लेज्यून सिंड्रोम की अवधारणा, बच्चों में कारण और फोटो, निदान और उपचार के साथ लक्षण। बिल्ली रोओ. लेज्यून सिंड्रोम से पीड़ित एक दुर्लभ लड़की की कहानी

गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में उल्लंघन से जन्मजात आनुवंशिक रोग (डाउन सिंड्रोम, स्वियर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, आदि) होते हैं। ऐसी बीमारियाँ इलाज योग्य नहीं हैं, क्योंकि ये क्रोमोसोमल विकृति हैं, चिकित्सीय तरीकों का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और एक सभ्य जीवन स्तर बनाए रखना है। दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में से एक है सिंड्रोम " बिल्ली का रोना"(एसकेके)।

'क्राइंग कैट' सिंड्रोम क्या है?

लेज्यून सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1963 में एक फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ, एक उत्कृष्ट आनुवंशिकीविद्, जिन्होंने क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अध्ययन के लिए अपना करियर समर्पित किया था, जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था। इस उत्परिवर्तन के अन्य नाम हैं, उदाहरण के लिए, विकृति विज्ञान की घटना के कारण गुणसूत्र 5p- विलोपन सिंड्रोम। दूसरा नाम - "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम - बीमार बच्चों द्वारा बनाई गई विशिष्ट ध्वनि के कारण प्राप्त विसंगति।

लेज्यून सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो 50,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। यह अक्सर लड़कियों में होता है, महिला और पुरुष रोगियों का अनुपात 4 से 3 है।

बच्चों में लेज्यून सिंड्रोम के कारण

एक व्यक्ति में 22 जोड़े गुणसूत्र होते हैं और 23वां लिंग जोड़ा XX या XY होता है, जो उसे परिभाषित करता है लिंग. प्रत्येक गुणसूत्र की एक लंबी भुजा होती है, जिसे अक्षर q और एक छोटी भुजा, p द्वारा दर्शाया जाता है। भुजाओं को क्रमांकित खंडों में विभाजित किया गया है, जिनमें से प्रत्येक हजारों जीनों का पता लगाता है।

एचएससी क्रोमोसोम 5 की आंशिक मोनोसॉमी के कारण होता है। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था - विलोपन - के परिणामस्वरूप गुणसूत्र के कुछ भाग का नुकसान होता है। लेज्यून की विसंगति में, उत्परिवर्तन छोटी भुजा और अक्सर 14 वें क्षेत्र को प्रभावित करते हैं, इसलिए रोग को अक्सर 5p14 के रूप में जाना जाता है।

एससीएम के साथ, यह संभव है विभिन्न प्रकारउत्परिवर्तन:

• कंधे की पूर्ण अनुपस्थिति - गंभीर विकृति की ओर ले जाती है, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती है;
• कंधे के हिस्से का नुकसान - सबसे आम, लक्षण खोए हुए टुकड़े पर निर्भर करते हैं;
• रिंग क्रोमोसोम - टेलोमेर के विलोपन के साथ, दोनों छोटी भुजाएँ बंद हो जाती हैं और एक दूसरे से जुड़ी होती हैं।

अधिकांश सौम्य रूपमोज़ेकवाद में विसंगतियाँ पाई जाती हैं। प्रारंभ में, भ्रूण को सामान्य गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। युग्मनज के बनने के बाद उत्परिवर्तन शुरू होता है। इस वजह से, अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है, और अल्पसंख्यक में एक असामान्य होता है।

ऐसी विकृति क्यों होती है, वैज्ञानिक नहीं जानते। केवल 10% मामले आनुवंशिकता से संबंधित हैं, और उनमें से 80% में विरासत पिता से आती है। शेष मामले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

सुझाए गए कारक जो एसबीएस के जोखिम को बढ़ाते हैं:

• विकिरण;
• गर्भावस्था के दौरान माँ के वायरल संक्रमण;
• रसायनों और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में;
• एंटीबायोटिक दवाओं, कीमोथेरेपी दवाओं और अन्य दवाओं के संपर्क में आना;
• मनो-सक्रिय पदार्थों का उपयोग;
• मां की उम्र 40 साल से ज्यादा है.

सम्बंधित लक्षण

लक्षणों की गंभीरता इस पर निर्भर करती है कि गुणसूत्र का कौन सा भाग नष्ट हो गया है। विसंगति वाले बच्चों के लिए, निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं:

• विशिष्ट रोना जो मिलता-जुलता है बिल्ली म्याऊं. इसी आधार पर इस सिंड्रोम को इसका नाम मिला। इस तरह के रोने का कारण स्वरयंत्र की संरचना में बदलाव है - यह संकुचित है, एपिग्लॉटिस कम हो गया है, श्लेष्म झिल्ली पर सिलवटें हैं, और उपास्थि नरम है। एक नियम के रूप में, यह लक्षण 1-2 वर्षों में गायब हो जाता है। आप वीडियो में सुन सकते हैं कि विशिष्ट रोने की आवाज़ कैसी होती है।
• बैकलॉग इन शारीरिक विकास. स्वस्थ शिशुओं की तुलना में शिशुओं का वजन 20% कम होता है। उनकी मांसपेशियों की टोन कम है। शरीर के अन्य हिस्सों की तुलना में सिर और मस्तिष्क बहुत छोटे होते हैं, जो अलग-अलग गंभीरता की मानसिक मंदता के साथ होते हैं।
• चेहरा चंद्रमा के आकार का है, आंखें दूर-दूर तक फैली हुई हैं। एपिकेन्थस मौजूद है - पास में एक त्वचा की तह भीतरी कोनाआँखें। उम्र के साथ, चेहरा लम्बा, लंबा और संकीर्ण हो जाता है। एससीएम वाला बच्चा कैसा दिखता है, यह फोटो में देखा जा सकता है।

