समय पर भ्रूण की विकृतियों के बारे में कैसे पता करें? नशे के प्रभाव में विकसित होने वाली विकृति। जन्मजात विकृतियों के लिए मातृ जोखिम कारक

गर्भावस्था हर महिला के जीवन में एक अद्भुत अवधि है - एक नए व्यक्ति के जन्म की उत्सुक अपेक्षा। हर मिनट, माँ अपने बच्चे को ध्यान से सुनती है, उसके हर आंदोलन में आनन्दित होती है, जिम्मेदारी से सभी परीक्षणों को पास करती है और धैर्यपूर्वक परिणामों की प्रतीक्षा करती है। और कोई भी महिला यह सुनना चाहती है कि उसका बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है। लेकिन, दुर्भाग्य से, हर माता-पिता इस वाक्यांश को नहीं सुनते।

चिकित्सा पद्धति में, विभिन्न प्रकार के भ्रूण विकृति हैं जो स्थापित हैं विभिन्न त्रैमासिकगर्भावस्था और माता-पिता के सामने रखें गम्भीर प्रश्नबच्चे को छोड़ना है या नहीं। विकास संबंधी समस्याएं दो प्रकार की हो सकती हैं: अधिग्रहित और जन्मजात।

पैथोलॉजी के प्रकार के बारे में

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पैथोलॉजी हैं:

• जन्मजात।
• अधिग्रहीत।

विचलन का कारण आनुवंशिक और बाहरी दोनों कारक हो सकते हैं। जन्मजात गर्भधारण के चरण में भी दिखाई देते हैं, और डॉक्टर की उचित चिकित्सा योग्यता के साथ, वे बहुत ही कम पाए जाते हैं प्रारंभिक तिथियां. लेकिन अधिग्रहीत भ्रूण के विकास में किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं, गर्भावस्था के किसी भी चरण में उनका निदान किया जाता है।

जन्मजात विकृति और उनकी किस्में

जेनेटिक्स से जुड़े सभी भ्रूण सीएम को डॉक्टरों द्वारा ट्राइसॉमी कहा जाता है। वे प्रारंभिक अवस्था में दिखाई देते हैं। जन्म के पूर्व का विकासऔर एक बच्चे में गुणसूत्रों की संख्या से विचलन का मतलब है। ये पैथोलॉजी हैं:

• पटौ सिंड्रोम। इस निदान के साथ, क्रोमोसोम 13 के साथ कोई समस्या है। यह सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की विकृतियों, बहु-अंगुलियों, बहरापन, मूढ़ता और समस्याओं के साथ प्रकट होता है प्रजनन प्रणाली. दुर्भाग्य से, इस निदान वाले बच्चों के पास एक वर्ष की आयु तक जीवित रहने की बहुत कम संभावना होती है।
• डाउन सिंड्रोम एक कुख्यात निदान है जो कई वर्षों से समाज में एक मजबूत अनुनाद पैदा कर रहा है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है, मनोभ्रंश और विकास मंदता से पीड़ित होते हैं। 21 गुणसूत्रों के साथ उल्लंघन होता है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में मृत्यु में समाप्त होता है, केवल 10% नवजात शिशु एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। 18 वें गुणसूत्र के विकृति के कारण, बच्चे ध्यान देने योग्य बाहरी असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं: छोटे पैल्पेब्रल विदर, विकृत कान के गोले और एक छोटा मुंह।

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - लड़कों की विशेषता है और मानसिक मंदता, बांझपन और शरीर के बालों की अनुपस्थिति द्वारा व्यक्त की जाती है।
• लड़कियां शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित हैं। छोटा कद, दैहिक प्रणाली के विकार, साथ ही बांझपन और प्रजनन प्रणाली के अन्य विकार देखे जाते हैं।
• X- और Y- गुणसूत्रों पर पॉलीसोमी को बुद्धि में थोड़ी कमी, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया के विकास द्वारा व्यक्त किया जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर पॉलीप्लोइडी जैसे विकार का निदान करते हैं। इस तरह के उल्लंघन भ्रूण को घातक परिणाम का वादा करते हैं।

यदि भ्रूण विकृति का कारण जीन म्यूटेशन में है, तो इसे अब ठीक नहीं किया जा सकता है या ठीक नहीं किया जा सकता है। पैदा होने के नाते, बच्चे बस उनके साथ रहने के लिए बाध्य होते हैं, और माता-पिता, एक नियम के रूप में, उन्हें एक सभ्य अस्तित्व प्रदान करने के लिए बहुत त्याग करते हैं। बेशक, ऐसे लोगों के महान उदाहरण हैं, जो डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ भी अपनी प्रतिभा के लिए पूरी दुनिया में प्रसिद्ध हो गए। हालाँकि, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ये सामान्य मामलों की तुलना में सुखद अपवाद हैं।

अगर हम अधिग्रहीत VPR की बात करें

ऐसा भी होता है कि आनुवंशिक रूप से स्वस्थ बच्चे में भ्रूण सीएम का निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि विभिन्न प्रकार के प्रभाव के तहत विचलन विकसित हो सकता है बाह्य कारक. बहुधा, ये बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान माँ को होने वाली बीमारियाँ हैं, एक हानिकारक पर्यावरणीय स्थिति, या अस्वस्थ छविमाता-पिता का जीवन। इस तरह की अधिग्रहीत विकृति भ्रूण के शरीर में बिल्कुल किसी भी प्रणाली को "हिट" कर सकती है।

