जीवन के साथ असंगत विकृतियाँ। भ्रूण पर प्रतिकूल वातावरण के प्रभाव के परिणाम। आपके पास एक जन्मजात विकृति वाला बच्चा है

गर्भावस्था के दौरान एक महिला की सामान्य भलाई और उसकी कम उम्र इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं नहीं होंगी।

यदि माता-पिता में से किसी एक को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो भ्रूण विकृति के लिए एक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि एक बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक है। ऐसी विसंगतियों के प्रकट होने का मुख्य कारण पिता या माता से जनन कोशिकाओं का उत्परिवर्तन है। आइए देखें कि जीन दोष क्यों होते हैं और इससे कैसे बचा जा सकता है।

रोग का सार

विकास की जन्मजात विसंगतियाँ बच्चे के जन्म के समय से लेकर उसके जन्म तक भ्रूण की विकृति हैं।

सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी उस समय उत्पन्न होती है जब शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं और एक युग्मज बनता है। इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत बच्चों के मामले होते हैं।

वास्तव में, भ्रूण विकृति ऐसी बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं। वे जन्म के बाद बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो सकते हैं या विकलांगता का कारण बन सकते हैं और गंभीर विचलनविकास में।

में विसंगतियां आती हैं आनुवंशिक स्तरजब गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है। कोई भी स्वस्थ व्यक्ति 23 जोड़े गुणसूत्र, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार है। अगर इनकी संख्या कम है या इनके स्ट्रक्चर में बदलाव है तो हम बात कर रहे हैं क्रोमोसोमल पैथोलॉजी. बहुत सी किस्में हैं, लेकिन मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. गैमेटोपैथी। निषेचन से पहले भी जनन कोशिकाओं में परिवर्तन होते हैं। ऐसे में गर्भाधान के बाद आ सकती है सहज गर्भपात, जन्म या वंशानुगत बीमारियों के बाद बच्चे के विकृतियों का विकास करना।
2. ब्लास्टोपैथी। इसकी स्थापना के बाद पहले सप्ताह में जाइगोट में ही पैथोलॉजिकल परिवर्तन। इससे हो सकता है अस्थानिक गर्भावस्था, भ्रूण की मृत्यु या विकृतियाँ।
3. भ्रूणविज्ञान। प्लेसेंटा के गठन (75 दिनों तक) की स्थापना के दो सप्ताह से भ्रूण को नुकसान।
4. कामोत्तेजना। पैथोलॉजी 75 दिनों से लेकर जन्म तक की अवधि में ही बन सकती है। विकासात्मक देरी, कुछ अंगों और प्रणालियों का अविकसित होना प्रकट हो सकता है। साथ ही, जन्म के दौरान ही बच्चे का दम घुट सकता है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड स्कैन गंभीर जीन दोष से बचने में मदद करेगा, खासकर अगर माता-पिता जोखिम में हैं। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए, यह विकास में विसंगतियों की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

जन्मजात विसंगतियों के कारण

भ्रूण विकृतियों के कारणों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है। यह बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, उपस्थिति में उत्परिवर्तन और गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं से बचने में मदद करेगा।

मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• पुरानी बीमारियाँ जो गर्भावस्था से पहले विकसित हुईं;
• अंतःस्रावी विकृति;
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;
• स्त्री रोग संबंधी समस्याएं जो गर्भावस्था से पहले भी थीं, उदाहरण के लिए, रुकावट, गर्भपात, गंभीर और लंबे समय तक विषाक्तता का खतरा;
• खराब पारिस्थितिकी और प्रभाव हानिकारक पदार्थगर्भवती महिला के शरीर पर;
• बुरी आदतें, शराब पीना और धूम्रपान करना;
• खराब आनुवंशिकता, जीनस में जीन म्यूटेशन की उपस्थिति।

भ्रूण का सामान्य विकास भी प्रभावित होता है संतुलित पोषणऔर सभी के लिए समृद्धि आवश्यक विटामिनऔर सूक्ष्म पोषक तत्व। इसके अलावा, गर्भावस्था की योजना शुरू होने से पहले ही एक महिला को विटामिन का स्टॉक करना शुरू कर देना चाहिए।

महत्वपूर्ण! गर्भवती महिला के शरीर में आयोडीन की कमी से बच्चे के मस्तिष्क का असामान्य विकास हो सकता है।

यदि माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो विकासात्मक विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है। पर युवा अवस्था 16 वर्ष से कम आयु में, समय से पहले या मृत बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है।

जोखिम कारकों में ये भी शामिल हो सकते हैं:

• माता-पिता की निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति;
• फोलिक एसिड की कमी (इस मामले में, विकासात्मक विकृति हमेशा बनती है);
• नशीली दवाओं या शराब के उपयोग से विकासात्मक देरी और अचानक मृत्यु सिंड्रोम होता है;
• मधुमेह(इस मामले में, बड़ा या मृत बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है);
• पॉलीहाइड्रमनिओस (गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों का खतरा बढ़ जाता है);
• खून बह रहा है।

