भ्रूण की संभावित विकृति। भ्रूण पर निकोटीन का प्रभाव। भ्रूण पर शराब का प्रभाव

पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए अपेक्षित मां के लिए काफी गंभीर परीक्षण हैं। आमतौर पर उन्हें 10 से 16 सप्ताह तक, यानी पहली तिमाही में किया जाता है। कुछ मामलों में, डॉक्टरों को जन्मजात या अनुवांशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मजबूर किया जाता है, जिसके कारण गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। सबसे खतरनाक क्या हैगर्भावस्था की पैथोलॉजी प्रारंभिक तिथियां, यह किसी भी बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है और क्या इससे बचने की कोई संभावना है?

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जल्दी स्क्रीनिंग के कारण

मंच पर विश्लेषण करना जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण, दुर्भाग्य से, कई जोड़ों द्वारा किया जाना है। बात यह है कि कुछ कारकों के प्रभाव में, बच्चे में अपरिवर्तनीय आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने लगती हैं। दोषों के विकास के कारण हो सकते हैं:

• खराब पारिस्थितिकी;
• विषाक्त के संपर्क में रासायनिक पदार्थ, विकिरण, दवाएं;
• माता-पिता से भ्रूण (वंशानुगत पारिवारिक रोग) में विचलन का संचरण या युगल की गुणात्मक आनुवंशिक जानकारी के कनेक्शन के बाद अधिग्रहण;
• सजातीय विवाह;
• जिन महिलाओं का अनुभव खराब है पिछली गर्भधारण, बार-बार गर्भपात सहित, स्टिलबर्थ, अज्ञात एटियलजि की बांझपन;
• 18 वर्ष से कम आयु की महिलाएं और 35 वर्ष से अधिक आयु के "बूढ़े लोग";
• मां के संक्रामक रोग, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली में विकार।

इन कारकों की उपस्थिति में, भ्रूण में जीन उत्परिवर्तन विकसित होने की संभावना बहुत अधिक होती है।प्रारंभिक गर्भावस्था में पैथोलॉजी की पहचान गैर-व्यवहार्य भ्रूणों का पता लगाने की अनुमति देता है। मूल रूप से, यह मिस्ड प्रेग्नेंसी या असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म की ओर जाता है।

बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं के प्रकार

आनुवंशिक दोषों को अधिग्रहित और जन्मजात में विभाजित किया गया है (त्रिगुणसूत्रता ). बाद वाले अधिक सामान्य हैं, उनमें से सबसे प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम है। उन्हें पीढ़ी-दर-पीढ़ी आसानी से पारित भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि दादी एक लंबी अवधिसमय जहरीले पदार्थों के प्रभाव में था, यह सच नहीं है कि इससे उसके बच्चे पर असर पड़ेगा। विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई का परिणाम उसके पोते-पोतियों में पहले से ही दिखाई दे सकता है।गर्भावस्था की पैथोलॉजी क्या दोनों भविष्य के व्यक्ति की संरचना, उसकी शारीरिक क्षमताओं को पूरी तरह से बदल सकते हैं और केवल कुछ अंगों को थोड़ा नुकसान पहुंचा सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह एक तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति में प्रकट होता है, इस तथ्य के बावजूद कि आमतौर पर उनमें से दो होते हैं। बाहरी मतभेदों के अलावा, सबसे ज्यादा मुख्य खतराऐसे विचलन वाले बच्चों को हृदय दोष माना जाता है, जो 40% मामलों में होता है। इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने लंबे समय से मां की उम्र और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के बीच एक पैटर्न निकाला है: 45 साल के बाद, गर्भ धारण करने वाले 14 में से प्रत्येक युगल प्रकट होता है। सनी बच्चा, यानी 21वें गुणसूत्र के त्रिगुणसूत्रता वाला बच्चा। जहां तक ​​पिता की उम्र की बात है, यह भ्रूण को कुछ हद तक प्रभावित करता है।

एडवर्ड सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम

यदि एक आनुवंशिकीविद् भ्रूण में इस प्रकार की असामान्यताएं स्थापित करता है, तो माता-पिता को प्रोत्साहित करने के लिए कुछ भी नहीं होगा: 90% मामलों में, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, जबकि उनमें से 80% में हृदय दोष होते हैं।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

पर होता है प्रारम्भिक चरणजीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भ्रूण का विकास। एक बल्कि दुर्लभ विचलन, जो खोपड़ी के चेहरे के भाग, अनुपस्थिति या वक्रता की सकल विकृति में प्रकट होता है अलिंद, श्रवण दोष, सामान्य रूप से खाने और निगलने में समस्या, श्वसन तंत्र. हालाँकि, बच्चा साथियों के बराबर विकसित होता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम

विचलन अत्यंत दुर्लभ है, हालाँकि, इससे इंकार भी नहीं किया जा सकता है। विकासात्मक देरी, मिरगी के दौरे में प्रकट। अधिकांश प्रसिद्ध बच्चाइस तरह के एक आनुवंशिक विकार के साथ अभिनेता कॉलिन फैरेल का जन्म हुआ।