• कानों की गलत संरचना. वे बहुत छोटे हैं, त्वचा की परतें.
• दोष आंतरिक अंग. सबसे आम पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस है, जिसमें फुफ्फुसीय धमनी और महाधमनी के बीच की नलिका बंद नहीं होती है। कभी-कभी शिशुओं की आंतों में खराबी हो जाती है।
• मानसिक विकास में पिछड़ना। पैथोलॉजी की गंभीरता के आधार पर, मध्यम या गंभीर मानसिक मंदता, भाषण विलंब विकसित होता है। 3.5 वर्ष की आयु तक केवल 50% बच्चे ही चम्मच का उपयोग करना जानते हैं।

रोग का निदान कैसे किया जाता है?

यदि परिवार में माता-पिता बीमारियों से पीड़ित हैं गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, तो डॉक्टर गर्भावस्था की योजना के चरण में और गर्भधारण के प्रारंभिक चरण में आनुवंशिक अध्ययनों की एक श्रृंखला से गुजरने की सलाह देते हैं:

1. माता-पिता का कैरियोटाइपिंग। भावी माता और पिता के गुणसूत्र सेट के अध्ययन के लिए धन्यवाद, दोषपूर्ण गुणसूत्रों की पहचान करना संभव है जो बच्चे में वंशानुगत विकृति पैदा कर सकते हैं।
2. भ्रूण की सामग्री की जांच के आक्रामक तरीके। कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण के रक्त का नमूनाकरण और परीक्षण है, जो 100% सटीकता के साथ क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाना संभव बनाता है। एमनियोटिक पंचर और सैंपलिंग उल्बीय तरल पदार्थआनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने में भी मदद मिलती है। कोरियोनिक बायोप्सी 10-12 सप्ताह की अवधि में की जाती है और इसमें कोरियोनिक विली से सामग्री को निकालना शामिल होता है।
3. प्रसवपूर्व निदान के गैर-आक्रामक तरीके। गर्भावस्था के 9वें सप्ताह में, माँ से शिरापरक रक्त लिया जाता है, जिसमें भ्रूण के गुणसूत्र सामग्री के कण अलग हो जाते हैं। उनका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या किसी बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताएं हैं। यह विधि सबसे सुरक्षित मानी जाती है, क्योंकि इसमें आक्रमण शामिल नहीं है।
4. प्रसवोत्तर निदान. टीबीएस के लक्षणों वाले बच्चे के जन्म के तुरंत बाद डॉक्टर जांच करते हैं व्यापक परीक्षा. बच्चा लहूलुहान हो रहा है आनुवंशिक विश्लेषण, आंतरिक अंगों की विकृति की पहचान करने के लिए एक्स-रे और अल्ट्रासाउंड करें। जीवन के पहले महीने के दौरान, 42% रोगियों का निदान किया जाता है, एसबीएस वाले 82% बच्चों का निदान 1 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है। शेष 18% मामलों का निदान 1 से 47 वर्ष की आयु के बीच किया जा सकता है।

उपचार की रणनीति

चूँकि "बिल्ली का रोना" रोग है आनुवंशिक रोग, तो इसके सटीक कारणों को ख़त्म करना और इलाज करना असंभव है। उपचार की रणनीति का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और कम करना है।

बच्चे के साथ प्रारंभिक वर्षोंपुनर्वास कक्षाएं दिखाई गई हैं, जिनकी मदद से आप शारीरिक और शारीरिक देरी से निपट सकते हैं मानसिक विकास. आमतौर पर इनमें फिजियोथेरेपी, एक दोषविज्ञानी, एक मनोवैज्ञानिक, एक भाषण चिकित्सक के साथ काम करना शामिल होता है।

हृदय वाल्व दोष, कटे तालु, विकृत अलिंद, पलकों के साथ, बच्चे को एसबीएस के इन परिणामों को ठीक करने के उद्देश्य से ऑपरेशन से गुजरना पड़ता है। जीवन भर, रोगी की निगरानी एक सामान्य चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, सर्जन और मनोचिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए।

पूर्वानुमान और संभावित जटिलताएँ

यह रोग जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। उचित देखभाल से मरीज़ जीवित रहते हैं पृौढ अबस्था. सबसे उम्रदराज़ ज्ञात मरीज़ 61 वर्ष का था। किसी व्यक्ति की बीमारी की गंभीरता के आधार पर इसे अनुकूलित किया जा सकता है सामाजिक जीवन, साइकोमोटर कौशल और भाषण में सुधार करें, वह एक पेशा भी प्राप्त कर सकता है। यदि बीमारी गंभीर रूप ले ले तो मरीज को एक स्थायी अभिभावक की जरूरत पड़ेगी।

एचएससी प्रजनन क्षमता को प्रभावित नहीं करता. पुरुष और महिलाएं ऐसे बच्चे को जन्म दे सकते हैं जो स्वस्थ होगा। हालाँकि, 50% मामलों में, लेज्यून सिंड्रोम बच्चों में भी होता है।

10% मामलों में, विचलन जीवन के साथ असंगत होते हैं। ऐसे बच्चों की जन्म के बाद पहले वर्ष में ही मृत्यु हो जाती है। मृत्यु के सबसे आम कारण हृदय दोष, एस्पिरेशन निमोनिया और श्वसन तनाव हैं। अगर बच्चे की देखभाल ठीक से नहीं की जाती है और चिकित्सा देखभाल, इसकी जीवन प्रत्याशा शायद ही कभी 10 वर्ष से अधिक हो।

क्या किसी बच्चे में लेज्यून सिंड्रोम की घटना को रोकने के उपाय हैं?

