पैथोलॉजी के लिए रक्त। नतीजे कितने सच हैं? "तीन व्हेल" अध्ययन
बच्चे के भ्रूण के गठन के दौरान अनुवांशिक क्षति किसी भी चरण में हो सकती है। प्रीनेटल स्क्रीनिंग द्वारा जेनेटिक और क्रोमोसोमल परिवर्तनों का पता लगाया जाता है। यह प्रयोगशाला अनुसंधानरक्त एसीई और एचसीजी हार्मोन की एकाग्रता निर्धारित करने के लिए। हार्मोन अल्फा-भ्रूणप्रोटीन संभावित दैहिक और वंशानुगत असामान्यताओं के लिए जिम्मेदार है।
भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी पर स्थापित किया गया है प्रारंभिक तिथियांगर्भधारण, पहले "ट्रिपल टेस्ट" के दौरान। इसमें रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड शामिल है।
स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय गर्भावस्था के 12 सप्ताह हैं। इस अवधि के दौरान, कॉर्पस ल्यूटियम एएफपी और एचसीजी के उत्पादन की जिम्मेदारी लेता है।
जन्मजात विकृति का पता लगाने में मुख्य भूमिका अल्फा-भ्रूणप्रोटीन द्वारा ली जाती है। गर्भावधि उम्र के साथ इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है, लेकिन अत्यधिक उच्च मान या उनकी कमी एक संभावित क्रोमोसोमल विफलता का संकेत देती है।
डेटा और रक्त परीक्षणों की तुलना एक विशेष कार्यक्रम का उपयोग करके की जाती है जो परिणामों को अनुपात में प्रदर्शित करता है।
कुछ दैहिक विकृतियों का केवल अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, अंगों या आंतरिक अंगों का अविकसित होना, शरीर के किसी अंग की अनुपस्थिति, या अन्य विकृति जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से जुड़ी नहीं हैं।
इस मामले में हम बात कर रहे हैंकई कारणों से अशांत भ्रूणजनन के बारे में।
गर्भावस्था के दौरान, उन्हें कई बार किया जाता है, लेकिन केवल तभी जब आधार हों।
इसलिए, उदाहरण के लिए, पहले प्राप्त परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के लिए पहली तिमाही के संदिग्ध डेटा की 18-20 सप्ताह में जाँच की जाती है।
इस समय, बच्चे, अंगों और प्रणालियों की रूपरेखा स्पष्ट रूप से दिखाई देती है।
कब लेना है
– अनिवार्य दृश्यपरिवार में पुनःपूर्ति की प्रतीक्षा कर रही महिलाओं के लिए शोध। यह गर्भावस्था के आगे के विकास की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है।
आंकड़ों के अनुसार, प्रारंभिक अवस्था में पता चला क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाला भ्रूण व्यवहार्य नहीं होता है।
गर्भवती महिला के रक्त का विश्लेषण किया जाता है, जिसमें भ्रूण के विकास के लिए जिम्मेदार हार्मोन के स्तर का पता लगाया जाता है। एएफपी इसके लिए जिम्मेदार है:
- परिवहन उपयोगी पदार्थ;
- फुफ्फुसीय एल्वियोली में सर्फेक्टेंट के निर्माण में भाग लेता है;
- पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड का स्रोत है;
- इंट्रावास्कुलर दबाव के स्तर के लिए जिम्मेदार;
- से भ्रूण की रक्षा करता है नकारात्मक प्रभावमातृ हार्मोन।
स्क्रीनिंग विश्लेषण के लिए रक्त गर्भावस्था अवधि के दौरान कई बार दिया जाता है:
- पहली तिमाही में 12 सप्ताह के गर्भ के बाद नहीं;
- दूसरी तिमाही में, पहले अध्ययन के बाद नकारात्मक परिणामों के अधीन;
- तीसरी तिमाही (दुर्लभ) के मध्य के अंत में।
निम्नलिखित कारकों के लिए एक दोहराव आवश्यक है:
- पति-पत्नी या करीबी रिश्तेदारों के बीच सगोत्रता के मामले में;
- गर्भवती माँ के आमनेसिस में स्टिलबर्थ;
- आयु ;
- आयनीकरण विकिरण के हानिकारक प्रभाव;
- पहली तिमाही में रेडियोग्राफी;
- जीवनसाथी के परिवार में आनुवंशिक परिवर्तन;
- मां की ओर से एक आनुवंशिक प्रकृति के वंशानुगत रोग।
एएफपी क्या संकेत दे सकता है?
ट्रिपल स्क्रीनिंग टेस्ट में हार्मोन के स्तर और अल्ट्रासाउंड डेटा का अध्ययन शामिल है। संभावित क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए अल्फा-फेटोप्रोटीन जिम्मेदार है।
हार्मोन की एकाग्रता को बढ़ाया जा सकता है, और डेटा को कम करके आंका जा सकता है। दोनों ही मामलों में, हम गर्भधारण के पैथोलॉजिकल कोर्स के बारे में बात कर रहे हैं।
एएफपी स्तरों में वृद्धि से जुड़ा हुआ है:
- एक ही समय में असर। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड एकाधिक गर्भावस्था की पुष्टि या खंडन करता है;
- तंत्रिका ट्यूब के विकास में विसंगतियाँ;
- आंतरिक अंगों की विकृति: गुर्दे, यकृत, पूर्वकाल पेट की दीवार की अनुपस्थिति;
- जिगर में परिगलित परिवर्तन;
- जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियां;
- क्रोमोसोमल म्यूटेशन;
- मस्तिष्क की अनुपस्थिति।
एएफपी डेटा संकेतों में कमी:
- सिस्टिक स्किड;
- जलशीर्ष;
- ट्राइसॉमी 18;
- बढ़ा हुआ खतरासहज गर्भपात।
त्रैमासिक और एएफपी संकेतकों की अवधि में महत्वपूर्ण अंतर हैं, इसलिए, परिसर में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके एक अध्ययन किया जाता है।
विशेषज्ञ ऊंचाई, वजन, आकार निर्धारित करता है कॉलर स्पेसऔर नाक की हड्डियाँ।
अल्ट्रासाउंड मॉनिटर पर बच्चे के अंग और सिस्टम स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहे हैं। हृदय ताल, मज्जा और अंग (उंगलियों के नीचे) निर्धारित होते हैं।
बाद की तारीख में, उपस्थिति और अन्य विवरणों की कल्पना की जाती है। अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण का संयोजन दिखाता है पूरी तस्वीरबच्चे के जन्म के बारे में।
कैसे पास करें
प्राप्त करने के लिए विश्वसनीय परिणामब्लड सैंपलिंग के दिन गर्भवती मां को खाने से मना कर देना चाहिए, न लें दवाएं, और प्रवेश के मामले में, स्वास्थ्य कार्यकर्ता को सूचित करें।
कन्नी काटना शारीरिक गतिविधिऔर उपयोग करें वसायुक्त खाद्य पदार्थकल।
सुबह इकट्ठे हुए। अल्ट्रासोनोग्राफीउसी दिन या एक दिन पहले आयोजित किया गया, लेकिन बाद में नहीं। परीक्षण सामग्री शिरापरक रक्त है।
कौन डिक्रिप्ट करता है और कैसे
डिक्रिप्शन एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा किया जाता है जो प्रतिशत के रूप में परिणाम देता है।
भविष्य में, डेटा की समीक्षा एक स्त्री रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकी के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ द्वारा की जाती है।
सामान्य स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम अपुष्ट रहते हैं। नकारात्मक डेटा प्राप्त होने पर, रोगी को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।
एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति पर, डॉक्टर प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या करता है और गर्भावस्था को लम्बा करने के लिए सिफारिशें प्रदान करता है।
कुछ विसंगतियाँ भ्रूण की और गैर-व्यवहार्यता का सुझाव देती हैं, इसलिए गर्भपात एक सेट है।
अनुसंधान द्वारा कई क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पुष्टि या खंडन किया जा सकता है। उल्बीय तरल पदार्थ: , और । प्राप्त डेटा 100% निदान की पुष्टि करते हैं।
रक्त के निदान के लिए अन्य तरीके हैं, लेकिन उन्हें गर्भावस्था की शुरुआत में किया जाता है।
नतीजे कितने सच हैं?