विकासात्मक विसंगतियों की संभावना न केवल माता-पिता की ओर से कुछ कारकों से प्रभावित होती है।

से खतरा बढ़ जाता है एकाधिक गर्भावस्था, भ्रूण की प्रस्तुति की असामान्यताएं, समय से पहले या विलम्ब से वितरण, लम्बा श्रम या गर्भनाल का आगे को बढ़ जाना।

नाल की अखंडता का उल्लंघन, अचानक या इसके असामान्य आकार से भ्रूण के विकास में असामान्यताएं भी प्रभावित हो सकती हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, विसंगतियों के विकास का जोखिम हमेशा युग्मनज के जन्म की शुरुआत से लेकर बच्चे के जन्म तक मौजूद रहता है।

कुछ भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं दवाएंजिसे एक महिला ने गर्भावस्था के दौरान लिया था। इस अवधि के दौरान, आमतौर पर दवा लेने की सलाह नहीं दी जाती है, और यदि बहुत आवश्यकता हो, लेकिन आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है।

विकृतियां क्या हो सकती हैं?

अल्ट्रासाउंड पर कुछ विकृतियों को देखा जा सकता है जब अंग और प्रणालियां बनने लगती हैं। इस मामले में, गर्भवती महिला को विशेष उपचार दिया जा सकता है या गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकने वाले सबसे आम दोषों में गर्भनाल का हर्निया, अंगों की अनुपस्थिति, हाथों पर पैरों या उंगलियों का संलयन, कुछ हड्डियों या निचले जबड़े की अनुपस्थिति, हृदय दोष, एक गोल सिर, और दूसरे। विसंगतियाँ बहुत विविध हो सकती हैं।

उपलब्धता के बारे में क्रोमोसोमल असामान्यताआप एक अल्ट्रासाउंड पास करने के बाद, विश्लेषण के लिए रक्त दान करने या कुछ आधारों पर बात कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

1. पेट के निचले हिस्से में दर्द या धब्बे होने पर गर्भपात का खतरा।
2. कम एएफपी और एचसीजी में वृद्धि 12 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए।
3. कम भ्रूण गतिविधि, कमजोर चाल।
4. प्लेसेंटा या इसके हाइपोप्लेसिया का समय से पहले बूढ़ा होना।
5. भ्रूण हाइपोक्सिया।
6. खराब सीटीजी परिणाम।
7. पॉलीहाइड्रमनिओस या ऑलिगोहाइड्रामनिओस।

कभी-कभी कुछ गर्भवती महिलाओं के लिए ये लक्षण सामान्य होते हैं।

निदान

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान के लिए, मानक और विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है। मानक में स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, एएफपी के लिए रक्त परीक्षण, पीएपीपी-ए और एचसीजी शामिल हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

अल्ट्रासाउंड पर सर्वाइकल फोल्ड का माप बहुत महत्वपूर्ण है, यह 2 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। 12 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए।

साथ में अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई, एक्स-रे, एंडोस्कोपिक परीक्षा निर्धारित की जा सकती है। वे भी हैं विशेष परीक्षणऔर आनुवंशिक और आणविक असामान्यताओं के निर्धारण के लिए परीक्षण।

को विशेष तरीकेभ्रूण और उसकी त्वचा की बायोप्सी, नमूनाकरण शामिल करें उल्बीय तरल पदार्थगर्भनाल रक्त या अपरा के कणों का संग्रह।

आइए सबसे महत्वपूर्ण तरीकों पर अधिक विस्तार से विचार करें:

1. अल्ट्रासाउंड। यह गर्भावस्था के दौरान तीन बार किया जाता है। भ्रूण की शारीरिक असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।
2. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। रक्त सीरम में, भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्करों का पता लगाया जा सकता है, एचसीजी स्तर, प्लाज्मा प्रोटीन ए, अल्फा-फेटोप्रोटीन और एस्ट्रिऑल निर्धारित किया जा सकता है। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए।

समय पर निदान बच्चे में विसंगतियों की उपस्थिति से बचने में मदद करेगा।

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त (सीरम) के तरल भाग का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन बनता है अण्डे की जर्दी की थैलीऔर भ्रूण का यकृत, में चला जाता है उल्बीय तरल पदार्थउसके मूत्र के साथ, नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है और अवशोषित हो जाता है झिल्ली. मां की नस से रक्त की जांच करके, भ्रूण द्वारा निर्मित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह से मां के रक्त में एएफपी पाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज के साथ मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। इसलिए, यदि न्यूरल ट्यूब का कोई हिस्सा बंद नहीं होता है, तो बच्चे के सीरम की एक बड़ी मात्रा एमनियोटिक गुहा में डाली जाती है और माँ के रक्त में प्रवेश करती है।