चूँकि सौर बच्चों का जन्म काफी आम हो गया है, हम अनुशंसा करते हैं कि आप लेख पढ़ें। इससे आप सीखेंगे कि पैथोलॉजी खुद को कैसे प्रकट करती है, कौन से परीक्षण विचलन की पहचान करने में मदद करेंगे, और आप उन माता-पिता के लिए सलाह भी जानेंगे जो इस तरह के निदान का सामना कर रहे हैं और यह नहीं जानते कि क्या करना है।

भ्रूण पर प्रतिकूल वातावरण के प्रभाव के परिणाम

प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण पैथोलॉजी बाहरी वातावरण के प्रभाव में भी उत्पन्न हो सकता है। यही है, एक पूरी तरह से स्वस्थ भ्रूण कुछ कारकों के प्रभाव में पैथोलॉजिकल असामान्यताएं प्राप्त करता है। ज्यादातर जोखिम में कारखानों, रासायनिक उद्योगों, रसायनों और भारी धातुओं के साथ प्रयोगशाला में काम करने वाले औद्योगिक क्षेत्रों के पास रहने वाली महिलाएं हैं।

इन सभी कारकों के प्रभाव में, भ्रूण महत्वपूर्ण अंगों के कामकाज में विकास, विकृति और गड़बड़ी को धीमा करना शुरू कर सकता है। लेकिन, सबसे भयानक क्या है, लंबे समय तक प्रभाव के साथ हानिकारक पदार्थगर्भ में भ्रूण मर सकता है। इसलिए एक महिला को इन पहले से ही कठिन नौ महीनों के इंतजार में बेहद सावधान रहना चाहिए। पहली तिमाही में विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण सबसे कमजोर होता है।

भ्रूण विकृति जो एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली के कारण विकसित होती है

धूम्रपान, ड्रग्स, शराब - से दूर सबसे अच्छे साथी भावी माँ. गर्भावस्था की योजना के चरण में भी, उन्हें छोड़ दिया जाना चाहिए ताकि शरीर को खुद को शुद्ध करने और स्वस्थ बच्चे को ले जाने की शक्ति प्राप्त करने का समय मिल सके।

भ्रूण पर निकोटीन का प्रभाव

निकोटीन के प्रभाव में, भ्रूण हाइपोक्सिया विकसित करना शुरू कर देता है ( ऑक्सीजन भुखमरी), जिसके परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण को नुकसान हुआ महत्वपूर्ण अंगमेनिंगेस और फेफड़े। जैसा कि आंकड़े बताते हैं, एक बच्चा पैदा होता है और अपने साथियों की तुलना में कमजोर होता है, अधिक बार बीमार होता है और पिछड़ जाता है शारीरिक विकास. इसके अलावा, निकोटीन मृत जन्म, गर्भपात, रक्तस्राव आदि के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

भ्रूण पर शराब का प्रभाव

लेकिन सबसे बड़ा खतराभ्रूण के लिए प्रतिनिधित्व करता है। ऐसे माता-पिता के लिए, विकलांग बच्चे होने की संभावना और आनुवंशिक विकृतिकाफी अधिक। मुख्य चीज जो शराब को प्रभावित करती है वह है मस्तिष्क। इस संबंध में, बच्चे को मानसिक मंदता का निदान किया जा सकता है, और कुछ मामलों में भी गंभीर मानसिक विकार भी हो सकते हैं।

सांख्यिकी जिद्दी चीजें हैं। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, नियमित रूप से शराब पीने वाली 29% माताओं ने सहज गर्भपात की सूचना दी, 22% मामलों में गर्भपात और समय से पहले जन्म हुआ, 34% मामले समय से पहले पैदा हुए, और 26% गर्भवती महिलाएँ विषाक्तता से पीड़ित थीं। सामान्य तौर पर, प्रसव के दौरान पैथोलॉजी 46.5% मामलों में और 56% मामलों में प्रसव के दौरान समस्याएं स्थापित की गईं।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक शराबी मां से बच्चे अक्सर पैदा होते हैं शराब सिंड्रोम. यही है, वास्तव में, बच्चा पहले से ही शराब पर निर्भर है, और उसका शरीर विषाक्त पदार्थों से प्रभावित होता है।

भ्रूण पर दवाओं का प्रभाव

नशा करने वालों के बच्चे सबसे बड़े जोखिम समूह में से हैं। बार्बिटुरेट्स और शरीर को जहर देने वाली अन्य दवाओं का उपयोग करने वाली मां में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म बहुत अधिक होता है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि यदि माता-पिता नियमित रूप से "सुई पर बैठे", यानी, वे मुख्य रूप से हेरोइन और कोकीन लेते थे, तो उच्च संभावना के साथ वे अपने बच्चे को जीवित नहीं देख पाएंगे, क्योंकि उच्च संभावना के साथ वह गर्भ में मर जाएगा। यदि भ्रूण जीवित बचे लोगों के उस छोटे प्रतिशत में आ जाता है, तो इस मामले में, वह मानसिक असामान्यताओं का विकास कर सकता है, गंभीर रोगजो उसे जीवन भर के लिए विकलांग बना देगा। उच्च स्तर की संभावना के साथ, नशे की लत के बच्चे विकास में अपने साथियों के साथ कभी नहीं पकड़ पाएंगे।

