माँ के माध्यम से प्रेषित होता है - अप्रभावी "बीमार" जीन का वाहक (अर्थात महिला स्वयं स्वस्थ है)। लगभग सभी प्रभावित पुरुष हैं (एक्स क्रोमोसोम के प्रभावित जीन में वाई क्रोमोसोम पर "पार्टनर" नहीं होता है जो उस पर हावी हो सकता है)। एक बीमार आदमी कभी भी अपने बेटों को बीमारी नहीं पहुंचाता (आखिरकार, वे उससे "स्वस्थ" वाई-गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, उत्परिवर्ती एक्स-गुणसूत्र नहीं), लेकिन उसकी सभी बेटियाँ "घातक" जीन की वाहक होंगी। हमने पाठक को इन तंत्रों की प्रकृति का एक सामान्य विचार देने के लिए जानबूझकर विरासत के प्रकारों को रेखांकित किया है। वास्तव में, सब कुछ बहुत अधिक जटिल है - बहुत कम स्पष्ट और निश्चित।