गर्भाशय जीवन के दौरान विकृतियों के निदान के लिए ट्रिपल प्रीनेटल टेस्ट विश्वसनीय तरीकों में से एक है। हालाँकि, इसमें कुछ त्रुटियाँ भी हो सकती हैं।
उदाहरण के लिए, जब परीक्षण का समय पूरा नहीं हुआ या रोगी ने रक्त संग्रह की प्रक्रिया की उपेक्षा की।
स्क्रीनिंग को कई बार दोहराया जाता है, जो गलत परिणामों की संभावना को काफी कम कर देता है, मुख्य बात यह है कि डॉक्टर को ध्यान से सुनें और समय पर सभी अध्ययन करें।
डॉक्टर के कार्यों के बारे में संदेह के मामले में, गर्भवती महिला का एक स्वतंत्र प्रयोगशाला में फिर से परीक्षण किया जा सकता है।
पैथोलॉजी का पता चलने पर क्या करें
नकारात्मक आंकड़े गर्भवती महिला की स्थिति को और बढ़ा देते हैं, लेकिन घबराने की जरूरत नहीं है। संभावित अनुवांशिक असामान्यता में स्क्रीनिंग केवल एक कारक है।
आधुनिक चिकित्सा भ्रूण को शारीरिक असामान्यताओं से छुटकारा पाने में मदद कर सकती है, विकास संबंधी विसंगतियों को खत्म कर सकती है।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं उपचार योग्य नहीं हैं, और एक गर्भवती महिला के पास विकासात्मक विकलांग बच्चे को जन्म देने या गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प होता है।
इस मामले में डॉक्टर सबसे अच्छे सलाहकार हैं। यह विचार करना महत्वपूर्ण है कि ऐसी विकृतियाँ हैं जिनमें भ्रूण जीवित नहीं रह सकता है।
उपयोगी वीडियो: गर्भावस्था के दौरान विकृतियों या जांच के लिए परीक्षण
गर्भावस्था हर महिला के लिए एक खुशी की घटना होती है। गर्भवती माँ बच्चे की हर हरकत को संवेदनशीलता से सुनती है और नियोजित निदान के परिणाम का इंतजार करती है। यह अच्छा है जब डॉक्टर जांच के बाद कहता है कि बच्चा स्वस्थ है, लेकिन हमेशा ऐसा नहीं होता।
दुर्भाग्य से, वहाँ हैं गंभीर विकृति, जिसके निर्धारण के बाद भविष्य के माता-पिता एक तीव्र प्रश्न का सामना करते हैं - भ्रूण को बचाने या गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए।
गर्भावस्थाइस तरह के विकार अनुवांशिक या अनायास प्राप्त हो सकते हैं। पहला गर्भाधान चरण से विकसित होता है और गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के रूप में इसका निदान किया जा सकता है। अधिग्रहित विसंगतियाँ अचानक होती हैं और गर्भावस्था के किसी भी समय निदान की जाती हैं। आइए विस्तार से प्रत्येक प्रकार पर विचार करें।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं
भ्रूण के विकास में इस तरह का जन्मजात विचलन संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में त्रुटियों के कारण होता है और अंडे या शुक्राणु की परिपक्वता के स्तर पर भी दिखाई देता है।
दैहिक गुणसूत्रों की गलत संख्या सिंड्रोम के विकास को भड़काती है:
- नीचे। इक्कीसवें क्रोमोसोम की समस्या के कारण। रोग के विशिष्ट संकेतक धीमी वृद्धि, मानसिक सजगता का निषेध और एक गैर-मानक उपस्थिति हैं। आंतरिक अंगों की विकृति।
डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा - पटौ। तेरहवें गुणसूत्र में विचलन। सामान्य संकेतों में शामिल हैं: कई शारीरिक असामान्यताएं, मूढ़ता, अंगों पर बड़ी संख्या में उंगलियों की उपस्थिति, जननांग अंगों का अविकसित होना, बहरापन। पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे एक साल भी नहीं जीते हैं।
पटौ सिंड्रोम वाला बच्चा - एडवर्ड्स। अठारहवें गुणसूत्र विकार। एक अविकसित जबड़े, मुंह, तालू के विदर, विकृत कानों से प्रकट होता है। ऐसे बच्चे की अधिकतम जीवन प्रत्याशा एक वर्ष है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम वाला बच्चा दुर्भाग्य से, इन सिंड्रोमों के नाम हर साल अधिक से अधिक सुनाई देते हैं। इनके फैलने का एक कारण खराब पारिस्थितिकी है।
सेक्स क्रोमोसोम की संख्या के उल्लंघन से उकसाए गए सिंड्रोम:
- शेरशेवस्की-टर्नर। एक लड़की बिना एक्स क्रोमोजोम के पैदा होती है। भविष्य में, वह दैहिक विकारों से पीड़ित होगी और गर्भधारण नहीं कर पाएगी।
- क्लाइनफेल्टर। लड़कों के लिए विशेषता। मानसिक अविकसितता, बांझपन और यौन शिशुवाद द्वारा प्रकट।
गुणसूत्र सेट के गुणन से उत्पन्न विचलन:
- ट्रिपलोइड।
- टेट्राप्लोइडी।
इस तरह के विचलन सहज गर्भपात या मृत जन्म का कारण बनते हैं।
व्यक्तिगत जीन (जीन रोग) के स्तर पर डीएनए की क्षति के कारण अलग-अलग आनुवंशिक विकारों को गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी के बिना प्रतिष्ठित किया जाता है।
क्रोमोसोमल और जीन रोगों को ठीक नहीं किया जा सकता है, भले ही उनका जल्दी पता चल जाए। जन्म लेने वाला बच्चा लंबे समय तक पीड़ित रहेगा, इसलिए डॉक्टर ऐसे मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।
अर्जित रोग
इसमे शामिल है:
- विसरा और अंग विकृत या गायब।
- खोपड़ी की संरचना में गड़बड़ी।
- हृदय दोष।
- स्पाइनल विसंगतियाँ।
- सेरेब्रल हाइपर- और हाइपोएक्साइटेबिलिटी।
दिल की बीमारी गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के लिए विश्लेषण
प्रसव पूर्व निदान संभावित उल्लंघनभ्रूण के विकास में एक जटिल और विशिष्ट घटना है, जिसमें कई चरण होते हैं। इनमें से सबसे कठिन भ्रूण विकृति के लिए स्क्रीनिंग है, जिसमें जांच का एक सेट शामिल है जो एक महिला को 12, 20 और 30 सप्ताह के गर्भ से गुजरना चाहिए। मानक के अनुसार, इस स्क्रीनिंग में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।
अध्ययन में निम्नलिखित गतिविधियां शामिल हैं:
- भ्रूण पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण।
- कोरियोनिक बायोप्सी।
- गर्भनाल।
आइए उनमें से प्रत्येक पर विस्तार से विचार करें।
निदान विकास में भ्रूण असामान्यताओं के लिए रक्त परीक्षण
12 सप्ताह में भ्रूण विकृति के विश्लेषण में दो भाग होते हैं:
- एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की एकाग्रता की जाँच करना।
- प्लाज्मा प्रोटीन का अध्ययन ए.
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, गर्भवती माँ जाँच के लिए रक्तदान करती है:
- कुल एचसीजी और मुक्त β-सबयूनिट की एकाग्रता।
- प्रोटीन एएफपी।
- मुक्त एस्ट्रियल।
मानक के अनुसार, रक्त परीक्षण के साथ-साथ एक अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है। भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण की व्याख्या करते समय, रक्त परीक्षण का डेटा और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स. ये अध्ययन खाली पेट किए जाते हैं। प्रक्रिया से तीन दिन पहले, एक गर्भवती महिला को आहार पर जाने की सलाह दी जाती है - आटा उत्पादों, डेयरी और तले हुए खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर करें।
विश्लेषण कोरियोनिक बायोप्सी
इस निदान पद्धति के साथ, क्रोमोसोमल विकृतियों और मोनोजेनिक असामान्यताओं का पता लगाने और उन्हें रोकने के लिए कोरियोन ऊतकों को लिया जाता है। इसमें गर्भाशय का एक पंचर शामिल है, जो इसके माध्यम से किया जाता है:
- उदर भित्ति।
- गर्भाशय ग्रीवा।
- प्रजनन नलिका।
पंचर विशेष संदंश और एक आकांक्षा कैथेटर का उपयोग करके किया जाता है।
महत्वपूर्ण! यदि माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे में विकृतियों का पता लगाना चाहते हैं, तो वे कोरियोन बायोप्सी का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि यह गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक किया जा सकता है। परीक्षा परिणाम कुछ दिनों में तैयार हो जाएगा।
कोरियोनबायोप्सी के संकेतों में शामिल हैं:
- माता की आयु 34 वर्ष से अधिक।
- पहले पैदा हुआ बच्चा जन्म दोषविकास, मोनोजेनिक या क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।
- क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति।
- 10-14 सप्ताह में ईसीएचओ के परिणामों के अनुसार, कॉलर स्पेस की मोटाई में वृद्धि (3 मिमी से अधिक - डाउन सिंड्रोम का संदेह)।
आपको कोरियोनबायोप्सी की तैयारी करने की आवश्यकता है: कई दिनों तक प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ न खाएं और मिठाई का सेवन कम करें। प्रक्रिया का एकमात्र, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण दोष इसकी व्यथा और रक्तस्राव की संभावना है। लेकिन अनुभवी मेडिकल स्टाफ के साथ, जोखिम न्यूनतम है।
कोरियोनिक बायोप्सी गर्भनाल
इस तकनीक के अध्ययन का विषय भ्रूण विकृति के लिए गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त है। कॉर्डोसेन्टेसिस एमनियोसेंटेसिस (विश्लेषण) के साथ किया जा सकता है उल्बीय तरल पदार्थ). 18 सप्ताह की गर्भावस्था के बाद किया जाता है।
प्रक्रिया इस प्रकार की जाती है: भावी माँपेट की पूर्वकाल की दीवार का एक पंचर बनाएं और इसके माध्यम से नाभि वाहिका से बाहर पंप करें एक बड़ी संख्या कीखून। इस सर्वेक्षण से पता चलता है:
- क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।
- वंशानुगत बीमारियाँ।
- हेमोलिटिक असामान्यताएं।
- रीसस संघर्ष।
उपस्थित चिकित्सक विश्लेषण के परिणाम को समझने के लिए बाध्य है।
गर्भनाल अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स
सबसे विश्वसनीय और सटीक निदान जिसके लिए आपको विशेष तैयारी करने की आवश्यकता नहीं है। यह गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में किया जाता है। इस समय, तकनीक पहले से ही दिखाती है:
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के गठन में विचलन।
- पूर्वकाल पेट की दीवार का अविकसित होना।
- भ्रूण के कशेरुक विकृति।
- गर्भनाल हर्निया का विकास।
- अंगों का अविकसित होना या पूर्ण अनुपस्थिति।
- डाउन सिंड्रोम।
गर्भावस्था के बीसवें सप्ताह में किया गया एक नियोजित अल्ट्रासाउंड स्कैन भ्रूण के सभी खुले विचलन को रिकॉर्ड कर सकता है, क्योंकि इस समय अजन्मे बच्चे का गठन हो चुका होता है आंतरिक अंगऔर सिस्टम।
30 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड को मनोवैज्ञानिक रूप से सबसे कठिन माना जाता है, क्योंकि यह अन्य अध्ययनों से प्राप्त विकृतियों का निदान या चुनौती दे सकता है।
निर्विवाद फायदे के अलावा, अल्ट्रासाउंड नहीं दिखाता है:
- देखने और सुनने में समस्या।
- मानसिक मंदता।
- यकृत नलिकाओं का अवरोध।
- हृदय विभाजन के साथ समस्याएँ।
- एक आनुवंशिक प्रकृति के रोग।
- गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण होने वाले रोग।
अल्ट्रासाउंड विश्लेषण किसे सौंपा गया है
प्रत्येक पंजीकृत गर्भवती महिला गर्भावस्था के दसवें सप्ताह में अजन्मे बच्चे के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का निर्धारण कर सकती है।
बारहवें सप्ताह में, महिलाओं को इस निदान से गुजरना चाहिए ताकि अगर उन्हें सकारात्मक उत्तर मिले, तो वे यह तय कर सकें कि बच्चे को छोड़ना है या गर्भावस्था को समाप्त करना है।
जोखिम समूह