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नशे के प्रभाव में विकसित होने वाली विकृति

अक्सर, बच्चा एक "सहज उपहार" बन जाता है, जिसके सामने माता-पिता पास नहीं होते हैं आवश्यक परीक्षाएँसंक्रमण के लिए। हालांकि, भ्रूण प्रभावित होता हैजननांग और एक्सट्रेजेनिटल (वायरल और बैक्टीरियल, जननांगों से संबंधित नहीं) संक्रमण। उनमें से प्रत्येक वहन करता है गंभीर खतराभ्रूण के लिए।

लेकिन, जैसा कि यह विरोधाभासी लग सकता है,गर्भावस्था के पैथोलॉजी के लक्षण बिल्कुल स्वस्थ माताओं को भी दिया जा सकता है जिन्हें फ्लू हो चुका है। प्रारंभिक अवस्था (12 सप्ताह तक) में रोग की गंभीरता के आधार पर, भ्रूण या तो जीवित रहता है और सामान्य रूप से विकसित होता है, या गर्भ में मर जाता है। दूसरी और तीसरी तिमाही में, स्थानांतरित इन्फ्लूएंजा के परिणाम नाल के साथ सभी प्रकार के विकृति हो सकते हैं, जो अंततः हाइपोक्सिया औरभ्रूण हाइपोट्रॉफी।

निम्नलिखित बीमारियों को भी खतरनाक माना जाता है:

• लिस्टेरियोसिस;
• उपदंश;
• तपेदिक;
• सूजाक;
• साइटोमेगाली और;
• हेपेटाइटिस (ए, बी, सी, डी);
• एचआईवी संक्रमण।

प्रत्येक बीमारी एक गंभीर खतरा वहन करती है। उदाहरण के लिए, गर्भधारण के बाद पहले 90 दिनों में रूबेला जैसी मां के लिए ऐसी मामूली समस्या के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था के कृत्रिम समापन का सुझाव देंगे। एक बच्चे को बचाते समय, बहरापन, ग्लूकोमा, और हड्डी के ऊतकों के क्षतिग्रस्त होने का उच्च जोखिम होता है।

सबसे ज्यादा खतरनाक बीमारियाँ- टोक्सोप्लाज्मोसिस। यह उन गर्भवती महिलाओं में विकसित होता है जिनका बिल्लियों के साथ नियमित संपर्क होता है। परिणाम मस्तिष्क की जलोदर, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, माइक्रोसेफली, आंखों को नुकसान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र होगा। इसीलिए बेहतर है कि अपने पालतू जानवर को कुछ समय के लिए दूसरे परिवार को दे दें। यह ध्यान देने योग्य है कि छोटे बच्चों के लिए बिल्ली के साथ नियमित संपर्क करना भी अवांछनीय है।

यदि माता-पिता को हेपेटाइटिस है, तो संभावना लगभग 50 * 50 है: 40% मामलों में, बच्चे को ठीक किया जा सकता है, और 40% में, बच्चे दो साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। यहां तक ​​​​कि प्रतीत होता है कि हानिरहित दाद, जो कि ग्रह पर लगभग 30% से अधिक लोग हैं, जब भ्रूण संक्रमित होता है, तो यह सिरोसिस, छोटे हाथ और पैर, अंधापन और अन्य प्रतिकूल विचलन के विकास को जन्म दे सकता है।

इसलिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय इसे लेना उचित है , जोखिम को कम करने के लिए जन्मजात विसंगतियांऔर एक बच्चे का नुकसान।

भ्रूण विकृति के विकास का निदान

भ्रूण के जन्मजात और अधिग्रहित विकृति का निर्धारण एक जटिल प्रक्रिया है। पीपहली रक्त जांच एक गर्भवती महिला को 12 सप्ताह में निर्धारित किया जाएगा, फिर 20 और 30 सप्ताह में उनकी दोबारा जांच की जाएगी। माँ को विकृतियों के लिए परीक्षण किया जाएगा। इस मामले में, परीक्षा बिल्कुल सभी के लिए की जाएगी, भले ही महिला जोखिम में हो या नहीं। सबसे लोकप्रिय स्क्रीनिंग टेस्ट अल्फा-फेटोप्रोटीन है।. इसे गर्भावस्था के 12वें सप्ताह तक करने की सलाह दी जाती है, इष्टतम अवधि 10-11 सप्ताह है। परिणामों की विश्वसनीयता 95% तक पहुंच जाती है। आवश्यक जोड़ हैभ्रूण और गर्भाशय की विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड।

कोरियोनिक बायोप्सी

पैथोलॉजी के लिए यह रक्त परीक्षण उच्च सटीकता के साथ आप किसी भी आनुवंशिक असामान्यताओं को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। और यही उसे सबसे ज्यादा डराता है। भावी माँ. आखिर मुझे लेना ही पड़ेगाभ्रूण की नाल से ऊतक (कोरियोनिक विली) की एक छोटी मात्रा, और इसके लिए या तो एक पतली सुई से छेद करना आवश्यक है पेट की गुहा, या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सामग्री प्राप्त करने के लिए।