चूँकि गुणसूत्रों में सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न करने वाले कारण अज्ञात हैं निवारक उपाय, जो 100% पैथोलॉजी की घटना से बचने की अनुमति देगा, मौजूद नहीं है। बीमार बच्चे के जन्म के जोखिमों को कम करने से मदद मिलेगी स्वस्थ जीवन शैलीमाता-पिता का जीवन, पर्यावरण के अनुकूल वातावरण में रहना, गर्भधारण से पहले एक व्यापक परीक्षा। हालाँकि ऐसे उपाय एसबीएस को रोकने का एक अप्रमाणित तरीका है, वे आम तौर पर अजन्मे बच्चे को अन्य बीमारियों से बचाएंगे।

भावी माता-पिता के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले जिनके साथ रिश्तेदार हैं आनुवंशिक असामान्यताएंया जोखिम में हैं, तो आपको आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करना चाहिए। इसके अलावा, एसबीएस वाले बच्चे के जन्म पर, माता-पिता को एक परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यदि उनमें से एक संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था का वाहक है, तो दूसरे बच्चे के भी बीमार होने की संभावना है। चूँकि अधिकांश मामलों में उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त होते हैं, पुनरावृत्ति की संभावना 1% से कम होती है।

बिल्ली के रोने का सिंड्रोम, या, जैसा कि इसे लेज्यून सिंड्रोम भी कहा जाता है, 45,000 बच्चों में से एक नवजात शिशु में निर्धारित होता है। सबसे अधिक बार, लड़कियाँ प्रभावित होती हैं (अनुपात लगभग 4:3)।

आनुवंशिकी

क्रोमोसोमल रोग को आंशिक मोनोसॉमी द्वारा समझाया गया है और यह किसी एक साइट के नुकसान के परिणामस्वरूप बनता है छोटा कंधा 5वां गुणसूत्र. विकास के साथ नैदानिक ​​तस्वीरबिल्ली रोने की बीमारी उच्चतम मूल्यखोए हुए क्षेत्र के आकार का नहीं, बल्कि गुणसूत्र के एक निश्चित टुकड़े का प्रतिनिधित्व करता है। कभी-कभी विलोपन में मोज़ेकवाद होता है, या एक रिंग क्रोमोसोम-5 देखा जाता है।

कारण

विभिन्न हानिकारक कारक उत्परिवर्तन का कारण बनने में सक्षम हैं जिसमें बिल्ली का रोना सिंड्रोम होता है। वे एक निषेचित अंडे पर उसके विभाजन और युग्मनज के निर्माण के चरण में कार्य करते हैं। साथ ही, हानिकारक कारक माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं, जो बच्चे में रोग के विकास का कारण बनता है।

क्राइंग कैट सिंड्रोम के मुख्य कारण इस प्रकार हैं:

• आनुवंशिकता (जब परिवार में लेज्यून सिंड्रोम के मामले होते हैं, तो नवजात शिशु में ऐसा निदान होने की संभावना अधिक हो जाती है);
• धूम्रपान;
• शराब (पूरे शरीर पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, विशेषकर भ्रूण और रोगाणु कोशिकाओं पर);
• मादक दवाएं (शरीर का विनाश होता है, सेलुलर आनुवंशिक तंत्र को नुकसान होता है);
• कुछ दवाएं (यदि उनका उपयोग गर्भावस्था के पहले महीनों में किया जाता है, तो वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं);
• आयनित विकिरण।

लक्षण

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• बच्चे का रोना इस बीमारी का विशिष्ट लक्षण है, जो बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं के समान होता है, जो स्वरयंत्र की संरचना में बदलाव से जुड़ा होता है (इसमें एक वर्ष तक का समय लगता है या हमेशा के लिए रहता है);
• विकासात्मक देरी (शारीरिक और भाषण कौशल के निर्माण में देरी);
• जन्म के समय छोटा वजन (2500 ग्राम तक);
• चंद्रमा के आकार का चेहरा;
• छोटी गर्दन, जिस पर त्वचा की सिलवटें देखी जाती हैं।

इसके अलावा, लेज्यून सिंड्रोम वाले लोगों में हृदय दोष होता है, जो जन्मजात होता है। अक्सर माइक्रोसेफली, ऑरिकल्स का संशोधन, पीटोसिस, (कुछ युग्मित अंगों के बीच एक बड़ी दूरी) होती है। फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम (लेज्यून सिंड्रोम) वाले व्यक्ति के कान निचले होते हैं और उनके सामने त्वचा की परतें होती हैं। इसके अलावा, रोग के लक्षणों में एपिकेन्थस (त्वचा की एक अनुप्रस्थ तह जो आंख के कोने के पास स्थित होती है) देखी जाती है अंदर). यह विशेषता डाउन सिंड्रोम में दृढ़ता से व्यक्त की जाती है।

निदान

आमतौर पर, निदान किसके द्वारा किया जाता है उपस्थितिबच्चे और विशेषता रोना. बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के निदान में साइटोजेनेटिक परीक्षा के साथ-साथ रोगी के गुणसूत्र सेट का अध्ययन भी शामिल होता है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी ऐसा निदान किया जा सकता है। यह विशेष रूप से अनुशंसित है जब परिवार पहले से ही है एक बच्चा पैदा होता हैइस बीमारी के साथ या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मामले देखे गए हैं।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का निदान करते समय, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. इतिहास का संग्रह.
2. माता-पिता का कैरियोटाइपिंग करना।
3. अल्ट्रासाउंड जांच.
4. प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त का नमूना लेना।
5. आक्रामक परीक्षाएं (कॉर्डोसेंटेज़, एमनियोसेंटेज़, कोरियोन बायोप्सी)।
6. प्रसवोत्तर चरण में निदान.