सबसे लोकप्रिय विकारों में निम्नलिखित विकृति शामिल हैं:

सीडीएफ बिना किसी विशेष कारण के

अधिग्रहित विचलन में वे विकृति भी शामिल हो सकती हैं, जिनके कारण डॉक्टरों के लिए एक रहस्य बने हुए हैं:

• एकाधिक गर्भावस्था (अधिकांश प्रसिद्ध मामलेसियामी जुड़वाँ का जन्म)।
• प्लेसेंटा का विचलन (इसके वजन से जुड़े हाइपर- और हाइपोप्लेसिया)।
• बहुत अधिक या बहुत कम अंतर्गर्भाशयी द्रव।
• गर्भनाल की पैथोलॉजी (लंबाई में भिन्नता से लेकर गांठों और अटैचमेंट की समस्याओं के विभिन्न मामले। घनास्त्रता या पुटी भी है - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है)।

इनमें से किसी भी विकृति के लिए भ्रूण की निगरानी के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। ताकि माता-पिता डॉक्टर के भयानक निष्कर्ष को कभी न सुनें, भविष्य के परिवार के सदस्य के कथित गर्भाधान और असर की अवधि के दौरान, सभी नकारात्मक कारक जो पैथोलॉजी का कारण बन सकते हैं, उन्हें अपने जीवन से अधिकतम तक बाहर रखा जाना चाहिए।

भ्रूण सीएम के कारण क्या हैं?

अपने अजन्मे बच्चे को विचलन से बचाने के लिए, आपको सबसे पहले यह पता लगाना होगा कि बच्चे में विकास संबंधी विकार क्या हो सकते हैं। भ्रूण सीएम की रोकथाम में सभी का अनिवार्य बहिष्कार शामिल है संभावित कारकजो आनुवंशिक या अधिग्रहीत परिवर्तनों को भड़काते हैं।

प्रसव पूर्व निदान का महत्व

कई लोगों को पता चलता है कि भ्रूण सीएम गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान के बाद ही होता है। असर के लिए ऐसा उपाय आवश्यक है स्वस्थ बच्चा. तो, ऐसा निरीक्षण क्यों बहुत महत्वपूर्ण है और इसे कैसे किया जाता है?

जब भ्रूण सीएम का निदान किया जाता है, तो सबसे पहले पैथोलॉजी स्क्रीनिंग की जाती है - प्रक्रियाओं का एक सेट जो प्रत्येक भावी माँ 12, 20 और 30 सप्ताह में। दूसरे शब्दों में, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। दुखद आँकड़ापता चलता है कि कई लोग पता लगाएंगे कि अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण सीएम क्या है। सत्यापन में एक महत्वपूर्ण कदम व्यापक रक्त परीक्षण हैं।

कौन जोखिम में है?

विशेषज्ञ महिलाओं के एक विशेष समूह की पहचान करते हैं जिनके पास जन्म देने के जोखिम का उच्च प्रतिशत होता है स्वस्थ बच्चा. पहली परीक्षा में, वे परीक्षण के लिए रक्त लेते हैं और विकृतियों की संभावित उपस्थिति के लिए गहन निदान करते हैं। अक्सर, गर्भवती माताएं भ्रूण के सीएम का निदान सुनती हैं जो:

• आयु 35 से अधिक।
• गंभीर हो जाओ दवा से इलाजगर्भावस्था के दौरान।
• विकिरण के संपर्क में आया।
• असामान्यताओं वाले बच्चे के साथ पहले से ही गर्भावस्था का अनुभव कर चुके हैं या यदि उनके पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं।
• गर्भपात, गर्भपात या मृत जन्म का इतिहास।

पूर्वानुमान के बारे में

आवश्यकता के बिना 100% सटीकता के साथ चिकित्सिय परीक्षणकोई सक्षम चिकित्सक निदान नहीं कर सकता। निष्कर्ष प्राप्त करने के बाद भी, विशेषज्ञ केवल सिफारिशें देता है, और निर्णय माता-पिता के पास रहता है। विसंगतियों के मामले में जो अनिवार्य रूप से बच्चे की मृत्यु का कारण बनेंगी (और कुछ मामलों में, मां के जीवन के लिए खतरा), गर्भपात की पेशकश की जाती है। यदि मामला केवल सूक्ष्म बाहरी विसंगतियों तक ही सीमित है, तो भविष्य में प्लास्टिक सर्जरी से इसे प्राप्त करना काफी संभव होगा। निदान सामान्य और पूरी तरह से व्यक्तिगत नहीं हैं।

आप तर्कसंगत विचार-विमर्श के बाद ही सही काम कर सकते हैं, सभी पेशेवरों और विपक्षों को तराजू पर तौल सकते हैं।

निष्कर्ष

मामूली विसंगतियों और उत्परिवर्तन के साथ, जिसके साथ बच्चा रह सकता है पूरा जीवन, समय पर स्वास्थ्य देखभालऔर विज्ञान की आधुनिक उपलब्धियां चमत्कार करती हैं। किसी भी मामले में आपको हिम्मत नहीं हारनी चाहिए और आपको हमेशा डॉक्टर की पेशेवर राय पर भरोसा करते हुए सर्वश्रेष्ठ की उम्मीद करनी चाहिए।

भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियां सबसे अधिक में से एक हैं खतरनाक जटिलताएँगर्भावस्था, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के प्रमुख कारणों में सबसे ऊपर आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन विषयों में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, बाल मृत्यु दर में गिरावट की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 मामलों में 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ शामिल हैं - एनेन्सेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्निया), विकृतियाँ कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की(हृदय दोष, आदि), अंग दोष - एट्रेसिया (अनुपस्थिति), मैक्सिलोफेशियल विकृति - फांक होंठ, फांक तालु, और बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग-अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब, ड्रग्स का लगातार उपयोग।

एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड। एक गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों की अनुशंसित दर प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है, जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि, जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे लोहे की कमी से एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के पास पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं होते हैं।

अन्य उल्लंघन खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही किंडरगार्टन और स्कूल में: ये रोग हैं जठरांत्र पथऔर उपापचयी रोग, सबसे पहले, साथ ही, मधुमेहऔर मोटापा।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवनशैली, उसका पोषण, बुरी आदतेंउसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के लिए आधार बनाएँ। विटामिन की कमी से शारीरिक और हो सकता है मानसिक विकासबच्चा। यह विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने के जोखिम को बहुत बढ़ा देता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में अग्रणी भूमिका है फोलिक एसिड. यह कोशिका विभाजन, वृद्धि और सभी अंगों और ऊतकों के विकास के लिए आवश्यक है, सामान्य विकासभ्रूण, हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाएं। फोलिक एसिड अपरिपक्व श्रम और एमनियोटिक झिल्ली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, विशेषकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष दोषों में तंत्रिका ट्यूब, जलशीर्ष और अभिमस्तिष्कता। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान, रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर नियोजित गर्भावस्था को बढ़ावा देने वाले बड़े पैमाने पर शैक्षिक कार्यक्रमों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं और निवारक उपाययह जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकता है - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश पहले से ही लागू कर रहे हैं सरकारी कार्यक्रमरोकने के लिए जन्मजात विकृतिविकास। इनमें एक शैक्षिक भाग शामिल है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और महिलाओं को स्वयं भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके समझाता है और एक उत्तेजक भाग - लागत का 70-80% मुआवजा मल्टीविटामिन की तैयारीफोलिक एसिड युक्त।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

आधुनिक शोध, नियमित रूप से आयोजित पिछले साल का RAMS ने दिखाया कि आहार आधुनिक महिला, से बना प्राकृतिक उत्पाद, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त और कैलोरी में भी अधिक, शरीर प्रदान करने में सक्षम नहीं है आवश्यक मात्रागर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन।

अधिक विस्तार में जानकारीआप साइट elevite.ru पर पा सकते हैं

*A.E.Czeizel गर्भधारण के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे प्रसूति। Gynecol। प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी का लगभग 20% जन्मजात विसंगतियांविकास (विकृति) वंशानुगत होते हैं और इस अवधि के दौरान प्रकट होते हैं भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। में यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव के अध्ययन द्वारा दिया गया है। यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के अंदरूनी कोने, सपाट चेहरे और सिर के पिछले हिस्से में क्रीज, छोटी नाक, बड़ी जीभ, मुह खोलो, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर गर्दन पर एक त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को भले ही स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे पढ़ाया जा सकता है विशेष तकनीकें. वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण नहर नहीं हो सकती है, हृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क, सेरिबैलम और मानसिक मंदता के विकास में विसंगतियाँ। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकरे कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबी टांगें, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको इलाज शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बलगम बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग पतले हो जाते हैं , उंगलियों की एक विशिष्ट आकृति के साथ, विकृत पंजर, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (यदि आप इसे चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह गंभीर जन्मजात बीमारी वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुई है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), ज्यादातर लाल और हरे रंग में। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति की विफलता में निहित है होंठ के ऊपर का हिस्साजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, छोटा या अंगों की अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों (विशेष रूप से गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल स्प्लिसिंग करते समय मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार ऑपरेटिव है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह पाया गया है कि सभी का 5% से अधिक बच्चे पैदा हुएविभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए क्रोमोसोमल और जीन वंशानुगत रोग बाहरी वातावरण से व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग तभी प्रकट होता है कुछ शर्तेंबाहरी वातावरण। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं और भविष्य का बच्चाअपने जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त करता है - बीमार बच्चा होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण के चरण सहित, सभी आंतरिक अंगों के गठन और विकास, भ्रूण के चयापचय, इसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। साथ ही अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, ड्रग्स और शराब का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में शांत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई बीमारी है जो विरासत में मिली है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और इस बीमारी को रोकने के लिए समय पर इलाज शुरू करना चाहिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करना चाहिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

गर्भावस्था के 13 से 16 सप्ताह तक, एक महिला आमतौर पर देती है आवश्यक परीक्षणनिर्धारण के लिए संभव पैथोलॉजीभ्रूण विकास। और एक गर्भवती महिला के लिए सबसे बुरी खबर हो सकती है सकारात्मक परिणामविकासात्मक विकृति के लिए विश्लेषण।

भ्रूण के विकास की विकृति क्या हैं? पैथोलॉजी कैसे और कब होती है? क्या बच्चे के विकास में पैथोलॉजी को रोकना संभव है या इसे रोका जा सकता है?