सौभाग्य से, सभी गर्भवती माताओं को उपरोक्त सभी परीक्षणों और निदानों से गुजरना आवश्यक नहीं है। स्त्री रोग विशेषज्ञों ने उन कारकों के साथ एक तालिका तैयार की है जो भ्रूण विकृति के विकास की संभावना को बढ़ाते हैं। सबसे आम में शामिल हैं:
- 35 साल बाद प्रेग्नेंसी।
- विकलांग बच्चे के परिवार या करीबी रिश्तेदारों में उपस्थिति।
- इतिहास में गर्भपात, स्टिलबर्थ और मिस्ड प्रेग्नेंसी।
- आनुवंशिकता (उदाहरण के लिए, माता-पिता में से एक को डाउन सिंड्रोम है)।
- गर्भावस्था के दौरान एंटीबायोटिक्स और गंभीर दवाएं लेना।
- विकिरण अनावरण।
यदि एक गर्भवती महिला इस समूह में आती है, तो विशेषज्ञ उसके बारे में बातचीत करता है संभव विकृतिबेबी, विस्तार से बताता है कि इसे कैसे पहचाना जाए, और सब कुछ निर्देशित करता है आवश्यक परीक्षणऔर निदान। डॉक्टर और भावी माँवे एक लक्ष्य का पीछा करते हैं - बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति का पता लगाने और यह तय करने के लिए कि उसे जन्म देना है या नहीं।
जोखिम समूह विश्लेषण क्या दिखा सकता है?
ट्रिपल और डबल टेस्ट कराने से आप एक बच्चे में यह निर्धारित कर सकते हैं:
- डाउन सिंड्रोम;
- एडवर्ड्स सिंड्रोम;
- तंत्रिका नली दोष;
- पटौ और डी लैंग सिंड्रोमेस;
- सीसीसी की कार्यक्षमता का उल्लंघन;
- असामान्य अंग संरचना।
आगे क्या होगा
भविष्य के माता-पिता की बाद की कार्रवाइयाँ पैथोलॉजी और उनकी प्रकृति का पता लगाने की समयबद्धता पर निर्भर करती हैं। यदि विचलन बहुत गंभीर है, और बच्चा जीवित नहीं रहेगा एक साल से भी अधिक, विशेषज्ञ गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। नाबालिग के साथ बाहरी दोषडॉक्टर सेवाओं के उपयोग की सिफारिश कर सकते हैं प्लास्टिक सर्जन.
किसी भी मामले में, माता-पिता को पेशेवरों की राय सुननी चाहिए और सभी तर्कों को तौलने के बाद निर्णय लेना चाहिए।
क्रोमोसोमल म्यूटेशन के लिए रक्त परीक्षण करवाएं। अनुसंधान कार्यक्रम में शामिल है व्यापक स्क्रीनिंगगर्भवती महिलाओं और आपको 98% की सटीकता के साथ विकलांग बच्चे होने के जोखिम की गणना करने की अनुमति देता है।
एक राय है कि एक बच्चे के आनुवंशिक कोड में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था केवल "खराब" आनुवंशिकता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है। हालाँकि, यह वैज्ञानिक रूप से सिद्ध हो चुका है कि स्वस्थ रोगियों में मृत जन्म, आत्म-गर्भपात, शारीरिक और मानसिक विकलांग बच्चे के जन्म का जोखिम भी होता है। इसलिए, 01 नवंबर, 2012 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 572 द्वारा, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल म्यूटेशन के परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान की लागत
भ्रूण की क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए विश्लेषण क्यों करें
विश्लेषण आपको उस समय तक जीन म्यूटेशन को पहचानने की अनुमति देता है जब महिला के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा। तंत्र जो क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था को ट्रिगर करता है और डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, टर्नर, एडवर्ड्स जैसी विसंगतियों की ओर जाता है, पूरी तरह से समझा नहीं गया है। इसलिए, भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों के लिए आवश्यक शर्तें जल्द से जल्द पहचानी जानी चाहिए।
हमारे केंद्र में, जन्मपूर्व जांच के हिस्से के रूप में, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के अलावा, एक गैर-इनवेसिव परीक्षण (एनआईपीटी), नटरा (यूएसए) किया जा सकता है, जो गर्भावस्था के 9वें सप्ताह में पहले से ही सूचनात्मक है।
परीक्षा से इनकार या देर से परीक्षा आनुवंशिक विश्लेषणविकलांग बच्चे के जन्म को रोकें।
विशेषज्ञों
तैयारी और धारण
के लिए विश्लेषण प्रस्तुत करने का इष्टतम समय क्रोमोसोमल पैथोलॉजी- 12 सप्ताह, क्योंकि इस समय आनुवंशिक असामान्यताओं के लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। अल्ट्रासाउंड के परिणाम प्राप्त करने के बाद ही रक्त की जांच की जाती है, अन्यथा परिणामों की व्याख्या गलत होगी।
शिरापरक रक्त का विश्लेषण (सामग्री को खाली पेट लिया जाता है) एएफपी, एचसीजी, पीएपीपी-ए - पदार्थ जो भ्रूण और प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित होते हैं, का स्तर दिखाएगा। रक्त मार्करों का उपयोग करते हुए, भ्रूण के विकास के पैटर्न का आकलन किया जाता है, डीएनए की आकृति विज्ञान (संरचना) की जांच की जाती है, और अतिरिक्त या क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों की पहचान की जाती है।
जोखिमों का पता लगाना और उनकी गणना करना
अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, एक साथ पाए गए मार्करों की संख्या के आधार पर जोखिमों की गणना की जाती है। यदि 1 मार्कर का पता चला है, उदाहरण के लिए, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम का पूर्वानुमान 2% है, और 8 या अधिक मार्करों के संयोजन के साथ - 92%।
रक्त मार्करों की व्याख्या करते समय, मानक संकेतकों से किसी भी विचलन को जीन म्यूटेशन के संकेत के रूप में व्याख्या किया जाता है। 12 सप्ताह की अवधि के लिए, उन्हें निम्नानुसार होना चाहिए:
एएफपी प्रोटीन की कमी एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया के विकास को इंगित करती है - मां का शरीर भ्रूण को अस्वीकार करता है। यह स्थिति गर्भपात और भ्रूण की मृत्यु से भरी हुई है।