उन्नत AFP सामग्री मातृ रक्त में निर्धारित होती है:

• न्यूरल ट्यूब के संलयन में दोषों के साथ - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क की हर्निया;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती हैं, और आंतों और अन्य अंगों को फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म के साथ कवर किया जाता है;
• गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
• ग्रहणी बाधा के साथ।

यह कहा जाना चाहिए कि औसत की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या उससे अधिक की वृद्धि हुई है यह कालखंडगर्भावस्था। तो, उदाहरण के लिए, अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, एएफपी का स्तर लगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण के किसी विकृति का संकेत हो। यह भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता में गर्भावस्था को समाप्त करने के खतरे जैसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है, जब नाल और भ्रूण के बीच रक्त प्रवाह बाधित होता है, साथ ही साथ कई गर्भधारण में भी देखा जा सकता है, जिसके दौरान यह प्रोटीन कई भ्रूणों द्वारा निर्मित होता है।

क्रोमोसोमल विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण में एक या दूसरी जोड़ी में अतिरिक्त क्रोमोसोम होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, एएफपी स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी कोरियोन की कोशिकाओं द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है (कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा है जिससे बाद में प्लेसेंटा बनता है)। यह प्रोटीन महिला के शरीर में निषेचन के 10-12वें दिन से पता चलता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर परीक्षण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह एचसीजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करती है। मात्रात्मक एचसीजी का निर्धारणआपको गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करने की अनुमति देता है: उदाहरण के लिए, एक्टोपिक या गैर-विकासशील गर्भावस्थाएचसीजी में वृद्धि की दर आदर्श के अनुरूप नहीं है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर एक के रूप में उपयोग किया जाता है नैदानिक ​​विशेषताएंभ्रूण की विकृतियां और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।
डाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी का स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम (कई विकृतियों की विशेषता वाली बीमारी) के साथ आंतरिक अंगऔर मानसिक मंदता) - घट जाती है।

ई3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के यकृत में शुरू होता है और नाल में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में ई 3 की एकाग्रता से भ्रूण की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य रूप से बढ़ जाता है।

ट्रिपल टेस्ट कब, किसके लिए और कैसे किया जाता है

ट्रिपल टेस्ट 15 से 20 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। इस समय, मार्करों के संकेतक आनुवंशिक रोगविज्ञानसबसे मानकीकरण योग्य, यानी उन सभी महिलाओं के लिए समान जिनकी गर्भावस्था सामान्य है। कई चिकित्सा संस्थान एएफपी और एचसीजी का परीक्षण कर रहे हैं ( दोहरा परीक्षण) या केवल एएफपी। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल परीक्षण के किसी एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि संकेतकों में से केवल एक के मानदंड से विचलन भ्रूण विकृति का संकेत नहीं दे सकता है। सामान्य तौर पर, विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल टेस्ट का नैदानिक ​​मूल्य 90% तक है। तंत्रिका तंत्र, 60-70% - क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए।

वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक विकृति के मार्करों की परीक्षा अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य अवस्था के उपकरण चिकित्सा संस्थान (प्रसवपूर्व क्लीनिक) ज्यादातर मामलों में आपको ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति देता है। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो रोगी को आगे की जांच के लिए आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है, जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना एक आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें जन्मजात विकृतियों और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चों की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक होती है।
जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिला
• क्रोमोसोमल रोगों के पारिवारिक कैरिज के मामले,
• विरूपताओं के साथ पिछले बच्चों का जन्म,
• पति-पत्नी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
• साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
• आदतन गर्भपात,
• अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के संकेतों का निर्धारण।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो विश्लेषण को दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटते या बढ़ते रहते हैं, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में परीक्षा लेना बेहतर है, अर्थात। 15-16 सप्ताह में, यदि आवश्यक हो तो परीक्षा दोहराने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

एचसीजी के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ संयोजन में एएफपी में कमी विशेष रूप से चिंता का विषय है। यह संयोजन एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाता है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में ट्रिपल टेस्ट के पैथोलॉजिकल संकेतक होते हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि जेनेटिक पैथोलॉजी के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, यानी यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको संदेह नहीं हो सकता है कि यह विश्लेषण आपके हिस्से के रूप में लिया गया था एक सामान्य गर्भावस्था परीक्षा)।