भ्रूण के सबसे आम आनुवंशिक विकृति

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है कि दो प्रकार के भ्रूण विकृति हैं: जन्मजात और अधिग्रहित। जन्मजात विकृति तथाकथित ट्राइसॉमी है - भ्रूण के गुणसूत्रों में परिवर्तन आनुवंशिक स्तरसबसे ज्यादा शुरुआती अवस्थाइसका गठन। ट्राइसॉमी के कई प्रकार हैं, और ट्राइसॉमी के सबसे प्रसिद्ध प्रकारों में से एक डाउन सिंड्रोम है।

भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी

डाउन सिंड्रोम 21वें क्रोमोसोम के ट्राइसॉमी के कारण होता है, यानी तीन जोड़े क्रोमोसोम के दो जोड़े द्वारा एक साथ दर्शाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम की विशेषता इस तरह के लक्षण हैं: "सपाट चेहरा", खोपड़ी का छोटा होना, आंख के अंदरूनी कोने की त्वचा की तह, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, नाक का सपाट पुल, उंगलियों का छोटा होना, जन्मजात हृदय रोग, जो तब होता है 40% मामले। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के प्रतिशत के साथ मातृ आयु के संबंध का बहुत अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। 45 वर्ष की आयु के बाद, ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना 14 में 1 के बराबर होती है। पिता की उम्र भी मायने रखती है, लेकिन यह माँ की उम्र जितनी महत्वपूर्ण नहीं है।

और भी ज्ञात प्रजातियांट्राइसॉमी - एडवर्ड सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम। इन दो जन्मजात विकृति के मामले में, बच्चों के बचने की संभावना बहुत कम होती है - जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु लगभग 90% मामलों में होती है, और ऐसे बच्चों में जन्मजात हृदय दोष क्रमशः 60% और 80% मामलों में होते हैं। .

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

दुर्भाग्य से, यह भी होता है कि एक पूरी तरह से स्वस्थ आनुवंशिक रूप से भ्रूण गर्भ में रहते हुए भी किसी भी अधिग्रहीत विकास विकृति को प्राप्त करता है। प्रतिकूल परिस्थितियों जैसी अप्रिय चीजों से इसे सुगम बनाया जा सकता है पर्यावरणजो, दुर्भाग्य से, हमेशा समाप्त नहीं किया जा सकता। इसलिए, एक गर्भवती महिला को विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है यदि वह ऐसी किसी भी स्थिति में काम करती है जो बच्चे के विकास के लिए खतरनाक है। ये कारखाने, विभिन्न कारखाने हो सकते हैं, जहाँ एक महिला रसायनों की सांस लेती है, जहाँ भारी धातुएँ मौजूद होती हैं। साथ ही, प्रयोगशालाओं में काम करते समय आपको सावधान रहने की जरूरत है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर विषाक्त पदार्थों का प्रभाव कैसा होता है?

हानिकारक प्रभाव रासायनिक पदार्थसक्रिय पदार्थ की खुराक, जोखिम की तीव्रता, साथ ही गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है कि किस अवधि में माँ के शरीर में रसायनों का संपर्क होता है। मां के शरीर पर रसायनों के संपर्क की डिग्री को चिह्नित करने वाले कारकों की समग्रता के आधार पर, भ्रूण के विकास में मंदी, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, जन्मजात विकृति वाले बच्चों का जन्म और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों की विकृतियां हो सकती हैं। कई मायनों में, मां के शरीर और भ्रूण पर रसायनों के संपर्क की डिग्री प्लेसेंटा की पारगम्यता की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक गर्भावस्था में हानिकारक कारकों के लिए सबसे खतरनाक जोखिम, जब आरोपण की अवधि होती है, प्लेसेंटा का विकास होता है, और सभी महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों का गठन होता है।

विकिरण बच्चे के विकास को कैसे प्रभावित करता है?

यह ज्ञात है कि विकिरण का शिशु के निर्माण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। यहां तक ​​​​कि परमाणु रिएक्टरों के अस्तित्व के भोर में, लोगों को गामा विकिरण से होने वाले पूर्ण खतरे के बारे में नहीं पता था। इस बीच, विकिरण भ्रूण के अंगों और ऊतकों में परिवर्तन का कारण बन सकता है जो जीवन के साथ असंगत हैं।

विकिरण का प्रभाव महिला शरीरचल रहा सामान्य कानूनविकिरण क्षति। सबसे पहले, तीन सबसे महत्वपूर्ण प्रणालियां प्रभावित होती हैं: हार्मोनल, प्रतिरक्षा और प्रजनन। गर्भावस्था के दौरान, आयनीकरण कारक परिवर्तन की कार्रवाई के लिए शरीर की प्रतिक्रियाएं। यह हार्मोनल परिवर्तन, प्रतिरक्षा स्थिति में कमी और विकासशील की उपस्थिति के कारण है गर्भाशय, जिसके तत्व (प्लेसेंटा, झिल्ली, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण) अलग-अलग तीव्रता और विशिष्टता के साथ अलग-अलग रेडियोन्यूक्लाइड जमा करते हैं।

भ्रूण के लिए खतरे की डिग्री उस समय से निर्धारित होती है जब रेडियोन्यूक्लाइड मां के शरीर में प्रवेश करता है, जोखिम की अवधि, रेडियोआइसोटोप की घुसने की क्षमता अपरा अवरोधऔर भ्रूण में जमा हो जाता है। रेडियोआइसोटोप के प्रकार, विकिरण की ऊर्जा, अंगों और ऊतकों में इसका वितरण और कई अन्य कारक बहुत महत्वपूर्ण हैं।