यह ध्यान देने योग्य है कि गर्भवती महिला के लिए प्रक्रिया अप्रिय है, लेकिन लगभग दर्द रहित है। भ्रूण को नुकसान पहुंचाने या गर्भपात को भड़काने की संभावना बेहद कम है, 1% से अधिक नहीं! प्रक्रिया के बाद, हल्का दर्द और हल्का रक्तस्राव संभव है। अलार्म तभी बजाया जाना चाहिए जब वह शुरू हो गया हो विपुल रक्तस्राव, संकुचन या गंभीर बीमारी महसूस होती है।

उल्ववेधन

एक चारियन बायोप्सी का एक एनालॉग, केवल इस मामले में एक बाड़ लिया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ. यह माना जाता है कि यह अधिक सुरक्षित है, हालांकि वास्तव में जोखिम लगभग समान हैं: प्रक्रिया के बाद प्रतिकूल प्रतिक्रिया की संभावना 0.5% -1% है। लेकिन कमियों के बीच यह ध्यान दिया जा सकता है कि यह गर्भधारण के 15वें सप्ताह से ही किया जाता है।

पहले और दूसरे दोनों विश्लेषणों के परिणाम दो से तीन सप्ताह में उपलब्ध होंगे। उन्हें मना करने का मतलब आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने के लिए संभावित रूप से तैयार होना है।

भ्रूण अल्ट्रासाउंड

यदि पूर्वभ्रूण पैथोलॉजी के लिए विश्लेषण आपको जीन असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है, फिर अल्ट्रासाउंड आपको जन्मजात विकृतियों को बाहर करने की अनुमति देता है। हालांकि, यह केवल तभी किया जा सकता है जब विशेषज्ञ मामलों में विशेष रूप से अनुभवी हो प्रसव पूर्व निदान VLOOKUPसाथ ही गर्भाधान के 20 सप्ताह बाद से। सस्ते डायग्नोस्टिक सेंटरों से संपर्क करके पैसे बचाने की सलाह नहीं दी जाती है। यह संभावना है कि वे पुराने उपकरणों का उपयोग करते हैं, जिसके साथ पैथोलॉजी का पता लगाना असंभव है।

दुर्भाग्य से, गर्भपात के लिए चिकित्सा संकेत (जन्मजात और विकासात्मक विकृति में अधिग्रहित) को आमतौर पर चुनौती दी जा सकती है। अगर माँ डॉक्टरों की चेतावनी के बावजूद भी जन्म देने का फैसला करती है संभव विसंगतियाँऔर बच्चे के जीवन को खतरा है, तो उसकी गर्भावस्था पूरी अवधि के दौरान सतर्क नियंत्रण में रहेगी। दोबारा गर्भधारण करने पर, एक महिला को स्वतः ही जोखिम में डाल दिया जाएगा और अंदर डाल दिया जाएगा अनिवार्य आदेशसभी परीक्षणों और पैथोलॉजी की परिभाषा को पास करने के लिए मजबूर होना।

जब बच्चा गर्भ में होता है, तो एक महिला बहुत सारे शोधों के अधीन होती है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण विकृति के लिए कुछ परीक्षण बहुत सारी बीमारियों का खुलासा करते हैं जिनका इलाज नहीं किया जाता है। इस लेख में इसी पर चर्चा की जाएगी। आप सीखेंगे कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति का निदान कैसे किया जाता है (परीक्षण और अतिरिक्त अध्ययन)। यह भी ज्ञात कीजिए कि किसी विशेष परीक्षा के सामान्य परिणाम क्या होने चाहिए।

भ्रूण पैथोलॉजी के लिए टेस्ट

लगभग हर दो सप्ताह में, गर्भवती माँ को परीक्षण करना पड़ता है: रक्त, मूत्र, फ्लोरा स्मीयर और अन्य। हालाँकि, ये अध्ययन शिशु की स्थिति नहीं दिखाते हैं। भ्रूण पैथोलॉजी के लिए टेस्ट में दिए गए हैं निश्चित अवधिचिकित्सा द्वारा स्थापित। प्रारंभिक अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। इसमें भ्रूण रोगविज्ञान और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, अध्ययन केवल उन महिलाओं को दिखाया गया है जिनके पहले परिणाम बहुत अच्छे नहीं थे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह केवल रक्त परीक्षणों पर लागू होता है। भ्रूण पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड) दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है।

अध्ययन के लिए किसे नियुक्त किया गया है

प्रत्येक गर्भवती माँ यदि चाहे तो पहली तिमाही में भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का विश्लेषण कर सकती है। हालांकि, महिलाओं की ऐसी श्रेणियां हैं जिन्हें यह निदान उनकी इच्छा के बिना सौंपा गया है। लोगों के इन समूहों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाएं;
• यदि माता-पिता रक्त संबंधी हैं;
• वे भावी माताएँ जो पहले से ही थीं असामान्य गर्भधारणया समय से पहले जन्म;
• जिन महिलाओं के बच्चे विभिन्न आनुवंशिक विकृति वाले हैं;
• लंबे कर्ज वाली गर्भवती माताएँ या जिन्हें अवैध ड्रग्स लेनी पड़ती हैं।

बेशक, आप डॉक्टर के फैसले को चुनौती दे सकते हैं और इस तरह के अध्ययन से इंकार कर सकते हैं। हालाँकि, यह अनुशंसित नहीं है। अन्यथा, बच्चा कुछ विचलन के साथ पैदा हो सकता है। कई गर्भवती महिलाएं ऐसे टेस्ट से बचती हैं। यदि आप सुनिश्चित हैं कि किसी भी परिस्थिति में आप गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगी, तो निदान करने से इनकार करने के लिए स्वतंत्र महसूस करें। हालांकि, इससे पहले, पेशेवरों और विपक्षों का वजन करें।

भ्रूण विकृति का निदान कब किया जाता है?