जोखिम समूह के रोगी भ्रूण की विकृतियों, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अधिक विस्तृत निदान से गुजरते हैं: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में, उन्हें एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और इनवेसिव (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान की पेशकश की जाती है। सबसे ज्यादा प्रामाणिक तरीकानिदान भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन है। भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, पूर्वकाल पेट की दीवार को एक पतली सुई से छेद दिया जाता है, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस) होता है। इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों का संचालन करते समय, भ्रूण के नुकसान का खतरा काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ, संक्रमण का खतरा होता है। इसलिए, धमकी भरे गर्भपात और तीव्र संक्रामक रोगों के मामले में आक्रामक तकनीकों को contraindicated है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसमें ट्रिपल परीक्षण करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता पर सवाल उठता है, क्योंकि चिकित्सीय गर्भपात का समय 12वें सप्ताह तक सीमित है। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि हर महिला जो गर्भावस्था के एक या दूसरे चरण में अपने दिल के नीचे बच्चे को रखती है, उसे अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह होता है। ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता चला है, तो अतिरिक्त परीक्षाएं समय पर पूरी हो जाएंगी। यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा, या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार रहें कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को आवश्यकता हो सकती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, पता चला विकृतियों को ठीक करने की अनुमति देता है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था प्रबंधन के एक या दूसरे प्रकार की पेशकश करने का अधिकार है, और किसी भी मामले में, अंतिम निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।

कुरूपता वाले बच्चों के जन्म का चलन बढ़ रहा है। आंकड़ों के मुताबिक आज यूरोपीय देशप्रत्येक हजार जन्मों के लिए, लगभग 3-4 बच्चे विकास की विसंगति के साथ पैदा होते हैं। रूस में, भ्रूण की विसंगतियाँ अधिक आम हैं - प्रति हजार नवजात शिशुओं में जन्मजात दोष वाले 5-6 बच्चे हैं। पैथोलॉजिकल के लगभग आधे मामले जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण अभी भी अज्ञात है, शायद यह कई कारकों के प्रभाव के कारण है जो भ्रूण को तुरंत प्रभावित करते हैं। भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियाँ इतनी आम क्यों हैं, अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का निदान कैसे किया जाता है?

भ्रूण असामान्यताओं के कारण

भ्रूण का विकास कई कारकों से प्रभावित होता है - वे बाहरी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, पारिस्थितिकी या आंतरिक - मां का स्वास्थ्य भ्रूण को प्रभावित करता है। आनुवंशिकता खेलती है प्रमुख भूमिकाप्रश्न में उचित विकासभ्रूण। आइए प्रत्येक कारण पर करीब से नज़र डालें कि एक बच्चा किसी प्रकार की विसंगति के साथ क्यों पैदा हो सकता है।

1. वंशागति. बहुत बार, भ्रूण में अंगों और प्रणालियों के अनुचित गठन का कारण वंशानुगत कारक होता है। यदि माता-पिता के पारिवारिक इतिहास में विकृतियों के प्रमाण मिलते हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है।

2. संक्रमणों, माँ द्वारा विशेष रूप से स्थानांतरित किया गया प्रारंभिक तिथियांभ्रूण के लिए खतरनाक हैं। इनमें साइटोमेगालोवायरस, खसरा, रूबेला, कण्ठमाला और अन्य जैसे वायरल रोग शामिल हैं। फ्लू का वायरस भी खतरनाक होता है। गर्भवती महिला द्वारा किए गए संक्रमण से हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, बहरापन, आंखों की असामान्यताएं और अन्य समस्याएं होती हैं।

3. मां की बुरी आदतें- यदि गर्भवती महिला ड्रग्स, शराब, धूम्रपान करती है, तो माँ के रक्तप्रवाह में भ्रूण में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थ इसके विकास में महत्वपूर्ण विसंगतियाँ पैदा कर सकते हैं।

4. दवाएं। स्वागत विभिन्न दवाएंगर्भ के प्रारंभिक चरण में, यह भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। यदि उपचार की आवश्यकता है, तो गर्भवती महिलाओं को अपने विवेक से केवल डॉक्टर की देखरेख में गोलियां और औषधि नहीं लेनी चाहिए।

5. रसायनों के संपर्क में. गर्भावस्था के दौरान (विशेष रूप से पहली तिमाही में), मजबूत कीटनाशकों से भ्रूण को विशेष खतरा होता है - पारा वाष्प, सीसा, बेंजीन। यदि किसी महिला का काम किसी तरह इन पदार्थों के संपर्क से जुड़ा है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी कार्यस्थल को छोड़ना आवश्यक है।

6. विकिरण. भ्रूण कई गुना अधिक एक्स-रे के संपर्क में है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर इसका विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है और कुछ मामलों में मस्तिष्क, जलशीर्ष, अंगों के उत्परिवर्तन और जननांग अंगों के अविकसित होने की ओर जाता है।

7. यांत्रिक कारक. गर्भावस्था के दौरान चोट लगना, गर्भाशय में ट्यूमर, गलत स्थितिभ्रूण अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों के विकास का कारण भी बन सकता है। सौभाग्य से, आधुनिक दवाईइससे आपको पहले से पता चल जाता है कि शिशु का विकास सही तरीके से हो रहा है या नहीं। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विसंगतियों के निदान के तरीकों पर विचार करें।

अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का निदान

पर आरंभिक चरणगर्भावस्था, एक महिला को उसकी शुरुआत की पुष्टि करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड दिया जाता है। यह विधि आपको मां के एंडोमेट्रियम में अंडे की शुरूआत की पुष्टि करने और बहिष्कृत करने की अनुमति देती है।

1 त्रैमासिक

अगले चरण में, गर्भावस्था के 9वें से 13वें सप्ताह तक, गर्भवती माताओं के लिए पहला स्क्रीनिंग अध्ययन किया जाता है। इसके लिए महिला का शिरापरक रक्त लिया जाता है, जैव रासायनिक मार्करों के लिए इसकी जाँच की जाती है:

1. कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी हार्मोन), जो पहली तिमाही में एक निश्चित प्रगति में लगातार बढ़ रहा है। यदि एचसीजी का स्तर कम हो जाता है, तो यह आपको गर्भावस्था के दौरान मौजूदा विचलन निर्धारित करने की अनुमति देगा।

2. प्लाज्मा प्रोटीन - गर्भधारण की अवधि बढ़ने के साथ ही यह आंकड़ा लगातार बढ़ रहा है। इसकी कमी भ्रूण में जीन असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है - ट्राइसॉमी 21 () और ट्राइसॉमी 18 (तथाकथित एडवर्ड्स सिंड्रोम)।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई को मापकर क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि यह 3 मिमी से अधिक है, तो पैथोलॉजी की संभावना अधिक है।

2 त्रैमासिक

दूसरी तिमाही की जांच गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है। इस स्तर पर, अन्य जैव रासायनिक मार्करों की जांच की जाती है:

1. अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित। यह प्रोटीन मां के रक्त में प्रवेश करता है और अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का पता लगाने के मामले में इसकी सामग्री बहुत जानकारीपूर्ण है। इस हार्मोन में एक से अधिक वृद्धि भ्रूण में मस्तिष्क की अनुपस्थिति जैसी विकृति का संकेत दे सकती है।

2. एचसीजी - दूसरी स्क्रीनिंग में परिभाषा भी शामिल है एचसीजी स्तरएक महिला पर।

3. एस्ट्रिऑल - गर्भनाल द्वारा इसका उत्पादन गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाता है और यह हार्मोन भ्रूण के यकृत द्वारा भी निर्मित होता है। मां के रक्त सीरम में एस्ट्रिऑल के मानदंड से विचलन हमें अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का न्याय करने की अनुमति देता है।

जब शक हो अनुचित विकासमहिलाओं को गर्भ में बच्चे की सलाह दी जाती है अतिरिक्त तरीकेविसंगति निदान। उनमें से, इस तरह के अध्ययन कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, साथ ही प्लेसेंटोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस हैं। इनमें से प्रत्येक अध्ययन किया जाता है और गर्भधारण के एक निश्चित चरण में सूचनात्मक होता है। इन सभी प्रक्रियाओं को संज्ञाहरण के तहत किया जाता है और सख्त संकेत होने पर ही निर्धारित किया जाता है।

एफमानव भ्रूण का गठन और विकास माता-पिता के वंशानुगत कारकों और उनके शरीर की स्थिति के संयोजन से निर्धारित होता है, जिसके माध्यम से विभिन्न प्रभावों की मध्यस्थता होती है। पर्यावरण. घाव के समय और वस्तु के आधार पर, ब्लास्टोपथी, गैमेटोपैथिस, यानी रोगाणु कोशिकाओं की विसंगतियों से जुड़े रोग, पहले 3 महीनों में होने वाले भ्रूणविज्ञान को अलग किया जाता है। ऑर्गेनोजेनेसिस की प्रक्रिया में गर्भावस्था, और भ्रूण, यानी पहले से बने अंगों को अंतर्गर्भाशयी क्षति और कार्यात्मक प्रणाली.

असामान्य जानकारी वाले जीन तब दिखाई देते हैं जब बच्चे के माता-पिता (छिटपुट उत्परिवर्तन) या अधिक दूर के पूर्वजों (विरासत में उत्परिवर्तन) की रोगाणु कोशिकाएं उत्परिवर्तित होती हैं। रोगों को एक प्रमुख या अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला जा सकता है। एक प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोगों को माता या पिता की ओर से वंशावली की ऊर्ध्वाधर रेखा के साथ पता लगाया जाता है, अक्सर किसी भी पीढ़ी में रोग की उपस्थिति को छोड़ दिया जाता है। एक बच्चे में प्रमुख रूप से विरासत में मिली विकृति का जोखिम 50% है।