यदि रेडियोन्यूक्लाइड गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान एक महिला के शरीर में प्रवेश करते हैं, तो वे भ्रूण और भ्रूण के संपर्क का एक निरंतर स्रोत होने के नाते, अंगों और ऊतकों में चुनिंदा रूप से जमा होते हैं। भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के कार्यान्वयन में मां के शरीर की भूमिका बढ़ जाती है यदि एक रेडियोन्यूक्लाइड उसके शरीर में प्रवेश करता है, चुनिंदा अंगों में जमा होता है जो गर्भावस्था के संरक्षण और विकास को सुनिश्चित करता है; ये अंतःस्रावी ग्रंथियां जैसे अंग हैं, मुख्य रूप से थायरॉयड ग्रंथि।

भ्रूण और भ्रूण पर विकिरण के संपर्क के परिणाम काफी हद तक अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण से निर्धारित होते हैं। यदि गर्भावस्था के पहले ही हफ्तों में, यानी भ्रूण के आरोपण से पहले ऐसा प्रभाव पड़ा, तो 60-70% मामलों में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। बुनियादी ऑर्गोजेनेसिस और प्लेसेंटेशन की अवधि के दौरान विकिरण अक्सर विभिन्न विकासात्मक विसंगतियों की घटना के साथ-साथ भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - एक भ्रूण-संबंधी प्रभाव के साथ होता है। आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने का सबसे विशिष्ट परिणाम एक टेराटोजेनिक प्रभाव माना जाता है, अर्थात जन्मजात विकृति। उनमें से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियां प्राथमिक महत्व की हैं, जो भविष्य में लगभग हमेशा मानसिक मंदता की ओर ले जाती हैं।

कुछ मामलों में 28 सप्ताह तक की अवधि में विकिरण एक टेराटोजेनिक प्रभाव के साथ हो सकता है, शारीरिक विकास में देरी हो सकती है, अपरा अपर्याप्तताकैंसर के विकास के जोखिम में वृद्धि।

अनुचित जीवन शैली के कारण जन्मजात विकृति

भ्रूण के विकास संबंधी विकृतियों के कुछ और कारण मां की बुरी आदतें हो सकती हैं, जैसे धूम्रपान, शराब या नशीली दवाओं का सेवन। धूम्रपान भ्रूण के कुपोषण का कारण बनता है - बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती है, इस वजह से उसके मेनिन्जेस, फेफड़े और सब कुछ पीड़ित होता है। महत्वपूर्ण अंगमहत्वपूर्ण गतिविधि। धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चे कमजोर, अविकसित पैदा होते हैं, अक्सर बीमार हो जाते हैं, अपने स्वस्थ साथियों से शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, धूम्रपान करने वाली महिलाओं को गर्भपात और मृत प्रसव का उच्च जोखिम होता है। अपरिपक्व जन्म, योनि और का उच्च जोखिम गर्भाशय रक्तस्राव, समयपूर्व अलगावप्लेसेंटा और इसकी प्रस्तुति।

जिन बच्चों की माताएं शराब पीती हैं वे अधिक पीड़ित होते हैं। शराब पीना खतरनाक है क्योंकि शराबी माता-पिता के पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना अधिक होती है, यानी क्रोमोसोम विकारों के साथ। यदि बच्चा भाग्यशाली था कि उसे कोई आनुवंशिक असामान्यताएं नहीं मिलीं, तो एक पीने वाली मां के साथ, उसका गठन बहुत, बहुत में होगा प्रतिकूल परिस्थितियां. बच्चे का दिमाग शराब से सबसे ज्यादा ग्रस्त होता है। शराबी माता-पिता का बच्चा मस्तिष्क के विकास में विभिन्न विकारों के साथ पैदा हो सकता है - मानसिक मंदता से लेकर गंभीर मानसिक विकारों तक।

उदाहरण के तौर पर यहां कुछ आंकड़े दिए गए हैं:

शराब के दुरुपयोग के साथ, 26% मामलों में गर्भवती महिलाओं की विषाक्तता का पता चला है; सहज गर्भपात - 29.05% में, भ्रूण की प्रसवकालीन मृत्यु - 12% में, गर्भपात और समय से पहले जन्म - 22.32% में, कठिन और रोग संबंधी जन्म - 10.5% में, जन्म आघात 8% में, समय से पहले बच्चों का जन्म - 34.5% में, श्वासावरोध की अभिव्यक्तियों वाले बच्चे - 12.5% ​​में, दुर्बल बच्चे - 19% मामलों में।

शराब के दुरुपयोग के साथ गर्भावस्था की विकृति 46.5% और प्रसव की विकृति - 53.5% मामलों में पाई गई। नवजात शिशु शराब सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं - जब भ्रूण के विकास के दौरान लगातार शराब के नशे के कारण बच्चा पहले से ही शराबी है।

सबसे भयानक विकृतियाँ और विकृतियाँ उन बच्चों में हो सकती हैं जिनकी माताएँ गर्भावस्था के दौरान दवाओं का इस्तेमाल करती हैं। यहां, शराब की तरह, ट्राइसॉमी वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना बहुत अधिक है। यदि ऐसा नहीं हुआ, तो दवाओं के प्रभाव में, भ्रूण में विभिन्न विकृतियाँ बन सकती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं। बहुत बार, नशा करने वाले माता-पिता के बच्चे जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं, या जीवन भर गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं, मानसिक और शारीरिक रूप से विकसित नहीं होते हैं और मानसिक रूप से अक्षम होते हैं।