कम किया हुआ एचसीजी स्तरभ्रूण की वृद्धि मंदता को इंगित करता है अपरा अपर्याप्तता. संकेतकों में वृद्धि डाउन सिंड्रोम, कोरियोकार्सिनोमा और हाइडैटिडिफ़ॉर्म मोल के जोखिम का सुझाव देती है।
PAPP-A का निम्न स्तर प्लेसेंटा के अविकसित होने का संकेत देता है, बड़े आकारभ्रूण।
एक नियम के रूप में, अल्ट्रासाउंड के परिणामों के लिए "लिंक" के साथ, सभी संकेतकों का कुल मिलाकर अध्ययन किया जाता है।
मास्को में कहाँ जाना है
मॉस्को में महिला चिकित्सा केंद्र एकमात्र क्लिनिक है जिसमें एक अद्वितीय रक्त प्रयोगशाला है। हम न केवल सामान्य नैदानिक अध्ययन करते हैं, बल्कि सभी भी करते हैं संभावित विश्लेषणहेमोस्टेसिस और क्रोमोसोमल संरचना के विकृति विज्ञान पर।
गर्भावस्था के दौरान, विभिन्न परीक्षण और अध्ययन भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान कर सकते हैं, जो स्वाभाविक रूप से वंशानुगत रोग हैं। वे संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं, जो उनके नाम की व्याख्या करता है।
घटना का मुख्य कारण माता या पिता की रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन है। इनमें से केवल 3-5% विरासत में मिले हैं। इस तरह के विचलन के कारण, लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत जन्म होते हैं। चूंकि ये गंभीर जीन दोष हैं, गर्भावस्था के दौरान, माता-पिता को सभी निर्धारित परीक्षणों के बारे में अधिक सावधान रहना चाहिए, खासकर यदि वे जोखिम में हों।
यदि माता-पिता (दोनों) को परिवार में वंशानुगत रोग हैं, तो उन्हें पहले यह जानने की आवश्यकता है कि यह क्या है - भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी जो उनके बच्चे में गर्भ में रहते हुए भी पता लगाया जा सकता है। जागरूकता अवांछित गर्भाधान से बचने में मदद करेगी, और यदि यह पहले ही हो चुका है, तो अधिकांश को बाहर करने के लिए गंभीर परिणाम, बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु से शुरू होकर उसके जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृति के साथ समाप्त होता है।
सामान्य पर स्वस्थ व्यक्तिगुणसूत्र 23 जोड़े में पंक्तिबद्ध होते हैं, और प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल में, 46 प्राप्त होते हैं यदि उनकी संख्या या संरचना भिन्न होती है, तो वे क्रोमोसोमल विकृतियों के बारे में बात करते हैं, जिनमें आनुवंशिकी में बहुत सी किस्में हैं। और उनमें से प्रत्येक शामिल है खतरनाक परिणामबच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए। इस तरह की विसंगति के मुख्य कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ जोखिम समूह हैं।
एक तार पर दुनिया के साथ।सबसे दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से एक को सिंड्रोम कहा जाता है बिल्ली का रोना. इसका कारण पांचवें गुणसूत्र का उत्परिवर्तन है। रोग खुद को मानसिक मंदता और बच्चे के रोने की विशेषता के रूप में प्रकट करता है, जो बिल्ली के रोने की बहुत याद दिलाता है।
कारण
गर्भावस्था के दौरान समय पर भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को रोकने या पहचानने के लिए, डॉक्टरों को भविष्य के माता-पिता को वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थिति के बारे में साक्षात्कार करना चाहिए। हाल के अध्ययनों के अनुसार, जीन म्यूटेशन इसी पर निर्भर करते हैं।
एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें शामिल हैं:
- माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
- हा की उपस्थिति ( क्रोमोसोमल असामान्यताएं) रक्त संबंधियों से;
- हानिकारक काम करने की स्थिति;
- पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में दीर्घकालिक निवास।
इन सभी मामलों में पर्याप्त हैं भारी जोखिमभ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, विशेष रूप से जीन स्तर पर वंशानुगत रोगों की उपस्थिति में। यदि इन आंकड़ों का समय पर पता चल जाता है, तो डॉक्टर दंपति को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो बच्चे को कितना नुकसान हुआ है, उसके जीवित रहने की संभावना और आगे के पूर्ण जीवन का निर्धारण किया जाएगा।
उत्पत्ति तंत्र।क्रोमोसोमल पैथोलॉजी भ्रूण में तब विकसित होती है जब एक जाइगोट बनता है और शुक्राणु और अंडे का विलय होता है। यह प्रोसेसबेकाबू, क्योंकि यह अभी भी बहुत कम अध्ययन किया गया है।
लक्षण
चूंकि इस तरह की असामान्यताओं की घटना और विकास की प्रक्रिया का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:
- , ड्राइंग दर्दप्रारंभिक गर्भावस्था में निचले पेट में;
- PAPP-A (प्लाज्मा प्रोटीन A) और AFP (भ्रूण के शरीर द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन) के निम्न स्तर, ऊंचा एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन- प्लेसेंटल हार्मोन): इस तरह के डेटा को प्राप्त करने के लिए, 12 सप्ताह (+/- 1-2 सप्ताह) की अवधि के लिए भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए एक नस से रक्त लिया जाता है;
- नाक की हड्डियों की लंबाई;
- बढ़ी हुई गर्दन की तह;
- भ्रूण निष्क्रियता;
- बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि;
- ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
- नाल की पहले की उम्र बढ़ने या हाइपोप्लेसिया;
- डॉपलरोमेट्री के खराब परिणाम (परिसंचरण विकृति का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी);
- - और ;
- हाइपरेचोइक आंत;
- मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार;
- बढ़े हुए मूत्राशय;
- मस्तिष्क में अल्सर;
- पीठ और गर्दन में सूजन;
- हाइड्रोनफ्रोसिस;
- चेहरे की विकृति;
- गर्भनाल अल्सर।
इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से, ऊपर सूचीबद्ध संपूर्ण परिसर की तरह, आदर्श हो सकता है, जिसके कारण व्यक्तिगत विशेषताएंमाँ या बच्चे का शरीर। सबसे सटीक और विश्वसनीय डेटा आमतौर पर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, अल्ट्रासाउंड और इनवेसिव तकनीकों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा दिया जाता है।
इतिहास के पन्नों के माध्यम से।गुणसूत्रों की जांच करने के बाद आधुनिक लोग, वैज्ञानिकों ने पाया कि उन सभी को अपना डीएनए एक महिला से मिला जो 200,000 साल पहले अफ्रीका में कहीं रहती थी।
निदान के तरीके
भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग है (इसे भी कहा जाता है दोहरा परीक्षण). 12 सप्ताह की गर्भवती होने पर करें। इसमें शामिल है:
- अल्ट्रासाउंड (ऊपर संकेतित मार्करों का पता चला है);
- AFP, hCG, APP-A के स्तर को दर्शाने वाला एक रक्त परीक्षण (खाली पेट एक नस से लिया गया)।
यह समझा जाना चाहिए कि भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए यह विश्लेषण विसंगतियों की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या खंडन नहीं दे सकता है। इस स्तर पर डॉक्टर का कार्य जोखिमों की गणना करना है, जो अध्ययन के परिणामों, युवा मां की उम्र और चिकित्सा के इतिहास पर निर्भर करता है। दूसरी स्क्रीनिंग (ट्रिपल टेस्ट) और भी कम जानकारीपूर्ण है। सबसे सटीक निदान आक्रामक तरीके हैं:
- कोरियोन बायोप्सी;
- गर्भनाल रक्त का नमूना;
- एमनियोटिक द्रव विश्लेषण।
इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कैरियोटाइप (गुणसूत्रों के एक सेट की विशेषताओं का एक सेट) और इसके संबंध में, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का निर्धारण करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है। इन डायग्नोस्टिक तकनीकों के दौरान प्राप्त आंकड़ों का डिकोडिंग कैसे किया जाता है?
अल्ट्रासाउंड और भ्रूण के लिए जोखिम।भ्रूण के लिए अल्ट्रासाउंड के खतरों के बारे में व्यापक मिथक के विपरीत, आधुनिक उपकरण आपको कम करने की अनुमति देते हैं नकारात्मक प्रभावबच्चे पर अल्ट्रासाउंड तरंगें शून्य हो जाती हैं। इसलिए इस निदान से डरो मत।
जोखिमों का पता लगाना और उनकी गणना करना
पहले के बाद डबल स्क्रीनिंगकिए गए, भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्कर, जिन्हें अध्ययन के दौरान पहचाना गया था, का विश्लेषण किया जाता है। उनके आधार पर, यह आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम की गणना करता है। सबसे पहला संकेत अजन्मे बच्चे में कॉलर स्पेस का असामान्य आकार है।
अल्ट्रासोनिक मार्कर
संभावित जोखिमों की आवश्यक गणना करने के लिए पहली तिमाही के भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्करों को ध्यान में रखा जाता है। इसके बाद नैदानिक तस्वीरएक रक्त परीक्षण द्वारा पूरक।
खून के निशान
अन्य सभी संकेतकों को आदर्श से विचलन माना जाता है।
दूसरे ट्राइमेस्टर में, इनहिबिन ए, अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का भी मूल्यांकन किया जाता है। किए गए अध्ययनों के परिणामों के सभी डिकोडिंग एक विशेष द्वारा किए जाते हैं कंप्यूटर प्रोग्राम. परिणामस्वरूप माता-पिता निम्न मान देख सकते हैं:
- 100 में 1 - का अर्थ है कि बच्चे में आनुवंशिक दोषों का जोखिम बहुत अधिक है;
- 1000 में 1 भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का दहलीज जोखिम है, जिसे सामान्य माना जाता है, लेकिन थोड़ा कम करके आंका गया मूल्य किसी प्रकार की विसंगति की उपस्थिति का संकेत दे सकता है;
- 100,000 में 1 भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का कम जोखिम है, इसलिए आपको आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के लिए डरना नहीं चाहिए।
डॉक्टरों द्वारा भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम की गणना करने के बाद, या तो अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं (यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है), या महिला एक सफल परिणाम के लिए गर्भावस्था को शांत करती है।
यह उत्सुक है! पुरुष वाई गुणसूत्र- सबसे छोटा। लेकिन वह वह है जो पीढ़ियों की निरंतरता को बनाए रखते हुए पिता से पुत्र तक प्रेषित होती है।
पूर्वानुमान
माता-पिता जिनके बच्चे को गर्भाशय में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी मिली है, उन्हें यह समझना और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जा रहा है। इस मामले में वह सभी दवाएं जो उन्हें पेश कर सकती हैं, वह गर्भावस्था का एक कृत्रिम समापन है। इस तरह का एक जिम्मेदार निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित मुद्दों पर डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है:
- किस तरह की पैथोलॉजी का निदान किया गया था?
- इसका बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य पर क्या प्रभाव पड़ेगा?
- क्या गर्भपात और मृत जन्म का खतरा है?
- इस निदान के साथ बच्चे कितने साल जीवित रहते हैं?
- क्या आप विकलांग बच्चे के माता-पिता बनने के लिए तैयार हैं?