यदि माता-पिता दोनों एक ही अप्रभावी "बीमार" जीन के वाहक हैं, तो बच्चे को रोग विकसित होने का 25% जोखिम होता है। अधिकांश बार-बार होने वाली बीमारियाँएक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, वॉन विलेब्रांड रोग, आदि हैं। आज तक, 600 से अधिक वंशानुगत किण्वकों को जाना जाता है। आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, संयोजी ऊतक चयापचय (फेनिलकेटोनुरिया, हेमोसिस्टिनुरिया, हाइपरलिपिडेमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि) के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़ा हो सकता है। वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है। नवजात अवधि में, बच्चों में आमतौर पर विशिष्ट विकार नहीं होते हैं, और बाद में पता चला परिवर्तन फेनोटाइपिक रूप से गैर-वंशानुगत मूल के रोगों के समान होते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर बच्चों में क्रोनिक निमोनिया, गैलेक्टोसिमिया - वाले बच्चों में पाया जाता है।

पैथोलॉजिकल गुणों का एक विशेष प्रकार का वंशानुक्रम अप्रभावी, सेक्स-लिंक्ड (एक्स क्रोमोसोम) है। इस तथ्य के कारण कि मनुष्य की दैहिक कोशिकाओं में एक्स- और वाई-गुणसूत्र होते हैं, एक्स-गुणसूत्र, जो असामान्य लक्षण रखता है, एक व्यक्ति में रोग की अभिव्यक्ति का कारण बन सकता है। महिलाएं व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहते हुए पैथोलॉजी (उत्परिवर्तन) की ट्रांसमीटर हैं, क्योंकि उनकी कोशिकाओं में, एक्स क्रोमोसोम के साथ, जो पुरुष जीन को वहन करता है, एक स्वस्थ एक्स क्रोमोसोम भी होता है, जो एक पूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण को सुनिश्चित करता है। ऐसे रोगों के उदाहरण हीमोफिलिया, डचेन मायोडिस्ट्रॉफी आदि हैं।

अनेक रोगों का कारण है पैथोलॉजिकल परिवर्तनकमी विभाजन के दौरान नॉनडिसजंक्शन से जुड़े गुणसूत्र। एक उच्च आवृत्ति (700 में 1) के साथ, गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी का ट्राइसॉमी होता है - डाउन रोग। इस विकृति के साथ, एक विशिष्ट उपस्थिति, जन्मजात हृदय दोष और अन्य अंगों, ओलिगोफ्रेनिया का उल्लेख किया जाता है। गुणसूत्रों की 13वीं जोड़ी की त्रिगुणसूत्रता पटौ सिंड्रोम में मौजूद होती है, एडवर्ड्स सिंड्रोम में 18वीं जोड़ी की त्रिगुणसूत्रता।

भ्रूणविज्ञान। हानिकारक प्रभावभ्रूण के अंगों के भेदभाव की अवधि के दौरान विकास संबंधी दोष हो सकते हैं। विभिन्न कारकों के कारण होने वाले भ्रूणों की आवृत्ति पंजीकृत गर्भधारण का लगभग 13% है। ऑर्गोजेनेसिस के दौरान, वे स्रावित करते हैं महत्वपूर्ण अवधि- अंगों के सबसे गहन भेदभाव के चरण, जब वे सबसे आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। विभिन्न अंगों के विभेदन का उच्चतम बिन्दु पड़ता है अलग-अलग तिथियां, अर्थात्, समय विशिष्टता है। ऑर्गोजेनेसिस की प्रक्रिया में, अंग निम्न क्रम में क्षतिग्रस्त हो जाते हैं: आंखें-मस्तिष्क-हृदय-सुनने वाले अंग-हड्डियां। इस प्रकार, अंतर्गर्भाशयी विकास के 4-6 सप्ताह पर एक हानिकारक कारक के प्रभाव से अक्सर भ्रूण में हृदय दोष का गठन होता है, और 12-14 सप्ताह में - जननांग अंगों की विकृति आदि।

दोष का स्थानीयकरण, लौकिक विशिष्टता के अलावा, हानिकारक कारक की तीव्रता (उदाहरण के लिए, आयनीकरण विकिरण की ताकत) और प्रभाव की गुणात्मक ख़ासियत (उदाहरण के लिए, फॉर्मिकोलॉजिकल ड्रग थैलिडोमाइड के गठन का कारण बनता है) द्वारा निर्धारित किया जाता है। अंगों की विकृति)।
भ्रूणविज्ञान के कारणों में निम्नलिखित हैं:

1) मां के वायरल रोग (खसरा, छोटी माता, साइटोमेगाली,);

2) शारीरिक खतरे (यूवीआई, अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, आदि);

3) रासायनिक खतरे (बेंजीन, पारा, यूरेथेन, शराब, निकोटीन, कुछ दवाएं);