तो, आप पहले से ही जानते हैं कि अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। विश्लेषण का वितरण गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह की अवधि में किया जा सकता है। हालांकि, कई डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि 12 सप्ताह में निदान किया जाना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि कोई विकृति है या नहीं। सकारात्मक परिणाम) और निदान कुछ समय बाद स्पष्ट किए जाते हैं।

यदि पहले रक्त परीक्षण पर एक सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो 16 से 18 सप्ताह की अवधि के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है। साथ ही, यह विश्लेषण महिलाओं के कुछ समूहों के लिए उनके अनुरोध पर किया जा सकता है।

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स 11-13 सप्ताह, 19-23 सप्ताह, 32-35 सप्ताह में किया जाता है।

शोध से क्या पता चलता है

भ्रूण की विकृति का विश्लेषण (डिकोडिंग नीचे प्रस्तुत किया जाएगा) आपको बच्चे में निम्नलिखित बीमारियों की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है:

• और नीचे।
• पटौ और डी लैंग का सिंड्रोम।
• हृदय प्रणाली के काम और संरचना में उल्लंघन।
• विभिन्न न्यूरल ट्यूब दोष।

याद रखें कि विश्लेषण का नतीजा अंतिम निदान नहीं है। डिकोडिंग एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए। किसी विशेषज्ञ से परामर्श के बाद ही हम शिशु में पैथोलॉजी की संभावना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण

निदान से पहले, कुछ तैयारी आवश्यक है। कुछ दिनों के लिए इसे छोड़ने की सलाह दी जाती है वसायुक्त खाद्य पदार्थ, स्मोक्ड सॉसेज और मांस उत्पाद, साथ ही एक लंबी संख्यामसाले और नमक। आपको आहार से संभावित एलर्जी को बाहर करने की भी आवश्यकता है: चॉकलेट, अंडे, खट्टे फल, लाल सब्जियां और फल। सैम्पलिंग के दिन सीधे तौर पर, आपको कोई भी भोजन करने से मना कर देना चाहिए। रक्त का नमूना लेने से चार घंटे पहले आप पानी पी सकते हैं।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण पास करना काफी सरल है। आपको बस हाथ की कोहनी को मोड़ने और आराम करने की जरूरत है। प्रयोगशाला तकनीशियन रक्त का नमूना लेगा और आपको घर जाने देगा।

ब्लड टेस्ट कैसे किया जाता है?

चिकित्सक प्राप्त सामग्री की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। यह महिला की उम्र, वजन और ऊंचाई को ध्यान में रखता है। प्रयोगशाला सहायक रक्त में मौजूद गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं। मानदंड से कुछ विचलन के साथ, परिणाम कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। उसके बाद, कंप्यूटर प्रौद्योगिकी एक निष्कर्ष जारी करती है, जो किसी विशेष बीमारी की संभावना को बताती है।

पहली स्क्रीनिंग में, निदान दो गोमन्स पर किया जाता है। बाद में दूसरी तिमाही में लैब टेक्नीशियन तीन से पांच पदार्थों की जांच करते हैं। दो से चार सप्ताह की अवधि में, गर्भवती माँ प्राप्त कर सकती है तैयार विश्लेषणभ्रूण पैथोलॉजी के लिए मानदंड हमेशा फॉर्म पर इंगित किया जाता है। इसके आगे परिणाम प्रदर्शित होता है।

भ्रूण विकृति के लिए विश्लेषण: मानदंड, व्याख्या

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अंतिम निदान केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। हालाँकि, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ परिणाम का एक प्रतिलेख भी प्रदान कर सकता है। परीक्षा परिणाम के मानक क्या हैं? यह सब गर्भावस्था की अवधि और स्तर पर निर्भर करता है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनअध्ययन के समय महिला के रक्त में।

दूसरी तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों का अभी भी मूल्यांकन किया जा रहा है: इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल। कंप्यूटर प्रौद्योगिकी की गणना के बाद, एक परिणाम उत्पन्न होता है, जिसमें निम्नलिखित मान हो सकते हैं:

• 100 में 1 (विकृति का जोखिम बहुत अधिक है);
• 1000 में 1 (सामान्य मान);
• 100,000 में 1 (बहुत कम जोखिम)।

यदि प्राप्त मूल्य 1 से 400 से कम है, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त शोध करने की पेशकश की जाती है।

पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स

रक्त परीक्षण के अलावा, गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड निदान से गुजरना होगा। पहली स्क्रीनिंग मूल्यांकन करती है सामान्य संरचनाभविष्य का बच्चा, लेकिन विशेष ध्याननाक की हड्डी के आकार और मोटाई को देखते हुए कॉलर स्पेस. तो, सामान्य रूप से बिना पैथोलॉजी वाले बच्चों में, यह स्पष्ट रूप से दिखाई देता है नाक की हड्डी. टीवीपी 3 मिलीमीटर से कम होना चाहिए। यह जरूरी है कि निदान के दौरान गर्भावस्था की उम्र और बच्चे के आकार को ध्यान में रखना जरूरी है।

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्सआपको हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और अन्य अंगों के विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पहले से ही काफी बड़ा है और आप यह सब स्पष्ट रूप से देख सकते हैं।

अतिरिक्त निदान

यदि निदान के दौरान इसका पता चला था बड़ा जोखिमपैथोलॉजी, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है। तो, यह गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना या सामग्री लेना हो सकता है उल्बीय तरल पदार्थ. ऐसा अध्ययन सटीक पहचान कर सकता है संभावित विचलनया उनका खंडन करें। हालांकि, याद रखें कि निदान के बाद है भारी जोखिम समय से पहले जन्मया सहज गर्भपात।

यदि पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि की जाती है, तो गर्भवती मां की पेशकश की जाती है, लेकिन अंतिम निर्णय हमेशा महिला के पास रहता है।

सारांश

तो अब आप जानते हैं कि क्या हैं नैदानिक ​​उपायअजन्मे बच्चे में विकृति की पहचान करने के लिए। समय पर सभी अध्ययन करें और हमेशा डॉक्टर की सलाह सुनें। केवल इस मामले में आप सुनिश्चित हो सकते हैं कि आपका बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है और उसमें कोई असामान्यता नहीं है।

एक मान्यता है: गर्भावस्था के सामान्य रूप से आगे बढ़ने के लिए, आपको एक छोटी सी बच्चे की चीज़ बाँधने की ज़रूरत है, उदाहरण के लिए, लेता है। बेरेट पैटर्न एक सुईवर्क पत्रिका में पाया जा सकता है। साथ ही आप पहले से ही खरीद सकते हैं तैयार उत्पाद. आपके परीक्षण के परिणाम और खुश गर्भावस्था के साथ शुभकामनाएँ!

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृति) का लगभग 20% वंशानुगत है और इस अवधि के दौरान प्रकट होता है। भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एक अध्ययन द्वारा दिया गया है उल्बीय तरल पदार्थ. यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के अंदरूनी कोने, सपाट चेहरे और सिर के पिछले हिस्से में क्रीज, छोटी नाक, बड़ी जीभ, मुह खोलो, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर त्वचा की तहगर्दन पर, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को भले ही स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे पढ़ाया जा सकता है विशेष तकनीकें. वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण नहर नहीं हो सकती है, हृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क, सेरिबैलम और मानसिक मंदता के विकास में विसंगतियाँ। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकरे कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबे पैर, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। पहले संकेतों पर यह रोगउपचार शुरू करने के लिए आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्रा में बलगम जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग खराब हो जाते हैं पतली, उंगलियों के एक विशिष्ट आकार के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (जब चाटा जाता है)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसकी शारीरिक और मानसिक विकास. इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), ज्यादातर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

इस विकासात्मक विसंगति में ऊपरी होंठ का फांक होता है, जो बच्चे को चूसने से रोकता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, छोटा या अंगों की अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों (विशेष रूप से गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल स्प्लिसिंग करते समय मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार ऑपरेटिव है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और जीवित बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह पाया गया है कि सभी का 5% से अधिक बच्चे पैदा हुएविभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, गैस्ट्रिक अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सकीय आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चा होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी का गठन और विकास शामिल है आंतरिक अंग, भ्रूण के चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस के लिए फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। साथ ही अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, ड्रग्स और शराब का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को विरासत में मिली कोई बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और शुरू करनी चाहिए समय पर उपचारइस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे ऊपर आती है। के साथ बच्चे का जन्म जन्म दोषविकास हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन विषयों में से एक है।

बाल मृत्यु दर में कमी, संख्या में वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ आंकड़े भयावह हैं जन्म दोषविश्व के अधिकांश देशों में विकास देखा जाता है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 मामलों में 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

जन्मजात विकृतियों में विकृतियां शामिल हैं तंत्रिका तंत्र- एनेन्सेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्निया), विकृतियां कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की(हृदय दोष, आदि), अंग दोष - एट्रेसिया (अनुपस्थिति), मैक्सिलोफेशियल विकृति - कटा होंठ, भेड़िये का मुँह और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग-अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब, ड्रग्स का लगातार उपयोग।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विशेष रूप से विटामिन की कमी है - फोलिक एसिड. एक गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों की अनुशंसित दर प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है, जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि, जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे लोहे की कमी से एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के पास पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं होते हैं।