कबूल करना सही समाधानबीमार बच्चे को छोड़ना है या नहीं, इसके बारे में आपको हर चीज का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की जरूरत है संभावित परिणामऔर डॉक्टर के साथ मिलकर भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के परिणाम। कई मायनों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टर किस तरह की आनुवंशिक विसंगति का सुझाव देते हैं। आखिरकार, उनमें से काफी हैं।
जिज्ञासु तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर सनी लोग कहा जाता है। वे शायद ही कभी आक्रामक होते हैं, अक्सर बहुत दोस्ताना, मिलनसार, मुस्कुराते हुए और यहां तक कि कुछ मायनों में प्रतिभाशाली भी होते हैं।
बीमारी
भ्रूण में पाए जाने वाले क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं: बाहरी विकृति से लेकर सीएनएस क्षति तक। कई मायनों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि गुणसूत्रों के साथ किस तरह की विसंगति हुई है: उनकी संख्या बदल गई है या उत्परिवर्तन ने उनकी संरचना को प्रभावित किया है। सबसे आम बीमारियों में निम्नलिखित हैं।
गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन
- डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी का एक विकृति है, जिसमें दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं; तदनुसार, ऐसे लोगों के पास सामान्य 46 के बजाय 47 हैं; विशिष्ट संकेत: मनोभ्रंश, विलंब शारीरिक विकास, सपाट चेहरा, छोटे अंग, खुला मुंह, स्ट्रैबिस्मस, उभरी हुई आंखें;
- पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र में उल्लंघन, एक बहुत ही गंभीर रोगविज्ञान, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशुओं में कई विकृतियों का निदान किया जाता है, जिसमें मूर्खता, बहु-उंगली, बहरापन, जननांग अंगों के उत्परिवर्तन शामिल हैं; ऐसे बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रहते हैं;
- एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं, अक्सर मां की उन्नत आयु से जुड़ी होती हैं; बच्चे छोटे निचले जबड़े और मुंह के साथ पैदा होते हैं, संकीर्ण और छोटे तालु विदर, विकृत कान; 60% बीमार बच्चे 3 महीने से पहले मर जाते हैं, और 10% एक वर्ष तक जीवित रहते हैं, मृत्यु के मुख्य कारण श्वसन गिरफ्तारी और हृदय दोष हैं।
सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का उल्लंघन
- शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम - सेक्स एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या दोष के कारण गोनाडों का असामान्य गठन (अक्सर लड़कियों में); लक्षणों में - यौन शिशुवाद, गर्दन पर त्वचा की सिलवटें, कोहनी के जोड़ों की विकृति; ऐसे क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे जीवित रहते हैं, हालांकि प्रसव बहुत कठिन होता है, और भविष्य में, उचित सहायक उपचार के साथ, महिलाएं अपने बच्चे को भी जन्म दे सकती हैं (आईवीएफ के माध्यम से);
- X या Y गुणसूत्र पर पॉलीसोमी - विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र विकार, जो बुद्धि में कमी की विशेषता है, बढ़ी हुई संभावनासिज़ोफ्रेनिया और मनोविकृति का विकास;
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - लड़कों में एक्स क्रोमोसोम के विकार, जो ज्यादातर मामलों में बच्चे के जन्म के बाद जीवित रहते हैं, लेकिन विशिष्ट होते हैं उपस्थिति: शरीर पर वनस्पति की कमी, बांझपन, यौन शिशु रोग, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)।
बहुगुणिता
- भ्रूण में ऐसी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी हमेशा जन्म से पहले ही मृत्यु में समाप्त हो जाती है।
गुणसूत्र स्तर पर जीन उत्परिवर्तन क्यों होता है, वैज्ञानिक अभी भी इसका पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं। हालाँकि, यह अभी भी केवल भविष्य की बात है, और इस समय, भ्रूण के खाते में गर्भाशय में क्रोमोसोमल विकृति का पता चला है जो सभी मामलों में 5% तक है।
ऐसा निदान सुनकर माता-पिता को क्या करना चाहिए? घबराएं नहीं, सुलह करें, डॉक्टरों की बात सुनें और उनके साथ मिलकर सही निर्णय लें - एक बीमार बच्चे को छोड़ने या गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए सहमत होने के लिए।
गर्भावस्था के दौरान अक्सर पता चला है विभिन्न विकृतिऔर विचलन (रोग, जटिलताएं, पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों की कमी)।
एक बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, एक महिला को भ्रूण विकृति के लिए बड़ी संख्या में परीक्षण और रक्त परीक्षण पास करने के लिए मजबूर किया जाता है, अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य अक्सर बदली हुई स्थिति और डॉक्टर की सिफारिशों के प्रति उसके दृष्टिकोण की गंभीरता पर निर्भर करता है। .
यह भी ध्यान रखना जरूरी है कि स्वस्थ और युवा माता-पिता में भी शारीरिक या अनुवांशिक विकार वाले बच्चे होने की संभावना बनी रहती है।
आज, नवजात शिशुओं की कुल संख्या का लगभग 5% जन्मजात या अनुवांशिक असामान्यताएं हैं, कारण गुणसूत्र, अनुवांशिक, बहुक्रियाशील हो सकते हैं। सभी विकारों का निदान करें प्रारम्भिक चरणभ्रूण विकृति विज्ञान (स्क्रीनिंग) के लिए एक विशेष विश्लेषण में मदद मिलेगी। नवजात शिशुओं के लिए उपयोग किया जाता है
निम्नलिखित कारकों से बीमार बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है:
- खराब पर्यावरणीय स्थिति;
- दवाओं, विकिरण, रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में;
- गाली देना बुरी आदतें, लत;
- माता-पिता से बच्चे को विचलन का संचरण ( आनुवंशिक रोग); रिश्तेदारों के बीच विवाह;
- खतरनाक उद्योगों में काम;
- पूर्व गर्भधारण के असफल हस्तांतरण के मामले, सहित। मरे हुए बच्चे, बार-बार गर्भपात, अज्ञात प्रकृति की बांझपन;
- 18 वर्ष तक की आयु और 35 वर्ष से अधिक;
- भविष्य की मां में एक संक्रामक प्रकृति के रोग, प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार और अंतःस्रावी तंत्र।
बच्चों में आनुवंशिक विकारों की किस्में
आनुवंशिक असामान्यताएं जन्मजात और अधिग्रहित हैं, पूर्व सबसे आम हैं, सबसे प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम है।
अन्य विकृति:
- एडवर्ड और पटौ सिंड्रोम- जीवन के पहले वर्ष में बच्चे की मृत्यु हो जाती है;
- ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम- एक बच्चा चेहरे की घोर विकृति, सुनने की अक्षमता, अनुपस्थिति/वक्रता के साथ पैदा होता है अलिंद, पैथोलॉजी श्वसन तंत्र, निगलने और खाने का उल्लंघन;