6) अंतःस्रावी विकार ()।

कामोत्तेजना। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में अंतर्जात और बहिर्जात प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण का विकास होता है। इस अवधि के दौरान, भ्रूण कार्यात्मक प्रणालियों को परिपक्व कर रहा है और उनके बीच संबंध विकसित कर रहा है, जो उसके व्यवहार राज्यों के गठन में एक सार्वभौमिक अभिव्यक्ति पाता है: शांत और सक्रिय नींद, जागृति। इस समय, प्रतिवर्त प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं, नई पर्यावरणीय परिस्थितियों में बच्चे के अस्तित्व के लिए आवश्यक कार्यों का त्वरित गठन होता है। भ्रूण की प्रतिक्रियाशीलता बनती है, औषधीय दवाओं की कार्रवाई के प्रति इसकी प्रतिक्रिया

तो, अंतर्गर्भाशयी विकास के चौथे महीने से शुरू हो रहा है थाइरोइडभ्रूण पहले से ही थायरोस्टैटिक हार्मोन की शुरूआत का जवाब दे रहा है। गर्भावस्था के अंत में ग्लूकोकार्टिकोइड्स का दीर्घकालिक प्रशासन भ्रूण ACTH के उत्पादन में कमी के कारण अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपोफंक्शन के साथ हो सकता है।

भ्रूण की स्थिति के गठन में नाल की स्थिति एक प्रमुख भूमिका निभाती है। बाधा समारोहनाल को सूक्ष्म तंत्रों द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो कि फाइलोंटोजेनेसिस की प्रक्रिया में उत्पन्न हुए हैं, लेकिन यह उन पदार्थों के संबंध में अपूर्ण हो जाता है जो गलती से मां के शरीर (उत्पादन कारक, दवाएं) में प्रवेश करते हैं। इन मामलों में, एक या किसी अन्य कारक के संपर्क में आने की अवधि के आधार पर, कार्यात्मक प्रणालियों के विकास में देरी की एक अलग डिग्री होती है: समान या अलग-अलग परिपक्वता मधुमेह भ्रूणविशालतावाद द्वारा प्रकट, एक विशिष्ट "कुशिंगोइड" उपस्थिति, कार्डियोमायोपैथी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शिथिलता, हृदय और श्वसन प्रणाली, और कुछ चयापचय प्रक्रियाएं(हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपोकैल्सीमिया, हाइपरबिलिरुबिनमिया, आदि)।

गर्भावस्था के दौरान शराब के पुराने उपयोग के साथ, बच्चे मादक भ्रूण के साथ पैदा होते हैं, जो कि विकास और शरीर के वजन में कमी की विशेषता है, तंत्रिका संबंधी विकार एक ऐंठन सिंड्रोम की उपस्थिति तक, देरी साइकोमोटर विकास, डिसेम्ब्रियोजेनेसिस की कई अभिव्यक्तियाँ (छोटी और संकरी तालू की दरारें, संकीर्ण झुका हुआ माथा, निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया)।

वर्गीकरण। इस प्रकार, एटिऑलॉजिकल आधार के अनुसार, भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के 3 समूह प्रतिष्ठित हैं: 1) वंशानुगत; 2) बहिर्जात; 3) बहुघटकीय। मल्टीफैक्टोरियल ईटियोलॉजी के विकृतियां वे हैं जो अनुवांशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव से बनती हैं।

घटना के अनुक्रम के आधार पर, प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों (सीएम) को प्रतिष्ठित किया जाता है। तो, सेरेब्रल एक्वाडक्ट का एट्रेसिया, जिसके कारण हाइड्रोसिफ़लस होता है, एक प्राथमिक दोष है, और हाइड्रोसिफ़लस द्वितीयक है।

पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक प्रणाली के भीतर, उदाहरण के लिए, चोंड्रोडिस्प्लासिया) और कई (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) सीएम हैं।
सबसे आम वर्गीकरण निम्नलिखित है।
ए। अंगों और प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां:

1) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और संवेदी अंग;

2) चेहरा और गर्दन;

3) हृदय प्रणाली;

4) श्वसन प्रणाली;

5) पाचन अंग;

6) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम;

9) अंतःस्रावी ग्रंथियां;

10) त्वचा और उसके उपांग;

11) अन्य दोष।

बी। एकाधिक जन्म दोष:

1) सिंड्रोमिक: ए) क्रोमोसोमल, बी) मोनोजेनिक, सी) अस्थिर वंशानुक्रम के साथ, डी) टेराटोजेनिक, ई) अज्ञात एटियलजि के;