विभिन्न प्रकार की दवाएं भ्रूण को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती हैं, लेकिन अक्सर विषाक्त प्रभाव के परिणाम समान होते हैं। कोकीन और हेरोइन जैसी दवाओं के उपयोग से मृत जन्म या नवजात शिशु की अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। एलएसडी का उपयोग गर्भवती अपरा के अचानक टूटने के लिए खतरनाक है, समय से पहले जन्म, विभिन्न प्रसूति रक्तस्राव, घटना देर से विषाक्तता- प्रीक्लेम्पसिया, और, परिणामस्वरूप, प्रीक्लेम्पसिया। टोल्यूनि के उपयोग से भ्रूण में समान लक्षण पैदा होते हैं शराब सिंड्रोम, साथ ही हाइड्रोसिफ़लस और माइक्रोसेफली, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, हाइपरक्लोरेमिक मेटाबॉलिक एसिडोसिस।

संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

गर्भवती महिलाओं में एक बहुत ही आम समस्या तीव्र या पुरानी संक्रामक बीमारियों की उपस्थिति है, जिसके कारण जोखिम होता है अंतर्गर्भाशयी संक्रमणभ्रूण, और, परिणामस्वरूप, उसकी मृत्यु, या गंभीर विकृति की घटना।

संक्रामक रोगों को जननांग और एक्सट्रेजेनिटल में विभाजित किया गया है। एक्सट्रेजेनिटल रोग एक महिला के जननांगों से जुड़े नहीं होते हैं, वे वायरल और होते हैं जीवाण्विक संक्रमण, अक्सर बच्चे के लिए खतरनाक होता है। जननांग रोग जो भ्रूण के विकास के लिए जोखिम पैदा करते हैं, वे एसटीडी, यौन संचारित रोग हैं।

सबसे आम वायरल बीमारियों में से एक है जो आबादी के बीच नियमित रूप से होती है और अक्सर एक महामारी के रूप में होती है, वह फ्लू है। बेशक, यह बीमारी अपने आप में घातक नहीं है, बहुत से लोग इसे ले जाते हैं सौम्य रूपहालांकि, यह गर्भावस्था के लिए खतरा पैदा कर सकता है, खासकर शुरुआती चरणों में। 12 सप्ताह तक, भ्रूण की एक विशेषता होती है: सभी या कुछ भी नहीं। यानी, अगर गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले एक महिला फ्लू से बीमार हो गई है, तो यह या तो गर्भपात में समाप्त हो जाएगी, या गर्भावस्था जारी रहेगी और बच्चा स्वस्थ रहेगा।

यदि किसी महिला को दूसरी या तीसरी तिमाही में फ्लू हो जाता है, तो इससे बच्चे के विकास पर असर पड़ सकता है। कभी-कभी, एक संक्रामक बीमारी के बाद, भ्रूण जलशीर्ष विकसित करता है, और फ्लू भी प्लेसेंटा के काम करने के लिए समस्याएं पैदा कर सकता है: यह हो सकता है तेजी से बुढ़ापाप्लेसेंटा, प्लेसेंटा वैस्कुलर पैथोलॉजी, प्लेसेंटा में कैल्सीफिकेशन, अधूरा लगाव या प्लेसेंटा का सच्चा एक्स्ट्रेटा। इनमें से कई कारक भ्रूण को ऑक्सीजन की आपूर्ति को धीमा कर देते हैं, जो बच्चे में क्रोनिक हाइपोक्सिया का कारण बनता है और, परिणामस्वरूप, भ्रूण हाइपोट्रॉफी।

ऐसे खतरनाक होते हैं संक्रामक रोगजैसे: रूबेला, लिस्टेरियोसिस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, तपेदिक, साइटोमेगाली, हेपेटाइटिस, दाद, एचआईवी संक्रमण।

गर्भावस्था के पहले 90 दिनों में रूबेला रोग प्रेरित गर्भपात के लिए लगभग पूर्ण संकेत है, क्योंकि रोग, जो स्वयं महिला के लिए खतरनाक नहीं है, भ्रूण के लिए भयावह परिणाम रखता है, जैसे बहरापन, ग्लूकोमा, कंकाल प्रणाली को नुकसान, और अंधापन।

एक अत्यंत खतरनाक संक्रमण टोक्सोप्लाज़मोसिज़ है, जो अक्सर बिल्लियों के माध्यम से फैलता है। जितनी जल्दी भ्रूण बीमार पड़ गया, संक्रमण के परिणाम उतने ही गंभीर होंगे। टोक्सोप्लाज़मोसिज़ से पीड़ित होने के बाद, एक बच्चा माइक्रोसेफली, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों की क्षति और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के साथ पैदा हो सकता है। इसलिए, सभी डॉक्टर चेतावनी देते हैं कि बिल्लियों को गर्भवती महिला और छोटे बच्चों के बगल में रखना बेहद अवांछनीय है।

यदि मां हेपेटाइटिस बी से बीमार है, तो बच्चा अंतर्गर्भाशयी हेपेटाइटिस और कुपोषण के साथ पैदा हो सकता है। वहीं, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, और भविष्य में वे स्वस्थ होकर बड़े होते हैं, और 40% बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही हेपेटाइटिस से मर जाते हैं।

साइटोमेगाली एक प्रकार का हर्पीस वायरस है। यह ज्ञात है कि दुनिया की आबादी का लगभग 30% इस वायरस के वाहक हैं, लेकिन कम ही लोग इसके बारे में जान सकते हैं, क्योंकि यह बीमारी बिल्कुल भी प्रकट नहीं होती है। हालांकि, अगर एक गर्भवती महिला अपने बच्चे को इससे संक्रमित करती है, तो उसके पास कई होंगे पैथोलॉजिकल परिवर्तन, जैसे: अंधापन, बहरापन, यकृत का सिरोसिस, गुर्दे और आंतों को नुकसान, एन्सेफैलोपैथी।
भ्रूण के लिए खतरनाक यौन रोग