इलाज

इस बीमारी से पीड़ित मरीजों को रोगसूचक उपचार दिया जाता है। आवेदन करना शल्य चिकित्सा पद्धतियाँहृदय दोषों के सुधार के लिए. कभी-कभी कई ऑपरेशन करना आवश्यक होता है। सामान्य हाइपोटेंशन को देखते हुए, क्राइंग कैट रोग वाले रोगियों को व्यायाम की आवश्यकता होती है शारीरिक चिकित्साऔर नियमित मालिश करें। के बीच दवाइयाँ, जो ऐसी बीमारी के लिए निर्धारित हैं, यह साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने के साधनों पर ध्यान देने योग्य है। स्पीच थेरेपिस्ट और डिफेक्टोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों के साथ कक्षाएं आयोजित करने की सिफारिश की जाती है।

पूर्वानुमान

लेज्यून सिंड्रोम के साथ, पूर्वानुमान आम तौर पर प्रतिकूल होता है। अधिकांश बच्चे दस वर्ष से अधिक नहीं जी पाते। सच है, ऐसे मामले थे जब जिन रोगियों में कैट क्राई सिंड्रोम का निदान किया गया था, उनकी 40-50 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। ऐसी विकृति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा का पहले से अनुमान लगाना असंभव है। यह कई अलग-अलग कारकों से प्रभावित होता है।

इस निदान वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा न केवल गुणसूत्र विकार की डिग्री पर निर्भर करती है, बल्कि देखभाल, जीवनशैली और चिकित्सा देखभाल के स्तर पर भी निर्भर करती है। यदि हम बच्चों को ऐसी विकृति प्रदान करें सही इलाजऔर पर्याप्त प्रशिक्षण से, वे लिखना और पढ़ना सीख सकेंगे, साथ ही सरल कार्य भी कर सकेंगे।

जून 2007 के एक धूप वाले दिन, हमारी लंबे समय से प्रतीक्षित नास्तेंका का जन्म हुआ।

पैदा हुआ था समय से पहले, कम वजन के साथ. बच्चे को तुरंत गहन चिकित्सा इकाई में ले जाया गया और उन्होंने मुझसे कहा: “माँ, आप दोषी हैं। आप नहीं देख सकते कि बच्चा संक्रमित है।"

अब मुझे पता है कि हमारे सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर समय से पहले और कम वजन वाले पैदा होते हैं, लेकिन तब मैं सदमे की स्थिति में था। निस्संदेह, किसी भी डॉक्टर ने स्पष्ट कलंकों, विशिष्ट रोने पर ध्यान नहीं दिया, क्यों, यदि आप माँ को दोष दे सकते हैं। और फिर, जब हम बाल रोग संस्थान में थे, तो एक भी विशेषज्ञ को हमारे सिंड्रोम पर संदेह नहीं हुआ, क्योंकि। इन बच्चों को पहले कभी नहीं देखा।

संदर्भ के लिए: कैट्स क्राई सिंड्रोम (जिसे क्रोमोसोम 5 शॉर्ट आर्म डिलीशन सिंड्रोम, 5पी सिंड्रोम या लेज्यून सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) क्रोमोसोम 5 के भाग की अनुपस्थिति से जुड़ी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। इस बीमारी से प्रभावित बच्चे (ज्यादातर, लेकिन सभी नहीं) रोने लगते हैं, जो बिल्ली के रोने के समान होता है, यही कारण है कि इस सिंड्रोम को क्रि-डु-चैट सिंड्रोम कहा जाता है, जो से आता है फ्रांसीसी शब्द(बिल्ली का रोना या बिल्ली का रोना)। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1963 में जेरोम लेज्यून ने किया था।

सिंड्रोम की घटना प्रति 50,000 जन्मों पर 1 बच्चा है, यह सभी जातीय समूहों में होता है और महिलाओं में इससे पीड़ित होने की अधिक संभावना है, पुरुष और महिला का अनुपात 4:3 है।

संकेत और लक्षण: जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिंड्रोम का नाम इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के रोने की विशेषता (यह बिल्ली के रोने के समान है) से मिलता है। यह रोना स्वरयंत्र की समस्याओं के कारण होता है और तंत्रिका तंत्र. लगभग 1/3 बच्चे इस विशेष चीज़ को खो देते हैं विशेषता 2 वर्ष तक. अन्य लक्षण जो रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के साथ एक बीमारी का संकेत देते हैं वे हैं: निगलने और चूसने में कठिनाई के कारण खाने की समस्याएं; कम वज़नजन्म के समय बच्चा और विकास की निम्न दर (मुख्य रूप से शारीरिक); संज्ञानात्मक, भाषण और आंदोलन कार्यों के विकास में महत्वपूर्ण देरी; व्यवहार संबंधी समस्याएं जैसे: अतिसक्रियता, आक्रामकता, नखरे और नीरस हरकतें लगातार दोहराई जाती हैं; चेहरे की असामान्य विशेषताएं जो समय के साथ गायब हो सकती हैं या तीव्र हो सकती हैं; अत्यधिक, अनियंत्रित लार; कब्ज़।

उपचार रोगसूचक है. प्रेरक साधन बताये गये हैं साइकोमोटर विकास, मालिश चिकित्साऔर जिम्नास्टिक.

परामर्श के दौरान, उन्होंने किसी तरह ख़ुशी से मुझे बताया कि यह बिल्ली की चीख सिंड्रोम था। और उन्होंने उसके बारे में कुछ भी नहीं बताया, मैंने यह भी सोचा कि यह गंभीर नहीं था, बल्कि मज़ेदार था, क्योंकि यह बहुत मज़ेदार था। और आनुवंशिकीविदों के पास कहने के लिए कुछ नहीं था, वे स्वयं वास्तव में नहीं जानते कि ऐसा बच्चा कैसे विकसित होगा। फिलाटोव अस्पताल में आनुवंशिकीविद् ने प्रोफेसर से पूछा - क्या आपने स्वयं हमारे वयस्क बच्चों को देखा है? उन्होंने ईमानदारी से जवाब दिया कि नहीं, क्योंकि. केवल बहुत छोटे बच्चों को ही निदान के लिए उनके पास लाया जाता है, और फिर, जब कुछ भी निदान करने की आवश्यकता नहीं होती है, तो ऐसे रोगियों में कोई दिलचस्पी नहीं रह जाती है। आख़िरकार, कुछ भी नहीं बदला जा सकता। तो ढूंढो उपयोगी जानकारीविकास के बारे में, और इससे भी अधिक हमारे सिंड्रोम से निपटने वाले विशेषज्ञ के बारे में, असंभव हो गया। अनाज दर अनाज, मैंने कोई भी जानकारी एकत्र की, समान समस्या वाले लोगों की तलाश की, तिनके का सहारा लिया, कई दरवाजे खटखटाए.... धीरे-धीरे, इस एहसास ने कि हमारे दुर्भाग्य के साथ किसी को हमारी ज़रूरत नहीं है, मेरी ललक को ठंडा कर दिया। इस तरह हमने "अपने ही रस में उबालना" शुरू किया। हर जगह आपको जो आवश्यक है उसके लिए भीख माँगनी पड़ती है, यह साबित करने के लिए कि इस तथ्य के बावजूद कि बच्चा लगातार अस्पतालों में नहीं है, उसे मदद की ज़रूरत है। और यहां इलाज पाने के प्रयास में हमारी कठिन परीक्षा का आखिरी पड़ाव है। पुनर्वास केंद्र में, हमें कुछ कक्षाएं और विशेषज्ञ नहीं सौंपे गए हैं, जो स्पष्ट रूप से सेरेब्रल पाल्सी वाले अधिक होनहार बच्चों के लिए पाए जाते हैं। यह पता चला है कि हमारी दुर्लभ बीमारी के लिए पुनर्वास प्राप्त करने के लिए, आपको सेरेब्रल पाल्सी भी होनी चाहिए।

सिस्टम से लड़ने, रिश्वत, चॉकलेट लेकर घूमने, कुछ मांगने, मांगने की ताकत नहीं है। हर बार डॉक्टरों को समझाना कि हमें किस तरह का सिंड्रोम है।

और हम सक्रिय रूप से, प्रसन्नतापूर्वक एक साथ रहते हैं। जब मुझे किसी को यह साबित नहीं करना पड़ता कि मेरा बच्चा कितना "चमत्कारी युडो" है, तो मैं सब कुछ भूल जाता हूँ। सात साल की उम्र तक, सबसे कठिन दौर से गुज़रने के बाद, हमने उसकी विचित्रताओं पर प्रतिक्रिया देना लगभग बंद कर दिया था, लेकिन हम उसे वैसी ही समझते हैं जैसी वह है। आपकी ज़रूरतों के साथ.

नास्त्य एक आलसी व्यक्ति है, वह अपनी राशि से कर्क राशि की है और एक छोटे क्रस्टेशियन की तरह, खोल से तभी बाहर निकलती है जब उसके आसपास कुछ दिलचस्प हो रहा हो। यदि नहीं, तो यह अपने आप में सिमट जाता है और इसे इस अवस्था से निकालना कठिन होता है। नियमित काम नहीं करना चाहता. लेकिन फिर भी, हम यह सीखने में कामयाब रहे कि कैसे चलना है, अपने दम पर खाना है, बिना डायपर के कैसे काम करना है और, सबसे महत्वपूर्ण बात, यह महसूस करना है कि आप अपनी इच्छाओं को शब्दों में व्यक्त कर सकते हैं, इसके लिए आपको अपना सिर पीटने और ज़ोर से चिल्लाने की ज़रूरत नहीं है! ये हमारी बड़ी जीत हैं! भले ही हमारे पास कहने के लिए बहुत कुछ न हो. कभी-कभी, अपने जीवन की किसी उज्ज्वल घटना पर, वह तुरंत उच्चारण करती है और नई घटनाएँ भी याद कर लेती है कठिन शब्दों. लेकिन पीने और खाने जैसी साधारण बातों पर एक शब्द भी नहीं कहेंगे। यदि उसके जूते ठंड में गिर जाते हैं, तो वह ऐसे ही चलती रहेगी जब तक कि किसी को पता न चल जाए। और अगर छोटी बहन का जूता खो जाता है, तो नोटिस करती है, दौड़ती है, सबसे पहले जूता लाती है। यहाँ वह हमारी नस्तास्या है।

उसे जानवरों के बारे में कार्यक्रम पसंद हैं, वह जो कुछ भी देखता है उसे जीवंत कर देता है। कुत्तों का इलाज करता है, साँप पकड़ता है, शेरों को प्रशिक्षित करता है। उसे किताबें "पढ़ना" पसंद है, केवल यही उसे जगह पर रख सकता है और घर को विनाश से बचा सकता है। हमारे पास ज्यादा मोटर कौशल नहीं है, इसलिए कम वजन और नाजुकता के बावजूद, वह "चीनी दुकान में हाथी" की तरह है। गिरती चीज़ों के शोर से, आप हमेशा यह निर्धारित कर सकते हैं कि नस्तास्या इस समय कहाँ है।

दुःख के बारे में. वह विशेष महसूस नहीं करती. वह अन्य बच्चों के साथ संवाद करना चाहती है, लेकिन वे उसे अस्वीकार कर देते हैं। यहाँ तक कि करीबी दोस्तों के बच्चे भी कभी-कभी उस पर हँसते हैं। ए छोटा भाई(5 साल की) और बहन (1.5 साल की) खुद को बड़ा मानती हैं।

में मुश्किल सार्वजनिक स्थानों पर. क्योंकि बोलने के बजाय, वह कभी-कभी जोर-जोर से चिल्लाती है। थिएटर, संग्रहालय और इसी तरह की जगहें जहां उन्हें शांति पसंद है, वे अभी तक हमारे लिए उपलब्ध नहीं हैं।

और अगर हम उस उपचार के बारे में बात करें जिसकी हमें आवश्यकता है, तो वह है! इसे भावनाएँ कहते हैं। उनके बिना, बच्चा अपने आप में और भी गहरे उतरता जाता है। वह उन्हें खुद को नहीं दे सकती, वह नहीं जानती कि कैसे। उसे ऐसे लोगों की ज़रूरत है जिनके साथ वह संवाद कर सके, जो उसे एक इंसान के रूप में समझे, न कि एक जिज्ञासा के रूप में। की यात्राएँ खूबसूरत स्थलों पर. घोड़ों, कुत्तों, डॉल्फ़िन के साथ संचार। इसकी तुलना जीवन की डायलिसिस या दवा से की जा सकती है! इसके बिना, यह तुरंत वापस लुढ़क जाता है और कोई प्रगति नहीं होती है। लेकिन अफसोस, ऐसा इलाज हमारे परिवार के लिए बहुत महंगा है। हम अपने दम पर निपटने की कोशिश करते हैं, हम बहुत यात्रा करते हैं, मेहमानों को आमंत्रित करते हैं, खरीदारी करने जाते हैं... लेकिन मैं समझता हूं कि हमारे देश में अभी तक पुनर्वास और समाजीकरण के ऐसे अवसर नहीं हैं, उदाहरण के लिए, जर्मनी या अमेरिका में कैट क्राई सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए। जहां वे ऐसे बच्चों से मुंह नहीं मोड़ते, जैसे उन्होंने हमसे मुंह मोड़ा है.

क्राइंग कैट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो क्रोमोसोम 5 (5p-) की बांह के एक टुकड़े के आंशिक या पूर्ण नुकसान के कारण होती है। पहली बार इस विकृति का वर्णन 1963 में एक फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था, इसलिए इस बीमारी को लेज्यून सिंड्रोम भी कहा जाता है। इस रोग की घटना 1/40-50 हजार नवजात शिशुओं में होती है, लड़कों की तुलना में लड़कियाँ इस रोग के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन वाले शिशुओं में रोने की विशेषता होती है (स्वरयंत्र के अविकसित होने के कारण) जो बिल्ली के रोने या म्याऊं के समान होता है, जो पैथोलॉजी के आलंकारिक नाम का कारण था।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के कारण

लेज्यून सिंड्रोम के विकास का कारण 1/3-1/2 से की अनुपस्थिति है पूर्ण लंबाईपांचवें गुणसूत्र का भुजा खंड। 10% मामलों में विलोपन आनुवंशिक आनुवंशिकता, माता-पिता द्वारा किए गए असंतुलित अनुवाद के परिणामस्वरूप और 90% में यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। प्रतिकूल कारक जिनका रोगाणु कोशिकाओं पर नकारात्मक और हानिकारक प्रभाव पड़ता है और युग्मनज का आगे का गठन गुणसूत्र दोष की घटना को भड़का सकता है। आइए बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के मुख्य कारणों के नाम बताएं:

• वंशागति। माता-पिता और परिवार के अन्य सदस्यों दोनों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है;
• बाहरी वातावरण के प्रतिकूल प्रभाव, रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि में वृद्धि;
• ड्रग्स. उन्हें शरीर पर विनाशकारी प्रभाव और कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र को नुकसान पहुंचाने की विशेषता है;
• धूम्रपान और शराब की लत. प्रदान करना बुरा प्रभावसभी अंगों की कोशिकाओं पर, यह गर्भावस्था के दौरान रोगाणु कोशिकाओं और भ्रूण के संबंध में विशेष रूप से स्पष्ट है;
• औषधि एवं गुणकारी रसायनगर्भावस्था की पहली तिमाही में माँ द्वारा उपयोग किया जाता है।

आपको उन परिवारों में फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की उच्च संभावना को भी ध्यान में रखना चाहिए जहां पहले से ही इस क्रोमोसोमल बीमारी वाले बच्चे हैं।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के लक्षण

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• विचलन के बिना पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के दौरान नवजात शिशु का छोटा वजन (2.5 किलोग्राम तक);
• एक बच्चे का रोना, बिल्ली के म्याऊं-म्याऊं के समान (स्वरयंत्र की संकीर्ण लुमेन और पतली नरम उपास्थि के कारण);
• गोल चाँद के आकार का चेहरा;
• हाइपरटेलोरिज्म (आंखों या शरीर के अन्य युग्मित भागों के बीच बहुत अधिक दूरी);
• एपिकैंट (आंख के भीतरी कोने पर मोड़);
• आंखों का एंटी-मंगोलॉइड चीरा;
• माइक्रोसेफली (खोपड़ी और मस्तिष्क का अपर्याप्त आकार);
• माइक्रोजेनिया (अविकसित निचला जबड़ा);
• बर्तनों जैसी त्वचा की सिलवटों के साथ छोटी गर्दन;
• चपटी पीठ वाली नाक.

कभी-कभी ऊंचा तालु और ऊपरी होंठ फट जाता है।

सम्बंधित रोग

इस विकृति वाले बच्चों में अक्सर निम्नलिखित जन्मजात बीमारियाँ होती हैं: हृदय दोष, नाभि संबंधी और वंक्षण हर्निया, क्लबफुट, कूल्हे की अव्यवस्था, फ्लैट पैर, जननांग संबंधी रोग और पाचन तंत्र(हाइड्रोनफ्रोसिस, आंत्र रुकावट, आदि), नेत्र रोग (मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस)। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम वाले शिशुओं में, निगलने और चूसने की प्रक्रिया का उल्लंघन, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन और सजगता का दमन होता है। उम्र के साथ, व्यक्तिगत संकेतों की अभिव्यक्तियाँ बदल जाती हैं - बिल्ली के रोने के समान रोना गायब हो जाता है (लगभग एक तिहाई बच्चों में जीवन के दूसरे वर्ष में), गोल चेहराऔर मांसपेशी हाइपोटोनिया, लेकिन स्ट्रैबिस्मस, माइक्रोसेफली अधिक स्पष्ट रूप से पाए जाते हैं, और साइकोमोटर विकास की कमी बढ़ जाती है। बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास में बहुत पीछे हैं, उनमें अति सक्रियता, नखरे करने की प्रवृत्ति और आक्रामकता की विशेषता होती है।

रोग का निदान

यदि परिवार के सदस्यों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मामले हैं, तो गर्भावस्था की योजना अवधि के दौरान आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण किया जाना चाहिए। गर्भावस्था की शुरुआत के साथ, भ्रूण में लेज्यून सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है अल्ट्रासाउंड, एक निश्चित निदान स्थापित करने के लिए एक आक्रामक प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है। प्रसव पूर्व निदान. बच्चे के जन्म के बाद, क्राइंग कैट सिंड्रोम का निदान अंतर्निहित विकृति विज्ञान के देखे गए लक्षणों के आधार पर किया जाता है, और निदान की पुष्टि के लिए एक साइटोजेनेटिक अध्ययन की आवश्यकता होती है। चूँकि एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ कई अलग-अलग दोष हो सकते हैं, इसलिए एक नवजात शिशु में जरूरविशेषज्ञों द्वारा जांच आवश्यक है - हृदय रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट और अन्य।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का उपचार

वर्तमान में, लेज्यून सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है, विकृति लाइलाज है। सभी चिकित्सीय क्रियाएंउनका लक्ष्य सिंड्रोम से जुड़े आंतरिक अंगों की जन्मजात बीमारियों की अभिव्यक्तियों को खत्म करना या कमजोर करना है। यह ये दोष हैं, न कि आनुवंशिक दोष, जो जीवन के पहले वर्षों में रोगियों की मृत्यु का कारण बनते हैं, और उनमें से केवल 10% ही मृत्यु तक पहुँच पाते हैं। किशोरावस्था. इसी समय, इस गुणसूत्र विकृति वाले रोगियों में 50 और 60 वर्ष की आयु तक पहुंचने के अलग-अलग मामलों के आंकड़े हैं। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का उपचार रोगसूचक है, अक्सर हृदय दोषों के सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है, कार्डियक सर्जन द्वारा निगरानी, ​​मूत्र प्रणाली को नुकसान के मामले में नेफ्रोलॉजिस्ट और मूत्र रोग विशेषज्ञ के परामर्श की आवश्यकता होती है। रोगी के महत्वपूर्ण कार्यों और मनोदैहिक विकास को बनाए रखने के लिए, मालिश प्रक्रियाओं के नियमित पाठ्यक्रम किए जाते हैं, दवाई से उपचार, फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा। लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चों को दोषविज्ञानी, भाषण चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक फिजियोथेरेपिस्ट की निरंतर निगरानी के साथ कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम में विशेषज्ञों का दीर्घकालिक पूर्वानुमान अनुकूल नहीं है। यह याद रखना चाहिए कि रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता मुख्य रूप से विलोपन के आकार, गंभीरता पर निर्भर करती है जन्म दोष, योग्य चिकित्सा देखभाल, साथ ही बच्चे से जुड़े मनोवैज्ञानिकों और शिक्षकों का पेशेवर स्तर।

फ्रांज़. बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद्, बी. 1926 में; syn. रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम) - समूह बी के गुणसूत्रों में से एक की संरचना के उल्लंघन के कारण विकृतियों का एक जन्मजात परिसर। 1963 में जे. लेज्यून एट अल द्वारा वर्णित। नवजात शिशुओं में सिंड्रोम की आवृत्ति लगभग 1:3000 है, लड़के और लड़कियाँ समान रूप से प्रभावित होते हैं। सिंड्रोम 5वीं जोड़ी (चित्र 1) के गुणसूत्र की छोटी भुजा में परिवर्तन पर आधारित है, जो अधिक बार विलोपन (देखें) के परिणामस्वरूप होता है, कम अक्सर - एक संतुलित अनुवाद (देखें)। अर्धसूत्रीविभाजन (देखें) के पहले विभाजन में विभिन्न कोशिकाओं में गुणसूत्रों के विचलन के साथ, आनुवंशिक सामग्री का हिस्सा खो देने वाला गुणसूत्र असंतुलित हो जाता है। साहित्य माता-पिता की कोशिकाओं में संतुलित स्थानान्तरण के अन्य प्रकारों का भी वर्णन करता है, जिसके कारण एल.एस. वाले बच्चों का जन्म हुआ।