2) अवर्गीकृत परिसर।

निदान। यह वर्तमान में व्यापक है प्रसव पूर्व निदानभ्रूण की विकृतियों के मुद्दे को हल करने के लिए समय से पहले समाप्तिगर्भावस्था या शल्य चिकित्साभ्रूण। भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया, वॉन विलेब्रांड रोग, डचेन मायोडिस्ट्रॉफी, वेर्डिंग-हॉफमैन स्पाइनल एम्योट्रोफी, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, साथ ही प्रारंभिक गर्भावस्था में क्रोमोसोमल रोगों जैसे रोगों का निदान एक बीमार बच्चे के जन्म को रोक सकता है। सभी गर्भवती महिलाओं को रक्त सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सामग्री के लिए 15-19 सप्ताह की गर्भकालीन आयु, 20-21 सप्ताह की अवधि में अल्ट्रासाउंड की जांच करनी चाहिए।

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और अल्ट्रासाउंड का निर्धारण स्क्रीनिंग विधियां हैं। ये अध्ययन सभी गर्भवती महिलाओं के लिए किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग की मदद से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हृदय, की विकृतियों का पता लगाना संभव है पेट की गुहा, किडनी। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन में वृद्धि संभावित सीएनएस घाव का संकेत दे सकती है। इसके अलावा, 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र की सभी महिलाओं के साथ-साथ सहज गर्भपात के इतिहास और गर्भावस्था के पहले लक्षणों के साथ विभिन्न दोषों वाले बच्चों के जन्म के साथ-साथ गर्भपात से गुजरना चाहिए। आनुवंशिक परीक्षण. भ्रूण के आनुवंशिक और क्रोमोसोमल रोगों का निदान 8-9 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जा सकता है। भ्रूण झिल्ली की बायोप्सी। नमूना लेकर भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव है उल्बीय तरल पदार्थएमनियोसेंटेसिस द्वारा या 20 सप्ताह के बाद गर्भनाल का उपयोग करके भ्रूण का रक्त लेना। गर्भावस्था।

जन्मजात विकृतियों का शीघ्र निदान गर्भावस्था को बनाए रखने की समीचीनता के मुद्दे को हल करना संभव बनाता है।

भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियां सबसे अधिक में से एक हैं खतरनाक जटिलताएँगर्भावस्था, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के प्रमुख कारणों में सबसे ऊपर आती है। के साथ बच्चे का जन्म जन्म दोषविकास हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन विषयों में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 मामलों में 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ शामिल हैं - एनेन्सेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी का खुला हर्निया), हृदय प्रणाली की विकृतियाँ (हृदय दोष, आदि), अंगों की विकृतियाँ - एट्रेसिया (अनुपस्थिति) , मैक्सिलोफेशियल - चेहरे की विकृति - कटा होंठ, भेड़िये का मुँह और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग-अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब, ड्रग्स का लगातार उपयोग।

एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड। एक गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों की अनुशंसित दर प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है, जब वह गर्भ में होता है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि, जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे लोहे की कमी से एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां के पास पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं होते हैं।

अन्य उल्लंघन खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही KINDERGARTENऔर स्कूल: ये बीमारियाँ हैं जठरांत्र पथऔर चयापचय संबंधी रोग, सबसे पहले, साथ ही मधुमेह और मोटापा।

उस जीवनशैली को याद रखना जरूरी है भावी माँउसका पोषण, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से शारीरिक और हो सकता है मानसिक विकासबच्चा। यह विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने के जोखिम को बहुत बढ़ा देता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड की होती है। यह कोशिका विभाजन, वृद्धि और सभी अंगों और ऊतकों के विकास के लिए आवश्यक है, सामान्य विकासभ्रूण, हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाएं। फोलिक एसिड होने से रोकता है समय से पहले जन्मऔर एमनियोटिक झिल्ली का टूटना।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, विशेषकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान, रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर नियोजित गर्भावस्था को बढ़ावा देने वाले बड़े पैमाने पर शैक्षिक कार्यक्रमों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं और निवारक उपाययह जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकता है - विशेष रूप से, युक्त दवाएं लेना फोलिक एसिड.

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश पहले से ही लागू कर रहे हैं सरकारी कार्यक्रमरोकने के लिए जन्मजात विकृतिविकास। वे एक शैक्षिक भाग की व्याख्या करते हैं मेडिकल पेशेवरऔर खुद महिलाओं को, भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके और उत्तेजक भाग - लागत का 70-80% मुआवजा मल्टीविटामिन की तैयारीफोलिक एसिड युक्त।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

आधुनिक शोध, नियमित रूप से आयोजित पिछले साल का RAMS ने दिखाया कि आहार आधुनिक महिला, से बना प्राकृतिक उत्पाद, हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त और कैलोरी में भी अधिक, शरीर प्रदान करने में सक्षम नहीं है आवश्यक मात्रागर्भावस्था और स्तनपान के दौरान विटामिन।

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*A.E.Czeizel गर्भधारण के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे प्रसूति। Gynecol। प्रजनन जीव विज्ञान, 1998, 151-161।