हमने अभी वायरल और बैक्टीरियल बीमारियों को देखा है, और अब एसटीडी का जिक्र करना जरूरी है। उनमें से कौन सा भ्रूण के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है? यौन संचारित रोग दाद, एचआईवी संक्रमण, सिफलिस, गोनोरिया, क्लैमाइडिया हैं। इनमें से सबसे आम दाद वायरस है।

एक महिला जो दाद वायरस की वाहक है, वह अपने बच्चे को गर्भाशय में संक्रमित कर सकती है। दाद वायरस के साथ पैदा हुए बच्चे में माइक्रोसेफली हो सकता है, हाइपोट्रोफिक हो सकता है, यह वायरस बच्चों में अंधापन और कभी-कभी हाथ और पैर को छोटा कर देता है। समूह II का दाद वायरस विशेष रूप से खतरनाक है, जो एक महिला के जननांगों पर स्थानीय होता है और इसलिए भ्रूण के लिए एक विशेष खतरा होता है।

सिफलिस से पीड़ित महिला गर्भाशय में अपने बच्चे को रोग पहुंचाती है। बच्चे के साथ जन्मजात सिफलिसस्वास्थ्य समस्याओं का एक पूरा समूह है: पीड़ित होने पर उन्हें सिफिलिटिक दाने होते हैं कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे, केंद्रीय को प्रभावित करता है तंत्रिका तंत्र. सबसे अधिक बार, सिफलिस का प्रेरक एजेंट गर्भावस्था के छठे या सातवें महीने में नाल के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करता है।

गोनोरिया से पीड़ित मां से पैदा हुए बच्चों में, आंखों की क्षति, नेत्रश्लेष्मलाशोथ और सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस) देखे जाते हैं। इस बीमारी का खतरा इस तथ्य में भी निहित है कि यह एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस को भड़काता है, जो अक्सर भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु की ओर जाता है, और मां में - गंभीर संक्रामक जटिलताओं और बच्चे के जन्म के बाद गर्भाशय की सूजन के लिए।

हर समय बच्चे की कुछ अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ होती थीं। हमारी दादी-नानी के समय में बच्चों के विकास में विसंगतियों का कम प्रतिशत इस तथ्य के कारण है कि अब, गुणात्मक रूप से नए स्तर की परीक्षा और गर्भवती महिलाओं के प्रबंधन के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था को सहना संभव है, जो बाहर के बिना हस्तक्षेप, पूर्व समय में थोड़े समय के लिए भी बाधित होता। मुख्य कारण सहज गर्भपातछोटी शर्तों पर भी कुरूपता की विभिन्न, आनुवंशिक रूप से उत्पन्न, विसंगतियाँ हैं। इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि इस अवस्था में व्यक्ति के जीवन में प्रथम प्राकृतिक चयन होता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के दौरान बच्चों में विसंगतियों के विकास के कई कारण हैं। सबसे पहले, निश्चित रूप से, भ्रूणजनन के विभिन्न विकारों के परिणामस्वरूप वंशानुगत और अधिग्रहित दोनों प्रकार के आनुवंशिक दोष हैं। प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में आनुवंशिक स्तर पर परिवर्तन होते हैं: आयनकारी विकिरण, कुछ सहित जहरीले रसायनों के संपर्क में दवाइयाँ. माता-पिता में से किसी एक बच्चे को एक आनुवंशिक दोष पारित किया जा सकता है, या यह एक "व्यक्तिगत अधिग्रहण" हो सकता है - एक पुरुष और एक महिला की उच्च-गुणवत्ता वाली आनुवंशिक जानकारी के संयोजन के बाद एक उत्परिवर्तन होता है। दुर्भाग्य से, अभी भी ऐसी स्थितियों को प्रभावी ढंग से रोकने का कोई तरीका नहीं है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले अधिकांश भ्रूण व्यवहार्य नहीं होते हैं और उनका विकास निषेचन के तुरंत बाद, भ्रूण के गठन की शुरुआत में ही रुक जाता है। इस स्थिति को फीटल ग्रोथ अरेस्ट कहा जाता है और इसके विकास के कारणों के गहन स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। ऊपर वर्णित आनुवंशिक दोषों के अलावा, मातृ रोग गर्भावस्था के लुप्त होने का कारण बन सकते हैं: संक्रामक (यौन संचारित संक्रमणों सहित), अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली विकार।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां क्या हैं?

भ्रूण के विकास की विकृति की गंभीरता अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान पर, और यदि कोई हो, तो विषाक्त प्रभाव की ताकत और अवधि पर भी निर्भर करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि तीव्रता के बीच एक स्पष्ट संबंध बाहरी प्रभावऔर एक या दूसरे विकृति की गंभीरता का पता नहीं लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आने वाली महिला एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। हालांकि, यह जोखिम बना रहता है कि इस महिला के नाती-पोतों या यहां तक ​​कि प्रपौत्र-पोतियों में भी भ्रूण की विकृतियां दिखाई देंगी, जो कि गर्भावस्था के दौरान उसके बच्चे में हुई आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप होगा। अंतर्गर्भाशयी अवधिलेकिन कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं थीं।
भ्रूण की सबसे आम जन्मजात विकृतियां:
- पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति, एक या दूसरे अंग या शरीर के हिस्से (अंग, मस्तिष्क,) की विकृति आंतरिक अंग);
- चेहरे और गर्दन के शारीरिक दोष (फांक होंठ और तालु, चेहरे के कंकाल की अन्य विसंगतियाँ);
- स्पाइना बिफिडा - रीढ़ की हड्डी की नहर का फांक अलग-अलग डिग्री के लिए व्यक्त किया गया;
- जन्मजात हृदय दोष;
सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगतियाँ: डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम भ्रूण के कई अंतर्गर्भाशयी विकृतियों के साथ होते हैं।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विकृतियों और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस तरह के निदान के चरणों में से एक तथाकथित स्क्रीनिंग अध्ययन है - परीक्षाओं का एक सेट जो गर्भावस्था के 12, 20 और 30 सप्ताह में एक महिला को निर्धारित किया जाता है। इस तरह के एक जटिल में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (भ्रूण विकृतियों के लिए परीक्षण) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।