अन्य उल्लंघन खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही KINDERGARTENऔर स्कूल: ये बीमारियाँ हैं जठरांत्र पथऔर चयापचय संबंधी रोग, सबसे पहले, साथ ही मधुमेह और मोटापा।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवनशैली, उसका पोषण, बुरी आदतेंउसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के लिए आधार बनाएँ। विटामिन की कमी से बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी हो सकती है। यह विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने के जोखिम को बहुत बढ़ा देता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड की होती है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइजिस प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड अपरिपक्व श्रम और एमनियोटिक झिल्ली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, विशेषकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान, रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर नियोजित गर्भावस्था को बढ़ावा देने वाले बड़े पैमाने पर शैक्षिक कार्यक्रमों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं और निवारक उपाययह जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकता है - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश जन्मजात विकासात्मक विकारों को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रमों को लागू कर रहे हैं। वे एक शैक्षिक भाग की व्याख्या करते हैं मेडिकल पेशेवरऔर खुद महिलाओं को, भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके और उत्तेजक भाग - लागत का 70-80% मुआवजा मल्टीविटामिन की तैयारीफोलिक एसिड युक्त।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

आधुनिक शोध, नियमित रूप से आयोजित पिछले साल का RAMS ने दिखाया कि आहार आधुनिक महिला, से बना प्राकृतिक उत्पाद, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त और कैलोरी में भी अधिक, शरीर प्रदान करने में सक्षम नहीं है आवश्यक मात्रागर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन।

अधिक विस्तार में जानकारीआप साइट elevite.ru पर पा सकते हैं

*A.E.Czeizel गर्भधारण के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे प्रसूति। Gynecol। प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला की सामान्य भलाई और उसकी कम उम्र इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं नहीं होंगी।

यदि माता-पिता में से किसी एक को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो भ्रूण विकृति के लिए एक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि एक बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक है। ऐसी विसंगतियों के प्रकट होने का मुख्य कारण पिता या माता से जनन कोशिकाओं का उत्परिवर्तन है। आइए देखें कि जीन दोष क्यों होते हैं और इससे कैसे बचा जा सकता है।

रोग का सार

विकास की जन्मजात विसंगतियाँ बच्चे के जन्म के समय से लेकर उसके जन्म तक भ्रूण की विकृति हैं।

सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी उस समय उत्पन्न होती है जब शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं और एक युग्मज बनता है। इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत बच्चों के मामले होते हैं।

वास्तव में, भ्रूण विकृति ऐसी बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं। वे जन्म के बाद बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो सकते हैं या विकलांगता का कारण बन सकते हैं और गंभीर विचलनविकास में।

में विसंगतियां आती हैं आनुवंशिक स्तरजब गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है। कोई भी स्वस्थ व्यक्ति 23 जोड़े गुणसूत्र, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार है। अगर इनकी संख्या कम है या इनके स्ट्रक्चर में बदलाव है तो हम बात कर रहे हैं क्रोमोसोमल पैथोलॉजी. बहुत सी किस्में हैं, लेकिन मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. गैमेटोपैथी। निषेचन से पहले भी जनन कोशिकाओं में परिवर्तन होते हैं। ऐसे में गर्भाधान के बाद आ सकती है सहज गर्भपात, जन्म या वंशानुगत बीमारियों के बाद बच्चे के विकृतियों का विकास करना।
2. ब्लास्टोपैथी। पैथोलॉजिकल परिवर्तनजाइगोट में अपनी स्थापना के बाद पहले सप्ताह में ही। इससे हो सकता है अस्थानिक गर्भावस्था, भ्रूण की मृत्यु या विकृतियाँ।
3. भ्रूणविज्ञान। प्लेसेंटा के गठन (75 दिनों तक) की स्थापना के दो सप्ताह से भ्रूण को नुकसान।
4. कामोत्तेजना। पैथोलॉजी 75 दिनों से लेकर जन्म तक की अवधि में ही बन सकती है। विकासात्मक देरी, कुछ अंगों और प्रणालियों का अविकसित होना प्रकट हो सकता है। साथ ही, जन्म के दौरान ही बच्चे का दम घुट सकता है।

भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण और गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन गंभीर जीन दोषों से बचने में मदद करेगा, खासकर अगर माता-पिता जोखिम में हैं। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए, यह विकास में विसंगतियों की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

जन्मजात विसंगतियों के कारण

भ्रूण विकृतियों के कारणों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है। यह बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, उपस्थिति में उत्परिवर्तन और गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं से बचने में मदद करेगा।

मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• पुरानी बीमारियाँ जो गर्भावस्था से पहले विकसित हुईं;
• अंतःस्रावी विकृति;
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;
• स्त्री रोग संबंधी समस्याएं जो गर्भावस्था से पहले भी थीं, उदाहरण के लिए, रुकावट, गर्भपात, गंभीर और लंबे समय तक विषाक्तता का खतरा;
• खराब पारिस्थितिकी और गर्भवती महिला के शरीर पर हानिकारक पदार्थों का प्रभाव;
• बुरी आदतें, पीने और धूम्रपान;
• खराब आनुवंशिकता, जीनस में जीन म्यूटेशन की उपस्थिति।