- एंजेलमैन सिंड्रोम- व्यापक प्रसार में भिन्न नहीं होता है, मिर्गी के दौरे, विकासात्मक देरी के साथ होता है।
यह क्या है
हर गर्भवती महिला को इससे गुजरना चाहिए कुछ प्रक्रियाएँ, जो आपको भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। प्रसव में कई महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के विश्लेषण का नाम नहीं पता है।
मेडिकल भाषा में परीक्षणों के एक सेट को कहते हैं प्रसव पूर्व जांच, इसमें दो भाग होते हैं: मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड।
विश्लेषण के प्रकार:
- मार्करों के लिए रक्त परीक्षण- प्रक्रिया आपको एचसीजी, प्लाज्मा प्रोटीन ए, एस्ट्रिऑल के स्तर को स्थापित करने के लिए भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मार्करों की पहचान करने की अनुमति देती है;
- अल्ट्रासाउंड- भ्रूण के विकास में शारीरिक विसंगतियों को दर्शाता है, अधिक के लिए किया जाता है बाद की तारीखें 3 बार (प्रत्येक त्रैमासिक)।
सामग्री का नमूना लेना
में महिला शरीरभ्रूण या प्लेसेंटा से उसके परिसंचरण तंत्र में प्रवेश करने वाले पदार्थ आते हैं। भ्रूण विकृति के लिए एक नस से लिया गया जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको इन पदार्थों की एकाग्रता निर्धारित करने की अनुमति देता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, विशेषज्ञ गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के विकास के बारे में निष्कर्ष निकाल सकता है।
कब परीक्षण करवाना है
गर्भावस्था के पहले तिमाही में 10-16 सप्ताह में मानक जांच की जाती है, संयुक्त विश्लेषण से β-एचसीजी और पीएपीपी-ए का पता चलता है। उसी तरह, अल्ट्रासाउंड किया जाता है, परीक्षा का उद्देश्य भ्रूण के कॉलर स्पेस को मापना है।
भ्रूण विकृति के विश्लेषण का संकेत किस समय दिया जाता है? दूसरी तिमाही के 15-20 सप्ताह में दिखाया गया, जैव रासायनिक मार्करों का अध्ययन करने के लिए भ्रूण विकृति के लिए पुन: विश्लेषण किया जाता है।
एक महिला रक्तदान करती है, एक विशेषज्ञ एक ट्रिपल टेस्ट करता है (परीक्षणों की संख्या के अनुसार), इसके हिस्से के रूप में, स्तर की जांच की जाती है, मुक्त एस्ट्रियलऔर α-भ्रूणप्रोटीन। प्रक्रिया बिल्कुल सुरक्षित है, यह आपको भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देती है, सभी परीक्षणों को खाली पेट लिया जाना चाहिए।
डिक्रिप्शन
रहस्योद्घाटन एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है, महत्वपूर्ण भूमिकाजोखिम कारकों का आकलन करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अध्ययन किए गए जैव रासायनिक मार्करों की सामग्री का अनुपात बदलता है। डाउन सिंड्रोम के साथ पहली तिमाही में, पीएपीपी-ए की एकाग्रता मानक की तुलना में काफी कम हो जाती है, β-एचसीजी बढ़ जाती है।
भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए विश्लेषण के परिणामों की पर्याप्त रूप से व्याख्या करने और अधिकतम करने के लिए सटीक परिभाषावंशानुगत विकृति विज्ञान की संभावना, पहली परीक्षा के दौरान प्राप्त विश्लेषण के परिणाम आवश्यक रूप से ध्यान में रखे जाते हैं।
12 सप्ताह में भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण को समझने के लिए, एक आक्रामक निदान किया जाता है, इसमें शामिल हैं निम्नलिखित प्रक्रियाओं:
- - समान भ्रूण आनुवंशिक सामग्री (11-12 सप्ताह) वाले अपरा कोशिकाओं का अध्ययन;
- उल्ववेधन- एमनियोटिक झिल्ली (15-16 सप्ताह) के पंचर द्वारा किए गए एमनियोटिक द्रव की जांच;
- गर्भनाल- गर्भनाल से लिए गए रक्त का विश्लेषण (20 सप्ताह के बाद);
- प्लेसेंटोसेन्टेसिस- प्लेसेंटा की परीक्षा (12-22 सप्ताह)।
उपरोक्त अध्ययनों को करने से आप भ्रूण और उसकी स्थिति के बारे में सटीक अनुवांशिक जानकारी एकत्र कर सकते हैं। दूसरी तिमाही (20-22 सप्ताह) में अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के दौरान विकृति के लिए सबसे सटीक विश्लेषण है, यह आपको बच्चे के विकास संबंधी किसी भी विकार का निदान करने की अनुमति देता है।
विश्लेषण सटीकता
अक्सर सवाल उठता है कि गर्भावस्था के दौरान विकृति के विश्लेषण का नाम क्या है, पैथोलॉजी के लिए गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण कितना सही है। 12-16 सप्ताह में आयोजित, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के परीक्षण 90% तक की संभावना के साथ भ्रूण के विकास संबंधी विकारों का पता लगा सकते हैं।
झूठे सकारात्मक परिणामकेवल 6% मामलों में तय किया जाता है, ट्रिपल टेस्ट करते समय सटीकता 85-90% से 5% होती है। जैव रासायनिक विश्लेषणगर्भावस्था के दौरान क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए रक्त आपको क्रोमोसोमल विकास में असामान्यताओं की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है।
अधिक विवरण केवल इस शर्त पर दिखाया गया है कि बाद के विश्लेषण समान परिणाम दर्शाते हैं।
यदि विकृतियों का पता लगाने के लिए गर्भवती महिलाओं के परीक्षण में विसंगतियां हैं, तो एक पुन: जांच की जाती है। नकारात्मक परिणामसकारात्मक स्क्रीनिंग के साथ संयुक्त अल्ट्रासाउंड उन्हीं झूठे-सकारात्मक मामलों के 5-6% को इंगित करता है।
यह विचार करना भी महत्वपूर्ण है कि एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा गलत तरीके से की जा सकती है, ऐसे मामलों में, एक अन्य चिकित्सा संस्थान में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है।
माता-पिता को यह भी ध्यान रखना चाहिए कि भ्रूण विकृति के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण के परिणाम निदान को प्रतिस्थापित नहीं करते हैं, वे केवल भ्रूण के विकास संबंधी विकारों के जोखिम की चेतावनी देते हैं। बढ़े हुए जोखिम पर, इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स आम तौर पर सुरक्षित होते हैं, इसके बाद जटिलताओं का जोखिम 1-2% होता है।
भ्रूण में पैथोलॉजी का निदान करते समय क्या करें
जब जीवन के साथ असंगत विसंगतियों की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है, अन्य मामलों में निर्णय महिला द्वारा किया जाता है।
चिकित्सा में आधुनिक प्रगति के लिए धन्यवाद, अधिकांश अंतर्गर्भाशयी विकृतिठीक किया जा सकता है, जटिल हृदय दोष, उदाहरण के लिए, बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद समाप्त हो जाते हैं, विज्ञान अब तक केवल वंशानुगत बीमारियों के सामने शक्तिहीन है।
पोस्ट दृश्य: 1 980