नेक-पैराडाइज़ परिवर्तनशीलता एक पच्चर, एक सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ, जाहिरा तौर पर, एक गुणसूत्र की लापता साइट के आकार पर निर्भर करती है। एल.एस. वाले बच्चे। आमतौर पर शिशु जन्म के समय भी कम वजन (2500 ग्राम तक) के साथ पैदा होते हैं। सबसे लगातार लक्षण, जिससे इस सिंड्रोम को इसका नाम मिला, आवाज का एक विशिष्ट समय है, जो बिल्ली की म्याऊं की याद दिलाता है। यह लक्षण स्वरयंत्र की संरचना की ख़ासियत के कारण होता है, जिसे लैरींगोस्कोपी द्वारा निर्धारित किया जाता है - एक छोटा सा ढीला एपिग्लॉटिस, जो ग्लोटिस से ऊपर गिरता है; स्वर सिलवटों को स्वयं नहीं बदला जाता है। रेडियोग्राफिक रूप से, स्वर सिलवटों के ऊपर वायु स्थान में कमी होती है। उम्र के साथ, आवाज का समय सामान्य हो जाता है, लेकिन स्ट्रिडोर अक्सर बना रहता है (देखें) और इंफेक्शन की प्रवृत्ति। ऊपरी भाग के रोग श्वसन तंत्र. में प्रारंभिक अवस्थाएक गोल चंद्रमा के आकार का चेहरा विशेषता है, निचले बाहरी कोनों के साथ आंखों का एक तिरछा भाग, एपिकेन्थस (आंख के अंदरूनी कोने पर एक क्रीज), हाइपरटेलोरिज्म (व्यापक रूप से फैला हुआ तालु विदर), कुछ हद तक चपटा हुआ, निचला भाग अलिंद, जिसके सामने अक्सर छोटे (1-3 मिमी आकार के) गोल रेशेदार पिंड होते हैं (चित्र 2)। मस्तिष्क खोपड़ी अपेक्षाकृत छोटी (माइक्रोसेफली), डोलिचोसेफेलिक या उभरी हुई ललाट ट्यूबरकल वाली होती है। आमतौर पर बाहरी विशेषताएं एक छोटे निचले जबड़े से पूरित होती हैं और छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीअतिरिक्त त्वचा के साथ pterygoid सिलवटें बनती हैं। कुछ मामलों में, होंठ फट सकते हैं (होंठ देखें) या तालु फट सकता है (देखें), या उच्च गॉथिक तालु और जीभ फट सकती है। संभावित नेत्रगोलक, उल्लंघन - क्षणिक या स्थायी स्ट्रैबिस्मस (देखें), आंख का दृष्टिवैषम्य (देखें)। आंतरिक अंगों के विकास में विसंगतियों में से, हृदय और रक्त वाहिकाओं, गुर्दे की सबसे आम विकृतियाँ हैं। लड़कों को अक्सर हाइपोस्पेडिया होता है (देखें)। चार अंगुल या छोटी का वर्णन करें, त्रिकोणीय आकारपाँचवीं उंगली का मध्य भाग। सामान्य मांसपेशीय हाइपोटोनिया, एचपी के साथ नवजात शिशुओं की विशेषता, आमतौर पर एक वर्ष या उससे अधिक समय तक बनी रहती है। मरीज साइकोमोटर और फिजिकल में पिछड़ जाते हैं। विकास। बायोकेम, एल पेज पर गड़बड़ी। निरर्थक: भ्रूण के हीमोग्लोबिन का दीर्घकालिक संरक्षण, रक्त सीरम में एल्ब्यूमिन की मात्रा में कमी, मध्यम अमीनोएसिडिमिया और अमीनोएसिडुरिया। दोनों हथेलियों पर, ज्यादातर मामलों में, एक अनुप्रस्थ खांचा निर्धारित होता है, डिस्टल ट्राइरेडियस अनुपस्थित होता है या इसकी धुरी स्थिति टी में होती है (डर्माटोग्लिफ़िक्स देखें)।

रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। मरीजों की मौत कार्डियक के कारण होती है या किडनी खराब, अंतर्धारा inf से। बीमारी।

सिंड्रोम इस प्रकार है अंतरदूसरों के साथ जन्मजात विसंगतियांक्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल एटियलजि का विकास। समूह बी गुणसूत्रों (ऑटोरैडियोग्राफी, फ्लोरोसेंट डाईज़, आदि) की पहचान करने के तरीकों में से एक का उपयोग करके कैरियोलॉजिकल अध्ययन द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

इलाजरोगसूचक. साइकोमोटर विकास को उत्तेजित करने वाले साधन, मालिश, जिमनास्टिक दिखाए जाते हैं।

निवारणएल पेज वाले बच्चों का जन्म। यह उन माता-पिता के कैरियोटाइप को निर्धारित करने पर आधारित है जिनके बीमार बच्चे थे। उनमें से एक में संतुलित स्थानान्तरण की उपस्थिति या विलोपन में मोज़ेकवाद (5पी - / 5पी) एमनियोसेंटेसिस (देखें) और एमनियोटिक कोशिकाओं के अध्ययन द्वारा बाद के गर्भधारण में भ्रूण के कैरियोटाइप के प्रसवपूर्व निर्धारण के लिए एक पूर्ण संकेत है। माता-पिता में से किसी एक में संतुलित स्थानांतरण के लिए उसके कैरियोटाइप के अध्ययन की भी आवश्यकता होती है रक्त संबंधीट्रांस लोकेशन वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए।

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एल. ओ. बडालियन।