पर सामान्य विकासभ्रूण भी प्रभावित करता है संतुलित पोषणऔर सभी के लिए समृद्धि आवश्यक विटामिनऔर सूक्ष्म पोषक तत्व। इसके अलावा, गर्भावस्था की योजना शुरू होने से पहले ही एक महिला को विटामिन का स्टॉक करना शुरू कर देना चाहिए।

महत्वपूर्ण! गर्भवती महिला के शरीर में आयोडीन की कमी से बच्चे के मस्तिष्क का असामान्य विकास हो सकता है।

यदि माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो विकासात्मक विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है। पर युवा अवस्था 16 वर्ष से कम आयु में, समय से पहले या मृत बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है।

जोखिम कारकों में ये भी शामिल हो सकते हैं:

• माता-पिता की निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति;
• फोलिक एसिड की कमी (इस मामले में, विकासात्मक विकृति हमेशा बनती है);
• नशीली दवाओं या शराब के उपयोग से विकासात्मक देरी और अचानक मृत्यु सिंड्रोम होता है;
• मधुमेह मेलेटस (इस मामले में, एक बड़ा या मृत बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है);
• पॉलीहाइड्रमनिओस (गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों का खतरा बढ़ जाता है);
• खून बह रहा है।

विकासात्मक विसंगतियों की संभावना न केवल माता-पिता की ओर से कुछ कारकों से प्रभावित होती है।

से खतरा बढ़ जाता है एकाधिक गर्भावस्था, भ्रूण की प्रस्तुति की असामान्यताएं, समय से पहले या विलम्ब से वितरण, लम्बा श्रम या गर्भनाल का आगे को बढ़ जाना।

नाल की अखंडता का उल्लंघन, अचानक या इसके असामान्य आकार से भ्रूण के विकास में असामान्यताएं भी प्रभावित हो सकती हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, विसंगतियों के विकास का जोखिम हमेशा युग्मनज के जन्म की शुरुआत से लेकर बच्चे के जन्म तक मौजूद रहता है।

कुछ भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं दवाएंजिसे एक महिला ने गर्भावस्था के दौरान लिया था। इस अवधि के दौरान, आमतौर पर दवा लेने की सलाह नहीं दी जाती है, और यदि बहुत आवश्यकता हो, लेकिन आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है।

विकृतियां क्या हो सकती हैं?

अल्ट्रासाउंड पर कुछ विकृतियों को देखा जा सकता है जब अंग और प्रणालियां बनने लगती हैं। इस मामले में, गर्भवती महिला को विशेष उपचार दिया जा सकता है या गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकने वाले सबसे आम दोषों में गर्भनाल का हर्निया, अंगों की अनुपस्थिति, हाथों पर पैरों या उंगलियों का संलयन, कुछ हड्डियों या निचले जबड़े की अनुपस्थिति, हृदय दोष, एक गोल सिर, और दूसरे। विसंगतियाँ बहुत विविध हो सकती हैं।

उपलब्धता के बारे में क्रोमोसोमल असामान्यताआप एक अल्ट्रासाउंड पास करने के बाद, विश्लेषण के लिए रक्त दान करने या कुछ आधारों पर बात कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

1. पेट के निचले हिस्से में दर्द या धब्बे होने पर गर्भपात का खतरा।
2. 12 से 14 सप्ताह में कम एएफपी और ऊंचा एचसीजी।
3. कम भ्रूण गतिविधि, कमजोर चाल।
4. प्लेसेंटा या इसके हाइपोप्लेसिया का समय से पहले बूढ़ा होना।
5. भ्रूण हाइपोक्सिया।
6. खराब सीटीजी परिणाम।
7. पॉलीहाइड्रमनिओस या ऑलिगोहाइड्रामनिओस।

कभी-कभी कुछ गर्भवती महिलाओं के लिए ये लक्षण सामान्य होते हैं।

निदान

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान के लिए, मानक और विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है। मानक में स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, एएफपी के लिए रक्त परीक्षण, पीएपीपी-ए और एचसीजी शामिल हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

अल्ट्रासाउंड पर सर्वाइकल फोल्ड का माप बहुत महत्वपूर्ण है, यह 2 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। 12 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए।

साथ में अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई, एक्स-रे, एंडोस्कोपिक परीक्षा निर्धारित की जा सकती है। वे भी हैं विशेष परीक्षणऔर आनुवंशिक और आणविक असामान्यताओं के निर्धारण के लिए परीक्षण।

को विशेष तरीकेभ्रूण और उसकी त्वचा की बायोप्सी, एमनियोटिक द्रव का संग्रह, गर्भनाल रक्त या नाल के कणों का संग्रह शामिल हो सकता है।

आइए सबसे महत्वपूर्ण तरीकों पर अधिक विस्तार से विचार करें:

1. अल्ट्रासाउंड। यह गर्भावस्था के दौरान तीन बार किया जाता है। भ्रूण की शारीरिक असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।
2. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। रक्त सीरम में, भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्करों का पता लगाया जा सकता है, एचसीजी स्तर, प्लाज्मा प्रोटीन ए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एस्ट्रिऑल। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए।

समय पर निदान बच्चे में विसंगतियों की उपस्थिति से बचने में मदद करेगा।