पहली तिमाही में ( दोहरा परीक्षण):
- मुक्त β-सबयूनिट कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनव्यक्ति;
– PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A): गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A।
दूसरी तिमाही में ( ट्रिपल टेस्ट):
- कुल एचसीजी या एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट;
- α-फेटोप्रोटीन (एएफपी);
- मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल।
प्रयोगशाला की क्षमता के आधार पर, कभी-कभी अंतिम विश्लेषण नहीं किया जाता है। इस तरह के एक अध्ययन के लिए एक अनिवार्य जोड़ गर्भाशय और भ्रूण का एक अल्ट्रासाउंड है।

प्रत्येक अध्ययन के परिणाम का अन्य डेटा से अलगाव में मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है - अर्थात, परिणाम का मूल्यांकन व्यापक होना चाहिए और केवल एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।
इस तरह की परीक्षा 100% गारंटी नहीं देती है, लेकिन केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है, जिन्हें इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों की आवश्यकता होती है - भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए कॉर्डोसेंटेसिस।
पहली तिमाही में कोरियोनिक बायोप्सी और दूसरी तिमाही में प्लेसेंटोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस 100% सटीकता के साथ भ्रूण में केवल क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है, लेकिन दोष नहीं! भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियों को केवल भ्रूण के अल्ट्रासाउंड द्वारा और अक्सर, 20-22 सप्ताह के गर्भ में ही खारिज किया जा सकता है। इसके अलावा, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड का प्रदर्शन करने वाले अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक डॉक्टरों को भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में व्यापक अनुभव होना चाहिए और इसमें विशेषज्ञता होनी चाहिए प्रसव पूर्व निदान VLOOKUP। दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के सभी डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक विशेषताओं से अच्छी तरह वाकिफ नहीं हैं, और इसलिए वे जन्मजात विकृतियों को याद करते हैं। उसी कारण से, विशेषता आनुवंशिक रोगसंकेत (खोपड़ी का आकार, विशेषताएं त्वचा की परतें, चेहरे/मस्तिष्क की खोपड़ी के आकार, सिर के आकार/शरीर की लंबाई, आदि के विशिष्ट अनुपात)। जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में त्रुटियों का एक अन्य कारण अध्ययन के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरणों की खराब गुणवत्ता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के कम रिज़ॉल्यूशन के साथ, यहां तक ​​कि एक उच्च श्रेणी का डायग्नोस्टिस्ट "पर्दे के पीछे" छोड़ सकता है जो एक मेडिकल छात्र के लिए स्पष्ट है, बशर्ते उच्च गुणवत्ताउपकरण। एक नियम के रूप में, क्षेत्रीय केंद्रों में, बड़े शहरों में चिकित्सा अनुवांशिक केंद्र होते हैं, जहां में जरूरगर्भावस्था के दौरान कम से कम एक बार महिलाओं की जांच और परामर्श किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं को मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग के लिए जरूर भेजा जाए:
- 35 वर्ष से अधिक;
- डाउन सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति वाले बच्चे का होना;
- गर्भपात, मृत प्रसव के मामलों में, गैर-विकासशील गर्भधारण;
- अगर माता-पिता में से एक के परिवार में डाउन सिंड्रोम के मरीज हैं और दूसरा क्रोमोसोमल पैथोलॉजी;
- जिन्हें गर्भावस्था के छोटे चरणों में वायरल रोग हुए हों;
- कुछ दवाएं लेते समय;
- अगर विकिरण के संपर्क में था।

तो, भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की पहचान करने के लिए, सबसे पहले, स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण करना आवश्यक है। यह बच्चे की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक अस्थायी उत्तर देगा क्रोमोसोमल असामान्यताएं. अल्ट्रासाउंड के बाद, यह स्पष्ट हो जाता है: शारीरिक विकृतियां हैं या नहीं। यदि विशेषज्ञों को आनुवंशिक दोषों के मुद्दे को हल करना मुश्किल लगता है, तो कोरियोनबायोप्सी या कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित किया जाता है (गर्भकालीन आयु के आधार पर)।
जन्मजात विकृतियों का पता चलने का कोई भी मामला महिला को गर्भपात की पेशकश करने का एक कारण बन जाता है चिकित्सा संकेत. यदि एक महिला बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसे विशेष रूप से चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के विशेषज्ञों द्वारा विशेष रूप से बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए।
बच्चे की विकृति, ज्यादातर मामलों में, उसके जीने की क्षमता को काफी सीमित कर देती है। बाद के गर्भधारण में जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए भ्रूण की विकृतियों के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए।